Θέλετε να μάθετε για το σύνδρομο Marfan; Ας μιλήσουμε!

Έχετε παρατηρήσει ποτέ ότι κάποιοι άνθρωποι είναι πολύ ψηλότεροι από άλλους, τα άκρα, τα δάχτυλά τους κ.λπ. φαίνονται μακρύτερα από το κανονικό; Ή μήπως έχουν ασυνήθιστο σχήμα στήθους ή προβλήματα όρασης; Μερικές φορές, μαζί με αυτά τα συμπτώματα, μπορεί να υπάρχουν και κάποια προβλήματα με την καρδιά και τα μάτια. Αυτό είναι το σύνδρομο Marfan. Πρόκειται για μια γενετική πάθηση. Μην ανησυχείτε, ας το συζητήσουμε με περισσότερες λεπτομέρειες.

Τι είναι το σύνδρομο Marfan; Με απλά λόγια...

Με απλά λόγια, το σύνδρομο Marfan είναι μια γενετική πάθηση που επηρεάζει τον συνδετικό ιστό στο σώμα μας. Τώρα ίσως αναρωτιέστε τι είναι ο συνδετικός ιστός. Σκεφτείτε το, ο συνδετικός ιστός είναι ένας ειδικός τύπος ιστού που συνδέει διαφορετικά μέρη του σώματός μας, όπως το δέρμα, τα οστά, τα αιμοφόρα αγγεία και τις καρδιακές βαλβίδες, και βοηθά στην προσπάθειά τους να αποκτήσουν δύναμη και ευελιξία.

Σε ένα άτομο με σύνδρομο Marfan, αυτός ο συνδετικός ιστός είναι λίγο αδύναμος και πολύ ελαστικός . Είναι σαν λαστιχάκι, αλλά έχει λιγότερη αντοχή. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο αυτή η πάθηση μπορεί να επηρεάσει διαφορετικά συστήματα του σώματος. Μπορεί να επηρεάσει κυρίως την καρδιά, τα αιμοφόρα αγγεία, τα μάτια, τα οστά και τις αρθρώσεις .

Οι γιατροί το ονομάζουν αυτό γενετική πάθηση με «μεταβλητή έκφραση». Αυτό σημαίνει ότι δεν θα έχουν όλοι οι πάσχοντες από την ασθένεια τα ίδια συμπτώματα. Κάποιοι άνθρωποι θα έχουν πολύ λίγα συμπτώματα, ενώ άλλοι θα έχουν λίγα περισσότερα. Και ο χρόνος που χρειάζεται για να εμφανιστούν τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρει από άτομο σε άτομο.

Το σύνδρομο Marfan είναι μια πάθηση που υπάρχει εκ γενετής . Ωστόσο, μερικές φορές τα συμπτώματα γίνονται εμφανή και μπορεί να είστε νέος ενήλικας ή μεγαλύτερος όταν τίθεται η διάγνωση. Είναι μια από τις πιο συχνές κληρονομικές διαταραχές του συνδετικού ιστού. Επηρεάζει περίπου έναν στους 3.000 έως 5.000 ανθρώπους.

Ποια θα μπορούσαν να είναι τα συμπτώματα αυτού;

Το σύνδρομο Marfan έχει δύο κύρια χαρακτηριστικά. Το ένα είναι το ανεύρυσμα της αορτικής ρίζας (ανεύρυσμα αορτικής ρίζας) . Πρόκειται για μια διόγκωση ή διεύρυνση του κύριου αιμοφόρου αγγείου που μεταφέρει αίμα από την καρδιά μας στο σώμα (την αορτή). Το άλλο είναι μια εξάρθρωση του φακού του ματιού (εκτοπία φακού) .

Αυτά τα δύο κύρια χαρακτηριστικά μπορούν να σας προκαλέσουν συμπτώματα όπως:

• Οι αίσθημα παλμών της καρδιάς είναι ένα αίσθημα ότι η καρδιά σας χτυπά πιο γρήγορα και το στήθος σας χτυπάει δυνατά.
• Νιώθοντας την καρδιά σου να χτυπάει δυνατά και γρήγορα.
• Πόνος στα μάτια.
• Δυσκολία στην αναπνοή.
• Αλλαγές στην όραση, για παράδειγμα, αστιγματισμός και ακραία μυωπία.

