Είναι τα μάτια του μωρού σας μικρά; Ή μήπως δεν έχουν σχηματιστεί ακόμα; (Μικροφθαλμία και Ανοφθαλμία) Ας μιλήσουμε γι' αυτό.

Μπορεί να έχετε παρατηρήσει ότι ορισμένα μωρά γεννιούνται με κάποιο είδος οφθαλμικής ανωμαλίας. Μερικές φορές το ένα ή και τα δύο μάτια είναι μικρότερα από το κανονικό ή, σε σπάνιες περιπτώσεις, τα μάτια μπορεί να μην είναι σωστά ρυθμισμένα. Είναι φυσιολογικό για έναν γονέα να ανησυχεί πολύ όταν βλέπει αυτές τις καταστάσεις. Έτσι, σήμερα θα μιλήσουμε για αυτές τις καταστάσεις που ονομάζονται «(Μικροφθαλμία)» και «(Ανοφθαλμία)».

Τι είναι η «(Μικροφθαλμία)» και η «(Ανοφθαλμία)»;

Με απλά λόγια, και οι δύο αυτές παθήσεις είναι συγγενείς (παρούσες κατά τη γέννηση). Αυτό σημαίνει ότι εμφανίζονται λόγω ενός προβλήματος στην ανάπτυξη των ματιών ενώ το μωρό βρίσκεται ακόμα στη μήτρα. Μερικοί άνθρωποι τις ονομάζουν επίσης «συγγενείς ανωμαλίες των ματιών».

Μικροφθαλμία: Αυτό συμβαίνει όταν το ένα ή και τα δύο μάτια του μωρού δεν αναπτύσσονται σωστά, με αποτέλεσμα να γίνονται μικρότερα από το κανονικό. Τα μέρη στο εσωτερικό του ματιού μπορεί επίσης να έχουν παραμορφωμένο σχήμα λόγω ακατάλληλης ανάπτυξης.

• Εάν επηρεάζει και τις δύο πλευρές («Διμερής μικροφθαλμία»): Αυτό σημαίνει ότι αυτή η πάθηση επηρεάζει και τα δύο μάτια.
• Εάν επηρεάζει μόνο τη μία πλευρά («Μονόπλευρη μικροφθαλμία»): Αυτό σημαίνει ότι αυτή η πάθηση επηρεάζει μόνο το ένα μάτι.

Μερικοί άνθρωποι το αποκαλούν επίσης «σύνδρομο του μικρού ματιού».

«(Ανοφθαλμία)»: Αυτό συμβαίνει όταν το ένα ή και τα δύο μάτια του μωρού δεν αναπτύσσονται καθόλου . Αυτό σημαίνει ότι τα μάτια δεν έχουν σχηματιστεί.

• Εάν επηρεάζει και τις δύο πλευρές («Διμερής ανοφθαλμία»): Και τα δύο μάτια δεν είναι στη θέση τους.
• Εάν επηρεάζει μόνο τη μία πλευρά («Μονόπλευρη ανοφθαλμία»): Το ένα μάτι δεν είναι στη θέση του.

Πόσο συχνές είναι αυτές οι παθήσεις;

Αυτές είναι στην πραγματικότητα αρκετά σπάνιες παθήσεις. Σύμφωνα με ορισμένες αναφορές, ακόμη και σε μια χώρα όπως η Αμερική, αυτές οι παθήσεις (ανοφθαλμία και μικροφθαλμία) εμφανίζονται σε περίπου ένα στα 5.200 μωρά που γεννιούνται κάθε χρόνο. Ορισμένες αναφορές μάλιστα αναφέρουν ότι είναι ένα στα 10.000. Αυτό σημαίνει ότι δεν το εμφανίζει κάθε μωρό.

