Τι είναι η νόσος Fabry; Ας μάθουμε για αυτή τη σπάνια πάθηση με απλά λόγια

Νιώθετε μερικές φορές αφόρητο κάψιμο στις παλάμες και τα πέλματά σας χωρίς λόγο; Ή μήπως αισθάνεστε πολύ κουρασμένοι και δεν ιδρώνετε, και έχετε μικρές κόκκινες κηλίδες στο δέρμα σας; Μπορεί να νομίζετε ότι αυτά είναι φυσιολογικά πράγματα. Αλλά αυτά θα μπορούσαν επίσης να είναι συμπτώματα μιας σπάνιας γενετικής πάθησης που ονομάζεται νόσος Fabry , για την οποία δεν έχουμε ακούσει πολλά. Μην ανησυχείτε, σε αυτό το άρθρο σήμερα θα μιλήσουμε για το πώς ονομάζεται, γιατί εμφανίζεται, ποια είναι τα συμπτώματα και αν υπάρχει θεραπεία.

Τι ακριβώς είναι η νόσος Fabry;

Με απλά λόγια, η νόσος Fabry είναι μια πάθηση που προκαλείται από ένα γενετικό ελάττωμα στο σώμα μας. Αυτό που συμβαίνει είναι ότι η παραγωγή ενός απαραίτητου ενζύμου στο σώμα μας μειώνεται ή απουσιάζει εντελώς. Το όνομα αυτού του ενζύμου είναι άλφα-γαλακτοσιδάση Α ή «(άλφα-GAL)» εν συντομία.

Φανταστείτε ότι το σώμα μας έχει ένα σύστημα που μοιάζει με μια εταιρεία αποκομιδής απορριμμάτων. Αυτό το ένζυμο που ονομάζεται «άλφα-GAL» είναι ο πιο έξυπνος υπάλληλος σε αυτήν την εταιρεία. Η δουλειά του είναι να καθαρίζει και να διασπά σωστά τα σφιγγολιπίδια, έναν τύπο λίπους (πιο συγκεκριμένα, μια ουσία που μοιάζει με λίπος) που παράγεται μέσα στα κύτταρά μας.

Τώρα, στο σώμα ενός ατόμου με νόσο Fabry, αυτός ο έξυπνος εργάτης, το ένζυμο «άλφα-GAL», δεν υπάρχει σε επαρκή ποσότητα. Τι συμβαίνει τότε; Αυτά τα λίπη που μοιάζουν με σκουπίδια και ονομάζονται «σφιγγολιπίδια» αρχίζουν να συσσωρεύονται στο σώμα. Ακριβώς όπως ένας σωρός από σκουπίδια συσσωρεύεται σε ένα σπίτι αν τα σκουπίδια δεν απομακρυνθούν. Αυτός ο τύπος λίπους συσσωρεύεται κυρίως στα αιμοφόρα αγγεία μας, την καρδιά, τα νεφρά, τον εγκέφαλο, το νευρικό σύστημα και το δέρμα. Όταν το λίπος συσσωρεύεται με αυτόν τον τρόπο με την πάροδο του χρόνου, αυτά τα όργανα αρχίζουν να καταστρέφονται. Αυτό ανήκει σε μια ομάδα ασθενειών που ονομάζονται διαταραχές λυσοσωμικής αποθήκευσης .

Ποιοι είναι οι κύριοι τύποι αυτής της ασθένειας;

Η νόσος Fabry μπορεί να χωριστεί σε δύο κύριους τύπους, ανάλογα με την ηλικία στην οποία αρχίζουν να εμφανίζονται τα συμπτώματα.

Είναι συχνή αυτή η ασθένεια; Ποιοι την παθαίνουν;

Η νόσος Fabry είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, η κλασική μορφή εμφανίζεται σε περίπου έναν στους 40.000 άνδρες. Ωστόσο, η μορφή όψιμης έναρξης είναι ελαφρώς πιο συχνή. Μπορεί να επηρεάσει έναν στους 1.500 έως 4.000 άνδρες.

Είναι δύσκολο να πούμε με ακρίβεια πόσο διαδεδομένη είναι αυτή η ασθένεια στις γυναίκες, καθώς ορισμένες γυναίκες δεν έχουν καθόλου συμπτώματα ή έχουν μόνο ήπια συμπτώματα και έτσι ζουν χωρίς να τους έχει διαγνωστεί η ασθένεια.

