Νιώθετε μερικές φορές αφόρητο πόνο και φλεγμονή στα χέρια και τα πόδια σας, μαζί με μικρές κόκκινες κηλίδες στο σώμα σας; Όταν ξαφνικά εμφανίσετε συμπτώματα που φαίνονται άσχετα, μπορεί να είναι ένα μεγάλο πρόβλημα. Σήμερα μιλάμε για μια πάθηση που μπορεί να προκαλέσει παρόμοια συμπτώματα, αλλά πολλοί άνθρωποι στη χώρα μας δεν την έχουν ακούσει. Αυτή είναι η νόσος Fabry.
Με απλά λόγια, τι είναι η νόσος Fabry;
Η νόσος Fabry είναι μια γενετική πάθηση που κληρονομείται από τα γονίδιά μας. Είναι πολύ σπάνια. Ένα άτομο με αυτή την ασθένεια έχει συσσώρευση λιπαρής ουσίας στα κύτταρα του σώματός του. Φανταστείτε τι θα συνέβαινε αν ο σκουπιδιάρης δεν ερχόταν στο σπίτι μας για λίγες μέρες; Τα σκουπίδια συσσωρεύονται στο σπίτι μας, σωστά; Έτσι είναι. Σε αυτή την ασθένεια, το ένζυμο που διασπά και απομακρύνει αυτή τη λιπαρή ουσία από τα κύτταρά μας δεν παράγεται στο σώμα ή δεν λειτουργεί σωστά.
Όταν το λίπος συσσωρεύεται με αυτόν τον τρόπο, τα αιμοφόρα αγγεία μας αρχίζουν να στενεύουν. Αυτό μπορεί να προκαλέσει βλάβη στο δέρμα, τα νεφρά, την καρδιά, τον εγκέφαλο και το νευρικό σύστημα . Οι γιατροί το ονομάζουν επίσης «διαταραχή αποθήκευσης». Αυτά τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν στην παιδική ηλικία. Και είναι πιο συχνά στους άνδρες παρά στις γυναίκες.
Μην ανησυχείτε. Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για αυτό, υπάρχουν σήμερα διαθέσιμες καλές θεραπείες που μπορούν να σας βοηθήσουν να διαχειριστείτε τα συμπτώματά σας και να ζήσετε μια φυσιολογική ζωή.
Τι προκαλεί τη νόσο Fabry;
Πρόκειται για μια εντελώς γενετική ασθένεια. Αυτό σημαίνει ότι είναι κάτι που κληρονομείτε από τη μητέρα ή τον πατέρα σας. Χρειαζόμαστε ένα ένζυμο που ονομάζεται άλφα-γαλακτοσιδάση Α για να διασπά πράγματα όπως έλαια, κεριά και λιπαρά οξέα στο σώμα μας. Ένα άτομο με νόσο Fabry δεν έχει αυτό το ένζυμο, ή αν έχει, δεν λειτουργεί σωστά. Έτσι, όπως είπα και πριν, αυτός ο τύπος λίπους αρχίζει να συσσωρεύεται μέσα στα κύτταρα.
Ποια είναι τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας;
Τα συμπτώματα της νόσου Fabry μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Μερικοί άνθρωποι επηρεάζονται πολύ από αυτά τα συμπτώματα, ενώ άλλοι όχι τόσο. Ας ρίξουμε μια ματιά στα κύρια συμπτώματα που μπορούν να παρατηρηθούν.
