Έχει το μωρό σας όγκο στην καρδιά του; Ας μάθουμε για το καρδιακό ραβδομυώμα!

Ως μητέρα ή πατέρας, όταν σκέφτεστε την υγεία του μικρού σας, ακόμη και το πιο μικρό πράγμα σας φαίνεται μεγάλο, σωστά; Ειδικά όταν ένας γιατρός λέει: «Υπάρχει κάτι σαν ένας μικρός όγκος στην καρδιά του μωρού σας», μπορεί να είναι σπαρακτικό. Αλλά μην ανησυχείτε . Σήμερα θα μιλήσουμε για μια πάθηση για την οποία ακούτε σε τέτοιες στιγμές, αλλά συνήθως δεν είναι επικίνδυνη. Αυτή είναι το καρδιακό ραβδομυώμα .

Τι είναι το καρδιακό ραβδομύωμα;

Με απλά λόγια, ένα καρδιακό ραβδομυώμα είναι ένας καλοήθης, μη καρκινικός όγκος που αναπτύσσεται στον καρδιακό μυ του μωρού σας. Αυτά είναι πολύ σπάνια. Αλλά, παραδόξως, είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος καρδιακού όγκου που αναπτύσσεται κατά το εμβρυϊκό στάδιο, δηλαδή, ενώ το μωρό βρίσκεται ακόμα στη μήτρα της μητέρας («κύηση»). Τις περισσότερες φορές, αυτά τα καρδιακά ραβδομυώματα εμφανίζονται ενώ το μωρό βρίσκεται ακόμα στη μήτρα ή εντός του πρώτου έτους της ζωής του.

Αυτοί οι όγκοι προέρχονται από τον ίδιο τον καρδιακό μυ. Αυτό που είναι ιδιαίτερο είναι ότι συνήθως δεν εμφανίζονται μεμονωμένα, αλλά σε συστάδες . Αυτό είναι που τα διακρίνει από τα ινομυώματα, έναν άλλο ακίνδυνο τύπο όγκου που αναπτύσσεται στην καρδιά. Επειδή τα ινομυώματα προέρχονται επίσης από τον ίδιο τον καρδιακό μυ, αλλά εμφανίζονται ως ένας μόνο όγκος, όχι σε συστάδες.

Το σημαντικό είναι ότι τα καρδιακά ραβδομυώματα δεν είναι κακοήθη ή καρκινικά . Αυτό σημαίνει ότι δεν εξαπλώνονται σε άλλα μέρη του σώματος. Ο μόνος τρόπος με τον οποίο μπορούν να είναι επικίνδυνα είναι εάν επηρεάζουν την κανονική λειτουργία της καρδιάς του παιδιού σας. Αλλά αυτό είναι πολύ σπάνιο. Τις περισσότερες φορές, αυτοί οι όγκοι συρρικνώνονται και εξαφανίζονται από μόνοι τους και δεν προκαλούν σοβαρά προβλήματα.

Αυτοί οι όγκοι μπορούν να αναπτυχθούν είτε στη δεξιά είτε στην αριστερή πλευρά της καρδιάς ενός παιδιού. Συνηθέστερα βρίσκονται στις κάτω κοιλότητες της καρδιάς , στη δεξιά κοιλία ή στην αριστερή κοιλία . Μερικές φορές μπορούν επίσης να αναπτυχθούν στις άνω κοιλότητες της καρδιάς, στους κόλπους ή στο τοίχωμα που χωρίζει τις δύο κοιλότητες. Το μέγεθος των όγκων μπορεί να κυμαίνεται από μερικά χιλιοστά έως αρκετά εκατοστά. Εμφανίζονται κίτρινοι ή λευκοί με γυμνό μάτι.

Το καρδιακό ραβδομύωμα είναι ένας καλοήθης, μη καρκινικός όγκος που σχηματίζεται σε συστάδες στον καρδιακό μυ.

