Όλα για τη χοριοειδεραιμία: μια σπάνια ασθένεια που προκαλεί σταδιακή απώλεια όρασης

Νιώθετε επίσης ότι η όρασή σας χειροτερεύει τη νύχτα; Ή μήπως η περιφερειακή σας όραση, δηλαδή η όρασή σας προς τα πλάγια, χειροτερεύει σταδιακά; Μερικές φορές δεν δίνουμε ιδιαίτερη προσοχή σε αυτά τα πράγματα, αλλά μπορεί να αποτελούν ένδειξη μιας σοβαρής υποκείμενης πάθησης. Σήμερα θα μιλήσουμε για μια σπάνια, αλλά πολύ σημαντική ασθένεια που μπορεί να οδηγήσει σταδιακά σε απώλεια όρασης και ακόμη και σε τύφλωση. Αυτό ονομάζεται χοριοειδεραιμία.

Τι είναι αυτή η χοριοειδεραιμία;

Με απλά λόγια, η χοριοειδεραιμία είναι μια σπάνια, κληρονομική οφθαλμική νόσος που μεταδίδεται μέσω γονιδίων. Προκαλεί σταδιακή επιδείνωση της όρασης και στα δύο μάτια, οδηγώντας τελικά σε τύφλωση. Αυτή η ασθένεια συχνά επηρεάζει τους άνδρες πιο σοβαρά.

Μπορεί να έχετε ακούσει για μια άλλη οφθαλμική ασθένεια που ονομάζεται «(Χρωγμώδης Αμφιβληστροειδίτιδα)». Προκαλεί επίσης σταδιακή εξασθένηση του αμφιβληστροειδούς. Παραδόξως, τα συμπτώματα και ορισμένα αποτελέσματα εξετάσεων και των δύο ασθενειών, της «(Χοροϊδερμίας)» και της «(Χρωγμώδης Αμφιβληστροειδίτιδας), μπορεί να είναι παρόμοια. Επομένως, ο καλύτερος τρόπος για να μάθετε ακριβώς ποια από αυτές τις δύο ασθένειες έχετε είναι να κάνετε ένα «(γενετικό τεστ)».

Τι συμβαίνει μέσα στο μάτι; Πώς επηρεάζει αυτό την όραση;

Τα μάτια μας είναι σαν καταπληκτικές κάμερες. Μέσα στο μάτι, υπάρχει ένα μέρος που ονομάζεται αμφιβληστροειδής . Εκεί βρίσκονται ειδικά κύτταρα που ονομάζονται φωτοϋποδοχείς και μπορούν να ανιχνεύσουν το φως. Αυτά τα κύτταρα λαμβάνουν το φως που εισέρχεται στο μάτι και το μετατρέπουν σε ηλεκτρικά σήματα. Αυτά τα σήματα στη συνέχεια αποστέλλονται στον εγκέφαλο μέσω του οπτικού νεύρου . Ο εγκέφαλος χρησιμοποιεί αυτά τα σήματα για να δημιουργήσει τις εικόνες που βλέπουμε.

Τώρα, πίσω από αυτόν τον αμφιβληστροειδή, ανάμεσα στο λευκό προστατευτικό εξωτερικό κάλυμμα του ματιού (σκληρό χιτώνα) και τον αμφιβληστροειδή, υπάρχει ένα στρώμα που ονομάζεται χοριοειδής χιτώνας . Αυτός ο χοριοειδής χιτώνας είναι το σημείο όπου ο αμφιβληστροειδής λαμβάνει την τροφή του, δηλαδή, έχει αιμοφόρα αγγεία που τον τροφοδοτούν με αίμα. Σκεφτείτε το σαν να δίνετε νερό και τροφή σε ένα φυτό.

Στη χοριοειδεραιμία, τα αιμοφόρα αγγεία του χοριοειδούς καταστρέφονται. Στη συνέχεια, ο αμφιβληστροειδής δεν λαμβάνει αρκετό αίμα, με αποτέλεσμα να αρχίζει να καταστρέφεται και αυτός. Αυτό επηρεάζει ιδιαίτερα την περιφερειακή μας όραση .

