Πράγματα που πρέπει να γνωρίζετε για τη θαλασσαιμία: Ας μιλήσουμε γι' αυτήν απλά

Νιώθετε πάντα κουρασμένοι και εξαντλημένοι; Ίσως το δέρμα σας είναι λίγο χλωμό; Αυτά δεν είναι απλώς τυχαία πράγματα, ίσως αυτή η αναιμία, δηλαδή η ανεπάρκεια αίματος, να οφείλεται σε αυτό. Σήμερα μιλάμε για τη «θαλασσαιμία», μια συγγενή ασθένεια που σχετίζεται με το αίμα, η οποία είναι συχνή σε πολλούς ανθρώπους στη χώρα μας. Μην φοβάστε όταν ακούτε αυτό το όνομα. Ας καταλάβουμε τα πάντα για αυτό απλά.

Τι ακριβώς είναι η θαλασσαιμία;

Με απλά λόγια, η θαλασσαιμία είναι μια κληρονομική αιματολογική διαταραχή που κληρονομείται εκ γενετής . Δεν είναι μεταδοτική ασθένεια. Αυτή η πάθηση εμποδίζει το σώμα μας να παράγει αρκετή υγιή αιμοσφαιρίνη.

Τώρα ίσως αναρωτιέστε τι είναι η αιμοσφαιρίνη. Η αιμοσφαιρίνη είναι μια ειδική πρωτεΐνη που βρίσκεται μέσα στα ερυθρά αιμοσφαίρια μας. Λειτουργεί σαν μια «υπηρεσία παράδοσης» που μεταφέρει οξυγόνο σε όλο το σώμα μας. Αυτή η συσκευασία που ονομάζεται αιμοσφαιρίνη παραδίδεται σε κάθε κύτταρο του σώματος μέσω οχημάτων που ονομάζονται ερυθρά αιμοσφαίρια.

Ένα άτομο με θαλασσαιμία έχει μειωμένη παραγωγή υγιούς αιμοσφαιρίνης στο σώμα του. Επομένως, μειώνεται και ο αριθμός των υγιών ερυθρών αιμοσφαιρίων στο σώμα. Αυτή η κατάσταση μειωμένων ερυθρών αιμοσφαιρίων ονομάζεται αναιμία ή «ανεπάρκεια αίματος». Όταν τα κύτταρα του σώματος δεν λαμβάνουν το οξυγόνο που χρειάζονται, αρχίζουν να εμφανίζονται διάφορα συμπτώματα.

Αυτό σημαίνει ότι μπορεί να νιώσετε τα εξής:

• Συνεχές αίσθημα έντονης κούρασης και κόπωσης.
• Δυσκολία στην αναπνοή.
• Αίσθημα κρύου.
• Αίσθημα ζάλης.
• Χλωμό δέρμα.

Τι προκαλεί τη θαλασσαιμία; Ποιοι διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο;

Η θαλασσαιμία προκαλείται από ένα ελάττωμα στα γονίδιά μας. Σκεφτείτε αυτά τα γονίδια ως έναν «κώδικα προγράμματος» που περιέχει οδηγίες για το πώς πρέπει να σχηματίζονται τα πάντα στο σώμα μας. Η πρωτεΐνη αιμοσφαιρίνης σχηματίζεται σύμφωνα με τις οδηγίες από αυτά τα γονίδια. Εάν υπάρχει κάποιο πρόβλημα με αυτές τις οδηγίες ή εάν ένα μέρος τους λείπει, το σώμα δεν μπορεί να παράγει υγιή αιμοσφαιρίνη. Κληρονομούμε αυτά τα ελαττωματικά γονίδια από τους γονείς μας. Γι' αυτό ονομάζεται κληρονομική ασθένεια.

Ένα μόριο αιμοσφαιρίνης αποτελείται από τέσσερις πρωτεϊνικές αλυσίδες: δύο αλυσίδες άλφα σφαιρίνης και δύο αλυσίδες βήτα σφαιρίνης.

• Χρειάζονται τέσσερα γονίδια για την κατασκευή αλυσίδων άλφα σφαιρίνης (δύο από κάθε γονέα).
• Δύο γονίδια χρειάζονται για να δημιουργηθούν αλυσίδες βήτα σφαιρίνης (ένα από κάθε γονέα).

Εάν υπάρχει κάποιο ελάττωμα στα γονίδια που παράγουν αυτές τις αλυσίδες άλφα ή βήτα, εμφανίζεται θαλασσαιμία. Η σοβαρότητα της νόσου καθορίζεται από τον αριθμό των ελαττωματικών γονιδίων.

