Skip to main content

Έχει το παιδί σας αυτά τα συμπτώματα; Ας μάθουμε για το σύνδρομο Cohen.

Έχει το παιδί σας αυτά τα συμπτώματα; Ας μάθουμε για το σύνδρομο Cohen.

Έχετε αναρωτηθεί ποτέ γιατί κάποια παιδιά συμπεριφέρονται και αναπτύσσονται διαφορετικά από άλλα; Μερικές φορές, ακόμη και μικρά πράγματα μπορούν να κρύβουν μια μεγάλη ιστορία πίσω τους. Σήμερα, θα μιλήσουμε για μια γενετική πάθηση που επηρεάζει πολλά πράγματα στα παιδιά, όπως την εμφάνιση, την ανάπτυξη και τη μυϊκή τους δύναμη. Αυτή η πάθηση ονομάζεται σύνδρομο Cohen.

Τι είναι το σύνδρομο Cohen;

Με απλά λόγια, το σύνδρομο Cohen είναι μια πάθηση που προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη. Μπορεί να επηρεάσει πολλά μέρη του σώματος, συμπεριλαμβανομένης της όρασης, της ανάπτυξης του παιδιού, του μυϊκού τόνου και των πνευματικών ικανοτήτων. Μπορεί επίσης να προκαλέσει σωματικά συμπτώματα όπως μικρό κεφάλι, πυκνά μαλλιά και κοντό ανάστημα.

Τα παιδιά που γεννιούνται με αυτή την πάθηση έχουν αναπτυξιακές καθυστερήσεις . Αυτό σημαίνει ότι πράγματα όπως το κύλισμα, το περπάτημα και η ομιλία μπορεί να είναι αργότερα από το αναμενόμενο. Για παράδειγμα, ενώ το μωρό του φίλου σας μπορεί να κυλιέται στους έξι μήνες, ένα μωρό με αυτή την πάθηση μπορεί να χρειαστεί περισσότερο χρόνο. Ωστόσο, παρά αυτές τις καθυστερήσεις, αυτά τα παιδιά είναι συχνά πολύ γλυκά, χαρούμενα και κοινωνικά. Είναι πολύ στοργικά όταν χαμογελούν και μιλάνε.

Αυτό προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη και προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία. Αν και οι περισσότεροι άνθρωποι με σύνδρομο Cohen ζουν μια φυσιολογική διάρκεια ζωής, θα χρειαστούν κάποια υποστήριξη καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής τους.

Πόσο συχνή είναι αυτή η πάθηση που ονομάζεται σύνδρομο Cohen;

Στην πραγματικότητα, το σύνδρομο Cohen δεν είναι μια πολύ συχνή πάθηση. Ορισμένες μελέτες υποδηλώνουν ότι λιγότεροι από 1.000 άνθρωποι παγκοσμίως έχουν διαγνωστεί με την πάθηση. Ωστόσο, δεδομένου ότι η πάθηση συχνά υποδιαγιγνώσκεται, ο πραγματικός αριθμός μπορεί να είναι πολύ υψηλότερος. Επομένως, είναι σημαντικό να γνωρίζετε αυτές τις παθήσεις.

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Cohen;

Υπάρχουν πολλά σημάδια και συμπτώματα του συνδρόμου Cohen. Είναι σημαντικό να θυμάστε ότι δεν θα έχουν όλοι όλα τα συμπτώματα. Ας δούμε τα κύρια συμπτώματα που μπορούν να παρατηρηθούν:

  • Προβλήματα νοητικής ανάπτυξης: Αυτό σημαίνει ότι χρειάζεται λίγο περισσότερος χρόνος για να μάθετε και να κατανοήσετε πράγματα. Μπορεί να χρειαστείτε επιπλέον βοήθεια με τις σχολικές εργασίες.
  • Μυϊκή αδυναμία (υποτονία): Αίσθημα αδυναμίας ή χαλαρότητας στο σώμα. Αυτό μπορεί να γίνει αισθητό ακόμη και κατά την ανύψωση ενός μωρού.
  • Υπερκινητικότητα: Υπερβολική ευλυγισία των αρθρώσεων. Μερικά παιδιά μπορεί να λυγίζουν τα άκρα τους με περίεργους τρόπους.
  • Μυωπία (μυωπία) που αυξάνεται με την ηλικία: Βλέπουμε τα πράγματα από κοντά αλλά δεν βλέπουμε καθαρά τα πράγματα από μακριά. Αυτό αυξάνεται με την ηλικία, επομένως είναι σημαντικό να κάνουμε τακτικές οφθαλμολογικές εξετάσεις.
  • Αμφιβληστροειδική δυστροφία ή χοριοαμφιβληστροειδίτιδα: Βλάβη στο τμήμα του ματιού που βοηθά στην όραση. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε σταδιακή απώλεια της όρασης.

Συμπτώματα που μπορούν να παρατηρηθούν σε νεογέννητα μωρά

Μπορεί να παρατηρήσετε τέτοια πράγματα σε νεογέννητα μωρά:

  • Δυσκολία στον θηλασμό: Δυσκολία στον θηλασμό του μωρού.
  • Αδύναμο ή οξύ κλάμα: Το κλάμα του μωρού μπορεί να είναι διαφορετικό, πιο αδύναμο από το συνηθισμένο.
  • Δυσκολία στην αναπνοή: Το μωρό δυσκολεύεται να αναπνεύσει.
  • Δυσκολία στην αύξηση βάρους: Το βάρος του μωρού δεν αυξάνεται σωστά.

Πολύ σημαντικό: Εάν το μωρό σας δυσκολεύεται να αναπνεύσει ή φαίνεται να γίνεται μπλε, καλέστε αμέσως το 119 ή τον τοπικό σας αριθμό έκτακτης ανάγκης και μεταφέρετέ το σε νοσοκομείο.

Αναπτυξιακές καθυστερήσεις και συμπεριφορά

Τα παιδιά μπορεί να χρειάζονται περισσότερο χρόνο για να μάθουν και να αναπτυχθούν από άλλα παιδιά της ηλικίας τους. Αυτή η αναπτυξιακή καθυστέρηση μπορεί να ξεκινήσει ήδη από τη βρεφική ηλικία. Για παράδειγμα, πράγματα όπως το να κυλούν και να κάθονται μόνα τους μπορεί να καθυστερήσουν. Το παιδί σας μπορεί να αρχίσει να περπατάει μετά την ηλικία των 2 ετών, αλλά πριν από την ηλικία των 5 ετών. Μπορεί επίσης να χρειαστεί λίγος χρόνος για να αρχίσει να μιλάει.