Ποια είναι τα συμπτώματα αυτών των παθήσεων;

Όταν ένας γιατρός εξετάζει το μωρό διεξοδικά μετά τη γέννηση, ειδικά κατά την εξέταση των ματιών, μπορεί να διακρίνει εάν υπάρχει ή όχι αυτή η πάθηση.

Το κύριο πρόβλημα είναι η μειωμένη όραση ή η πλήρης απώλεια της όρασης . Μαζί με αυτές τις οφθαλμικές παθήσεις, μπορούν επίσης να εμφανιστούν επιπρόσθετες οφθαλμικές παθήσεις και άλλα προβλήματα υγείας.

Μερικά άλλα πιθανά προβλήματα στα μάτια περιλαμβάνουν:

• Καταρράκτης: Σε αυτόν τον τύπο, εμφανίζεται θόλωση του φακού στο εσωτερικό του ματιού, προκαλώντας θολή όραση και απώλεια της έγχρωμης όρασης.
• Κολόμπωμα: Πρόκειται για απώλεια ιστού στο εσωτερικό του ματιού. Τις περισσότερες φορές, αυτό συμβαίνει στην ίριδα, το έγχρωμο μέρος του ματιού. Ένα άτομο με κολόμπωμα μπορεί να έχει μια ασυνήθιστα διαμορφωμένη κόρη επειδή υπάρχει μια τομή στην ίριδα.
• Μικροκερατοειδής: Πρόκειται για μια πάθηση κατά την οποία ο κερατοειδής, το διαφανές τμήμα του μπροστινού μέρους του ματιού, είναι πολύ μικρός. Εάν έχετε αυτό το πρόβλημα, ο κερατοειδής σας δεν θα φτάσει ούτε τα 10 χιλιοστά σε διάμετρο, ακόμα κι αν είστε ενήλικας.
• Αποκόλληση αμφιβληστροειδούς: Πρόκειται για μια σοβαρή πάθηση που μπορεί να οδηγήσει σε τύφλωση. Ο αμφιβληστροειδής, το στρώμα ιστού στο πίσω μέρος του ματιού που μας βοηθά να βλέπουμε, αποκολλάται από τον υποστηρικτικό ιστό. Ο αμφιβληστροειδής είναι αυτός που στέλνει σήματα στον εγκέφαλο σχετικά με αυτό που βλέπουμε.
• Πτώση βλεφάρων («Πτώση» ή «Ψευδόπτωση»): Η «(Πτώση)» είναι όταν το βλέφαρο πέφτει προς τα κάτω. Σχετίζεται με τους μύες και τα νεύρα. Η «(Ψευδόπτωση)» μπορεί να μοιάζει με την «(Πτώση)», επειδή και το βλέφαρο πέφτει. Ωστόσο, δεν προκαλείται από νεύρα ή μύες, αλλά από το γεγονός ότι ο βολβός του ματιού δεν αναπτύσσεται σωστά.

Ποιες είναι οι αιτίες της «(Μικροφθαλμίας)» και της «(Ανοφθαλμίας)»;

Οι ερευνητές δεν γνωρίζουν ακόμη ακριβώς τι προκαλεί αυτές τις παθήσεις. Μερικά μωρά γεννιούνται με αυτές τις παθήσεις λόγω γενετικών αλλαγών. Οι ερευνητές πιστεύουν ότι οι αλλαγές στα γονίδια και τα χρωμοσώματα, μαζί με περιβαλλοντικούς παράγοντες, μπορούν να προκαλέσουν αυτές τις παθήσεις, οι οποίες είναι παρούσες κατά τη γέννηση.

