Δυσκολεύεται το παιδί σας να περπατήσει; Ας μάθουμε για την αταξία του Friedreich!

Μήπως το παιδί σας τρέμει λίγο όταν περπατάει ή τρέχει; Έχετε νιώσει ποτέ ότι δυσκολεύεται να διατηρήσει την ισορροπία του; Ή είναι φυσιολογικό να νιώθετε πολύ φοβισμένοι και ανήσυχοι όταν βλέπετε τέτοια συμπτώματα σε ένα μικρό παιδί; Σήμερα θα μιλήσουμε για μια σπάνια αλλά πολύ σημαντική γενετική πάθηση για την οποία θα πρέπει να είστε ενήμεροι σε τέτοιες περιπτώσεις. Αυτό ονομάζεται αταξία Friedreich ή `(FA)` ή `(FRDA)` εν συντομία.

Τι είναι η αταξία του Friedreich;

Με απλά λόγια, η αταξία του Friedreich είναι μια γενετική πάθηση που μεταδίδεται από γενιά σε γενιά. Αυτό προκαλεί τη σταδιακή επιδείνωση του νευρικού μας συστήματος, προκαλώντας προβλήματα με την κίνηση του σώματός μας. Πιο συγκεκριμένα, η ικανότητα ελέγχου των μυών μας μειώνεται. Αυτό ονομάζεται «Αταξία». Αυτή η πάθηση τείνει να επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου.

Τις περισσότερες φορές, αυτά τα συμπτώματα ξεκινούν σε νεαρή ηλικία. Δηλαδή, κατά την παιδική ηλικία. Αλλά αυτό δεν είναι κάτι που επηρεάζει μόνο το νευρικό σύστημα. Μπορεί επίσης να επηρεάσει μέρη όπως το σκελετικό σας σύστημα, την καρδιά και το πάγκρεας. Αλλά τα καλά νέα είναι ότι δεν επηρεάζει τις ικανότητες σκέψης σας, δηλαδή τις πνευματικές σας ικανότητες (Γνωστικές Λειτουργίες).

Η αταξία του Friedreich είναι ένας από τους πιο συνηθισμένους τύπους κληρονομικής αταξίας, αλλά είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια συνολικά. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, επηρεάζει περίπου έναν στους 50.000 ανθρώπους. Παγκοσμίως, επηρεάζει περίπου έναν στους 40.000 ανθρώπους. Η ασθένεια ανακαλύφθηκε και περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1863 από έναν γιατρό ονόματι Nicholas Friedreich. Γι' αυτό και πήρε το όνομά του από αυτόν.

Είναι φυσιολογικό να νιώθετε φόβο όταν το παιδί σας αρχίζει να δυσκολεύεται να περπατήσει ή χάνει την ισορροπία του. Μπορεί να αναρωτιέστε: «Πόσο καιρό θα συνεχιστεί αυτό; Πώς θα επηρεάσει τη ζωή του παιδιού μου;» Το καλύτερο που έχετε να κάνετε είναι να δείτε έναν γιατρό που ειδικεύεται σε αυτές τις παθήσεις. Με αυτόν τον τρόπο, μπορείτε να λάβετε απαντήσεις στις ερωτήσεις σας και την υποστήριξη που χρειάζεστε σε αυτό το ταξίδι.

Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι αταξίας Friedreich (FA);

Ναι, η «τυπική» αταξία Friedreich εμφανίζεται συνήθως πριν από την ηλικία των 25 ετών. Ωστόσο, υπάρχουν δύο άλλοι άτυποι τύποι. Αυτοί αντιπροσωπεύουν περίπου το 15% όλων των περιπτώσεων FA:

• Αταξία Friedreich όψιμης έναρξης (LOFA): Σε αυτόν τον τύπο, τα συμπτώματα εμφανίζονται μετά την ηλικία των 25 ετών.
• Αταξία Friedreich με πολύ όψιμη έναρξη (VLOFA): Εδώ, τα συμπτώματα ξεκινούν μετά την ηλικία των 40 ετών.

Αυτοί οι δύο τύποι, `(LOFA)` και `(VLOFA)`, είναι ελαφρώς πιο σοβαροί από το κανονικό `(FA)`.

Ποια είναι τα συμπτώματα αυτής της πάθησης;

Τα συμπτώματα της αταξίας Friedreich συνήθως ξεκινούν μεταξύ 5 και 15 ετών. Ωστόσο, ορισμένοι άνθρωποι μπορεί να εμφανίσουν συμπτώματα ήδη από την ηλικία των 2 ετών και άλλοι ακόμη και μετά τα 50 έτη.

