Τι είναι η νόσος Batten; Τι πρέπει να γνωρίζετε για το παιδί σας

Μερικές φορές νιώθουμε πολύ φοβισμένοι όταν βλέπουμε ασθένειες να έρχονται στα μικρά μας, έτσι δεν είναι; Ειδικά αν δεν γνωρίζουμε πολλά για αυτήν την ασθένεια. Σήμερα θα μιλήσουμε για μια πάθηση που είναι λίγο σπάνια, αλλά για την οποία εμείς ως γονείς πρέπει να είμαστε ενήμεροι. Αυτή ονομάζεται νόσος Batten.

Με απλά λόγια, η νόσος Batten είναι μια ομάδα γενετικών παθήσεων που προκαλούν συσσώρευση αποβλήτων στα εγκεφαλικά κύτταρα των παιδιών μας. Ακριβώς όπως τα σκουπίδια που συσσωρεύονται στα σπίτια μας αν δεν τα αποβάλουμε εγκαίρως, αυτό συμβαίνει και στα εγκεφαλικά κύτταρα. Αυτά τα απόβλητα βλάπτουν τη δομή και τη λειτουργία των εγκεφαλικών κυττάρων, κάτι που οι γιατροί ονομάζουν νευροεκφυλισμό. Τελικά, αυτά τα κύτταρα πεθαίνουν. Αυτή είναι μια πολύ θλιβερή κατάσταση, επειδή η νόσος Batten είναι θανατηφόρα.

Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να ονομάσει αυτήν την ασθένεια «Νευρωνική Κηροειδή Λιποφουσκίνωση (NCL)». Αυτή είναι η ιατρική ονομασία της.

Υπάρχουν ορισμένα κοινά συμπτώματα που είναι κοινά σε όλους τους τύπους νόσου Batten. Για παράδειγμα, επιληπτικές κρίσεις, σταδιακή απώλεια όρασης και αλλαγές στον τρόπο που σκέφτεται και συλλογίζεται ένα παιδί (γνωστικά προβλήματα). Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να ξεκινήσουν στη βρεφική ηλικία, στην πρώιμη παιδική ηλικία ή στην νεαρή ενήλικη ζωή. Αυτά τα συμπτώματα τείνουν να επιδεινώνονται με την ηλικία.

Δεν υπάρχει ακόμη πλήρης θεραπεία για αυτό, επομένως οι γιατροί προσπαθούν να ελέγξουν τα συμπτώματα και να προσφέρουν στο παιδί την καλύτερη δυνατή ποιότητα ζωής.

Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι νόσου Batten;

Ναι, υπάρχουν σήμερα 14 γνωστοί τύποι νόσου Batten. Αυτοί ταξινομούνται ανάλογα με την ηλικία έναρξης των συμπτωμάτων. Μερικά παιδιά αρχίζουν να εμφανίζουν συμπτώματα στη βρεφική ηλικία, άλλα στο τέλος της βρεφικής ηλικίας, κάποια στην παιδική ηλικία ή ακόμα και στις αρχές της εφηβείας.

Το όνομα καθενός από αυτούς τους τύπους ξεκινά με τα τρία γράμματα «CLN». Αυτό σημαίνει «(Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal)». Αυτό είναι το όνομα του γονιδίου που επηρεάζεται. Στη συνέχεια, προστίθεται ένας αριθμός από το 1 έως το 14.

Η πιο συνηθισμένη από αυτές είναι ο τύπος που ονομάζεται «CLN3». Αυτή ονομάζεται επίσης «(νεανική νόσος Batten)». Τα συμπτώματα της «CLN3» συνήθως ξεκινούν μεταξύ των ηλικιών 5 και 15 ετών.

Πόσο σπάνια είναι αυτή η ασθένεια;

Πρόκειται στην πραγματικότητα για μια πολύ σπάνια ασθένεια. Σύμφωνα με τους γιατρούς, σε μια χώρα όπως η Αμερική, η πιθανότητα εμφάνισης αυτής της ασθένειας είναι περίπου 3 στα 100.000 νεογνά. Αυτό σημαίνει ότι είναι πολύ σπάνιο να εμφανιστεί αυτή η ασθένεια και στη Σρι Λάνκα.