Αν και αυτή η πάθηση μπορεί να προκαλέσει ορισμένες συμπεριφορικές δυσκολίες , όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, τα περισσότερα παιδιά είναι πολύ κοινωνικά και χαρούμενα. Τους αρέσει να κοινωνικοποιούνται και να παίζουν με άλλους.

Αλλά να θυμάστε ότι αυτά τα συμπτώματα δεν εμφανίζονται σε κάθε παιδί με τον ίδιο τρόπο. Κάποια παιδιά μπορεί να μην έχουν όλα αυτά τα συμπτώματα.

Ποια είναι τα σωματικά συμπτώματα του συνδρόμου Cohen;

Υπάρχουν πολλά κοινά χαρακτηριστικά του προσώπου και του σώματος που παρατηρούνται σε παιδιά με σύνδρομο Cohen. Μερικά από αυτά είναι ορατά κατά τη γέννηση, ενώ άλλα γίνονται εμφανή καθώς μεγαλώνουν.

Χαρακτηριστικά προσώπου:

  • Μικροκεφαλία: Κεφάλι που είναι μικρότερο από το κανονικό.
  • Πυκνά μαλλιά, πυκνά φρύδια και μακριές βλεφαρίδες.
  • Μάτια με κλίση προς τα κάτω (κυματοειδείς βλεφαρικές σχισμές): Τα βλέφαρα έχουν κυματοειδές σχήμα.
  • Στρογγυλεμένη άκρη μύτης.
  • Μικρή απόσταση μεταξύ της μύτης και του άνω χείλους (φίλτρο).
  • Προεξέχοντα άνω δόντια.
  • Μεγάλα αυτιά.

Μερικά από αυτά τα χαρακτηριστικά γίνονται πιο εμφανή καθώς το παιδί μεγαλώνει, συνήθως μετά την ηλικία των 5 ετών.

Άλλα φυσικά χαρακτηριστικά:

Επιπλέον, άλλα σωματικά συμπτώματα μπορεί συνήθως να εμφανιστούν κατά την παιδική ηλικία και μετά. Αυτά περιλαμβάνουν:

  • Ανώμαλη εναπόθεση λίπους στην περιοχή του κορμού και λέπτυνση των άκρων: Αυτό σημαίνει ότι το μεσαίο τμήμα του σώματος (γύρω από την κοιλιά) γίνεται μεγαλύτερο και τα άκρα πιο λεπτά.
  • Κοντό ανάστημα.
  • Καθυστερημένη εφηβεία.
  • Μη κατεβασμένοι όρχεις σε αγόρια.
  • Καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση ή κύφωση).

Ποιες άλλες παθήσεις μπορεί να εμφανιστούν με το σύνδρομο Cohen;

Τα παιδιά που έχουν διαγνωστεί με σύνδρομο Cohen διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν άλλες παθήσεις που επηρεάζουν το ανοσοποιητικό τους σύστημα. Είναι σημαντικό να γνωρίζετε και αυτές τις παθήσεις.

  • Ουδετεροπενία: Πρόκειται για μείωση ενός τύπου λευκών αιμοσφαιρίων (που ονομάζονται ουδετερόφιλα) στο σώμα. Αυτά τα ουδετερόφιλα καταπολεμούν μικρόβια και λοιμώξεις που εισέρχονται στο σώμα μας. Έτσι, όταν αυτά είναι χαμηλά, μπορούμε να αρρωστήσουμε εύκολα. Μπορούμε να έχουμε συχνό πυρετό, κρυολόγημα και άλλες λοιμώξεις.
  • Αυτοάνοσες παθήσεις: Αυτό σημαίνει ότι το ανοσοποιητικό σύστημα του οργανισμού επιτίθεται σε υγιή κύτταρα. Σκεφτείτε το σαν τον δικό μας στρατό που μας επιτίθεται. Παραδείγματα περιλαμβάνουν τον σακχαρώδη διαβήτη , την ασθένεια του θυρεοειδούς και την κοιλιοκάκη (αλλεργία στην πρωτεΐνη γλουτένη).

Τι προκαλεί το σύνδρομο Cohen;

Το σύνδρομο Cohen προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο VPS13B (γνωστό και ως γονίδιο COH1) . Με απλά λόγια, πρόκειται για ένα ελάττωμα σε ένα γονίδιο στο σώμα μας.

Φανταστείτε, μέσα στο σώμα μας έχουμε κάτι που ονομάζεται συσκευή Γκόλτζι . Είναι σαν ένα εργοστάσιο συσκευασίας πρωτεϊνών. Όταν παράγεται μια νέα πρωτεΐνη, το σώμα μας στέλνει τις πρώτες ύλες στη συσκευή Γκόλτζι, όπου υφίσταται κάποιες τροποποιήσεις και συνδυάζεται με άλλες παρόμοιες πρωτεΐνες για να τις ταξινομήσει. Αφού γίνουν αυτές οι τροποποιήσεις, η συσκευή Γκόλτζι συσκευάζει τις πρωτεΐνες με τις οδηγίες τους και τις στέλνει στον σωστό προορισμό τους.

Το γονίδιο VPS13B κάνει συγκεκριμένα γλυκοζυλίωση , η οποία είναι η διαδικασία με την οποία τα μόρια σακχάρου συνδέονται με τις πρωτεΐνες. Βοηθά επίσης στην οργάνωση και την αποστολή σημάτων σε νευρώνες και λιποκύτταρα (λιποκύτταρα) .

Έτσι, όταν υπάρχει μια αλλαγή στο γονίδιο VPS13B, είναι σαν το εργοστάσιο να μην μπορεί να λειτουργήσει σωστά. Αυτό σημαίνει ότι δεν μπορεί να παράγει ποιοτικά προϊόντα. Αυτό οδηγεί στα συμπτώματα του συνδρόμου Cohen.