Πρώτα ορατά συμπτώματα

Τα πρώτα νευρολογικά συμπτώματα που εμφανίζονται είναι η δυσκολία στην ορθοστασία, το περπάτημα και τα προβλήματα ισορροπίας (που ονομάζονται αταξία βάδισης). Με την πάροδο του χρόνου, αυτά τα συμπτώματα επιδεινώνονται σταδιακά και μπορεί να εμφανιστούν νέα συμπτώματα.

Τα κύρια συμπτώματα της «(FA)» που σχετίζονται με το νευρικό σύστημα είναι:

• Μυϊκή αδυναμία.
• Απώλεια ισορροπίας και συντονισμού (Αταξία).
• Απώλεια της αίσθησης της αφής (αυτό ονομάζεται «(Περιφερική Νευροπάθεια)»).
• Εξασθένηση των αντανακλαστικών (Υπορεφλεξία).

Μπορείτε να δοκιμάσετε αυτές τις λειτουργίες εδώ:

• Δυσκολία στην ορθοστασία, το περπάτημα και το τρέξιμο.
• Η χορεία είναι το ακούσιο τρέμουλο και η αίσθηση τρέμουλου των άκρων.
• Απώλεια αίσθησης που ξεκινά από τα πόδια και εξαπλώνεται στα χέρια και την κοιλιά.
• Συνεχής κόπωση.
• Κατά την ομιλία, οι λέξεις γίνονται ασαφείς και η ομιλία αργή (Δυσαρθρία).
• Δυσκολία στην κατάποση τροφής (δυσφαγία).
• Η σπαστικότητα είναι ένα αίσθημα μυϊκής δυσκαμψίας.
• Απώλεια αίσθησης της θέσης του σώματός του (Απώλεια «(Ιδιοδεκτικότητας)»).
• Απώλεια ακοής.
• Απώλεια όρασης.
• Σκολίωση ή/και παραμορφώσεις του ποδιού. Για παράδειγμα, πόδια που στρέφονται προς τα μέσα, υψηλή καμάρα και κοντά πόδια (κοιλότητα ποδιών).

Φανταστείτε, υπάρχει ένα 8χρονο παιδί που ονομάζεται Sadun. Ήταν καλός δρομέας και συμπαίκτης στο παιχνίδι. Αλλά εδώ και αρκετό καιρό, σκοντάφτει όταν περπατάει, σαν να μην μπορεί να κρατήσει την ισορροπία του. Ακόμα και όταν παίζει στο σχολείο, πέφτει όταν τρέχει με τους φίλους του. Στην αρχή, οι γονείς του νόμιζαν ότι ήταν κάτι ασήμαντο. Αλλά μόνο όταν τον πήγαν σε έναν γιατρό έμαθαν για αυτό το «(FA)».

Άλλες επιπλοκές που μπορεί να προκύψουν λόγω της αταξίας Friedreich (FA)

Περίπου το 75% των ατόμων με FA μπορεί να αναπτύξουν καρδιακές παθήσεις. Οι πιο συχνές από αυτές είναι:

Επιδράσεις στην καρδιά

• Καρδιακή Αυτόνομη Νευροπάθεια.
• Υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια.
• Ανωμαλίες του καρδιακού ρυθμού (αρρυθμία).

Επιπλέον, άλλες καρδιακές επιπλοκές που μπορεί να προκύψουν λόγω του `(FA)` περιλαμβάνουν:

• Μυοκαρδίτιδα.
• Ουλοποίηση του καρδιακού μυός (Μυοκαρδιακή Ίνωση).
• Διεύρυνση της καρδιάς (καρδιομεγαλία).
• Συμφορητική Καρδιακή Ανεπάρκεια.
• Ταχυκαρδία (γρήγορος καρδιακός παλμός).
• Κολπική μαρμαρυγή.
• Καρδιακός αποκλεισμός.

Κίνδυνος ανάπτυξης διαβήτη

Η λιπαρή ινσουλίνη μπορεί να βλάψει τα κύτταρα στο πάγκρεας που παράγουν την ορμόνη ινσουλίνη. Η ινσουλίνη είναι απαραίτητη για τον έλεγχο των επιπέδων γλυκόζης στο αίμα. Έτσι, όταν δεν υπάρχει αρκετή ινσουλίνη, τα επίπεδα σακχάρου στο αίμα αυξάνονται, γεγονός που προκαλεί υπεργλυκαιμία. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε διαβήτη. Περίπου το 30% των ατόμων με λιπαρή ινσουλίνη αναπτύσσουν διαβήτη.

