Μήπως το μωρό σας δεν αναπνέει; Μήπως είναι η νόσος Pompe;

Νιώθει το μικρό σας άτονο και ληθαργικό; Απλώς κάθεται εκεί, χωρίς να κινείται όπως άλλα μωρά της ηλικίας του; Ή μήπως δυσκολεύεται ένα λίγο μεγαλύτερο παιδί να περπατήσει, να τρέξει ή να πηδήξει; Είναι φυσιολογικό για μια μητέρα ή έναν πατέρα να νιώθει πολύ φοβισμένος όταν βλέπει κάτι τέτοιο. Αλλά αυτά τα πράγματα δεν είναι πάντα φυσιολογικά. Σήμερα μιλάμε για μια σπάνια πάθηση που προκαλεί μυϊκή αδυναμία, αλλά δεν είναι πολύ γνωστή στη χώρα μας. Αυτή είναι η νόσος Pompe.

Με απλά λόγια, τι είναι η νόσος Pompe;

Η νόσος Pompe είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλεί τη συσσώρευση ενός σύνθετου σακχάρου που ονομάζεται γλυκογόνο μέσα στα κύτταρα του σώματός μας. Ανήκει σε μια ομάδα ασθενειών που ονομάζονται ασθένειες αποθήκευσης γλυκογόνου.

Εντάξει, ας το καταλάβουμε τώρα λίγο πιο απλά. Το σώμα μας έχει ένα ένζυμο που ονομάζεται όξινη άλφα-γλυκοσιδάση , ή GAA εν συντομία. Η κύρια λειτουργία αυτού του ενζύμου είναι να διασπά το σύνθετο σάκχαρο που ονομάζεται γλυκογόνο και το οποίο ανέφερα νωρίτερα και να το μετατρέπει σε ένα απλό σάκχαρο, τη γλυκόζη, το οποίο βοηθά το σώμα μας να παράγει την ενέργεια που χρειάζεται.

Σε ένα άτομο με νόσο Pompe, το σώμα δεν παράγει αυτό το ένζυμο GAA ή παράγει πολύ λίγο. Τι συμβαίνει λοιπόν; Δεδομένου ότι δεν υπάρχει τρόπος να διασπαστεί το γλυκογόνο, αυτό αρχίζει σιγά σιγά να συσσωρεύεται μέσα στα κύτταρά μας.

Μέσα στα κύτταρά μας υπάρχουν μικρά οργανίδια που ονομάζονται λυσοσώματα . Αυτά είναι που λειτουργούν σαν κέντρα ανακύκλωσης σκουπιδιών. Το ένζυμο GAA υποτίθεται ότι λειτουργεί μέσα σε αυτά τα λυσοσώματα. Όταν το ένζυμο απουσιάζει, το γλυκογόνο συσσωρεύεται μέσα σε αυτά τα λυσοσώματα, προκαλώντας βλάβη σε αυτά και τελικά σε ολόκληρο το κύτταρο. Αυτή η βλάβη επηρεάζει συχνότερα τους καρδιακούς μύες και τους σκελετικούς μύες μας. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο εμφανίζονται συμπτώματα όπως η μυϊκή αδυναμία.

Αυτή η ασθένεια είναι γνωστή με άλλα ονόματα:

• Ανεπάρκεια όξινης μαλτάσης
• Νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου II (GSD2)

Ποιοι είναι οι κύριοι τύποι αυτής της ασθένειας;

Η νόσος Pompe μπορεί να χωριστεί σε δύο κύριους τύπους, με βάση την ηλικία έναρξης και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Για να σας βοηθήσουμε να κατανοήσετε τη διαφορά μεταξύ των δύο τύπων, ας δούμε αυτόν τον πίνακα .

Ποια είναι τα πιθανά συμπτώματα της νόσου Pompe;

Τα συμπτώματα ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο της νόσου.

Συμπτώματα βρεφικής έναρξης

Σε αυτόν τον τύπο, το μωρό μπορεί να μην εμφανίζει συμπτώματα κατά τη γέννηση, αλλά αυτά τα συμπτώματα αρχίζουν να εμφανίζονται μέσα σε λίγους μήνες.

