Δυσκολεύεται το μωρό σας να χωνέψει τη ζάχαρη του γάλακτος; Ας μιλήσουμε για τη γαλακτοζαιμία!

Όταν ταΐζετε ένα νεογέννητο μωρό, είτε πρόκειται για μητρικό γάλα είτε για φόρμουλα, μερικές φορές προκύπτουν μικρά προβλήματα, σωστά; Φανταστείτε, τι γίνεται αν το μωρό σας δεν μπορεί να αφομοιώσει ένα είδος σακχάρου στο γάλα; Ναι, μπορεί να συμβεί. Η γαλακτοζαιμία είναι η αδυναμία πέψης του είδους σακχάρου στο γάλα που ονομάζεται «γαλακτόζη». Αυτή μπορεί να είναι μια σοβαρή πάθηση, αλλά αν αναγνωριστεί έγκαιρα, μπορούμε να μειώσουμε πολλά από τα μεγάλα προβλήματα που μπορεί να έχει το μωρό.

Πώς επηρεάζει αυτή η κατάσταση το σώμα του μωρού;

Με απλά λόγια, όταν το σώμα του μωρού σας δεν μπορεί να διασπάσει τη γαλακτόζη, το σάκχαρο που βρίσκεται στις τροφές, ειδικά στο γάλα, και να τη μετατρέψει σε ενέργεια, αυτή αρχίζει να συσσωρεύεται στο αίμα. Στην πραγματικότητα, η λέξη «γαλακτοζαιμία» σημαίνει κυριολεκτικά «η παρουσία γαλακτόζης στο αίμα». Έτσι, όταν η γαλακτόζη συσσωρεύεται στο αίμα, εξαπλώνεται σε όλο το σώμα. Στη συνέχεια, ένα ένζυμο που κανονικά δεν λειτουργεί με τη γαλακτόζη μετατρέπει αυτή τη γαλακτόζη σε μια αλκοόλη που ονομάζεται «γαλακτιτόλη». Αυτή η γαλακτιτόλη είναι τοξική για τον οργανισμό.

Όταν αυτή η τοξική γαλακτιτόλη συσσωρεύεται στα όργανα και τους ιστούς του μωρού, αρχίζει να τα βλάπτει. Εάν δεν αντιμετωπιστεί, η γαλακτοζαιμία μπορεί να προκαλέσει σοβαρές παρενέργειες όπως:

• Καταρράκτης .
• Αναπτυξιακές καθυστερήσεις .
• Νοητικές αναπηρίες .
• Δυσκολίες στην ομιλία .
• Δυσκολίες στις λεπτές και αδρές ​​κινητικές δεξιότητες, που σημαίνει δυσκολία στις λεπτές κινητικές δεξιότητες, όπως το περπάτημα και το τρέξιμο.
• Νευρολογικές διαταραχές .
• Νεφρική νόσος .
• Πρόωρη ωοθηκική ανεπάρκεια σε κορίτσια.
• Ηπατική ανεπάρκεια .
• Η σήψη είναι μια σοβαρή λοίμωξη.

Φανταστείτε πόσο σημαντικό είναι να αναγνωρίσετε αυτή την πάθηση έγκαιρα! Αν την αναγνωρίσετε έγκαιρα, αφαιρέσετε τη γαλακτόζη από τη διατροφή του μωρού σας και την αντιμετωπίσετε σωστά, μπορείτε να αποτρέψετε πολλά από αυτά τα προβλήματα.

Ωστόσο, ακόμη και με την έγκαιρη ανίχνευση και θεραπεία, ορισμένα παιδιά μπορεί να συνεχίσουν να αντιμετωπίζουν μικρά προβλήματα. Αυτό συμβαίνει επειδή ακόμη και αν εξαλείψουμε εντελώς τη γαλακτόζη από τη διατροφή μας, το σώμα μας εξακολουθεί να παράγει μια μικρή ποσότητα γαλακτόζης φυσικά. Αυτό ονομάζεται ενδογενής γαλακτόζη . Επομένως, τα παιδιά που λαμβάνουν θεραπεία μπορεί μερικές φορές να έχουν τα ακόλουθα:

• Καθυστερήσεις στην ομιλία.
• Μαθησιακές δυσκολίες.
• Προβλήματα συμπεριφοράς.
• Προβλήματα ισορροπίας και συντονισμού ( αταξία ).
• Τρέμουλα .
• Ορμονικές ανεπάρκειες, ιδιαίτερα καθυστερημένη εφηβεία στα κορίτσια.