Έτσι προέρχεται από γενιές.

Πρόκειται για μια γενετική ασθένεια, που σημαίνει ότι μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά. Το ελαττωματικό γονίδιο που την προκαλεί βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ . Ας δούμε πώς συμβαίνει αυτό στις οικογένειες.

• Εάν ο πατέρας έχει την ασθένεια: Ένας πατέρας με νόσο Fabry μεταβιβάζει το χρωμόσωμα Χ σε όλες τις κόρες του . Αυτό σημαίνει ότι όλες οι κόρες του θα κληρονομήσουν τη γονιδιακή μετάλλαξη για την ασθένεια. Αλλά οι γιοι δεν διατρέχουν κίνδυνο . Αυτό συμβαίνει επειδή οι γιοι λαμβάνουν το χρωμόσωμα Υ από τον πατέρα τους, όχι το χρωμόσωμα Χ.
• Εάν η μητέρα έχει την ασθένεια: Μια μητέρα με νόσο Fabry έχει 50% πιθανότητα να μεταδώσει το ελαττωματικό χρωμόσωμα Χ σε κάθε ένα από τα παιδιά της (είτε κόρη είτε γιο) . Είναι σαν να ρίχνεις ένα νόμισμα. Το ένα παιδί μπορεί να κληρονομήσει την ασθένεια και το άλλο μπορεί όχι.

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου Fabry;

Τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν σημαντικά από άτομο σε άτομο. Μερικοί άνθρωποι έχουν πολύ ήπια συμπτώματα, ενώ άλλοι μπορεί να έχουν σοβαρά συμπτώματα. Οι άνδρες γενικά έχουν πιο σοβαρά συμπτώματα από τις γυναίκες.

Αυτά είναι μερικά από τα συμπτώματα που παρατηρούνται συνήθως:

• Πόνος στα χέρια και τα πόδια: Τα χέρια και τα πόδια μπορεί να αισθάνονται μούδιασμα, μυρμήγκιασμα ή κάψιμο. Αυτός ο πόνος μπορεί να είναι χειρότερος κατά τη διάρκεια περιόδων άσκησης.
• Ευαισθησία στη θερμοκρασία: Αδυναμία ανοχής σε υπερβολική ζέστη ή κρύο.
• Μειωμένη εφίδρωση: Μερικοί άνθρωποι ιδρώνουν πολύ λίγο (υποιδρωσία) . Άλλοι δεν ιδρώνουν καθόλου (ανιδρωσία) .
• Αλλαγές στο δέρμα: Μικρές, ανάγλυφες, σκούρες κόκκινες ή μωβ κηλίδες εμφανίζονται σε περιοχές όπως το στήθος, η πλάτη και η περιοχή των γεννητικών οργάνων. Αυτές ονομάζονται αγγειοκεράτωμα .
• Αλλαγές στα μάτια: Ένα ειδικό μοτίβο αναπτύσσεται στον κερατοειδή του ματιού. Αυτό ονομάζεται verticillata corneus . Ωστόσο, αυτό δεν επηρεάζει την όραση με κανέναν τρόπο. Μόνο ένας γιατρός μπορεί να το δει αυτό με μια ειδική συσκευή (σχισμοειδής λάμπα).
• Προβλήματα στο πεπτικό σύστημα: Συχνά εμφανίζονται προβλήματα όπως πόνος στο στομάχι, φούσκωμα, διάρροια ή δυσκοιλιότητα.
• Συνήθη συμπτώματα: Μπορεί να εμφανιστούν κόπωση, ζάλη, πυρετός και πόνοι στο σώμα (σαν κρυολόγημα).
• Προβλήματα ακοής: Μπορεί να εμφανιστεί απώλεια ακοής ή βουητό στα αυτιά (εμβοές) .
• Επιδράσεις στα νεφρά: Αυξημένα επίπεδα πρωτεΐνης στα ούρα (πρωτεϊνουρία) .
• Πρήξιμο: Τα πόδια, οι αστράγαλοι και τα πέλματα πρήζονται (οίδημα) .