Ποιοι είναι οι κύριοι τύποι θαλασσαιμίας;

Η θαλασσαιμία μπορεί να χωριστεί σε διάφορα κύρια επίπεδα με βάση τη σοβαρότητα της νόσου. Δηλαδή, μπορεί να κυμαίνεται από ασυμπτωματική κατάσταση φορέα (χαρακτηριστικό) έως ελάσσονα, ενδιάμεση και μείζονα. Η πιο σοβαρή μορφή, η μείζονα θαλασσαιμία, συνήθως απαιτεί συνεχή θεραπεία.

Η θαλασσαιμία χωρίζεται σε δύο κύριους τύπους, ανάλογα με το αν το γενετικό ελάττωμα βρίσκεται στις αλυσίδες άλφα ή βήτα.

1. Άλφα Θαλασσαιμία

2. Βήτα Θαλασσαιμία

Ας κατανοήσουμε αυτούς τους δύο τύπους με περισσότερες λεπτομέρειες από τον παρακάτω πίνακα.

Ποια είναι τα πιθανά συμπτώματα της θαλασσαιμίας;

Τα συμπτώματα που εμφανίζετε εξαρτώνται από τον τύπο της θαλασσαιμίας που έχετε και τη σοβαρότητά της.

Περιπτώσεις χωρίς συμπτώματα

Εάν έχετε ένα μόνο ελάττωμα στο γονίδιο άλφα ή μια ήπια πάθηση όπως η ελάσσονα βήτα θαλασσαιμία, μπορεί να μην έχετε καθόλου συμπτώματα . Ή μπορεί να αισθανθείτε κάτι σαν ήπια κόπωση.

Ήπια και μέτρια συμπτώματα

Σε ηπιότερες περιπτώσεις, όπως η ενδιάμεση βήτα θαλασσαιμία, εκτός από τα ήπια συμπτώματα αναιμίας, μπορεί να εμφανιστούν τα ακόλουθα:

• Αργή ανάπτυξη των παιδιών.
• Καθυστερημένη εφηβεία.
• Οστικές ανωμαλίες (π.χ. οστεοπόρωση).
• Διεύρυνση του σπλήνα (αυτό είναι ένα όργανο που καταπολεμά τις λοιμώξεις).

Σοβαρά συμπτώματα

Σε σοβαρές καταστάσεις, όπως ένα ελάττωμα σε τρία γονίδια άλφα (νόσος αιμοσφαιρίνης Η) ή μείζων βήτα θαλασσαιμία (αναιμία Cooley), τα συμπτώματα εμφανίζονται πριν το παιδί γίνει 2 ετών. Εκτός από τα παραπάνω συμπτώματα, μπορεί να παρατηρηθούν τα ακόλουθα:

• Απώλεια όρεξης.
• Χλωμό ή κίτρινο δέρμα (σαν ίκτερος).
• Σκούρα ούρα, χρώματος τσαγιού.
• Μη φυσιολογική ανάπτυξη των οστών του προσώπου.

Πώς να εντοπίσετε με ακρίβεια αυτή την ασθένεια;

Η μέτρια και σοβαρή θαλασσαιμία διαγιγνώσκεται συχνά στην πρώιμη παιδική ηλικία. Αυτό συμβαίνει επειδή τα συμπτώματα αρχίζουν να εμφανίζονται μέσα στα πρώτα δύο χρόνια της ζωής ενός παιδιού. Ο γιατρός σας μπορεί να ζητήσει διάφορες εξετάσεις αίματος για τη διάγνωση της πάθησης.

• Πλήρης Αιματολογική Εξέταση (CBC): Μετράει τον αριθμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων, το μέγεθός τους και τα επίπεδα αιμοσφαιρίνης. Τα άτομα με θαλασσαιμία έχουν λιγότερα υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια και μπορεί να είναι μικρότερα σε μέγεθος.
• Έλεγχος επιπέδων σιδήρου: Αυτή η εξέταση είναι σημαντική για τη διαφοροδιάγνωση μεταξύ έλλειψης σιδήρου και θαλασσαιμίας.
• Ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης: Αυτή η εξέταση χρησιμοποιείται ειδικά για τη διάγνωση της βήτα θαλασσαιμίας.
• Γενετικός έλεγχος: Αυτές οι εξετάσεις χρησιμοποιούνται για την επιβεβαίωση της άλφα θαλασσαιμίας και την αναγνώριση φορέων της νόσου.