Πώς επηρεάζει η γαλακτοζαιμία τους ενήλικες;

Οι ενήλικες με γαλακτοζαιμία μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή. Ωστόσο, όσοι είχαν συμπτώματα ως παιδιά μπορεί να έχουν κάποια προβλήματα καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Ορισμένα συμπτώματα μπορεί να είναι ηπιότερα ή χειρότερα, ανάλογα με τον τρόπο που ελέγχουν τη διατροφή τους. Ωστόσο, πράγματα όπως οι ορμονικές ανεπάρκειες είναι συνηθισμένα, ακόμη και με θεραπεία.

Συχνά, οι γυναίκες με γαλακτοζαιμία, ακόμη και αν η νόσος διαγνωστεί και αντιμετωπιστεί έγκαιρα, μπορεί να αναπτύξουν προβλήματα με τις ωοθήκες τους. Αυτό ονομάζεται πρωτοπαθής ωοθηκική ανεπάρκεια . Αυτό μπορεί να δυσκολέψει τη σύλληψη και τη διατήρηση μιας εγκυμοσύνης. Μπορεί επίσης να χρειαστεί θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης για να βοηθήσει στη ρύθμιση της εμμήνου ρύσεως. Αυτή η ορμονοθεραπεία μπορεί επίσης να βοηθήσει με τα προβλήματα γονιμότητας.

Ποιος παθαίνει αυτή την ασθένεια; Πόσο συχνή είναι;

Η γαλακτοζαιμία είναι μια γενετική διαταραχή . Είναι κληρονομική. Ένα παιδί θα αναπτύξει την πάθηση εάν και οι δύο γονείς κληρονομήσουν ένα μεταλλαγμένο γονίδιο που την συνοδεύει. Εάν και οι δύο γονείς σας είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου, έχετε 25% πιθανότητα να αναπτύξετε γαλακτοζαιμία. Μπορεί να επηρεάσει άτομα όλων των εθνικοτήτων.

Η πιο σοβαρή μορφή , που ονομάζεται κλασική γαλακτοζαιμία, είναι λίγο λιγότερο συχνή. Σε γενικές γραμμές, επηρεάζει περίπου 1 στους 45.000 ανθρώπους.

Υπάρχει μια ελαφρώς λιγότερο σοβαρή μορφή που ονομάζεται γαλακτοζαιμία Duarte . Είναι λίγο πιο συχνή, επηρεάζοντας περίπου 1 στους 4.000 ανθρώπους. Δεν πρόκειται στην πραγματικότητα για αδυναμία πέψης της γαλακτόζης, αλλά μάλλον για ευαισθησία σε αυτήν.

Ποια είναι τα συμπτώματα ενός νεογέννητου μωρού με γαλακτοζαιμία;

Εάν ένα νεογέννητο μωρό έχει κλασική γαλακτοζαιμία, θα αρχίσει να εμφανίζει συμπτώματα μέσα σε λίγες ημέρες από τον θηλασμό. Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν από καιρό σε καιρό:

• Το φαγητό είναι άγευστο.
• Συχνή υπνηλία, λήθαργος .
• Έμετος.
• Διάρροια.
• Σημαντική απώλεια βάρους.
• Αδυναμία.
• Αποτυχία στην ευημερία .
• Ίκτερος ( ίκτερος ) σημαίνει κιτρίνισμα του δέρματος.
• Οίδημα ήπατος.
• Πρήξιμο στην κοιλιά ( ασκίτης ).
• Πρήξιμο γύρω από τον εγκέφαλο ( οίδημα ).

