Έχει το μωρό σας κάποια συγγενή ουρολογικά προβλήματα; (Συγγενείς Ουροανωμαλίες) Ας μιλήσουμε γι' αυτό!

Ω, μήπως το μικρό σας νιώθει κάτι περίεργο όταν ουρεί ; Μερικές φορές οι γιατροί μας λένε μέσω υπερήχων πριν γεννηθεί το μωρό ότι υπάρχουν μικρές αλλαγές στο ουροποιητικό σύστημα του μωρού. Είναι φυσιολογικό να νιώθετε φόβο όταν το ακούτε αυτό. Αλλά μην ανησυχείτε, ας μιλήσουμε γι' αυτό απλά. Σήμερα θα δούμε ποιες είναι αυτές οι παθήσεις, γιατί συμβαίνουν, πώς να τις εντοπίσουμε και πώς να τις αντιμετωπίσουμε.

Ποιες είναι αυτές οι «συγγενείς ανωμαλίες του ουροποιητικού συστήματος»;

Με απλά λόγια, οι συγγενείς ανωμαλίες του ουροποιητικού συστήματος είναι αλλαγές ή ελαττώματα στο ουροποιητικό σύστημα του μωρού σας και μερικές φορές στο ουρογεννητικό σύστημα που υπάρχουν κατά τη γέννηση, που σημαίνει ότι εμφανίζονται ενώ το μωρό εξακολουθεί να αναπτύσσεται στη μήτρα. Αυτές ονομάζονται επίσης συγγενείς ανωμαλίες του ουροποιητικού συστήματος.

Τα όργανα που μπορούν να επηρεαστούν κυρίως από αυτές τις παθήσεις είναι:

• Νεφρά: Όπως γνωρίζετε, τα δύο νεφρά στο σώμα μας φιλτράρουν το αλάτι, το νερό, τις τοξίνες και τα απόβλητα από το αίμα και παράγουν ούρα . Οι περισσότεροι άνθρωποι έχουν δύο νεφρά.
• Ουροδόχος κύστη: Αυτό είναι το ελαστικό όργανο που μοιάζει με σάκο και αποθηκεύει ούρα .
• Ουρητήρες: Αυτοί είναι οι δύο μυϊκοί σωλήνες που μεταφέρουν τα ούρα από τα νεφρά στην ουροδόχο κύστη.

Ποιες είναι οι πιο συχνές ανωμαλίες;

Υπάρχουν διάφοροι τύποι τέτοιων ανωμαλιών. Ας δούμε μερικούς από αυτούς:

