Λυγίζουν οι αρθρώσεις σας πάρα πολύ; Μήπως το δέρμα σας τεντώνεται; Ας μιλήσουμε για το σύνδρομο Ehlers-Danlos (EDS)!

Έχετε νιώσει ποτέ ότι οι αρθρώσεις σας είναι πιο ευέλικτες από άλλες; Ίσως μπορείτε να λυγίζετε τα δάχτυλά σας προς τα πίσω με έναν ασυνήθιστο τρόπο ή το δέρμα σας να είναι πιο τεντωμένο από το κανονικό. Ενώ αυτά μπορεί να φαίνονται φυσιολογικά, μερικές φορές θα μπορούσαν να οφείλονται σε μια γενετική πάθηση που ονομάζεται σύνδρομο Ehlers-Danlos (EDS). Μην ανησυχείτε, αυτό είναι κάτι που πολλοί άνθρωποι δεν έχουν ακούσει, οπότε σήμερα θα μιλήσουμε γι' αυτό με έναν απλό τρόπο που μπορείτε να καταλάβετε.

Με απλά λόγια, τι είναι το σύνδρομο Ehlers-Danlos (EDS);

Σκεφτείτε το σώμα μας ως ένα κτίριο φτιαγμένο από τούβλα. Αυτά τα τούβλα (δηλαδή, τα όργανα, τα οστά και το δέρμα μας) συγκρατούνται μεταξύ τους με κονίαμα. Ομοίως, το «κονίαμα» που συγκρατεί τα μέρη του σώματός μας ενωμένα και τα διατηρεί ισχυρά ονομάζεται συνδετικός ιστός . Αυτοί βρίσκονται παντού στα οστά, τους χόνδρους, το δέρμα και τα αιμοφόρα αγγεία μας.

Το σύνδρομο Ehlers-Danlos (EDS) είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί αποδυνάμωση του συνδετικού ιστού. Η κύρια αιτία είναι η έλλειψη κολλαγόνου, μιας πρωτεΐνης που είναι απαραίτητη για την αντοχή του συνδετικού ιστού. Είναι σαν ένα μείγμα κονιάματος που δεν έχει τσιμέντο. Αυτό προκαλεί χαλαρές αρθρώσεις, πολύ ελαστικό δέρμα, εύκολους μώλωπες και μερικές φορές ακόμη και αποδυνάμωση των αιμοφόρων αγγείων και των εσωτερικών οργάνων.

Πρόκειται για μια γενετική ασθένεια που είναι κληρονομική. Ωστόσο, δεν υπάρχει ακόμη συγκεκριμένη θεραπεία για αυτήν. Αλλά το καλύτερο είναι να μπορείτε να ελέγχετε και να διαχειρίζεστε τα συμπτώματα και να ζείτε μια φυσιολογική ζωή.

Ποιοι είναι οι κύριοι τύποι EDS;

Το EDS πήρε το όνομά του από τους δύο γιατρούς που το περιέγραψαν πρώτοι. Αυτή τη στιγμή υπάρχουν 13 κύριοι τύποι του. Αν και κάθε τύπος είναι ελαφρώς διαφορετικός, όλοι έχουν μια κοινή αιτία: την αποδυνάμωση των αρθρώσεων και των δομών του δέρματος. Ας ρίξουμε μια ματιά στους πιο συνηθισμένους τύπους.

Ποια είναι τα συνηθισμένα συμπτώματα του EDS;

Τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με τον τύπο του EDS που έχετε, αλλά αυτά είναι τα συνηθισμένα συμπτώματα που εμφανίζουν οι περισσότεροι άνθρωποι.

• Υπερβολικά εύκαμπτες αρθρώσεις: Για παράδειγμα, μπορεί να μπορείτε να κυρτώσετε τον αντίχειρά σας και να τον τρίψετε στο πίσω μέρος του χεριού σας ή να λυγίσετε τα γόνατά σας προς τα πίσω. Μερικοί άνθρωποι το αποκαλούν αυτό «διπλή άρθρωση».
• Ελαστικό δέρμα: Το δέρμα σας μπορεί να τραβηχτεί μακριά από το σώμα σας και όταν το αφήσετε, θα επανέλθει στη θέση του. Μπορεί επίσης να είναι πολύ λείο, σαν βελούδο.
• Εύθραυστο δέρμα: Το δέρμα γίνεται μπλε και παρουσιάζει μώλωπες ακόμα και μετά από ένα μικρό χτύπημα. Εάν τραυματιστείτε, χρειάζεται περισσότερος χρόνος για να επουλωθεί. Οι ουλές σχηματίζονται εύκολα.

Αυτό είναι επίσης συνηθισμένο:

• Οδοντικά προβλήματα (εξαγωγή δοντιού, αιμορραγία των ούλων)
• Πόνος στις αρθρώσεις
• Αίσθημα έντονης κόπωσης ακόμα και μετά από καλό ύπνο
• Δυσκολία συγκέντρωσης
• Πονοκέφαλο
• Πλατυφάδα
• Μυϊκή αδυναμία, ειδικά σε κρύο καιρό
• Δυσκολία στον έλεγχο των ούρων
• Ζάλη
• Προβλήματα του πεπτικού συστήματος, όπως φούσκωμα

Εάν τα παιδιά έχουν EDS, κινητικές δεξιότητες όπως το περπάτημα και το κάθισμα μπορεί να επηρεαστούν.Μπορεί να καθυστερήσει και μπορεί να μην έχετε ύψος κατάλληλο για την ηλικία σας.

