Κλαίει το μωρό σας σαν γάτα; Ας μάθουμε για το σύνδρομο Cri du Chat.

Έχετε παρατηρήσει ποτέ ότι τα νεογέννητα μωρά κλαίνε μερικές φορές λίγο περίεργα; Επίσης, υπάρχουν φορές που η εμφάνιση και η ανάπτυξη του προσώπου ορισμένων μωρών φαίνεται λίγο διαφορετική. Σήμερα θα μιλήσουμε για μια τέτοια σπάνια αλλά πολύ σημαντική πάθηση που πρέπει να γνωρίζετε. Αυτή ονομάζεται «Σύνδρομο Cri du Chat».

Τι είναι το σύνδρομο Cri du Chat;

Με απλά λόγια, το σύνδρομο cri du chat είναι μια πολύ σπάνια γενετική πάθηση. Προκαλείται από τη διαγραφή ενός μικρού τμήματος ενός χρωμοσώματος στο σώμα μας. Μπορεί να αναρωτιέστε γιατί ονομάζεται «cri du chat». Είναι μια γαλλική λέξη που σημαίνει «κλάμα γάτας». Το όνομα προέρχεται από τον συγκεκριμένο ήχο που κάνουν τα μωρά με αυτή την πάθηση όταν κλαίνε. Είναι ένας χαμηλός, ψηλόσυρτος ήχος, σαν να νιαουρίζει ένα γατάκι.

Αυτό ονομάζεται επίσης «σύνδρομο 5p-» (σύνδρομο 5p μείον) . Ξέρετε τι είναι; Αυτό σημαίνει ότι έχουμε το χρωμόσωμα αριθμό 5 και το μέρος που ονομάζεται «p» (δηλαδή, το μικρό χεράκι) είναι το μέρος που ανέφερα και λείπει. Ο τρόπος με τον οποίο αυτό το σύνδρομο «5p-» επηρεάζει κάθε άτομο μπορεί να ποικίλλει. Δηλαδή, ανάλογα με το μέγεθος του κομματιού του χρωμοσώματος που λείπει και το πού λείπει, ορισμένοι άνθρωποι μπορεί να εμφανίσουν περισσότερα ή λιγότερα συμπτώματα. Εάν αυτό το κομμάτι λείπει πολύ σε ορισμένα μωρά, τα συμπτώματα μπορεί να είναι λίγο πιο σοβαρά.

Πόσο συχνή είναι αυτή η κατάσταση cri du chat;

Στην πραγματικότητα, το σύνδρομο Cree du Chat είναι μια πολύ σπάνια πάθηση. Ωστόσο, είναι μια από τις πιο συχνά αναφερόμενες ασθένειες που προκαλούνται από χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Φανταστείτε, σε μια χώρα όπως η Αμερική, περίπου ένα μωρό γεννιέται με αυτή την πάθηση για κάθε 15.000 έως 50.000 νεογέννητα. Αυτό σημαίνει περίπου 50 έως 60 μωρά ετησίως. Έτσι, υπάρχουν πιθανότητες ανίχνευσης τέτοιων παθήσεων και στη Σρι Λάνκα.

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου cri du chat;

Τα συμπτώματα αυτής της πάθησης μπορεί να ποικίλλουν σημαντικά, όπως ανέφερα προηγουμένως. Ωστόσο, το κύριο και πιο συνηθισμένο σύμπτωμα είναι αυτό το χαρακτηριστικό, χαμηλό, ψηλό κλάμα. Είναι σαν το κλάμα μιας γάτας. Αυτός ο ήχος είναι σαφώς αναγνωρίσιμος τις πρώτες εβδομάδες μετά τη γέννηση. Ωστόσο, καθώς το μωρό μεγαλώνει, η ιδιαιτερότητα αυτού του ήχου μπορεί να γίνει λιγότερο έντονη.

Επιπλέον, το μωρό σας μπορεί να παρατηρήσει αυτά τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά του προσώπου :

• Μικρότερο από το κανονικό μέγεθος κεφαλής (μικροκεφαλία).
• Ασυνήθιστα στρογγυλό πρόσωπο.
• Πλατιά μύτη.
• Η απόσταση μεταξύ των ματιών είναι μεγαλύτερη από το κανονικό (υπερτελορισμός).
• Σταυρωμένα μάτια (στραβισμός).
• Τα βλέφαρα είναι λυγισμένα προς τα κάτω (βλεφαρικές σχισμές).
• Έχοντας μια επιπλέον πτυχή δέρματος στην εσωτερική γωνία του ματιού (μονόπλευρα μάτια).
• Τα αυτιά βρίσκονται κάτω από το κανονικό.
• Ασυνήθιστα μικρή γνάθος (μικρογναθία).
• Ανάμεσα στο άνω χείλος και τη μύτηΑσυνήθιστα κοντό φίλτρο.

