Ω, μερικές φορές στεναχωριόμαστε και σοκάρουμε τόσο πολύ με αυτά που ακούμε, έτσι δεν είναι; Ειδικά όταν πρόκειται για ένα νέο μωρό που έρχεται σε αυτόν τον κόσμο. Σήμερα θα μιλήσουμε για μια σπάνια πάθηση που είναι λίγο ευαίσθητη, αλλά είναι πολύ σημαντικό να την γνωρίζουμε. Την ονομάζουμε Ινεγκεφάλια.
Τι είναι, λοιπόν, η Ινιεσοφαλία;
Με απλά λόγια, η Ινιεσοφαλία είναι μια σύνθετη συγγενής πάθηση . Επηρεάζει κυρίως το κεφάλι, τον αυχένα και τη σπονδυλική στήλη του μωρού. Τα μωρά που γεννιούνται με αυτή την πάθηση μπορεί να έχουν πολύ κοντό λαιμό ή ακόμα και καθόλου λαιμό. Μπορεί επίσης να έχουν λυγισμένο κεφάλι προς τα πίσω και παραμορφώσεις στη σπονδυλική στήλη. Φανταστείτε πόσο δύσκολο είναι αυτό. Συχνά, εκτός από αυτά τα κύρια προβλήματα, μπορεί να υπάρχουν κάποιες ανωμαλίες σε άλλα συστήματα του σώματος του μωρού, όπως η καρδιά και οι πνεύμονες.
Τις περισσότερες φορές, τα μωρά που γεννιούνται με αυτή την πάθηση πεθαίνουν πριν από τη γέννηση, είτε στη μήτρα είτε λίγο μετά τη γέννηση. Πολύ σπάνια, ένα μωρό με λιγότερο σοβαρή πάθηση μπορεί να ζήσει για μεγάλο χρονικό διάστημα.
Πόσο συχνή είναι αυτή η πάθηση;
Η Ινεγκεφάλια είναι στην πραγματικότητα μια πολύ σπάνια πάθηση. Αυτό σημαίνει ότι δεν συμβαίνει πολύ συχνά. Οι επιστήμονες ανέφεραν για πρώτη φορά την πάθηση ήδη από το 1836. Σύμφωνα με τα τρέχοντα δεδομένα, εκτιμάται ότι αυτή η πάθηση εμφανίζεται σε περίπου ένα έως εκατό μωρά ανά εκατό χιλιάδες. Ωστόσο, αυτές οι εκτιμήσεις ποικίλλουν. Ένα άλλο πράγμα είναι ότι αυτή η πάθηση λέγεται επίσης ότι είναι ελαφρώς πιο συχνή στα θηλυκά μωρά.
Πώς εμφανίζεται η ινιεσοφαλία;
Ας δούμε πώς εμφανίζεται αυτή η Ινεγκεφάλια. Πρόκειται στην πραγματικότητα για μια συγγενή ανωμαλία του νευρικού συστήματος . Οι γιατροί το ονομάζουν «ελάττωμα του νευρικού σωλήνα». Γνωρίζατε ότι οι πρώτες εβδομάδες μετά τη σύλληψη είναι πολύ σημαντικές; Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου αρχίζουν να σχηματίζονται ο «νευρικός σωλήνας», μέσω του οποίου αρχίζουν να σχηματίζονται ο εγκέφαλος, ο νωτιαίος μυελός και ο νωτιαίος μυελός (το κύριο νεύρο που διατρέχει τον νωτιαίο μυελό) του μωρού. Κανονικά, μέχρι την τρίτη ή τέταρτη εβδομάδα της εγκυμοσύνης, αυτός ο νευρικός σωλήνας είναι εντελώς κλειστός και το νευρικό σύστημα θα πρέπει να αναπτυχθεί σωστά. Ωστόσο, στην περίπτωση της Ινεγκεφάλιας, για κάποιο λόγο αυτή η διαδικασία διακόπτεται και το νευρικό σύστημα δεν αναπτύσσεται σωστά.
Ποιες είναι οι αιτίες της ινιεσοφαλίας;
Είναι δύσκολο να πούμε ακριβώς τι την προκαλεί . Οι γιατροί πιστεύουν ότι είναι ένας συνδυασμός γενετικών (δηλαδή κληρονομικών) και περιβαλλοντικών παραγόντων. Σε ορισμένες περιπτώσεις, έχουν βρεθεί χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως η «(Μονοσωμία Χ)», η «(Τρισωμία 13)» και η «(Τρισωμία 18)», που σχετίζονται με αυτήν.
