Έχει το μικρό σας αυτό το είδος αλλαγής στα μάτια του; Ας μάθουμε για το (συγγενές γλαύκωμα)!

Όταν κοιτάμε τα μάτια των μικρών μας παιδιών, μερικές φορές παρατηρούμε κάτι παράξενο ή διαφορετικό, έτσι δεν είναι; Τα μάτια ορισμένων μωρών φαίνονται λίγο μεγάλα ή συχνά έχουν δάκρυα στα μάτια τους ή δεν τους αρέσει να κοιτάζουν το φως. Αυτά μπορεί μερικές φορές να είναι πολύ απλά και φυσιολογικά. Αλλά ταυτόχρονα, μπορεί μερικές φορές να είναι ένα σημάδι για κάτι που χρειάζεται λίγη προσοχή. Σήμερα θα μιλήσουμε για μια οφθαλμική ασθένεια που μπορεί να εμφανιστεί σε τόσο μικρά παιδιά, ειδικά κατά τη γέννηση ή στα πρώτα χρόνια της ζωής, αλλά αν αναγνωριστεί έγκαιρα, μπορεί να ελεγχθεί καλά και η όραση του παιδιού μπορεί να προστατευθεί. Αυτό ονομάζεται συγγενές γλαύκωμα .

Τι είναι το συγγενές γλαύκωμα;

Με απλά λόγια, το συγγενές γλαύκωμα είναι μια πάθηση που υπάρχει κατά τη γέννηση ή νωρίς στη ζωή (εντός 2-3 ετών) λόγω ορισμένων γενετικών παραγόντων. Τώρα μπορεί να αναρωτιέστε: «Τι είναι το γλαύκωμα;» Το γλαύκωμα είναι μια κοινή ονομασία για οποιαδήποτε οφθαλμική ασθένεια που βλάπτει το οπτικό νεύρο, το κύριο νεύρο μέσα στο μάτι που μας βοηθά να βλέπουμε. Αυτή η βλάβη μπορεί σταδιακά να οδηγήσει σε απώλεια όρασης.

Τα παιδιά με συγγενές γλαύκωμα έχουν υψηλή πίεση μέσα στα μάτια τους, η οποία ονομάζεται οφθαλμική υπέρταση . Τα μάτια μας παράγουν ένα ειδικό υγρό που ονομάζεται υδατοειδές υγρό . Αυτό το υγρό είναι πολύ σημαντικό για τη διατήρηση της υγείας των ματιών. Κανονικά, αυτό το υγρό παράγεται και αποστραγγίζεται σωστά από το μάτι. Ωστόσο, σε παιδιά με συγγενές γλαύκωμα, αυτό το υγρό δεν αποστραγγίζεται σωστά. Αυτό το υγρό στη συνέχεια συσσωρεύεται μέσα στο μάτι και η πίεση μέσα στο μάτι αυξάνεται σταδιακά. Αυτή η αυξημένη πίεση προκαλεί συμπίεση του οπτικού νεύρου που ανέφερα νωρίτερα. Με την πάροδο του χρόνου, αυτό μπορεί ακόμη και να προκαλέσει αλλαγές στο σχήμα των ματιών. Μπορεί να παρατηρήσετε ότι τα μάτια του παιδιού σας έχουν γίνει μεγαλύτερα ή ότι η ίριδα (το μέρος του ματιού που έχει πραγματικά χρώμα - η ίριδα) μπορεί να θολώσει και να αποχρωματιστεί.

Πρόκειται για μια θεραπεύσιμη ασθένεια. Ωστόσο, εάν δεν αντιμετωπιστεί, η όραση μπορεί σταδιακά να επιδεινωθεί και να οδηγήσει ακόμη και σε τύφλωση. Επομένως, είναι πολύ σημαντικό να αναγνωρίσετε αυτά τα συμπτώματα και να ξεκινήσετε τη θεραπεία το συντομότερο δυνατό. Μόνο τότε μπορεί να ελαχιστοποιηθεί η βλάβη και να προστατευθεί η όραση του παιδιού όσο το δυνατόν περισσότερο.

