Πάσχει το μωρό σας από αυτή την πάθηση; Ας μιλήσουμε για το σύνδρομο Edwards ή τρισωμία 18.

Για όσες από εσάς περιμένετε να γίνετε μητέρα ή περιμένετε ένα νέο μέλος να ενταχθεί στην οικογένειά σας, αυτό μπορεί να ακούγεται λίγο ευαίσθητο. Ωστόσο, υπάρχουν ορισμένα πράγματα που μερικές φορές δεν μας αρέσει να ακούμε, αλλά είναι πολύ σημαντικό να γνωρίζουμε. Σήμερα θα μιλήσουμε για μια τέτοια πάθηση. Αυτό είναι το σύνδρομο Edwards, γνωστό και ως τρισωμία 18, μια πολύ σοβαρή γενετική πάθηση.

Τι είναι το σύνδρομο Edwards;

Με απλά λόγια, το σύνδρομο Edwards είναι μια γενετική πάθηση που επηρεάζει σοβαρά την ανάπτυξη και την εξέλιξη ενός μωρού . Τα μωρά που γεννιούνται με αυτή την πάθηση συνήθως γεννιούνται με χαμηλό βάρος γέννησης. Έχουν επίσης πολλά διαφορετικά γενετικά ελαττώματα και συγκεκριμένα σωματικά χαρακτηριστικά. Είναι φυσιολογικό να νιώθετε λύπη και φόβο όταν το ακούτε αυτό. Αλλά ας μιλήσουμε περισσότερο για αυτό, εντάξει;

Ποιος μπορεί να αναπτύξει σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18);

Στην πραγματικότητα, το σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18) μπορεί να συμβεί σε οποιοδήποτε μωρό . Εμφανίζεται τυχαία, που σημαίνει ότι είναι απρόβλεπτο, όταν ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 18 βρίσκεται στα κύτταρα του μωρού. Ωστόσο, έχει διαπιστωθεί ότι όσο μεγαλύτερη είναι η μητέρα, δηλαδή, αν η μητέρα είναι άνω των 35 ετών κατά τη στιγμή της εγκυμοσύνης, τόσο υψηλότερος είναι ο κίνδυνος αυτής της πάθησης . Αλλά να θυμάστε, εάν ένα παιδί έχει αυτή την πάθηση, η πιθανότητα να την εμφανίσει και το επόμενο παιδί είναι πολύ χαμηλή (λιγότερο από 1%).

Πόσο συχνό είναι το σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18);

Αυτή η πάθηση, το σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18), εμφανίζεται σε περίπου μία στις 5.000 έως 6.000 γεννήσεις ζώντων νεογνών. Ωστόσο, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η πάθηση είναι ελαφρώς πιο συχνή, εμφανιζόμενη σε περίπου μία στις 2.500 εγκυμοσύνες. Δυστυχώς, οι επιπλοκές που σχετίζονται με αυτή τη διάγνωση συχνά οδηγούν σε απώλεια του εμβρύου στη μήτρα (αποβολή) ή θνησιγένεια .

Πότε ανακαλύφθηκε το σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18);

Αυτή η πάθηση, που ονομάζεται σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18), ανακαλύφθηκε για πρώτη φορά το 1960 από τον John Hilton Edwards και την ομάδα του. Την ανακάλυψαν ενώ μελετούσαν ένα νεογέννητο μωρό που είχε διάφορες συγγενείς ανωμαλίες και προβλήματα νοητικής ανάπτυξης. Είπαν ότι η πάθηση προκλήθηκε από την προσθήκη ενός τρίτου αντιγράφου του χρωμοσώματος 18 (γι' αυτό και ονομάζεται τρισωμία 18).

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Edwards (τρισωμία 18);

Τα συμπτώματα ενός μωρού με σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18) εμφανίζονται συνήθως πριν και μετά τη γέννηση . Τα κύρια συμπτώματα περιλαμβάνουν πολύ χαμηλή ανάπτυξη, πολλαπλές γενετικές ανωμαλίες και σοβαρές αναπτυξιακές καθυστερήσεις ή μαθησιακές δυσκολίες .

