Ας μάθουμε για τους μικρούς όγκους που σχηματίζονται στα έντερα; - Σύνδρομο Νεανικής Πολυποδίασης (JPS)

Οποιοσδήποτε θα φοβόταν πολύ αν έβλεπε αίμα στα κόπρανά του, ειδικά σε ένα μικρό παιδί. Ή μήπως ανησυχείτε για πράγματα όπως επίμονους πόνους στο στομάχι, φούσκωμα και αίσθημα λήθαργου; Αυτά μπορεί μερικές φορές να είναι συμπτώματα μιας γενετικής πάθησης για την οποία θα μιλήσουμε, που ονομάζεται Σύνδρομο Νεανικής Πολυποδίασης (JPS). Μην φοβάστε, παρόλο που το όνομα ακούγεται λίγο περίπλοκο. Αν και δεν πρόκειται για μια πολύ συχνή πάθηση, είναι σημαντικό να την γνωρίζετε. Ας μιλήσουμε γι' αυτό με έναν απλό τρόπο που μπορείτε να καταλάβετε.

Με απλά λόγια, τι είναι το Σύνδρομο Νεανικής Πολυποδίασης (JPS);

Με απλά λόγια, το JPS είναι μια γενετική πάθηση που προκαλεί τον σχηματισμό μικρών όγκων που ονομάζονται πολύποδες στα τοιχώματα του πεπτικού μας συστήματος (γαστρεντερική (ΓΕ) οδός) . Αυτοί είναι σαν μικροί σπόροι που κρέμονται από ένα μικρό μίσχο.

Αυτοί οι πολύποδες μπορούν να αναπτυχθούν οπουδήποτε στο πεπτικό σύστημα, αλλά βρίσκονται συχνότερα σε:

• Ανω κάτω τελεία
• Πρωκτός

Επιπλέον, μπορούν μερικές φορές να αναπτυχθούν στο στομάχι και στο λεπτό έντερο. Ένα άτομο με JPS μπορεί να έχει αρκετούς από αυτούς τους πολύποδες, μερικές φορές περισσότερους από εκατό.

Όταν λέμε «νεανική», σημαίνει ότι πρόκειται για μια ασθένεια που επηρεάζει μόνο μικρά παιδιά;

Αυτό είναι ένα ερώτημα που έχουν πολλοί άνθρωποι κατά νου. Όταν ακούμε τη λέξη «νεανικός», σκεφτόμαστε μικρά παιδιά και νεαρούς ενήλικες. Ωστόσο, η λέξη δεν χρησιμοποιείται εδώ για να αναφερθεί στην ηλικία του ασθενούς. Το όνομα δίνεται με βάση το πώς φαίνονται αυτοί οι πολύποδες στο μικροσκόπιο (τη φύση των κυττάρων τους).

Ωστόσο, το πιο σημαντικό είναι ότι τα συμπτώματα του JPS συχνά αρχίζουν να εμφανίζονται πριν από την ηλικία των 20 ετών , δηλαδή κατά την παιδική ηλικία ή την εφηβεία. Επομένως, κάποιος θα μπορούσε να σκεφτεί ότι αυτή η ονομασία είναι κάπως κατάλληλη.

Υπάρχουν κύριοι τύποι JPS;

Ναι, τα JPS μπορούν να χωριστούν σε τρεις κύριους τύπους. Κάθε τύπος είναι ελαφρώς διαφορετικός από τον άλλον. Ας δούμε τι είναι.

Είναι αυτή η ασθένεια κληρονομική;

Ναι, η JPS είναι μια κληρονομική ασθένεια. Μεταδίδεται με αυτοσωματικό επικρατή τρόπο. Τώρα ίσως αναρωτιέστε τι σημαίνει αυτό το αυτοσωματικό επικρατές.

Περίπου το 75% των ασθενών με JPS το κληρονομούν από τους γονείς τους με αυτόν τον τρόπο. Αλλά σε περίπου 25% των περιπτώσεων, προκαλείται από μια νέα γενετική μετάλλαξη που κανένα μέλος της οικογένειας δεν είχε πριν. Αυτό σημαίνει ότι κάποιος μπορεί να το αναπτύξει ακόμα κι αν κανένα μέλος της οικογένειας δεν το έχει.