Καθώς το μωρό μεγαλώνει, η πληρότητα του προσώπου μπορεί να μειωθεί και το πρόσωπο μπορεί να γίνει ασυνήθιστα μακρύ και στενό.

Άλλα συμπτώματα που μπορεί να παρατηρηθούν περιλαμβάνουν:

• Χαμηλό βάρος γέννησης.
• Καθυστέρηση ανάπτυξης.
• Δυσκολίες στη σίτιση. Για παράδειγμα, αδυναμία θηλασμού, δυσκολία στην κατάποση (δυσφαγία) και οισοφαγίτιδα από παλινδρόμηση (ΓΟΠ).
• Μυϊκή αδυναμία (υποτονία).
• Σκολίωση.
• Καρδιακά ελαττώματα.
• Καθυστερήσεις σε αναπτυξιακά ορόσημα όπως ο έλεγχος του κεφαλιού, το κάθισμα και το περπάτημα.
• Καθυστερήσεις στις δεξιότητες ομιλίας και γλώσσας.
• Μέτρια έως σοβαρή νοητική υστέρηση .

Το σημαντικό είναι ότι δεν θα έχει κάθε μωρό όλα αυτά τα χαρακτηριστικά. Κάποια μωρά μπορεί να έχουν μόνο μερικά από αυτά.

Γιατί συμβαίνει αυτό το σύνδρομο cri du chat;

Είπα ότι το σύνδρομο Cree du Chat είναι μια χρωμοσωμική διαταραχή . Προκαλείται από τη διαγραφή ενός τμήματος του βραχέος βραχίονα (βραχίονας p) του χρωμοσώματος 5. Τις περισσότερες φορές, αυτή η απώλεια αυτού του τμήματος του χρωμοσώματος συμβαίνει τυχαία. Δηλαδή, συμβαίνει τυχαία όταν σχηματίζονται τα αναπαραγωγικά κύτταρα (δηλαδή ωάρια ή σπερματοζωάρια) της μητέρας ή του πατέρα ή κατά την πρώιμη εμβρυϊκή ανάπτυξη. Ένα μωρό με αυτή την πάθηση λόγω τυχαίας «διαγραφής» μπορεί να έχει φυσιολογικά χρωμοσώματα και από τους δύο γονείς. Δηλαδή, δεν κληρονομείται από κανέναν από τους δύο γονείς, στις περισσότερες περιπτώσεις.

Τότε αυτό δεν κληρονομείται από τους γονείς;

Στις περισσότερες περιπτώσεις (περίπου 90 στις 100), το σύνδρομο Cree du Chat δεν είναι κληρονομικό. Επομένως, δεν μπορεί να ταξινομηθεί ως επικρατές ή υπολειπόμενο. Τα παιδιά με αυτή την πάθηση 5p συνήθως δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό της νόσου.

Ωστόσο, ένα πολύ μικρό ποσοστό (περίπου 10%) των παιδιών κληρονομούν αυτή τη χρωμοσωμική ανωμαλία από έναν υγιή γονέα. Γνωρίζετε πώς συμβαίνει αυτό; Αυτός ο γονέας μπορεί να έχει κάτι που ονομάζεται «ισορροπημένη μετατόπιση» στα χρωμοσώματά του. Αυτό σημαίνει ότι δεν υπάρχει ούτε απώλεια ούτε αύξηση στο γενετικό υλικό του γονέα. Επομένως, αυτοί οι γονείς συνήθως δεν έχουν προβλήματα υγείας. Ωστόσο, όταν αυτή η «ισορροπημένη μετατόπιση» κληρονομείται από ένα παιδί, μπορεί να γίνει «μη ισορροπημένη». Τότε είναι που το παιδί είναι πιθανό να αναπτύξει αυτή την πάθηση.

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο cre du chat;

Συνήθως, ο γιατρός του μωρού σας θα σας δει σύντομα μετά τη γέννηση.Αυτή η πάθηση μπορεί να διαγνωστεί επειδή ο γιατρός μπορεί να παρατηρήσει πράγματα όπως το κλάμα γάτας που ανέφερα νωρίτερα και τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά του προσώπου. Ο γιατρός θα κάνει μια πλήρη κλινική εξέταση και θα αξιολογήσει τα συμπτώματα του παιδιού. Πιθανότατα, ο γιατρός θα συστήσει χρωμοσωμικό έλεγχο για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση.

