Κληρονομικός κίνδυνος καρκίνου: Τι πρέπει να γνωρίζετε για το σύνδρομο Li-Fraumeni

Έχετε ακούσει ποτέ για οικογενειακό ιστορικό καρκίνου; Ή για ένα νεαρό άτομο που αναπτύσσει καρκίνο που συνήθως επηρεάζει ηλικιωμένους; Μερικές φορές μπορεί να υπάρχει κάποιος λόγος πίσω από αυτά τα πράγματα που δεν γνωρίζουμε. Γι' αυτό θα μιλήσουμε σήμερα, μια σπάνια γενετική πάθηση που είναι κληρονομική και αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο καρκίνου. Ονομάζεται σύνδρομο Li-Fraumeni.

Με απλά λόγια, τι είναι το σύνδρομο Li-Fraumeni;

Πρόκειται για μια πολύ σπάνια γενετική πάθηση. Προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα από τα γονίδια του σώματός μας. Αυτή η γενετική αλλαγή αυξάνει σημαντικά την πιθανότητα ή τον κίνδυνο εσείς και η οικογένειά σας να αναπτύξετε έναν ή περισσότερους τύπους καρκίνου.

Σκεφτείτε το εξής: Ένα άτομο με αυτή την πάθηση έχει 90% πιθανότητα να αναπτύξει καρκίνο μέχρι την ηλικία των 60 ετών. Και περίπου οι μισοί από αυτούς τους ανθρώπους αναπτύσσουν καρκίνο πριν από την ηλικία των 40 ετών. Συγκεκριμένα, οι γυναίκες με σύνδρομο Li-Fraumeni έχουν σχεδόν 100% πιθανότητα να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού στη ζωή τους.

Αυτό μπορεί να ακούγεται λίγο τρομακτικό. Αλλά το σημαντικό είναι ότι, παρόλο που δεν μπορούμε να αποτρέψουμε αυτή την πάθηση, κάνοντας έγκαιρους και τακτικούς ελέγχους για καρκίνο και λαμβάνοντας την απαραίτητη θεραπεία , μπορούμε να περιορίσουμε σημαντικά τον αντίκτυπο που έχει στη ζωή μας.

Πόσο συχνή είναι αυτή η πάθηση;

Το σύνδρομο Li-Fraumeni είναι μια πολύ σπάνια πάθηση. Οι ερευνητές έχουν βρει μόνο περίπου 1.000 οικογένειες παγκοσμίως με αυτή τη γενετική μετάλλαξη. Επομένως, δεν υπάρχει λόγος να φοβόμαστε άσκοπα γι' αυτό.

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Li-Fraumeni;

Το ιδιαίτερο εδώ είναι ότι δεν υπάρχουν συγκεκριμένα συμπτώματα που να σχετίζονται με την πάθηση που ονομάζεται σύνδρομο Li-Fraumeni. Δηλαδή, ένα άτομο με αυτή την πάθηση δεν βλέπει καμία αλλαγή εξωτερικά.

Πώς, λοιπόν, το αναγνωρίζετε αυτό; Το κύριο σημάδι αυτής της πάθησης είναι η εμφάνιση ορισμένων τύπων καρκίνου σε νεαρή ηλικία . Επομένως, τα συμπτώματα που θα εμφανίσετε θα εξαρτηθούν από τον τύπο καρκίνου που έχετε. Για παράδειγμα, ο καρκίνος του εγκεφάλου θα εμφανίσει συμπτώματα που σχετίζονται με αυτό και ο καρκίνος του μαστού θα εμφανίσει συμπτώματα που σχετίζονται με αυτό.

Ποιοι τύποι καρκίνου σχετίζονται συχνότερα με αυτή την πάθηση;

Περισσότεροι από δέκα τύποι καρκίνου έχουν συνδεθεί με το σύνδρομο Li-Fraumeni. Ορισμένοι καρκίνοι είναι τόσο συνηθισμένοι σε άτομα με την πάθηση που ονομάζονται «καρκίνοι πυρήνα». Ας ρίξουμε μια ματιά σε αυτό που είναι.

