Έχετε αυτά τα προβλήματα με τους πνεύμονές σας; Ας μιλήσουμε για τη LAM (Λεμφαγγειολειομυωμάτωση)

Έχετε ακούσει ποτέ για αυτή την ασθένεια με το μάλλον μακρύ όνομα LAM (λεμφαγγειολειομυωμάτωση); Μπορεί να σας φανεί περίεργο το όνομα. Αλλά είναι μια σπάνια ασθένεια που επηρεάζει τους πνεύμονες. Σήμερα, θα μιλήσουμε γι' αυτήν απλά, με τρόπο που μπορείτε να καταλάβετε. Μην ανησυχείτε, θα σας εξηγήσουμε τα πάντα.

Τι ακριβώς είναι η LAM (Λεμφαγγειολειομυωμάτωση);

Με απλά λόγια, η LAM είναι μια σπάνια ασθένεια που προκαλεί το σχηματισμό κύστεων γεμάτων με υγρό στους πνεύμονές σας. Αυτό μπορεί να βλάψει τους πνεύμονές σας. Μπορεί επίσης μερικές φορές να προκαλέσει κύστεις στα νεφρά και το λεμφικό σας σύστημα. Φανταστείτε τι θα συνέβαινε αν τα λεία μυϊκά κύτταρα στο σώμα σας άρχιζαν ξαφνικά να αναπτύσσονται ανεξέλεγκτα. Αυτό συμβαίνει εδώ. Προκαλείται από γενετικές μεταλλάξεις.

Αυτή η πάθηση, που ονομάζεται LAM (προφέρεται «limf-AN-gee-oh-ly-oh-my-oh-muh-TOH-sis») , επηρεάζει κυρίως γυναίκες . Συνήθως επηρεάζει γυναίκες ηλικίας μεταξύ 20 και 40 ετών ή γυναίκες που έχουν περάσει την εφηβεία και πλησιάζουν στην εμμηνόπαυση. Εξαιτίας αυτού, οι γιατροί πιστεύουν ότι η ορμόνη οιστρογόνα ή η παρουσία μήτρας μπορεί να σχετίζεται με την ανάπτυξη αυτών των όγκων.

Ποιοι είναι οι κύριοι τύποι LAM;

Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι LAM:

1. TSC-LAM: Ορισμένες γυναίκες έχουν μια γενετική πάθηση που ονομάζεται «Σύμπλεγμα Οζώδους Σκλήρυνσης - TSC». Εάν εμφανίσουν LAM, ονομάζεται TSC-LAM.

2. Σποραδική LAM: Αυτό συμβαίνει τυχαία, που σημαίνει ότι μια μετάλλαξη συμβαίνει σε ένα γονίδιο τυχαία κατά τη διάρκεια της ζωής. Το σημαντικό είναι ότι αυτός ο τύπος σποραδικής LAM δεν μεταδίδεται στα παιδιά σας.

Πόσο συχνή είναι αυτή η ασθένεια που ονομάζεται LAM;

Η ΛΑΜ είναι στην πραγματικότητα μια πολύ σπάνια ασθένεια . Εκτιμάται ότι περίπου μία στις 140.000 γυναίκες μπορεί να έχει αυτήν την ασθένεια. Ωστόσο, μεταξύ 30% και 80% των γυναικών με «Σκληροπυρηνική Σκλήρυνση» μπορεί να έχουν ΛΑΜ.

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου LAM;

Ένα άτομο με LAM μπορεί να εμφανίσει συμπτώματα όπως:

• Δυσκολία στην αναπνοή (δύσπνοια) : Μερικές φορές αυτή μπορεί να αυξηθεί σταδιακά.
• Ο συριγμός είναι ένας σφυριχτός ήχος που προέρχεται από το στήθος .
• Πόνος στο στήθος .
• Βήχας .
• Μερικές φορές υπάρχει αίμα ή χυλός («(χυλός)» - λεμφικό υγρό από το πεπτικό σύστημα) που εξέρχεται μαζί με τη βλέννα .

Μην υποθέτετε ότι έχετε LAM μόνο και μόνο επειδή έχετε αυτά τα συμπτώματα, καθώς μπορεί επίσης να είναι συμπτώματα άλλων πνευμονικών παθήσεων. Επομένως, είναι σημαντικό να ζητήσετε ιατρική συμβουλή.