Συμπτώματα που εμφανίζονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Ο γιατρός σας θα αναζητήσει αυτά τα χαρακτηριστικά κατά τη διάρκεια των υπερηχογραφικών εξετάσεων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης:

• Πολύ λίγες εμβρυϊκές κινήσεις.
• Ο ομφάλιος λώρος σας έχει μόνο μία αρτηρία (συνήθως υπάρχουν δύο).
• Ο πλακούντας είναι πολύ μικρός.
• Η παρουσία διαφόρων γενετικών ανωμαλιών.
• Η υπερβολική ποσότητα αμνιακού υγρού που περιβάλλει το έμβρυο ονομάζεται «πολυδράμνιο».

Αν και ορισμένα μωρά με σύνδρομο Edwards γεννιούνται ζωντανά, τις περισσότερες φορές θα αποβάλουν ή θα πεθάνουν τους πρώτους τρεις μήνες της εγκυμοσύνης .

Συμπτώματα που εμφανίζονται μετά τη γέννηση

Μετά τη γέννηση του μωρού, ένα μωρό με σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18) μπορεί να έχει τα ακόλουθα φυσικά χαρακτηριστικά:

• Μειωμένος μυϊκός τόνος (υποτονία) - το μωρό αισθάνεται πολύ απαλό.
• Οι λοβοί των αυτιών είναι χαμηλότερα από το κανονικό.
• Τα εσωτερικά όργανα (όπως η καρδιά και οι πνεύμονες) μπορεί να μην σχηματιστούν σωστά ή η λειτουργία τους μπορεί να αλλάξει.
• Προβλήματα νοητικής ανάπτυξης (συχνά πολύ σοβαρά ).
• Δάχτυλα ποδιών που στοιβάζονται το ένα πάνω στο άλλο ή/και πόδια που είναι ενωμένα («(clubfeet)»).
• Το σώμα, το κεφάλι, το στόμα και το σαγόνι είναι πολύ μικρά.
• Πολύ χαμηλό κλάμα και πολύ χαμηλή αντίδραση σε ήχους .

Σοβαρά συμπτώματα του συνδρόμου Edwards (τρισωμία 18)

Επειδή το σώμα ενός μωρού με σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18) δεν είναι πλήρως ανεπτυγμένο, οι παρενέργειες αυτής της πάθησης είναι πολύ σοβαρές, συχνά απειλητικές για τη ζωή . Μερικές από αυτές περιλαμβάνουν:

• Συγγενείς καρδιοπάθειες και νεφρική νόσος.
• Αναπνευστικές διαταραχές (αναπνευστική ανεπάρκεια).
• Προβλήματα και συγγενείς ανωμαλίες του πεπτικού συστήματος («(Γαστρεντερικού σωλήνα)») και του κοιλιακού τοιχώματος.
• Κήλες («(Κήλες)»).
• Σκολίωση.

Σκεφτείτε το εξής: Περίπου το 90% των μωρών με σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18) έχουν καρδιακή νόσο. Αυτή είναι η κύρια αιτία πρόωρου θανάτου σε αυτά τα μωρά, μετά την αναπνευστική ανεπάρκεια.

Τι προκαλεί το σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18);

Με απλά λόγια, το σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18) προκαλείται από την παρουσία τριών αντιγράφων του χρωμοσώματος 18 αντί για τα φυσιολογικά δύο .

Τώρα, κοιτάξτε, όλοι έχουμε 46 χρωμοσώματα στο σώμα μας, χωρισμένα σε 23 ζεύγη. Αυτά τα χρωμοσώματα περιέχουν το DNA μας (τις οδηγίες που χρειάζεται το σώμα μας για να αναπτυχθεί και να λειτουργήσει). Λαμβάνουμε ένα σύνολο αυτών των χρωμοσωμάτων από τη μητέρα μας και το άλλο από τον πατέρα μας.

Όταν σχηματίζονται τα κύτταρα, ξεκινούν αρχικά ως γονιμοποιημένα κύτταρα στα αναπαραγωγικά όργανα (σπέρμα στους άνδρες, ωάρια στις γυναίκες). Αυτά τα κύτταρα διαιρούνται (με μια διαδικασία που ονομάζεται «μείωση») και αντιγράφονται για να σχηματίσουν ζεύγη. Το προκύπτον κύτταρο έχει τη μισή ποσότητα DNA από το αρχικό κύτταρο, δηλαδή 23 από τα 46 χρωμοσώματα. Κάθε ζεύγος χρωμοσωμάτων έχει έναν αριθμό.