Είναι το σύνδρομο Cohen κληρονομικό;

Ναι, το σύνδρομο Cohen είναι μια κληρονομική πάθηση. Η πάθηση μεταδίδεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.Αν αυτό σας φαίνεται λίγο δύσκολο να το καταλάβετε, σκεφτείτε το ως εξής: Ένα παιδί παθαίνει την πάθηση όταν κληρονομεί δύο αντίγραφα του ελαττωματικού γονιδίου που την προκαλεί (ένα από τη μητέρα του και ένα από τον πατέρα του). Οι βιολογικοί γονείς μπορούν να είναι φορείς του γονιδίου. Αυτό σημαίνει ότι δεν έχουν την πάθηση επειδή έχουν μόνο ένα ελαττωματικό αντίγραφο του γονιδίου. Το άλλο αντίγραφο είναι υγιές. Ωστόσο, εάν συνυπάρχουν δύο φορείς, υπάρχει πιθανότητα το παιδί τους να έχει την πάθηση.

Ποιος κινδυνεύει περισσότερο από αυτό;

Το σύνδρομο Cohen μπορεί να επηρεάσει οποιονδήποτε. Ωστόσο, η πάθηση είναι πιο συχνή σε ορισμένες ομάδες ανθρώπων. Για παράδειγμα:

  • Οι Άμις
  • Φινλανδικός λαός
  • Άτομα ελληνικής (μεσογειακής) καταγωγής
  • Άτομα ιρλανδικής καταγωγής

Αν και αυτό δεν είναι και τόσο ιδιαίτερο για εμάς στη Σρι Λάνκα, είναι καλό να το γνωρίζουμε.

Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές του συνδρόμου Cohen;

Το σύνδρομο Cohen μπορεί να προκαλέσει τις ακόλουθες επιπλοκές:

  • Συχνές λοιμώξεις, όπως λοιμώξεις του μέσου ωτός (μέση ωτίτιδα) (λόγω χαμηλής ανοσίας λόγω ουδετεροπενίας)
  • Προβλήματα στοματικής και οδοντικής υγείας όπως ουλίτιδα και άφθες .
  • Αυξανόμενα προβλήματα στα μάτια .
  • Νοητική υστέρηση σε διάφορα επίπεδα.

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Cohen;

Ένας γιατρός μπορεί να διαγνώσει το σύνδρομο Cohen μετά από μια κλινική εξέταση και άλλες εξετάσεις. Ως γονέας, εάν αισθάνεστε ότι το παιδί σας δεν φτάνει σε αναπτυξιακά ορόσημα κατάλληλα για την ηλικία του (π.χ. δεν χαμογελάει, δεν ανταποκρίνεται σε ήχους, δεν γυρίζει, δεν μιλάει όπως άλλα παιδιά), επισκεφθείτε τον γιατρό του παιδιού σας. Αυτό θα μπορούσε να είναι ένα πρώιμο σημάδι της πάθησης.

Η διάγνωση του συνδρόμου Cohen μπορεί μερικές φορές να είναι δύσκολη, επειδή τα συμπτώματά του μπορεί να είναι παρόμοια με πολλές άλλες παθήσεις. Οι εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν τον γιατρό σας να αποκλείσει αυτές τις παθήσεις. Μια γενετική εξέταση αίματος μπορεί να εντοπίσει τη γονιδιακή μετάλλαξη που ευθύνεται για αυτά τα συμπτώματα.

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Cohen;

Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Cohen. Η θεραπεία στοχεύει κυρίως στη διαχείριση των συμπτωμάτων και στη βοήθεια του παιδιού να ζήσει όσο το δυνατόν καλύτερα. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει:

  • Εκπαιδευτικά προγράμματα πρώιμης παρέμβασης: Ειδικά προγράμματα που βοηθούν την ανάπτυξη και τη μάθηση ενός παιδιού.
  • Εργοθεραπεία: Θεραπεία που σας βοηθά να εκτελείτε καθημερινές δραστηριότητες (όπως φαγητό, ντύσιμο και παιχνίδι) ανεξάρτητα.
  • Φυσικοθεραπεία: Θεραπεία που βοηθά στη βελτίωση της κίνησης του σώματος και της μυϊκής δύναμης. Αυτό είναι πολύ σημαντικό για την υποτονία.
  • Λογοθεραπεία: Θεραπεία που βοηθά στην ανάπτυξη της ικανότητας ομιλίας και επικοινωνίας με τους άλλους.
  • Φορώντας γυαλιά ή εκπαιδεύοντας άτομα με χαμηλή όραση.

Η ουδετεροπενία που σχετίζεται με το σύνδρομο Cohen συνήθως αντιμετωπίζεται με υποδόρια ένεση ενός φαρμάκου που ονομάζεται Παράγοντας Διέγερσης Αποικιών Κοκκιοκυττάρων (G-CSF) . Αυτός ο παράγοντας διεγείρει τον μυελό των οστών να παράγει περισσότερα λευκά αιμοσφαίρια, γεγονός που μειώνει τον κίνδυνο μόλυνσης.

Εάν το παιδί σας έχει συχνές λοιμώξεις, ο γιατρός θα συνταγογραφήσει αντιβιοτικά για να το αντιμετωπίσει, όπως απαιτείται.

Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου με σύνδρομο Cohen;

Επειδή το σύνδρομο Cohen δεν είναι μια πολύ συχνή πάθηση, δεν υπάρχουν αρκετά στοιχεία που να αποδεικνύουν ακριβώς πώς επηρεάζει τη διάρκεια ζωής ενός ατόμου. Ενώ πολλά άτομα με την πάθηση ζουν μια φυσιολογική διάρκεια ζωής, δεν την ζουν όλοι. Αυτό μπορεί να επηρεάσει τη διάρκεια ζωής, ειδικά εάν το παιδί σας έχει άλλες παθήσεις που επηρεάζουν το ανοσοποιητικό σύστημα (όπως συχνές, σοβαρές λοιμώξεις).

Ποια είναι η πρόγνωση του συνδρόμου Cohen;

Το σύνδρομο Cohen μπορεί να επηρεάσει πολλές πτυχές της ζωής του παιδιού σας. Ωστόσο, με την κατάλληλη θεραπεία και στοργική φροντίδα, είναι πιθανό να έχει καλή πρόγνωση.

Ο γιατρός θα συστήσει μια ποικιλία θεραπειών που είναι προσαρμοσμένες στα συμπτώματά του. Αυτές μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Η θεραπεία συνήθως περιλαμβάνει θεραπεία και εκπαιδευτικά προγράμματα. Αυτά βοηθούν το παιδί να φτάσει σε αναπτυξιακά ορόσημα κατάλληλα για την ηλικία του.