Εάν εμφανίσετε οποιοδήποτε από αυτά τα συμπτώματα, θα πρέπει να επισκεφθείτε αμέσως έναν γιατρό.Μόλις ένας γιατρός διαγνώσει αυτό ως γαλακτοζαιμία, αυτά τα συμπτώματα θα πρέπει να υποχωρήσουν μόλις αφαιρεθεί η γαλακτόζη από τη διατροφή του μωρού.

Τι προκαλεί γαλακτοζαιμία;

Ο κύριος λόγος για αυτό είναι μια γονιδιακή μετάλλαξη . Δηλαδή, μια αλλαγή στα γονίδια. Αυτή πρέπει να κληρονομείται τόσο από τη μητέρα όσο και από τον πατέρα. Και οι δύο γονείς μπορεί να είναι φορείς αυτού του γονιδίου, αλλά μπορεί να μην εμφανίζουν συμπτώματα. Έτσι, όταν το μωρό έχει αυτή την πάθηση, μπορεί να είναι μια μεγάλη έκπληξη.

Λόγω αυτού του τροποποιημένου γονιδίου, τα ένζυμα που απαιτούνται για τη μετατροπή της γαλακτόζης σε ενέργεια δεν παράγονται σωστά στο σώμα. Στη συνέχεια, χημικές ουσίες που παράγονται από τη γαλακτόζη συσσωρεύονται στο σώμα. Υπάρχουν τρεις διαφορετικοί τύποι γονιδίων που εμπλέκονται σε αυτό. Συνεπώς, η γαλακτοζαιμία χωρίζεται επίσης σε τρεις τύπους.

Ποιοι είναι οι διαφορετικοί τύποι γαλακτοζαιμίας;

Τύπος Ι (Κλασική Γαλακτοζαιμία)

Αυτή είναι η πιο κοινή και σοβαρή μορφή γαλακτοζαιμίας. Ονομάζεται επίσης κλασική γαλακτοζαιμία. Προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο GALT . Αυτό το γονίδιο παράγει ένα ένζυμο που διασπά τη ζάχαρη γαλακτόζη σε χρήσιμες ουσίες όπως η γλυκόζη. Σε αυτόν τον τύπο, το ένζυμο απουσιάζει σχεδόν εντελώς. Ως αποτέλεσμα, το σώμα δεν μπορεί να αφομοιώσει τη γαλακτόζη και αυτή συσσωρεύεται γρήγορα.

Τύπος II (ανεπάρκεια γαλακτοκινάσης)

Αυτός ο δεύτερος τύπος προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο GALK1 . Τα ένζυμα που παράγονται από αυτό το γονίδιο βοηθούν στην πέψη της γαλακτόζης. Αυτός ο τύπος έχει λιγότερα προβλήματα υγείας από τον πρώτο τύπο. Ο κύριος κίνδυνος είναι η ανάπτυξη καταρράκτη.

Τύπος III (ανεπάρκεια επιμεράσης γαλακτόζης)

Το γονίδιο GALE εμπλέκεται σε αυτό. Αυτό παράγει επίσης ένζυμα που βοηθούν στην πέψη της γαλακτόζης. Εάν αυτά τα ένζυμα μειωθούν, η γαλακτόζη συσσωρεύεται στο σώμα. Αυτός ο τρίτος τύπος μπορεί μερικές φορές να προκαλέσει ήπια συμπτώματα, αλλά μερικές φορές μπορεί να προκαλέσει σοβαρά συμπτώματα. Εάν είναι σοβαρός, μπορεί να προκαλέσει καταρράκτη, αναπτυξιακές καθυστερήσεις, νοητικές αναπηρίες, ηπατική νόσο και νεφρικά προβλήματα, όπως ακριβώς και ο τύπος 1.