Ποια είναι τα συμπτώματα του JPS;

Το κύριο χαρακτηριστικό του JPS είναι οι πολύποδες για τους οποίους μιλήσαμε νωρίτερα. Αυτοί αναπτύσσονται μέσα στο σώμα, επομένως δεν μπορούμε να τους δούμε απ' έξω. Ωστόσο, πολύ σπάνια, ορισμένοι πολύποδες μπορούν να παρατηρηθούν και εκτός του ορθού.

Τις περισσότερες φορές, τα συμπτώματα εμφανίζονται όταν οι πολύποδες μεγαλώνουν σε μέγεθος ή σε αριθμό. Αυτοί οι πολύποδες είναι που πρέπει να μας ανησυχούν.

Άλλα χαρακτηριστικά που μπορεί να έχουν ορισμένα παιδιά κατά τη γέννηση

Περίπου το 15% των ασθενών με JPS μπορεί να έχουν και άλλες σωματικές ανωμαλίες παρούσες κατά τη γέννηση, εκτός από τους πολύποδες. Αυτές περιλαμβάνουν:

• Λωγμή υπερώας
• Έχοντας επιπλέον δάχτυλα στα χέρια και τα πόδια (πολυδακτυλία)
• Αναπτυξιακές ανωμαλίες του εγκεφάλου, της καρδιάς, των γεννητικών οργάνων ή του ουροποιητικού συστήματος
• Εντερική στροφή (κακοστροφία)
• Αλλαγές στα αιμοφόρα αγγεία του δέρματος (Τελαγγειεκτασία)

Υπάρχει σύνδεση μεταξύ του JPS και του κινδύνου καρκίνου;

Αυτό είναι πολύ σημαντικό και κάτι στο οποίο πρέπει να δώσουμε προσοχή. Οι πολύποδες που προκαλούνται από την JPS αρχικά αναπτύσσονται ως μη καρκινικοί (καλοήθεις) όγκοι. Αυτό σημαίνει ότι δεν είναι καρκινικοί.

Ωστόσο, τα άτομα με JPS διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του πεπτικού συστήματος από άλλα άτομα. Αυτή είναι η πιο επικίνδυνη πτυχή αυτής της νόσου. Ο κίνδυνος μπορεί να φθάσει το 30% - 50%.

Καρκίνοι με υψηλότερο κίνδυνο:

• Καρκίνος του παχέος εντέρου
• Καρκίνος του στομάχου
• Καρκίνος του παγκρέατος
• Καρκίνος του λεπτού εντέρου

Γιατί εμφανίζεται το JPS; Ποιος είναι ο επιστημονικός λόγος;

Το JPS προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα από τα δύο γονίδια στο σώμα μας, το BMPR1A και το SMAD4 .

Σκεφτείτε αυτά τα δύο γονίδια ως δύο «επόπτες» που ελέγχουν το έργο των κυττάρων μας. Η κύρια δουλειά τους είναι να λένε στα κύτταρα: «Εντάξει, διαιρέστε τώρα» και «Εντάξει, σταματήστε να διαιρείτε τώρα». Έτσι ελέγχουν την ανάπτυξη των κυττάρων.

Αυτό που συμβαίνει στο JPS είναι ότι όταν αυτά τα γονίδια μεταλλάσσονται, αυτός ο «επόπτης» δεν λειτουργεί σωστά. Στη συνέχεια, τα κύτταρα χάνουν τον έλεγχο. Διαιρούνται πολύ γρήγορα, συσσωρεύονται το ένα πάνω στο άλλο και σχηματίζουν τους πολύποδες που αναφέραμε.

Πώς διαγιγνώσκεται το JPS;

Εάν έχετε συμπτώματα JPS, ο γιατρός σας θα σας εξετάσει πρώτα και θα σας ρωτήσει για τα συμπτώματά σας και εάν κάποιος στην οικογένειά σας είχε παρόμοιες παθήσεις. Για να διαγνωστεί το JPS, πρέπει να έχετε τουλάχιστον ένα από τα ακόλουθα:

Τι εξετάσεις γίνονται για αυτό;

Ο γιατρός θα συστήσει διάφορες εξετάσεις για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση:

• Κολονοσκόπηση ή Ενδοσκόπηση: Αυτή περιλαμβάνει την εισαγωγή ενός λεπτού, εύκαμπτου σωλήνα με κάμερα και φως μέσω του πρωκτού για την εξέταση του εσωτερικού του παχέος εντέρου. Αυτό μπορεί να βοηθήσει στον προσδιορισμό της παρουσίας πολύποδων, της τοποθεσίας τους και του αριθμού τους. Για την εξέταση του στομάχου, ο σωλήνας εισάγεται μέσω του στόματος (ενδοσκόπηση ανώτερου γαστρεντερικού σωλήνα).