Ποιος είναι πιο πιθανό να το αναπτύξει αυτό;

Τα μωρά και τα παιδιά με μια γενετική πάθηση που ονομάζεται οζώδης σκλήρυνση διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρδιακών ραβδομυωμάτων. Στην πραγματικότητα, περίπου 8 στα 10 παιδιά με καρδιακά ραβδομυώματα έχουν επίσης οζώδη σκλήρυνση. Η οζώδης σκλήρυνση είναι επίσης μια πολύ σπάνια γενετική πάθηση. Για παράδειγμα, επηρεάζει περίπου 1 στα 6.000 νεογνά στις Ηνωμένες Πολιτείες.

Η έρευνα δεν έχει βρει στοιχεία που να αποδεικνύουν ότι το φύλο, η φυλή ή η εθνικότητα επηρεάζουν την εμφάνιση αυτής της πάθησης.

Πόσο συχνή είναι αυτή η πάθηση;

Τα καρδιακά ραβδομυώματα είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος καρδιακού όγκου σε βρέφη και μικρά παιδιά. Ωστόσο, συνολικά, οι καρδιακοί όγκοι είναι τόσο σπάνιοι που τα καρδιακά ραβδομυώματα θεωρούνται σπάνια . Οι όγκοι που ξεκινούν από την ίδια την καρδιά (που ονομάζονται «πρωτοπαθείς καρδιακοί όγκοι») επηρεάζουν λιγότερους από έναν στους 2.000 ανθρώπους.

Γιατί αναπτύσσεται το καρδιακό ραβδομύωμα;

Πιστεύεται ότι τα καρδιακά ραβδομυώματα προκαλούνται από γενετικές αλλαγές που συμβαίνουν πριν από τη γέννηση . Αυτές οι γενετικές αλλαγές οδηγούν επίσης σε μια πάθηση που ονομάζεται οζώδης σκλήρυνση. Τα άτομα με οζώδη σκλήρυνση έχουν μεταλλάξεις στα γονίδια `TSC1` ή `TSC2`. Η κύρια λειτουργία αυτών των δύο γονιδίων είναι ο έλεγχος του σχηματισμού όγκων στο σώμα. Έτσι, πολλά παιδιά με καρδιακά ραβδομυώματα έχουν επίσης οζώδη σκλήρυνση.

Ωστόσο, ορισμένα παιδιά μπορούν να αναπτύξουν καρδιακό ραβδομύωμα χωρίς οζώδη σκλήρυνση. Σε τέτοιες περιπτώσεις, η ακριβής αιτία αυτού του όγκου δεν έχει ακόμη βρεθεί .

Είναι αυτό κάτι που προέρχεται από τη γέννηση; Είναι κληρονομικό;

Το καρδιακό ραβδομυώμα είναι συνήθως συγγενές . Επομένως, θεωρείται συγγενές. Ωστόσο, δεν είναι το ίδιο με το κληρονομικό . Εάν μια πάθηση είναι κληρονομική, μπορεί να μεταβιβαστεί μέσω οικογενειακών γονιδίων.

Το καρδιακό ραβδομυώμα μπορεί να είναι κληρονομικό, αλλά δεν είναι συχνό. Αυτό συμβαίνει επειδή η γενετική πάθηση που ονομάζεται οζώδης σκλήρυνση, η οποία σχετίζεται με αυτόν τον όγκο, εμφανίζεται συχνά αυθόρμητα, χωρίς καμία κληρονομική σύνδεση.

Ένας γονέας με οζώδη σκλήρυνση έχει 50% πιθανότητα να τη μεταδώσει στο παιδί του. Ωστόσο, αυτή η «κληρονομικότητα» παρατηρείται μόνο στο ένα τρίτο περίπου των ασθενών με οζώδη σκλήρυνση. Στις περισσότερες άλλες περιπτώσεις, η γενετική μετάλλαξη εμφανίζεται για πρώτη φορά σε ένα νεοδιαγνωσμένο παιδί, χωρίς οικογενειακό ιστορικό. Αυτό σημαίνει ότι το καρδιακό ραβδομυώμα μπορεί μερικές φορές να εμφανιστεί όπως αναμένεται και μερικές φορές ως τυχαίο περιστατικό χωρίς προειδοποιητικά σημάδια.

