Μήπως τα μάγουλα του μωρού σας φαίνονται πρησμένα και το σαγόνι του μεγάλο; Μπορεί να είναι Χερουβισμός. Ας το συζητήσουμε!

Μπορεί να ανησυχείτε λίγο ότι το πρόσωπο του μικρού σας έχει αλλάξει λίγο, με τα μάγουλά του να φαίνονται πρησμένα. Ή μήπως ο γιατρός σας έχει πει για μια αλλαγή στο πηγούνι του; Ονομάζουμε αυτή την πάθηση (Χερουβισμός) . Το όνομα μπορεί να ακούγεται λίγο περίεργο, αλλά ας το κρατήσουμε απλό. Πρόκειται για μια πολύ σπάνια πάθηση, αλλά είναι σημαντικό να την γνωρίζετε.

Τι είναι ο Χερουβισμός;

Με απλά λόγια, το Χερουβισμό είναι μια σπάνια γενετική πάθηση. Εμφανίζεται όταν αναπτύσσεται μη φυσιολογικός ιστός στη γνάθο του παιδιού σας αντί για υγιές οστικό ιστό. Αυτός ο μη φυσιολογικός ιστός δεν είναι καρκινικός και συνήθως είναι ανώδυνος. Ωστόσο, μπορεί να προκαλέσει φαρδιά γνάθο και στις δύο πλευρές και τα μάγουλά του να φαίνονται στρογγυλά και πρησμένα . Μερικά παιδιά μπορεί να χάσουν δόντια ή να έχουν δόντια που αναπτύσσονται ακανόνιστα. Το Χερουβισμό δεν επηρεάζει άλλα οστά του σώματος, μόνο τη γνάθο .

Αυτά τα συμπτώματα δεν αρχίζουν να εμφανίζονται αμέσως μετά τη γέννηση. Συνήθως εμφανίζονται μεταξύ 2 και 7 ετών. Η σοβαρότητα της πάθησης μπορεί να διαφέρει από άτομο σε άτομο. Μερικά παιδιά μπορεί να μην έχουν καθόλου συμπτώματα ή τα συμπτώματα μπορεί να είναι πολύ ανεπαίσθητα και μόλις αισθητά. Ωστόσο, σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, το παιδί μπορεί να δυσκολεύεται να μιλήσει, να καταπιεί ή ακόμα και να αναπνεύσει.

Το καλύτερο είναι ότι ο χερουβισμός συχνά υποχωρεί μόνος του μέχρι την ενηλικίωση χωρίς θεραπεία. Οι γιατροί είναι πάντα σε εγρήγορση για αυτήν την πάθηση και συστήνουν θεραπεία μόνο εάν τα συμπτώματα είναι σοβαρά ή εάν επηρεάζει σημαντικά την ποιότητα ζωής του παιδιού.

Πόσο συνηθισμένο είναι το Χερουβισμό;

Ο Χερουβισμός δεν είναι μια πολύ συχνή πάθηση. Οι ερευνητές δεν γνωρίζουν ακριβώς πόσοι άνθρωποι την έχουν, αλλά έχουν κάνει κάποιες εκτιμήσεις με βάση δημοσιευμένα ιατρικά άρθρα. Μια μελέτη του 2019 διαπίστωσε ότι υπάρχουν 513 περιπτώσεις Χερουβισμού που αναφέρονται στην ιατρική βιβλιογραφία. Έτσι, μπορείτε να δείτε πόσο σπάνιο είναι.

Ποια είναι τα συμπτώματα του Χερουβισμού;

Αυτά είναι τα συνηθισμένα συμπτώματα του Χερουβισμού:

• Το οστό της κάτω γνάθου (γνάθος) είναι πλατύτερο από το αναμενόμενο.
• Κυστικές αναπτύξεις στην περιοχή της γνάθου του παιδιού.
• Στρογγυλά, πρησμένα μάγουλα.
• Αλλαγές στο σχήμα των δοντιών, ελλείποντα δόντια ή έγκλειστα δόντια.

Μερικά παιδιά μπορεί επίσης να έχουν αυτά τα συμπτώματα:

• Τα μάτια φαίνονται να προεξέχουν και να κοιτούν προς τα πάνω. Το λευκό μέρος του ματιού (σκληρός χιτώνας) είναι ορατό κάτω από τη μαύρη ίριδα.
• Ο επιπλέον ιστός στην άνω γνάθο επηρεάζει το μάτι και τα σχετικά νεύρα, προκαλώντας απώλεια όρασης ή σταδιακή απώλεια της όρασης.
• Αναπνοή από το στόμα.
• Ρόγχος.
• Αποφρακτική άπνοια ύπνου.
• Δυσκολία στην ομιλία ή την κατάποση.

