Ας μάθουμε για τα Συγγενή Μεταβολικά Σφάλματα (ΕΜΣ) με απλά λόγια!

Έχετε ποτέ αναρωτηθεί πώς τα πράγματα που τρώμε και πίνουμε δίνουν στο σώμα μας ενέργεια και το χτίζουν; Είναι μια πολύ εκπληκτική διαδικασία, έτσι δεν είναι; Αλλά μερικές φορές, μικρά ελαττώματα σε αυτή τη διαδικασία, δηλαδή ελαττώματα, μπορεί να εμφανιστούν από τη γέννηση. Γι' αυτό θα μιλήσουμε σήμερα. Μην ανησυχείτε, αυτό μπορεί να φαίνεται περίπλοκο θέμα, αλλά θα το εξηγήσω με έναν απλό τρόπο που μπορείτε να καταλάβετε.

Ποια είναι αυτά τα λεγόμενα Εγγενή Μεταβολικά Σφάλματα (ΕΜΣ);

Με απλά λόγια, ο μεταβολισμός είναι η χημική διαδικασία που μετατρέπει την τροφή που τρώμε σε ενέργεια και απομακρύνει τα απόβλητα. Είναι σαν ένα μικρό εργοστάσιο μέσα στο σώμα μας. Για να λειτουργήσει σωστά αυτό το εργοστάσιο, πρέπει να έχει όλα όσα χρειάζεται.

Τώρα, τα Συγγενή Μεταβολικά Λάθη (ΕΜΛ) , που μερικές φορές ονομάζονται κληρονομικές μεταβολικές ασθένειες, είναι μια ομάδα παθήσεων όπου η χημική διαδικασία που ανέφερα δεν εκτελείται σωστά. Είναι σαν όταν μια μηχανή σε ένα εργοστάσιο ή ένα άτομο που εργάζεται σε αυτήν δεν λειτουργεί σωστά. Αυτό συμβαίνει επειδή ορισμένα ένζυμα , τα οποία είναι ειδικές πρωτεΐνες που βοηθούν αυτές τις χημικές διεργασίες, δεν παράγονται σωστά ή επειδή δεν λειτουργούν σωστά.

Τι είδους σφάλματα υπάρχουν;

Στην πραγματικότητα, υπάρχουν εκατοντάδες είδη συγγενών μεταβολικών λαθών. Συχνά, αυτές οι ασθένειες παίρνουν το όνομά τους από το ένζυμο που δεν λειτουργεί σωστά. Ας δούμε μερικούς από τους πιο συνηθισμένους τύπους:

• Διαταραχές λυσοσωμικής αποθήκευσης: Φανταστείτε ότι το σώμα μας έχει μικρά εργοστάσια που επεξεργάζονται τα απόβλητα. Μερικές φορές, σε ασθένειες που ονομάζονται «διαταραχές λυσοσωμικής αποθήκευσης», αυτά τα εργοστάσια δεν λειτουργούν σωστά. Στη συνέχεια, τοξικά απόβλητα που πρέπει να απομακρυνθούν συσσωρεύονται στο σώμα. Είναι σαν να συσσωρεύονται σκουπίδια στο σπίτι σας αν δεν έρθει το απορριμματοφόρο. Για παράδειγμα, ασθένειες όπως το «σύνδρομο Hurler», η «νόσος Gaucher» και η «νόσος Tay-Sachs» εμπίπτουν σε αυτήν την κατηγορία.

• Νόσος ούρων από σιρόπι σφενδάμου: Πρόκειται για μια πάθηση κατά την οποία τα αμινοξέα, τα βασικά δομικά στοιχεία των πρωτεϊνών, συσσωρεύονται στο σώμα. Αυτό μπορεί να βλάψει το νευρικό σύστημα και να προκαλέσει στα ούρα μυρωδιά σιροπιού σφενδάμου. Έτσι πήρε το όνομά της η ασθένεια.

• Νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου: Αυτή είναι η περίπτωση κατά την οποία το σώμα δεν είναι σε θέση να αποθηκεύσει σωστά τη ζάχαρη (γλυκόζη) από τα τρόφιμα που τρώμε. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε χαμηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα.

