Έχετε κι εσείς κάποιο πρόβλημα που κάνει τα πόδια σας δύσκαμπτα και αδύναμα; Ας μιλήσουμε για την Κληρονομική Σπαστική Παραπληγία

Νιώθετε μερικές φορές ότι τα πόδια σας τρέμουν λίγο όταν περπατάτε, σαν να μην έχετε κανέναν έλεγχο πάνω τους; Σκοντάφτετε σε κάτι μικρό και πέφτετε ή δυσκολεύεστε να σηκώσετε τα πόδια σας όταν ανεβαίνετε σκάλες; Αυτά μπορεί να μην είναι απλώς άλλα πράγματα. Σήμερα θα μιλήσουμε για μια πάθηση που επηρεάζει τα πόδια, η οποία είναι λίγο περίπλοκη, αλλά πολύ σημαντική να τη γνωρίζουμε. Πρόκειται για μια πάθηση που ονομάζεται «Κληρονομική Σπαστική Παραπληγία».

Τι είναι αυτή η κληρονομική σπαστική παραπληγία;

Με απλά λόγια, πρόκειται για μια ομάδα παθήσεων που κληρονομούνται . «Κληρονομικές» σημαίνει ότι μπορείτε να κληρονομήσετε την πάθηση μέσω γονιδίων από τη μητέρα, τον πατέρα σας ή άλλα μέλη της οικογένειάς σας. Η «σπαστική παραπληγία» αναφέρεται στη δυσκαμψία («(σπαστικότητα)») και τη σταδιακή αδυναμία των μυών στα πόδια σας . Αυτά τα συμπτώματα δεν εμφανίζονται ξαφνικά, αλλά αυξάνονται σταδιακά με την πάροδο του χρόνου .

Στην αρχή, μπορεί να νιώσετε κάποια ενόχληση όταν περπατάτε. Μπορεί κατά λάθος να σκοντάψετε σε κάτι ή σε μια μικρή πέτρα στο δρόμο. Αυτό συμβαίνει επειδή δεν μπορείτε να σηκώσετε σωστά το πόδι σας. Με την πάροδο του χρόνου, αυτή η κατάσταση μπορεί να επιδεινωθεί και το περπάτημα μπορεί να γίνει επικίνδυνο. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να χρειαστεί να χρησιμοποιήσουν μπαστούνι, περιπατητήρα ή ακόμα και αναπηρικό αμαξίδιο για να τους βοηθήσει να περπατήσουν μετά από μερικά χρόνια.

Μπορεί να ακούσετε ότι οι γιατροί χρησιμοποιούν μερικές φορές άλλα ονόματα για αυτήν την πάθηση:

• `(Οικογενής σπαστική παραπάρεση)`
• `(Κληρονομική σπαστική παραπάρεση)`
• Σύνδρομο Strümpell-Lorrain

Ανεξάρτητα από το όνομα που του δίνετε, σημαίνει την ίδια ιατρική πάθηση.

Υπάρχουν τύποι «(κληρονομικής σπαστικής παραπληγίας)»;

Ναι, υπάρχουν περισσότεροι από 80 τύποι αυτής της ασθένειας. Σε κάθε τύπο δίνεται ένας αριθμός, όπως `(SPG1)`, `(SPG2)`, με τη σειρά που ανακαλύφθηκε. Ωστόσο, οι γιατροί τους χωρίζουν σε δύο κύριες ομάδες:

1. Απλός (ή Καθαρός) Τύπος: Περίπου το 90% των ατόμων με αυτή την ασθένεια έχουν αυτόν τον απλό τύπο . Τα κύρια συμπτώματα είναι η μυϊκή δυσκαμψία («(σπαστικότητα)») και η αδυναμία στα πόδια που συζητήσαμε νωρίτερα.