Ποιες είναι οι επικίνδυνες επιπλοκές που μπορεί να προκύψουν λόγω αυτής της ασθένειας;

Με την πάροδο των ετών, η συσσώρευση αυτών των λιπών που ονομάζονται «σφιγγολιπίδια» στο σώμα μπορεί να προκαλέσει σοβαρές βλάβες στα αιμοφόρα αγγεία και τα όργανα. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε επιπλοκές που μπορεί να είναι ακόμη και απειλητικές για τη ζωή.

Οι κύριες επιπλοκές είναι:

• Καρδιακές παθήσεις: Παθήσεις όπως ακανόνιστος καρδιακός παλμός (αρρυθμία) , καρδιακές προσβολές, διόγκωση της καρδιάς και καρδιακή ανεπάρκεια .
• Νεφρική ανεπάρκεια: Η βλάβη στα νεφρά μπορεί να οδηγήσει σε πλήρη απώλεια της λειτουργίας τους.
• Νευρικά προβλήματα: Η βλάβη στα περιφερικά νεύρα (περιφερική νευροπάθεια) μπορεί να προκαλέσει αυξημένο πόνο και μούδιασμα στα άκρα.
• Εγκεφαλικά επεισόδια: Η απόφραξη των αιμοφόρων αγγείων του εγκεφάλου μπορεί να προκαλέσει παράλυση ή παροδικά ισχαιμικά επεισόδια (TIA) .

Πώς να διαγνώσετε την ασθένεια; (Διάγνωση)

Εάν ο γιατρός σας υποψιάζεται τη νόσο Fabry, θα σας ζητήσει να υποβληθείτε σε αρκετές εξετάσεις για να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση.

• Δοκιμασία ενζύμων:Αυτή είναι μια εξέταση αίματος. Μετράει το επίπεδο του ενζύμου «άλφα-GAL» στο αίμα σας. Εάν αυτό το επίπεδο είναι μικρότερο από 1%, υπάρχει υποψία για την ασθένεια. Ωστόσο, αυτή η εξέταση είναι αξιόπιστη μόνο για τους άνδρες. Δεν είναι κατάλληλη για τις γυναίκες, καθώς τα επίπεδα των ενζύμων τους μπορεί να παρουσιάζουν διακυμάνσεις κατά τη διάρκεια των κανονικών περιόδων.
• Γενετικός έλεγχος: Αυτός είναι ο καλύτερος τρόπος για την επιβεβαίωση της νόσου. Η τεχνολογία αλληλούχισης DNA μπορεί να ανιχνεύσει με ακρίβεια εάν υπάρχει μετάλλαξη ή ελάττωμα στο γονίδιο GLA , το οποίο καθοδηγεί την παραγωγή του ενζύμου «άλφα-GAL».
• Προληπτικοί έλεγχοι νεογνών: Σε ορισμένες χώρες, τα νεογνά υποβάλλονται σε έλεγχο για αυτές τις ασθένειες.

Ποιες είναι οι θεραπείες για τη νόσο Fabry;

Δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο Fabry. Ωστόσο, υπάρχουν αποτελεσματικές θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν στον έλεγχο των συμπτωμάτων και στην επιβράδυνση της συσσώρευσης επιβλαβών λιπών στο σώμα. Ο κύριος στόχος αυτών των θεραπειών είναι η πρόληψη καρδιακών παθήσεων, νεφρικών παθήσεων και άλλων σοβαρών επιπλοκών.

Εκτός από αυτές τις κύριες θεραπείες, χορηγούνται ξεχωριστά φάρμακα για τον πόνο και τα προβλήματα στομάχου. Οι επιστήμονες αναπτύσσουν επίσης νέες θεραπείες χρησιμοποιώντας τεχνολογία γενετικής μηχανικής.

Πώς θα είναι η ζωή με αυτή την ασθένεια; (Προοπτικές)

Η νόσος Fabry είναι μια προοδευτική νόσος. Αυτό σημαίνει ότι ο κίνδυνος συμπτωμάτων και επιπλοκών αυξάνεται με την ηλικία. Η νόσος μπορεί να μειώσει το προσδόκιμο ζωής. Κατά μέσο όρο, οι άνδρες με την κλασική μορφή ζουν μέχρι τα τέλη της δεκαετίας των 50 και οι γυναίκες μέχρι τα 70 τους.

Αλλά το πιο σημαντικό είναι ότι λαμβάνοντας την κατάλληλη θεραπεία, ειδικά φροντίζοντας την υγεία της καρδιάς και των νεφρών, μπορείτε να προσθέσετε πολλά ακόμη χρόνια στη ζωή σας.

