Πράγματα που πρέπει να γνωρίζετε για το σύνδρομο Down

Όταν ο γιατρός σας πει ότι το μωρό σας έχει σύνδρομο Down, μπορεί να νιώσετε ένα έντονο αίσθημα φόβου και σοκ. Αυτό είναι πολύ φυσιολογικό. Ερωτήσεις όπως «Τι να κάνω τώρα;» και «Πώς θα είναι το μέλλον του παιδιού μου;» πιθανότατα περνούν από το μυαλό σας. Μην ανησυχείτε. Θα μιλήσουμε για τα πάντα με έναν πολύ απλό τρόπο που μπορείτε να καταλάβετε. Μέχρι να ολοκληρώσετε την ανάγνωση αυτού του άρθρου, θα έχετε κατανοήσει καλύτερα αυτή την πάθηση.

Με απλά λόγια, τι είναι το σύνδρομο Down;

Εντάξει, για να το καταλάβουμε αυτό, ας ξεκινήσουμε με το πιο βασικό πράγμα στο σώμα μας. Το σώμα μας αποτελείται από εκατομμύρια μικροσκοπικά κύτταρα. Μέσα σε κάθε ένα από αυτά τα κύτταρα υπάρχει ένα σύνολο «οδηγιών» που περιέχουν όλες τις πληροφορίες σχετικά με το πώς πρέπει να λειτουργεί το σώμα μας, την εμφάνισή μας, το ύψος μας και το χρώμα των ματιών μας. Στην ιατρική, ονομάζουμε αυτά τα βιβλία οδηγιών χρωμοσώματα .

Κανονικά, κάθε κύτταρο σε ένα υγιές άτομο έχει 23 ζεύγη αυτών των χρωμοσωμάτων, για ένα σύνολο 46 χρωμοσωμάτων . Αυτό που συμβαίνει σε ένα παιδί με σύνδρομο Down είναι ότι υπάρχει ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21. Αυτό σημαίνει ότι τα κύτταρα του παιδιού έχουν 47 χρωμοσώματα αντί για 46.

Υπάρχει κάποιος συγκεκριμένος λόγος για αυτή την πάθηση; Ποιοι διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο;

Αυτό είναι ένα ερώτημα που θέτουν πολλοί γονείς. «Είναι δικό μας λάθος;» αναρωτιούνται. Φυσικά και όχι. Το σύνδρομο Down δεν είναι μια πάθηση που προκαλείται από κάτι που έκαναν οι γονείς πριν ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Εμφανίζεται σχεδόν εξ ολοκλήρου σποραδικά. Δηλαδή, συμβαίνει τυχαία κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης που συμβαίνει όταν το σπερματοζωάριο και το ωάριο συναντώνται τη στιγμή της σύλληψης.

Ωστόσο, έρευνες έχουν δείξει ότι ο κίνδυνος γέννησης ενός μωρού με σύνδρομο Down αυξάνεται ελαφρώς καθώς αυξάνεται η ηλικία της μητέρας . Αυτός ο κίνδυνος είναι ιδιαίτερα υψηλός για γυναίκες άνω των 35 ετών. Ωστόσο, αυτό δεν σημαίνει ότι αυτή η πάθηση δεν εμφανίζεται σε μητέρες κάτω των 35 ετών. Στην πραγματικότητα, επειδή οι γυναίκες κάτω των 35 ετών γεννούν περισσότερα παιδιά, η πλειονότητα των παιδιών με σύνδρομο Down γεννιούνται από μητέρες κάτω των 35 ετών.

Ποια είναι τα συνηθισμένα συμπτώματα ενός παιδιού με σύνδρομο Down;

Τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν ορισμένα κοινά σωματικά, πνευματικά και συμπεριφορικά χαρακτηριστικά. Ωστόσο, δεν είναι όλα αυτά τα χαρακτηριστικά παρόντα σε κάθε παιδί.Πρέπει επίσης να θυμόμαστε ότι η φύση αυτών των χαρακτηριστικών μπορεί να διαφέρει από παιδί σε παιδί.

Εκτός από αυτά τα συμπτώματα, μπορεί να προκύψουν και άλλα προβλήματα υγείας καθώς το παιδί μεγαλώνει. Για παράδειγμα, ωτίτιδες, προβλήματα όρασης, οδοντικά προβλήματα, αποφρακτική υπνική άπνοια και ορισμένα παιδιά μπορεί να έχουν συγγενή καρδιοπάθεια . Επομένως, ο γιατρός θα ελέγχει τακτικά αυτά τα παιδιά.