Το παιδί σας μπορεί να έχει προβλήματα όρασης και οδοντικές επιπλοκές. Αυτά συνήθως ξεκινούν όταν φτάσει σε σχολική ηλικία. Επομένως, συνεχίστε να επισκέπτεστε έναν οφθαλμίατρο , έναν οδοντίατρο και άλλους συνιστώμενους παρόχους υγειονομικής περίθαλψης για να παρακολουθείτε τα συμπτώματά του καθώς μεγαλώνει.

Μπορεί να προληφθεί το σύνδρομο Cohen;

Επειδή το σύνδρομο Cohen είναι μια γενετική πάθηση, δεν υπάρχει τρόπος να το αποτρέψετε . Εάν σχεδιάζετε να δημιουργήσετε οικογένεια και κάποιος στην οικογένειά σας έχει αυτή τη γενετική πάθηση ή εάν θέλετε να μάθετε για τον κίνδυνο να αποκτήσετε παιδί με μια κληρονομική πάθηση όπως το σύνδρομο Cohen, είναι πολύ σημαντικό να μιλήσετε με τον πάροχο φροντίδας εγκυμοσύνης ή τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης σχετικά με τις γενετικές εξετάσεις/συμβουλευτικές υπηρεσίες .

Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό;

Ως φροντιστής του παιδιού σας, εσείς το γνωρίζετε καλύτερα. Εάν παρατηρήσετε κάτι ασυνήθιστο ή ασυνήθιστο στην ανάπτυξη ή την ανάπτυξή του, επικοινωνήστε με τον γιατρό του. Μην φοβάστε να το συζητήσετε, ακόμα κι αν είναι απλώς ένα μικρό πράγμα.

Δώστε ιδιαίτερη προσοχή στα αναπτυξιακά ορόσημα του παιδιού σας. Είναι σύνηθες τα παιδιά που έχουν διαγνωστεί με σύνδρομο Cohen να χρειάζονται περισσότερο χρόνο για να φτάσουν σε ορόσημα, όπως το να γυρίσουν το παιδί τους και να πουν τις πρώτες τους λέξεις. Ο γιατρός σας μπορεί να σας καθοδηγήσει για το πώς να βοηθήσετε το παιδί σας σε αυτή την περίοδο.

Επείγον! Εάν το παιδί σας δυσκολεύεται να αναπνεύσει ή έχει χλωμό ή μπλε δέρμα και νύχια, καλέστε αμέσως τις υπηρεσίες έκτακτης ανάγκης.

Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνω στον γιατρό μου;

Όταν μιλάτε στον γιατρό για το παιδί σας, μπορεί να είναι χρήσιμο να κάνετε ερωτήσεις όπως οι εξής:

  • Τι πρέπει να κάνω εάν το παιδί μου δεν έχει αναπτύξει κάποια αναπτυξιακά ορόσημα;
  • Ποια συμπτώματα πρέπει να προσέξω;
  • Ποιες θεραπείες προτείνετε;
  • Υπάρχουν παρενέργειες από τη θεραπεία;
  • Πώς μπορώ να βοηθήσω το παιδί μου να πετύχει στο σχολείο;
  • Υπάρχουν άλλες ομάδες γονέων ή οργανισμοί στους οποίους μπορούμε να απευθυνθούμε για υποστήριξη;

Είναι το σύνδρομο Cohen αυτισμός;

Όχι. Η Διαταραχή Αυτιστικού Φάσματος (ΔΑΦ) είναι μια νευροαναπτυξιακή ασθένεια . Το σύνδρομο Cohen είναι μια γενετική πάθηση. Τα δύο αυτά δεν είναι το ίδιο. Ωστόσο, πολλά παιδιά που διαγιγνώσκονται με σύνδρομο Cohen μπορεί να έχουν συμπτώματα παρόμοια με τον αυτισμό (ΔΑΦ) (π.χ. κοινωνικές δυσκολίες, επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές) ή μπορεί να έχουν ΔΑΦ μαζί με σύνδρομο Cohen. Ένας γιατρός μπορεί να το εξηγήσει αυτό με σαφήνεια.

Τέλος, τι να θυμάστε (Μήνυμα για το σπίτι)

Είναι φυσιολογικό να αισθάνεστε άγχος και λύπη όταν το παιδί σας δεν φτάνει σε ορόσημα για την ηλικία του. Μπορεί επίσης να είναι ακόμη πιο αγχωτικό, καθώς οι γιατροί κάνουν εξετάσεις για να μάθουν τι συμβαίνει. Ωστόσο, αν και το σύνδρομο Cohen είναι μια σπάνια πάθηση, οι γιατροί μαθαίνουν περισσότερα για την πάθηση και πώς να τη διαχειρίζονται καθημερινά.

Τα προγράμματα έγκαιρης παρέμβασης μπορούν να βοηθήσουν το παιδί σας να επιτύχει τους αναπτυξιακούς του στόχους, ακόμα κι αν χρειαστεί λίγο περισσότερο χρόνο από ό,τι άλλα παιδιά της ηλικίας του. Δεδομένου ότι το σύνδρομο Cohen μπορεί επίσης να επηρεάσει τις πνευματικές ικανότητες ενός παιδιού, θα χρειαστεί την αγάπη, την υποστήριξη και τη βοήθειά σας σε όλη του τη ζωή.

Ποτέ μην νιώθεις μόνος/μόνη.Γιατροί, θεραπευτές και άλλες ομάδες υποστήριξης είναι εκεί για να βοηθήσουν εσάς και το παιδί σας. Κάντε τις ερωτήσεις σας, μοιραστείτε τα συναισθήματά σας. Σας ευχόμαστε τη δύναμη να προσφέρετε στο παιδί σας το καλύτερο!


Σύνδρομο Cohen , Γενετικές Παθήσεις, Αναπτυξιακή Καθυστέρηση, Υγεία του Παιδιού, Ουδετεροπενία, Μικροκεφαλία, Υποτονία

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

Δεν έχουν δημοσιευτεί ακόμη σχόλια. Προσθέστε το σχόλιό σας εδώ για πρώτη φορά.