• Μιτοχονδριακές ασθένειες:Τα μιτοχόνδρια είναι μικροσκοπικές δομές που βοηθούν τα κύτταρα στο σώμα μας να παράγουν ενέργεια. Σε αυτές τις ασθένειες, αυτά τα μιτοχόνδρια δεν λειτουργούν σωστά, επομένως τα κύτταρα δεν μπορούν να παράγουν την ενέργεια που χρειάζονται. Αυτό μπορεί να επηρεάσει τη λειτουργία πολλών σημαντικών οργάνων, όπως ο εγκέφαλος, οι μύες, το ήπαρ και τα νεφρά.

• Υπεροξισωματικές διαταραχές: Αυτές είναι παρόμοιες με τις ασθένειες λυσοσωμικής αποθήκευσης. Εδώ, οι επιβλαβείς τοξίνες συσσωρεύονται στο σώμα.

• Διαταραχές μεταβολισμού μετάλλων: Το σώμα μας περιέχει μικρές ποσότητες διαφόρων μετάλλων. Ωστόσο, σε αυτές τις ασθένειες, ορισμένα μέταλλα συσσωρεύονται στο σώμα και γίνονται τοξικά. Για παράδειγμα, σε μια πάθηση που ονομάζεται «νόσος του Wilson», ο χαλκός συσσωρεύεται υπερβολικά, και στην «αιμοχρωμάτωση», ο σίδηρος συσσωρεύεται υπερβολικά.

• Διαταραχή του κύκλου της ουρίας: Αυτό συμβαίνει όταν το σώμα δεν είναι σε θέση να απομακρύνει σωστά μια τοξική ουσία που ονομάζεται αμμωνία, η οποία συσσωρεύεται στο αίμα και προκαλεί προβλήματα.

Ποιος επηρεάζεται περισσότερο από αυτές τις συνθήκες;

Οποιοσδήποτε μπορεί να αναπτύξει αυτά τα έμφυτα σφάλματα μεταβολισμού (ΕΜΣ). Αυτό συμβαίνει επειδή προκαλούνται από αλλαγές στα γονίδιά μας ή στο DNA. Οι γενετικές αιτίες που επηρεάζουν κάθε τύπο ΕΜΣ είναι διαφορετικές. Ωστόσο, εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει αυτή την πάθηση, διατρέχετε ελαφρώς υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξετε κάτι τέτοιο.

Πόσο συνηθισμένα είναι αυτά;

Παγκοσμίως, εκτιμάται ότι περίπου ένα στα 2.500 μωρά που γεννιούνται μπορεί να έχει αυτό το είδος συγγενούς μεταβολικής ανωμαλίας. Αυτό σημαίνει ότι αυτά δεν είναι τόσο σπάνια.

Πώς επηρεάζει αυτή η μεταβολική διαταραχή τον οργανισμό;

Αυτές οι συνθήκες IEM επηρεάζουν κυρίως την ικανότητα σωστής αξιοποίησης των ακόλουθων θρεπτικών συστατικών που λαμβάνουμε από τις τροφές που τρώμε και πίνουμε:

• Υδατάνθρακες (άμυλα και σάκχαρα)
• Ζάχαρη (γλυκόζη)
• Πρωτεΐνη
• Λίπη

Επομένως, τα συμπτώματα αυτών των ασθενειών μπορούν να επηρεάσουν διάφορα συστήματα οργάνων στο σώμα. Μπορούν επίσης να επηρεάσουν την ανάπτυξη, την πνευματική ανάπτυξη και την ικανότητα ενός παιδιού να εκτελεί καθημερινές εργασίες .

Ποια είναι τα συμπτώματα αυτού;

Τα συμπτώματα αυτών των συγγενών μεταβολικών διαταραχών μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Η σοβαρότητα της νόσου ποικίλλει επίσης από άτομο σε άτομο. Μερικά συνηθισμένα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Αναπτυξιακές καθυστερήσεις : Αυτό σημαίνει ότι οι πνευματικές και σωματικές ικανότητες δεν αναπτύσσονται με τρόπο κατάλληλο για την ηλικία.
• Απώλεια βάρους ή αύξηση βάρους.
• Δεν είναι αρκετά ψηλός (προκλήσεις ανάπτυξης).
• Επιληπτικές κρίσεις : Αυτό σημαίνει καταστάσεις που μοιάζουν με επιληπτικές κρίσεις.
• Κακή όρεξη .
• Λήθαργος, συνεχώς κουρασμένος .
• Ασυνήθιστες οσμές από ούρα, ιδρώτα ή αναπνοή .
• Κοιλιακός πόνος, έμετος.

