Υπάρχει πρόβλημα με το οξυγόνο στο αίμα; Ας μάθουμε για τη μεθαιμοσφαιριναιμία!

Έχετε δει ποτέ το δέρμα και τα χείλη κάποιου να αποκτούν ξαφνικά ένα παράξενο μπλε χρώμα; Ή έχετε ακούσει ότι κάποια μωρά γεννιούνται λίγο μπλε; Ένας λόγος για αυτό θα μπορούσε να είναι μια πολύ σπάνια, αλλά δυνητικά σοβαρή αιματολογική διαταραχή. Σήμερα θα μιλήσουμε για μια τέτοια πάθηση , τη μεθαιμοσφαιριναιμία . Μερικοί άνθρωποι το αποκαλούν επίσης «σύνδρομο του μπλε μωρού».

Τι ακριβώς είναι η μεθαιμοσφαιριναιμία;

Με απλά λόγια, η μεθαιμοσφαιριναιμία είναι μια πάθηση κατά την οποία τα ερυθρά αιμοσφαίρια στο αίμα μας δεν μπορούν να μεταφέρουν οξυγόνο σε άλλα κύτταρα και ιστούς του σώματος. Σκεφτείτε το, τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι αυτά που βοηθούν στη μεταφορά οξυγόνου σε όλο το σώμα μας, σωστά; Αυτά τα ερυθρά αιμοσφαίρια περιέχουν μια ειδική πρωτεΐνη που ονομάζεται αιμοσφαιρίνη . Είναι σαν ένα λεωφορείο, και αυτή η αιμοσφαιρίνη μεταφέρει οξυγόνο σε όλο το σώμα.

Ωστόσο, σε αυτή την πάθηση που ονομάζεται «Μεθαιμοσφαιριναιμία», αυτό που συμβαίνει είναι ότι η «αιμοσφαιρίνη» μας που μεταφέρει οξυγόνο αλλάζει και γίνεται ένα διαφορετικό είδος πράγματος που ονομάζεται «Μεθαιμοσφαιρίνη» . Το πρόβλημα είναι ότι αυτή η «Μεθαιμοσφαιρίνη» δεν μπορεί να μεταφέρει οξυγόνο. Είναι σαν το λεωφορείο που μεταφέρει οξυγόνο να χαλάει και να μην μπορεί να μεταφέρει επιβάτες.

Αυτή η πάθηση μπορεί να κληρονομηθεί (γενετικά) σε ορισμένα άτομα. Αλλά πιο συχνά προκαλείται από ορισμένα φάρμακα που χρησιμοποιούμε, ψυχαγωγικά ναρκωτικά ή έκθεση σε ορισμένες χημικές ουσίες . Μερικές φορές μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή, ειδικά σε μωρά που γεννιούνται με σοβαρή μορφή της πάθησης και σε άτομα που κάνουν χρήση ναρκωτικών. Ωστόσο, στις περισσότερες περιπτώσεις, οι γιατροί μπορούν να συνταγογραφήσουν φάρμακα για να μειώσουν το επίπεδο της «Μεθαιμοσφαιρίνης» και να εξαλείψουν τα συμπτώματα.

Πώς επηρεάζει αυτό το σώμα μου;

Πολλοί άνθρωποι με μεθαιμοσφαιριναιμία βιώνουν μια πάθηση που ονομάζεται κυάνωση . Η κυάνωση είναι όταν τα νύχια, η γλώσσα, τα χείλη και το δέρμα σας αποκτούν ανοιχτό μπλε ή μοβ χρώμα. Αυτό συμβαίνει όταν το αίμα σας δεν έχει αρκετό οξυγόνο. Όπως ανέφερα προηγουμένως, τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι αυτά που κανονικά μεταφέρουν οξυγόνο σε όλο το σώμα. Μια πρωτεΐνη που ονομάζεται αιμοσφαιρίνη βοηθά σε αυτό.

Στη μεθαιμοσφαιριναιμία, η «μεθαιμοσφαιριναιμία» εμφανίζεται όταν η «αιμοσφαιρίνη» γίνεται «μεθαιμοσφαιρίνη», είτε λόγω γενετικής μετάλλαξης είτε κάποιας άλλης εξωτερικής αιτίας. Δεδομένου ότι η «μεθαιμοσφαιρίνη» δεν μπορεί να μεταφέρει οξυγόνο, η ποσότητα οξυγόνου στο αίμα μειώνεται και αναπτύσσεται «κυάνωση».