Τι εξετάσεις γίνονται για αυτό;

Υπάρχουν τρεις κύριοι τύποι γενετικών εξετάσεων που μπορεί να χρησιμοποιήσει ο γιατρός του παιδιού σας για τη διάγνωση του συνδρόμου cri du chat:

• Τεστ καρυότυπου: Χρησιμοποιείται για τη δημιουργία ενός χάρτη των χρωμοσωμάτων του μωρού. Μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να διαπιστωθεί εάν λείπει ή όχι κάποιο μέρος ενός χρωμοσώματος.
• Δοκιμασία FISH: Το FISH σημαίνει «υβριδισμός φθορισμού in situ». Αυτή η δοκιμή αναζητά συγκεκριμένες γενετικές αλλαγές ή θραύσματα γονιδίων στα κύτταρα του μωρού.
• Ανάλυση μικροσυστοιχιών χρωμοσωμάτων: Η ανάλυση μικροσυστοιχιών είναι μια γενετική εξέταση που συγκρίνει το DNA ενός παιδιού με το DNA μιας ομάδας ελέγχου. Μπορεί να εντοπίσει ολόκληρα χρωμοσώματα, τμήματα χρωμοσωμάτων, καθώς και ελλείψεις και διπλασιασμούς σε συγκεκριμένες θέσεις στα χρωμοσώματα.

Μπορεί να θεραπευτεί το cre du chat;

Δυστυχώς, δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο cri du chat. Ωστόσο, η έγκαιρη ανίχνευση και η έγκαιρη παρέμβαση μπορούν να βοηθήσουν το παιδί σας να αξιοποιήσει πλήρως τις δυνατότητές του και να ζήσει μια ουσιαστική ζωή. Αυτό είναι που έχει μεγαλύτερη σημασία.

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο cre du chat;

Η θεραπεία για το σύνδρομο cri du chat ποικίλλει από παιδί σε παιδί, καθώς δεν έχουν όλα τα ίδια συμπτώματα. Η θεραπεία πιθανότατα θα απαιτήσει συνεχή φροντίδα από μια ομάδα παρόχων υγειονομικής περίθαλψης . Η πιο συνηθισμένη θεραπεία είναι η αποκατάσταση. Αυτή περιλαμβάνει πράγματα όπως η φυσικοθεραπεία, η εργοθεραπεία και η λογοθεραπεία.

Φυσικοθεραπεία

Εάν το μωρό σας έχει προβλήματα σίτισης (π.χ. δυσκολία στο θηλασμό ή την κατάποση), θα πρέπει να ξεκινήσετε φυσικοθεραπεία το συντομότερο δυνατό. Η φυσικοθεραπεία βοηθά επίσης το μωρό σας να αναπτυχθεί σωματικά. Δηλαδή, το βοηθά να κάθεται, να στέκεται όρθιο και να αναπτύσσει λεπτές κινητικές δεξιότητες.

Εργοθεραπεία

Η εργοθεραπεία βοηθά το παιδί σας να αναπτύξει τις δεξιότητες που χρειάζεται για να αλληλεπιδρά με τον κόσμο γύρω του στην καθημερινή ζωή. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει την ανάπτυξη λεπτών κινητικών δεξιοτήτων, οπτικών δεξιοτήτων, δεξιοτήτων αυτοφροντίδας και αισθητηριακών δεξιοτήτων.

Λογοθεραπεία

Η λογοθεραπεία βοηθάει με τα προβλήματα επικοινωνίας ενός παιδιού. Οι λογοθεραπευτές διδάσκουν στα παιδιά διαφορετικούς τρόπους επικοινωνίας. Για παράδειγμα, νοηματική γλώσσα , επικοινωνία με τη βοήθεια της τεχνολογίας κ.λπ. Οι λογοθεραπευτές βοηθούν επίσης με προβλήματα διατροφής από μικρή ηλικία.

Εκτός από αυτές τις θεραπείες, ο γιατρός του παιδιού σας μπορεί να συστήσει χειρουργική επέμβαση για διάφορες παθήσεις. Για παράδειγμα, η χειρουργική επέμβαση μπορεί να διορθώσει παθήσεις όπως συγγενείς καρδιοπάθειες, στραβισμό και σκολίωση.