Ποια είναι τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας; Πώς την αναγνωρίζουμε;

Εκτός από τα κύρια συμπτώματα που παρατηρούνται σε αυτή την ασθένεια, υπάρχουν και άλλα πρόσθετα σημεία.

Υπάρχουν τρία κύρια συμπτώματα:

Αυτά είναι τα τρία χαρακτηριστικά στα οποία οι γιατροί δίνουν τη μεγαλύτερη προσοχή.

• Συχνή δακρύρροια (Επιφορά): Για την ακρίβεια, φαίνεται σαν να στάζουν δάκρυα από τα μάτια ακόμα και χωρίς το παιδί να κλαίει.
• Φωτοφοβία: Το παιδί μπορεί να μην θέλει να κοιτάξει το έντονο φως, κλείνοντας τα μάτια του ή γυρίζοντας το πρόσωπό του αλλού όταν βγαίνει έξω.
• Βλεφαρόσπασμος: Αισθάνεστε σαν τα βλέφαρα να χτυπούν γρήγορα ή σαν να προσπαθούν να κλείσουν σφιχτά τα μάτια τους.

Άλλα σημάδια που μπορεί να δείτε:

• Βουφθαλμός: Τα μάτια του μωρού φαίνονται μεγαλύτερα και πιο διογκωμένα από άλλα μωρά. Μερικοί γονείς λένε: «Τα μάτια του μωρού είναι σαν μεγάλα, ματάκια ταύρου».
• Μπλε εμφάνιση του βολβού του ματιού: Το λευκό μέρος του ματιού (σκληρός χιτώνας) μπορεί να φαίνεται μέσα από τις υποκείμενες μεμβράνες, κάνοντάς το να φαίνεται μπλε.
• Λεύκανση ή θολή εμφάνιση του κερατοειδούς: Η διαυγής μεμβράνη πάνω από το μαύρισμα του ματιού (κερατοειδής χιτώνας) γίνεται θολή, μοιάζοντας με ομίχλη στο γυαλί.

Μπορεί επίσης να παρατηρήσετε τα εξής πράγματα ως αλλαγές στην όραση του παιδιού σας:

• Αστιγματισμός: Το παιδί μπορεί να μην βλέπει τα πράγματα καθαρά.
• Μυωπία: Μια πάθηση κατά την οποία τα αντικείμενα που βρίσκονται κοντά μπορούν να διακριθούν καθαρά, αλλά τα αντικείμενα που βρίσκονται μακριά δεν μπορούν να διακριθούν καθαρά.
• Ανισομετρωπία: Επειδή η όραση στο ένα μάτι είναι διαφορετική από το άλλο, το παιδί μπορεί να προσπαθήσει να χρησιμοποιήσει μόνο το μάτι που βλέπει καλύτερα.

Άλλα πράγματα που μπορεί να βρει ο γιατρός σας κατά τη διάρκεια μιας οφθαλμολογικής εξέτασης περιλαμβάνουν:

• Οίδημα κερατοειδούς: Το διαφανές μέρος του ματιού που βρίσκεται μπροστά είναι πρησμένο.
• Εκδορές κερατοειδούς: Ο κερατοειδής τεντώνεται λόγω υπερβολικής πίεσης και μπορεί να σχηματιστούν πάνω του λεπτές γρατσουνιές.
• Ουλές κερατοειδούς: Η μακροχρόνια βλάβη μπορεί να προκαλέσει μόνιμη ουλοποίηση του κερατοειδούς.

Αυτά τα συμπτώματα συνήθως εμφανίζονται και στα δύο μάτια, αλλά μερικές φορές μπορεί να εμφανιστούν μόνο στο ένα μάτι.

