Έχετε ακούσει ποτέ τη λέξη «Λευκοδυστροφία»; Μπορεί να ακούγεται λίγο περίεργη και δύσκολη στην προφορά, σωστά; Αλλά αυτή είναι μια ιστορία για μια σπάνια ασθένεια που επηρεάζει το νευρικό μας σύστημα, ειδικά τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό, αλλά είναι πολύ σημαντικό να την γνωρίζουμε όλοι. Μερικές φορές ανησυχούμε πολύ αν κάποιος κοντινός μας άνθρωπος, ένα μικρό παιδί, αναπτύξει αυτή την πάθηση. Ας μιλήσουμε λοιπόν για αυτό απλά σήμερα, με τρόπο που να μπορείτε να καταλάβετε.
Τι είναι αυτή η λευκοδυστροφία;
Με απλά λόγια, η λευκοδυστροφία είναι μια ομάδα σπάνιων νευρολογικών διαταραχών. Τα νεύρα στον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό μας (που μοιάζουν με ηλεκτρικά καλώδια) περιβάλλονται από ένα προστατευτικό, μονωτικό κάλυμμα που ονομάζεται μυελίνη . Αυτή η μυελίνη βοηθά τα νευρικά μηνύματα να ταξιδεύουν ομαλά και γρήγορα. Οι γιατροί ονομάζουν επίσης αυτό το στρώμα μυελίνης λευκή ουσία.
Σκεφτείτε το σαν το πλαστικό περίβλημα γύρω από ένα ηλεκτρικό καλώδιο. Εάν αυτό το περίβλημα υποστεί ζημιά, το ηλεκτρικό ρεύμα δεν ρέει σωστά και μπορεί ακόμη και να προκαλέσει «βραχυκύκλωμα». Ομοίως, όταν αυτό το προστατευτικό περίβλημα που ονομάζεται μυελίνη έχει υποστεί ζημιά ή όταν δεν σχηματίζεται σωστά, τα νευρικά μας κύτταρα δεν μπορούν να επικοινωνήσουν σωστά μεταξύ τους. Τα μηνύματα δεν διαβιβάζονται σωστά. Αυτό που συμβαίνει στη λευκοδυστροφία είναι ότι αυτή η μυελίνη υφίσταται συνεχή βλάβη. Αυτό προκαλεί προοδευτική απώλεια λειτουργίας στο νευρικό σύστημα. Η επικοινωνία μεταξύ του εγκεφάλου και του υπόλοιπου σώματος διακόπτεται.
Πόσο συχνή είναι αυτή η πάθηση;
Στην πραγματικότητα, η λευκοδυστροφία δεν είναι μια πολύ συχνή πάθηση. Όλοι οι τύποι λευκοδυστροφίας είναι πολύ σπάνιοι. Για παράδειγμα, στις Ηνωμένες Πολιτείες και τον Καναδά, όλοι οι τύποι λευκοδυστροφίας μαζί επηρεάζουν από μία στις 6.000 έως μία στις 100.000 γεννήσεις. Στις ασιατικές χώρες, η συχνότητα εμφάνισης αναφέρεται ότι είναι μόλις τρεις στις 100.000 γεννήσεις.
Ποια είναι τα συμπτώματα της λευκοδυστροφίας;
Αυτή είναι η πιο περίπλοκη περίπτωση. Επειδή τα συμπτώματα της λευκοδυστροφίας μπορεί να ποικίλλουν σημαντικά. Τα συμπτώματα ποικίλλουν επίσης ανάλογα με τον τύπο της νόσου. Ωστόσο, στους περισσότερους τύπους λευκοδυστροφίας, υπάρχει μια σταδιακή μείωση της λειτουργίας του νευρικού συστήματος . Αυτό μπορεί να προκαλέσει μια ποικιλία συμπτωμάτων. Δεν θα έχουν όλοι όλα τα συμπτώματα.
Γενικά, αυτές οι καταστάσεις μπορούν να επηρεάσουν πράγματα όπως:
- Ισορροπία κατά το περπάτημα: Αδυναμία σωστής βάδισης, συχνές πτώσεις.
- Δύναμη: Αίσθημα ότι τα άκρα σας μουδιάζουν, δυσκολία στην ανύψωση ή το κράτημα πραγμάτων.
- Γνωστική ικανότητα: Δυσκολία στη μάθηση, την απομνημόνευση και τη συγκέντρωση.
- Φαγητό και κατάποση: Δυσκολία στην κατάποση τροφής, συχνός πνιγμός.
- Ακοή: Απώλεια ακοής.
- Κίνηση και συντονισμός: Αδυναμία σωστού ελέγχου των άκρων, δυσκολία στην εκτέλεση εργασιών με τάξη.