• Γενετική εξέταση αίματος: Λαμβάνεται δείγμα αίματος και ελέγχεται για γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν JPS.

Ποιες είναι οι θεραπείες για το JPS;

Οι κύριοι στόχοι της θεραπείας για το JPS είναι η αφαίρεση των πολυπόδων, ο έλεγχος των συμπτωμάτων και η μείωση του κινδύνου εμφάνισης καρκίνου. Ο γιατρός σας θα καθορίσει την καλύτερη θεραπεία για εσάς με βάση την ηλικία, την υγεία σας, τον αριθμό των πολυπόδων και την εντόπισή τους.

Υπάρχουν διάφορες μέθοδοι θεραπείας:

• Αφαίρεση πολυπόδων κατά τη διάρκεια κολονοσκόπησης: Εάν υπάρχουν μόνο λίγοι πολύποδες, μπορούν να κοπούν και να αφαιρεθούν χρησιμοποιώντας ειδικά εργαλεία που περνούν μέσα από τον σωλήνα.
• Χειρουργική αφαίρεση πολυπόδων: Εάν οι πολύποδες είναι πολύ μεγάλοι ή βρίσκονται σε σημείο που δεν μπορεί να αφαιρεθεί κατά τη διάρκεια μιας κολονοσκόπησης, μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση.
• Χειρουργική αφαίρεση ενός τμήματος του παχέος εντέρου ή του στομάχου: Εάν υπάρχει μεγάλος αριθμός πολυπόδων σε μια περιοχή, οι γιατροί μπορεί να αποφασίσουν να αφαιρέσουν ολόκληρο το τμήμα του παχέος εντέρου.

Πώς διαχειρίζεστε τη ζωή σας μετά τη διάγνωση της νόσου;

Δεν υπάρχει θεραπεία για το JPS. Επομένως, μόλις διαγνωστεί, το πιο σημαντικό είναι να μάθουμε να ζούμε με αυτό και να διαχειριζόμαστε την ασθένεια. Ο καλύτερος τρόπος για να το πετύχουμε αυτό είναι να υποβάλλεστε σε τακτικές ιατρικές εξετάσεις.

Πόσο συχνά πρέπει να κάνω εξετάσεις;

• Η πρώτη εξέταση θα πρέπει να γίνεται όταν εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα ή πριν από την ηλικία των 15 ετών .
• Εάν δεν υπάρχουν προβλήματα κατά την πρώτη εξέταση (δεν υπάρχουν πολύποδες), αρκεί να εξετάζεστε κάθε 3 χρόνια .
• Εάν είχατε πολλαπλούς πολύποδες και τους έχετε αφαιρέσει ή υποβληθείτε σε χειρουργική επέμβαση, θα πρέπει να κάνετε εξετάσεις κάθε χρόνο . Εάν δεν βρεθούν ξανά πολύποδες, μπορείτε να μεταβείτε σε εξετάσεις κάθε 3 χρόνια, σύμφωνα με τις οδηγίες του γιατρού σας.

Μετά τη θεραπεία, πρέπει να δώσετε στο σώμα σας χρόνο να επουλωθεί. Συνήθως χρειάζονται περίπου δύο εβδομάδες για να υποχωρήσουν τα συμπτώματα και να αρχίσετε να αισθάνεστε καλύτερα.

Όποτε χρειαστεί να επισκεφτείτε έναν γιατρό.

Εάν έχετε συμπτώματα JPS, ειδικά αίμα στα κόπρανά σας , μην το αγνοήσετε. Επισκεφθείτε έναν γιατρό το συντομότερο δυνατό. Επίσης, εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει ιστορικό πολυπόδων ή JPS, φροντίστε να ενημερώσετε τον γιατρό σας. Επειδή πρόκειται για κληρονομική ασθένεια, αυτές οι πληροφορίες είναι πολύ σημαντικές για τη διάγνωση της νόσου.