• Υδρονέφρωση: Αυτή είναι η περίπτωση κατά την οποία ο ένας ή και οι δύο νεφροί πρήζονται. Φανταστείτε ότι κάτι εμποδίζει την πορεία των ούρων από τους νεφρούς προς την ουροδόχο κύστη, με αποτέλεσμα τα ούρα μέσα στους νεφρούς να γεμίζουν και να διογκώνονται. Είναι σαν ένας σωλήνας νερού που φράζει και γεμίζει με νερό.
• Κρυπτορχιδισμός: Κανονικά, οι όρχεις ενός αγοριού αναπτύσσονται μέσα στην κοιλιά ενώ αυτό βρίσκεται ακόμα στη μήτρα. Στη συνέχεια, σταδιακά κατεβαίνουν στο όσχεο, τον σάκο όπου βρίσκονται οι όρχεις. Ωστόσο, ορισμένα μωρά έχουν έναν ή και τους δύο αυτούς όρχεις που δεν έχουν κατέβει στο όσχεο για κάποιο χρονικό διάστημα μετά τη γέννηση.
• Υποσπαδίας: Αυτή είναι επίσης μια πάθηση που επηρεάζει τα αρσενικά μωρά. Το άνοιγμα στην ουρήθρα, τον σωλήνα μέσω του οποίου εξέρχονται τα ούρα και το σπέρμα, θα πρέπει να βρίσκεται στην άκρη του πέους. Ωστόσο, σε αυτήν την περίπτωση, το άνοιγμα βρίσκεται κάπου αλλού στην κάτω πλευρά του πέους.
• Δισχιδής ράχη: Πρόκειται για μια ελαφρώς πιο περίπλοκη πάθηση. Εμφανίζεται όταν ο εγκέφαλος, ο νωτιαίος μυελός ή/και οι προστατευτικές μεμβράνες γύρω από τον νωτιαίο μυελό (μήνιγγες) δεν αναπτύσσονται πλήρως ενώ το μωρό αναπτύσσεται στη μήτρα. Σε σοβαρές περιπτώσεις, αυτό μπορεί να προκαλέσει μερική ή ολική παράλυση. Μπορεί επίσης να προκαλέσει νευρογενή κύστη και άλλα προβλήματα.
• Κυστεοουρητηρική παλινδρόμηση (VUR):Κανονικά, τα ούρα ταξιδεύουν από τα νεφρά μέσω των ουρητήρων στην ουροδόχο κύστη και στη συνέχεια εξέρχονται μέσω της ουρήθρας. Ωστόσο, σε αυτή την πάθηση (ΚΟΟ), τα ούρα στην ουροδόχο κύστη ρέουν πίσω προς τα πάνω μέσω των ουρητήρων, μερικές φορές πίσω στα νεφρά.
• Εξστροφή της ουροδόχου κύστης: Πρόκειται για μια πολύ σπάνια πάθηση. Σε αυτήν την πάθηση, η κύστη του μωρού αναπτύσσεται με τρόπο που το εσωτερικό της είναι εκτεθειμένο, πράγμα που σημαίνει ότι το εσωτερικό της είναι εκτεθειμένο. Το μωρό ουρεί στη συνέχεια μέσω ενός ανοίγματος στην κάτω κοιλιακή χώρα, αντί μέσω της ουρήθρας.
• Σύνδρομο κοιλιάς δαμάσκηνου (σύνδρομο Eagle-Barrett): Πρόκειται επίσης για μια πολύ σπάνια πάθηση. Το κύριο σύμπτωμα είναι η εξασθένηση ή η απώλεια των κοιλιακών μυών, γεγονός που κάνει το στομάχι να μοιάζει με αποξηραμένο δαμάσκηνο. Παράλληλα, οι όρχεις μπορεί να κατέβουν και να εξαφανιστούν, ενώ μπορεί να υπάρχουν και άλλες ανωμαλίες στο ουροποιητικό σύστημα.
• Οπίσθια ουρηθρική βαλβίδα (ΟΟΥ): Αυτή η πάθηση επηρεάζει τα αρσενικά μωρά. Ένα επιπλέον πτερύγιο (βαλβίδα) στο πίσω μέρος της ουρήθρας εμποδίζει τη ροή των ούρων. Αυτό μπορεί να προκαλέσει την επιστροφή των ούρων στην ουροδόχο κύστη, προκαλώντας πρήξιμο. Αυτό μπορεί να προκαλέσει βλάβη στην ουρήθρα και τα νεφρά.

Ποιες είναι οι πιο συνηθισμένες καταστάσεις;

Οι μη κατεβασμένοι όρχεις είναι η πιο συχνή ανωμαλία του ουροποιητικού συστήματος στα αγόρια.

Η κυστεοουρητηρική παλινδρόμηση (ΚΟΠ) είναι μια συχνή πάθηση μεταξύ των κοριτσιών.