Επιπλέον, ορισμένοι περιβαλλοντικοί παράγοντες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορούν επίσης να αυξήσουν αυτόν τον κίνδυνο. Αυτοί περιλαμβάνουν:
- Έλλειψη φυλλικού οξέος:Αυτό είναι ένα πολύ σημαντικό ζήτημα. Θα το συζητήσουμε περαιτέρω.
- Κατανάλωση αλκοόλ: Κατανάλωση αλκοόλ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
- Κάπνισμα: Αυτό σημαίνει πράγματα όπως το κάπνισμα τσιγάρων.
- Σακχαρώδης διαβήτης: Η μητέρα έχει ανεξέλεγκτο διαβήτη.
- Παχυσαρκία: Το σωματικό βάρος της μητέρας είναι πολύ υψηλότερο από το συνιστώμενο.
- Χρήση ορισμένων φαρμάκων: Χρησιμοποιούνται ορισμένα φάρμακα, ειδικά στην αρχή της εγκυμοσύνης. Παραδείγματα περιλαμβάνουν φάρμακα με σουλφοναμίδια, αντισπασμωδικά φάρμακα, διουρητικά και αντιισταμινικά.
Το πιο σημαντικό είναι ότι εάν το μωρό σας είχε κάποιο ελάττωμα του νευρικού σωλήνα σε προηγούμενη εγκυμοσύνη, ο κίνδυνος είναι ελαφρώς υψηλότερος στην επόμενη εγκυμοσύνη σας.
Πώς διαγιγνώσκεται η Ινιεσοφαλία;
Μόλις γεννηθεί το μωρό, οι γιατροί μπορούν να διαγνώσουν την πάθηση της ινιεσοφαλίας εξετάζοντας το κρανίο και τη σπονδυλική στήλη του μωρού. Δηλαδή, μπορούν να το διακρίνουν από τα εξωτερικά σημάδια . Εάν το μωρό επιβιώσει για μεγάλο χρονικό διάστημα, ο γιατρός μπορεί να χρησιμοποιήσει εξετάσεις όπως υπερηχογράφημα, αξονική τομογραφία και μαγνητική τομογραφία για να αξιολογήσει καλύτερα την πάθηση και να αποφασίσει ποια θεραπεία είναι διαθέσιμη.
Δεν μπορεί αυτό να ανιχνευθεί πριν γεννηθεί το μωρό;
Ναι, αυτή είναι μια πολύ σημαντική ερώτηση. Υπάρχουν αρκετές εξετάσεις που μπορούν να ανιχνεύσουν ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα, όπως η ινιεσοφαλία, ακόμη και πριν από τη γέννηση του μωρού, δηλαδή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης . Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει αυτές τις εξετάσεις ως μέρος ενός τακτικού ελέγχου ή εάν πιστεύει ότι η εγκυμοσύνη σας διατρέχει κίνδυνο.
- Προγεννητικός υπέρηχος: Αυτός είναι ο υπέρηχος με τον οποίο όλοι είμαστε εξοικειωμένοι. Χρησιμοποιεί ηχητικά κύματα για να τραβήξει φωτογραφίες του μωρού στη μήτρα. Ο γιατρός χρησιμοποιεί αυτόν τον υπέρηχο για να εξετάσει προσεκτικά το κεφάλι, τον αυχένα και τη σπονδυλική στήλη του μωρού για να ελέγξει για τυχόν ανωμαλίες.
- Τετραπλή εξέταση αίματος: Πρόκειται για εξέταση αίματος που γίνεται στη μητέρα. Εξετάζει για διάφορες ορμόνες και πρωτεΐνες. Μια σημαντική πρωτεΐνη που εξετάζεται είναι η άλφα-εμβρυϊκή πρωτεΐνη (AFP). Αυτή η AFP παράγεται από το μωρό. Στη συνέχεια περνά στο αίμα της μητέρας. Εάν το επίπεδο της AFP στο αίμα της μητέρας είναι πολύ υψηλό, αυτό μπορεί να υποδηλώνει ότι το μωρό μπορεί να έχει κάποιο ελάττωμα του νευρικού σωλήνα.
- Αμνιοπαρακέντηση:Σε αυτήν την εξέταση, ο γιατρός χρησιμοποιεί μια λεπτή βελόνα για να αφαιρέσει μια μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού που περιβάλλει το μωρό. Το εργαστήριο μετρά το επίπεδο της AFP σε αυτό το αμνιακό υγρό και επίσης κάνει μια εξέταση που ονομάζεται «καρυότυπος» για να ελέγξει για χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Και οι δύο αυτές εξετάσεις μπορούν να δώσουν μια ιδέα για το εάν υπάρχει πρόβλημα νευρικού σωλήνα και ποια είναι η αιτία.