Ποιες είναι οι αιτίες του Χερουβισμού;

Οι περισσότερες περιπτώσεις Χερουβισμού (πάνω από 90%) προκαλούνται από μεταλλάξεις στο γονίδιο που ονομάζεται `SH3BP2`.

Αυτό το γονίδιο `SH3BP2` καθοδηγεί το σώμα μας για τον τρόπο παραγωγής της πρωτεΐνης `SH3BP2`. Αυτή η πρωτεΐνη εμπλέκεται στη διαδικασία απομάκρυνσης του παλαιού οστικού ιστού και δημιουργίας νέου οστικού ιστού (αναδιαμόρφωση των οστών). Οι γενετικές μεταλλάξεις προκαλούν την υπερβολική παραγωγή αυτής της πρωτεΐνης `SH3BP2` από το σώμα.

Όταν αυτή η πρωτεΐνη παράγεται σε περίσσεια, εμφανίζεται φλεγμονή στο οστό της γνάθου. Αυξάνει επίσης την παραγωγή κυττάρων που ονομάζονται οστεοκλάστες . Οι οστεοκλάστες είναι ένας τύπος κυττάρων που παίζει σημαντικό ρόλο στη διάσπαση του οστικού ιστού που το σώμα δεν χρειάζεται πλέον. Ωστόσο, όταν αυτά τα κύτταρα γίνουν πάρα πολλά, αρχίζουν να διασπούν τον οστικό ιστό στο οστό της γνάθου όταν δεν είναι απαραίτητος. Αυτή η ανώμαλη απώλεια οστού, σε συνδυασμό με τη φλεγμονή που προκαλείται από την αύξηση της SH3BP2, οδηγεί στο σχηματισμό κυστοειδών όγκων στο οστό της γνάθου. Αυτοί οι όγκοι σταδιακά διευρύνονται, γεγονός που προκαλεί τα χαρακτηριστικά συμπτώματα της πάθησης (Χερουβισμός).

Ωστόσο, ορισμένα παιδιά με Χερουβισμό δεν έχουν τη μετάλλαξη του γονιδίου SH3BP2. Σε τέτοιες περιπτώσεις, άλλες γενετικές μεταλλάξεις μπορεί να ευθύνονται. Ωστόσο, οι ερευνητές δεν έχουν ακόμη προσδιορίσει ακριβώς ποιες είναι αυτές οι μεταλλάξεις.

Είναι (ο Χερουβισμός) κάτι που προέρχεται από γενιά σε γενιά;

Ναι, πολλά παιδιά κληρονομούν τη γενετική μετάλλαξη που προκαλεί τον Χερουβισμό. Η πάθηση κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο. Με απλά λόγια, εάν ο ένας γονέας έχει τη γενετική μετάλλαξη, το παιδί έχει πιθανότητα να την κολλήσει κι αυτό.

Ωστόσο, ορισμένα παιδιά μπορούν να αναπτύξουν την πάθηση ακόμα κι αν κανένα μέλος της οικογένειας δεν την έχει εμφανίσει στο παρελθόν. Οι ερευνητές την ονομάζουν «de novo μετάλλαξη» . Δηλαδή, μια νέα γενετική αλλαγή που συμβαίνει σε ένα άτομο, χωρίς οικογενειακό ιστορικό.

Έτσι, ενώ ο Χερουβισμός είναι συνήθως κληρονομικός, δεν ισχύει πάντα. Ακόμα κι αν κανένα μέλος της οικογένειας δεν έχει την πάθηση, οι γιατροί θεωρούν τον Χερουβισμό ως πιθανή διάγνωση.

Υπάρχουν άλλες παθήσεις που σχετίζονται με το Χερουβισμό;

Σε ορισμένα παιδιά, ο Χερουβισμός μπορεί επίσης να εμφανιστεί ως μέρος μιας άλλης γενετικής πάθησης. Ορισμένες από αυτές τις σχετικές παθήσεις περιλαμβάνουν:

• `(Σύνδρομο εύθραυστου Χ)`
• `(Σύνδρομο Jaffe-Campanacci)`
• `(Νευροϊνωμάτωση τύπου 1)`
• `(Σύνδρομο Noonan)`
• `(Σύνδρομο Ραμόν)`

Σε τέτοιες περιπτώσεις, η αιτία του Χερουβισμού δεν είναι η μετάλλαξη του γονιδίου SH3BP2. Αντίθετα, ευθύνονται άλλες γενετικές αλλαγές που σχετίζονται με το σύνδρομο.