Όταν αυτά τα ζεύγη χρωμοσωμάτων υποτίθεται ότι θα διαχωριστούν κατά τη διάρκεια του σχηματισμού των ωαρίων και του σπερματοζωαρίου, μερικές φορές το ένα ζεύγος χρωμοσωμάτων δεν διαχωρίζεται σωστά (σαν κάτι κολλώδες) και και τα δύο αντίγραφα καταλήγουν στο ίδιο ωάριο ή σπερματοζωάριο. Στη συνέχεια, κατά τη γονιμοποίηση, ενώνονται με το ένα αντίγραφο από τον άλλο γονέα, δημιουργώντας συνολικά τρία αντίγραφα . Αυτό το είδος αναντιστοιχίας χρωμοσωμάτων είναι τυχαίο, απρόβλεπτο και δεν προκαλείται από κάτι που έκαναν οι γονείς πριν ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης .

Όταν προστίθεται ένα τρίτο αντίγραφο ενός ζεύγους χρωμοσωμάτων, αυτό ονομάζεται τρισωμία. Τρισωμία σημαίνει κάτι σαν «τρία σώματα». Κάποιος με σύνδρομο Edwards έχει ένα τρίτο αντίγραφο του χρωμοσώματος 18 στα κύτταρά του.

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18);

Ο έλεγχος για το σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18) συνήθως ξεκινά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης . Η διάγνωση επιβεβαιώνεται είτε πριν είτε μετά τη γέννηση του μωρού. Ο γιατρός σας συνήθως θα πραγματοποιήσει υπερηχογράφημα για να αναζητήσει σημάδια του συνδρόμου Edwards (τρισωμία 18) εξετάζοντας την κίνηση του μωρού, την ποσότητα του αμνιακού υγρού και το μέγεθος του πλακούντα. Εάν εντοπιστούν σημάδια αυτής της γενετικής πάθησης, ο γιατρός σας θα συστήσει περαιτέρω εξετάσεις για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση.

Ποιες εξετάσεις χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση του συνδρόμου Edwards (τρισωμία 18);

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, εάν το μωρό εμφανίσει συμπτώματα συνδρόμου Edwards (τρισωμία 18), ο γιατρός μπορεί να προτείνει διάφορες εξετάσεις για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση, όπως:

• Αμνιοπαρακέντηση : Μεταξύ 15ης και 20ής εβδομάδας εγκυμοσύνης, ο γιατρός σας θα πάρει ένα μικρό δείγμα αμνιακού υγρού και θα το εξετάσει για να διαπιστώσει την υγεία του μωρού σας.
• Δειγματοληψία χοριακών λάχνων (CVS) : Μεταξύ 10ης και 13ης εβδομάδας εγκυμοσύνης, ο γιατρός σας λαμβάνει ένα μικρό δείγμα κυττάρων από τον πλακούντα και τα εξετάζει για να αναζητήσει γενετικές παθήσεις.
• Προληπτικές εξετάσεις : Μετά από 10 εβδομάδες εγκυμοσύνης, μπορεί να γίνει εξέταση αίματος για να διαπιστωθεί εάν το μωρό σας έχει κοινές παθήσεις με επιπλέον χρωμοσώματα, όπως τρισωμία 18.

Μετά τη γέννηση του μωρού, ο γιατρός θα εξετάσει την καρδιά του μωρού με υπερηχογράφημα, θα εντοπίσει τυχόν καρδιακά προβλήματα που μπορεί να έχουν προκληθεί από αυτή τη διάγνωση και θα λάβει μέτρα για την αντιμετώπισή τους.

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18);

Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτή η πάθηση είναι τόσο σοβαρή που τα μωρά που γεννιούνται ζωντανά λαμβάνουν παρηγορητική φροντίδα.Αυτό σημαίνει ότι πρέπει να βοηθήσουμε το μωρό να νιώθει άνετα και να μην πονάει. Ωστόσο, η θεραπεία για το σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18) είναι διαφορετική για κάθε μωρό, ανάλογα με τη σοβαρότητα της διάγνωσης . Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18) .