| Σύμπτωμα | Περιγραφή |
|---|---|
| Πόνος και φλεγμονή στα άκρα | Αυτός ο πόνος επιδεινώνεται κατά τη διάρκεια της άσκησης, όταν έχετε πυρετό, όταν βρίσκεστε σε υψηλή θερμοκρασία ή όταν είστε κουρασμένοι. |
| Δερματικές κηλίδες | Μικρές, σκούρες κόκκινες ή μωβ κηλίδες που εμφανίζονται συχνότερα στην περιοχή μεταξύ των γλουτών και των γονάτων. |
| Οπτικές διαταραχές | Παθήσεις όπως θολή όραση ή καταρράκτης. |
| Δυσκολίες ακοής | Απώλεια ακοής ή συνεχές «βουητό» στα αυτιά. |
| Μειωμένη εφίδρωση | Ιδρώνοντας λιγότερο από ό,τι ιδρώνει ο μέσος άνθρωπος. |
| Προβλήματα του πεπτικού συστήματος | Πόνος στο στομάχι και ανάγκη για αφόδευση αμέσως μετά το φαγητό. |
Σοβαρές επιπλοκές
Η νόσος Fabry μπορεί να προκαλέσει πιο σοβαρά προβλήματα με την πάροδο του χρόνου. Αυτός ο κίνδυνος είναι ιδιαίτερα υψηλός στους άνδρες. Ωστόσο, οι γυναίκες που φέρουν το γονίδιο για αυτήν την ασθένεια (φορείς) μπορούν επίσης να εμφανίσουν συμπτώματα. Επομένως, είναι πολύ σημαντικό για τις γυναίκες να γνωρίζουν αυτήν την ασθένεια και να αναζητούν τακτικά ιατρική συμβουλή.
- Αυξημένος κίνδυνος καρδιακής προσβολής ή εγκεφαλικού επεισοδίου .
- Σοβαρή νεφρική βλάβη και νεφρική ανεπάρκεια.
- Υψηλή αρτηριακή πίεση.
- Καρδιακή ανεπάρκεια και διεύρυνση της καρδιάς.
- Αραίωση των οστών (Οστεοπόρωση).
Πώς να διαγνώσετε με ακρίβεια αυτή την ασθένεια;
Για να είμαστε ειλικρινείς, μερικές φορές μπορεί να χρειαστεί πολύς χρόνος για να διαγνωστεί η νόσος Fabry. Ο λόγος είναι ότι τα συμπτώματα είναι παρόμοια με αυτά πολλών άλλων ασθενειών. Ως αποτέλεσμα, ορισμένοι άνθρωποι δεν συνειδητοποιούν ότι έχουν νόσο Fabry παρά μόνο χρόνια μετά την έναρξη των συμπτωμάτων. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, μπορεί να έχουν επισκεφτεί διαφορετικούς γιατρούς για διαφορετικά συμπτώματα και μερικές φορές να έχουν λάβει ακόμη και λανθασμένες διαγνώσεις.
Εάν κάποιος στην οικογένειά σας είχε αυτά τα συμπτώματα και πιστεύετε ότι διατρέχετε κίνδυνο, είναι καλή ιδέα να μιλήσετε με τον γιατρό σας σχετικά με τις γενετικές εξετάσεις .
Όταν πάτε να δείτε τον γιατρό, θα σας εξετάσει και θα σας κάνει ερωτήσεις όπως οι εξής:
- Πώς αισθάνεσαι;
- Ποια είναι τα συμπτώματά σας;
- Πότε ξεκίνησαν αυτά;
- Έχει κάποιος στην οικογένειά σας κάποια από αυτές τις παθήσεις;
Με βάση αυτές τις πληροφορίες, εάν ο γιατρός υποψιάζεται ότι πρόκειται για νόσο Fabry, θα σας ζητήσει να κάνετε εξέταση αίματος (για να ελέγξετε το επίπεδο του ενζύμου άλφα-γαλακτοσιδάσης Α που ανέφερα) ή εξέταση DNA .
Πώς αντιμετωπίζεται;
Υπάρχουν δύο κύριες θεραπείες για τη νόσο Fabry.
1. Θεραπεία Υποκατάστασης Ενζύμων (ΘΥΕ): Αυτή είναι η πιο συχνά χρησιμοποιούμενη μέθοδος. Αυτή περιλαμβάνει τη χορήγηση στον οργανισμό ενός ενζύμου που λείπει ή δεν λειτουργεί σωστά μέσω ενός αλατούχου διαλύματος. Αυτό γίνεται συνήθως σε νοσοκομείο ή κλινική περίπου μία φορά κάθε δύο εβδομάδες. Αυτή η θεραπεία σταματά τη συσσώρευση λίπους στο σώμα και ελέγχει τον πόνο και άλλα συμπτώματα.