- Ομιλία: Δυσκολία στην ομιλία, αδυναμία σωστής άρθρωσης λέξεων ή σταδιακή απώλεια της ικανότητας ομιλίας.
- Όραση: Εξασθένηση της όρασης, μερικές φορές πλήρης απώλεια της όρασης.
Σκεφτείτε το, αν είστε μικρό παιδί, η ανάπτυξη του παιδιού σας μπορεί να είναι πιο αργή από άλλα παιδιά. Μπορεί να είναι πιο αργά στο να μαθαίνουν νέα πράγματα, να παίζουν και να μιλάνε. Όλα αυτά συμβαίνουν επειδή η μυελίνη έχει υποστεί βλάβη και τα μηνύματα από τον εγκέφαλο στο σώμα δεν ταξιδεύουν σωστά.
Αρκετοί κύριοι τύποι λευκοδυστροφίας
Οι ερευνητές έχουν πλέον εντοπίσει περισσότερους από 50 τύπους λευκοδυστροφίας. Και εξακολουθούν να ανακαλύπτουν νέους τύπους. Κάθε τύπος λευκοδυστροφίας προκαλείται από μια διαφορετική γενετική μετάλλαξη . Δηλαδή, μια αλλαγή στα γονίδια του σώματός μας. Επίσης, κάθε τύπος έχει διαφορετικά συμπτώματα. Η ηλικία έναρξης των συμπτωμάτων ποικίλλει επίσης από τύπο σε τύπο.
Ας δούμε μερικά παραδείγματα. Δεδομένου ότι θα χρειαζόταν πολύς χρόνος για να περιγράψουμε όλους αυτούς τους τύπους, θα μιλήσουμε μόνο για μερικούς από τους κύριους.
- Αδρενολευκοδυστροφία (ALD): Αυτή επηρεάζει τη λευκή ουσία του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού, καθώς και τα επινεφρίδια, τα οποία ελέγχουν τις ορμόνες μας. Τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν στην παιδική ηλικία ή στην πρώιμη ενήλικη ζωή. Μπορεί να παρατηρήσετε πράγματα όπως μαθησιακές δυσκολίες, αλλαγές στην όραση ή την ακοή, δυσκολία στο περπάτημα, κόπωση και απώλεια βάρους.
- Αυτοσωμική επικρατής λευκοδυστροφία (ADLD) με έναρξη στην ενήλικη ζωή: Εμφανίζεται συνήθως σε άτομα ηλικίας 40 ή 50 ετών. Προκαλεί προβλήματα με τη δύναμη, την κίνηση και τη γνωστική λειτουργία. Μπορεί επίσης να επηρεάσει πράγματα όπως η αρτηριακή πίεση και ο καρδιακός ρυθμός .
- Νόσος Αλεξάντερ: Αυτή προκαλεί στα παιδιά αναπτυξιακές καθυστερήσεις, επιληπτικές κρίσεις και δυσκολία στο περπάτημα. Συνήθως επηρεάζει νεογέννητα ή μικρά παιδιά. Ωστόσο, υπάρχουν ορισμένοι τύποι νόσου Αλεξάντερ που μπορούν να προκαλέσουν συμπτώματα σε ενήλικες.
- Νόσος Κάναβαν:Σε αυτή την περίπτωση, η ανάπτυξη του παιδιού καθυστερεί επίσης, το σώμα εξασθενεί, δυσκολεύεται να καταπιεί τροφή, εμφανίζονται επιληπτικές κρίσεις, το παιδί είναι συνεχώς ανήσυχο και μπορεί να εμφανιστούν αλλαγές στην όραση. Τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως κατά τη βρεφική ηλικία. Ωστόσο, υπάρχουν ορισμένοι τύποι ασθενειών των σκύλων που εμφανίζουν συμπτώματα αργότερα.
- Νόσος Krabbe: Ονομάζεται επίσης λευκοδυστροφία σφαιροειδών κυττάρων . Τα συμπτώματα συχνά ξεκινούν στη βρεφική ηλικία. Περιλαμβάνουν αδυναμία, δυσκολία στον θηλασμό, ανησυχία, καθυστέρηση στην ανάπτυξη, νευροπάθεια ( μούδιασμα και μυρμήγκιασμα στα άκρα) και επιληπτικές κρίσεις. Μερικές φορές τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν αργότερα στη ζωή.
- Μεταχρωματική λευκοδυστροφία: Μπορεί να εμφανιστεί σε βρέφη, μικρά παιδιά ή ακόμα και ενήλικες. Μπορεί να προκαλέσει αλλαγές στις δεξιότητες σκέψης, συμπεριφοράς, όρασης ή ακοής, επιληπτικές κρίσεις, νευροπάθεια, άνοια (πλήρη απώλεια μνήμης) και τύφλωση.