Ποια είναι τα συμπτώματα της μεθαιμοσφαιριναιμίας;

Τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο και εξαρτώνται επίσης από τον τύπο της νόσου που έχετε. Ας ρίξουμε μια ματιά στο πώς εκδηλώνονται συνήθως αυτά τα συμπτώματα.

Συμπτώματα επίκτητης μεθαιμοσφαιριναιμίας

Πολλοί άνθρωποι εμφανίζουν αυτή την πάθηση μετά από λήψη ορισμένων παυσίπονων, φαρμάκων ή έκθεση σε τοξικές ουσίες . Αυτό ονομάζεται επίκτητη μεθαιμοσφαιριναιμία. Τα συμπτώματα που μπορεί να εμφανιστούν περιλαμβάνουν:

• Χλωμό δέρμα (ωχρότητα)
• Αίσθημα έντονης κόπωσης (κόπωση)
• Αδυναμία
• Πονοκέφαλο

Μερικές φορές, άτομα με επίκτητη μεθαιμοσφαιριναιμία μπορεί να εμφανίσουν σοβαρά συμπτώματα που απαιτούν άμεση ιατρική φροντίδα . Αυτά περιλαμβάνουν:

• Ναυτία και έμετος.
• Υπερβολική υπνηλία, ασαφής ομιλία και βραδύτητα στην απόκριση: Αυτά μπορεί να είναι σημάδια καταστολής του κεντρικού νευρικού συστήματος .
• Απώλεια συνείδησης ή ανεξέλεγκτες κινήσεις του σώματος (όπως μια κρίση): Αυτά είναι συμπτώματα μιας επιληπτικής κρίσης .
• Ταχεία αναπνοή, αυξημένος καρδιακός ρυθμός και σύγχυση: Αυτά είναι συμπτώματα μιας πάθησης που ονομάζεται μεταβολική οξέωση .

Σημαντικό: Εάν κάποιος μαζί σας εμφανίσει οποιοδήποτε από αυτά τα συμπτώματα επιληψίας, «(Μεταβολικής Οξέωσης)» ή «(Κατάθλιψης του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος)», θα πρέπει να καλέσετε αμέσως το 1990 και να καλέσετε ασθενοφόρο .

Συμπτώματα συγγενούς μεθαιμοσφαιριναιμίας

Η συγγενής μεθαιμοσφαιριναιμία είναι μια πολύ σπάνια πάθηση. Μόνο λίγες περιπτώσεις έχουν αναφερθεί παγκοσμίως. Με βάση αυτές τις πληροφορίες, οι γιατροί την έχουν χωρίσει σε τρεις κύριους τύπους: Τύπου 1, Τύπου 2 και Νόσος Αιμοσφαιρίνης Μ (HbM) .

• Τα άτομα με νόσο αιμοσφαιρίνης Μ (HbM) συχνά έχουν κυάνωση (μπλε δέρμα), αλλά γενικά είναι υγιή.
• Αν και τα άτομα με μεθαιμοσφαιριναιμία τύπου 1 (MetHb τύπου 1) έχουν επίσης κυάνωση, άλλα σημαντικά προβλήματα υγείας είναι σπάνια.
• Ωστόσο, τα μωρά που γεννιούνται με μεθαιμοσφαιριναιμία τύπου 2 (MetHb τύπου 2) μπορούν να αναπτύξουν σοβαρά νευρολογικά προβλήματα μέχρι την ηλικία των περίπου 9 μηνών. Δυστυχώς, αυτά τα μωρά δεν ζουν πολύ.

Γιατί εμφανίζεται η μεθαιμοσφαιριναιμία;

Αυτή η πάθηση μπορεί να είναι κληρονομική ή, όπως ανέφερα νωρίτερα, μπορεί επίσης να προκληθεί αργότερα από ορισμένα φάρμακα, φάρμακα ή τοξικές χημικές ουσίες.