Πόσο συχνή είναι η χοριοειδεραιμία;

Πρόκειται για μια πολύ σπάνια ασθένεια. Χονδρικά, εκτιμάται ότι μόνο ένας στους 100.000 ή ένας στους 50.000 ανθρώπους αναπτύσσει αυτήν την ασθένεια . Αυτό σημαίνει ότι ακόμη και στη χώρα μας, μπορεί να υπάρχει ένας πολύ μικρός αριθμός ατόμων που πάσχουν από αυτήν την ασθένεια.

Ποια είναι τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας; Δείτε αν τα έχετε κι εσείς.

Τα συμπτώματα της χοριοειδεραιμίας δεν εμφανίζονται ξαφνικά. Αναπτύσσονται σταδιακά. Ακολουθούν μερικά από τα κύρια συμπτώματα:

• Η νυχτερινή τύφλωση (νυχτολούλουδο) είναι ένα από τα πρώτα συμπτώματα. Μερικές φορές αυτό το σύμπτωμα μπορεί να εμφανιστεί σε παιδιά κάτω των 10 ετών. Φανταστείτε, ακόμη και σε ένα αμυδρά φωτισμένο μέρος όπου οι άλλοι μπορούν να δουν καλά, αυτά τα άτομα δεν μπορούν να δουν καλά.
• Αδύναμη περιφερειακή όραση. Αυτό σημαίνει ότι όταν κοιτάτε ευθεία μπροστά, δεν μπορείτε να δείτε τα πράγματα στα πλάγια. Μπορεί να νιώθετε σαν να κοιτάτε μέσα από μια σήραγγα.
• Μειωμένη οπτική οξύτητα. Η ικανότητα να βλέπει κανείς τα πράγματα καθαρά και ευκρινώς μειώνεται. Μπορεί να είναι δύσκολο να διαβάσει γράμματα και να διακρίνει μακρινά αντικείμενα.
• Αδυναμία σωστής αναγνώρισης χρωμάτων. Ο τρόπος που εμφανίζονται τα χρώματα μπορεί να αλλάξει. Ορισμένα χρώματα μπορεί ακόμη και να είναι δύσκολο να αναγνωριστούν.
• Σταδιακά, η πλάγια όραση χάνεται εντελώς, οδηγώντας σε τύφλωση. Αρχικά, η πλάγια όραση μειώνεται, με την πάροδο του χρόνου παραμένει μόνο η κεντρική όραση και, τέλος, μπορεί να χαθεί ολόκληρη η όραση.

Σημαντικό: Εάν έχετε ένα ή περισσότερα από αυτά τα συμπτώματα, μην υποθέσετε ότι πρόκειται για χοριοειδεραιμία. Ωστόσο, είναι πολύ σημαντικό να επισκεφθείτε αμέσως έναν οφθαλμίατρο για εξέταση.

Γιατί εμφανίζεται η χοριοειδεραιμία; Είναι κληρονομική;

Ναι, όπως είπαμε και πριν, η χοριοειδεραιμία είναι μια γενετική ασθένεια. Για την ακρίβεια, είναι μια γενετική διαταραχή που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ.

Όλοι έχουμε πράγματα που ονομάζονται χρωμοσώματα μέσα στα κύτταρά μας. Αυτά τα χρωμοσώματα περιέχουν τα γονίδιά μας. Τα θηλυκά έχουν δύο χρωμοσώματα Χ (XX). Τα αρσενικά έχουν ένα χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ (XY).

Το ελαττωματικό γονίδιο που προκαλεί χοριοειδεραιμία βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ.

Τώρα, ακόμη και αν μια γυναίκα έχει ένα χρωμόσωμα Χ με αυτό το ελαττωματικό γονίδιο, εάν το άλλο χρωμόσωμα Χ είναι υγιές, πιθανότατα δεν θα έχει μεγάλη επίδραση. Επομένως, οι γυναίκες με αυτό το ελαττωματικό γονίδιο («φορείς») συνήθως δεν υποφέρουν τόσο σοβαρά από χοριοειδεραιμία όσο οι άνδρες. Ωστόσο, μπορούν επίσης να εμφανίσουν συμπτώματα όπως νυχτερινή τύφλωση καθώς μεγαλώνουν. Ωστόσο, η πλήρης τύφλωση είναι πολύ σπάνια.