Ποια είναι τα συμπτώματα αυτών των ανωμαλιών;

Αυτό ποικίλλει ανάλογα με τον τύπο της ανωμαλίας. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να μην υπάρχει πόνος ή ορατά σημάδια. Σε αυτές τις περιπτώσεις, ένας γιατρός μπορεί να τα ανιχνεύσει μόνο μέσω εξετάσεων όπως οι σαρώσεις. Ωστόσο, ακολουθούν μερικά από τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα:

• Πόνος στα πλευρά, στην κοιλιά ή στην πλάτη.
• Κάψιμο ή πόνος κατά την ούρηση (δυσουρία).
• Εκτροπή ούρων ή αδύναμη ροή ούρων .
• Περισσότερη ή λιγότερη ούρηση από το κανονικό.
• Αίμα στα ούρα (αιματουρία).
• Ναυτία και έμετος .
• Κήλη .
• Συχνή εμφάνιση λοιμώξεων του ουροποιητικού συστήματος (UTIs).
• Το μωρό δεν μεγαλώνει τόσο υγιές όσο αναμενόταν.

Γιατί συμβαίνει αυτό; Ποιοι είναι οι λόγοι για αυτό;

Είναι πραγματικά δύσκολο να εντοπιστεί μία μόνο αιτία για αυτό. Είναι λίγο περίπλοκο. Τις περισσότερες φορές, αυτές οι ανωμαλίες του ουροποιητικού συστήματος προκαλούνται από έναν συνδυασμό περιβαλλοντικών παραγόντων και γενετικών μεταλλάξεων .

Περιβαλλοντικοί παράγοντες που μπορούν να επηρεάσουν είναι:

• Η μητέρα μου έχει διαβήτη .
• Έλλειψη ορισμένων βιταμινών και μετάλλων, όπως το φυλλικό οξύ και ο σίδηρος, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
• Ορισμένα φάρμακα που λαμβάνει η μητέρα (για παράδειγμα, ορισμένα φάρμακα για την επιληψία) μπορούν να επηρεάσουν αρνητικά τα νεφρά.

Οι κύριες γενετικές μεταλλάξεις που σχετίζονται με αυτές τις ανωμαλίες είναι τα γονίδια PAX2 και HNF1B. Αυτά τα γονίδια βοηθούν στο σχηματισμό των νεφρών, του ουροποιητικού συστήματος και άλλων ιστών κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη.

Ποιος επηρεάζεται περισσότερο από αυτές τις συνθήκες;

Γενικά, εάν κάποιος στην οικογένεια (βιολογικά συγγενής) είχε στο παρελθόν προβλήματα με τα νεφρά ή το ουροποιητικό σύστημα , το μωρό είναι ελαφρώς πιο πιθανό να έχει αυτό το είδος συγγενούς ανωμαλίας του ουροποιητικού συστήματος.

Πώς τα βρίσκετε αυτά; Πώς διαγιγνώσκεται η ασθένεια;

Τις περισσότερες φορές, οι γιατροί εντοπίζουν αυτές τις συγγενείς ανωμαλίες του ουροποιητικού συστήματος κατά τη διάρκεια προγεννητικών υπερήχων . Ξέρετε, αυτές οι σαρώσεις ελέγχουν την υγεία και την ανάπτυξη του μωρού. Μπορούν επίσης να ανιχνεύσουν πράγματα όπως το ολιγοϋδράμνιο, δηλαδή την έλλειψη αμνιακού υγρού γύρω από το μωρό. Συνήθως, μετά από περίπου 20 εβδομάδες εγκυμοσύνης, το μεγαλύτερο μέρος αυτού του αμνιακού υγρού είναι ούρα . Έτσι, εάν δεν υπάρχει αρκετό αμνιακό υγρό, οι γιατροί υποψιάζονται ότι υπάρχει κάποιο πρόβλημα με το ουροποιητικό σύστημα του μωρού.