Να θυμάστε ότι δεν πρέπει να υποθέτετε ότι έχετε κάποια ιατρική πάθηση μόνο και μόνο επειδή έχετε ένα ή δύο από αυτά τα συμπτώματα. Ωστόσο, εάν αυτά τα συμπτώματα επιμένουν, ειδικά σε ένα μικρό παιδί, είναι σημαντικό να ζητήσετε ιατρική συμβουλή. Ορισμένες από αυτές τις παθήσεις μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή εάν δεν αντιμετωπιστούν σωστά.

Ποιοι είναι οι λόγοι για αυτό;

Η κύρια αιτία αυτών των συγγενών μεταβολικών ανωμαλιών (ΣΜΑν) είναι μια γενετική μετάλλαξη . Αυτή συμβαίνει κατά το εμβρυϊκό στάδιο, δηλαδή όταν το μωρό βρίσκεται στη μήτρα, όταν τα κύτταρα διαιρούνται και σχηματίζουν νέα.

Μερικά από τα γονίδια στο σώμα μας δίνουν εντολή στις πρωτεΐνες να εκτελούν τις χημικές αντιδράσεις που είναι απαραίτητες για τη μεταβολική διαδικασία μετά το φαγητό. Ειδικές πρωτεΐνες που ονομάζονται ένζυμα εκτελούν αυτές τις χημικές αντιδράσεις.

Τώρα, στο σώμα κάποιου με αυτή την πάθηση IEM, αυτά τα ένζυμα δεν λαμβάνουν τις οδηγίες που χρειάζονται για να κάνουν σωστά τη δουλειά τους. Γι' αυτό εμφανίζονται αυτά τα συμπτώματα.

Πώς τα αναγνωρίζετε αυτά;

Τις περισσότερες φορές, οι γιατροί εντοπίζουν αυτές τις συγγενείς μεταβολικές διαταραχές είτε πριν από τη γέννηση του μωρού (προγεννητικός έλεγχος) είτε κατά τον νεογνικό έλεγχο . Στη Σρι Λάνκα, όλα τα νεογνά ελέγχονται για ορισμένες από αυτές τις ασθένειες. Για ορισμένα άτομα, τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν ακόμη και μετά την ενηλικίωση, και τότε είναι που εντοπίζεται η ασθένεια.

Τι εξετάσεις γίνονται για αυτό;

Επειδή υπάρχουν πολλοί τύποι IEM, απαιτούνται διάφορες εξετάσεις για την ακριβή διάγνωση της νόσου. Μερικές από αυτές είναι:

• Μεταβολικός έλεγχος: Αυτό περιλαμβάνει τη λήψη δείγματος αίματος ή ούρων και την εξέταση των προτύπων στα αμινοξέα (τα δομικά στοιχεία των πρωτεϊνών), τα λίπη και τα επίπεδα γλυκόζης (σακχάρου). Αυτό μπορεί να βοηθήσει στην πρόβλεψη του τύπου της νόσου.
• Γενετικός έλεγχος: Εδώ, λαμβάνεται δείγμα αίματος ή σάλιου από το στόμα και ελέγχεται για αλλαγές στα γονίδια.
• Αμνιοπαρακέντηση: Πρόκειται για μια εξέταση που γίνεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Λαμβάνεται ένα μικρό δείγμα του αμνιακού υγρού που περιβάλλει το μωρό στη μήτρα και ελέγχεται για γενετικές ανωμαλίες.
• Δοκιμασία γλυκόζης: Αυτή γίνεται για να ελεγχθούν τα επίπεδα σακχάρου στο αίμα σας. Αυτό γίνεται εάν έχετε συμπτώματα όπως συχνή κόπωση, αίσθημα αδυναμίας ή σπασμούς.
• Οφθαλμολογική εξέταση: Ορισμένες παθήσεις IEM μπορούν να επηρεάσουν την όραση, επομένως συνιστάται οφθαλμολογική εξέταση.