Υπάρχουν διάφοροι άλλοι παράγοντες που μπορούν να επηρεάσουν αυτές τις οφθαλμικές παθήσεις:

• Χρήση ορισμένων φαρμάκων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης: Για παράδειγμα, ισοτρετινοΐνη (επίσης γνωστή ως Accutane®) για την ακμή ή θαλιδομίδη για τον καρκίνο και ορισμένες δερματικές παθήσεις.
• Έκθεση σε ακτίνες Χ ή άλλη ακτινοβολία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
• Έκθεση σε χημικές ουσίες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης: Για παράδειγμα, ορισμένα φάρμακα και φυτοφάρμακα.
• Έκθεση σε ορισμένες λοιμώξεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης: Για παράδειγμα, λοιμώξεις όπως η γερμανική ιλαρά (ερυθρά) και η τοξοπλάσμωση.
• Ανεπάρκεια βιταμίνης Α στη μητέρα.

Το σημαντικό είναι ότι παρόλο που υπάρχουν αυτοί οι λόγοι, δεν θα βιώσουν όλοι αυτές τις παθήσεις. Επίσης, αυτές οι παθήσεις μπορούν να εμφανιστούν χωρίς κανέναν από αυτούς τους λόγους.

Πώς διαγιγνώσκουν οι γιατροί αυτές τις παθήσεις;

Στην περίπτωση ενός νεογέννητου μωρού, ένας γιατρός μπορεί να διαγνώσει αυτές τις παθήσεις εξετάζοντας το μωρό. Ωστόσο, υπάρχουν τρόποι για να διαγνωστούν αυτές οι παθήσεις και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης .

Οι εξετάσεις που μπορούν να ανιχνεύσουν αυτές τις παθήσεις πριν από τη γέννηση του μωρού είναι:

• Υπερηχογράφημα: Χρησιμοποιεί ηχητικά κύματα υψηλής συχνότητας για τη δημιουργία εικόνων. Ωστόσο, ένας υπέρηχος που εκτελείται ενώ το μωρό βρίσκεται ακόμα στη μήτρα μπορεί να μην ανιχνεύει πάντα την πάθηση.
• Εμβρυϊκή μαγνητική τομογραφία:Το «(MRI)» σημαίνει «Μαγνητική Τομογραφία». Πρόκειται για μια εξειδικευμένη απεικονιστική εξέταση. Μπορεί να είναι χρήσιμη για τον εντοπισμό πιθανών επιπλοκών και προβλημάτων που μπορεί να προκύψουν κατά τη γέννηση ενός μωρού.
• Γενετικές εξετάσεις: Για παράδειγμα, εξετάσεις όπως η εξέταση Quad marker screening. Η εξέταση Quad screen είναι μια εξέταση αίματος που γίνεται μεταξύ 15ης και 20ής εβδομάδας κύησης. Αυτή μπορεί να παρέχει ορισμένες πληροφορίες σχετικά με τις γενετικές παθήσεις του μωρού.

Ποιες είναι οι θεραπείες για την «(Μικροφθαλμία)» και την «(Ανοφθαλμία)»;

Δυστυχώς, η ιατρική επιστήμη προς το παρόν δεν έχει τρόπο να δώσει στα μωρά που γεννιούνται με αυτές τις παθήσεις ένα νέο μάτι. Ωστόσο, υπάρχουν θεραπείες που μπορούν να τα βοηθήσουν να ζήσουν με αυτές τις παθήσεις.