Μπορεί να προληφθεί η εξάπλωση αυτής της ασθένειας στα μέλη της οικογένειας;

Δεδομένου ότι πρόκειται για γενετική ασθένεια, εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει τη γονιδιακή μετάλλαξη που σχετίζεται με αυτήν την ασθένεια, υπάρχει κίνδυνος να την κληρονομήσουν και τα παιδιά σας. Επομένως, εάν εσείς ή κάποιος στην οικογένειά σας έχει αυτήν την ασθένεια, είναι πολύ σημαντικό να συναντήσετε και να μιλήσετε με έναν γενετικό σύμβουλο .

Ένας τέτοιος ειδικός μπορεί να εξηγήσει την πιθανότητα τα παιδιά σας να κληρονομήσουν το γονίδιο. Μπορεί επίσης να σας μιλήσει για τις επιλογές που έχετε στη διάθεσή σας εάν σκοπεύετε να αποκτήσετε παιδιά. Για παράδειγμα, υπάρχει μια διαδικασία που ονομάζεται Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση (PGD) . Αυτή η διαδικασία εξετάζει τα έμβρυα πριν μεταφερθούν στη μητέρα κατά τη διάρκεια της εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF) για να επιλέξει υγιή έμβρυα που δεν έχουν το ελαττωματικό γονίδιο.

Πότε πρέπει να δείτε αμέσως έναν γιατρό

Εάν έχετε διαγνωστεί με νόσο Fabry και εμφανίσετε οποιοδήποτε από τα ακόλουθα συμπτώματα, επισκεφθείτε αμέσως τον γιατρό σας ή πηγαίνετε στο Τμήμα Επειγόντων Περιστατικών (ΤΕΠ) του πλησιέστερου νοσοκομείου.

• Πόνος στο στήθος, ακανόνιστος καρδιακός παλμός, δυσκολία στην αναπνοή (αυτά μπορεί να είναι σημάδια καρδιακής προσβολής).
• Υπερβολικό πρήξιμο ή κατακράτηση υγρών στο σώμα.
• Σοβαρή ζάλη, προβλήματα όρασης, αλλαγές στην ομιλία (αυτά θα μπορούσαν να είναι σημάδια εγκεφαλικού επεισοδίου).
• Ξαφνική απώλεια ακοής.
• Σοβαρές κράμπες στο στομάχι ή διάρροια.

Σημαντικές ερωτήσεις που πρέπει να κάνετε στον γιατρό σας

Όταν σας διαγνωστεί αυτή η ασθένεια, είναι φυσιολογικό να έχετε πολλές ερωτήσεις. Μην ξεχάσετε να κάνετε αυτές τις ερωτήσεις όταν επισκεφτείτε τον γιατρό σας.

• Πώς κόλλησα τη νόσο Fabry;
• Τι είδους νόσο Fabry έχω;
• Ποια θεραπεία είναι η καλύτερη για μένα;
• Ποιοι είναι οι κίνδυνοι και οι παρενέργειες αυτών των θεραπειών;
• Υπάρχει κίνδυνος η οικογένειά μου να αναπτύξει αυτή την ασθένεια; Πρέπει να κάνουμε γενετικό έλεγχο;
• Ποιες ιατρικές θεραπείες και εξετάσεις πρέπει να συνεχίσω να λαμβάνω;
• Ποια συμπτώματα επιπλοκών πρέπει να με ανησυχούν ιδιαίτερα;

Είναι φυσιολογικό να αισθάνεστε λύπη και άγχος όταν σας διαγνωστεί η νόσος Fabry. Μπορεί να ανησυχείτε για το μέλλον και τα παιδιά σας. Αλλά να θυμάστε ότι πλέον υπάρχουν πολύ αποτελεσματικές θεραπείες για τη διαχείριση αυτής της νόσου. Και υπάρχει πολλή έρευνα σε εξέλιξη που μας δίνει ελπίδα για το μέλλον. Ακολουθώντας στενά το θεραπευτικό σας σχέδιο και συνεργαζόμενοι στενά με τον γιατρό σας, μπορείτε να διαχειριστείτε τα συμπτώματά σας, να αποτρέψετε μακροχρόνιες βλάβες και να ζήσετε μια επιτυχημένη ζωή.