Γιατί συμβαίνει αυτό το LAM; Ποια είναι η αιτία;

Η κύρια αιτία της LAM είναι οι μεταλλάξεις σε δύο γονίδια στο σώμα μας που ονομάζονται `(TSC1)` και `(TSC2)`. Αυτά τα δύο γονίδια είναι σαν γονίδια καταστολής όγκων που εμποδίζουν την άσκοπη ανάπτυξη πραγμάτων όπως τα καρκινικά κύτταρα στο σώμα μας. Έτσι, εάν υπάρχει κάποιο ελάττωμα σε οποιοδήποτε από αυτά τα δύο γονίδια, τα λεία μυϊκά κύτταρα που ανέφερα νωρίτερα αρχίζουν να αναπτύσσονται ανεξέλεγκτα. Ως αποτέλεσμα, αυτό είναι:

• Αναπτύσσονται όγκοι του πνεύμονα (πνευμονική λεμφαγγειολειομυωμάτωση).
• Όγκοι (αγγειομυολιπώματα) σχηματίζονται στα νεφρά.
• Οι κύστες σχηματίζονται στο λεμφικό σύστημα.

Πώς παθαίνει κάποιος LAM;

Υπάρχουν δύο τρόποι με τους οποίους ένα άτομο μπορεί να αναπτύξει LAM. Ο ένας είναι κληρονομώντας το ελαττωματικό γονίδιο από έναν γονέα που έχει ελάττωμα είτε στο γονίδιο `(TSC1)` είτε στο γονίδιο `(TSC2)`. Αυτή η κληρονομικότητα έχει ως αποτέλεσμα την πάθηση `(Σκληρυντική Οζώδης Σκλήρυνση)` και μαζί της έρχεται και ο κίνδυνος ανάπτυξης LAM. Περισσότερο από το 30% των γυναικών με `(Σκληρυντική Οζώδης Σκλήρυνση)` έχουν LAM.

Ο άλλος τρόπος είναι ότι μια μετάλλαξη στο γονίδιο `(TSC2)` εμφανίζεται αυθόρμητα, χωρίς καμία κληρονομική σύνδεση. Η ακριβής αιτία αυτού δεν είναι γνωστή. Η LAM που αναπτύσσεται με αυτόν τον τρόπο ονομάζεται σποραδική LAM. Σε αυτήν την περίπτωση, τα άλλα συμπτώματα της `(Σκλήρυνσης των Οζιδίων)` δεν εμφανίζονται.

Ποιος διατρέχει υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξει LAM;

Αν και αυτό προκαλεί έκπληξη, η LAM εμφανίζεται συχνότερα στις γυναίκες . Μόνο λίγοι άνδρες έχουν διαγνωστεί με LAM μέχρι σήμερα. Μόνο ένας άνδρας έχει αναφερθεί ότι έχει σποραδική LAM.

Επίσης, η LAM μπορεί να είναι πιο σοβαρή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και κατά τη χρήση φαρμάκων που περιέχουν οιστρογόνα .

Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές της LAM;

Η πιο συχνή επιπλοκή της LAM είναι ο πνευμοθώρακας . Σαν ένα μπαλόνι που σκάει, ο αέρας διαρρέει από τους πνεύμονες και προκαλεί την κατάρρευση των πνευμόνων. Περισσότερες από τις μισές γυναίκες με LAM θα ​​έχουν τουλάχιστον ένα επεισόδιο πνευμοθώρακα στη ζωή τους. Μερικές φορές αυτό μπορεί να συμβεί ξανά και ξανά. Η LAM συχνά διαγιγνώσκεται μετά από αυτό το επεισόδιο.

Άλλες επιπλοκές περιλαμβάνουν:

• Συσσώρευση υγρού που ονομάζεται χυλός γύρω από τους πνεύμονες (χυλοθώρακας).
• Συσσώρευση υγρού γύρω από τους πνεύμονες (πλευρική συλλογή).
• Απόφραξη του λεμφικού συστήματος.

Πώς διαγιγνώσκεται η νόσος LAM;

Για τη διάγνωση της LAM, ένας γιατρός θα σας εξετάσει πρώτα και θα σας ρωτήσει για τα συμπτώματά σας. Στη συνέχεια, θα σας ζητήσει εξετάσεις και απεικονιστικές εξετάσεις για να προσδιορίσει τα ακόλουθα:

• Δείτε πόσο καλά λειτουργούν οι πνεύμονές σας.
• Ελέγξτε το επίπεδο οξυγόνου στο αίμα.
• Ελέγξτε για τυχόν αλλαγές στους πνεύμονες.
• Ελέγξτε εάν υπάρχουν περισσότερες από τις κανονικές ποσότητες ορισμένων «πρωτεϊνών» στο αίμα.