Πώς να διαγνώσετε την ασθένεια;

Όταν αναφέρετε συμπτώματα όπως αυτά, ο γιατρός σας θα σας εξετάσει πρώτα προσεκτικά.

• Θα δουν πόσο μακριά μπορείτε να λυγίσετε τα γόνατα, τους αγκώνες και τα δάχτυλα των ποδιών σας.
• Θα ελέγξουν πόσο τεντωμένο είναι το δέρμα σας και αν υπάρχουν ουλές ή μώλωπες.
• Ρωτήστε αν κάποιος στην οικογένειά σας έχει αυτά τα συμπτώματα.

Τις περισσότερες φορές, τύποι όπως το hEDS μπορούν να αναγνωριστούν μόνο με αυτήν την κλινική εξέταση. Ωστόσο, μερικές φορές απαιτούνται περαιτέρω εξετάσεις για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση και να προσδιοριστεί ο ακριβής τύπος.

• Γενετικές εξετάσεις: Μπορεί να ληφθεί δείγμα αίματος για να διαπιστωθεί εάν υπάρχουν γονιδιακές μεταλλάξεις που προκαλούν EDS.
• Ηχοκαρδιογράφημα: Μια δοκιμή ηχητικών κυμάτων για τον έλεγχο προβλημάτων με την καρδιά και τα αιμοφόρα αγγεία.
• Αξονική τομογραφία ή μαγνητική τομογραφία: Αυτές οι σαρώσεις βοηθούν στην απεικόνιση της κατάστασης της σπονδυλικής στήλης ή των εσωτερικών οργάνων.
• Βιοψία δέρματος: Λαμβάνεται ένα μικρό κομμάτι δέρματος και εξετάζεται με μικροσκόπιο για να ελεγχθούν ανωμαλίες στο κολλαγόνο.

Θεραπεία και διαχείριση

Μόλις εντοπίσετε τον τύπο του EDS που έχετε, μπορείτε να μιλήσετε με τον γιατρό σας σχετικά με τον τρόπο διαχείρισης των συμπτωμάτων σας. Μπορεί επίσης να χρειαστεί να επισκεφτείτε διαφορετικούς ειδικούς.

• Ορθοπεδικός
• Δερματολόγος
• Ρευματολόγος

Ακολουθούν μερικές από τις κύριες μεθόδους θεραπείας:

• Φυσικοθεραπεία: Αυτή είναι πολύ σημαντική για την ενδυνάμωση των μυών και την πρόληψη της δυσκαμψίας των αρθρώσεων. Ασκήσεις χαμηλής έντασης όπως το περπάτημα και η κολύμβηση είναι καλές.
• Εργοθεραπεία: Μπορείτε να μάθετε για τεχνικές και συσκευές που διευκολύνουν τις καθημερινές εργασίες. Θα λάβετε συμβουλές για το πώς να μειώσετε την καταπόνηση στις αρθρώσεις σας.
• Βοηθητικά μέσα: Μπορεί να χρειαστείτε σιδεράκια για να αποτρέψετε την κίνηση των αρθρώσεων ή αναπηρικό αμαξίδιο για να σας βοηθήσει να μετακινείστε.
• Παυσίπονα: Για τον πόνο στις αρθρώσεις, μπορείτε να πάρετε συνηθισμένα παυσίπονα ή, εάν είναι απαραίτητο, ισχυρότερα φάρμακα που σας έχει συνταγογραφήσει γιατρός.
• Χειρουργική επέμβαση: Η χειρουργική επέμβαση χρησιμοποιείται για την αποκατάσταση αρθρώσεων που επηρεάζονται συχνά και δεν μπορούν να ελεγχθούν με άλλες θεραπείες. Ωστόσο, επειδή τα άτομα με σύνδρομο EDS συχνά έχουν καθυστερημένη επούλωση τραυμάτων, αυτή θεωρείται έσχατη λύση.

Πράγματα που πρέπει να λάβετε υπόψη όταν ζείτε με EDS

Το να ζεις με EDS σημαίνει ότι πρέπει να φροντίζεις λίγο περισσότερο το σώμα σου. Αυτά τα πράγματα μπορούν να σε βοηθήσουν να αποφύγεις ατυχήματα.

• Αποφύγετε τα έντονα αθλήματα:Αποφύγετε τα αθλήματα επαφής και τις ασκήσεις που ασκούν μεγάλη πίεση στις αρθρώσεις, όπως το τρέξιμο.
• Μην σηκώνετε βάρη: Η άρση βαρών αυξάνει τον κίνδυνο διαστρέμματος των αρθρώσεων και τραυματισμού.
• Προστατέψτε το δέρμα σας: Χρησιμοποιήστε ήπια σαπούνια. Εφαρμόστε αντηλιακό καθημερινά. Φορέστε προστατευτικά επιθέματα σε περιοχές όπως τα γόνατα και οι αγκώνες.
• Φροντίστε τα δόντια σας: Χρησιμοποιήστε μια οδοντόβουρτσα με μαλακές τρίχες.
• Ψυχική υγεία: Η ζωή με μια μακροχρόνια πάθηση όπως αυτή μπορεί να είναι συναισθηματικά εξαντλητική. Η συζήτηση με έναν σύμβουλο ή η συμμετοχή σε μια ομάδα υποστήριξης με άτομα με παρόμοιο τρόπο σκέψης μπορεί να είναι πολύ χρήσιμη.

Αν σκέφτεστε να δημιουργήσετε οικογένεια, μπορείτε να μιλήσετε με έναν γενετικό σύμβουλο για να κατανοήσετε τον κίνδυνο μετάδοσης αυτής της ασθένειας στα παιδιά σας.