Υπάρχουν τρεις κύριοι τύποι συνδρόμου Down.

Το σύνδρομο Down χωρίζεται σε τρεις κύριους τύπους, ανάλογα με το πώς βρίσκεται το επιπλέον 21ο χρωμόσωμα στα κύτταρα.

1. Τρισωμία 21: Αυτός είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος . Επηρεάζει το 95% των ατόμων με σύνδρομο Down. Αυτός ο τύπος χαρακτηρίζεται από την παρουσία τριών αντιγράφων του χρωμοσώματος 21 σε κάθε κύτταρο του σώματος, αντί για δύο.

2. Σύνδρομο Down με Μετατόπιση: Αυτό είναι λίγο σπάνιο. Περίπου το 4% των ασθενών με σύνδρομο Down ανήκουν σε αυτόν τον τύπο. Αυτό που συμβαίνει εδώ είναι ότι όλο ή μέρος του επιπλέον χρωμοσώματος 21 μετακινείται σε ένα άλλο χρωμόσωμα και προσκολλάται.

3. Σύνδρομο Down Mosaic: Αυτός είναι ο σπανιότερος τύπος (λιγότερο από 1%). Αυτό που συμβαίνει εδώ είναι ότι το επιπλέον 21ο χρωμόσωμα υπάρχει μόνο σε ορισμένα κύτταρα του σώματος. Τα άλλα κύτταρα έχουν κανονικά 46 χρωμοσώματα. Εξαιτίας αυτού, τα συμπτώματα αυτών των παιδιών μπορεί να είναι ελαφρώς λιγότερο έντονα από το συνηθισμένο.

Πώς να αναγνωρίσετε αυτήν την πάθηση;

Το σύνδρομο Down μπορεί να διαγνωστεί πριν ή μετά τη γέννηση.

Πριν γεννηθεί το μωρό (κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης)

Υπάρχουν δύο τύποι εξετάσεων που πραγματοποιούνται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

• Εξετάσεις προληπτικού ελέγχου: Αυτές χρησιμοποιούνται για τον προσδιορισμό του κινδύνου ενός μωρού να έχει σύνδρομο Down. Αυτό γίνεται μέσω εξέτασης αίματος από τη μητέρα και υπερηχογραφήματος. Η σάρωση μετρά πράγματα όπως η ποσότητα υγρού στο πίσω μέρος του λαιμού του μωρού. Εάν αυτή η εξέταση δείξει ότι υπάρχει κίνδυνος, θα παραπεμφθείτε για περαιτέρω εξετάσεις για να τον επιβεβαιώσετε.
• Διαγνωστικές εξετάσεις: Αυτές είναι 100% ακριβείς στον προσδιορισμό του εάν ένα μωρό έχει σύνδρομο Down. Οι κύριες εξετάσεις για αυτό είναι η αμνιοπαρακέντηση και η λήψη χοριακών λάχνων (CVS) . Αυτές περιλαμβάνουν τη λήψη ενός μικρού δείγματος του αμνιακού υγρού ή του πλακούντα που περιβάλλει το μωρό και τον έλεγχο για χρωμοσώματα.

Αφού γεννηθεί το μωρό

Μόλις γεννηθεί το μωρό, οι γιατροί θα εξετάσουν τη φυσική του εμφάνιση. Θα αναζητήσουν τα κοινά χαρακτηριστικά που συζητήσαμε νωρίτερα. Εάν υπάρχει υποψία για σύνδρομο Down, γίνεται μια εξέταση αίματος που ονομάζεται καρυότυπος για να επιβεβαιωθεί. Ένα μικρό δείγμα αίματος που λαμβάνεται από το μωρό μπορεί να εξεταστεί με μικροσκόπιο για να διαπιστωθεί με βεβαιότητα εάν υπάρχει ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21.

Θεραπεία και υποστήριξη - πώς να βοηθήσετε το παιδί;

Το σύνδρομο Down δεν είναι μια πλήρως ιάσιμη πάθηση. Είναι μια πάθηση που διαρκεί εφ' όρου ζωής. Ωστόσο, με την κατάλληλη θεραπεία, θεραπεία και στοργική υποστήριξη, το παιδί μπορεί να βοηθηθεί να ζήσει μια ευτυχισμένη και υγιή ζωή στο μέγιστο δυνατό βαθμό.