Πώς διαγιγνώσκουν οι γιατροί τον Χερουβισμό;

Οι γιατροί ακολουθούν τα παρακάτω βήματα για τη διάγνωση του Χερουβισμού:

• Φυσική εξέταση: Αυτή περιλαμβάνει τον έλεγχο του παιδιού για συμπτώματα όπως ασυνήθιστα φαρδιά γνάθο, ελλείποντα δόντια ή οδοντικά προβλήματα (χερουβισμός).
• Παραγγελία απεικονιστικών εξετάσεων: Αυτές περιλαμβάνουν εξετάσεις όπως ακτινογραφίες ή αξονικές τομογραφίες (αξονική τομογραφία) . Αυτές μπορούν να βοηθήσουν στην καλύτερη αξιολόγηση της κατάστασης της γνάθου.
• Παραγγελία γενετικών εξετάσεων: Αυτές οι εξετάσεις γίνονται για τον έλεγχο γενετικών μεταλλάξεων.

Οι γιατροί πρέπει επίσης να αποκλείσουν άλλες παθήσεις που έχουν παρόμοια συμπτώματα, όπως ινώδη δυσπλασία ή ανευρυσματικές οστικές κύστεις , και να προσδιορίσουν εάν ο Χερουβισμός αποτελεί μέρος ενός γενετικού συνδρόμου.

Ποιες είναι οι θεραπείες για το Χερουβισμό;

Τα περισσότερα παιδιά με χερουβισμό δεν χρειάζονται κάποια ειδική θεραπεία. Οι παιδίατροι συχνά ακολουθούν την προσέγγιση «περιμένετε και δείτε». Δηλαδή, παρακολουθούν την πάθηση και βλέπουν πώς εξελίσσεται. Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτοί οι ανώμαλοι ιστοί αναπτύσσονται μέχρι το παιδί να φτάσει στην εφηβεία, παραμένουν οι ίδιοι για μερικά χρόνια και στη συνέχεια αρχίζουν σταδιακά να συρρικνώνονται. Τα συμπτώματα του χερουβισμού συνήθως εξαφανίζονται μέχρι την πρώιμη ενήλικη ζωή.

Ωστόσο, εάν το παιδί σας έχει προβλήματα με τη σίτιση ή την αναπνοή, ο γιατρός μπορεί να συστήσει χειρουργική επέμβαση. Ωστόσο, οι γιατροί συνήθως συστήνουν χειρουργική επέμβαση αφού σταματήσει η ανώμαλη ανάπτυξη των ιστών. Εάν ένα άτομο εξακολουθεί να έχει συμπτώματα και θέλει να αλλάξει την εμφάνιση του προσώπου του, μπορεί να εξεταστεί το ενδεχόμενο χειρουργικής επέμβασης. Η επανορθωτική χειρουργική επέμβαση βοηθά στην αναμόρφωση του προσώπου ενός ατόμου σύμφωνα με τις προτιμήσεις του.

Υποστηρικτικές θεραπείες

Το χερουβισμό μπορεί να επηρεάσει πολλές πτυχές της ζωής ενός παιδιού, ειδικά εάν η πάθηση είναι σοβαρή. Επομένως, το παιδί μπορεί να χρειαστεί θεραπεία προσαρμοσμένη στις ανάγκες του. Οι επιλογές θεραπείας μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Οδοντιατρική θεραπεία: Τα παιδιά με χερουβισμό μπορεί να χρειαστούν οδοντιατρική θεραπεία, όπως εξαγωγές δοντιών ή εμφυτεύματα . Μόλις οι κύστεις που μοιάζουν με βλεννογόνους στη γνάθο αρχίσουν να συρρικνώνονται, το παιδί μπορεί επίσης να χρειαστεί σιδεράκια (ορθοδοντική) .
• Οπτική υποστήριξη: Σε σοβαρές περιπτώσεις χερουβισμού, η όραση ενός παιδιού μπορεί να επηρεαστεί. Ένας οφθαλμίατρος μπορεί να εξετάσει την όραση του παιδιού και να βρει την καλύτερη λύση για τις ανάγκες του.
• Βοήθεια με την ομιλία και την κατάποση: Εάν το παιδί δυσκολεύεται να μιλήσει ή να καταπιεί,Ένας λογοθεραπευτής (SLP) μπορεί να βοηθήσει.
• Ψυχολογική υποστήριξη: Ο χερουβισμός μπορεί να επηρεάσει την αυτοεκτίμηση ενός παιδιού. Είναι σημαντικό να μιλήσετε στο παιδί σας για το πώς αισθάνεται και πώς αυτή η πάθηση επηρεάζει την αυτοεκτίμησή του. Το παιδί σας μπορεί να ωφεληθεί από μια συζήτηση με έναν παιδοψυχολόγο για τα συναισθήματά του.

Ποιες είναι οι προοπτικές για όσους έχουν Χερουβισμό;

Οι περισσότεροι άνθρωποι δεν θα έχουν συμπτώματα Χερουβισμού μέχρι την ηλικία των 30 ετών. Μέχρι τότε, ο ανώμαλος ιστός έχει αντικατασταθεί από φυσιολογικό οστικό ιστό.

