Είναι το παιδί κοντό; Ας μιλήσουμε για αυτόν τον «νανισμό» (Νανισμός / Σκελετική Δυσπλασία)

Νιώθετε μερικές φορές ότι το παιδί σας είναι λίγο πιο κοντό από άλλα παιδιά της ηλικίας του; Ίσως ανησυχείτε λίγο για αυτό. Τις περισσότερες φορές αυτό μπορεί να είναι φυσιολογικό, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να υπάρχει ιατρικός λόγος γι' αυτό. Σήμερα μιλάμε για μια τέτοια πάθηση, η οποία ονομάζεται «νανισμός» ή, με ιατρικούς όρους, «(Νανισμός)».

Με απλά λόγια, τι είναι ο «νανισμός»;

Ο νανισμός είναι ιατρικός όρος. Για την ακρίβεια, πρόκειται για μια πάθηση που ανήκει σε μια ευρύτερη κατηγορία που ονομάζεται Σκελετική Δυσπλασία. Πρόκειται για μια πάθηση που επηρεάζει την ανάπτυξη των οστών και του χόνδρου μας (του μαλακού ιστού ανάμεσα στα οστά). Υπάρχουν εκατοντάδες από αυτές τις παθήσεις. Ως αποτέλεσμα, το ύψος ενός ατόμου είναι μικρότερο από τον μέσο όρο. Κατά μέσο όρο, ένα άτομο με αυτή την πάθηση έχει ύψος μικρότερο από 1,47 μέτρα ως ενήλικας.

Σε μερικούς ανθρώπους αρέσει να χρησιμοποιούν λέξεις όπως «μικροί άνθρωποι» για να περιγράψουν άτομα με αυτή την πάθηση. Αλλά η χρήση λέξεων όπως «μικροί άνθρωποι» δεν είναι καθόλου κατάλληλη. Μπορεί να πληγώσει τα συναισθήματά τους.

Αυτός ο «νανισμός» μπορεί να εμφανιστεί σε διαφορετικές μορφές. Σε μερικούς ανθρώπους, επηρεάζει την ανάπτυξη των χεριών και των ποδιών, ενώ σε άλλους, επηρεάζει την ανάπτυξη της κοιλιάς ή του κεφαλιού.

Ποιοι είναι οι κύριοι τρόποι με τους οποίους εμφανίζεται ο «νανισμός»;

Αν και υπάρχουν εκατοντάδες τύποι «Σκελετικής Δυσπλασίας» που επηρεάζουν την ανάπτυξη των οστών, υπάρχουν μερικοί κύριοι τύποι που βλέπουμε πιο συχνά. Ας τους δούμε σε αυτόν τον πίνακα.

Είναι το «Κοντό Ανάστημα» και ο «Νανισμός» το ίδιο πράγμα;

Αυτό είναι κάτι που μπερδεύει πολλούς ανθρώπους. Το κοντό ανάστημα είναι ένας συνηθισμένος όρος. Με άλλα λόγια, αν κάποιος είναι πιο κοντός από το αναμενόμενο για την ηλικία του, το ονομάζουμε «κοντό». Στην περίπτωση ενός παιδιού, αν το ύψος του είναι κάτω από τις κανονικές καμπύλες ανάπτυξης ή αν είναι πιο κοντό από το αναμενόμενο ύψος με βάση το ύψος των γονιών του, μπορεί να είναι «κοντό».

Ωστόσο, ο νανισμός είναι μια συγκεκριμένη ιατρική πάθηση που προκαλεί βραχύ ανάστημα. Δεν έχουν όλοι οι κοντοί άνθρωποι νανισμό.

Ποιος μπορεί να αναπτύξει αυτή την πάθηση; Και είναι συχνή;

Ο νανισμός μπορεί να επηρεάσει οποιονδήποτε. Πολλοί τύποι είναι γενετικοί. Δηλαδή, μπορούν να κληρονομηθούν από τους γονείς. Ορισμένοι τύποι προκαλούνται από τυχαίες αλλαγές στο DNA. Συχνά, αλλά όχι πάντα, τα παιδιά με νανισμό γεννιούνται από γονείς φυσιολογικού ύψους. Μπορεί να εκπλαγείτε όταν το ακούσετε αυτό, αλλά είναι αλήθεια.

Ο νανισμός είναι μια πολύ σπάνια πάθηση. Ακόμα και ο πιο συνηθισμένος τύπος, η αχονδροπλασία, επηρεάζει μόνο περίπου έναν στους 15.000 έως 40.000 ανθρώπους.

Ποια είναι τα συμπτώματα κάποιου με «νανισμό»;

Το κύριο και πιο εμφανές σύμπτωμα είναι το κοντό ανάστημα. Ένα άτομο με αυτή την πάθηση έχει ύψος μικρότερο από 1,2 μέτρα ως ενήλικας. Αυτό το κοντό ανάστημα είναι πιο αισθητό κατά την παιδική ηλικία, την εφηβεία και την ενήλικη ζωή παρά κατά την ενήλικη ζωή.