Γαλακτοζαιμία Ντουάρτε

Αυτό προκαλείται επίσης από μια μετάλλαξη στο ίδιο γονίδιο GALT που προκαλεί την κλασική γαλακτοζαιμία. Ωστόσο, σε αυτήν την περίπτωση, η γενετική μετάλλαξη δεν είναι τόσο σοβαρή. Το ένζυμο που χωνεύει τη γαλακτόζη έχει μειωμένη δραστηριότητα, αλλά δεν απουσιάζει εντελώς. Τα άτομα με γαλακτοζαιμία Duarte μπορεί να εμφανίσουν μικρές στομαχικές διαταραχές όταν τρώνε τροφές που περιέχουν γαλακτόζη, αλλά δεν αντιμετωπίζουν σοβαρά προβλήματα υγείας όπως άλλοι τύποι. Δεν χρειάζεται απαραίτητα να αποβάλουν τη γαλακτόζη από τη διατροφή τους.

Πώς διαγιγνώσκεται η γαλακτοζαιμία;

Στις ανεπτυγμένες χώρες όπως οι Ηνωμένες Πολιτείες, κάθε νεογέννητο μωρό υποβάλλεται σε έλεγχο για αρκετές από αυτές τις ασθένειες. Αυτές οι εξετάσεις μπορούν να ανιχνεύσουν αυτές τις παθήσεις πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα. Αυτό ονομάζεται μερικές φορές εξέταση PKU , επειδή μπορεί επίσης να ανιχνεύσει άλλες ασθένειες, όπως η φαινυλκετονουρία .

Αυτή η εξέταση γίνεται λαμβάνοντας μια μικρή σταγόνα αίματος από τη φτέρνα του μωρού. Αυτό γίνεται συνήθως περίπου 24 ώρες μετά τη γέννηση του μωρού. Εάν το μωρό σας έχει γαλακτοζαιμία, η εξέταση αίματος θα δείξει ότι η δραστηριότητα του ενζύμου GALT είναι χαμηλή. Η ιατρική ομάδα θα κάνει στη συνέχεια γενετικές εξετάσεις για να δει τι είδους γαλακτοζαιμία έχει το μωρό. Ορισμένα νοσοκομεία στη Σρι Λάνκα διαθέτουν τις εγκαταστάσεις για να κάνουν αυτό το είδος εξέτασης ή μπορείτε να ρωτήσετε τον γιατρό σας σχετικά.

Πώς αντιμετωπίζεται η γαλακτοζαιμία;

Η μόνη θεραπεία για αυτό είναι η πλήρης εξάλειψη της γαλακτόζης από τη διατροφή . Η γαλακτόζη είναι μέρος του σακχάρου στο γάλα που ονομάζεται λακτόζη, επομένως είναι συνήθως απαραίτητο να εξαλειφθούν σχεδόν όλα τα γαλακτοκομικά προϊόντα. Αυτό σημαίνει ότι δεν μπορείτε να δώσετε μητρικό γάλα, αγελαδινό γάλα, γιαούρτι ή τυρί. Στα νεογέννητα μωρά μπορεί να δοθεί φόρμουλα με βάση τη σόγια ή ειδικά σχεδιασμένη στοιχειακή φόρμουλα.

Τα παιδιά και οι ενήλικες που δεν καταναλώνουν γαλακτοκομικά προϊόντα μπορεί να έχουν έλλειψη ασβεστίου και βιταμίνης D. Επομένως, μπορεί να χρειαστεί να λαμβάνουν συμπληρώματα. Αυτό βοηθά στη διατήρηση της δύναμης των οστών.

Τι είδους θεραπεία χρειάζεται για τις μακροχρόνιες παρενέργειες;

Μερικά παιδιά μπορεί να χρειάζονται επιπλέον βοήθεια για να μάθουν και να αναπτυχθούν καθώς μεγαλώνουν. Αυτό σημαίνει:

• Λογοθεραπεία .
• Εργοθεραπεία σημαίνει βοήθεια σε καθημερινές δραστηριότητες.
• Συμπεριφορική θεραπεία .
• Στοχευμένα σχέδια μάθησης .