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου Batten;

Όπως αναφέραμε νωρίτερα, αν και υπάρχουν διαφορετικοί τύποι νόσου Batten, τις περισσότερες φορές τα συμπτώματα είναι κοινά. Ωστόσο, η ηλικία στην οποία αρχίζουν αυτά τα συμπτώματα μπορεί να ποικίλλει. Τα πρώτα συμπτώματα που μπορεί να εμφανιστούν είναι:

• Σταδιακή μείωση της όρασης.Ίσως το παιδί σας δυσκολεύεται να αναγνωρίσει πράγματα ή ίσως παρατηρήσετε ότι πέφτει συνεχώς πάνω σε πράγματα.
• Ξαφνικές αλλαγές στη συμπεριφορά και την προσωπικότητα του παιδιού. Μπορεί να γίνει πιο πεισματάρικο από πριν, να θυμώνει πιο εύκολα ή να χάνει το ενδιαφέρον του για πράγματα που κάποτε απολάμβανε.
• Απώλεια ισορροπίας και δυσκολία στον έλεγχο των άκρων κατά το περπάτημα ή το τρέξιμο (αδεξιότητα). Το παιδί μπορεί να έχει την αίσθηση ότι πέφτει συνεχώς.
• Επιληπτικές κρίσεις.

Εκτός από αυτά, μπορεί να εμφανιστούν και άλλα συμπτώματα. Αυτά είναι:

• Μειωμένη ικανότητα σκέψης, συλλογισμού και κατανόησης κάποιου πράγματος (γνωστική λειτουργία)
• Δυσκολία στην ομιλία. Μπορεί να αργούν να αρχίσουν να μιλάνε, μπορεί να τραυλίζουν ή μπορεί να επαναλαμβάνουν τις ίδιες λέξεις ή φράσεις.
• Τρέμουλο, ακούσιες μυϊκές συσπάσεις (τικ, μυϊκοί σπασμοί) ή ξαφνικό τράνταγμα ενός μέρους του σώματος (μυόκλονος).
• Δυσκολία στην ανάμνηση γεγονότων του παρελθόντος, όπως απώλεια μνήμης σε μεγάλη ηλικία (άνοια).
• Βλέποντας ή ακούγοντας πράγματα που δεν υπάρχουν στην πραγματικότητα (ψευδαισθήσεις) ή ενεργώντας εκτός επαφής με την πραγματικότητα (ψύχωση).
• Προβλήματα ύπνου. Μπορεί να έχετε πρόβλημα να κοιμηθείτε ή να ξυπνάτε συχνά.
• Μυϊκή δυσκαμψία και ακαμψία, δυσκολία στην κάμψη και το τέντωμα (μυϊκή σπαστικότητα και ακαμψία).
• Μειωμένη δύναμη στα χέρια και τα πόδια.
• Καρδιακές παθήσεις, όπως ακανόνιστοι καρδιακοί παλμοί (αρρυθμία), μπορεί να εμφανιστούν, ειδικά σε νέους και εφήβους.

Φανταστείτε, τα παιδιά με νόσο Batten αρχικά μεγαλώνουν όπως και τα άλλα παιδιά. Περνούν από όλα τα αναπτυξιακά ορόσημα, όπως το να μπουσουλάνε, να περπατούν, να μιλάνε και να τρώνε μόνα τους. Αλλά ξαφνικά, αυτή η πρόοδος σταματά και ξεχνούν και δεν μπορούν να κάνουν ό,τι έχουν μάθει. Ειδικά στα παιδιά των οποίων τα συμπτώματα ξεκινούν σε νεαρή ηλικία, η κατάσταση επιδεινώνεται πολύ γρήγορα.

Γιατί εμφανίζεται η νόσος Batten; Ποια είναι η αιτία;

Με απλά λόγια, αυτό προκαλείται από μια αλλαγή στα γονίδιά μας, μια γονιδιακή μετάλλαξη. Αυτό το γονίδιο «CLN» είναι υπεύθυνο για τη διάσπαση και την απομάκρυνση των άχρηστων προϊόντων που συσσωρεύονται μέσα στα κύτταρά μας. Ακριβώς όπως το άτομο που βγάζει τα σκουπίδια στο σπίτι μας.

Έτσι, όταν υπάρχει κάποιο ελάττωμα ή μετάλλαξη σε αυτό το γονίδιο «CLN», το σώμα του παιδιού δεν είναι σε θέση να απομακρύνει σωστά αυτά τα κυτταρικά απόβλητα. Στη συνέχεια, αυτά τα απόβλητα - αυτά είναι λιπίδια, σάκχαρα, πρωτεΐνες κ.λπ. - αρχίζουν να συσσωρεύονται μέσα στα κύτταρα. Το μεγαλύτερο μέρος αυτών των αποβλήτων συσσωρεύεται στα εγκεφαλικά κύτταρα.