- Εμβρυϊκή μαγνητική τομογραφία: Αυτή είναι επίσης ένας τύπος σάρωσης. Χρησιμοποιεί ραδιοκύματα και ισχυρό μαγνητικό πεδίο για να παράγει πολύ καθαρές, λεπτομερείς εικόνες των οστών και των ιστών του μωρού. Το καλύτερο είναι ότι η μαγνητική τομογραφία δεν εκθέτει το μωρό σε ακτινοβολία.
Είναι πολύ σημαντικό να διαγνωστεί αυτή η πάθηση το συντομότερο δυνατό . Όταν η διάγνωση γίνει έγκαιρα, οι γιατροί μπορούν να εξηγήσουν την κατάσταση του μωρού στην οικογένεια και να παράσχουν στους γονείς την απαραίτητη ψυχολογική υποστήριξη. Εάν η εγκυμοσύνη συνεχιστεί, αυτές οι ανωμαλίες μπορούν επίσης να θέσουν σε κίνδυνο τη μητέρα κατά τον τοκετό.
Ποιες είναι οι θεραπείες για την Ινεγκεφαλία;
Στην πραγματικότητα, δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία για αυτήν την πάθηση, την Ινεγκεφάλια. Η συντριπτική πλειοψηφία των μωρών με αυτή την πάθηση πεθαίνουν είτε κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, είτε στη μήτρα, είτε μέσα σε λίγες ώρες από τη γέννηση. Αυτή είναι μια πολύ θλιβερή κατάσταση. Οι γιατροί και οι εργαζόμενοι στον τομέα της υγείας παρέχουν την απαραίτητη υποστήριξη στην οικογένεια για να αντιμετωπίσει αυτή τη θλίψη και να την αντιμετωπίσει.
Πολύ σπάνια, που σημαίνει ότι ένας πολύ μικρός αριθμός μωρών επιβιώνει για μεγάλα χρονικά διαστήματα, οι γιατροί αντιμετωπίζουν κάθε μωρό ξεχωριστά, με βάση τα συμπτώματα που εμφανίζονται εκείνη τη στιγμή.
Μπορεί το φολικό οξύ να το αποτρέψει αυτό;
Αυτό είναι το πιο σημαντικό πράγμα που πρέπει όλοι να γνωρίζουμε . Το πιο σημαντικό πράγμα που μπορείτε να κάνετε για να αποτρέψετε ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα, συμπεριλαμβανομένης της ανεγκεφαλίας, είναι να λαμβάνετε φολικό οξύ πριν και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης . Το φολικό οξύ είναι βιταμίνη Β. Είναι απαραίτητο για την παραγωγή νέων κυττάρων στο σώμα μας.
Έρευνες έχουν δείξει ότι η λήψη 400 μικρογραμμαρίων (mcg) φολικού οξέος την ημέρα μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο εμφάνισης ανωμαλιών του νευρικού σωλήνα κατά περίπου 70% . Είναι πολύ σημαντικό για όλες τις γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας να λαμβάνουν αυτή την ποσότητα κάθε μέρα. Υπάρχουν δύο λόγοι για αυτό:
- Πολλές εγκυμοσύνες δεν είναι προγραμματισμένες.
- Τα ελαττώματα του νευρικού σωλήνα εμφανίζονται κατά τις πρώτες εβδομάδες της εγκυμοσύνης, όταν πολλές γυναίκες δεν γνωρίζουν καν ότι είναι έγκυες.
Επομένως, εάν περιμένετε μωρό ή είστε σε αναπαραγωγική ηλικία, φροντίστε να μιλήσετε με τον γιατρό σας σχετικά με το φολικό οξύ. Εάν σχεδιάζετε να μείνετε έγκυος, ζητήστε από τον γιατρό σας να σας συστήσει μια ειδικά σχεδιασμένη προγεννητική βιταμίνη που περιέχει φολικό οξύ.
Οι γυναίκες που είχαν αποκτήσει ένα προηγούμενο μωρό με ανωμαλία του νευρικού σωλήνα και περιμένουν ένα άλλο μωρό μπορεί να χρειάζονται ακόμη περισσότερο φολικό οξύ. Τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDC) των ΗΠΑ συνιστούν τη λήψη 4.000 μικρογραμμαρίων (4 χιλιοστόγραμμα) φολικού οξέος ημερησίως, ξεκινώντας ένα μήνα πριν από τη σύλληψη και συνεχίζοντας κατά τους πρώτους τρεις μήνες της εγκυμοσύνης. Ωστόσο, δεν είναι καλή ιδέα να λαμβάνετε υπερβολική ποσότητα φολικού οξέος . Επομένως, φροντίστε να συμβουλευτείτε τον γιατρό σας πριν αυξήσετε την πρόσληψη φολικού οξέος.