Αυτό μπορεί να ακούγεται περίπλοκο, αλλά να θυμάστε ότι τα γονίδια είναι μόνο ένα μέρος της ιστορίας. Εάν έχετε οποιεσδήποτε ερωτήσεις ή ανησυχίες σχετικά με το καρδιακό ραβδομυώμα ή την οζώδη σκλήρυνση, φροντίστε να μιλήσετε με τον γιατρό σας . Συζητήστε το οικογενειακό σας ιστορικό και πώς μπορεί να επηρεάσει εσάς ή το παιδί σας.

Ποια είναι τα συμπτώματα αυτού;

Τις περισσότερες φορές, το καρδιακό ραβδομυώμα δεν προκαλεί συμπτώματα.Ωστόσο, πολύ σπάνια, εάν ένας όγκος ή μια ομάδα όγκων γίνει μεγάλη, μπορεί να προκαλέσει προβλήματα στην καρδιά του μωρού και να προκαλέσει συμπτώματα. Για παράδειγμα, μεγάλοι όγκοι μπορούν να εμποδίσουν τη ροή του αίματος ή να διαταράξουν τον καρδιακό ρυθμό. Εάν αυτό συμβεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μπορεί να είναι πολύ επιβλαβές για το έμβρυο. Μπορεί να οδηγήσει σε καρδιακή ανεπάρκεια ή σε μια σοβαρή πάθηση που ονομάζεται ύδρωπας .

Ο γιατρός σας θα ελέγχει συχνά για τέτοιου είδους προβλήματα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης με απεικονιστικές εξετάσεις.

Εάν αυτοί οι όγκοι σε βρέφη και μικρά παιδιά δεν υποχωρήσουν από μόνοι τους και επιμείνουν ή εάν μεγαλώσουν, μπορούν να προκαλέσουν καρδιακή ανεπάρκεια ή ακανόνιστους καρδιακούς παλμούς (αρρυθμίες). Αυτό είναι επίσης πολύ σπάνιο. Αλλά ο γιατρός του παιδιού σας θα παρακολουθεί αυτήν την πάθηση για να δει εάν προκύψουν προβλήματα.

Εάν το παιδί σας εμφανίσει οποιοδήποτε από τα ακόλουθα συμπτώματα, καλέστε αμέσως το 1990 ή μεταφέρετέ το στο πλησιέστερο νοσοκομείο:

• Αλλαγή στον καρδιακό ρυθμό.
• Ταχυκαρδία (γρήγορος καρδιακός παλμός).
• Δυσκολία στην αναπνοή ή δύσπνοια, ειδικά όταν είστε ξαπλωμένοι ( δύσπνοια ).
• Πόνος ή σφίξιμο στο στήθος που ανακουφίζεται με το κάθισμα.
• Βήχας.
• Ζάλη ή λιποθυμία.
• Αίσθημα κόπωσης ή αδυναμίας.
• Πρήξιμο στα πόδια, τους αστραγάλους ή την κοιλιά.

Πώς το αναγνωρίζετε αυτό;

Το καρδιακό ραβδομυώμα διαγιγνώσκεται μέσω απεικονιστικών εξετάσεων . Αυτές οι εξετάσεις μπορούν να γίνουν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή μετά τη γέννηση του μωρού.

Εξετάσεις για τη διάγνωση καρδιακού ραβδομυώματος

Αυτός ο όγκος συχνά ανιχνεύεται για πρώτη φορά κατά τη διάρκεια ενός προγεννητικού υπερηχογραφήματος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αυτός ο όγκος αρχίζει να είναι ορατός στο υπερηχογράφημα μεταξύ 20ης και 30ής εβδομάδας της εγκυμοσύνης. Μπορεί επίσης να ανιχνευθεί με μια ειδική σάρωση που ονομάζεται εμβρυϊκό ηχοκαρδιογράφημα . Αυτό είναι επίσης ένας τύπος υπερήχου, αλλά αναζητά ειδικά τυχόν προβλήματα με την καρδιά ενώ το έμβρυο αναπτύσσεται στη μήτρα.