Αιτίες της επίκτητης μεθαιμοσφαιριναιμίας

• Παυσίπονα όπως η βενζοκαΐνη και η λιδοκαΐνη (ειδικά αυτά που βρίσκονται σε τοπικά τζελ και σπρέι) και το αντιβιοτικό δαψόνη μπορούν να προκαλέσουν αυτό.
• Νιτρικά άλατα που χρησιμοποιούνται σε ορισμένα φάρμακα, Τα νιτρώδη άλατα, τα οποία μπορεί να υπάρχουν σε συντηρητικά τροφίμων και σε ορισμένα νερά πηγαδιών, καθώς και η έκθεση σε ορισμένα ζιζανιοκτόνα που χρησιμοποιούνται στη γεωργία είναι επίσης αιτίες.
• Τα άτομα που χρησιμοποιούν ψυχαγωγικά ναρκωτικά όπως το νιτρώδες αμύλιο (γνωστό και ως poppers), το υποξείδιο του αζώτου (αέριο γέλιου) και ορισμένα αναισθητικά αναμεμειγμένα με ναρκωτικά όπως η κοκαΐνη διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο απειλητικών για τη ζωή ιατρικών προβλημάτων λόγω πολύ υψηλών επιπέδων μεθαιμοσφαιρίνης.

Αιτίες συγγενούς μεθαιμοσφαιριναιμίας

Η συγγενής μεθαιμοσφαιριναιμία (συγγενής MetHb) προκαλείται από δύο διαφορετικές γενετικές μεταλλάξεις.

• Στους τύπους 1 και 2 , μια μετάλλαξη στο γονίδιο CYB5R διαταράσσει την ισορροπία μεταξύ αιμοσφαιρίνης και μεθαιμοσφαιρίνης στα ερυθρά αιμοσφαίρια.
• Η νόσος της αιμοσφαιρίνης Μ (HbM) προκαλείται από μεταλλάξεις σε διάφορα γονίδια της αιμοσφαιρίνης Μ.

Η συγγενής μεθαιμοσφαιριναιμία είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή . Με απλά λόγια, για να αναπτύξει ένα παιδί την ασθένεια, και οι δύο γονείς πρέπει να είναι φορείς της γονιδιακής μετάλλαξης και το παιδί πρέπει να κληρονομήσει τη μετάλλαξη και από τους δύο.

Η νόσος της αιμοσφαιρίνης Μ (HbM) είναι μια αυτοσωμική επικρατής διαταραχή . Αυτό σημαίνει ότι ένα παιδί μπορεί να αναπτύξει την ασθένεια ακόμα κι αν κληρονομήσει τη γονιδιακή μετάλλαξη μόνο από τον έναν γονέα.

Πώς διαγιγνώσκουν αυτό οι γιατροί;

Οι γιατροί διαγιγνώσκουν αυτήν την πάθηση λαμβάνοντας το πλήρες ιατρικό σας ιστορικό και πραγματοποιώντας μια κλινική εξέταση . Εάν κάποιος έχει συμπτώματα επίκτητης μεθαιμοσφαιριναιμίας, μπορεί να ρωτήσει για τυχόν φάρμακα που χρησιμοποιεί ή τοξικές χημικές ουσίες στις οποίες μπορεί να έχει εκτεθεί.

Ποιες εξετάσεις γίνονται για τη διάγνωση αυτού;

Αυτές οι εξετάσεις συνήθως γίνονται:

• Εξετάσεις αίματος: Το αίμα που λαμβάνεται από τις αρτηρίες ατόμων με αυτή την πάθηση έχει συνήθως σκούρο καφέ χρώμα. Αυτό το σκούρο καφέ χρώμα σημαίνει ότι οι αρτηρίες δεν μεταφέρουν σωστά το οξυγόνο στο αίμα.
• Δοκιμή επιπέδου μεθαιμοσφαιρίνης (MetHb): Αυτή μετρά πόση μεθαιμοσφαιρίνη υπάρχει στο αίμα σας.
• Δραστηριότητα ενζύμου CYB5R: Εάν η δραστικότητα αυτού του ενζύμου είναι χαμηλότερη από την κανονική, αυτό αποτελεί ένδειξη συγγενούς μεθαιμοσφαιριναιμίας.
• Γονότυπος: Εάν υποψιάζεστε ότι έχετε συγγενή μεθαιμοσφαιριναιμία, το DNA σας θα ελεγχθεί για γενετικές αλλαγές για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση. Αυτό μπορεί επίσης να βοηθήσει στον προσδιορισμό του τύπου της νόσου.
• Ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης:Αυτή είναι μια μέθοδος ελέγχου της «αιμοσφαιρίνης» στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Αυτή η εξέταση μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη διάγνωση της νόσου της αιμοσφαιρίνης Μ «(HbM).»