Τα μικρά παιδιά, ειδικά τα κορίτσια, μπορεί να χρειαστούν ορμονοθεραπεία για να τα βοηθήσει να φτάσουν στην εφηβεία και να έχουν περίοδο.

Μπορεί να προληφθεί η γαλακτοζαιμία;

Επειδή πρόκειται για γενετική πάθηση, δεν μπορείτε να ελέγξετε αν εσείς ή το παιδί σας θα την κληρονομήσετε. Ωστόσο, εσείς και ο σύντροφός σας μπορείτε να κάνετε γενετικό έλεγχο για να δείτε αν έχετε τη μετάλλαξη πριν αποκτήσετε παιδί. Μπορεί να είστε φορέας, αλλά μπορεί να μην έχετε συμπτώματα. Εάν το γνωρίζετε αυτό νωρίς, μπορείτε να προβλέψετε την πιθανότητα τα παιδιά σας να την κληρονομήσουν. Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε περισσότερα σχετικά με αυτό. Η έγκαιρη ανίχνευση της πάθησης είναι ο καλύτερος τρόπος για να μειώσετε τις πιθανές αρνητικές επιπτώσεις.

Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου με γαλακτοζαιμία;

Εάν η νόσος διαγνωστεί έγκαιρα και ακολουθηθεί μια δίαιτα χωρίς γαλακτόζη, το προσδόκιμο ζωής είναι φυσιολογικό. Ωστόσο, εάν προκληθεί μόνιμη βλάβη οργάνων κατά τη νεογνική περίοδο, μπορεί να επηρεάσει τη μακροπρόθεσμη υγεία.

Πώς φροντίζουν τον εαυτό τους οι ενήλικες που ζουν με γαλακτοζαιμία;

Το πιο σημαντικό πράγμα για όποιον ζει με γαλακτοζαιμία είναι να διατηρεί μια αυστηρή δίαιτα χωρίς γαλακτόζη . Αυτό απαιτεί πολλή πειθαρχία. Πολλοί ενήλικες βρίσκουν χρήσιμο να συμμετέχουν σε κοινότητες όπου άτομα σαν κι αυτούς μπορούν να μοιράζονται συνταγές και εμπειρίες. Εάν τα συμπτώματα επιμένουν, αυτό το είδος κοινωνικής υποστήριξης είναι ανεκτίμητο.

Οι ενήλικες με γαλακτοζαιμία θα πρέπει να επισκέπτονται τακτικά τον γιατρό τους για να ελέγχουν για συμπτώματα. Αυτές οι εξετάσεις μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Οφθαλμολογική εξέταση (για καταρράκτη).
• Έλεγχος της λειτουργίας του νευρικού συστήματος (για πράγματα όπως η εκτελεστική λειτουργία, η διαταραχή ελλειμματικής προσοχής/υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ) , οι τρόμοι και η αταξία ).
• Έλεγχος οστικής πυκνότητας (για ανεπάρκειες ασβεστίου και μετάλλων).
• Έλεγχος ορμονικών επιπέδων (ειδικά στις γυναίκες).

Με τακτικούς ελέγχους όπως αυτός, τυχόν ελλείψεις μπορούν να εντοπιστούν έγκαιρα και να αντιμετωπιστούν πριν γίνουν σοβαρές.

Παρόλο που η γαλακτοζαιμία είναι μια σπάνια ασθένεια, μπορεί να ανιχνευθεί έγκαιρα μέσω γενετικών εξετάσεων. Εάν είστε έγκυος ή σχεδιάζετε να αποκτήσετε παιδί, εσείς και ο σύντροφός σας μπορείτε να υποβληθείτε σε εξέταση για το γονίδιο της γαλακτοζαιμίας. Εάν και οι δύο έχετε το γονίδιο, υπάρχει 25% πιθανότητα να το αναπτύξει το παιδί σας. Η επίγνωση είναι το μεγαλύτερο δυνατό σημείο. Αυτό μπορεί να σας βοηθήσει να προγραμματίσετε εκ των προτέρων για να αποφύγετε τα χειρότερα σενάρια αυτής της ασθένειας.