Ποιες είναι οι θεραπείες για τη θαλασσαιμία;

Οι επιλογές θεραπείας εξαρτώνται από τη σοβαρότητα της πάθησης. Οι ήπιες περιπτώσεις συχνά δεν απαιτούν θεραπεία. Ωστόσο, υπάρχουν αρκετές κύριες θεραπείες για σοβαρές περιπτώσεις.

• Μεταγγίσεις Αίματος: Με απλά λόγια, «αιμοδοσία» . Αίμα από ένα υγιές άτομο χορηγείται στον ασθενή μέσω φλέβας για την αποκατάσταση υγιών ερυθρών αιμοσφαιρίων και επιπέδων αιμοσφαιρίνης. Οι ασθενείς με μείζονα βήτα θαλασσαιμία χρειάζονται τακτικές μεταγγίσεις αίματος, συνήθως κάθε 2-4 εβδομάδες.
• Θεραπεία Χηλίωσης Σιδήρου: Οι συχνές μεταγγίσεις αίματος μπορούν να προκαλέσουν περιττή αύξηση των επιπέδων σιδήρου στο σώμα. Αυτό ονομάζεται «υπερφόρτωση σιδήρου». Αυτή η περίσσεια σιδήρου μπορεί να βλάψει όργανα όπως η καρδιά και το συκώτι. Επομένως, τα φάρμακα που απομακρύνουν αυτήν την περίσσεια σιδήρου από το σώμα ονομάζονται «χηλίωση σιδήρου». Αυτά μπορούν να ληφθούν σε μορφή χαπιού.
• Συμπληρώματα φυλλικού οξέος: Το φυλλικό οξύ παρέχεται για να βοηθήσει το σώμα να παράγει υγιή κύτταρα του αίματος.
• Μεταμόσχευση μυελού των οστών: Αυτή είναι η μόνη θεραπεία που μπορεί να θεραπεύσει πλήρως τη θαλασσαιμία . Ωστόσο, είναι μια πολύ επικίνδυνη και περίπλοκη χειρουργική επέμβαση. Απαιτεί έναν υγιή δότη που είναι απόλυτα συμβατός με τον ασθενή, συνήθως έναν αδελφό ή αδελφή.

Μάθετε για τις επιπλοκές, τη θεραπεία και τη διάρκεια ζωής.

Εάν δεν αντιμετωπιστεί σωστά, η κύρια επιπλοκή είναι η βλάβη στην καρδιά, το ήπαρ και τους αδένες που παράγουν ορμόνες, ειδικά λόγω υπερφόρτωσης με σίδηρο. Επομένως, όπως έχει συνταγογραφηθείΗ θεραπεία χηλίωσης σιδήρου είναι πολύ σημαντική.

Όσον αφορά το προσδόκιμο ζωής, εάν έχετε ελάσσονα θαλασσαιμία, μπορείτε να περιμένετε ένα εντελώς φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής. Ακόμα κι αν έχετε μέτρια ή σοβαρή νόσο, εάν ακολουθήσετε πιστά την προβλεπόμενη θεραπεία (μεταγγίσεις αίματος και απομάκρυνση σιδήρου), έχετε καλές πιθανότητες να ζήσετε μια μακρά και υγιή ζωή . Οι καρδιακές παθήσεις είναι ο κύριος παράγοντας κινδύνου για θάνατο. Επομένως, είναι απαραίτητο να κάνετε θεραπεία απομάκρυνσης σιδήρου χωρίς να την παραλείψετε.

Μπορεί να προληφθεί η ασθένεια; Και η συνεχής φροντίδα που απαιτείται

Η θαλασσαιμία είναι μια γενετική ασθένεια, επομένως δεν μπορούμε να την αποτρέψουμε. Ωστόσο, οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να σας βοηθήσουν να μάθετε εάν εσείς ή ο σύντροφός σας είστε φορέας του γονιδίου της θαλασσαιμίας. Εάν σχεδιάζετε να αποκτήσετε παιδί, είναι σημαντικό να γνωρίζετε αυτές τις πληροφορίες. Για περισσότερες συμβουλές, συμβουλευτείτε έναν γενετικό σύμβουλο ή τον γιατρό σας.

Εάν έχετε θαλασσαιμία, θα πρέπει να κάνετε τακτικές εξετάσεις αίματος (CBC) και να ελέγχετε τα επίπεδα σιδήρου. Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να σας συστήσει να ελέγχετε την καρδιακή και ηπατική σας λειτουργία τουλάχιστον μία φορά το χρόνο.