Αλλά επειδή το σύνδρομο Marfan μπορεί να επηρεάσει και άλλα μέρη του σώματος, μπορεί να εμφανιστούν και άλλα συμπτώματα. Για παράδειγμα, τα σωματικά συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Το πρόσωπο μπορεί να φαίνεται ελαφρώς επιμηκυμένο και στενό.
• Τα χέρια, τα πόδια και τα δάχτυλα φαίνονται πολύ μακρύτερα σε σύγκριση με άλλα μέρη του σώματος.
• Τα συνωστισμένα δόντια είναι δόντια που έλκονται μεταξύ τους και φαίνονται σαν να στοιβάζονται το ένα πάνω στο άλλο.
• Σκολίωση.
• Πλατυφία.
• Αδυναμία και εύκολη εξάρθρωση των αρθρώσεων.
• Οι ραγάδες εμφανίζονται στο δέρμα ακόμα και αν το σωματικό βάρος δεν αλλάξει σημαντικά.
• Ένα βυθισμένο στήθος (pectus excavatum) ή ένα στήθος που προεξέχει (pectus carinatum).
• Ψηλή, λεπτή σωματική διάπλαση.

Ποιες είναι οι επιπλοκές αυτής της πάθησης;

Το σύνδρομο Marfan μπορεί να προκαλέσει διάφορες επιπλοκές που επηρεάζουν την καρδιά, τα μάτια και τους πνεύμονές σας.

Οι καρδιαγγειακές επιπλοκές είναι οι πιο συχνές επιπλοκές του συνδρόμου Marfan. Αυτές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Αορτική ανατομή: Πρόκειται για ρήξη στο εσωτερικό στρώμα του τοιχώματος της αορτής σας. Πρόκειται για επείγουσα περίπτωση.
• Νόσος καρδιακής βαλβίδας: Το σύνδρομο Marfan μπορεί να προκαλέσει αδυναμία και ευελιξία του ιστού στις καρδιακές βαλβίδες.
• Διευρυμένη καρδιά: Με την πάροδο του χρόνου, ο καρδιακός μυς σας μπορεί να διευρυνθεί και να αδυνατίσει.
• Ανωμαλίες καρδιακού παλμού (αρρυθμία): Αυτή η πάθηση συχνά σχετίζεται με πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας.
• Ανευρύσματα εγκεφάλου: Διόγκωση ενός αδύναμου σημείου σε ένα αιμοφόρο αγγείο μέσα ή γύρω από τον εγκέφαλο.

Οι οφθαλμικές επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Καταρράκτης.
• Κατάσταση γλαυκώματος.
• Αποκόλληση αμφιβληστροειδούς.

Οι αλλαγές στον πνευμονικό ιστό που σχετίζονται με το σύνδρομο Marfan μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο:

• Ασθμα.
• Βρογχίτιδα.
• Χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια (ΧΑΠ).
• Κατάρρευση πνεύμονα / πνευμοθώρακας.
• Εμφύσημα.
• Πνευμονία.

Τι προκαλεί το σύνδρομο Marfan;

Αυτό προκαλείται από μια γενετική παραλλαγή . Συγκεκριμένα, μια αλλαγή σε ένα γονίδιο - το γονίδιο FBN1 - που λέει στα κύτταρά μας να παράγουν μια πρωτεΐνη που ονομάζεται φιμπριλίνη . Αυτή η φιμπριλίνη είναι ένα σημαντικό συστατικό των ελαστικών ινών στους συνδετικούς ιστούς μας.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο Marfan είναι μια πάθηση που κληρονομείται από τον έναν από τους δύο γονείς . Πρόκειται για αυτοσωμική επικρατή κληρονομικότητα.Μια ασθένεια που κληρονομείται. Δηλαδή, η πάθηση μπορεί να προκληθεί από την κληρονομιά του γονιδίου από τον έναν γονέα. Ένα άτομο με σύνδρομο Marfan έχει 50% πιθανότητα να μεταδώσει την ασθένεια σε κάθε ένα από τα παιδιά του.

Ωστόσο, σε περίπου 25% των περιπτώσεων, αυτή η πάθηση μπορεί να εμφανιστεί λόγω μιας νέας γενετικής αλλαγής (για την οποία δεν μπορεί να εντοπιστεί καμία αιτία), χωρίς οικογενειακό ιστορικό.

Πώς διαγιγνώσκουν οι γιατροί το σύνδρομο Marfan;

Επειδή το σύνδρομο Marfan επηρεάζει πολλούς διαφορετικούς ιστούς στο σώμα, μπορεί να χρειαστείτε τη βοήθεια μιας ομάδας ειδικών για να διαγνώσετε την πάθηση και να αναπτύξετε ένα θεραπευτικό σχέδιο.