Υπάρχουν πολλοί άλλοι τύποι, όπως η εγκεφαλοτενόντια ξανθωμάτωση (CTX) , η παιδική αταξία με υπομυελίνωση του κεντρικού νευρικού συστήματος (CACH) (που ονομάζεται επίσης νόσος της εξαφανιζόμενης λευκής ουσίας (VWM) ), η νόσος Pelizaeus-Merzbacher (PMD) (η οποία επηρεάζει κυρίως αγόρια) και η νόσος Refsum .
Γιατί εμφανίζεται η λευκοδυστροφία;
Ο κύριος λόγος για αυτό είναι οι γενετικές μεταλλάξεις. Δηλαδή, οι αλλαγές στο DNA του σώματός μας. Αυτές οι αλλαγές συμβαίνουν στα γονίδια που καθοδηγούν τον σχηματισμό αυτού του προστατευτικού καλύμματος που ονομάζεται μυελίνη, ή τον τρόπο που λειτουργεί σωστά. Χωρίς αυτό το προστατευτικό κάλυμμα, τα νευρικά κύτταρα δεν μπορούν να λειτουργήσουν σωστά.
Αυτές οι γενετικές μεταλλάξεις μπορούν μερικές φορές να κληρονομηθούν από τους γονείς στα παιδιά τους. Δηλαδή, μπορούν να μεταβιβαστούν από γενιά σε γενιά. Ωστόσο, μερικές φορές αυτές οι μεταλλάξεις μπορούν επίσης να προκύψουν τυχαία, καθώς τα κύτταρα αναπτύσσονται και διαιρούνται.
Είναι σημαντικό ότι ορισμένοι άνθρωποι μπορεί να έχουν μια γονιδιακή μετάλλαξη που προκαλεί λευκοδυστροφία, αλλά να μην αναπτύσσουν την ασθένεια. Τους ονομάζουμε φορείς. Ωστόσο, αυτοί οι φορείς μπορούν να μεταδώσουν τη μετάλλαξη στα παιδιά τους. Εάν είστε φορέας μιας γονιδιακής μετάλλαξης που προκαλεί λευκοδυστροφία, ίσως θελήσετε να εξετάσετε το ενδεχόμενο γενετικής συμβουλευτικής . Ένας γενετικός σύμβουλος θα εξετάσει το οικογενειακό σας ιστορικό και θα σας βοηθήσει να προσδιορίσετε τον κίνδυνο μετάδοσης της μετάλλαξης στα παιδιά σας.
Υπάρχουν παράγοντες κινδύνου που επηρεάζουν αυτό;
Στην πραγματικότητα, δεν υπάρχουν συγκεκριμένοι παράγοντες κινδύνου που μπορούν να αποτρέψουν τη λευκοδυστροφία. Αυτό συμβαίνει επειδή είναι γενετική. Ωστόσο, έχει βρεθεί ότι ορισμένες εθνοτικές ομάδες είναι ελαφρώς πιο πιθανό να αναπτύξουν ορισμένους τύπους λευκοδυστροφίας. Οι περισσότεροι τύποι λευκοδυστροφίας επηρεάζουν και τα δύο φύλα εξίσου. Ωστόσο, ορισμένοι τύποι, όπως η νόσος Pelizaeus-Merzbacher (PMD), επηρεάζουν κυρίως τα αγόρια.
Πώς διαγιγνώσκεται η λευκοδυστροφία;
Ο γιατρός σας θα σας ρωτήσει πρώτα για τα συμπτώματά σας και θα σας ρωτήσει για το προσωπικό και οικογενειακό σας ιστορικό υγείας. Στη συνέχεια, θα πραγματοποιήσει μια κλινική εξέταση και μια νευρολογική εξέταση.
Μπορείτε επίσης να κάνετε μερικές ακόμη δοκιμές:
- Εξετάσεις προληπτικού ελέγχου νεογνών: Σε ορισμένες χώρες, αυτές οι εξετάσεις χρησιμοποιούνται για την αναγνώριση ορισμένων τύπων λευκοδυστροφιών.
- Εξετάσεις αίματος και σάλιου ( γενετικές εξετάσεις ): Αυτές μπορούν να ανιχνεύσουν γενετικές μεταλλάξεις στο DNA σας.
- Απεικονιστικές εξετάσεις: Για παράδειγμα , μπορεί να πραγματοποιηθεί μαγνητική τομογραφία για να εξεταστεί η κατάσταση της λευκής ουσίας στον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό.
Παρά όλες αυτές τις εξετάσεις, η διάγνωση της λευκοδυστροφίας μπορεί μερικές φορές να είναι δύσκολη επειδή τα συμπτώματα είναι τόσο ποικίλα. Μερικές φορές, πολλές παθήσεις λευκοδυστροφίας δεν διαγιγνώσκονται.