Γιατί συμβαίνει αυτό (συγγενές γλαύκωμα); Ποια είναι η αιτία;

Το συγγενές γλαύκωμα ξεκινά με μια ανωμαλία στην ανάπτυξη του ματιού του παιδιού. Η πιο συνηθισμένη ανωμαλία είναι μια ανωμαλία στην ανάπτυξη του ιστού που αποστραγγίζει το υδατοειδές υγρό μέσα στο μάτι, το δοκιδωτό πλέγμα . Σκεφτείτε το σαν μια τρύπα σε έναν νεροχύτη. Εάν αυτή η τρύπα δεν σχηματιστεί σωστά, το νερό δεν θα αποστραγγιστεί σωστά. Το ίδιο ισχύει και με αυτό. Επειδή το δοκιδωτό πλέγμα δεν έχει αναπτυχθεί σωστά, το υγρό μέσα στο μάτι δεν αποστραγγίζεται σωστά. Στη συνέχεια, αυτό το υγρό συσσωρεύεται μέσα στο μάτι, αυξάνοντας την πίεση μέσα στο μάτι. Αυτή η αυξημένη πίεση είναι που βλάπτει το οπτικό νεύρο. Επίσης, αυτή η πίεση μπορεί να προκαλέσει διόγκωση, τέντωμα, ραβδώσεις, ακόμη και ουλές στον κερατοειδή, το μπροστινό μέρος του ματιού.

Αυτή η διαδικασία είναι σταδιακή. Δηλαδή, η ασθένεια επιδεινώνεται σταδιακά. Το πόσο γρήγορα επιδεινώνεται εξαρτάται από τη φύση του ελαττώματος στο μάτι του παιδιού, την ποσότητα του υγρού που συσσωρεύεται και την ποσότητα της πίεσης στο εσωτερικό του ματιού.

Σκεφτείτε ότι ορισμένα μωρά εμφανίζουν αυτά τα συμπτώματα αμέσως μετά τη γέννηση. Δηλαδή, η πάθηση αναπτύσσεται ενώ βρίσκονταν ακόμα στη μήτρα (Εμβρυϊκή Ανάπτυξη). Για άλλα παιδιά, τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν λίγο αργότερα, ίσως μερικούς μήνες ή ένα ή δύο χρόνια. Αυτό συμβαίνει επειδή η γενετική ανωμαλία δεν είναι τόσο σοβαρή και χρειάζεται λίγος χρόνος για να εμφανιστούν τα συμπτώματα.

Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι συγγενούς γλαυκώματος;

Ναι, υπάρχουν διάφοροι τρόποι με τους οποίους οι γιατροί ταξινομούν αυτήν την ασθένεια.

Ταξινόμηση ανάλογα με την ηλικία έναρξης των συμπτωμάτων:

• Νεογνικός τύπος: Τα συμπτώματα εμφανίζονται κατά τη γέννηση ή εντός του πρώτου μήνα ζωής.
• Βρεφικός τύπος: Τα συμπτώματα εμφανίζονται μέσα στα πρώτα δύο έως τρία χρόνια της ζωής.

Ταξινόμηση ανάλογα με τη φύση του ελαττώματος που προκαλεί την ασθένεια:

• Πρωτοπαθής τύπος: Σε αυτόν τον τύπο, το γλαύκωμα εμφανίζεται μόνο χωρίς κανένα άλλο εμφανές ελάττωμα στο εσωτερικό του ματιού. Οι ερευνητές έχουν εντοπίσει αρκετές γονιδιακές μεταλλάξεις που μπορεί να προκαλέσουν αυτόν τον τύπο πρωτοπαθούς συγγενούς γλαυκώματος.
• Δευτερογενής / Αναπτυξιακός τύπος: Σε αυτόν τον τύπο, το γλαύκωμα εμφανίζεται ως μέρος μιας άλλης αναγνωρισμένης γενετικής ασθένειας, μαζί με άλλα ελαττώματα στο μάτι.