Πολύ σπάνια, τα συμπτώματα του χερουβισμού μπορεί να επιμένουν και στην ενήλικη ζωή. Εάν συμβεί αυτό, ένας γιατρός θα σας παράσχει την απαραίτητη καθοδήγηση και υποστήριξη.

Μπορεί να προληφθεί ο Χερουβισμός;

Οι γιατροί δεν γνωρίζουν κανέναν τρόπο πρόληψης αυτής της πάθησης. Εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει Χερουβισμό, ίσως είναι καλή ιδέα να ζητήσετε γενετική συμβουλευτική πριν μείνετε έγκυος.

Πώς μπορώ να φροντίσω το παιδί μου;

Εάν το παιδί σας έχει Χερουβισμό, να γνωρίζετε τα εξής:

• Συνεχίστε να πηγαίνετε το παιδί σας σε παιδίατρο. Ο γιατρός θα σας πει πόσο συχνά θα επιστρέφετε.
• Ελέγξτε τα μάτια του παιδιού σας σύμφωνα με το πρόγραμμα που σας έχει συστήσει ο γιατρός.
• Στηρίξτε το παιδί συναισθηματικά. Ενθαρρύνετέ το, μιλήστε του.

Πότε πρέπει να καλέσω γιατρό;

Καλέστε τον παιδίατρό σας εάν το παιδί σας έχει κάποιο από τα ακόλουθα:

• Δυσκολίες στην αναπνοή, όπως ροχαλητό ή υπνική άπνοια .
• Δυσκολία στην κατάποση.
• Δυσκολία στην ομιλία.
• Προβλήματα όρασης.

Πώς προέκυψε το όνομα (Χερουβισμός);

Η πάθηση ονομάστηκε «Χερουβισμός» το 1933 από τον Δρ. William A. Jones . Επέλεξε το όνομα «Χερουβισμός» επειδή τα συμπτώματα της πάθησης περιλαμβάνουν ένα παιδικό, πρησμένο πρόσωπο και μερικές φορές ανεστραμμένα μάτια. Πίστευε ότι αυτά τα χαρακτηριστικά έμοιαζαν με αυτά ενός «χερουβείμ», μιας χαριτωμένης, αγγελικής φιγούρας που συναντάται στην τέχνη και σε διάφορες θρησκευτικές παραδόσεις. Το όνομα χρησιμοποιείται από τότε.

Μπορεί να είναι σοκ να μάθετε ότι το παιδί σας πάσχει από μια σπάνια πάθηση. Στην περίπτωση του Χερουβισμού, τα συμπτώματα δεν είναι ορατά κατά τη γέννηση, επομένως μπορεί να ανησυχήσετε όταν δείτε αλλαγές στο πρόσωπο του παιδιού σας ή όταν ένας γιατρός το αναφέρει. Αλλά να θυμάστε ότι οι περισσότερες περιπτώσεις Χερουβισμού υποχωρούν από μόνες τους μέχρι το παιδί να φτάσει στην ενηλικίωση.Σε σοβαρές περιπτώσεις, οι γιατροί μπορούν να αντιμετωπίσουν τις επιπτώσεις της πάθησης (Χερουβισμός). Δίνοντας στο παιδί σας πολλή αγάπη και συναισθηματική υποστήριξη θα το βοηθήσει να λάβει όλη τη φροντίδα που χρειάζεται για να αξιοποιήσει στο έπακρο την παιδική και εφηβική του ηλικία.

Μήνυμα για το σπίτι

Το χερουβισμό είναι μια σπάνια γενετική πάθηση που επηρεάζει τη γνάθο. Αυτό μπορεί να προκαλέσει διόγκωση των μάγουλων του παιδιού και εμφάνιση πλατιάς γνάθου. Αυτό συνήθως βελτιώνεται καθώς το παιδί μεγαλώνει. Ωστόσο, εάν δυσκολεύεται να αναπνεύσει ή να καταπιεί, συμβουλευτείτε έναν γιατρό. Το πιο σημαντικό είναι να συνεχίσετε να δίνετε στο παιδί σας την αγάπη και την υποστήριξή σας. Το πιο σημαντικό είναι να βοηθήσετε το παιδί σας να παραμείνει δυνατό ακολουθώντας παράλληλα τις ιατρικές συμβουλές. Μην ανησυχείτε, δεν είστε μόνοι σε αυτό το ταξίδι.

Χερουβισμός , γενετικές ασθένειες, γνάθος, διογκωμένα μάγουλα, παιδικές ασθένειες, οδοντικά προβλήματα, γονίδιο SH3BP2