Προσθέστε το σχόλιό σας

Υπολογίστε: 4 + 5 =
Έχει το παιδί σας αυτά τα συμπτώματα; Ας μάθουμε για το σύνδρομο Cohen.

Έχει το παιδί σας αυτά τα συμπτώματα; Ας μάθουμε για το σύνδρομο Cohen.

Έχετε αναρωτηθεί ποτέ γιατί κάποια παιδιά συμπεριφέρονται και αναπτύσσονται διαφορετικά από άλλα; Μερικές φορές, ακόμη και μικρά πράγματα μπορούν να κρύβουν μια μεγάλη ιστορία πίσω τους. Σήμερα, θα μιλήσουμε για μια γενετική πάθηση που επηρεάζει πολλά πράγματα στα παιδιά, όπως την εμφάνιση, την ανάπτυξη και τη μυϊκή τους δύναμη. Αυτή η πάθηση ονομάζεται σύνδρομο Cohen.

Τι είναι το σύνδρομο Cohen;

Με απλά λόγια, το σύνδρομο Cohen είναι μια πάθηση που προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη. Μπορεί να επηρεάσει πολλά μέρη του σώματος, συμπεριλαμβανομένης της όρασης, της ανάπτυξης του παιδιού, του μυϊκού τόνου και των πνευματικών ικανοτήτων. Μπορεί επίσης να προκαλέσει σωματικά συμπτώματα όπως μικρό κεφάλι, πυκνά μαλλιά και κοντό ανάστημα.

Τα παιδιά που γεννιούνται με αυτή την πάθηση έχουν αναπτυξιακές καθυστερήσεις . Αυτό σημαίνει ότι πράγματα όπως το κύλισμα, το περπάτημα και η ομιλία μπορεί να είναι αργότερα από το αναμενόμενο. Για παράδειγμα, ενώ το μωρό του φίλου σας μπορεί να κυλιέται στους έξι μήνες, ένα μωρό με αυτή την πάθηση μπορεί να χρειαστεί περισσότερο χρόνο. Ωστόσο, παρά αυτές τις καθυστερήσεις, αυτά τα παιδιά είναι συχνά πολύ γλυκά, χαρούμενα και κοινωνικά. Είναι πολύ στοργικά όταν χαμογελούν και μιλάνε.

Αυτό προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη και προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία. Αν και οι περισσότεροι άνθρωποι με σύνδρομο Cohen ζουν μια φυσιολογική διάρκεια ζωής, θα χρειαστούν κάποια υποστήριξη καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής τους.

Πόσο συχνή είναι αυτή η πάθηση που ονομάζεται σύνδρομο Cohen;

Στην πραγματικότητα, το σύνδρομο Cohen δεν είναι μια πολύ συχνή πάθηση. Ορισμένες μελέτες υποδηλώνουν ότι λιγότεροι από 1.000 άνθρωποι παγκοσμίως έχουν διαγνωστεί με την πάθηση. Ωστόσο, δεδομένου ότι η πάθηση συχνά υποδιαγιγνώσκεται, ο πραγματικός αριθμός μπορεί να είναι πολύ υψηλότερος. Επομένως, είναι σημαντικό να γνωρίζετε αυτές τις παθήσεις.

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Cohen;

Υπάρχουν πολλά σημάδια και συμπτώματα του συνδρόμου Cohen. Είναι σημαντικό να θυμάστε ότι δεν θα έχουν όλοι όλα τα συμπτώματα. Ας δούμε τα κύρια συμπτώματα που μπορούν να παρατηρηθούν:

  • Προβλήματα νοητικής ανάπτυξης: Αυτό σημαίνει ότι χρειάζεται λίγο περισσότερος χρόνος για να μάθετε και να κατανοήσετε πράγματα. Μπορεί να χρειαστείτε επιπλέον βοήθεια με τις σχολικές εργασίες.
  • Μυϊκή αδυναμία (υποτονία): Αίσθημα αδυναμίας ή χαλαρότητας στο σώμα. Αυτό μπορεί να γίνει αισθητό ακόμη και κατά την ανύψωση ενός μωρού.
  • Υπερκινητικότητα: Υπερβολική ευλυγισία των αρθρώσεων. Μερικά παιδιά μπορεί να λυγίζουν τα άκρα τους με περίεργους τρόπους.
  • Μυωπία (μυωπία) που αυξάνεται με την ηλικία: Βλέπουμε τα πράγματα από κοντά αλλά δεν βλέπουμε καθαρά τα πράγματα από μακριά. Αυτό αυξάνεται με την ηλικία, επομένως είναι σημαντικό να κάνουμε τακτικές οφθαλμολογικές εξετάσεις.
  • Αμφιβληστροειδική δυστροφία ή χοριοαμφιβληστροειδίτιδα: Βλάβη στο τμήμα του ματιού που βοηθά στην όραση. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε σταδιακή απώλεια της όρασης.

Συμπτώματα που μπορούν να παρατηρηθούν σε νεογέννητα μωρά

Μπορεί να παρατηρήσετε τέτοια πράγματα σε νεογέννητα μωρά:

  • Δυσκολία στον θηλασμό: Δυσκολία στον θηλασμό του μωρού.
  • Αδύναμο ή οξύ κλάμα: Το κλάμα του μωρού μπορεί να είναι διαφορετικό, πιο αδύναμο από το συνηθισμένο.
  • Δυσκολία στην αναπνοή: Το μωρό δυσκολεύεται να αναπνεύσει.
  • Δυσκολία στην αύξηση βάρους: Το βάρος του μωρού δεν αυξάνεται σωστά.

Πολύ σημαντικό: Εάν το μωρό σας δυσκολεύεται να αναπνεύσει ή φαίνεται να γίνεται μπλε, καλέστε αμέσως το 119 ή τον τοπικό σας αριθμό έκτακτης ανάγκης και μεταφέρετέ το σε νοσοκομείο.

Αναπτυξιακές καθυστερήσεις και συμπεριφορά

Τα παιδιά μπορεί να χρειάζονται περισσότερο χρόνο για να μάθουν και να αναπτυχθούν από άλλα παιδιά της ηλικίας τους. Αυτή η αναπτυξιακή καθυστέρηση μπορεί να ξεκινήσει ήδη από τη βρεφική ηλικία. Για παράδειγμα, πράγματα όπως το να κυλούν και να κάθονται μόνα τους μπορεί να καθυστερήσουν. Το παιδί σας μπορεί να αρχίσει να περπατάει μετά την ηλικία των 2 ετών, αλλά πριν από την ηλικία των 5 ετών. Μπορεί επίσης να χρειαστεί λίγος χρόνος για να αρχίσει να μιλάει.