Ορισμένες γενετικές παθήσεις που μπορούν να προκαλέσουν Δευτερογενές Συγγενές Γλαύκωμα:

• Ανιριδία: Πλήρης ή μερική απώλεια του έγχρωμου μέρους του ματιού (ίριδα).
• Σύνδρομο Axenfeld-Rieger: Μια πάθηση που προκαλεί διάφορες επιπλοκές που σχετίζονται με τα μάτια, τα δόντια και τον ομφαλό.
• Σύνδρομο Sturge-Weber: Μια πάθηση που μπορεί να προκαλέσει προβλήματα με τον εγκέφαλο και τα μάτια, μαζί με μια μεγάλη κόκκινη κηλίδα στο πρόσωπο (χρώση από κρασί port).

Πώς διαγιγνώσκεται με ακρίβεια αυτή η ασθένεια;

Οι οφθαλμίατροι, ειδικά όταν βλέπουν τα κύρια συμπτώματα που αναφέρθηκαν προηγουμένως στα μάτια ενός μικρού παιδιού, υποψιάζονται συγγενές γλαύκωμα. Για να επιβεβαιωθεί αυτή η υποψία, το παιδί αναισθητοποιείται (υπό αναισθησία) και πραγματοποιείται πλήρης οφθαλμολογική εξέταση. Μην ανησυχείτε, το παιδί δεν θα αισθανθεί κανένα πόνο λόγω της αναισθησίας και είναι πιο εύκολο για τους γιατρούς να εξετάσουν τα μάτια με ακρίβεια.

Σε αυτή τη δοκιμή,

• Η τονομετρία μετρά την πίεση μέσα στο μάτι .
• Η γωνιοσκόπηση πραγματοποιείται για να εξεταστεί η γωνία αποστράγγισης του οφθαλμού .

Επιπλέον, μπορούν να γίνουν και άλλες εξετάσεις, όπως:

• Οπτική Τομογραφία Συνοχής (OCT): Αυτή σας επιτρέπει να δείτε το οπτικό νεύρο με περισσότερες λεπτομέρειες.
• Γενετικός έλεγχος: Έλεγχος για γενετικές μεταλλάξεις που μπορεί να προκαλέσουν την ασθένεια.

Ποια είναι η θεραπεία για αυτό;

Για πολλά παιδιά με συγγενές γλαύκωμα, διορθώστε το ελάττωμα που εμποδίζει την αποστράγγιση του υγρού από το μάτι.Απαιτείται χειρουργική επέμβαση στα μάτια . Η κύρια και πιο αποτελεσματική θεραπεία για αυτήν την ασθένεια είναι η χειρουργική επέμβαση. Επίσης, όσο πιο γρήγορα πραγματοποιηθεί η χειρουργική επέμβαση, τόσο καλύτερα είναι τα αποτελέσματα. Τα φάρμακα παίζουν επίσης μικρό ρόλο. Ο γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει φάρμακα που θα χρησιμοποιηθούν πριν ή μετά την επέμβαση. Πολύ σπάνια, τα φάρμακα από μόνα τους επαρκούν ως θεραπεία.

Χειρουργική

Ο κύριος στόχος αυτών των χειρουργικών επεμβάσεων είναι η μείωση της υψηλής πίεσης στο εσωτερικό του ματιού του παιδιού (ενδοφθάλμια πίεση). Αυτό θα μειώσει τη βλάβη στο οπτικό νεύρο και σε άλλα μέρη του ματιού. Θα αποτρέψει επίσης περαιτέρω βλάβη. Ανάλογα με το πόσο γρήγορα το παιδί ξεκινά τη θεραπεία, μέρος της βλάβης που έχει ήδη συμβεί μπορεί ακόμη και να αντιστραφεί. Μην ανησυχείτε, το παιδί θα βρίσκεται υπό αναισθησία κατά τη διάρκεια της οφθαλμολογικής επέμβασης, επομένως δεν θα αισθανθεί τίποτα.