Ποιος είναι ο λόγος γι' αυτό; Είναι γενετική επιρροή;

Ναι, η αταξία του Friedreich είναι μια εντελώς γενετική πάθηση. Προκαλείται από μια αλλαγή ή μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται «FXN». Αυτό το γονίδιο φέρει τον κώδικα για την παραγωγή μιας πολύ σημαντικής πρωτεΐνης στο σώμα μας, της «Φραταξίνης» .

Η φραταξίνη είναι μια πρωτεΐνη που λειτουργεί στα μιτοχόνδρια.

Η φραταξίνη είναι μια πρωτεΐνη που βρίσκεται στα μιτοχόνδρια , τα μέρη των κυττάρων μας που παράγουν ενέργεια. Αν και οι επιστήμονες δεν κατανοούν ακόμη πλήρως πώς λειτουργεί, έχουν διαπιστώσει ότι η φραταξίνη είναι απαραίτητη για την κανονική λειτουργία των μιτοχονδρίων. Η γονιδιακή μετάλλαξη που προκαλεί τη φραταξίνη (FA) μπλοκάρει εντελώς την παραγωγή της πρωτεΐνης φραταξίνης.

Όταν δεν έχουμε αρκετή φραταξίνη, ορισμένα από τα κύτταρα του σώματός μας δεν μπορούν να παράγουν σωστά ενέργεια. Επίσης, αρχίζουν να συσσωρεύονται τοξικά υποπροϊόντα. Αυτό ονομάζεται οξειδωτικό στρες . Αυτό βλάπτει τα κύτταρά μας.

Τα κελιά στις ακόλουθες τοποθεσίες επηρεάζονται ιδιαίτερα από το `(FA)`:

• Περιφερικά νεύρα.
• Νωτιαίος μυελός.
• Ο εγκέφαλος, ειδικά η παρεγκεφαλίδα.
• Καρδιακός μυς.

Αυτό είναι ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο πρότυπο κληρονομικότητας.

Η αταξία Friedreich εμφανίζεται μόνο εάν κληρονομήσετε δύο μεταλλαγμένα αντίγραφα του γονιδίου (FXN), τόσο από τη μητέρα όσο και από τον πατέρα σας. Οι γιατροί το ονομάζουν αυτό αυτοσωμικό υπολειπόμενο πρότυπο κληρονομικότητας .

Και οι δύο γονείς ενός ατόμου με αυτή την ασθένεια συνήθως έχουν ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου (δηλαδή, είναι φορείς ). Αλλά συνήθως δεν εμφανίζουν συμπτώματα. Φανταστείτε, αν και οι δύο γονείς είναι φορείς, όταν αποκτήσουν ένα παιδί:

• Υπάρχει 25% πιθανότητα το παιδί να έχει `(FA)` (εάν κληρονομούνται και τα δύο μεταλλαγμένα γονίδια).
• Υπάρχει 50% πιθανότητα το παιδί να είναι φορέας (εάν κληρονομηθεί ένα μεταλλαγμένο γονίδιο).
• Υπάρχει 25% πιθανότητα το παιδί να είναι υγιές χωρίς να κληρονομήσει μεταλλαγμένα γονίδια.

Πώς ακριβώς διαγιγνώσκετε αυτό; (Διάγνωση)

Αρχικά, ο γιατρός του παιδιού σας θα ρωτήσει για τα συμπτώματα και το οικογενειακό ιατρικό ιστορικό. Στη συνέχεια, θα κάνει μια πλήρη κλινική εξέταση και μια νευρολογική εξέταση.

Στη συνέχεια, ο γιατρός πιθανότατα θα συστήσει αρκετές διαφορετικές εξετάσεις.Ο γενετικός έλεγχος είναι η κύρια εξέταση που μπορεί να επιβεβαιώσει την αταξία του Friedreich. Επιπλέον, μπορούν να γίνουν οι ακόλουθες εξετάσεις για να βοηθήσουν στη διάγνωση ή/και για να ελεγχθούν περιοχές του σώματος που μπορεί να επηρεαστούν από (FA):