2. Περίπλοκος τύπος: Το υπόλοιπο 10% έχει αυτόν τον περίπλοκο τύπο . Εκτός από την δυσκαμψία και την αδυναμία των ποδιών, μπορεί επίσης να εμφανίσετε μια σειρά από άλλα νευρολογικά συμπτώματα που σχετίζονται με τον εγκέφαλο, τον νωτιαίο μυελό και το νευρικό σας σύστημα .

Πόσο συχνή είναι αυτή η πάθηση;

Είναι δύσκολο να πούμε ακριβώς πόσοι άνθρωποι έχουν «κληρονομική σπαστική παραπληγία». Αυτό συμβαίνει επειδή τα συμπτώματα είναι παρόμοια με εκείνα άλλων ασθενειών και συχνά διαγιγνώσκεται λανθασμένα . Οι ερευνητές εκτιμούν ότι μεταξύ ενός (`1`) και πέντε (`5`) ατόμων ανά εκατό χιλιάδες ανθρώπους παγκοσμίως μπορεί να έχουν αυτή την ασθένεια.

Ποια είναι τα συμπτώματα της «(Κληρονομικής Σπαστικής Παραπληγίας)»;

Τα δύο κύρια συμπτώματα αυτής της ασθένειας επηρεάζουν τους μύες των ποδιών σας:

• Σπαστικότητα
• Αδυναμία

Ωστόσο, ανάλογα με τον τύπο της νόσου, μπορεί να εμφανιστούν και άλλα συμπτώματα.

Πρόσθετα χαρακτηριστικά του απλού τύπου:

• Μούδιασμα ή απώλεια αίσθησης στα πόδια, ειδικά στα πέλματα .
• Δυσκολία στον έλεγχο των ούρων .
• Αίσθημα ξαφνικής ανάγκης για ούρηση ή αφόδευση, ακόμα και όταν η ουροδόχος κύστη ή το έντερο δεν είναι γεμάτα.

Άλλα χαρακτηριστικά του περίπλοκου τύπου:

Σε αυτόν τον τύπο, το εύρος των συμπτωμάτων είναι πολύ ευρύ. Για παράδειγμα:

• Μειωμένη νοητική λειτουργία όπως η ικανότητα σκέψης και η μνήμη (άνοια) .
• Δυσκολία στη διατήρηση της ισορροπίας και αδυναμία συντονισμού δραστηριοτήτων (αταξία).
• Οφθαλμολογικά προβλήματα όπως θολή όραση, καταρράκτης, οπτική ατροφία ή αμφιβληστροειδοπάθεια.
• Απώλεια ακοής («(Απώλεια ακοής)») .
• Μαθησιακές δυσκολίες, γνωστική εξασθένηση ή αναπτυξιακή καθυστέρηση.
• Σταδιακή απώλεια μυϊκής μάζας («(ατροφία)») .
• Βλάβη στα νεύρα των χεριών και των ποδιών (περιφερική νευροπάθεια) .
• Δυσκολία στην αναπνοή (δύσπνοια), δυσκολία στην ομιλία (αφασία) ή δυσκολία στην κατάποση (δυσφαγία) .
• Συμπτώματα επιληψίας («(Κρίσεις)») .
• Μερικοί άνθρωποι μπορεί να αναπτύξουν ένα παχύ, ξηρό δέρμα που μοιάζει με λέπια ψαριού («(ιχθύωση κοινή)») .

Φανταστείτε πόσο δύσκολο είναι να έχετε μόνο ένα ή δύο από αυτά τα συμπτώματα. Επομένως, το να πρέπει να ζείτε με τόσα πολλά από αυτά τα συμπτώματα είναι μια μεγάλη πρόκληση.