Ο «νανισμός» μπορεί να χωριστεί σε δύο τύπους.

1. Αναλογικό: Σε αυτό, ολόκληρο το σώμα μειώνεται σε μέγεθος κατά την ίδια αναλογία.

2.Δυσανάλογος: Σε αυτόν, ο κορμός έχει κανονικό μέγεθος, ενώ τα χέρια και τα πόδια είναι κοντά.

Άλλα συνηθισμένα συμπτώματα είναι:

• Κεκλιμένα πόδια
• Επίπεδη ρινική γέφυρα
• Έχοντας ένα κεφάλι μεγαλύτερο από το κανονικό `(Μεγάλο κεφάλι)`
• Προεξέχον μέτωπο
• Κοντά χέρια και πόδια
• Κοντά δάχτυλα (χέρια και πόδια)
• Πλατιά χέρια και πόδια

Άλλα προβλήματα υγείας που μπορούν να προκαλέσουν αυτά τα συμπτώματα

Η ανώμαλη ανάπτυξη των οστών μπορεί μερικές φορές να προκαλέσει άλλα προβλήματα υγείας.

• Συσσώρευση υγρού γύρω από τον εγκέφαλο (υδροκέφαλος)
• Συμπιεσμένα νεύρα
• Σκολίωση
• Συχνές ωτίτιδες ή προβλήματα ακοής
• Πόνος στα γόνατα και τους αστραγάλους
• Άπνοια ύπνου

Γιατί συμβαίνει αυτό; Ποιες είναι οι αιτίες της «κώφωσης»;

Υπάρχουν αρκετές πιθανές αιτίες για αυτήν την πάθηση. Στις περισσότερες περιπτώσεις, πρόκειται για μια αλλαγή στο DNA. Για ορισμένους τύπους, η ακριβής αιτία είναι ακόμη άγνωστη.

Είναι αυτό κάτι που προέρχεται από τα γονίδια; (Είναι γενετικό;)

Ναι, ορισμένοι τύποι νανισμού είναι γενετικοί. Δηλαδή, προκαλούνται από αλλαγές στο DNA. Αλλά τις περισσότερες φορές, αυτές οι γενετικές μεταλλάξεις είναι τυχαίες. Δηλαδή, οι γονείς με μέσο ύψος είναι πιο πιθανό να αποκτήσουν παιδιά με νανισμό από εκείνους με κοντούς γονείς.

Ωστόσο, εάν ο ένας ή και οι δύο γονείς έχουν νανισμό, το παιδί είναι πιο πιθανό να τον κληρονομήσει. Για παράδειγμα, μια μητέρα ή ένας πατέρας με αχονδροπλασία έχει 50% πιθανότητα να μεταδώσει την πάθηση στο παιδί του. Εάν και οι δύο γονείς έχουν αχονδροπλασία, το παιδί έχει 50% πιθανότητα να αναπτύξει αχονδροπλασία. Υπάρχει επίσης 25% πιθανότητα να αναπτύξει μια πολύ σοβαρή πάθηση που ονομάζεται ομόζυγη αχονδροπλασία. Αυτή η σοβαρή πάθηση μπορεί να προκαλέσει τον θάνατο του μωρού στη μήτρα ή λίγο μετά τη γέννηση.

Εάν περιμένετε παιδί και θέλετε να μάθετε εάν διατρέχετε κίνδυνο για αυτό το είδος γενετικής πάθησης, είναι πολύ σημαντικό να μιλήσετε με τον γιατρό σας σχετικά με τις γενετικές εξετάσεις.

Πώς διαγιγνώσκει ένας γιατρός την πάθηση του «νανισμού»;

Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτή η πάθηση μπορεί να ανιχνευθεί πριν από τη γέννηση του μωρού, δηλαδή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Οι προγεννητικές εξετάσεις ελέγχου μπορούν να ανιχνεύσουν ανωμαλίες στην ανάπτυξη του μωρού.

Μετά τη γέννηση του μωρού σας, όταν το πηγαίνετε στην κλινική κάθε μήνα, οι γιατροί και οι οικογενειακοί ιατροί παρακολουθούν την ανάπτυξή του. Μετρούν το ύψος, το βάρος και την περιφέρεια του κεφαλιού του μωρού και τα σημειώνουν σε ένα διάγραμμα ανάπτυξης. Εάν η ανάπτυξη του μωρού σας είναι κάτω από το αναμενόμενο επίπεδο, θα μπορούσε να είναι σημάδι αυτής της πάθησης. Στη συνέχεια, κάνουν πράγματα όπως ακτινογραφίες και εξετάσεις αίματος για να προσδιορίσουν ακριβώς τι προκαλεί την αναπτυξιακή ανεπάρκεια του μωρού.