Αρχικά, οι γιατροί κάνουν τα εξής:

• Ρωτήστε για το ιατρικό σας ιστορικό.
• Θα πραγματοποιηθεί κλινική εξέταση για να διαπιστωθεί εάν υπάρχουν τυπικά συμπτώματα της νόσου.
• Ρωτώντας για τα συμπτώματά σας.
• Ρωτήστε αν κάποιος στην οικογένεια είχε προβλήματα υγείας που σχετίζονται με το σύνδρομο Marfan.

Οι γιατροί συνήθως χρησιμοποιούν ένα σύνολο κριτηρίων που ονομάζεται «νοσολογία της Γάνδης» για τη διάγνωση του συνδρόμου Marfan. Οι ακόλουθες εξετάσεις μπορεί να συνιστώνται για την επιβεβαίωση της διάγνωσης ή τον αποκλεισμό άλλων παρόμοιων παθήσεων:

• Αξονική τομογραφία `(Αξονική τομογραφία - αξονική τομογραφία)`.
• Ακτινογραφία θώρακος.
• Ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ)
• Ηχοκαρδιογράφημα.
• Μαγνητική τομογραφία (MRI)

Μια γενετική εξέταση (αυτή είναι μια εξέταση αίματος) μπορεί να αναζητήσει αλλαγές στο γονίδιο FBN1, το οποίο συχνά ευθύνεται για το σύνδρομο Marfan. Ωστόσο, τα αποτελέσματα αυτών των γενετικών εξετάσεων δεν είναι πάντα σαφή. Αυτή η εξέταση μπορεί επίσης να αναζητήσει άλλες γενετικές παθήσεις που προκαλούν παρόμοια συμπτώματα, όπως το σύνδρομο Loeys-Dietz.

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Marfan;

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Marfan. Ωστόσο, υπάρχει μια ποικιλία θεραπειών και μεθόδων που μπορούν να σας βοηθήσουν να διαχειριστείτε τα συμπτώματά σας και να αποτρέψετε επιπλοκές. Αυτές περιλαμβάνουν:

• Φάρμακα.
• Τακτική ιατρική παρακολούθηση.
• Οδηγίες για σωματική δραστηριότητα.
• Χειρουργική.

Χρειάζεστε ένα θεραπευτικό πλάνο που να είναι συγκεκριμένο για τα προβλήματα υγείας σας.

Φάρμακα

Ορισμένα φάρμακα μπορούν να βοηθήσουν στην πρόληψη ή τον έλεγχο των επιπλοκών:

• Βήτα-αναστολείς: Αυτοί προλαμβάνουν ή επιβραδύνουν τη διεύρυνση των μεγάλων αρτηριών. Οι γιατροί συνιστούν την έναρξη αυτής της θεραπείας το συντομότερο δυνατό για άτομα με σύνδρομο Marfan. Εάν δεν μπορείτε να τα πάρετε λόγω πάθησης όπως το άσθμα ή λόγω παρενεργειών, ο γιατρός σας μπορεί να σας χορηγήσει έναν αναστολέα διαύλων ασβεστίου .
• Αναστολείς των υποδοχέων της αγγειοτασίνης II (ARBs):Αυτά τα φάρμακα μπορούν επίσης να βοηθήσουν στην επιβράδυνση του ρυθμού διεύρυνσης του παχέος εντέρου.

Εάν υποβληθείτε σε χειρουργική επέμβαση καρδιακής βαλβίδας λόγω συνδρόμου Marfan, θα χρειαστεί να λαμβάνετε αντιπηκτική αγωγή για το υπόλοιπο της ζωής σας.

Συνεχής ιατρική παρακολούθηση

Θα πρέπει να κάνετε τακτικούς ιατρικούς ελέγχους για τα εξής:

• Καρδιά και αιμοφόρα αγγεία – ειδικά το μέγεθος του μεγάλου διαφράγματος.
• Μάτια.
• Σκελετικό σύστημα.

Με αυτόν τον τρόπο, η ιατρική σας ομάδα μπορεί να παρακολουθεί τις αλλαγές και να εντοπίζει τυχόν πιθανές επιπλοκές νωρίς. Θα σας ενημερώσει πόσο συχνά πρέπει να προσέρχεστε για αυτές τις εξετάσεις.

Αυτή η παρακολούθηση συνήθως περιλαμβάνει απεικονιστικές εξετάσεις όπως:

• Αξονικές τομογραφίες.
• Ηχοκαρδιογραφήματα.
• Μαγνητικές τομογραφίες.