Οι εξετάσεις που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση και την αξιολόγηση του καρδιακού ραβδομυώματος μετά τη γέννηση ενός μωρού περιλαμβάνουν:

• Ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ/ΗΚΓ)
• Ηχοκαρδιογράφημα (ηχώ)
• Μαγνητική Τομογραφία (MRI)

Το παιδί σας μπορεί να χρειάζεται να κάνει τακτικές εξετάσεις, όπως ηλεκτροκαρδιογράφημα ή ηχογράφημα. Ο γιατρός θα παρακολουθεί τις κύστεις για να δει αν συρρικνώνονται από μόνες τους . Οποιεσδήποτε κύστεις δεν υποχωρούν από μόνες τους θα πρέπει να αντιμετωπίζονται.

Το καρδιακό ραβδομυώμα συχνά συγχέεται με τη σκλήρυνση των κονδύλων.Μπορεί να είναι το πρώτο σημάδι της νόσου. Επομένως, ενδέχεται να χρειαστούν περαιτέρω εξετάσεις για να διαπιστωθεί εάν το παιδί έχει συμπτώματα οζώδους σκλήρυνσης σε άλλα μέρη του σώματος.

Εάν στο παιδί σας διαγνωστεί με οζώδη σκλήρυνση, μιλήστε με τον γιατρό σας σχετικά με τις γενετικές εξετάσεις . Μερικές φορές οι γονείς μπορεί να έχουν την πάθηση σε πολύ ήπια μορφή και να μην διαγνωστούν ποτέ. Επομένως, ο γιατρός σας μπορεί να θέλει να δει εάν εσείς ή ο σύντροφός σας έχετε τη γονιδιακή μετάλλαξη που προκαλεί την ασθένεια.

Ποιες είναι οι θεραπείες;

Τα καλά νέα είναι ότι τα καρδιακά ραβδομυώματα συχνά συρρικνώνονται και εξαφανίζονται από μόνα τους , επομένως δεν χρειάζεται θεραπεία . Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτοί οι όγκοι έχουν φτάσει στο μέγιστο μέγεθός τους μέχρι τη γέννηση του μωρού. Μετά από αυτό, οι όγκοι συρρικνώνονται από μόνοι τους , χωρίς να προκαλούν προβλήματα.

Ωστόσο, πολύ σπάνια, αυτοί οι όγκοι επηρεάζουν τη λειτουργία της καρδιάς και απαιτούν θεραπεία. Μερικές φορές αυτό μπορεί να συμβεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Σε τέτοιες περιπτώσεις, η μητέρα μπορεί να χρειαστεί να λάβει φαρμακευτική αγωγή για να συρρικνώσει τον όγκο.

Μερικές φορές μπορεί να προκύψουν προβλήματα μετά τη γέννηση του μωρού. Εάν η κύστη ή το σύμπλεγμα κύστεων δεν υποχωρήσει από μόνη της ή εάν μεγαλώσει, μπορεί να επηρεάσει την καρδιακή λειτουργία του μωρού. Αυτό μπορεί να προκαλέσει καρδιακή ανεπάρκεια ή ακανόνιστους καρδιακούς παλμούς (αρρυθμία).

Εάν ναι, το παιδί σας μπορεί να χρειαστεί φάρμακα όπως αυτά:

• Αναστολείς του μετατρεπτικού ενζύμου της αγγειοτασίνης (ACE)
• Διουρητικά (είναι φάρμακα που απομακρύνουν την περίσσεια υγρών από το σώμα)
• Αντιαρρυθμικά φάρμακα

Ο γιατρός σας θα συζητήσει μαζί σας τις επιλογές θεραπείας και θα σας βοηθήσει να επιλέξετε το καλύτερο σχέδιο για το παιδί σας. Η χειρουργική επέμβαση σπάνια είναι απαραίτητη .

Ποιες είναι οι προοπτικές για όσους πάσχουν από αυτή την πάθηση; (Προοπτικές)

Οι περισσότεροι άνθρωποι με καρδιακό ραβδομυώμα δεν χρειάζονται θεραπεία . Ωστόσο, εάν έχουν άλλες παθήσεις, όπως η οζώδης σκλήρυνση, αυτό μπορεί να επηρεάσει τη μελλοντική τους υγεία.