Ωστόσο, τα αρσενικά έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ. Έτσι, εάν έχουν αυτό το ελαττωματικό γονίδιο σε αυτό το χρωμόσωμα Χ, είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν χοριοειδεραιμία.

Ένας άνδρας με αυτή την ασθένεια μεταδίδει το ελαττωματικό χρωμόσωμα Χ στις κόρες του. Αυτές οι κόρες στη συνέχεια γίνονται φορείς της νόσου. Οι κόρες-φορείς έχουν 50% (μία στις δύο) πιθανότητα να μεταδώσουν το ελαττωματικό χρωμόσωμα Χ στα παιδιά τους.

Πώς διαγιγνώσκεται η χοριοειδεραιμία; Ποιες εξετάσεις γίνονται;

Εάν έχετε οποιοδήποτε από τα συμπτώματα που αναφέρονται παραπάνω, θα πρέπει οπωσδήποτε να επισκεφτείτε έναν οφθαλμίατρο. Αυτός ή αυτή θα εξετάσει τα μάτια σας διεξοδικά. Εκτός από μια τακτική οφθαλμολογική εξέταση, μπορεί να σας ζητηθεί να κάνετε κάποιες ειδικές εξετάσεις, όπως:

• Ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα (ERG): Αυτή η εξέταση μετρά τον τρόπο με τον οποίο ο αμφιβληστροειδής σας αντιδρά στο φως. Αν και μπορεί να φαίνεται περίπλοκη εξέταση, στην πραγματικότητα δεν είναι πολύ επώδυνη. Μικρά ηλεκτρόδια τοποθετούνται στο πρόσωπό σας, γύρω από τα μάτια σας και στο τριχωτό της κεφαλής σας. Στη συνέχεια, ένα πολύ λεπτό σύρμα (ίσως ένας φακός) τοποθετείται απευθείας στο μάτι σας, ακριβώς πάνω από το κάτω βλέφαρό σας. Στη συνέχεια, το δωμάτιο σκοτεινιάζει και διαφορετικά φώτα φωτίζουν τα μάτια σας για να δουν πώς λειτουργούν τα κύτταρα στον αμφιβληστροειδή σας. Αυτό μπορεί να παρέχει πολύτιμες πληροφορίες σχετικά με τον τρόπο λειτουργίας του αμφιβληστροειδούς σας.
• Οπτική Τομογραφία Συνοχής (OCT): Αυτή είναι επίσης μια ανώδυνη, μη επεμβατική εξέταση. Είναι σαν σάρωση του εσωτερικού του ματιού σας. Χρησιμοποιεί ειδικές δέσμες φωτός για να λαμβάνει εικόνες διατομής του εσωτερικού του ματιού σας, ειδικά του αμφιβληστροειδούς και του χοριοειδούς. Αυτό μπορεί να δείξει με σαφήνεια το πάχος αυτών των στρωμάτων και τυχόν ζημιά που μπορεί να έχουν προκαλέσει.
• Αγγειογραφία με φλουοροσκεΐνη: Σε αυτήν την εξέταση, μια ειδική χρωστική ουσία εγχέεται σε μια φλέβα στο χέρι σας. Καθώς η χρωστική ουσία ταξιδεύει μέσα από τα αιμοφόρα αγγεία στο μάτι σας, μια ειδική κάμερα τραβάει φωτογραφίες του εσωτερικού του ματιού σας. Αυτό μπορεί να βοηθήσει να δείτε την κατάσταση των αιμοφόρων αγγείων στο χοριοειδές και τον αμφιβληστροειδή, όπως εάν έχουν υποστεί βλάβη ή αιμορραγούν.
• Γενετικός έλεγχος: Αυτός είναι ο πιο αξιόπιστος τρόπος για τη διαφοροποίηση της χοριοειδεραιμίας από άλλες ασθένειες με παρόμοια συμπτώματα, όπως η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια. Αυτός περιλαμβάνει τη λήψη δείγματος αίματος, μαλλιών, δέρματος, ιστού ή μερικές φορές αμνιακού υγρού από το μωρό σας στη μήτρα και τον έλεγχο των γονιδίων σε αυτό. Αυτό μπορεί να βοηθήσει στον προσδιορισμό του εάν έχετε κάποια μετάλλαξη στο γονίδιο που προκαλεί τη χοριοειδεραιμία.