Αν και αυτή η πάθηση μπορεί να προκαλέσει ορισμένες συμπεριφορικές δυσκολίες , όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, τα περισσότερα παιδιά είναι πολύ κοινωνικά και χαρούμενα. Τους αρέσει να κοινωνικοποιούνται και να παίζουν με άλλους.

Αλλά να θυμάστε ότι αυτά τα συμπτώματα δεν εμφανίζονται σε κάθε παιδί με τον ίδιο τρόπο. Κάποια παιδιά μπορεί να μην έχουν όλα αυτά τα συμπτώματα.

Ποια είναι τα σωματικά συμπτώματα του συνδρόμου Cohen;

Υπάρχουν πολλά κοινά χαρακτηριστικά του προσώπου και του σώματος που παρατηρούνται σε παιδιά με σύνδρομο Cohen. Μερικά από αυτά είναι ορατά κατά τη γέννηση, ενώ άλλα γίνονται εμφανή καθώς μεγαλώνουν.

Χαρακτηριστικά προσώπου:

  • Μικροκεφαλία: Κεφάλι που είναι μικρότερο από το κανονικό.
  • Πυκνά μαλλιά, πυκνά φρύδια και μακριές βλεφαρίδες.
  • Μάτια με κλίση προς τα κάτω (κυματοειδείς βλεφαρικές σχισμές): Τα βλέφαρα έχουν κυματοειδές σχήμα.
  • Στρογγυλεμένη άκρη μύτης.
  • Μικρή απόσταση μεταξύ της μύτης και του άνω χείλους (φίλτρο).
  • Προεξέχοντα άνω δόντια.
  • Μεγάλα αυτιά.

Μερικά από αυτά τα χαρακτηριστικά γίνονται πιο εμφανή καθώς το παιδί μεγαλώνει, συνήθως μετά την ηλικία των 5 ετών.

Άλλα φυσικά χαρακτηριστικά:

Επιπλέον, άλλα σωματικά συμπτώματα μπορεί συνήθως να εμφανιστούν κατά την παιδική ηλικία και μετά. Αυτά περιλαμβάνουν:

  • Ανώμαλη εναπόθεση λίπους στην περιοχή του κορμού και λέπτυνση των άκρων: Αυτό σημαίνει ότι το μεσαίο τμήμα του σώματος (γύρω από την κοιλιά) γίνεται μεγαλύτερο και τα άκρα πιο λεπτά.
  • Κοντό ανάστημα.
  • Καθυστερημένη εφηβεία.
  • Μη κατεβασμένοι όρχεις σε αγόρια.
  • Καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση ή κύφωση).

Ποιες άλλες παθήσεις μπορεί να εμφανιστούν με το σύνδρομο Cohen;

Τα παιδιά που έχουν διαγνωστεί με σύνδρομο Cohen διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν άλλες παθήσεις που επηρεάζουν το ανοσοποιητικό τους σύστημα. Είναι σημαντικό να γνωρίζετε και αυτές τις παθήσεις.

  • Ουδετεροπενία: Πρόκειται για μείωση ενός τύπου λευκών αιμοσφαιρίων (που ονομάζονται ουδετερόφιλα) στο σώμα. Αυτά τα ουδετερόφιλα καταπολεμούν μικρόβια και λοιμώξεις που εισέρχονται στο σώμα μας. Έτσι, όταν αυτά είναι χαμηλά, μπορούμε να αρρωστήσουμε εύκολα. Μπορούμε να έχουμε συχνό πυρετό, κρυολόγημα και άλλες λοιμώξεις.
  • Αυτοάνοσες παθήσεις: Αυτό σημαίνει ότι το ανοσοποιητικό σύστημα του οργανισμού επιτίθεται σε υγιή κύτταρα. Σκεφτείτε το σαν τον δικό μας στρατό που μας επιτίθεται. Παραδείγματα περιλαμβάνουν τον σακχαρώδη διαβήτη , την ασθένεια του θυρεοειδούς και την κοιλιοκάκη (αλλεργία στην πρωτεΐνη γλουτένη).

Τι προκαλεί το σύνδρομο Cohen;

Το σύνδρομο Cohen προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο VPS13B (γνωστό και ως γονίδιο COH1) . Με απλά λόγια, πρόκειται για ένα ελάττωμα σε ένα γονίδιο στο σώμα μας.

Φανταστείτε, μέσα στο σώμα μας έχουμε κάτι που ονομάζεται συσκευή Γκόλτζι . Είναι σαν ένα εργοστάσιο συσκευασίας πρωτεϊνών. Όταν παράγεται μια νέα πρωτεΐνη, το σώμα μας στέλνει τις πρώτες ύλες στη συσκευή Γκόλτζι, όπου υφίσταται κάποιες τροποποιήσεις και συνδυάζεται με άλλες παρόμοιες πρωτεΐνες για να τις ταξινομήσει. Αφού γίνουν αυτές οι τροποποιήσεις, η συσκευή Γκόλτζι συσκευάζει τις πρωτεΐνες με τις οδηγίες τους και τις στέλνει στον σωστό προορισμό τους.

Το γονίδιο VPS13B κάνει συγκεκριμένα γλυκοζυλίωση , η οποία είναι η διαδικασία με την οποία τα μόρια σακχάρου συνδέονται με τις πρωτεΐνες. Βοηθά επίσης στην οργάνωση και την αποστολή σημάτων σε νευρώνες και λιποκύτταρα (λιποκύτταρα) .

Έτσι, όταν υπάρχει μια αλλαγή στο γονίδιο VPS13B, είναι σαν το εργοστάσιο να μην μπορεί να λειτουργήσει σωστά. Αυτό σημαίνει ότι δεν μπορεί να παράγει ποιοτικά προϊόντα. Αυτό οδηγεί στα συμπτώματα του συνδρόμου Cohen.