Τι προκαλεί την «(Κληρονομική Σπαστική Παραπληγία)»;

Ο κύριος λόγος για αυτό είναι μια αλλαγή στα γονίδια, η οποία ονομάζεται γενετική παραλλαγή . Όλες οι λειτουργίες του σώματός μας ελέγχονται από τις οδηγίες που λαμβάνονται από τα γονίδια. Όταν αυτά τα γονίδια αλλάζουν, οι οδηγίες που λαμβάνουν οι πρωτεΐνες είναι λανθασμένες . Τότε αυτές οι πρωτεΐνες δεν μπορούν να κάνουν σωστά τη δουλειά τους. Αυτό επηρεάζει άμεσα τη λειτουργία των νεύρων στο νωτιαίο μυελό σας. Αρκετές διαφορετικές γενετικές μεταλλάξεις μπορούν να προκαλέσουν αυτήν την πάθηση.

Αυτή η πάθηση, που ονομάζεται «Κληρονομική Σπαστική Παραπληγία», είναι κληρονομική . Αυτό σημαίνει ότι πρέπει να έχετε κληρονομήσει τουλάχιστον ένα αντίγραφο του γονιδίου που την αντιστοιχεί από τους γονείς σας. Υπάρχουν διάφοροι τρόποι με τους οποίους μπορεί να συμβεί αυτό:

• «Αυτοσωμικός επικρατής»: Αυτό συμβαίνει όταν μόνο ένας από τους γονείς σας κληρονομεί το χαρακτηριστικό.Η ασθένεια εμφανίζεται όταν υπάρχει το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για αυτήν την ασθένεια.
• «Αυτοσωμικό υπολειπόμενο»: Σε αυτήν την περίπτωση, η ασθένεια αναπτύσσεται μόνο εάν κληρονομήσετε το γονίδιο και από τη μητέρα και από τον πατέρα σας. Εάν το κληρονομήσετε μόνο από τον έναν γονέα, μπορεί να είστε φορέας της νόσου, αλλά να μην εμφανίζετε συμπτώματα.
• `Χ-συνδεδεμένο`: Σε αυτό, η μητέρα (θηλυκός γονέας) μεταδίδει αυτό το γονίδιο στο αρσενικό παιδί της μέσω ενός φυλετικού χρωμοσώματος.
• Μιτοχονδριακή κληρονομικότητα: Σε αυτήν, η μητέρα μεταδίδει την πάθηση στο παιδί της (ανεξαρτήτως φύλου) μέσω ενός μιτοχονδριακού γονιδίου .

Αν και σπάνιες, μερικές φορές αυτές οι γενετικές αλλαγές μπορούν να εμφανιστούν τυχαία, που σημαίνει ότι μπορούν να εμφανιστούν σε ένα νέο άτομο χωρίς οικογενειακό ιστορικό (σποραδικές) .

Ποιος κινδυνεύει περισσότερο από αυτή την ασθένεια;

Οποιοσδήποτε μπορεί να αναπτύξει αυτή την πάθηση, που ονομάζεται «κληρονομική σπαστική παραπληγία». Ωστόσο, εάν ένας ή και οι δύο γονείς σας φέρουν τη γονιδιακή μετάλλαξη που σχετίζεται με αυτήν την ασθένεια, διατρέχετε υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξετε αυτήν την πάθηση .

Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές αυτής της νόσου;

Η κληρονομική σπαστική παραπληγία μπορεί να προκαλέσει αρκετές άλλες παρενέργειες, όπως:

• Πόνος στην πλάτη και τα γόνατα.
• Τα πόδια είναι συνεχώς κρύα.
• Αίσθημα κόπωσης συνεχώς («(Κόπωση)») .
• Κούρεμα και κούρεμα μαλλιών.

Το να ζεις με δυσκολίες στο περπάτημα, όταν πράγματα που κάποτε ήταν εύκολα είναι τώρα δύσκολα, μερικές φορές ακόμη και επικίνδυνα, μπορεί να έχει μεγάλο αντίκτυπο στην ψυχική σου υγεία . Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε καταστάσεις όπως το άγχος και η κατάθλιψη . Εάν νιώθεις ότι έχεις περισσότερες κακές μέρες παρά καλές, μην διστάσεις να μιλήσεις με τον γιατρό σου γι' αυτό . Μπορεί να σε παραπέμψει σε έναν σύμβουλο ψυχικής υγείας που μπορεί να σε βοηθήσει να διαχειριστείς τον τρόπο με τον οποίο η πάθηση επηρεάζει τα συναισθήματά σου.