• Υποτονία: Αυτό είναι το κύριο σύμπτωμα. Το σώμα του μωρού γίνεται άτονο και το νιώθει σαν πάνινη κούκλα. Είναι δύσκολο να κρατήσει το κεφάλι ψηλά ή να κυλήσει ανάσκελα.
• Καρδιομεγαλία: Η καρδιά διευρύνεται λόγω της συσσώρευσης γλυκογόνου στον καρδιακό μυ.
• Διόγκωση του ήπατος (ηπατομεγαλία)
• Διευρυμένη γλώσσα (μακρογλωσσία)
• Προβλήματα αύξησης βάρους και ανάπτυξης: Το μωρό δεν παίρνει βάρος και έχει καχεκτική ανάπτυξη.
• Δυσκολία στην αναπνοή: Η εξασθένηση των θωρακικών μυών δυσκολεύει την αναπνοή.
• Δυσκολία στο φαγητό και το ποτό: Δυσκολία στο πιπίλισμα και την κατάποση, η οποία μπορεί να προκαλέσει προβλήματα με πράγματα όπως η κατανάλωση γάλακτος.
• Συχνές αναπνευστικές λοιμώξεις (βήχας, κρυολόγημα).
• Βλάβη ακοής.

Συμπτώματα όψιμης έναρξης

Αυτοί οι τύποι συμπτωμάτων είναι ήπια και αναπτύσσονται αργά, αλλά μπορούν να γίνουν σοβαρά με την πάροδο του χρόνου.

• Σταδιακή εξασθένηση των μυών των ποδιών και του κορμού.
• Δυσκολία στο περπάτημα και συχνές πτώσεις.
• Μυϊκός πόνος σε μεγάλη περιοχή.
• Αδυναμία άσκησης.
• Συχνές αναπνευστικές λοιμώξεις.
• Δυσκολία στην αναπνοή όταν κάποιος κουράζεται (Δύσπνοια).
• Πρωινοί πονοκέφαλοι: Αυτό μπορεί να είναι σύμπτωμα ακανόνιστης αναπνοής τη νύχτα.
• Υπερβολική κόπωση και υπνηλία κατά τη διάρκεια της ημέρας.
• Απώλεια βάρους.
• Δυσκολία στην κατάποση (δυσφαγία).
• Ακανόνιστος καρδιακός παλμός (αρρυθμία).
• Βλάβη ακοής.

Γιατί εμφανίζεται αυτή η ασθένεια; Ποια είναι η αιτία;

Πρόκειται για μια ασθένεια που προκαλείται από μια εντελώς γενετική αιτία . Υπάρχει ένα γονίδιο που ονομάζεται GAA στο σώμα μας. Αυτό το γονίδιο είναι αυτό που καθοδηγεί την παραγωγή του προαναφερθέντος ενζύμου GAA. Η νόσος Pompe προκαλείται από μια μετάλλαξη σε αυτό το γονίδιο GAA. Αυτή η μετάλλαξη μειώνει ή σταματά εντελώς την παραγωγή του ενζύμου GAA.

Αυτή η ασθένεια κληρονομείται με «αυτοσωμικό υπολειπόμενο» πρότυπο. Τι σημαίνει αυτό;

Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς, υπάρχει 25% πιθανότητα ένα παιδί να έχει την ασθένεια, 50% πιθανότητα να είναι και το παιδί φορέας και 25% πιθανότητα να μην κληρονομήσει ελαττωματικά γονίδια και να είναι υγιές.

Πώς διαγιγνώσκει ένας γιατρός αυτή την ασθένεια;

Όταν πηγαίνετε το παιδί σας ή τον εαυτό σας στον γιατρό, το πρώτο πράγμα που κάνουν είναι να κάνουν μια κλινική εξέταση και να ρωτήσουν για το ιατρικό ιστορικό της οικογένειάς σας. Στη συνέχεια, κάνουν μερικές εξετάσεις για να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση.

• Εξετάσεις αίματος:
• Έλεγχος Επιπέδου Κρεατινικής Κινάσης: Αυτό το ένζυμο απελευθερώνεται στο αίμα όταν οι μύες έχουν υποστεί βλάβη. Εάν το επίπεδό του είναι αυξημένο, μπορεί να υποδηλώνει ότι οι μύες έχουν υποστεί βλάβη.
• Δοκιμασία ενζυμικής δραστηριότητας GAA: Αυτή είναι η πιο συγκεκριμένη δοκιμή . Λαμβάνεται δείγμα αίματος και μετράται η δραστηριότητα του ενζύμου GAA. Εάν έχετε νόσο Pompe, αυτή η δραστηριότητα είναι πολύ χαμηλή.
• Γενετικός έλεγχος: Αυτός ο έλεγχος γίνεται για να επιβεβαιωθεί εάν υπάρχουν μεταλλάξεις στο γονίδιο GAA.
• Άλλες δοκιμές:
• Δοκιμασίες πνευμονικής λειτουργίας: Μετρήστε την αδυναμία των αναπνευστικών μυών.
• Ηλεκτρομυογράφημα (EMG): Μετρά την ηλεκτρική δραστηριότητα των μυών.
• Καρδιακές εξετάσεις: Εξετάσεις όπως το ΗΚΓ και το ηχοκαρδιογράφημα ελέγχουν την κατάσταση της καρδιάς.
• Μελέτες ύπνου: Εντοπίστε προβλήματα αναπνοής κατά τη διάρκεια του ύπνου.