Τι άλλο μπορεί να γίνει για να μειωθεί ο κίνδυνος;
Εκτός από τη λήψη φολικού οξέος, υπάρχουν πολλά άλλα πράγματα που μπορείτε να κάνετε για να μειώσετε τον κίνδυνο ανεγκεφαλίας:
- Αποφυγή ορισμένων φαρμάκων που είναι γνωστό ότι προκαλούν ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα. (Συζητήστε με το γιατρό σας σχετικά με αυτό.)
- Πλήρης διακοπή της κατανάλωσης αλκοόλ.
- Διατήρηση ενός υγιούς σωματικού βάρους για εσάς.
- Εάν έχετε διαβήτη, είναι σημαντικό να τον ελέγχετε καλά.
- Αν καπνίζετε, σταματήστε.
Ποιες είναι οι προοπτικές για την ινιεσοφαλία;
Η Ινεγκεφάλια είναι μια πολύπλοκη γενετική πάθηση. Επομένως, η έκβαση αυτής της πάθησης συχνά δεν είναι πολύ καλή . Πολλές εγκυμοσύνες καταλήγουν σε αποβολή ή θνησιγένεια. Ακόμα κι αν το μωρό γεννηθεί ζωντανό, υπάρχει μεγάλη πιθανότητα να πεθάνει μέσα σε λίγες ώρες.
Από το 2019, μόνο οκτώ μωρά στον κόσμο έχουν επιβιώσει μακροχρόνια με την πάθηση ινιεσοφαλία. Τέσσερα από αυτά έχουν υποβληθεί σε χειρουργική επέμβαση και η θεραπεία αναφέρεται ότι ήταν επιτυχής. Ωστόσο, πρόκειται για ένα πολύ σπάνιο περιστατικό.
Πώς να σχεδιάσετε μια υγιή εγκυμοσύνη;
Εάν είστε σε αναπαραγωγική ηλικία, είναι σημαντικό να λαμβάνετε 400 μικρογραμμάρια φολικού οξέος ημερησίως, ακόμα κι αν δεν προσπαθείτε να μείνετε έγκυος. Επειδή περίπου οι μισές από όλες τις εγκυμοσύνες είναι απρογραμμάτιστες, τα ελαττώματα του νευρικού σωλήνα, συμπεριλαμβανομένης της ανεγκεφαλίας, εμφανίζονται πριν καν πολλοί άνθρωποι καταλάβουν ότι είναι έγκυοι, και το φολικό οξύ μπορεί να τα αποτρέψει.
Όσες σχεδιάζουν εγκυμοσύνη θα πρέπει οπωσδήποτε να επισκεφτούν έναν γιατρό και να λάβουν προγεννητική συμβουλευτική . Κατά τη διάρκεια αυτού του ραντεβού, ο γιατρός σας θα εξετάσει όλους τους παράγοντες κινδύνου σας και θα σας συστήσει τα βήματα που μπορείτε να ακολουθήσετε για να έχετε μια υγιή εγκυμοσύνη.
Τα πιο σημαντικά πράγματα που πρέπει να θυμόμαστε από αυτή την ιστορία είναι
Εντάξει, ελπίζουμε λοιπόν να έχετε κάποια ιδέα για την Ινιεσοφαλία που συζητήσαμε. Αν και πρόκειται για μια πολύ σπάνια και περίπλοκη πάθηση, είναι πολύ σημαντικό να είμαστε ενήμεροι για αυτήν.
Να θυμάστε ότι είναι πολύ σημαντικό για όλες τις γυναίκες που περιμένουν παιδιά να λαμβάνουν επαρκές φολικό οξύ πριν μείνουν έγκυες και κατά τη διάρκεια των πρώτων τριών μηνών της εγκυμοσύνης.
Αυτό μπορεί να μειώσει σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης ανωμαλιών του νευρικού σωλήνα, όπως η ινιεσοφαλία. Είναι επίσης πολύ σημαντικό να ακολουθείτε έναν υγιεινό τρόπο ζωής, να αποφεύγετε το αλκοόλ και το κάπνισμα και να ελέγχετε παθήσεις όπως ο διαβήτης. Εάν έχετε οποιεσδήποτε ερωτήσεις ή αμφιβολίες, φροντίστε να μιλήσετε με τον γιατρό σας. Θα σας δώσει τις απαραίτητες συμβουλές.
` Εγκεφαλία, συγγενής ανωμαλία, ανωμαλία νευρικού σωλήνα, φολικό οξύ, εγκυμοσύνη, συγγενής
💬 Comments (0)
Δεν έχουν δημοσιευτεί ακόμη σχόλια. Προσθέστε το σχόλιό σας εδώ για πρώτη φορά.
Προσθέστε το σχόλιό σας