Εάν το παιδί σας έχει οζώδη σκλήρυνση, θα χρειάζεται τακτικούς ιατρικούς ελέγχους και εξετάσεις . Για ορισμένους ανθρώπους, η πάθηση είναι πολύ ήπια και μπορεί να περάσει απαρατήρητη. Για άλλους, μπορεί να προκαλέσει σοβαρές επιπλοκές και να επηρεάσει σοβαρά την ποιότητα ζωής. Ο γιατρός σας θα σας μιλήσει για τις συγκεκριμένες ιατρικές ανάγκες και την πρόγνωση του παιδιού σας. Μαζί, μπορείτε να αναπτύξετε το καλύτερο δυνατό σχέδιο φροντίδας για το παιδί σας.

Τι πρέπει να ρωτήσω τον γιατρό;

Συζητήστε με τον γιατρό σας σχετικά με την κατάσταση και τις προοπτικές του μωρού σας. Εάν διαγνωστείτε με καρδιακό ραβδομυώμα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μπορεί να μην ξέρετε από πού να ξεκινήσετε. Ο γιατρός σας πιθανότατα θα σας εξηγήσει πολλά πράγματα πριν καν κάνετε ερωτήσεις. Ωστόσο, μπορεί να είναι χρήσιμο να κάνετε ερωτήσεις όπως αυτές για να λάβετε περισσότερες πληροφορίες:

• Πώς μπορούμε να παρακολουθήσουμε το ραβδομυώμα του παιδιού μου;
• Θα χρειαστεί το παιδί μου φαρμακευτική αγωγή ή χειρουργική επέμβαση;
• Έχει το παιδί μου οζώδη σκλήρυνση;
• Πώς θα επηρεάσει η οζώδης σκλήρυνση το παιδί μου;
• Πρέπει να κάνω γενετικό έλεγχο για την οζώδη σκλήρυνση;
• Μπορείτε να με συνδέσετε με μια ομάδα υποστήριξης που βοηθά άτομα με σκλήρυνση κατά πλάκας;

Το να ανακαλύψετε ότι το παιδί σας έχει κάποια ιατρική πάθηση μπορεί να είναι ακόμη πιο τρομακτικό από το να την έχετε μόνοι σας. Αλλά με τις σωστές πληροφορίες και τους πόρους, μπορείτε να βοηθήσετε το παιδί σας να διαχειριστεί την πάθηση και να βελτιωθεί . Εάν το παιδί σας έχει καρδιακό ραβδομυώμα, μιλήστε με τον γιατρό σας για να μάθετε περισσότερα. Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει μια στρατηγική που ονομάζεται «παρακολούθηση αναμονής», η οποία περιλαμβάνει την παρακολούθηση των όγκων και την παρακολούθηση του κατά πόσον υποχωρούν από μόνα τους . Σε πολλές περιπτώσεις, αυτή η προσέγγιση είναι το μόνο που χρειάζεται. Ωστόσο, εάν χρειάζεται θεραπεία, ο γιατρός σας θα σας ενημερώσει.

Σύνοψη (Μήνυμα για το σπίτι)

Αγαπητοί μαμά και μπαμπά, αν και το όνομα Καρδιακό ραβδομύωμα μπορεί να ακούγεται τρομακτικό, να θυμάστε ότι συχνά είναι ένας καλοήθης, μη καρκινικός όγκος . Είναι ιδιαίτερα συχνό στα μωρά και συχνά υποχωρεί από μόνο του χωρίς καμία θεραπεία .

Το πιο σημαντικό είναι να παραμείνετε ψύχραιμοι, να ακολουθείτε τις ιατρικές συμβουλές και να επικοινωνείτε τακτικά με τον γιατρό σας σχετικά με την πάθηση του παιδιού σας. Να είστε ενήμεροι για σχετικές παθήσεις όπως η οζώδης σκλήρυνση και να κάνετε τις απαραίτητες εξετάσεις και την παρακολούθηση.

Εύχομαι στο παιδί σας ταχεία ανάρρωση!

Καρδιακό ραβδομύωμα, Καρδιακό ραβδομύωμα, Καρδιακοί όγκοι, Βρεφική καρδιοπάθεια, Οζώδης σκλήρυνση, Οζώδης σκλήρυνση, Εμβρυϊκή καρδιοπάθεια