Ποιες είναι οι θεραπείες για αυτό;

Η θεραπεία για τις συγγενείς μεταβολικές διαταραχές ποικίλλει ανάλογα με τον τύπο της νόσου. Οι κύριες θεραπείες περιλαμβάνουν:

• Αλλαγές στη διατροφή: Δεδομένου ότι το σώμα δεν μπορεί να αξιοποιήσει σωστά τα θρεπτικά συστατικά ορισμένων τροφών, η εξάλειψή τους από τη διατροφή μπορεί να βοηθήσει στον έλεγχο των συμπτωμάτων. Αυτή μπορεί μερικές φορές να είναι μια διαδικασία που διαρκεί όλη τη ζωή.
• Χορήγηση φαρμάκων:Ο γιατρός σας μπορεί να σας συνταγογραφήσει ορισμένα φάρμακα για να βοηθήσει τον μεταβολισμό σας να λειτουργήσει σωστά. Αυτά μπορεί να είναι υποκαταστάσεις ενζύμων ή άλλες χημικές υποκαταστάσεις.
• Αιμοκάθαρση: Πρόκειται για μια διαδικασία που απομακρύνει τις τοξίνες από το αίμα. Μπορεί να είναι απαραίτητη σε ορισμένες επείγουσες καταστάσεις.
• Μεταμόσχευση οργάνων: Σε ορισμένες σοβαρές περιπτώσεις IEM, μπορεί να χρειαστεί μεταμόσχευση ήπατος, για παράδειγμα.

Τύποι φαρμάκων που χορηγούνται

Οι τύποι φαρμάκων που χορηγούνται ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο της νόσου. Μερικά παραδείγματα είναι:

• Διάλυμα γλυκόζης `(Διάλυμα γλυκόζης)`
• Ινσουλίνη `(Ινσουλίνη)`
• Βενζοϊκό νάτριο ή φαινυλοξικό νάτριο
• Συμπληρώματα αμινοξέων
• Υποκατάσταση ενζύμων
• Συμπληρώματα διατροφής

Ποιες είναι οι πιθανές παρενέργειες εάν δεν αντιμετωπιστεί;

Εάν αυτά τα συγγενή μεταβολικά ελαττώματα δεν αντιμετωπιστούν σωστά, το σώμα δεν μπορεί να αξιοποιήσει σωστά ορισμένα συστατικά των τροφίμων και τοξικές ουσίες μπορούν να συσσωρευτούν στο αίμα, οδηγώντας σε σοβαρές παθήσεις όπως:

• Έχοντας μια κρίση (επιληπτικές κρίσεις)
• Ανεπάρκεια οργάνων (π.χ. ήπαρ, νεφρά)
• Βλάβη στον εγκέφαλο

Γι' αυτό είναι τόσο σημαντικό να εντοπίζονται αυτές οι ασθένειες έγκαιρα και να αντιμετωπίζονται σωστά.

Πώς να ζήσετε με τα συμπτώματα;

Όταν ζείτε με αυτές τις καταστάσεις IEM, μπορεί μερικές φορές να αισθάνεστε κουρασμένοι και λήθαργοι. Όταν τα συμπτώματα επιδεινώνονται, μπορεί να είναι δύσκολο να εκτελέσετε καθημερινές εργασίες. Το πιο σημαντικό είναι να ακολουθήσετε το θεραπευτικό σχέδιο που σας έχει δώσει ο γιατρός σας. Είναι πολύ σημαντικό να τρώτε μόνο τροφές που είναι κατάλληλες για το σώμα σας και τις οποίες μπορείτε να επεξεργαστείτε σωστά.

Μερικές φορές, μπορεί να είναι δύσκολο να τηρήσετε τη διατροφή του γιατρού σας, ειδικά αν πρόκειται για μια πολύ περιοριστική δίαιτα. Σε τέτοιες περιπτώσεις, μιλήστε με τον γιατρό σας ή έναν διατροφολόγο για βοήθεια στην προσαρμογή σε αυτό το νέο διατροφικό πρότυπο.

Μπορούν αυτά να προληφθούν;

Στην πραγματικότητα, αυτές οι γενετικές ανωμαλίες δεν μπορούν να προληφθούν επειδή προκαλούνται από γενετικές αλλαγές. Ωστόσο, εάν σχεδιάζετε να δημιουργήσετε οικογένεια, μπορείτε να μιλήσετε με τον γιατρό σας σχετικά με γενετική συμβουλευτική και, εάν είναι απαραίτητο , γενετικό έλεγχο . Αυτό θα σας βοηθήσει να κατανοήσετε τον κίνδυνο να αποκτήσετε παιδί με αυτή τη γενετική πάθηση.