Εάν για κάποιο λόγο αυτό δεν μπορεί να ανιχνευθεί πριν από τη γέννηση του μωρού, ένας γιατρός μπορεί να το υποψιαστεί μετά τη γέννηση του μωρού ή με βάση τα συμπτώματα που εμφανίζει το μωρό κατά την παιδική ηλικία. Στη συνέχεια, πραγματοποιούνται διάφορες εξετάσεις για την επιβεβαίωση αυτής της πάθησης. Αυτές οι εξετάσεις είναι:

• Υπερηχογράφημα: Πρόκειται για μια ανώδυνη εξέταση που χρησιμοποιεί ηχητικά κύματα για τη λήψη φωτογραφιών ή βίντεο οργάνων και ιστών μέσα στο σώμα.
• Γενική εξέταση ούρων: Αυτό μπορεί να επιβεβαιώσει πράγματα όπως το εάν υπάρχει ουρολοίμωξη.
• Εξετάσεις αίματος: Αυτές μπορούν να ελέγξουν πράγματα όπως το πόσο καλά τα νεφρά φιλτράρουν το αίμα (εκτιμώμενος ρυθμός σπειραματικής διήθησης - eGFR).
• Αξονική τομογραφία (CT / υπολογιστική τομογραφία): Αυτή είναι επίσης μια ανώδυνη εξέταση. Χρειάζονται πολλές ακτινογραφίες στη σειρά για να δημιουργηθούν λεπτομερείς εικόνες των οστών και των ιστών στο εσωτερικό του σώματος.
• Μαγνητική τομογραφία (MRI / Μαγνητική τομογραφία): Αυτή είναι επίσης μια ανώδυνη εξέταση. Χρησιμοποιεί μαγνήτη, ραδιοκύματα και υπολογιστή για να λαμβάνει λεπτομερείς εικόνες οργάνων και πραγμάτων στο εσωτερικό του σώματος.
• Κυστεοουρηθρογράφημα ούρησης (VCUG): Πρόκειται για μια ειδική εξέταση που λαμβάνει λεπτομερείς εικόνες της ουροδόχου κύστης κατά την πλήρωση και την κένωση μετά την ούρηση .
• Νεφρική σάρωση: Πρόκειται για μια διαδικασία απεικόνισης πυρηνικής ιατρικής που χρησιμοποιεί μια μικρή ποσότητα ραδιενεργού υλικού για να λάβει λεπτομερείς εικόνες των νεφρών.
• Ουροδυναμικός έλεγχος: Αυτός περιλαμβάνει την εισαγωγή μιας συσκευής, όπως ένας καθετήρας, για να διαπιστωθεί πόσο καλά λειτουργεί η ουροδόχος κύστη.

Πώς αντιμετωπίζεται αυτό;

Ο τύπος της θεραπείας εξαρτάται από τον τύπο της ανωμαλίας που έχει το μωρό. Ορισμένες παθήσεις μπορεί να μην απαιτούν καμία θεραπεία. Άλλες παθήσεις μπορεί να απαιτούν διαφορετικές θεραπείες. Για παράδειγμα:

• Αντιβιοτικά (εάν υπάρχει λοίμωξη)
• Αιμοκάθαρση (όταν οι νεφροί δεν λειτουργούν σωστά)
• Μεταμόσχευση νεφρού ( σε περίπτωση νεφρικής ανεπάρκειας)

Η ιατρική ομάδα του μωρού σας θα εξετάσει το πλήρες ιατρικό ιστορικό του, θα αξιολογήσει διεξοδικά την τρέχουσα κατάστασή του και θα αναπτύξει το καλύτερο και καταλληλότερο σχέδιο υγείας για το μωρό σας.

Υπάρχουν τρόποι για να αποτρέψουμε αυτές τις καταστάσεις;

Για να είμαι ειλικρινής, είναι αδύνατο να αποτρέψετε όλες αυτές τις ανωμαλίες του ουροποιητικού συστήματος. Ωστόσο, μια υγιής εγκυμοσύνη μπορεί να βοηθήσει στη μείωση του κινδύνου σε κάποιο βαθμό. Αυτό σημαίνει:

• Επισκεφθείτε έναν γιατρό εγκαίρως, λάβετε συμβουλές και παρακολουθήστε προγραμματισμένες κλινικές.
• Συζητήστε με τον γιατρό σας σχετικά με τα φάρμακα και τις βιταμίνες που λαμβάνετε αυτήν τη στιγμή.
• Πάρτε μια προγεννητική βιταμίνη που περιέχει τουλάχιστον 400 μικρογραμμάρια φολικού οξέος κάθε μέρα.
• Μην χρησιμοποιείτε αλκοόλ, καπνό ή άλλα φάρμακα που δεν σας έχουν συνταγογραφηθεί από γιατρό.