Ποιες είναι οι θεραπείες για τη λευκοδυστροφία;
Αυτό είναι το πιο σημαντικό πράγμα που πρέπει όλοι να γνωρίζουμε. Δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία για τη λευκοδυστροφία. Αλλά αυτό δεν σημαίνει ότι δεν μπορούμε να κάνουμε τίποτα. Υπάρχουν πολλά πράγματα που μπορούμε να κάνουμε για να ελέγξουμε τα συμπτώματα, να κάνουμε τη ζωή λίγο πιο εύκολη και να διατηρήσουμε μέρος της λειτουργίας του νευρικού συστήματος.
Αυτές οι θεραπείες μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Φαρμακευτική αγωγή για επιληπτικές κρίσεις, μυϊκή σφίξιμο και κινητικά προβλήματα.
- Διατροφική θεραπεία ή χρήση σωλήνων σίτισης για δυσκολίες στη σίτιση και την κατάποση.
- Ορμονοθεραπεία για προβλήματα με τη λειτουργία των επινεφριδίων.
- Φυσικοθεραπεία, εργοθεραπεία και λογοθεραπεία για τη βελτίωση δεξιοτήτων όπως το περπάτημα, η ισορροπία και η ομιλία.
Η γονιδιακή θεραπεία είναι μια νέα θεραπευτική επιλογή για ορισμένους τύπους λευκοδυστροφιών. Περιλαμβάνει την εισαγωγή γενετικού υλικού στα κύτταρα για να αλλάξει ο τρόπος με τον οποίο παράγουν ορισμένες πρωτεΐνες.
Μια μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων ή μεταμόσχευση μυελού των οστών μπορεί να βελτιώσει τα συμπτώματα ορισμένων τύπων λευκοδυστροφίας. Ωστόσο, αυτή η θεραπεία είναι αποτελεσματική μόνο σε πολύ περιορισμένο αριθμό περιπτώσεων. Εάν η εγκεφαλονωτιαία ξανθομάτωση (CTX) διαγνωστεί έγκαιρα, μπορεί να χρησιμοποιηθεί μια θεραπεία που ονομάζεται χηνοδεοξυχολικό οξύ (CDCA) για τη θεραπεία της.
Επιπλέον, βρίσκονται σε εξέλιξη ορισμένες κλινικές δοκιμές για την εύρεση θεραπειών για ορισμένους τύπους λευκοδυστροφίας. Επομένως, εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε αυτήν την πάθηση, μπορείτε να μιλήσετε με τον γιατρό σας για να δείτε εάν αυτή η νέα θεραπευτική επιλογή είναι κατάλληλη για εσάς.
Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής με λευκοδυστροφία;
Πρόκειται για ένα δύσκολο και ευαίσθητο θέμα για συζήτηση. Η λευκοδυστροφία είναι μια προοδευτική ασθένεια που προκαλεί προβλήματα στο νευρικό σύστημα με την πάροδο του χρόνου. Πολλά παιδιά με λευκοδυστροφία πεθαίνουν πριν φτάσουν στην ενηλικίωση. Ωστόσο, ορισμένοι άνθρωποι ζουν μέχρι την ενηλικίωση. Αν και αυτές οι ασθένειες είναι συχνά θανατηφόρες, νέες θεραπείες και κλινικές δοκιμές έχουν φέρει κάποια ελπίδα σε όσους πάσχουν από την πάθηση.
Τα πιο σημαντικά πράγματα που πρέπει να θυμόμαστε (Μήνυμα για το σπίτι)
Η λευκοδυστροφία είναι μια σπάνια, κληρονομική ασθένεια του νευρικού συστήματος. Προκαλεί βλάβη στο προστατευτικό κάλυμμα που ονομάζεται μυελίνη και περιβάλλει τα νεύρα στον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό. Χωρίς μυελίνη, τα νεύρα δεν μπορούν να επικοινωνήσουν σωστά, με αποτέλεσμα μια ποικιλία συμπτωμάτων.
Παρόλο που δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία για αυτό, υπάρχουν φάρμακα και διάφορες θεραπείες για τον έλεγχο των συμπτωμάτων και τη διευκόλυνση της ζωής. Νέα έρευνα έχει δείξει επιτυχημένα αποτελέσματα στη θεραπεία αυτών των παθήσεων. Να θυμάστε ότι η ιατρική ομάδα του παιδιού σας είναι πάντα μαζί σας, παρέχοντας την καλύτερη φροντίδα στο παιδί σας. Είναι πολύ σημαντικό να μην πανικοβάλλεστε, να ζητάτε ιατρική συμβουλή έγκαιρα και να γνωρίζετε τις σωστές πληροφορίες.
Λευκοδυστροφία , μυελίνη, λευκή ουσία, νευρολογικές παθήσεις, γενετικές μεταλλάξεις, παιδιατρικές παθήσεις, νευρικό σύστημα
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න