Πώς θα είναι η ζωή με αυτή την κατάσταση;

Δεν υπάρχει θεραπεία για αυτές τις συγγενείς μεταβολικές διαταραχές (ΣΜΔ). Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων σας θα καθορίσει το μέλλον σας. Ορισμένες παθήσεις ΣΜΔ μπορεί να είναι πολύ επικίνδυνες εάν συσσωρευτούν τοξίνες στο αίμα που το σώμα δεν μπορεί να αποβάλει.

Αλλά,Εάν η ασθένεια αναγνωριστεί έγκαιρα, αντιμετωπιστεί σωστά και γίνουν οι απαραίτητες αλλαγές στον τρόπο ζωής, οι περισσότεροι άνθρωποι μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική και ευτυχισμένη ζωή.

Πότε πρέπει να δείτε έναν γιατρό;

Εάν τα συμπτώματά σας επιδεινωθούν παρά την τήρηση του συνιστώμενου θεραπευτικού σχεδίου του γιατρού σας, φροντίστε να επισκεφτείτε έναν γιατρό. Εάν είστε έγκυος, ρωτήστε τον γιατρό σας σχετικά με τις προγεννητικές και νεογνικές εξετάσεις που μπορούν να βοηθήσουν στον έλεγχο αυτών των γενετικών ανωμαλιών στο μωρό σας.

Το πιο σημαντικό: Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε κάποια κρίση, πηγαίνετε αμέσως στα επείγοντα του πλησιέστερου νοσοκομείου.

Ερωτήσεις για τον γιατρό/γιατρό σας

Εάν ανακαλύψετε ότι εσείς ή κάποιος στην οικογένειά σας έχει αυτό το είδος κληρονομικής μεταβολικής νόσου, μπορείτε να κάνετε στον γιατρό σας ερωτήσεις όπως:

• Τι είδους κληρονομική μεταβολική νόσο έχω εγώ/το παιδί μου;
• Πώς θα είναι η ζωή με αυτή την ασθένεια;
• Τι θα περιλαμβάνει το θεραπευτικό μου πλάνο;
• Ποιες επιπλοκές πρέπει να με απασχολήσουν ιδιαίτερα;
• Πώς επηρεάζει αυτό την καθημερινότητά μου;
• Υπάρχουν ομάδες υποστήριξης όπου μπορείς να συναντήσεις άλλα άτομα με σπάνιες ασθένειες όπως αυτή;

Τέλος, μερικά πράγματα που πρέπει να θυμάστε

Εντάξει, ας σας υπενθυμίσουμε ξανά μερικά από τα πράγματα που συζητήσαμε και τα οποία θεωρείτε πιο σημαντικά.

• Τα συγγενή σφάλματα του μεταβολισμού (ΕΜΜ) είναι καταστάσεις που προκαλούνται από γενετικούς παράγοντες που παρεμβαίνουν στη διαδικασία μετατροπής της τροφής που τρώμε σε ενέργεια και στην απομάκρυνση των αποβλήτων.
• Υπάρχουν εκατοντάδες είδη ασθενειών σαν κι αυτή, η καθεμία με διαφορετικά συμπτώματα και θεραπείες.
• Η έγκαιρη διάγνωση και η σωστή θεραπεία είναι το κλειδί, καθώς αυτό μπορεί να βοηθήσει πολλούς ανθρώπους να ζήσουν μια καλύτερη ζωή.
• Οι διατροφικές αλλαγές, τα φάρμακα και μερικές φορές άλλες συγκεκριμένες θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν στη διαχείριση αυτών των ασθενειών.
• Εάν έχετε οποιεσδήποτε αμφιβολίες ή ερωτήσεις, μην διστάσετε να μιλήσετε με τον γιατρό σας.

Ελπίζω αυτές οι πληροφορίες να σας φανούν χρήσιμες. Να θυμάστε ότι δεν είστε μόνοι. Υπάρχουν γιατροί, διατροφολόγοι και ομάδες υποστήριξης που μπορούν να βοηθήσουν όσους ζουν με αυτές τις παθήσεις.

` Μεταβολικές διαταραχές, γενετικές ασθένειες, ένζυμα, πέψη, παιδικές ασθένειες, γενετικός έλεγχος, μεταβολισμός