Όταν συσσωρεύονται αυτά τα απόβλητα, μέρη του σώματος του παιδιού σταματούν να λειτουργούν σωστά. Το νευρικό σύστημα ειδικότερα δεν μπορεί να κάνει τη δουλειά του μέσα σε αυτό το σωρό απόβλητα. Γι' αυτό εμφανίζονται αυτά τα απειλητικά για τη ζωή συμπτώματα.

Είναι αυτή μια κληρονομική ασθένεια;

Ναι, η νόσος του Batten είναιΜια κληρονομική μεταβολική διαταραχή. Αυτό σημαίνει ότι για να αναπτύξει ένα παιδί την ασθένεια, και οι δύο γονείς πρέπει να είναι φορείς της γονιδιακής μετάλλαξης που προκαλεί την ασθένεια. Φορείς σημαίνει ότι παρόλο που οι γονείς έχουν τη μετάλλαξη, δεν εμφανίζουν συμπτώματα επειδή έχουν μόνο ένα αντίγραφο του γονιδίου.

Στην ιατρική επιστήμη, αυτό ονομάζεται «αυτοσωμική υπολειπόμενη» κληρονομικότητα. Αυτό σημαίνει ότι το παιδί θα εμφανίσει συμπτώματα μόνο εάν κληρονομήσει το ελαττωματικό γονίδιο και από τη μητέρα και από τον πατέρα του. Είναι σαν να έχεις και τις δύο όψεις ενός λαχείου ίδιες.

Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές αυτής της νόσου;

Αυτό είναι πραγματικά ένα θλιβερό γεγονός. Μωρά, παιδιά, ακόμη και νεαροί ενήλικες μπορούν να πεθάνουν γρήγορα από τη νόσο Batten. Τα συμπτώματα σταδιακά επιδεινώνονται. Για παράδειγμα, ένα παιδί που αρχικά έχει μια μικρή απώλεια όρασης μπορεί τελικά να τυφλωθεί εντελώς. Επίσης, οι μύες μπορεί να εξασθενήσουν, καθιστώντας αδύνατο το περπάτημα και τελικά μπορεί να εμφανιστεί παράλυση.

Αυτό που συμβαίνει είναι ότι όταν τα κύτταρα πεθαίνουν, συσσωρεύονται στο εσωτερικό τους άχρηστα προϊόντα και αυτά τα κύτταρα δεν μπορούν να κάνουν τη δουλειά τους. Αυτό επηρεάζει επίσης τον τρόπο που λειτουργούν τα εσωτερικά όργανα του παιδιού. Όταν τα όργανα δεν λαμβάνουν την υποστήριξη που χρειάζονται από τα κύτταρα, μπορεί να εμφανιστούν σοβαρές παθήσεις όπως η οργανική ανεπάρκεια.

Πώς διαγιγνώσκουν οι γιατροί τη νόσο Batten;

Εάν ένας γιατρός υποψιάζεται τη νόσο Batten, θα εξετάσει πρώτα προσεκτικά το παιδί σας. Θα σας ρωτήσει επίσης για τα συμπτώματα του παιδιού σας και αν κάποιος στην οικογένειά σας είχε παρόμοιες παθήσεις. Στη συνέχεια, μπορεί να κάνει τις ακόλουθες εξετάσεις:

• Γενετικός έλεγχος: Αυτός περιλαμβάνει τη λήψη μικρής ποσότητας αίματος ή σάλιου του παιδιού και την αποστολή της σε εργαστήριο για έλεγχο. Εκεί, αναζητούν τυχόν αλλαγές ή μεταλλάξεις στα προαναφερθέντα γονίδια CLN στο DNA του παιδιού. Αυτός ο γενετικός έλεγχος είναι ο μόνος τρόπος για να επιβεβαιωθεί με βεβαιότητα η ύπαρξη νόσου Batten.
• Βιοψία: Σε αυτήν την εξέταση, ο γιατρός λαμβάνει ένα μικρό κομμάτι ιστού από το δέρμα του παιδιού σας και το εξετάζει στο μικροσκόπιο. Στη συνέχεια, μπορεί να αναζητήσει μη φυσιολογικές συσσωρεύσεις ουσιών που ονομάζονται λιποφουσίνες (κίτρινες-καφέ εναποθέσεις που αποτελούνται από λίπη και πρωτεΐνες) στα κύτταρα του δέρματος.
• Οφθαλμολογική εξέταση: Για να ελεγχθεί η υγεία του αμφιβληστροειδούς και του οπτικού νεύρου του παιδιού, πραγματοποιείται μια εξέταση που ονομάζεται Ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα (ERG). Αυτή μετράει τον τρόπο με τον οποίο ο αμφιβληστροειδής ανταποκρίνεται στο φως.