Οι θεραπείες για το σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18) μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Θεραπεία για καρδιακές παθήσεις : Σχεδόν όλα τα μωρά με σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18) επηρεάζονται από καρδιακές παθήσεις. Ενώ δεν μπορούν όλα τα μωρά να υποβληθούν σε χειρουργική επέμβαση, κάποια μπορούν.
• Υποστήριξη σίτισης : Τα μωρά με σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18) μπορεί να δυσκολεύονται να τρώνε κανονικά λόγω αναπτυξιακών καθυστερήσεων. Μπορεί να χρειαστεί να τρέφονται μέσω σωλήνα σίτισης για να αντιμετωπιστούν τα προβλήματα σίτισης νωρίς στη ζωή.
• Ορθοπεδική θεραπεία : Τα μωρά με σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18) μπορεί να έχουν προβλήματα στην πλάτη, όπως σκολίωση. Αυτά μπορεί να επηρεάσουν την κίνηση του μωρού. Η ορθοπεδική θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει νάρθηκα ή χειρουργική επέμβαση.
• Ψυχολογική και κοινωνική υποστήριξη : Η γέννηση ενός μωρού με σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18) απαιτεί υποστήριξη από εσάς, την οικογένειά σας και το μωρό σας. Θα χρειαστείτε υποστήριξη για να αντιμετωπίσετε τη θλίψη της απώλειας του μωρού σας, ειδικά αν το χάσετε εσείς ή για να αντιμετωπίσετε τη σύνθετη διάγνωση του μωρού σας.

Πώς μπορώ να μειώσω τον κίνδυνο να εμφανίσει το μωρό μου σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18);

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18) είναι στην πραγματικότητα αποτέλεσμα γενετικής μετάλλαξης, δεν υπάρχει τρόπος πρόληψης αυτής της πάθησης . Ωστόσο, εάν πληροίτε τις προϋποθέσεις για γενετικό έλεγχο και έλεγχο εμβρύων (προεμφυτευτική γενετική εξέταση) με εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF), μπορείτε να μειώσετε σημαντικά την πιθανότητα να αποκτήσετε μωρό με σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18). Εάν σχεδιάζετε να μείνετε έγκυος, μιλήστε με τον γιατρό σας σχετικά με τη γενετική συμβουλευτική για να μάθετε σχετικά με τον κίνδυνο να αποκτήσετε μωρό με τη γενετική πάθηση.

Τι συμβαίνει εάν έχετε ένα παιδί με σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18);

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18). Οι περισσότερες εγκυμοσύνες καταλήγουν σε αποβολή ή θνησιγένεια . Από τις εγκυμοσύνες που επιβιώνουν μέχρι το τρίτο τρίμηνο, περίπου το 40% των μωρών με σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18) δεν επιβιώνουν από τη γέννηση και περίπου το ένα τρίτο όσων επιβιώνουν γεννιούνται πρόωρα.

Το ποσοστό επιβίωσης για τα μωρά που γεννιούνται με σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18) έχει ως εξής:

• Μεταξύ 60% και 75% επιβιώνουν την πρώτη εβδομάδα.
• Μεταξύ 20% και 40% επιβιώνουν τον πρώτο μήνα.
• Περισσότερο από το 10% δεν γιορτάζουν τα πρώτα τους γενέθλια.

Τα μωρά που γεννιούνται με σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18) χρειάζονται εξειδικευμένη φροντίδα αμέσως μετά τη γέννηση, προσαρμοσμένη στα συγκεκριμένα συμπτώματά τους.Οι πιθανότητες επιβίωσης είναι πολύ χαμηλές, ειδικά αν το μωρό έχει καθυστερημένη ανάπτυξη οργάνων ή συγγενή καρδιοπάθεια. Από το 10% που επιβιώνουν τα πρώτα τους γενέθλια, ορισμένα παιδιά ζουν μια πλήρη ζωή με μεγάλη υποστήριξη από την οικογένεια και τους φροντιστές τους. Αλλά συχνά δεν μαθαίνουν ποτέ να περπατούν ή να μιλάνε.

Πότε πρέπει να δω τον γιατρό;

Όταν ένα μωρό με σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18) βρίσκεται στη μήτρα, υπάρχει κίνδυνος αποβολής ή απώλειας κύησης. Εάν είστε έγκυος, συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό εάν έχετε συμπτώματα αποβολής :

• Στομαχόπονος.
• Εάν νιώθετε κρύο και έχετε πυρετό.
• Πόνος στην πλάτη.
• Εάν αιμορραγείτε πιο έντονα από το κανονικό (έντονη αιμορραγία).
• Πόνος στην κάτω κοιλιακή χώρα.