Ανάλογα με την ηλικία και την κατάσταση του παιδιού, ο χειρουργός θα επιλέξει μία από τις ακόλουθες χειρουργικές μεθόδους:

• Γωνιοτομή: Αυτή περιλαμβάνει την πραγματοποίηση μιας μικρής τομής στο δοκιδωτό πλέγμα, έναν ιστό που φιλτράρει το υγρό, στη γωνία αποστράγγισης. Οι χειρουργοί το κάνουν αυτό χρησιμοποιώντας ένα όργανο που ονομάζεται γωνιοσκόπιο.
• Τραβεκουλοτομή: Μερικές φορές, εάν η γωνία μέσω της οποίας το υγρό παροχετεύεται μέσω του κερατοειδούς δεν είναι καθαρά ορατή, οι χειρουργοί θα περάσουν από το λευκό μέρος του ματιού (σκληρό χιτώνα) και θα κάνουν μια τομή σε αυτόν τον ιστό χρησιμοποιώντας μια συσκευή ηλεκτροκαυτηρίασης που ονομάζεται τραβεκουλοτόμος.
• Τραβεκουλεκτομή: Εάν οι παραπάνω χειρουργικές επεμβάσεις δεν λειτουργήσουν, ο χειρουργός θα περάσει από το λευκό μέρος του ματιού (σκληρό χιτώνα), θα αφαιρέσει ένα μικρό κομμάτι του δοκιδωτού δικτύου και θα δημιουργήσει μια νέα διαδρομή για το φιλτράρισμα του υγρού.
• Συσκευή Παροχέτευσης Γλαυκώματος: Μερικές φορές ο χειρουργός τοποθετεί μια μικρή συσκευή που μοιάζει με σωλήνα (Tube Shunt) στο μάτι του παιδιού. Αυτός ο σωλήνας επιτρέπει στο υγρό που συλλέγεται στο μάτι να συλλέγεται σε έναν μικρό δίσκο κάτω από τη λεπτή μεμβράνη (επιπεφυκότα) στην κορυφή του ματιού και στη συνέχεια να το παροχετεύει στο σώμα.

Φάρμακα

Επειδή τα φάρμακα μπορεί να έχουν παρενέργειες σε μικρά παιδιά, οι γιατροί τα συνταγογραφούν πολύ προσεκτικά. Ο γιατρός σας μπορεί να σας χορηγήσει φάρμακα για να μειώσει την πίεση στο εσωτερικό του ματιού σας ή για να αυξήσει τη διαύγεια του κερατοειδούς σας πριν από την επέμβαση. Αυτό μπορεί να βελτιώσει τα αποτελέσματα της επέμβασής σας. Μπορεί επίσης να σας συνταγογραφήσει φάρμακα για την πρόληψη επιπλοκών κατά τη διάρκεια και μετά την επέμβαση.

Μπορούν να χρησιμοποιηθούν τα ακόλουθα φάρμακα:

• Βήτα-αναστολείς
• Διουρητικά (μειώνουν τη συσσώρευση υγρού στο μάτι)
• Προσταγλανδίνες
• Άλφα-αδρενεργικοί αγωνιστές
• Αντιβιοτικά (πρόληψη λοιμώξεων)
• Κορτικοστεροειδή (μείωση του οιδήματος)
• Μιτομυκίνη (για τη μείωση των ουλών μετά από χειρουργική επέμβαση)

Ποια θα είναι η κατάσταση μετά τη θεραπεία; (Πρόγνωση)

Η χειρουργική επέμβαση για το συγγενές γλαύκωμα είναι συνήθως επιτυχής στη μείωση της πίεσης στο εσωτερικό του ματιού και στη διακοπή της διαδικασίας που βλάπτει την όραση ενός παιδιού. Τα παιδιά που λαμβάνουν θεραπεία νωρίς, δηλαδή πριν προκληθεί σημαντική βλάβη, μπορούν να μεγαλώσουν με σχετικά φυσιολογική όραση. Ωστόσο, μερικές φορές η βλάβη μπορεί να μην αντιστραφεί πλήρως. Επίσης, ορισμένα παιδιά μπορεί να χρειάζονται πρόσθετη θεραπεία, όπως γυαλιά. Το πιο σημαντικό είναι να συνεχίζετε να πηγαίνετε το παιδί σας για εξετάσεις όπως σας συστήνει ο γιατρός σας.