Οι επιλογές θεραπείας περιλαμβάνουν:

• Φυσικοθεραπεία: Βοηθά στην ενδυνάμωση των μυών και στη βελτίωση των κινητικών δεξιοτήτων όπως το περπάτημα και η κολύμβηση.
• Εργοθεραπεία: Αναπτύσσει δεξιότητες που απαιτούνται για την εύκολη εκτέλεση καθημερινών εργασιών, όπως το ντύσιμο, το φαγητό και το κράτημα ενός στυλό.
• Λογοθεραπεία: Σας βοηθά να μιλάτε καθαρά, να καταλαβαίνετε τι λένε οι άλλοι και να εκφράζεστε.
• Προγράμματα ειδικής αγωγής: Οι διδακτικές δραστηριότητες διεξάγονται στο σχολείο με τρόπο που να ταιριάζει στις μαθησιακές ικανότητες του παιδιού.
• Θεραπεία για άλλα προβλήματα υγείας: Εάν υπάρχουν οποιεσδήποτε παθήσεις όπως καρδιακές παθήσεις ή προβλήματα θυρεοειδούς, παρέχετε την απαραίτητη ιατρική περίθαλψη.

Ειδικά σημεία που πρέπει να ληφθούν υπόψη όσον αφορά την υγεία του παιδιού

Τα παιδιά με σύνδρομο Down διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης ορισμένων προβλημάτων υγείας, επομένως είναι σημαντικό να το γνωρίζετε αυτό.

• Καρδιακές παθήσεις: Πολλά παιδιά μπορεί να έχουν συγγενείς καρδιοπάθειες. Μερικά από αυτά απαιτούν χειρουργική επέμβαση.
• Προβλήματα θυρεοειδούς: Τα επίπεδα θυρεοειδικών ορμονών μπορεί να είναι χαμηλά ή υψηλά.
• Προβλήματα του πεπτικού συστήματος: Παθήσεις όπως η δυσκοιλιότητα και η γαστρίτιδα είναι συχνές.
• Νόσος Αλτσχάιμερ: Τα άτομα με σύνδρομο Down διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν νόσο Αλτσχάιμερ, μια ασθένεια που προκαλεί απώλεια μνήμης, καθώς μεγαλώνουν. Έχει βρεθεί ότι ένα γονίδιο στο χρωμόσωμα 21 εμπλέκεται σε αυτό.

Επομένως, είναι απαραίτητο να αναζητάτε τακτικά ιατρική συμβουλή σχετικά με την ανάπτυξη και την υγεία του παιδιού.

Η υποστήριξη που λαμβάνετε ως γονείς

Μην παλεύετε μόνοι με τα συναισθήματα που νιώθετε όταν ανακαλύπτετε ότι το παιδί σας έχει σύνδρομο Down. Δεν είστε μόνοι.

• Γιατροί και θεραπευτές: Συμβουλευτείτε την ομάδα υγείας του παιδιού σας. Κάντε ερωτήσεις.
• Συμβουλευτική: Μπορείτε να αναζητήσετε συμβουλευτική για να μιλήσετε για τους φόβους και τις ανησυχίες σας.
• Ομάδες Υποστήριξης: Γίνετε μέλος άλλων γονέων παιδιών με σύνδρομο Down. Μπορείτε να μάθετε πολλά από τις εμπειρίες τους. Είναι επίσης μια μεγάλη ενθάρρυνση να γνωρίζετε ότι δεν είστε ο μόνος που περνάει αυτό το ταξίδι.

Η φροντίδα ενός παιδιού με σύνδρομο Down μπορεί να είναι μια πρόκληση. Αλλά είναι επίσης μια εμπειρία που αλλάζει τη ζωή και είναι γεμάτη αγάπη. Αυτά τα παιδιά είναι πολύ στοργικά και θέλουν να είναι ευτυχισμένα. Με την κατάλληλη υποστήριξη, μπορούν κι αυτά να πάνε σχολείο, να κάνουν φίλους, να βρουν δουλειά και να ζήσουν μια επιτυχημένη ζωή.