• Μαγνητική τομογραφία ή αξονική τομογραφία: Αυτές μπορούν να λάβουν εικόνες του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού σας. Αυτές μπορούν να βοηθήσουν τον γιατρό σας να αποκλείσει άλλες νευρολογικές παθήσεις.
• Ηλεκτρομυογράφημα (EMG) και Μελέτες Νευρικής Αγωγιμότητας: Αυτές οι εξετάσεις αξιολογούν τον τρόπο λειτουργίας των μυών και των νεύρων σας.
• Ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ): Αυτό απεικονίζει την ηλεκτρική δραστηριότητα της καρδιάς σας, δηλαδή το μοτίβο του καρδιακού παλμού.
• Ηχοκαρδιογράφημα: Αυτό δίνει εικόνες των κινήσεων της καρδιάς σας.
• Εξετάσεις αίματος: Μπορούν να γίνουν ορισμένες εξετάσεις αίματος για να ελεγχθούν πράγματα όπως τα επίπεδα σακχάρου στο αίμα και τα επίπεδα βιταμίνης Ε.

Ποιες είναι οι θεραπείες για την αταξία Friedreich (FA);

Αυτά είναι πραγματικά καλά νέα! Το 2023, ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ (FDA) ενέκρινε το πρώτο φάρμακο ειδικά για την αταξία του Friedreich. Ονομάζεται Ομαβελοξολόνη (SKYCLARYS™) . Μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε άτομα ηλικίας 16 ετών και άνω. Μελέτες έχουν δείξει ότι αυτό το φάρμακο μπορεί να βελτιώσει τη λειτουργία των νεύρων και την πάθηση της «Αταξίας» σε κάποιο βαθμό. Διεξάγεται περαιτέρω έρευνα σχετικά με τις μακροπρόθεσμες επιπτώσεις αυτού του φαρμάκου.

Ωστόσο, η ομαβελοξολόνη δεν αποτελεί θεραπεία για την FA. Εκτός από αυτό το φάρμακο, ο κύριος στόχος της θεραπείας είναι ο έλεγχος των συμπτωμάτων και των επιπλοκών της FA και η βοήθεια για μια όσο το δυνατόν καλύτερη ζωή. Τέτοιες θεραπείες μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Φυσικοθεραπεία: Διατήρηση της μυϊκής λειτουργίας για μεγάλο χρονικό διάστημα, βελτίωση του συντονισμού, της ισορροπίας και της δύναμης.
• Λογοθεραπεία: Βελτιώστε την ομιλία και την κατάποση επανεκπαιδεύοντας τους μύες της γλώσσας και του προσώπου.
• Σιδεράκια ή χειρουργική επέμβαση για προβλήματα που σχετίζονται με τα οστά, όπως παραμορφώσεις των ποδιών και σκολίωση.
• Εάν έχετε καρδιακές παθήσεις, πάρτε φάρμακα για αυτές.
• Εάν έχετε διαβήτη, πάρτε φάρμακα για αυτόν.
• Θεραπείες διαχείρισης πόνου.
• Αντιβιοτικά για την πρόληψη ή τη θεραπεία λοιμώξεων.
• Συσκευές που βοηθούν στο περπάτημα, για παράδειγμα ειδικά παπούτσια, μπαστούνια, αναπηρικά αμαξίδια.
• Η μεταμόσχευση καρδιάς είναι μια θεραπεία για ήπια FA, αλλά εάν υπάρχει σημαντική καρδιομυοπάθεια.

Για τη διαχείριση της FA, συχνά θα χρειαστείτε τη βοήθεια μιας διεπιστημονικής ομάδας ιατρών. Αυτή η ομάδα μπορεί να περιλαμβάνει:

• Νευρολόγοι.
• Καρδιολόγοι.
• Ιατρικοί και Βιοχημικοί Γενετιστές.
• Οι ενδοκρινολόγοι είναι γιατροί που ειδικεύονται στο ενδοκρινικό σύστημα.
• Φυσικοθεραπευτές.
• Παθολόγοι ομιλίας και γλώσσας.
• Εργοθεραπευτές.
• Ορθοπεδικοί χειρουργοί.
• Ψυχολόγοι.

Η αταξία του Friedreich επηρεάζει τον καθένα διαφορετικά και εξελίσσεται με διαφορετικούς ρυθμούς. Η ιατρική ομάδα του παιδιού σας θα αναπτύξει ένα θεραπευτικό σχέδιο που είναι προσαρμοσμένο στα συμπτώματα του παιδιού σας και μπορεί να προσαρμοστεί καθώς μεγαλώνει.