Επιπλέον, μπορούν να πραγματοποιηθούν άλλες εξετάσεις αίματος και απεικονιστικές εξετάσεις για να αποκλειστούν άλλες παθήσεις που μπορεί να προκαλέσουν παρόμοια συμπτώματα.

Υπάρχει θεραπεία για αυτό;

Όπως έχουμε πει και πριν, δεν υπάρχει ακόμη πλήρης θεραπεία για τη νόσο Batten.Επομένως, ο κύριος στόχος των γιατρών στη θεραπεία είναι να ελέγχουν τα συμπτώματα, να παρέχουν παρηγοριά στο παιδί και να παρέχουν σε εσάς και την οικογένειά σας την υποστήριξη που χρειάζονται σε αυτή τη δύσκολη περίοδο.

Αυτό δεν αντιμετωπίζεται από έναν μόνο γιατρό, αλλά από μια ομάδα ειδικών από διαφορετικούς τομείς. Μπορούν να χρησιμοποιήσουν πράγματα όπως:

• Φάρμακα: Για παράδειγμα, μπορούν να χορηγηθούν φάρμακα για τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων ή για τη μείωση πραγμάτων όπως οι παραισθήσεις που αναφέραμε.
• Φυσικοθεραπεία και εργοθεραπεία: Αυτές οι θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση της μυϊκής δυσκαμψίας, να βοηθήσουν το παιδί να κάνει πράγματα μόνο του για όσο το δυνατόν περισσότερο και να το βοηθήσουν να περπατήσει.
• Συμβουλευτική και θεραπεία ψυχικής υγείας: Η λήψη μιας τέτοιας διάγνωσης μπορεί να είναι πολύ δύσκολη τόσο για το παιδί όσο και για τους γονείς. Επομένως, είναι πολύ σημαντικό να λάβετε ψυχολογική υποστήριξη.

Φανταστείτε, όταν μάθετε ότι το παιδί σας θα πεθάνει σύντομα από αυτήν την ασθένεια, πόσο ψυχολογικό αντίκτυπο θα έχει σε εσάς και την οικογένειά σας; Επομένως, η ψυχολογική συμβουλευτική είναι απαραίτητη σε μια τέτοια στιγμή. Επίσης, υπάρχουν ομάδες υποστήριξης όπου μπορείτε να συμμετάσχετε με άλλους που έχουν βιώσει παρόμοιες εμπειρίες. Μπορούν να σας δώσουν πολλή δύναμη.

Εν τω μεταξύ, οι ερευνητές συνεχίζουν να βρίσκουν νέες θεραπείες για τη νόσο Batten. Διερευνούν νέα φάρμακα, μεταμοσχεύσεις βλαστοκυττάρων και γονιδιακή θεραπεία, η οποία αντικαθιστά το ελαττωματικό γονίδιο με ένα καλό. Ο γιατρός σας μπορεί να προτείνει να συμμετάσχει το παιδί σας σε μία από αυτές τις κλινικές δοκιμές.

Μέχρι να γίνουν διαθέσιμες νέες θεραπείες, οι γιατροί επικεντρώνονται περισσότερο στον έλεγχο των συμπτωμάτων.

Υπάρχει κάποια εγκεκριμένη θεραπεία αυτή τη στιγμή;

Ναι, υπάρχει επί του παρόντος ένα φάρμακο που έχει εγκριθεί από τον FDA των ΗΠΑ για χρήση σε παιδιά με νόσο Batten τύπου CLN2. Ονομάζεται Cerliponase alfa (Brineura®). Πρόκειται για μια ένεση που χορηγείται απευθείας στο υγρό που περιβάλλει τον εγκέφαλο του παιδιού σας κάθε δύο εβδομάδες. Αυτό το φάρμακο μπορεί να βοηθήσει στην καθυστέρηση της ικανότητας του παιδιού να κινείται (π.χ., να μπουσουλάει, να περπατάει). Ωστόσο, δεν ελέγχει άλλα συμπτώματα.