Τι συμβαίνει εάν το μωρό μου έχει ένα συγγενές πρόβλημα του ουροποιητικού συστήματος όπως αυτό; Τι επιφυλάσσει το μέλλον;

Αυτό εξαρτάται πραγματικά από τον τύπο της ουρολογικής ανωμαλίας που έχει το μωρό σας και από το πόσο σοβαρά είναι τα συμπτώματα. Μερικά παιδιά μπορεί να χρειάζονται τακτική ιατρική φροντίδα για το υπόλοιπο της ζωής τους. Αλλά μην ανησυχείτε , η ιατρική ομάδα του μωρού σας θα συνεργαστεί μαζί σας για να δημιουργήσει ένα εξατομικευμένο σχέδιο που θα βοηθήσει το μωρό σας να παραμείνει ασφαλές, υγιές και όσο το δυνατόν πιο ανεξάρτητο.

Καθώς ένα μωρό μεγαλώνει, φτάνει στην εφηβεία και μπαίνει στην εφηβεία, μπορεί να προκύψουν ορισμένα προβλήματα υγείας και ποιότητας ζωής. Για παράδειγμα:

• Δυσκολία στον έλεγχο των ούρων και των κοπράνων (ακράτεια ούρων και εντέρων).
• Συχνές λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος (UTIs).
• Βλάβη στην ουροδόχο κύστη, τα νεφρά ή/και το ουροποιητικό σύστημα.
• Η σοβαρή νεφρική βλάβη μπορεί να οδηγήσει σε νεφρική ανεπάρκεια. Σε αυτή την περίπτωση, μπορεί να χρειαστεί αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση νεφρού.
• Αυτή η πάθηση μπορεί να επηρεάσει τη λειτουργία και την εμφάνιση των γεννητικών οργάνων τους, γεγονός που μπορεί να επηρεάσει την ικανότητά τους να αποκτήσουν παιδιά στο μέλλον.

Αυτές οι συγγενείς ανωμαλίες του ουροποιητικού συστήματος μπορούν να επηρεάσουν το μωρό σας συναισθηματικά και κοινωνικά (πώς το βλέπουν οι άλλοι, πώς σκέφτεται για τον εαυτό του κ.λπ.), αλλά η ιατρική σας ομάδα μπορεί να σας παράσχει υποστήριξη σε όλα αυτά, βοηθώντας το μωρό σας να μεταβεί στην ενηλικίωση όσο το δυνατόν πιο χωρίς άγχος.

Πότε πρέπει να πάω το μωρό μου στον γιατρό; Τι να κάνω σε περίπτωση έκτακτης ανάγκης;

Είναι σημαντικό να προγραμματίζετε τακτικά ραντεβού με τον γιατρό του μωρού σας. Αυτός θα παρακολουθεί το μωρό σας καθ' όλη τη βρεφική ηλικία, την παιδική ηλικία, την εφηβεία και την ενήλικη ζωή.

Εάν το μωρό σας έχει κάποια ανωμαλία στο ουροποιητικό σύστημα και εμφανίζει οποιοδήποτε από τα ακόλουθα συμπτώματα, πηγαίνετε αμέσως στο πλησιέστερο τμήμα επειγόντων περιστατικών νοσοκομείου :

• Εάν ξαφνικά αισθανθείτε αφόρητο πόνο στο στομάχι, την πλάτη ή τα πλευρά σας.
• Εάν έχετε πυρετό υψηλότερο από 100,5 βαθμούς Φαρενάιτ (38 βαθμούς Κελσίου).
• Εάν παρατηρήσετε αλλαγή στον τρόπο που ουρείτε (π.χ., περισσότερα ή λιγότερα ούρα από το συνηθισμένο, καθόλου αδυναμία ούρησης , αίσθημα πόνου κατά την ούρηση , αιμόπτυση).

