Έχετε κύστεις στα νεφρά σας; Ας μιλήσουμε για την ADPKD (Αυτοσωμική Επικρατής Πολυκυστική Νόσο των Νεφρών)

Ίσως κάποιος στην οικογένειά σας να έχει νεφρική νόσο. Ή ίσως σας έχει διαγνωστεί υψηλή αρτηριακή πίεση στα 30 ή 40 σας και ψάχνετε για μια αιτία. Σήμερα μιλάμε για μια ελαφρώς διαφορετική, αλλά πολύ συχνή, κληρονομική ασθένεια που επηρεάζει τα νεφρά. Αυτή ονομάζεται ιατρικά Αυτοσωμική Επικρατής Πολυκυστική Νόσος των Νεφρών. Δεδομένου ότι αυτό είναι λίγο πολύ μεγάλο χρονικό διάστημα για εμάς, θα την ονομάσουμε εν συντομία ADPKD .

Με απλά λόγια, τι είναι το ADPKD;

Με απλά λόγια, αυτή η ασθένεια προκαλεί τον σχηματισμό μεγάλων ποσοτήτων κύστεων γεμάτων με υγρό στα νεφρά σας. Σκεφτείτε τα νεφρά ως φίλτρα στο σώμα μας. Καθώς αυτές οι κύστεις μεγαλώνουν, τα νεφρά δεν μπορούν πλέον να λειτουργούν σωστά. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα υγείας όπως υψηλή αρτηριακή πίεση, λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος και πέτρες στα νεφρά. Αν και δεν εμφανίζουν όλοι αυτή την πάθηση, μερικοί άνθρωποι μπορεί να φτάσουν ακόμη και σε νεφρική ανεπάρκεια.

Ένα από τα μοναδικά χαρακτηριστικά αυτής της ασθένειας είναι ότι μπορεί να μην έχετε συμπτώματα για χρόνια, ακόμη και αν την έχετε. Τα συμπτώματα συχνά αρχίζουν να εμφανίζονται μεταξύ των ηλικιών 30 και 40 ετών. Γι' αυτό ονομάζεται και «ΠΚΔ ενηλίκων».

Ποια είναι τα συμπτώματα της ADPKD;

Δεν θα εμφανίσουν συμπτώματα όλοι οι πάσχοντες από ΔΕΠΥ. Για ορισμένους, μπορεί να χρειαστούν χρόνια για να εμφανιστούν τα συμπτώματα. Ας δούμε μερικά από τα συνηθισμένα συμπτώματα που σχετίζονται με αυτήν την ασθένεια. Θα τα χωρίσω σε δύο μέρη για να τα καταλάβετε.

Γιατί εμφανίζεται η ADPKD; Είναι κληρονομική;

Ναι, πρόκειται για κληρονομική ασθένεια . Η κύρια αιτία είναι ένα ελάττωμα σε δύο γονίδια στο DNA μας, συγκεκριμένα τα `PKD1` και `PKD2`. Αυτά τα γονίδια είναι αυτά που δίνουν τα σήματα στα νεφρικά κύτταρα "πότε να αναπτυχθούν". Όταν υπάρχει ελάττωμα σε ένα από αυτά τα γονίδια, τα νεφρικά κύτταρα αναπτύσσονται ανεξέλεγκτα και σχηματίζουν τις κύστεις που αναφέραμε.

Σκεφτείτε το, οι περισσότερες κληρονομικές ασθένειες απαιτούν ένα ελαττωματικό γονίδιο και από τους δύο γονείς. Αλλά στην ADPKD, το ελαττωματικό γονίδιο χρειάζεται να προέρχεται μόνο από τον έναν γονέα . Γι' αυτό ονομάζεται «αυτοσωμικό κυρίαρχο».

Αυτό σημαίνει ότι εάν κάποιος από τους γονείς σας έχει την ασθένεια, έχετε 50% πιθανότητα να την αναπτύξετε . Ωστόσο, πολύ σπάνια, η ασθένεια μπορεί επίσης να εμφανιστεί λόγω τυχαίας αλλαγής στο γονίδιο ενός ατόμου, χωρίς να έχουν την ασθένεια και οι δύο γονείς.

Πώς θα καταλάβετε αν έχετε αυτή την ασθένεια;

Εάν ο γιατρός σας υποψιάζεται νεφρικό πρόβλημα με βάση τα συμπτώματά σας, μπορεί να σας παραπέμψει σε έναν νεφρολόγο (νεφρολόγο). Ο γιατρός θα σας θέσει ερωτήσεις όπως:

• Ποια είναι τα συμπτώματά σας και πότε ξεκίνησαν;
• Γνωρίζετε την αρτηριακή σας πίεση;
• Υπάρχει πόνος κάπου; Αν ναι, πού;
• Είχατε πέτρες στα νεφρά στο παρελθόν;
• Έχει κάποιος στην οικογένεια νεφρική νόσο;

Στη συνέχεια, ο γιατρός θα σας ζητήσει να κάνετε αρκετές εξετάσεις για να ελέγξετε τα νεφρά σας.