Ποια είναι η πρόγνωση αυτής της νόσου;

Για να είμαστε ειλικρινείς, οι προοπτικές για τη νόσο Batten δεν είναι πολύ καλές. Όπως έχουμε ήδη πει, είναι μια θανατηφόρα ασθένεια. Τα συμπτώματα επιδεινώνονται σταδιακά σε διάστημα εβδομάδων, μηνών ή και ετών. Τελικά, το παιδί μπορεί να τυφλωθεί εντελώς, να μην μπορεί να μιλήσει, να περπατήσει, να καθίσει μόνο του ή να αλληλεπιδράσει με άλλους. Ο ρυθμός με τον οποίο επιδεινώνονται τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρει από παιδί σε παιδί.

Καταλαβαίνω πόσο σοκαριστικό είναι να μαθαίνεις κάτι τέτοιο. Αλλά, μέχρι το σώμα του παιδιού σου να του πει «Είμαι κουρασμένος τώρα», άφησέ το να απολαύσει την παιδική του ηλικία όσο το δυνατόν περισσότερο, να παίξει και να κάνει τα πράγματα που αγαπά. Σε αυτή την περίοδο, το παιδί σου χρειάζεται την αγάπη και την υποστήριξή σου περισσότερο από ποτέ.

Θα πρέπει να επισκέπτεστε τακτικά γιατρούς και να πηγαίνετε σε κλινικές για να διαχειριστείτε τα συμπτώματα του παιδιού σας. Επομένως, πρέπει να συνεργαστείτε στενά με την ιατρική ομάδα. Μπορείτε να τους κάνετε οποιεσδήποτε ερωτήσεις έχετε κατά τη διάρκεια αυτού του ταξιδιού.

Εκτός από την υποστήριξη του παιδιού σας, εσείς και η υπόλοιπη οικογένειά σας χρειάζεστε πολλή υποστήριξη αυτή την περίοδο. Ο προγραμματισμός για την απώλεια ενός παιδιού και η αντιμετώπιση του πένθους μετά είναι πολύ δύσκολο πράγμα. Δεν είναι κάτι που μπορείτε να κάνετε μόνοι σας. Επομένως, εάν χρειάζεστε βοήθεια σε αυτή τη δύσκολη περίοδο, συμβουλευτείτε έναν σύμβουλο ψυχικής υγείας ή τον οικογενειακό σας γιατρό (PCP). Ίσως θελήσετε να εξετάσετε το ενδεχόμενο συμβουλευτικής, οικογενειακής θεραπείας ή συμμετοχής σε μια ομάδα υποστήριξης.

Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής ενός παιδιού με νόσο Batten;

Τα περισσότερα παιδιά με νόσο Batten ζουν μέχρι την πρώιμη ενήλικη ζωή. Ωστόσο, η διάρκεια ζωής ενός παιδιού ποικίλλει ανάλογα με τον τύπο της νόσου και τη σοβαρότητα της. Για παράδειγμα, τα παιδιά που εμφανίζουν συμπτώματα στη βρεφική ηλικία ή την πρώιμη παιδική ηλικία συνήθως ζουν για περίπου πέντε έως έξι χρόνια μετά την έναρξη των συμπτωμάτων. Ωστόσο, ένα παιδί που εμφανίζει συμπτώματα γύρω στην ηλικία των 10 ετών μπορεί να ζήσει μέχρι τις αρχές της δεκαετίας των 20. Με απλά λόγια, όσο μικρότερη είναι η ηλικία στην οποία αρχίζουν τα συμπτώματα, τόσο μικρότερη είναι η διάρκεια ζωής.

Τι συμβαίνει στην τελική φάση της νόσου Batten;

Το τελικό στάδιο της νόσου Batten είναι μια πάθηση όπου το παιδί χρειάζεται φροντίδα 24 ώρες το 24ωρο . Σε αυτό το σημείο, το παιδί μπορεί να μην μπορεί να σηκωθεί από το κρεβάτι ή να κινηθεί. Μπορεί να χάσει εντελώς την όρασή του και μπορεί καν να μην μπορεί να σας μιλήσει.

Αυτό είναι το πιο απαιτητικό στάδιο της νόσου Batten. Οι γιατροί κάνουν ό,τι μπορούν για να κάνουν το παιδί να νιώθει όσο το δυνατόν πιο άνετα και χωρίς πόνο. Κατά τη διάρκεια αυτού του τελικού σταδίου, το σώμα του παιδιού σταματά σταδιακά να λειτουργεί.