Ποιες είναι οι θεραπείες για αυτό;

Αν και η νόσος Pompe δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως, υπάρχουν θεραπείες που μπορούν να ελέγξουν τα συμπτώματα και να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής.

Η κύρια θεραπεία είναι η Θεραπεία Υποκατάστασης Ενζύμων (ERT) , η οποία περιλαμβάνει τη γενετική τροποποίηση του ενζύμου GAA που λείπει και τη χορήγηση του ενδοφλεβίως μέσω φυσιολογικού ορού.

• Αλγλυκοσιδάση άλφα
• Αβαλγλυκοσιδάση άλφα

Με αυτά τα φάρμακα,

• Μειώνει το μέγεθος μιας διευρυμένης καρδιάς.
• Αποκαθιστά την καρδιακή λειτουργία.
• Βελτιώνει τη μυϊκή δύναμη και λειτουργία.
• Μειώνει την εναπόθεση γλυκογόνου στα κύτταρα.

Εκτός από αυτή τη θεραπεία ERT, ο ασθενής χρειάζεται υποστηρικτική φροντίδα.Είναι επίσης απαραίτητο να παρέχεται. Για αυτό, συνεργάζεται μια ομάδα διαφόρων εξειδικευμένων γιατρών και θεραπευτών.

• Φυσικοθεραπευτές: Παρέχουν ασκήσεις για την ενδυνάμωση των μυών και τη βελτίωση της κίνησης.
• Εργοθεραπευτές: Βοηθούν τους ανθρώπους να εκτελούν καθημερινές εργασίες ανεξάρτητα.
• Αναπνευστικοί θεραπευτές: Αντιμετωπίζουν αναπνευστικά προβλήματα.
• Καρδιολόγοι
• Νευρολόγοι

Ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου, ο ασθενής μπορεί να χρειαστεί πράγματα όπως μηχανικό αερισμό ή σωλήνα σίτισης .

Επιπλέον, οι επιστήμονες ερευνούν επίσης σύγχρονες θεραπείες όπως η γονιδιακή θεραπεία , η οποία στοχεύει στο να κάνει το σώμα να παράγει το ίδιο το ένζυμο GAA αντικαθιστώντας το κατεστραμμένο γονίδιο με ένα υγιές.

Τι μπορείτε να κάνετε εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε αυτή την ασθένεια;

Εάν έχετε έστω και την παραμικρή υποψία ότι εσείς ή το παιδί σας έχετε αυτά τα συμπτώματα, μην χάνετε χρόνο και επισκεφθείτε αμέσως έναν γιατρό. Όσο πιο γρήγορα διαγνωστεί η ασθένεια και ξεκινήσει η θεραπεία, τόσο καλύτερη μπορεί να είναι η ποιότητα ζωής του ασθενούς.

Η αντιμετώπιση μιας τέτοιας πάθησης δεν είναι εύκολη. Γι' αυτό είναι σημαντικό να ζητήσετε βοήθεια από έναν ψυχολόγο. Επίσης, η συμμετοχή σε ομάδες υποστήριξης με άλλα άτομα με παρόμοιες ασθένειες και τις οικογένειές τους μπορεί να αποτελέσει μεγάλη δύναμη. Το μόνο σπουδαίο πράγμα είναι να νιώθετε ότι δεν είστε μόνοι.

Χρειάζεστε επίσης ξεκούραση και ψυχική ευεξία για να φροντίσετε το μωρό σας. Μην το ξεχνάτε αυτό.

Κάντε στον γιατρό σας ερωτήσεις όπως οι εξής:

• Τι είδους νόσο Pompe έχει το παιδί μου;
• Ποιους άλλους ειδικούς πρέπει να δούμε;
• Τι μπορώ να κάνω για να νιώσει άνετα το παιδί μου;
• Είναι καλή ιδέα να γίνονται γενετικές εξετάσεις και για άλλα μέλη της οικογένειας;
• Πώς μπορώ να λάβω βοήθεια για να παραμείνω ψυχικά δυνατός με αυτή την ασθένεια;