Εάν το νεογέννητο μωρό σας έχει διαγνωστεί με αυτή την πάθηση, μπορεί να αισθάνεστε έντονα συναισθήματα (σοκ, σύγχυση). Η γαλακτοζαιμία είναι συχνά απροσδόκητη, ειδικά εάν δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό της πάθησης. Επειδή είναι σπάνια, μπορεί μερικές φορές να υποδιαγνωστεί ακόμη και από τους γιατρούς. Ωστόσο, με την έγκαιρη ανίχνευση, οι πιο σοβαρές επιπτώσεις της γαλακτοζαιμίας μπορούν να προληφθούν.

Με την κατάλληλη διαχείριση της διατροφής, το παιδί σας μπορεί να ζήσει μια σχετικά φυσιολογική ζωή. Μπορεί να προκύψουν ορισμένα αναπτυξιακά προβλήματα, τα οποία μπορεί να απαιτούν πρόσθετη θεραπεία. Αυτές οι απροσδόκητες προκλήσεις μπορεί να προκύψουν για τους γονείς για διάφορους λόγους. Ωστόσο, έχοντας επίγνωση μιας τέτοιας πάθησης, έχετε το πλεονέκτημα ότι μπορείτε να προετοιμαστείτε για αυτές τις προκλήσεις εκ των προτέρων, να τις αναγνωρίσετε νωρίς και να παρέμβετε νωρίς για να επιτύχετε το καλύτερο δυνατό αποτέλεσμα.

Τα πιο σημαντικά πράγματα που πρέπει να θυμάστε από αυτό το άρθρο (Μήνυμα για το σπίτι)

Εντάξει, τώρα έχετε καλύτερη κατανόηση του θέματος που συζητάμε, της γαλακτοζαιμίας. Ακολουθούν ορισμένα σημαντικά πράγματα που πρέπει να θυμάστε:

• Η έγκαιρη ανίχνευση σώζει ζωές: Ο νεογνικός έλεγχος μπορεί να το ανιχνεύσει αυτό νωρίς, γεγονός που μπορεί να αποτρέψει πολλές σοβαρές επιπλοκές.
• Ο έλεγχος της διατροφής είναι απαραίτητος: Μια δίαιτα χωρίς γαλακτόζη (ειδικά χωρίς λακτόζη) θα πρέπει να ακολουθείται καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής.
• Η γενετική συμβουλευτική είναι σημαντική: Κάνοντας γενετικές εξετάσεις πριν από τη δημιουργία οικογένειας, οι γονείς μπορούν να γνωρίζουν τον κίνδυνο ένα παιδί να κληρονομήσει αυτή την ασθένεια.
• Μακροχρόνια υποστήριξη: Η ανάπτυξη, η μάθηση και η συνολική υγεία του παιδιού θα πρέπει να παρακολουθούνται τακτικά. Θα πρέπει να παρέχεται θεραπευτική υποστήριξη εάν είναι απαραίτητο. Οι τακτικοί ιατρικοί έλεγχοι και η υποστήριξη από ομάδες υποστήριξης είναι επίσης σημαντικοί για τους ενήλικες.
• Δεν είστε μόνοι: Η αντιμετώπιση αυτής της πάθησης μπορεί να είναι δύσκολη. Ωστόσο, με την υποστήριξη γιατρών, διατροφολόγων, θεραπευτών και αγαπημένων προσώπων, αυτό το ταξίδι μπορεί να ολοκληρωθεί.

Μην ανησυχείτε, με την επίγνωση και τα κατάλληλα μέτρα, τόσο ένα παιδί όσο και ένας ενήλικας με γαλακτοζαιμία μπορούν να ζήσουν μια καλή ζωή.

` Γαλακτοζαιμία, Γαλακτοζαιμία, νεογνά, γενετικά νοσήματα, ένζυμα, μεταβολικά νοσήματα, διατροφή, νεογνικός έλεγχος, γενετική διαταραχή