Είναι το σύνδρομο Cohen κληρονομικό;

Ναι, το σύνδρομο Cohen είναι μια κληρονομική πάθηση. Η πάθηση μεταδίδεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.Αν αυτό σας φαίνεται λίγο δύσκολο να το καταλάβετε, σκεφτείτε το ως εξής: Ένα παιδί παθαίνει την πάθηση όταν κληρονομεί δύο αντίγραφα του ελαττωματικού γονιδίου που την προκαλεί (ένα από τη μητέρα του και ένα από τον πατέρα του). Οι βιολογικοί γονείς μπορούν να είναι φορείς του γονιδίου. Αυτό σημαίνει ότι δεν έχουν την πάθηση επειδή έχουν μόνο ένα ελαττωματικό αντίγραφο του γονιδίου. Το άλλο αντίγραφο είναι υγιές. Ωστόσο, εάν συνυπάρχουν δύο φορείς, υπάρχει πιθανότητα το παιδί τους να έχει την πάθηση.

Ποιος κινδυνεύει περισσότερο από αυτό;

Το σύνδρομο Cohen μπορεί να επηρεάσει οποιονδήποτε. Ωστόσο, η πάθηση είναι πιο συχνή σε ορισμένες ομάδες ανθρώπων. Για παράδειγμα:

  • Οι Άμις
  • Φινλανδικός λαός
  • Άτομα ελληνικής (μεσογειακής) καταγωγής
  • Άτομα ιρλανδικής καταγωγής

Αν και αυτό δεν είναι και τόσο ιδιαίτερο για εμάς στη Σρι Λάνκα, είναι καλό να το γνωρίζουμε.

Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές του συνδρόμου Cohen;

Το σύνδρομο Cohen μπορεί να προκαλέσει τις ακόλουθες επιπλοκές:

  • Συχνές λοιμώξεις, όπως λοιμώξεις του μέσου ωτός (μέση ωτίτιδα) (λόγω χαμηλής ανοσίας λόγω ουδετεροπενίας)
  • Προβλήματα στοματικής και οδοντικής υγείας όπως ουλίτιδα και άφθες .
  • Αυξανόμενα προβλήματα στα μάτια .
  • Νοητική υστέρηση σε διάφορα επίπεδα.

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Cohen;

Ένας γιατρός μπορεί να διαγνώσει το σύνδρομο Cohen μετά από μια κλινική εξέταση και άλλες εξετάσεις. Ως γονέας, εάν αισθάνεστε ότι το παιδί σας δεν φτάνει σε αναπτυξιακά ορόσημα κατάλληλα για την ηλικία του (π.χ. δεν χαμογελάει, δεν ανταποκρίνεται σε ήχους, δεν γυρίζει, δεν μιλάει όπως άλλα παιδιά), επισκεφθείτε τον γιατρό του παιδιού σας. Αυτό θα μπορούσε να είναι ένα πρώιμο σημάδι της πάθησης.

Η διάγνωση του συνδρόμου Cohen μπορεί μερικές φορές να είναι δύσκολη, επειδή τα συμπτώματά του μπορεί να είναι παρόμοια με πολλές άλλες παθήσεις. Οι εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν τον γιατρό σας να αποκλείσει αυτές τις παθήσεις. Μια γενετική εξέταση αίματος μπορεί να εντοπίσει τη γονιδιακή μετάλλαξη που ευθύνεται για αυτά τα συμπτώματα.

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Cohen;

Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Cohen. Η θεραπεία στοχεύει κυρίως στη διαχείριση των συμπτωμάτων και στη βοήθεια του παιδιού να ζήσει όσο το δυνατόν καλύτερα. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει:

  • Εκπαιδευτικά προγράμματα πρώιμης παρέμβασης: Ειδικά προγράμματα που βοηθούν την ανάπτυξη και τη μάθηση ενός παιδιού.
  • Εργοθεραπεία: Θεραπεία που σας βοηθά να εκτελείτε καθημερινές δραστηριότητες (όπως φαγητό, ντύσιμο και παιχνίδι) ανεξάρτητα.
  • Φυσικοθεραπεία: Θεραπεία που βοηθά στη βελτίωση της κίνησης του σώματος και της μυϊκής δύναμης. Αυτό είναι πολύ σημαντικό για την υποτονία.
  • Λογοθεραπεία: Θεραπεία που βοηθά στην ανάπτυξη της ικανότητας ομιλίας και επικοινωνίας με τους άλλους.
  • Φορώντας γυαλιά ή εκπαιδεύοντας άτομα με χαμηλή όραση.

Η ουδετεροπενία που σχετίζεται με το σύνδρομο Cohen συνήθως αντιμετωπίζεται με υποδόρια ένεση ενός φαρμάκου που ονομάζεται Παράγοντας Διέγερσης Αποικιών Κοκκιοκυττάρων (G-CSF) . Αυτός ο παράγοντας διεγείρει τον μυελό των οστών να παράγει περισσότερα λευκά αιμοσφαίρια, γεγονός που μειώνει τον κίνδυνο μόλυνσης.

Εάν το παιδί σας έχει συχνές λοιμώξεις, ο γιατρός θα συνταγογραφήσει αντιβιοτικά για να το αντιμετωπίσει, όπως απαιτείται.

Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου με σύνδρομο Cohen;

Επειδή το σύνδρομο Cohen δεν είναι μια πολύ συχνή πάθηση, δεν υπάρχουν αρκετά στοιχεία που να αποδεικνύουν ακριβώς πώς επηρεάζει τη διάρκεια ζωής ενός ατόμου. Ενώ πολλά άτομα με την πάθηση ζουν μια φυσιολογική διάρκεια ζωής, δεν την ζουν όλοι. Αυτό μπορεί να επηρεάσει τη διάρκεια ζωής, ειδικά εάν το παιδί σας έχει άλλες παθήσεις που επηρεάζουν το ανοσοποιητικό σύστημα (όπως συχνές, σοβαρές λοιμώξεις).

Ποια είναι η πρόγνωση του συνδρόμου Cohen;

Το σύνδρομο Cohen μπορεί να επηρεάσει πολλές πτυχές της ζωής του παιδιού σας. Ωστόσο, με την κατάλληλη θεραπεία και στοργική φροντίδα, είναι πιθανό να έχει καλή πρόγνωση.

Ο γιατρός θα συστήσει μια ποικιλία θεραπειών που είναι προσαρμοσμένες στα συμπτώματά του. Αυτές μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Η θεραπεία συνήθως περιλαμβάνει θεραπεία και εκπαιδευτικά προγράμματα. Αυτά βοηθούν το παιδί να φτάσει σε αναπτυξιακά ορόσημα κατάλληλα για την ηλικία του.