Μπορεί να προληφθεί η δημιουργία συνομιλίας;

Επειδή το σύνδρομο cri du chat είναι μια γενετική πάθηση, δεν μπορούμε να το αποτρέψουμε. Ωστόσο, εάν περιμένετε παιδί, είναι καλή ιδέα να μιλήσετε με τον γιατρό σας για γενετική συμβουλευτική . Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τον κίνδυνο να έχει το παιδί σας μια γενετική διαταραχή.

Ποια είναι η διάρκεια ζωής ενός παιδιού με cri du chat;

Η πρόγνωση για τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Cree du Chat είναι λίγο περίπλοκη και μπορεί να ποικίλλει. Το μέγεθος και η θέση του ελλείποντος τμήματος του χρωμοσώματος 5 είναι ένας σημαντικός παράγοντας που καθορίζει το μέλλον του παιδιού. Το παιδί σας μπορεί να έχει κάποιους σωματικούς και ψυχικούς περιορισμούς. Ωστόσο, τα περισσότερα παιδιά με Cree du Chat έχουν ένα φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής.

Ωστόσο, ορισμένα μωρά γεννιούνται με προβλήματα υγείας που μπορεί να είναι απειλητικά για τη ζωή. Περίπου το 75% αυτών των μωρών πεθαίνουν μέσα στον πρώτο μήνα ζωής. Περίπου το 90% των θανάτων συμβαίνουν μέσα στον πρώτο χρόνο. Ωστόσο, το ποσοστό θνησιμότητας μειώνεται μετά τα πρώτα χρόνια της ζωής.

Όταν εξετάζουμε το μέλλον της ασθένειας ενός παιδιού , ένας από τους πιο σημαντικούς παράγοντες είναι η έγκαιρη διάγνωση. Αυτό επιτρέπει την έναρξη της απαραίτητης θεραπείας και θεραπείας το συντομότερο δυνατό και βοηθά το παιδί να επιτύχει.

Μπορεί να είναι συντριπτικό να μάθετε ότι το παιδί σας πάσχει από μια σπάνια γενετική πάθηση. Ωστόσο, η γνώση για την πάθηση μπορεί να σας δώσει κάποιο έλεγχο. Το σύνδρομο Cre du Chat είναι μια πάθηση με ποικίλα συμπτώματα. Με την έγκαιρη διάγνωση και την κατάλληλη θεραπεία, μπορείτε να προσφέρετε στο παιδί σας το καλύτερο δυνατό αποτέλεσμα. Μάθετε όσο το δυνατόν περισσότερα για την πάθηση και βρείτε ομάδες υποστήριξης για να σας βοηθήσουν. Με την έγκαιρη παρέμβαση και τη συνεχή θεραπεία, το παιδί σας μπορεί να αξιοποιήσει πλήρως τις δυνατότητές του.

Τέλος, πράγματα που πρέπει να θυμάστε

Το σύνδρομο Cri du Chat μπορεί να ακούγεται λίγο περίεργο, αλλά είναι σημαντικό να το γνωρίζετε.

• Πρόκειται για μια σπάνια γενετική πάθηση που προκαλείται από την έλλειψη ενός τμήματος του χρωμοσώματος 5.
• Το κύριο χαρακτηριστικό είναι ένα χαρακτηριστικό κλάμα που θυμίζει γάτα.Ταυτόχρονα, παρατηρούνται ιδιαίτερα χαρακτηριστικά του προσώπου και αναπτυξιακές καθυστερήσεις.
• Αυτό συχνά είναι σύμπτωση, όχι κάτι που κληρονομείται από τους γονείς.
• Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για αυτό, η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία, όπως η φυσικοθεραπεία, η εργοθεραπεία και η λογοθεραπεία, μπορούν να βελτιώσουν σημαντικά την ποιότητα ζωής του παιδιού.
• Δεν είσαι μόνος/η. Ζητήστε υποστήριξη από γιατρούς, θεραπευτές και άλλους γονείς που έχουν παρόμοιες εμπειρίες .

Κάθε παιδί είναι πολύτιμο, ας το βοηθήσουμε όλοι να αναπτύξει τις δυνατότητές του.

Σύνδρομο Cri du Chat, γενετικές ασθένειες, χρωμοσώματα, 5p μείον, κλάμα γάτας, αναπτυξιακή καθυστέρηση, φυσικοθεραπεία, λογοθεραπεία