Επειδή τα συμπτώματα της LAM είναι παρόμοια με εκείνα άλλων κοινών πνευμονικών παθήσεων, μερικές φορές μπορεί να είναι δύσκολο για τους γιατρούς να τη διαγνώσουν.

Ποιες εξετάσεις χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της LAM;

Μπορεί να χρειαστεί να κάνετε εξετάσεις όπως αυτές:

• Δοκιμές πνευμονικής λειτουργίας : Αυτές ελέγχουν πόσο καλά οι πνεύμονές σας σας βοηθούν να εισπνέετε και να εκπνέετε.
• Έλεγχος στάθμης οξυγόνου στο αίμα («(παλμική οξυμετρία)») : Μια απλή εξέταση που περιλαμβάνει την τοποθέτηση κάποιου πράγματος όπως ένα κλιπ στο δάχτυλό σας.
• Απεικονιστικές εξετάσεις : Αυτές περιλαμβάνουν αξονικές τομογραφίες (αξονική τομογραφία), μαγνητική τομογραφία (μαγνητική τομογραφία) ή αξονική τομογραφία υψηλής ανάλυσης (HRCT). Μια αξονική τομογραφία υψηλής ανάλυσης μπορεί να παράγει μια καθαρή εικόνα ακόμη και μιας πολύ μικρής περιοχής των πνευμόνων, διευκολύνοντας τη διάγνωση ορισμένων πνευμονικών παθήσεων.
• Εξέταση VEGF-D : Ο γιατρός σας μπορεί να σας κάνει μια εξέταση αίματος για να ελέγξει για λοιμώξεις, πόσο καλά λειτουργούν τα άλλα όργανά σας και τα επίπεδα μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται VEGF-D (Αγγειακός Ενδοθηλιακός Αυξητικός Παράγοντας-D). Πολλά άτομα με LAM έχουν υψηλά επίπεδα αυτής της πρωτεΐνης, αλλά όχι όλοι.
• Βιοψία πνεύμονα : Αυτή περιλαμβάνει τη λήψη ενός μικρού τεμαχίου ιστού από τον πνεύμονα και την εργαστηριακή του εξέταση. Αυτό το δείγμα μπορεί να ληφθεί είτε με βρογχοσκόπηση (μια διαδικασία κατά την οποία ένας σωλήνας με κάμερα εισάγεται στους πνεύμονες) είτε με βιντεοϋποβοηθούμενη θωρακοχειρουργική (VATS).

Πώς αντιμετωπίζεται η νόσος LAM;

Δυστυχώς, προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για τη ΛΑΜ. Ωστόσο, το φάρμακο σιρόλιμους (επίσης γνωστό ως ραπαμυκίνη, με εμπορική ονομασία Rapamune®) μπορεί να βοηθήσει στη σταθεροποίηση της νόσου και στην πρόληψη της επιδείνωσής της. Η σιρόλιμους μπορεί να βοηθήσει στη συρρίκνωση των όγκων των νεφρών (αγγειομυολιπώματα), στη μείωση των όγκων και της συσσώρευσης υγρού στο λεμφικό σύστημα και στη μείωση των συμπτωμάτων σας.

Ως άλλες θεραπείες:

• Οξυγονοθεραπεία : Για όσους έχουν δυσκολία στην αναπνοή.
• Εισπνεόμενα βρογχοδιασταλτικά : Αυτά είναι σαν εισπνευστήρες. Ανοίγουν τους αεραγωγούς στους πνεύμονες και διευκολύνουν την αναπνοή.
• Πνευμονική αποκατάσταση : Πρόκειται για ένα πρόγραμμα που συνδυάζει άσκηση, εκπαίδευση και συμβουλευτική.
• Μεταμόσχευση πνεύμονα : Ως έσχατη λύση για όσους η νόσος έχει προχωρήσει σε πολύ προχωρημένο στάδιο.

Ας μάθουμε επίσης για τις παρενέργειες και τις επιπλοκές της θεραπείας.