Το παιδί σας μπορεί να έχει προβλήματα όρασης και οδοντικές επιπλοκές. Αυτά συνήθως ξεκινούν όταν φτάσει σε σχολική ηλικία. Επομένως, συνεχίστε να επισκέπτεστε έναν οφθαλμίατρο , έναν οδοντίατρο και άλλους συνιστώμενους παρόχους υγειονομικής περίθαλψης για να παρακολουθείτε τα συμπτώματά του καθώς μεγαλώνει.

Μπορεί να προληφθεί το σύνδρομο Cohen;

Επειδή το σύνδρομο Cohen είναι μια γενετική πάθηση, δεν υπάρχει τρόπος να το αποτρέψετε . Εάν σχεδιάζετε να δημιουργήσετε οικογένεια και κάποιος στην οικογένειά σας έχει αυτή τη γενετική πάθηση ή εάν θέλετε να μάθετε για τον κίνδυνο να αποκτήσετε παιδί με μια κληρονομική πάθηση όπως το σύνδρομο Cohen, είναι πολύ σημαντικό να μιλήσετε με τον πάροχο φροντίδας εγκυμοσύνης ή τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης σχετικά με τις γενετικές εξετάσεις/συμβουλευτικές υπηρεσίες .

Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό;

Ως φροντιστής του παιδιού σας, εσείς το γνωρίζετε καλύτερα. Εάν παρατηρήσετε κάτι ασυνήθιστο ή ασυνήθιστο στην ανάπτυξη ή την ανάπτυξή του, επικοινωνήστε με τον γιατρό του. Μην φοβάστε να το συζητήσετε, ακόμα κι αν είναι απλώς ένα μικρό πράγμα.

Δώστε ιδιαίτερη προσοχή στα αναπτυξιακά ορόσημα του παιδιού σας. Είναι σύνηθες τα παιδιά που έχουν διαγνωστεί με σύνδρομο Cohen να χρειάζονται περισσότερο χρόνο για να φτάσουν σε ορόσημα, όπως το να γυρίσουν το παιδί τους και να πουν τις πρώτες τους λέξεις. Ο γιατρός σας μπορεί να σας καθοδηγήσει για το πώς να βοηθήσετε το παιδί σας σε αυτή την περίοδο.

Επείγον! Εάν το παιδί σας δυσκολεύεται να αναπνεύσει ή έχει χλωμό ή μπλε δέρμα και νύχια, καλέστε αμέσως τις υπηρεσίες έκτακτης ανάγκης.

Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνω στον γιατρό μου;

Όταν μιλάτε στον γιατρό για το παιδί σας, μπορεί να είναι χρήσιμο να κάνετε ερωτήσεις όπως οι εξής:

  • Τι πρέπει να κάνω εάν το παιδί μου δεν έχει αναπτύξει κάποια αναπτυξιακά ορόσημα;
  • Ποια συμπτώματα πρέπει να προσέξω;
  • Ποιες θεραπείες προτείνετε;
  • Υπάρχουν παρενέργειες από τη θεραπεία;
  • Πώς μπορώ να βοηθήσω το παιδί μου να πετύχει στο σχολείο;
  • Υπάρχουν άλλες ομάδες γονέων ή οργανισμοί στους οποίους μπορούμε να απευθυνθούμε για υποστήριξη;

Είναι το σύνδρομο Cohen αυτισμός;

Όχι. Η Διαταραχή Αυτιστικού Φάσματος (ΔΑΦ) είναι μια νευροαναπτυξιακή ασθένεια . Το σύνδρομο Cohen είναι μια γενετική πάθηση. Τα δύο αυτά δεν είναι το ίδιο. Ωστόσο, πολλά παιδιά που διαγιγνώσκονται με σύνδρομο Cohen μπορεί να έχουν συμπτώματα παρόμοια με τον αυτισμό (ΔΑΦ) (π.χ. κοινωνικές δυσκολίες, επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές) ή μπορεί να έχουν ΔΑΦ μαζί με σύνδρομο Cohen. Ένας γιατρός μπορεί να το εξηγήσει αυτό με σαφήνεια.

Τέλος, τι να θυμάστε (Μήνυμα για το σπίτι)

Είναι φυσιολογικό να αισθάνεστε άγχος και λύπη όταν το παιδί σας δεν φτάνει σε ορόσημα για την ηλικία του. Μπορεί επίσης να είναι ακόμη πιο αγχωτικό, καθώς οι γιατροί κάνουν εξετάσεις για να μάθουν τι συμβαίνει. Ωστόσο, αν και το σύνδρομο Cohen είναι μια σπάνια πάθηση, οι γιατροί μαθαίνουν περισσότερα για την πάθηση και πώς να τη διαχειρίζονται καθημερινά.

Τα προγράμματα έγκαιρης παρέμβασης μπορούν να βοηθήσουν το παιδί σας να επιτύχει τους αναπτυξιακούς του στόχους, ακόμα κι αν χρειαστεί λίγο περισσότερο χρόνο από ό,τι άλλα παιδιά της ηλικίας του. Δεδομένου ότι το σύνδρομο Cohen μπορεί επίσης να επηρεάσει τις πνευματικές ικανότητες ενός παιδιού, θα χρειαστεί την αγάπη, την υποστήριξη και τη βοήθειά σας σε όλη του τη ζωή.

Ποτέ μην νιώθεις μόνος/μόνη.Γιατροί, θεραπευτές και άλλες ομάδες υποστήριξης είναι εκεί για να βοηθήσουν εσάς και το παιδί σας. Κάντε τις ερωτήσεις σας, μοιραστείτε τα συναισθήματά σας. Σας ευχόμαστε τη δύναμη να προσφέρετε στο παιδί σας το καλύτερο!


Σύνδρομο Cohen , Γενετικές Παθήσεις, Αναπτυξιακή Καθυστέρηση, Υγεία του Παιδιού, Ουδετεροπενία, Μικροκεφαλία, Υποτονία

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

Δεν έχουν δημοσιευτεί ακόμη σχόλια. Προσθέστε το σχόλιό σας εδώ για πρώτη φορά.

Προσθέστε το σχόλιό σας

Υπολογίστε: 4 + 5 =