Γιατί συμβαίνει αυτή η κατάσταση;

Για να καταλάβουμε γιατί συμβαίνει αυτό, πρέπει να γνωρίζουμε έναν μικρό φύλακα στο σώμα μας. Έχουμε ένα γονίδιο που ονομάζεται TP53 . Είναι σαν ένας «φύλακας άγγελος» στο σώμα μας. Η κύρια λειτουργία αυτού του γονιδίου είναι να εμποδίζει τα κύτταρα στο σώμα μας να αναπτύσσονται ανώμαλα και ανεξέλεγκτα και να μετατρέπονται σε όγκους.

Η πρωτεΐνη που παράγεται από αυτό το γονίδιο TP53 ονομάζεται πρωτεΐνη P53. Αυτή είναι που στην πραγματικότητα κάνει αυτή τη λειτουργία προστασίας.

Τώρα, αυτό που συμβαίνει σε κάποιον με σύνδρομο Li-Fraumeni είναι ότι υπάρχει μια αλλαγή ή μια μετάλλαξη στο προστατευτικό γονίδιο που ονομάζεται TP53 . Αυτό που συμβαίνει είναι ότι το γονίδιο δεν είναι σε θέση να παράγει την πρωτεΐνη P53 που λειτουργεί σωστά. Όταν αυτό το προστατευτικό γονίδιο χαθεί, τα κύτταρα αρχίζουν να διαιρούνται ανεξέλεγκτα. Αυτό εξελίσσεται σε καρκίνο.

Τις περισσότερες φορές, ένα παιδί κληρονομεί αυτό το ελαττωματικό γονίδιο TP53 από τους γονείς του. Αυτό ονομάζεται Αυτοσωμικό Επικρατές Πρότυπο . Με απλά λόγια, ακόμη και αν μόνο ένας γονέας κληρονομήσει αυτό το ελαττωματικό γονίδιο, είτε πρόκειται για τη μητέρα είτε για τον πατέρα, το παιδί μπορεί να αναπτύξει την πάθηση και να έχει αυξημένο κίνδυνο καρκίνου .

Ωστόσο, πολύ σπάνια, αυτή η γενετική αλλαγή μπορεί να συμβεί στο σώμα ενός ατόμου χωρίς κανένα μέλος της οικογένειας να πάσχει από αυτήν την πάθηση. Αυτό ονομάζεται μετάλλαξη De Novo.

Πώς διαγιγνώσκεται αυτή η πάθηση;

Οι γιατροί χρησιμοποιούν γενετικές εξετάσεις για τη διάγνωση της πάθησης. Αλλά πριν το κάνουν αυτό, θα εξετάσουν διεξοδικά το ιατρικό σας ιστορικό και το ιστορικό της οικογένειάς σας. Υπάρχουν διάφοροι λόγοι για τους οποίους ένας γιατρός μπορεί να υποψιαστεί το σύνδρομο Li-Fraumeni:

• Εάν έχετε διαγνωστεί με καρκίνο σαρκώματος πριν από την ηλικία των 45 ετών.
• Εάν κάποιος από τους συγγενείς σας πρώτου βαθμού (γονείς, αδέλφια, παιδιά) έχει διαγνωστεί με καρκίνο πριν από την ηλικία των 45 ετών.
• Εάν κάποιος από τους συγγενείς σας δευτέρου βαθμού (παππούδες και γιαγιάδες, θείες, θείοι, ανίψιοι, ανιψιές) έχει διαγνωστεί με καρκίνο πριν από την ηλικία των 45 ετών.

Εάν πληρούνται ένα ή περισσότερα από αυτά τα κριτήρια, ο γιατρός μπορεί να σας παραπέμψει για γενετικό έλεγχο.

Εάν διαγνωστείτε με αυτήν την πάθηση, το επόμενο πιο σημαντικό πράγμα είναι να ακολουθήσετε ένα πρόγραμμα προληπτικού ελέγχου για τον καρκίνο. Επισκεπτόμενοι τον γιατρό σας τακτικά και υποβάλλοντας σε εξετάσεις, οποιοσδήποτε καρκίνος αναπτυχθεί μπορεί να ανιχνευθεί και να αντιμετωπιστεί σε πολύ πρώιμο στάδιο .