Το σιρόλιμους μπορεί μερικές φορές να προκαλέσει σοβαρή νεφρική βλάβη και να αυξήσει τον κίνδυνο σοβαρών λοιμώξεων . Επομένως, είναι πολύ σημαντικό να συζητήσετε τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα της χρήσης αυτού του φαρμάκου με τον γιατρό σας πριν πάρετε κάποια απόφαση.

Τι είδους μέλλον μπορεί να περιμένει κάποιος με LAM;

Η ΛΑΜ μπορεί να επιδεινωθεί με την πάροδο του χρόνου. Το θεραπευτικό σας σχέδιο μπορεί να αλλάξει ανάλογα με την κατάλληλη θεραπεία για εσάς. Θα συνεργαστείτε με τον πνευμονολόγο σας για να προσδιορίσετε τον καλύτερο τρόπο παρακολούθησης της κατάστασής σας. Αυτός ή αυτή θα ελέγχει τακτικά τη λειτουργία των πνευμόνων σας. Το θεραπευτικό σας σχέδιο θα βασίζεται σε:

• την ηλικία σας.
• Η εμμηνοπαυσιακή σας κατάσταση (είτε έχετε περάσει από την εμμηνόπαυση είτε όχι).
• Πόσο γρήγορα μειώνεται η πνευμονική λειτουργία.
• Είτε έχουν επηρεαστεί τα νεφρά σας είτε το λεμφικό σας σύστημα.

Πόσο γρήγορα εξαπλώνεται η LAM;

Η ταχύτητα εξάπλωσης της LAM μπορεί να διαφέρει από άτομο σε άτομο . Υπάρχουν διάφοροι παράγοντες που μπορούν να επηρεάσουν αυτό:

• Ο τύπος LAM που έχετε : Αν και τα άτομα με «(TSC-LAM)» έχουν σχετικά καλύτερη πνευμονική λειτουργία από εκείνα με «(Σποραδική LAM)», ο ρυθμός μείωσης της πνευμονικής λειτουργίας είναι σε μεγάλο βαθμό ο ίδιος και στις δύο περιπτώσεις.
• Η ηλικία σας : Σε ορισμένα άτομα, η LAM σταματά να εξαπλώνεται μετά την εμμηνόπαυση, όταν μειώνονται τα επίπεδα οιστρογόνων στον οργανισμό.
• Πώς ανταποκρίνεστε στη θεραπεία : Το φάρμακο σιρόλιμους μπορεί να σταθεροποιήσει την ασθένεια σε πολλά άτομα.

Πότε είναι απαραίτητη η μεταμόσχευση πνεύμονα;

Πολλά άτομα με LAM (περίπου 64%) μπορούν να ζήσουν 20 χρόνια ή και περισσότερο μετά τη διάγνωση χωρίς να χρειαστούν μεταμόσχευση πνεύμονα. Ωστόσο, επειδή τα κύτταρα LAM δεν ξεκινούν στους πνεύμονες, οι κύστεις μπορούν να αναπτυχθούν ακόμη και μετά από μεταμόσχευση πνεύμονα .

Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής με LAM; (Προσδόκιμο Ζωής)

Το πόσο καιρό μπορείτε να ζήσετε με LAM εξαρτάται από τη σοβαρότητα της νόσου και την ταχύτητα εξάπλωσής της. Ωστόσο, συνολικά, η κατάσταση είναι πολύ καλύτερη τώρα από ό,τι ήταν παλιά. Περισσότερο από το 90% των ατόμων με LAM είναι ζωντανοί 10 χρόνια μετά τη διάγνωση.

Πώς φροντίζω τον εαυτό μου;

Συζητήστε με τον πνευμονολόγο σας σχετικά με το τι να περιμένετε και πώς να καταστρώσετε ένα σχέδιο για τη ζωή με τη LAM. Επισκεφθείτε τον γιατρό σας εγκαίρως, πάρτε τα φάρμακά σας σύμφωνα με τις οδηγίες και ενημερώστε αμέσως τον γιατρό σας εάν εμφανίσετε οποιαδήποτε νέα συμπτώματα, εάν τα συμπτώματά σας επιδεινωθούν ή εάν έχετε παρενέργειες από τη θεραπεία σας.

Πότε πρέπει να επισκεφτείτε έναν γιατρό; Πότε πρέπει να απευθυνθείτε σε επείγουσα περίθαλψη;

Εάν έχετε δυσκολία στην αναπνοή, βήχα ή άλλα ανησυχητικά συμπτώματα, είτε επιμένουν είτε επιδεινώνονται, φροντίστε να επισκεφθείτε έναν γιατρό.