Υπάρχει τρόπος να προληφθεί αυτή η ασθένεια;

Δυστυχώς, προς το παρόν δεν υπάρχει τρόπος πρόληψης της νόσου Batten. Ωστόσο, εάν κάποιος στην οικογένειά σας ή ένα παιδί σας έχει την ασθένεια και περιμένετε άλλο ένα παιδί, είναι καλή ιδέα να μιλήσετε με τον γιατρό σας για γενετική συμβουλευτική. Ένα γενετικό τεστ μπορεί να δείξει εάν εσείς και ο σύντροφός σας φέρετε και οι δύο το γονίδιο που προκαλεί την ασθένεια. Ένας γιατρός μπορεί στη συνέχεια να σας βοηθήσει να σχεδιάσετε την απόκτηση παιδιού.

Πότε πρέπει να δείτε έναν γιατρό;

Εάν πιστεύετε ότι το παιδί σας έχει συμπτώματα της νόσου Batten, επισκεφθείτε αμέσως έναν γιατρό. Η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση της ποιότητας ζωής του παιδιού σας σε κάποιο βαθμό.

Επίσης, εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει αυτή την ασθένεια και σκοπεύετε να επεκτείνετε την οικογένειά σας (να αποκτήσετε παιδί), μιλήστε με έναν γιατρό για γενετική συμβουλευτική.

Ποιες είναι οι σημαντικές ερωτήσεις που πρέπει να κάνετε στον γιατρό;

Όταν πηγαίνετε σε έναν γιατρό, είναι καλή ιδέα να κάνετε τις εξής ερωτήσεις:

• Τι είδους νόσο Batten έχει το παιδί μου;
• Τι είδους θεραπεία προτείνετε;
• Υπάρχουν παρενέργειες σε αυτές τις θεραπείες;
• Ποια συμπτώματα πρέπει να προσέχω καθώς το παιδί μου μεγαλώνει;
• Ποια είναι η πρόγνωση;
• Υπάρχουν ομάδες υποστήριξης που μπορείτε να προτείνετε;

Μπορούν και οι ενήλικες να νοσήσουν από τη νόσο Batten;

Ναι, αν και πολύ σπάνια, οι ενήλικες μπορούν να εμφανίσουν συμπτώματα της νόσου Batten. Συνήθως εμφανίζεται γύρω στην ηλικία των 30 ετών. Εάν οι ενήλικες εμφανίσουν την ασθένεια, τα συμπτώματα συχνά δεν είναι τόσο σοβαρά. Επίσης, αυτά τα συμπτώματα που εμφανίζονται στην ενήλικη ζωή δεν μειώνουν το προσδόκιμο ζωής.

Τέλος, το πιο σημαντικό πράγμα που πρέπει να θυμόμαστε είναι

Κανένας γονέας δεν θέλει να ακούσει ότι το παιδί του πάσχει από μια ανίατη ασθένεια και θα πεθάνει πριν ενηλικιωθεί. Είναι φυσιολογικό να νιώθεις πολλή απογοήτευση, θλίψη, θυμό και απογοήτευση σε μια τέτοια στιγμή. Μπορείς να νιώσεις αυτά τα συναισθήματα.

Μπορεί να είναι πολύ χρήσιμο να συναντηθείτε με έναν γενετικό σύμβουλο για να μάθετε για τη νόσο Batten, τι να περιμένετε και πώς εσείς και η οικογένειά σας μπορείτε να βοηθήσετε στην αντιμετώπιση αυτού του δύσκολου ταξιδιού.

Το πιο σημαντικό είναι να θυμάστε ότι δεν είστε μόνοι. Παρόλο που δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο Batten, οι ερευνητές συνεχίζουν να ανακαλύπτουν νέες θεραπείες. Διερευνούν διάφορα φάρμακα που μπορούν να ελέγξουν τα συμπτώματα και να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής ενός παιδιού.

Ρωτήστε τον γιατρό σας σχετικά με ομάδες υποστήριξης όπου άλλοι γονείς περνούν αυτό το διάστημα. Το να μοιράζεστε τις εμπειρίες σας και να μαθαίνετε από άλλους μπορεί να αποτελέσει μια εξαιρετική πηγή δύναμης και παρηγοριάς κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου.

Νόσος Batten, Γενετικές Παθήσεις, Παθήσεις Νευρικού Συστήματος, Παιδιατρικές Παθήσεις, NCL, Συμπτώματα