Πώς αντιμετωπίζεται;

Δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία για το γενετικό σύνδρομο Li-Fraumeni. Οι γιατροί θεραπεύουν τους καρκίνους που προκύπτουν από την πάθηση. Οι θεραπείες είναι πολύ παρόμοιες με αυτές που χορηγούνται σε κάποιον χωρίς την πάθηση. Αυτές περιλαμβάνουν χειρουργική επέμβαση και χημειοθεραπεία.

Αλλά εδώ υπάρχει μια πολύ σημαντική εξαίρεση.

Τι πρέπει να περιμένετε όταν ζείτε με αυτή την πάθηση;

Το να γνωρίζετε ότι έχετε σύνδρομο Li-Fraumeni σημαίνει ότι εσείς και η οικογένειά σας πρέπει να εργάζεστε με ένα τακτικό πρόγραμμα προληπτικού ελέγχου για τον καρκίνο. Έρευνες έχουν δείξει ότι ο τακτικός έλεγχος αυξάνει σημαντικά τις πιθανότητες να σωθούν ζωές σε αυτά τα άτομα .

Αυτά τα προγράμματα εξετάσεων είναι διαφορετικά για παιδιά και ενήλικες. Τα παρακάτω είναι απλώς ένα παράδειγμα. Ο γιατρός σας θα δημιουργήσει ένα πρόγραμμα που είναι κατάλληλο για εσάς.

Δεν μπορεί να αποτραπεί αυτή η κατάσταση;

Δεν υπάρχει τρόπος να αποτρέψουμε τη γενετική πάθηση του συνδρόμου Li-Fraumeni. Είναι κάτι που συνοδεύει τα γονίδιά μας. Αλλά μπορείτε να αποφύγετε πράγματα που αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου.

• Αποφύγετε εντελώς το κάπνισμα .
• Αποφύγετε την υπερβολική κατανάλωση αλκοόλ .
• Όταν βγαίνετε στον ήλιο, μην μένετε έξω για πολύ ώρα χωρίς προστασία, όπως αντηλιακό .

Σε ορισμένες γυναίκες, και τα δύο στήθη αφαιρούνται χειρουργικά πριν αναπτυχθεί καρκίνος, για να μειωθεί ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου του μαστού. Αυτό ονομάζεται προφυλακτική μαστεκτομή .

Ακόμα και με όλες αυτές τις προφυλάξεις, ένα άτομο με αυτή την πάθηση μπορεί να αναπτύξει καρκίνο. Γι' αυτό το καλύτερο που έχετε να κάνετε είναι να κάνετε τακτικούς ελέγχους και να διαγνώσετε τον καρκίνο έγκαιρα, εάν εμφανιστεί.

Πώς φροντίζεις τον εαυτό σου και την οικογένειά σου;

Η ζωή με μια τέτοια πάθηση μπορεί να είναι τόσο σωματικά όσο και ψυχικά δύσκολη.

1. Μην παραλείπετε τις προληπτικές εξετάσεις: Ακολουθήστε πιστά το συνιστώμενο πρόγραμμα προληπτικού ελέγχου για καρκίνο.

2. Οικογενειακός προγραμματισμός: Εάν σχεδιάζετε να αποκτήσετε παιδιά, είναι πολύ σημαντικό να μιλήσετε με έναν γενετικό σύμβουλο. Πρέπει να κατανοήσετε τον κίνδυνο μετάδοσης αυτού του ελαττωματικού γονιδίου σε ένα παιδί.

3. Ψυχική υγεία: Μην κουβαλάτε αυτό το βάρος μόνοι σας. Ζητήστε τη βοήθεια ενός συμβούλου ψυχικής υγείας που έχει εμπειρία στην εργασία με καρκινοπαθείς ή άτομα με χρόνιες ασθένειες. Ρωτήστε τον γιατρό σας για ομάδες υποστήριξης όπως αυτές.