Οδηγίες για τη σωματική δραστηριότητα

Η έντονη, επίπονη σωματική δραστηριότητα μπορεί να ασκήσει πίεση στο διάφραγμα και σε άλλους συνδετικούς ιστούς που επηρεάζονται από το σύνδρομο Marfan. Επομένως, θα πρέπει να συνεργαστείτε με έναν φυσιοθεραπευτή για να βρείτε ασφαλείς ασκήσεις και αθλήματα που είναι κατάλληλα για εσάς.

Οι γιατροί συνήθως συστήνουν άσκηση χαμηλής έως μέτριας έντασης, αλλά εάν έχετε υποβληθεί σε χειρουργική επέμβαση στη μιτροειδή βαλβίδα ή στις ρίζες της βαλβίδας, μπορεί να χρειαστεί να ασκείστε σε ακόμη χαμηλότερο επίπεδο.

Γενικά, θα πρέπει να αποφεύγετε πράγματα όπως:

• Δραστηριότητες που περιλαμβάνουν κράτημα της αναπνοής και έντονη άσκηση (ελιγμός Valsalva).
• Αθλήματα επαφής.
• Άσκηση μέχρι εξάντλησης.
• Οι ασκήσεις που περιλαμβάνουν διατήρηση μιας θέσης για μεγάλο χρονικό διάστημα, όπως οι σανίδες και οι καθίσματα στον τοίχο, ονομάζονται ισομετρικές ασκήσεις.

Καρδιοχειρουργική

Οι κύριοι στόχοι της καρδιοχειρουργικής επέμβασης για το σύνδρομο Marfan είναι η πρόληψη της διαστολής ή της ρήξης της αορτικής βαλβίδας και η αντιμετώπιση των προβλημάτων της βαλβίδας. Εσείς και η ιατρική σας ομάδα θα αποφασίσετε από κοινού εάν χρειάζεστε χειρουργική επέμβαση, αφού λάβετε υπόψη διάφορους παράγοντες.

Αυτές είναι οι πιο συχνές χειρουργικές επεμβάσεις και διαδικασίες που εκτελούνται για το σύνδρομο Marfan:

• Επισκευή ή αντικατάσταση αορτικής βαλβίδας.
• Επισκευή ανευρύσματος ανιούσας αορτής.
• Επισκευή ή αντικατάσταση μιτροειδούς βαλβίδας.
• Ενδαγγειακή αποκατάσταση θωρακικής αορτής.

Εάν χρειάζεστε χειρουργική επέμβαση, προσπαθήστε να επιλέξετε ένα μεγάλο νοσοκομείο που έχει εμπειρία με τον τύπο χειρουργικής επέμβασης που πρόκειται να υποβληθείτε. Η χειρουργική σας ομάδα θα πρέπει επίσης να έχει καλή κατανόηση του συνδρόμου Marfan.

Τι μπορείτε να περιμένετε όταν ζείτε με σύνδρομο Marfan;

Εάν έχετε σύνδρομο Marfan, θα πρέπει να έχετε τακτικά ιατρικά ραντεβού και να είστε ενήμεροι για το σώμα σας. Το σύνδρομο Marfan δεν επηρεάζει όλους με τον ίδιο τρόπο, επομένως η πορεία σας με αυτή την πάθηση θα είναι μοναδική για εσάς. Η ιατρική σας ομάδα θα σας βοηθήσει να προσαρμοστείτε στις αλλαγές της πάθησής σας.

Να θυμάστε, δεν είστε μόνοι. Η ιατρική ομάδα είναι πάντα μαζί σας.

Λόγω της αυξημένης γνώσης σχετικά με το σύνδρομο Marfan και της βελτίωσης των ιατρικών θεραπειών, τα άτομα με σύνδρομο Marfan ζουν πλέον περισσότερο από ό,τι πριν από τη δεκαετία του 1970. Το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου με σύνδρομο Marfan είναι πλέον σχεδόν το ίδιο με εκείνο ενός ατόμου χωρίς την πάθηση. Ωστόσο, το προσδόκιμο ζωής των ανδρών είναι σημαντικά μικρότερο από αυτό των γυναικών.

Οι καρδιαγγειακές παθήσεις παραμένουν η κύρια αιτία θανάτου στο σύνδρομο Marfan. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για τους αιφνίδιους θανάτους που συμβαίνουν όταν η νόσος δεν αναγνωρίζεται. Ο κίνδυνος είναι επίσης υψηλότερος σε όσους λαμβάνουν καθυστερημένη διάγνωση.