Ποιες είναι οι σημαντικές ερωτήσεις που πρέπει να κάνετε στον γιατρό;

Μην ξεχάσετε να κάνετε αυτές τις ερωτήσεις όταν επισκέπτεστε τον γιατρό του μωρού σας:

• «Ποια ακριβώς είναι η συγγενής ανωμαλία του ουροποιητικού συστήματος που έχει το μωρό μου;»
• «Πώς θα επηρεάσει αυτή η κατάσταση τη ζωή του στο μέλλον;»
• «Διατρέχει το μωρό μου αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης άλλων προβλημάτων υγείας λόγω αυτής της πάθησης;»
• «Χρειάζεται θεραπεία το μωρό μου;»
• «Λοιπόν, ποια είναι η καλύτερη θεραπεία;»
• «Ποιες επιπλοκές πρέπει να προσέξω ιδιαίτερα;»
• «Ποιες είναι οι μακροπρόθεσμες επιπτώσεις αυτής της πάθησης στο μωρό μου;»

Τα πιο σημαντικά πράγματα που πρέπει να θυμόμαστε

Ένας από τους μεγαλύτερους φόβους πολλών γονέων είναι ότι το αγέννητο παιδί ή το νεογέννητο μωρό τους θα αναπτύξει μια ασθένεια ή πάθηση που θα μπορούσε να επηρεάσει τη ζωή τους. Αυτές οι συγγενείς ανωμαλίες του ουροποιητικού συστήματος είναι παρόμοιες και μπορούν να εμφανιστούν ενώ το μωρό αναπτύσσεται στη μήτρα ή αμέσως μετά τη γέννηση. Πολλές από αυτές τις παθήσεις δεν μπορούν να προληφθούν πλήρως. Ωστόσο, με μια υγιή εγκυμοσύνη,(Δηλαδή, η ισορροπημένη διατροφή, η λήψη βιταμινών που συνιστώνται από τους γιατρούς, η αποφυγή επιβλαβών ουσιών και η έγκαιρη παρακολούθηση ιατρικών συμβουλών και κλινικών) μπορούν να μειώσουν τον κίνδυνο τέτοιων παθήσεων σε κάποιο βαθμό.

Εάν ανακαλύψετε ότι το μωρό σας έχει κάποια ανωμαλία στο ουροποιητικό σύστημα, μην πανικοβληθείτε . Η ιατρική ομάδα θα δημιουργήσει ένα θεραπευτικό σχέδιο που είναι συγκεκριμένο για το μωρό σας και λειτουργεί καλύτερα για αυτό. Γνωρίζουν πόσο δύσκολο και αγχωτικό μπορεί να είναι αυτό για εσάς ως γονέα. Γι' αυτό είναι έτοιμοι να σας εξηγήσουν τις εξετάσεις και τις θεραπείες που θα χρειαστεί το μωρό σας και να απαντήσουν σε τυχόν ερωτήσεις σας. Το πιο σημαντικό πράγμα που μπορείτε να κάνετε αυτή τη στιγμή είναι να ακολουθήσετε προσεκτικά τις οδηγίες του γιατρού σας και να εμπιστευτείτε τον γιατρό σας.

Συγγενείς ανωμαλίες του ουροποιητικού συστήματος, συγγενείς ανωμαλίες του ουροποιητικού συστήματος, προβλήματα ούρων του μωρού, νεφρική νόσος, προβλήματα ουροδόχου κύστης, υγεία του παιδιού, υγεία της εγκυμοσύνης