Πώς αντιμετωπίζεται αυτό;

Οι επιλογές θεραπείας ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο της μεθαιμοσφαιριναιμίας που έχετε. Για παράδειγμα, η θεραπεία για ένα νεογέννητο που γεννήθηκε με διαβήτη τύπου 2 είναι πολύ διαφορετική από τη θεραπεία για κάποιον που ανέπτυξε την πάθηση μέσω έκθεσης σε τοξική χημική ουσία ή χρήσης ναρκωτικών.

• Τα άτομα με μεθαιμοσφαιριναιμία τύπου 1 ή νόσο αιμοσφαιρίνης Μ μπορεί να μην χρειάζονται θεραπεία. Εάν είναι απαραίτητο, οι γιατροί μπορούν να χρησιμοποιήσουν αυτά τα φάρμακα για να μειώσουν τα επίπεδα μεθαιμοσφαιρίνης:
• Μπλε του μεθυλενίου: Αυτό είναι το κύριο αντίδοτο για τη μεθαιμοσφαιριναιμία.
• Βιταμίνη C και βιταμίνη Β2.

Θεραπεία για την επίκτητη μεθαιμοσφαιριναιμία

Ανάλογα με την πάθηση, η επίκτητη μεθαιμοσφαιριναιμία μπορεί να αποτελέσει επείγον ιατρικό περιστατικό. Σε τέτοιες περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστεί ενδοφλέβια ενυδάτωση και οξυγόνο . Συχνά, σε άτομα με επίκτητη μεθαιμοσφαιριναιμία χορηγείται μπλε του μεθυλενίου .

Ποιες είναι οι επιπλοκές της θεραπείας;

Εάν κάποιος με ανεπάρκεια G6PD (επίσης μια γενετική πάθηση) λαμβάνει συνεχώς θεραπεία με μπλε του μεθυλενίου, μπορεί να εμφανιστεί μια πάθηση που ονομάζεται αιμόλυση . Η αιμόλυση είναι η πρόωρη ή περιττή διάσπαση των ερυθρών αιμοσφαιρίων σας.

Μπορώ να μειώσω τον κίνδυνο εμφάνισης μεθαιμοσφαιριναιμίας;

• Τα άτομα που κληρονομούν μια γενετική παραλλαγή αυτής της πάθησης θα πρέπει να αποφεύγουν τις τοξικές χημικές ουσίες (π.χ. φυτοφάρμακα), ορισμένα φάρμακα και πολλά τοπικά αναισθητικά που μπορούν να αυξήσουν τα επίπεδα μεθαιμοσφαιρίνης. Εάν έχετε αυτή την πάθηση, ρωτήστε τον γιατρό σας σχετικά με το τι μπορεί να είστε αλλεργικοί.
• Τα άτομα που κάνουν χρήση ναρκωτικών όπως το νιτρώδες αμύλιο ή η κοκαΐνη διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης μεθαιμοσφαιριναιμίας. Εάν χρησιμοποιείτε αυτά τα φάρμακα και χρειάζεστε βοήθεια για να τα διακόψετε, μιλήστε με έναν γιατρό σχετικά με τις διαθέσιμες θεραπείες.

Τι συμβαίνει εάν έχω αυτή την πάθηση;

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η θεραπεία μπορεί να ανακουφίσει τα συμπτώματα. Τα περισσότερα άτομα με συγγενή μεθαιμοσφαιριναιμία τύπου 1 ή νόσο αιμοσφαιρίνης Μ, έχουν λίγα συμπτώματα. Συνήθως ζουν όσο κάποιος χωρίς την πάθηση.

Πώς φροντίζω τον εαυτό μου;

• Γενικά, τα άτομα που γεννιούνται με την «συγγενή» μορφή της νόσου θα πρέπει να είναι προσεκτικά με φάρμακα και χημικές ουσίες που μπορούν να επιδεινώσουν την ασθένεια. Δεδομένου ότι η κατάσταση του καθενός είναι λίγο διαφορετική, είναι καλύτερο να συμβουλευτείτε τον γιατρό σας.
• Τα άτομα με επίκτητη μεθαιμοσφαιριναιμία (επίκτητη MetHb) θα πρέπει να αποφεύγουν εντελώς τα πράγματα που την προκάλεσαν - όπως φάρμακα, τοπικά παυσίπονα ή τοξικές χημικές ουσίες.

Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό;

• Εάν έχετε μια κληρονομική μορφή μεθαιμοσφαιριναιμίας, συμβουλευτείτε έναν γιατρό εάν παρατηρήσετε αλλαγές στο σώμα σας, όπως κόπωση ή λήθαργο. Αυτά μπορεί να είναι σημάδια ότι τα ερυθρά αιμοσφαίρια σας δεν είναι πλέον σε θέση να μεταφέρουν οξυγόνο σε όλο σας το σώμα.
• Εάν έχετε σοβαρά συμπτώματα όπως κυάνωση (μπλε δέρμα) μαζί με επιληπτικές κρίσεις ή υπερβολική υπνηλία, καλέστε αμέσως το 911 ή πηγαίνετε στο πλησιέστερο τμήμα επειγόντων περιστατικών νοσοκομείου.

Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνω στον γιατρό;

Η μεθαιμοσφαιριναιμία είναι μια πολύ σπάνια αιματολογική διαταραχή. Μερικοί άνθρωποι την έχουν κληρονομική (συγγενής MetHb), αλλά οι περισσότεροι την εμφανίζουν αργότερα (επίκτητη MetHb). Ανάλογα με την πάθησή σας, ίσως θελήσετε να κάνετε στον γιατρό σας ερωτήσεις όπως:

Σχετικά με την Επίκτητη Μεθαιμοσφαιριναιμία (Επίκτητη MetHb):

• Γιατί μου συνέβη αυτό;
• Θα εξαφανιστούν τα συμπτώματά μου με τη θεραπεία;
• Μπορεί τα συμπτώματά μου να επανεμφανιστούν;
• Τι πρέπει να κάνω για να αποτρέψω κάτι παρόμοιο να συμβεί ξανά;

Σχετικά με τη συγγενή MetHb τύπου 1:

• Είναι η κυάνωση (μπλε δέρμα) ένα σοβαρό ιατρικό πρόβλημα;
• Θα πρέπει πάντα να λαμβάνω θεραπεία για μεθαιμοσφαιριναιμία (MetHb);
• Μπορεί να έχω άλλα συμπτώματα;
• Μπορούν τα παιδιά μου να κληρονομήσουν αυτή την πάθηση;

Συγγενής MetHb τύπου 2 (εάν υπάρχει σε παιδί):

• Πώς θα επηρεάσει αυτή η κατάσταση το μωρό μου;
• Υπάρχουν θεραπείες για τη μείωση των συμπτωμάτων του μωρού μου;
• Τι μπορώ να κάνω για να βοηθήσω το μωρό μου;
• Αν κάνω περισσότερα παιδιά, θα συμβεί αυτό και σε αυτά;

Συνοπτικά (Μήνυμα για το σπίτι)

Η μεθαιμοσφαιριναιμία είναι μια σπάνια αιματολογική διαταραχή που επηρεάζει την ικανότητα των ερυθρών αιμοσφαιρίων μας να μεταφέρουν οξυγόνο σε όλο το σώμα. Για ορισμένους, είναι κληρονομική, αλλά για τους περισσότερους ανθρώπους προκαλείται από ορισμένα φάρμακα, έκθεση σε τοξικές χημικές ουσίες ή χρήση ψυχαγωγικών ναρκωτικών. Η συγγενής μεθαιμοσφαιριναιμία (ειδικά τύπου 2) μπορεί μερικές φορές να προκαλέσει σοβαρά νευρολογικά προβλήματα, αλλά τις περισσότερες φορές δεν προκαλεί σημαντικά προβλήματα υγείας. Ωστόσο, η επίκτητη μεθαιμοσφαιριναιμία (επίκτητη μεθαιμοσφαιριναιμία) μπορεί μερικές φορές να είναι απειλητική για τη ζωή.

Το πιο σημαντικό είναι ότι, εάν πιστεύετε ότι κινδυνεύετε να αναπτύξετε αυτήν την ασθένεια, μην διστάσετε να μιλήσετε με έναν γιατρό. Θα χαρεί να σας βοηθήσει.

` Μεθαιμοσφαιριναιμία, Μεθαιμοσφαιριναιμία, Σύνδρομο μπλε μωρού, Κυάνωση, Έλλειψη οξυγόνου στο αίμα, Αιμοσφαιρίνη, Ασθένειες του αίματος, Γενετικές ασθένειες