• Υπερηχογράφημα: Χρησιμοποιεί ηχητικά κύματα για να τραβήξει φωτογραφίες του εσωτερικού του σώματος. Αυτή είναι συχνά η πρώτη εξέταση που γίνεται.
• Μαγνητική τομογραφία: Μια ισχυρή σάρωση που χρησιμοποιεί μαγνήτες και ραδιοκύματα για την ανίχνευση όγκων που είναι πολύ μικροί για να παρατηρηθούν με υπερήχους.
• Αξονική τομογραφία: Μια άλλη ισχυρή μέθοδος σάρωσης που χρησιμοποιεί ακτίνες Χ για τη λήψη λεπτομερών εικόνων του σώματος.

Επιπλέον, το DNA σας μπορεί να εξεταστεί για να διαπιστωθεί εάν έχετε το ελαττωματικό γονίδιο «PKD1» ή «PKD2». Ωστόσο, ενώ αυτή η γενετική εξέταση μπορεί να δείξει εάν έχετε το ελαττωματικό γονίδιο, δεν μπορεί να προβλέψει πότε θα αναπτυχθεί η ασθένεια ή πόσο σοβαρή θα είναι .

Θεραπεία και πράγματα που μπορείτε να κάνετε στο σπίτι

Δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία για την ADPKD. Υπάρχουν όμως πολλά πράγματα που μπορούμε να κάνουμε για να διαχειριστούμε τα προβλήματα υγείας που προκαλούνται από την ασθένεια και να αποτρέψουμε την νεφρική ανεπάρκεια.

Ιατρική περίθαλψη

• Φάρμακα για την επιβράδυνση της νεφρικής ανεπάρκειας: Για ενήλικες που διατρέχουν κίνδυνο ταχείας εξέλιξης της νόσου, χορηγούνται φάρμακα όπως το «Tolvaptan (Jynarque)» για την επιβράδυνση της μείωσης της νεφρικής λειτουργίας.
• Φάρμακα που ελέγχουν την υψηλή αρτηριακή πίεση.
• Αντιβιοτικά για λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος.
• Παυσίπονα.

Εάν τα νεφρά σας παρουσιάσουν βλάβη, μπορεί να χρειαστεί να υποβληθείτε σε μια θεραπεία που ονομάζεται αιμοκάθαρση . Αυτή περιλαμβάνει τη χρήση μιας μηχανής για το φιλτράρισμα του αίματός σας, την απομάκρυνση των αποβλήτων, του αλατιού και της περίσσειας νερού από το σώμα σας. Μια άλλη επιλογή είναι η μεταμόσχευση νεφρού. Συζητήστε με τον γιατρό σας σχετικά με αυτό για να μάθετε περισσότερα.

Πράγματα που μπορείτε να κάνετε στο σπίτι

Για να προστατεύσετε τα νεφρά σας και να τα διατηρήσετε σε καλή λειτουργία για όσο το δυνατόν περισσότερο, είναι σημαντικό να παραμένετε όσο το δυνατόν πιο υγιείς.

• Σωστή διατροφή: Ακολουθείτε μια ισορροπημένη διατροφή χαμηλή σε αλάτι. Το αλάτι μπορεί να αυξήσει την αρτηριακή πίεση.
• Παραμείνετε δραστήριοι: Η άσκηση μπορεί να βοηθήσει στον έλεγχο του βάρους και της αρτηριακής πίεσης, αλλά αποφύγετε τα αθλήματα επαφής, τα οποία μπορούν να βλάψουν τα νεφρά σας.
• Αποφύγετε το κάπνισμα: Το κάπνισμα βλάπτει τα αιμοφόρα αγγεία στα νεφρά και μπορεί επίσης να αυξήσει τον κίνδυνο σχηματισμού κύστεων.
• Πίνετε άφθονο νερό: Η αφυδάτωση μπορεί επίσης να προκαλέσει συχνότερο σχηματισμό κύστεων.

Άλλες επιπλοκές που μπορεί να προκύψουν λόγω της ADPKD

Η ADPKD μπορεί επίσης να αυξήσει τον κίνδυνο άλλων προβλημάτων υγείας και είναι σημαντικό να γνωρίζετε και αυτά.

Ο ρυθμός με τον οποίο εξελίσσεται η νόσος εξαρτάται από το αν έχετε κάποιο ελάττωμα στο γονίδιο `PKD1` ή `PKD2`. Γενικά, τα άτομα με ελάττωμα στο γονίδιο `PKD1` διατρέχουν κίνδυνο να εμφανίσουν νεφρική ανεπάρκεια νωρίτερα από εκείνα με ελάττωμα `PKD2`. Επομένως, είναι καλύτερο να μιλήσετε με τον γιατρό σας για να μάθετε ακριβώς ποια είναι η πάθησή σας.