Υπάρχει τρόπος να προληφθεί αυτή η ασθένεια;

Στην πραγματικότητα, αν και το συγγενές γλαύκωμα μπορεί να είναι κληρονομικό, συχνά εμφανίζεται τυχαία. Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να σας πουν εάν έχετε μια γενετική μετάλλαξη και πόσο πιθανό είναι να τη μεταδώσετε στα παιδιά σας. Ωστόσο, δεν μπορούμε να αποτρέψουμε τη μετάδοση των γονιδίων μας στα παιδιά μας. Ωστόσο, μπορούμε να είμαστε προετοιμασμένοι εάν υπάρχει πιθανότητα ένα παιδί να αναπτύξει αυτή τη γενετική ασθένεια. Για παράδειγμα, μπορούμε να γνωρίζουμε τα συμπτώματα και να αναλάβουμε δράση γρήγορα.

Είναι φυσιολογικό να νιώθετε καταβεβλημένοι όταν ανακαλύπτετε ότι το παιδί σας έχει μια συγγενή πάθηση που απαιτεί επείγουσα θεραπεία. Αφενός, πρέπει να πάρετε γρήγορες αποφάσεις σχετικά με τη θεραπεία του παιδιού σας και, αφετέρου, πρέπει να ελέγξετε τους δικούς σας φόβους και άγχη. Το να στείλετε ένα μικρό παιδί για χειρουργική επέμβαση και να του χορηγήσετε φαρμακευτική αγωγή είναι κάτι πραγματικά δύσκολο. Αλλά, να έχετε εμπιστοσύνη στην ιατρική σας ομάδα. Αυτή η δύσκολη περίοδος σύντομα θα τελειώσει και το παιδί σας θα βρίσκεται στο δρόμο της ανάρρωσης.

Τέλος, ένα μήνυμα που πρέπει να λάβουμε υπόψη:

Εάν παρατηρήσετε οποιεσδήποτε ανωμαλίες ή αλλαγές στα μάτια του παιδιού σας – όπως διογκωμένα μάτια, συχνή δακρύρροια ή απροθυμία να βγει έξω – μην το αγνοήσετε. Θα μπορούσε να είναι κάτι απλό, αλλά θα μπορούσε επίσης να είναι σημάδι μιας πάθησης όπως το συγγενές γλαύκωμα.

• Η έγκαιρη ανίχνευση και η άμεση θεραπεία είναι τα πιο σημαντικά πράγματα, ώστε η όραση του παιδιού να διατηρηθεί όσο το δυνατόν περισσότερο.
• Υπάρχει μια επιτυχημένη χειρουργική θεραπεία για αυτήν την ασθένεια.
• Συνεχίστε να πηγαίνετε το παιδί σας για ιατρικές εξετάσεις, όπως σας συστήνει ο γιατρός.
• Εάν έχετε οποιεσδήποτε ανησυχίες ή αμφιβολίες, μιλήστε με έναν γιατρό.

Να θυμάστε ότι η φροντίδα και η άμεση δράση σας είναι η μεγαλύτερη δύναμη για το μελλοντικό όραμα του παιδιού σας.

` Γλαύκωμα, Συγγενές Γλαύκωμα, Οφθαλμολογικές Παθήσεις, Οφθαλμολογικές Παθήσεις σε Παιδιά, Οφθαλμική Πίεση, Οπτικό Νεύρο, Οπτικό Νεύρο