Σύνδρομο Marfan και ψυχική υγεία

Υπάρχουν πολλά πράγματα που μπορούν να επηρεάσουν την ψυχική σας υγεία και την ποιότητα ζωής όταν ζείτε με σύνδρομο Marfan. Για παράδειγμα:

• Το σύνδρομο Marfan είναι μια χρόνια πάθηση και απαιτεί δια βίου θεραπεία.
• Πώς αυτή η πάθηση επηρεάζει την εμφάνισή σας.
• Χρόνιος πόνος και κόπωση.
• Περιορισμοί στη σωματική δραστηριότητα (αυτοί συχνά επηρεάζουν και τις κοινωνικές σχέσεις).
• Η πίεση του οικογενειακού προγραμματισμού.

Εξαιτίας αυτού, ενδέχεται να διατρέχετε υψηλότερο κίνδυνο για πράγματα όπως:

• Ανησυχία.
• Κατάθλιψη.
• Βιώνοντας εκφοβισμό από άλλους.
• Κοινωνική απομόνωση.

Οι φροντιστές και τα μέλη της οικογένειας ατόμων με σύνδρομο Marfan διατρέχουν επίσης κίνδυνο να αναπτύξουν αυτά τα προβλήματα ψυχικής υγείας.

Η ψυχική σας υγεία είναι εξίσου σημαντική με τη σωματική σας υγεία.

Εάν αισθάνεστε άγχος λόγω του συνδρόμου Marfan, μην ξεχάσετε να ζητήσετε βοήθεια από έναν επαγγελματία ψυχικής υγείας, όπως έναν ψυχολόγο . Μπορεί επίσης να σας φανεί χρήσιμο να συμμετάσχετε σε μια ομάδα υποστήριξης.

Η ζωή με το σύνδρομο Marfan μπορεί να μοιάζει με μια περιστρεφόμενη πόρτα γεμάτη ραντεβού, θεραπείες και αλλαγές στον τρόπο ζωής. Αλλά κάθε εξέταση και κάθε ραντεβού σας βοηθά να αποφύγετε τις επιπλοκές από το σύνδρομο Marfan και να ζήσετε μια όσο το δυνατόν πιο υγιεινή ζωή. Η ιατρική σας ομάδα είναι μαζί σας σε όλα αυτά. Λάβετε την υποστήριξη και την καθοδήγησή τους. Εάν αισθάνεστε ότι σας καταβάλλουν όλα αυτά, ζητήστε βοήθεια από έναν επαγγελματία ψυχικής υγείας.

Τα πιο σημαντικά πράγματα που πρέπει να έχετε κατά νου (Μήνυμα για το σπίτι)

Λοιπόν, ας δούμε μερικά από τα βασικά σημεία που πρέπει να θυμάστε από όσα συζητήσαμε:

• Το σύνδρομο Marfan είναι μια γενετική πάθηση., επηρεάζει τους συνδετικούς ιστούς του σώματός μας.
• Αυτό μπορεί να επηρεάσει διάφορες περιοχές όπως η καρδιά, τα μάτια και τα οστά. Είναι πολύ σημαντικό να κάνετε τακτικούς ιατρικούς ελέγχους .
• Αν και δεν υπάρχει πλήρης θεραπεία για αυτό, υπάρχουν καλές θεραπείες για τον έλεγχο των συμπτωμάτων και την πρόληψη επιπλοκών.
• Ακολουθήστε τις οδηγίες του γιατρού σας ακριβώς. Λάβετε τα φάρμακά σας εγκαίρως και κάντε τις εξετάσεις που σας έχουν υποδειχθεί.
• Θα πρέπει να είστε πολύ προσεκτικοί όταν κάνετε σωματικές δραστηριότητες. Ρωτήστε τον γιατρό ή τον φυσιοθεραπευτή σας ποιες ασκήσεις είναι κατάλληλες για εσάς.
• Φροντίστε και την ψυχική σας υγεία. Μην διστάσετε να ζητήσετε βοήθεια αν τη χρειάζεστε.
• Δεν είσαι μόνος, έχεις μια ιατρική ομάδα, οικογένεια και φίλους για να σε βοηθήσουν.

Ελπίζω αυτές οι πληροφορίες να σας φανούν χρήσιμες. Εάν έχετε περαιτέρω ερωτήσεις, μη διστάσετε να ρωτήσετε τον γιατρό σας.

Σύνδρομο Marfan , γενετική ασθένεια, συνδετικός ιστός, καρδιακή νόσος, οστά, μάτια, ινιδίνη