Πότε πρέπει να πάτε στη Μονάδα Επειγόντων Περιστατικών (ΜΕΠ) :

Εάν έχετε σημάδια πνευμονικής κατάρρευσης (πνευμοθώρακας) ή άλλα σοβαρά συμπτώματα, πηγαίνετε αμέσως στο νοσοκομείο:

• Εάν έχετε δυσκολία στην αναπνοή.
• Εάν έχετε έντονο πόνο στο στήθος .
• Εάν βήχετε με αίμα .
• Εάν το δέρμα, τα χείλη και τα νύχια γίνουν μπλε («(κυάνωση)») .

Ποιες είναι οι σημαντικές ερωτήσεις που πρέπει να κάνετε στον γιατρό;

Μπορεί να είναι χρήσιμο να κάνετε στον γιατρό σας ερωτήσεις όπως οι εξής:

• Έχω `(Sporadic LAM)` ή `(TSC-LAM)`;
• Ποιες επιλογές θεραπείας έχω;
• Πώς πρέπει να χρησιμοποιώ το φάρμακό μου;
• Ποια νέα ή επιδεινούμενα συμπτώματα πρέπει να προσέξω;
• Θα χρειαστώ μεταμόσχευση πνεύμονα;

Είναι η LAM καρκίνος;

Η LAM συνήθως δεν θεωρείται καρκίνος . Ωστόσο, κατά κάποιο τρόπο συμπεριφέρεται σαν καρκίνος που εξαπλώνεται από το ένα μέρος του σώματος στο άλλο (μεταστατικός καρκίνος). Αυτό σημαίνει ότι τα κύτταρα ξεκινούν από ένα μέρος και ταξιδεύουν μέσω των αιμοφόρων αγγείων και του λεμφικού συστήματος στους πνεύμονες και τα νεφρά. Αυτός ο τύπος ανάπτυξης ονομάζεται μερικές φορές καλοήθης κυτταρική μετάσταση.

Ωστόσο, οι επιστήμονες δεν είναι ακόμη σίγουροι από πού ξεκινούν αυτά τα κύτταρα. Επίσης, αυτοί οι όγκοι δεν φαίνεται να εξαπλώνονται ευρέως σε άλλα όργανα, όπως το ήπαρ ή ο εγκέφαλος, όπως ο καρκίνος. Όταν παρατηρούνται στο μικροσκόπιο, αυτά τα κύτταρα μοιάζουν περισσότερο με φυσιολογικά κύτταρα παρά με καρκινικά κύτταρα.

Χάρη στις νέες θεραπείες και την αυξημένη κατανόηση της LAM, οι άνθρωποι ζουν πλέον περισσότερο χωρίς μεταμόσχευση πνεύμονα. Αλλά χρειάζεται χρόνος για να προσαρμοστούν σε αυτόν τον νέο τρόπο ζωής. Η εκμάθηση μιας ασθένειας που διαρκεί μια ζωή μπορεί να σας δώσει την αίσθηση ότι έχετε ξεριζώσει το έδαφος κάτω από τα πόδια σας. Αλλά η ιατρική σας ομάδα - και η προσωπική σας ομάδα υποστήριξης - μπορούν να σας βοηθήσουν να σταθείτε ξανά στα πόδια σας.

Τέλος, τι να θυμάστε

Η LAM μπορεί να είναι μια δύσκολη ασθένεια, αλλά δεν είστε μόνοι. Με τις εξελίξεις στην ιατρική επιστήμη, υπάρχουν πολλοί τρόποι για να διαχειριστείτε αυτήν την ασθένεια. Το πιο σημαντικό είναι να παραμείνετε θετικοί, να ακολουθείτε τις συμβουλές του γιατρού σας και να μην εγκαταλείπετε την ελπίδα. Συζητήστε με τον γιατρό σας και τους αγαπημένους σας για τις ανησυχίες και τους φόβους σας. Να θυμάστε ότι υπάρχουν πολλοί άνθρωποι που μπορούν να σας βοηθήσουν σε αυτό το ταξίδι.

` LAM, πνευμονοπάθεια, σπάνια ασθένεια, δυσκολία στην αναπνοή, σιρόλιμους, μεταμόσχευση πνεύμονα, γενετικές μεταλλάξεις