Ποιες είναι οι θεραπείες για αυτό;

Δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία για αυτήν την πάθηση. Ωστόσο, υπάρχουν πολλές θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν στον έλεγχο των συμπτωμάτων και να κάνουν τη ζωή ευκολότερη. Η θεραπεία καθορίζεται από τον τύπο του νανισμού και τα συμπτώματα που έχει κάθε άτομο.

Χειρουργικές θεραπείες

• Εάν τα οστά αναπτύσσονται προς λάθος κατεύθυνση ή έχουν ανώμαλο σχήμα, μπορούν να διορθωθούν χειρουργικά.
• Εάν υπάρχει περίσσεια υγρού γύρω από τον εγκέφαλο (υδροκέφαλος), μπορεί να αφαιρεθεί χειρουργικά.
• Μείωση της πίεσης στο στέλεχος του εγκεφάλου.
• Αφαίρεση αμυγδαλών ή αδενοειδών εκβλαστήσεων για ευκολότερη αναπνοή.
• Εισαγωγή μικρών σωλήνων στο αυτί για την πρόληψη λοιμώξεων του αυτιού.

Μη Χειρουργικές Θεραπείες

• Εάν έχετε υπνική άπνοια , χρησιμοποιήστε μια συσκευή CPAP.
• Χρήση ακουστικών βαρηκοΐας για προβλήματα ακοής.
• Καθοδήγηση του παιδιού σε μια υγιεινή διατροφή και άσκηση για την πρόληψη του υπερβολικού βάρους ή της παχυσαρκίας.
• Εάν υπάρχει ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης , κάντε ενέσεις αυξητικής ορμόνης (ορμονοθεραπεία).
• Πρόσφατα, ένα φάρμακο που ονομάζεται βοσοριτίδη (Voxzogo®) έχει εγκριθεί για παιδιά άνω των 5 ετών με αχονδροπλασία, των οποίων η οστική ανάπτυξη δεν έχει ακόμη σταματήσει. Κλινικές δοκιμές έχουν δείξει ότι μπορεί να αυξήσει τον ρυθμό ανάπτυξης των παιδιών.

Αυτές οι θεραπείες μπορεί να είναι απαραίτητες σε όλη τους τη ζωή, αλλά μπορούν να βελτιώσουν σημαντικά την ποιότητα ζωής τους.

Πώς θα είναι η ζωή με ένα παιδί που έχει «κώφωση»;

Παρόλο που δεν υπάρχει θεραπεία για αυτήν την πάθηση, εάν τα συμπτώματα αντιμετωπιστούν σωστά, οι περισσότεροι άνθρωποι ζουν μια φυσιολογική, υγιή ζωή. Ωστόσο, εάν το παιδί σας έχει προβλήματα ανάπτυξης των οστών και χρειάζεται συχνές χειρουργικές επεμβάσεις, αυτό μπορεί να αποτελέσει πρόκληση τόσο για το παιδί όσο και για την οικογένειά του. Ο γιατρός σας θα παράσχει την απαραίτητη θεραπεία στο παιδί σας και θα του παράσχει την καθοδήγηση που χρειάζεται για να ζήσει μια πλήρη και υγιή ζωή.

Μπορεί να μειωθεί ο κίνδυνος εμφάνισης αυτής της πάθησης σε ένα παιδί; Πώς μπορεί να φροντιστεί το παιδί;

Ορισμένοι τύποι νανισμού είναι γενετικοί, επομένως δεν υπάρχει τρόπος πρόληψής τους. Ωστόσο, οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να σας βοηθήσουν να κατανοήσετε τον κίνδυνο που διατρέχετε. Συζητήστε με τον γιατρό σας σχετικά.

Η διατροφή είναι πολύ σημαντική για την ανάπτυξη του μωρού. Εάν είστε έγκυος, ακολουθήστε μια ισορροπημένη διατροφή. Μετά τη γέννηση του μωρού, δώστε του θρεπτικές τροφές όπως πρωτεΐνες, φρούτα, δημητριακά και λαχανικά.

Εκτός από την ιατρική περίθαλψη, υπάρχουν πολλά πράγματα που μπορείτε να κάνετε για να στηρίξετε το παιδί σας:

• Δημιουργία του περιβάλλοντος στο σπίτι: Δημιουργήστε το περιβάλλον στο σπίτι έτσι ώστε το παιδί να μπορεί να εργάζεται ανεξάρτητα. Για παράδειγμα, να έχετε ένα σκαμπό ή να χαμηλώσετε λίγο τον διακόπτη του φωτός.
• Παροχή ψυχολογικής υποστήριξης: Παροχή εκπαιδευτικής και ψυχολογικής υποστήριξης στο παιδί για την πρόληψη και την αντιμετώπιση του εκφοβισμού στο σχολείο.
• Συνδεθείτε με άτομα με παρόμοιες εμπειρίες: Συνδεθείτε με οργανισμούς που υποστηρίζουν παιδιά και οικογένειες με παρόμοιες καταστάσεις.