2. Μιγαλαστάτη (Galafold): Πρόκειται για ένα νέο φάρμακο που μπορεί να ληφθεί ως χάπι. Δρα σταθεροποιώντας το δυσλειτουργικό ένζυμο και βελτιώνοντας τη λειτουργία του.
Εκτός από αυτές τις κύριες θεραπείες, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει άλλες θεραπείες ανάλογα με τα συμπτώματά σας.
- Παυσίπονα για τον πόνο που προκαλείται από νευρική βλάβη.
- Φάρμακο για προβλήματα στομάχου.
- Αραιωτικά αίματος για την πρόληψη θρόμβων αίματος.
- Φάρμακα για την υψηλή αρτηριακή πίεση και την προστασία των νεφρών.
Εάν η νόσος έχει προκαλέσει σοβαρή βλάβη στα νεφρά, μπορεί να χρειαστεί αιμοκάθαρση ή ακόμα και μεταμόσχευση νεφρού.
Εξετάσεις που παρακολουθούν την κατάστασή σας
Κατά τη διάρκεια της θεραπείας, ο γιατρός σας θα πραγματοποιεί τακτικά διάφορες εξετάσεις για να παρακολουθεί την κατάστασή σας.
| Δοκιμή | Απλή εξήγηση |
|---|---|
| ΗΚΓ (Ηλεκτροκαρδιογράφημα) | Μέτρηση της ηλεκτρικής δραστηριότητας της καρδιάς, έλεγχος του καρδιακού ρυθμού και του ρυθμού. |
| Ηχοκαρδιογράφημα | Υπερηχογράφημα της καρδιάς. Αυτό μετρά την υγεία και τη λειτουργία των τμημάτων της καρδιάς. |
| Μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου | Λήψη λεπτομερών εικόνων του εγκεφάλου και άλλων οργάνων. |
| αξονική τομογραφία | Λήψη λεπτομερών φωτογραφιών του εσωτερικού του σώματος χρησιμοποιώντας ακτίνες Χ. |
| Άλλες δοκιμές | Εξετάσεις αίματος, ούρων, θυρεοειδούς, εξετάσεις ακοής και όρασης, εξετάσεις πνευμονικής λειτουργίας. |
Μήνυμα για το σπίτι
- Η νόσος Fabry είναι μια κληρονομική, γενετική ασθένεια. Δεν είναι μεταδοτική.
- Πολλά άσχετα συμπτώματα μπορούν να εμφανιστούν μαζί, όπως έντονος πόνος στα άκρα, κόκκινες κηλίδες στο δέρμα και μειωμένη εφίδρωση.
- Μπορεί να χρειαστεί χρόνος για τη διάγνωση της νόσου, αλλά οι εξετάσεις αίματος και DNA μπορούν να επιβεβαιώσουν οριστικά την ασθένεια.
- Αν και αυτή η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως, υπάρχουν πλέον αποτελεσματικές θεραπείες (όπως η θεραπεία υποκατάστασης θεραπειών) που μπορούν να ελέγξουν τα συμπτώματα, να αποτρέψουν σοβαρές επιπλοκές και να βοηθήσουν τους ανθρώπους να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή.
- Μην παραλείπετε ποτέ τις θεραπείες και τις εξετάσεις που σας κάνει ο γιατρός σας. Η τήρηση των οδηγιών του γιατρού σας είναι πολύ σημαντική για τη μελλοντική σας υγεία.
💬 Comments (0)
Δεν έχουν δημοσιευτεί ακόμη σχόλια. Προσθέστε το σχόλιό σας εδώ για πρώτη φορά.
Προσθέστε το σχόλιό σας