Πότε πρέπει να πάω στα επείγοντα;

Εάν το μωρό σας που γεννήθηκε με σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18) έχει οποιοδήποτε από αυτά τα συμπτώματα, μεταφέρετέ το αμέσως στα επείγοντα ή καλέστε το 1990 :

• Εάν αναπνέετε πολύ γρήγορα ή πολύ αργά ή δεν αναπνέετε καθόλου.
• Εάν το δέρμα ή τα χείλη γίνουν μπλε ή μοβ.
• Εάν ο καρδιακός παλμός είναι πολύ γρήγορος.
• Αν είναι δύσκολο να φάτε.
• Εάν ολόκληρο το σώμα είναι πρησμένο.

Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνω στον γιατρό μου;

Σε αυτήν την περίπτωση, μπορεί να έχετε πολλές ερωτήσεις. Ρωτήστε τον γιατρό σας για πράγματα όπως:

• «Ποιοι είναι οι κίνδυνοι μου αν αποκτήσω παιδί με κάποια γενετική πάθηση;»
• «Ποιες θεραπείες μπορούν να δοθούν για τα συμπτώματα του μωρού μου;»
• «Τι μπορώ να κάνω για να διασφαλίσω ότι το μωρό μου είναι υγιές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;»

Η διάγνωση του συνδρόμου Edwards (τρισωμία 18) μπορεί να είναι πολύ δύσκολη. Οι επιπλοκές που συνοδεύουν αυτή την πάθηση μπορεί να είναι συντριπτικές. Ο γιατρός σας θα βοηθήσει εσάς και την οικογένειά σας σε αυτό το ταξίδι , είτε πρόκειται για την αντιμετώπιση της διάγνωσης του μωρού σας είτε για την αντιμετώπιση της απώλειας του μωρού σας. Εάν σχεδιάζετε να μείνετε έγκυος, μιλήστε με τον γιατρό σας σχετικά με τη γενετική συμβουλευτική για να μάθετε για τον κίνδυνο να αποκτήσετε ένα μωρό με μια γενετική πάθηση.

Τα πιο σημαντικά πράγματα που πρέπει να θυμάστε (Μήνυμα για το σπίτι)

Λοιπόν, επιτρέψτε μου να συνοψίσω μερικά από τα πράγματα που συζητήσαμε και τα οποία πιστεύω ότι θα είναι σημαντικά για εσάς:

• Το σύνδρομο Edwards, ή τρισωμία 18, είναι μια σοβαρή γενετική πάθηση .
• Αυτό προκαλείται από ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 18. Πρόκειται για σύμπτωση, όχι για λάθος των γονέων.
• Αυτό μπορεί να ανιχνευθεί μέσω υπερήχων και άλλων εξειδικευμένων εξετάσεων («(Αμνιοπαρακέντηση)», «(CVS)» που πραγματοποιούνται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
• Δεν υπάρχει θεραπεία για αυτήν την πάθηση, η θεραπεία στοχεύει στον έλεγχο των συμπτωμάτων και στην άνεση του μωρού.
• Πολλά μωρά δεν ζουν πολύ , αλλά κάποια επιβιώνουν με την αγάπη και την υποστήριξη των οικογενειών τους.
• Εάν είστε έγκυος καιΕάν εμφανίσετε σημάδια αποβολής, ζητήστε αμέσως ιατρική συμβουλή.
• Εάν έχετε διαγνωστεί με αυτήν την πάθηση, δεν είστε οι μόνοι . Ζητήστε βοήθεια από γιατρούς, οικογένεια και υπηρεσίες συμβουλευτικής.

Ελπίζω αυτές οι πληροφορίες να σας φανούν χρήσιμες. Είναι δύσκολο να μιλήσεις για τόσο ευαίσθητα θέματα, αλλά αξίζει να το γνωρίζεις.

Σύνδρομο Edwards , Τρισωμία 18, Γενετικές Παθήσεις, Χρωμοσώματα, Εγκυμοσύνη, Υγεία του Μωρού, Συγγενείς Ανωμαλίες