Υπάρχει τρόπος να αποτραπεί αυτό;

Επειδή η αταξία Friedreich προκαλείται από μια γενετική αλλαγή, δεν υπάρχει τίποτα που μπορείτε να κάνετε για να την αποτρέψετε. Ωστόσο, εάν σκοπεύετε να αποκτήσετε παιδιά, μπορείτε να μιλήσετε με τον γιατρό σας ή έναν γενετικό σύμβουλο σχετικά με τις εξετάσεις για να μάθετε για τον κίνδυνο να αποκτήσετε παιδί με μια γενετική πάθηση όπως η αταξία Friedreich.

Ποια είναι η πρόγνωση για κάποιον με αταξία Friedreich (FA);

Το πιο σημαντικό πράγμα που πρέπει να θυμάστε είναι ότι δεν επηρεάζονται όλοι με αταξία Friedreich με τον ίδιο τρόπο. Κανείς δεν μπορεί να σας πει ακριβώς ποια θα είναι η πρόγνωσή σας. Το καλύτερο που μπορείτε να κάνετε για να προετοιμαστείτε για το μέλλον είναι να μιλήσετε με ειδικούς που ερευνούν και θεραπεύουν την αταξία Friedreich.

Σχετικά με τη διάρκεια ζωής

Επειδή η αταξία Friedreich είναι μια πάθηση που επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου, το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με «(FA)» μπορεί να είναι ελαφρώς μικρότερο από αυτό του γενικού πληθυσμού. Η κύρια αιτία θανάτου σε άτομα με «(FA)» είναι μια πάθηση που ονομάζεται «Υπερτροφική Μυοκαρδιοπάθεια».

Αλλά η FA δεν επηρεάζει όλους το ίδιο. Οι περισσότεροι άνθρωποι με FA ζουν τουλάχιστον μέχρι τα 30 τους. Κάποιοι ζουν μέχρι τα 60 τους ή και περισσότερο.

Πότε πρέπει να ζητήσετε ιατρική συμβουλή;

Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε αταξία Friedreich, θα πρέπει να επισκέπτεστε τακτικά την ιατρική σας ομάδα για θεραπεία και παρακολούθηση των συμπτωμάτων.

Είναι φυσιολογικό να αισθάνεστε καταβεβλημένοι όταν μαθαίνετε ότι το παιδί σας πάσχει από αταξία Friedreich (FA). Ωστόσο, η ιατρική σας ομάδα θα αναπτύξει ένα θεραπευτικό σχέδιο που είναι προσαρμοσμένο στα συμπτώματα του παιδιού σας. Το πιο σημαντικό είναι να δώσετε στο παιδί σας την αγάπη και την υποστήριξη που χρειάζεται σε όλη του τη ζωή και να είστε ενήμεροι για τυχόν νέα συμπτώματα που μπορεί να προκύψουν. Μην ξεχνάτε να φροντίζετε και τον εαυτό σας. Εάν είναι απαραίτητο, γίνετε μέλος μιας ομάδας υποστήριξης ή ζητήστε βοήθεια από έναν σύμβουλο εάν αισθάνεστε καταβεβλημένοι.

Να θυμάστε ως σύνοψη (Μήνυμα για το σπίτι)

Η αταξία του Friedreich (FA) είναι μια σπάνια, κληρονομική γενετική διαταραχή που επηρεάζει κυρίως το νευρικό σύστημα, προκαλώντας κινητικά προβλήματα (ιδιαίτερα αταξία - απώλεια ισορροπίας).

• Αιτία: Μια μετάλλαξη στο γονίδιο που ονομάζεται «(FXN)» έχει ως αποτέλεσμα τη μείωση της πρωτεΐνης «Frataxin».
• Χαρακτηριστικά:Μπορεί να εμφανιστεί δυσκολία στο περπάτημα, απώλεια ισορροπίας, μυϊκή αδυναμία, δυσκολία στην ομιλία, καρδιακές παθήσεις και διαβήτης.
• Διάγνωση: Κυρίως με γενετικές εξετάσεις.
• Θεραπεία: Συμπτωματική αντιμετώπιση, φυσικοθεραπεία, λογοθεραπεία και το πρόσφατα εγκεκριμένο φάρμακο Ομαβελοξολόνη.
• Σημαντικό: Είναι απαραίτητο να διαγνωστεί έγκαιρα η νόσος, να αναζητηθεί η υποστήριξη μιας εξειδικευμένης ιατρικής ομάδας και να υπάρχει η αγάπη και η υποστήριξη της οικογένειας. Είναι σημαντικό να μην φοβάστε, αλλά να ενεργείτε με βάση ακριβείς πληροφορίες και ιατρικές συμβουλές.

` Αταξία Friedreich, FA, γενετικές ασθένειες, νευρικό σύστημα, κινητικές διαταραχές, αταξία