Πώς διαγιγνώσκεται αυτή η ασθένεια «(Κληρονομική Σπαστική Παραπληγία)»;

Ένας γιατρός θα πραγματοποιήσει μια κλινική εξέταση, μια νευρολογική εξέταση και αρκετές άλλες εξειδικευμένες εξετάσεις για τη διάγνωση αυτής της πάθησης. Κατά τη διάρκεια αυτών των εξετάσεων, ο γιατρός θα εξετάσει λεπτομερώς τα συμπτώματά σας και το ιατρικό ιστορικό σας και της οικογένειάς σας. Θα αναζητήσει επίσης:

• Ευαισθησία στην αφή.
• Ισορροπία σώματος.
• Συντονισμός δράσεων.
• Πνευματική απόδοση.
• Κινητική λειτουργία (ικανότητα κίνησης).
• Αντανακλαστικά.

Μετά από αυτά, εάν ο γιατρός υποψιαστεί «(Κληρονομική Σπαστική Παραπληγία)», μπορεί να προτείνει ορισμένες εξετάσεις όπως:

• Ηλεκτρομυογράφημα (ΗΜΓ): Αυτό περιλαμβάνει την εισαγωγή μικροσκοπικών βελόνων στους μύες σας και την καταγραφή του τρόπου με τον οποίο τα νεύρα σας ανταποκρίνονται σε μικρά ηλεκτρικά σήματα. Αυτό μπορεί να σας δώσει μια καλή ιδέα για το πώς λειτουργούν οι μύες και τα νεύρα σας .
• Γενετικός έλεγχος : Λαμβάνεται δείγμα αίματος ή σάλιου για να ελεγχθούν γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν την ασθένεια .
• Μαγνητική Τομογραφία (MRI): Αυτή χρησιμοποιεί μαγνητικά κύματα, ραδιοκύματα και έναν υπολογιστή για να δημιουργήσει λεπτομερείς εικόνες των ιστών του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού σας . Μπορεί να δείξει ανωμαλίες στον εγκέφαλο ορισμένων ατόμων με σύνθετη υπερπλασία του μυελού (HSP).
• Σπονδυλική παρακέντηση (οσφυονωτιαία παρακέντηση) : Σε αυτήν, μια λεπτή βελόνα εισάγεται στην κάτω πλάτη σας και μια μικρή ποσότητα εγκεφαλονωτιαίου υγρού (ΕΝΥ) αφαιρείται από την περιοχή γύρω από τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό σας για εξέταση.

Μερικές φορές μπορεί να χρειαστεί λίγος χρόνος για να διαγνωστεί σωστά αυτή η ασθένεια , επειδή τα συμπτώματα της «(Κληρονομικής Σπαστικής Παραπληγίας)» μπορεί να είναι πολύ παρόμοια με τα συμπτώματα άλλων ασθενειών, όπως:

• Εγκεφαλική παράλυση («(Εγκεφαλική παράλυση)»)
• Σκλήρυνση κατά πλάκας («(Σκλήρυνση κατά πλάκας)»)
• `(Νόσος Pelizaeus-Merzbacher)`
• Σπονδυλική στένωση (στένωση του σπονδυλικού σωλήνα)

Πώς αντιμετωπίζεται η «(κληρονομική σπαστική παραπληγία)»;

Δυστυχώς, δεν υπάρχει θεραπεία για την Κληρονομική Σπαστική Παραπληγία. Ωστόσο, υπάρχουν θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν στον έλεγχο των συμπτωμάτων και να κάνουν τη ζωή λίγο πιο εύκολη. Αυτές περιλαμβάνουν:

• Φάρμακα: Φάρμακα που μειώνουν τη μυϊκή δυσκαμψία (μυοχαλαρωτικά), ενέσεις αλλαντοτοξίνης και βακλοφαίνη.
• Φυσικοθεραπεία : Ασκήσεις για την ενδυνάμωση των μυών, την αύξηση της ευλυγισίας και τη βελτίωση της ισορροπίας.
• Εργοθεραπεία : Παρουσίαση εκπαίδευσης και εξοπλισμού που θα σας βοηθήσει να εκτελείτε τις καθημερινές σας εργασίες πιο εύκολα.
• Ειδικά στηρίγματα υποδημάτων (ορθωτικά) : Για ευκολότερο βάδισμα και διατήρηση της σωστής θέσης του ποδιού.
• Συσκευές που βοηθούν στην κινητικότητα: μπαστούνι, πατερίτσες, νάρθηκες ή αναπηρικό αμαξίδιο.

Ανάλογα με τη φύση των συμπτωμάτων σας, ο γιατρός σας μπορεί να προτείνει άλλες θεραπείες.

Πώς θα είναι το μέλλον για κάποιον με «(Κληρονομική Σπαστική Παραπληγία)»;

Αυτό εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων . Όπως αναφέραμε νωρίτερα, αυτή η ασθένεια είναι προοδευτική. Συνήθως συμβαίνει πολύ αργά, σε μια περίοδο ετών . Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε σταδιακή απώλεια της ικανότητας ανεξάρτητης βάδισης και στην ανάγκη για βοηθήματα κινητικότητας.

Εάν έχετε άλλα νευρολογικά συμπτώματα, αυτό μπορεί να επηρεάσει την ποιότητα ζωής σας . Τα άτομα με αυτές τις παθήσεις μπορεί να χρειάζονται βοήθεια και υποστήριξη καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής τους.

Η κληρονομική σπαστική παραπληγία μειώνει το προσδόκιμο ζωής;

Συνήθως, αυτή η ασθένεια «(Κληρονομική Σπαστική Παραπληγία)» δεν επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής σας . Ωστόσο, σε ορισμένες συγκεκριμένες, σύνθετες μορφές αυτής της ασθένειας, η κατάσταση μπορεί να είναι λίγο διαφορετική. Το καλύτερο άτομο για να το γνωρίζει είναι ο γιατρός σας. Αυτός ή αυτή μπορεί να σας εξηγήσει τι μπορείτε να περιμένετε με βάση την πάθησή σας.

Υπάρχει τρόπος να προληφθεί αυτή η ασθένεια;

Δεν υπάρχει γνωστός τρόπος πρόληψης της Κληρονομικής Σπαστικής Παραπληγίας. Δεδομένου ότι πρόκειται για γενετική πάθηση, εάν θέλετε να μάθετε για τον κίνδυνο εμφάνισης αυτής της ασθένειας και άλλων γενετικών παθήσεων, μπορείτε να μιλήσετε με έναν γενετικό σύμβουλο και να μάθετε για τις γενετικές εξετάσεις .

Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό;

Εάν έχετε ήδη αυτά τα συμπτώματα, εάν φαίνεται να επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου ή εάν εμφανίσετε νέα συμπτώματα, φροντίστε να ενημερώσετε τον γιατρό σας. Αυτός ή αυτή μπορεί να προσαρμόσει το θεραπευτικό σας σχέδιο ανάλογα με τις ανάγκες και να σας βοηθήσει να διαχειριστείτε αυτήν την επιδεινούμενη πάθηση.

Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνω στον γιατρό μου;

Όταν ανακαλύψετε ότι εσείς ή κάποιος που γνωρίζετε έχει «(Κληρονομική Σπαστική Παραπληγία)», μπορεί να έχετε πολλά ερωτήματα στο μυαλό σας. Για παράδειγμα:

• Τι είδους σπαστική παραπληγία έχω;
• Τι είδους θεραπεία μου προτείνετε;
• Υπάρχουν παρενέργειες σε αυτές τις θεραπείες;
• Θα χρειαστεί να χρησιμοποιήσω μπαστούνι, περιπατητήρα ή αναπηρικό αμαξίδιο;
• Ποιες δραστηριότητες μπορώ να κάνω με ασφάλεια;

Είναι φυσιολογικό να νιώθετε συγκλονισμένοι όταν μαθαίνετε για μια τέτοια γενετική πάθηση. Μπορεί να σας έρθουν στο μυαλό ερωτήσεις όπως «Πώς το έπαθα αυτό;», «Το έχει κάποιος στην οικογένειά μου;», «Θα επιδεινωθούν τα συμπτώματά μου;». Αλλά μην ανησυχείτε. Ο γιατρός σας θα είναι μαζί σας σε αυτό το ταξίδι και θα απαντήσει σε όλες σας τις ερωτήσεις.

Αυτά τα συμπτώματα μπορούν να εμφανιστούν σε οποιαδήποτε ηλικία και μπορεί σταδιακά να επιδεινωθούν με την πάροδο του χρόνου. Μερικές φορές, ακόμη και απλές, καθημερινές δραστηριότητες, όπως η βόλτα με το κατοικίδιό σας ή η ποδηλασία, μπορεί να γίνουν πρόκληση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η εκτέλεση αυτών των πράξεων μπορεί να είναι επικίνδυνη. Μπορεί να χρειαστεί να μάθετε νέους τρόπους για να κάνετε πράγματα που λειτουργούν για το σώμα σας ή να αφιερώσετε επιπλέον χρόνο για να κάνετε πράγματα που μπορούν να βοηθήσουν στην πρόληψη ατυχημάτων. Ο γιατρός σας θα σας δώσει συμβουλές προσαρμοσμένες σε εσάς για να σας διατηρήσουν ασφαλείς και υγιείς.

## Σημαντικά πράγματα που πρέπει να θυμάστε (Μήνυμα για το σπίτι)

Εντάξει, ελπίζω τώρα να έχετε μια καλύτερη ιδέα για την «(Κληρονομική Σπαστική Παραπληγία)» που συζητήσαμε.

Το πιο σημαντικό είναι να ζητήσετε ιατρική συμβουλή εάν υποψιάζεστε ότι έχετε αυτά τα συμπτώματα. Εάν εντοπιστούν έγκαιρα, υπάρχουν θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν στον έλεγχο των συμπτωμάτων και να σας βοηθήσουν να ζήσετε μια όσο το δυνατόν πιο φυσιολογική ζωή.

• Να θυμάστε ότι δεν είναι δικό σας λάθος . Πρόκειται για μια γενετική πάθηση.
• Αν και η θεραπεία δεν μπορεί να θεραπεύσει πλήρως την ασθένεια, τα συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν .
• Η φυσικοθεραπεία και η εργοθεραπεία είναι δύο πολύ σημαντικές μέθοδοι θεραπείας για άτομα που ζουν με αυτή την ασθένεια.
• Φροντίστε και την ψυχική σας υγεία . Μην διστάσετε να ζητήσετε βοήθεια αν τη χρειάζεστε.
• Δεν είσαι μόνος. Υπάρχουν γιατροί, θεραπευτές και τα αγαπημένα σου πρόσωπα σε αυτό το ταξίδι μαζί σου για να σε βοηθήσουν.

Ελπίζουμε ότι αυτές οι πληροφορίες θα σας φανούν χρήσιμες. Να είστε υγιείς!

` Κληρονομική σπαστική παραπληγία, δυσκαμψία ποδιών, αδυναμία ποδιών, νευρολογικές παθήσεις, γενετικές παθήσεις, δυσκολίες στο περπάτημα