Υπάρχει θεραπεία για τη χοριοειδεραιμία;

Δυστυχώς, δεν υπάρχει θεραπεία για τη χοριοειδεραιμία. Αυτό μπορεί να σας κάνει να νιώθετε λύπη, αλλά αυτό είναι φυσιολογικό.

Ωστόσο, αυτό δεν σημαίνει ότι δεν μπορούμε να κάνουμε τίποτα. Ακόμα κι αν η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί, μπορούμε να αντιμετωπίσουμε άλλα προβλήματα που προκαλούνται από την ασθένεια. Για παράδειγμα:

• Στρατηγικές για άτομα με χαμηλή όραση: Καθώς η όραση μειώνεται σταδιακά, υπάρχουν διάφορες συσκευές που μπορούν να βοηθήσουν στις καθημερινές εργασίες. Παραδείγματα περιλαμβάνουν μεγεθυντικούς φακούς, ειδικές συσκευές φωτισμού και ρολόγια που μιλάνε.
• Συμβουλευτική για την ψυχική υγεία:Η ζωή με μια τόσο ανίατη ασθένεια μπορεί να είναι ψυχικά δύσκολη, γι' αυτό είναι πολύ σημαντικό να ζητήσετε βοήθεια από ψυχίατρο ή σύμβουλο.
• Γενετική συμβουλευτική: Δεδομένου ότι πρόκειται για γενετική ασθένεια, η γενετική συμβουλευτική είναι πολύ χρήσιμη για να ενημερωθούν και άλλα μέλη της οικογένειας σχετικά με αυτό και να κατανοήσουν πώς μπορεί να επηρεάσει τις μελλοντικές γενιές.

Τι είδους μέλλον έχει κάποιος με χοριοειδεραιμία;

Συνήθως, ένα άτομο με χοριοειδεραιμία θα χάσει την περιφερειακή του όραση με την πάροδο του χρόνου. Τελικά, μπορεί να παραμείνει μόνο η κεντρική όραση. Μετά από αυτό, ορισμένοι άνθρωποι μπορεί να τυφλωθούν εντελώς. Αυτό μπορεί να διαφέρει από άτομο σε άτομο. Μερικοί άνθρωποι χάνουν την όρασή τους με την πάροδο του χρόνου, ενώ άλλοι τη χάνουν με την πάροδο του χρόνου.

Μην αποθαρρύνεστε από αυτό. Η ιατρική επιστήμη προοδεύει μέρα με τη μέρα. Αναζητούνται συνεχώς νέες έρευνες και νέες θεραπείες.

Πώς φροντίζω τον εαυτό μου;

Ακόμα κι αν έχετε διαγνωστεί με χοριοειδεραιμία, υπάρχουν πράγματα που μπορείτε να κάνετε για να φροντίσετε τον εαυτό σας. Η διατήρηση ενός υγιεινού τρόπου ζωής είναι πολύ σημαντική, ακόμη και με αυτή την πάθηση.

• Ακολουθήστε μια καλή και θρεπτική διατροφή. Τρώτε περισσότερα πράσινα λαχανικά, φρούτα και άπαχο κρέας. Μειώστε όσο το δυνατόν περισσότερο την υπερβολική ποσότητα αλατιού, ζάχαρης και ανθυγιεινών λιπαρών.
• Ασκηθείτε αρκετά. Ακόμα και κάτι τόσο απλό όσο ένα καθημερινό περπάτημα είναι καλό.
• Αν καπνίζετε, σταματήστε το. Το κάπνισμα δεν είναι κακό μόνο για τα μάτια σας, αλλά και για ολόκληρο το σώμα σας.
• Επισκέπτεστε τον οφθαλμίατρό σας τακτικά για να ελέγχετε τα μάτια σας. Με αυτόν τον τρόπο, μπορείτε να ενημερώνεστε για την κατάσταση της κατάστασής σας και για νέες θεραπείες.
• Κοιμηθείτε αρκετά.

Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό;

Εάν παρατηρήσετε οποιεσδήποτε αλλαγές στην όρασή σας, όπως μειωμένη νυχτερινή όραση, μειωμένη περιφερειακή όραση ή θολή όραση, επισκεφθείτε αμέσως έναν γιατρό. Ειδικά εάν παρατηρήσετε ξαφνικές αλλαγές στην όραση ή πόνο στα μάτια, αυτό μπορεί να αποτελεί ιατρική κατάσταση έκτακτης ανάγκης.

Επίσης, εάν δυσκολεύεστε να κάνετε τις καθημερινές σας δραστηριότητες, μιλήστε και γι' αυτό με τον γιατρό σας. Ίσως είναι καλή ιδέα να ρωτήσετε εάν είστε επιλέξιμοι για συμμετοχή σε δραστηριότητες όπως δοκιμές γονιδιακής θεραπείας .

Ποια είναι η διαφορά μεταξύ της χοριοειδεραιμίας και της περιστροφικής ατροφίας του χοριοειδούς και του αμφιβληστροειδούς;

Και οι δύο αυτές ασθένειες είναι γενετικές παθήσεις. Τα συμπτώματα μπορεί να είναι παρόμοια. Ωστόσο, υπάρχουν σαφείς διαφορές μεταξύ των δύο.

• Κληρονομικό πρότυπο: Η χοριοειδεραιμία είναι μια νόσος που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ. Αυτό σημαίνει ότι κληρονομείται μέσω του χρωμοσώματος Χ. Η περιστροφική ατροφία του χοριοειδούς και του αμφιβληστροειδούς είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσος. Αυτό σημαίνει ότι για να αναπτύξει την ασθένεια, ένα παιδί πρέπει να κληρονομήσει το ελαττωματικό γονίδιο τόσο από τη μητέρα όσο και από τον πατέρα.
• Μεταλλαγμένο γονίδιο: Η γονιδιακή μετάλλαξη που προκαλεί και τις δύο ασθένειες είναι επίσης διαφορετική.

Τα πιο σημαντικά πράγματα που πρέπει να μάθουμε από αυτό (Μήνυμα που θα μας βοηθήσουν να το πάρουμε σπίτι μας)

Είναι αλήθεια ότι η χοριοειδεραιμία είναι μια σπάνια, ανίατη ασθένεια που μπορεί σταδιακά να οδηγήσει σε απώλεια όρασης, ακόμη και σε τύφλωση. Είναι φυσιολογικό να έχετε ανάμεικτα συναισθήματα όταν μαθαίνετε ότι έχετε μια τέτοια ασθένεια.

Αλλά να θυμάστε, δεν είστε μόνοι. Διατηρήστε μια ισχυρή σχέση με την ιατρική σας ομάδα. Είναι εκεί για να σας υποστηρίξουν. Η έρευνα βρίσκεται σε εξέλιξη για την εύρεση θεραπειών και θεραπειών για τη χοριοειδεραιμία, καθώς και για άλλες γενετικές ασθένειες. Επιπλέον, υπάρχουν ήδη πόροι και υπηρεσίες που μπορούν να βοηθήσουν στις ανάγκες σας. Η αποδοχή της βοήθειας των άλλων μπορεί να κάνει τη ζωή σας λίγο πιο εύκολη.

Να έχετε πάντα ελπίδα. Με την πρόοδο της ιατρικής επιστήμης, νέες θεραπείες μπορεί να εμφανιστούν στο μέλλον.

Χοριοειδεραιμία , οφθαλμική νόσος, απώλεια όρασης, γενετική νόσος, νυχτερινή τύφλωση, αμφιβληστροειδής, χοριοειδής, φυλοσύνδετος, γενετικός έλεγχος, τύφλωση