• Διαμορφωτές: Αυτές είναι συσκευές που τοποθετούνται στην οφθαλμική κόγχη. Βοηθούν την οφθαλμική κόγχη και τα μέρη του προσώπου να αναπτυχθούν κανονικά. Καθώς το πρόσωπο του μωρού μεγαλώνει, αυτές οι συσκευές θα πρέπει να είναι μεγαλύτερες.
• Προσθετικά μάτια: Πρόκειται για τεχνητά μάτια που τοποθετούνται σε άδειες οφθαλμικές κόγχες. Βοηθούν επίσης στην ανάπτυξη της οφθαλμικής κόγχης και του προσώπου. Βοηθούν επίσης σε προβλήματα εμφάνισης.
• Χειρουργική επέμβαση: Μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για τη θεραπεία παθήσεων όπως ο καταρράκτης, το κολόβωμα ή για την σωστή εφαρμογή των διαμορφωμένων όγκων.
• Υπηρεσίες που βοηθούν το παιδί και την οικογένειά του να αντιμετωπίσουν την απώλεια όρασης ή την τύφλωση: Σε αυτές περιλαμβάνονται δάσκαλοι που διδάσκουν παιδιά με προβλήματα όρασης, θεραπευτές χαμηλής όρασης και ειδικοί χαμηλής όρασης. Αυτές οι υπηρεσίες πρώιμης παρέμβασης βοηθούν το παιδί να μάθει να περπατάει, να μιλάει και να αλληλεπιδρά με άλλους. Βοηθούν επίσης την οικογένεια να συνεργαστεί για να βελτιώσει τη ζωή του παιδιού.
• Γυαλιά ή φακοί επαφής: Μερικές φορές, το μάτι με μικροφθαλμία μπορεί να έχει κάποια όραση. Σε τέτοιες περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστούν διορθωτικοί φακοί για τη θεραπεία παθήσεων όπως η αμβλυωπία (γνωστή και ως τεμπέλικο μάτι). Εάν έχετε όραση μόνο στο ένα μάτι , είναι σημαντικό να φοράτε προστατευτικά γυαλιά . Ανάλογα με το ποια μέρη του ματιού επηρεάζονται από μικροφθαλμία, μπορεί να μπορείτε να βλέπετε καθαρά με διορθωτικούς φακούς.

Πώς μπορώ να μειώσω αυτόν τον κίνδυνο;

Δεν υπάρχει τρόπος να εξαλειφθεί εντελώς ο κίνδυνος μικροφθαλμίας και ανοφθαλμίας. Ωστόσο, υπάρχουν πράγματα που μπορείτε να κάνετε για να κάνετε την εγκυμοσύνη σας ασφαλέστερη :

• Επισκεφθείτε έναν γιατρό πριν μείνετε έγκυος: Συνεργαστείτε για να παραμείνετε όσο το δυνατόν πιο υγιείς πριν μείνετε έγκυος και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας. Κατά τη διάρκεια αυτής της συζήτησης, μπορείτε επίσης να συζητήσετε ποια εμβόλια πρέπει να κάνετε πριν μείνετε έγκυος.
• Ξεκινήστε και συνεχίστε την προγεννητική φροντίδα νωρίς και σωστά: Μην χάνετε τα ραντεβού σας με τον γιατρό σας, ακόμα κι αν αισθάνεστε καλά.
• Συζητήστε με το γιατρό σας σχετικά με τα φάρμακα και τα άλλα προϊόντα που παίρνετε: Βεβαιωθείτε ότι είναι ασφαλή για μια υγιή εγκυμοσύνη. Αυτό περιλαμβάνει τυχόν φάρμακα που σας έχει συνταγογραφήσει ο γιατρός σας, καθώς και τυχόν βιταμίνες ή συμπληρώματα που παίρνετε. Εάν παίρνετε ισοτρετινοΐνη ή θαλιδομίδη, φροντίστε να ενημερώσετε το γιατρό σας .
• Αφού συζητήσετε το ιατρικό σας ιστορικό και το οικογενειακό σας ιατρικό ιστορικό, ο γιατρός σας μπορεί να σας προτείνει γενετικές εξετάσεις πριν μείνετε έγκυος.
• Μείνετε μακριά από επιβλαβείς χημικές ουσίες.

Αν έχω «(Μικροφθαλμία)» ή «(Ανοφθαλμία)», τι πρέπει να περιμένω;

Δεν υπάρχει πλήρης θεραπεία για τις παθήσεις «(Μικροφθαλμία)» και «(Ανοφθαλμία). Το σημαντικό είναι πώς να διαχειριστούμε και να ζήσουμε με αυτές τις παθήσεις και τα άλλα προβλήματα που μπορεί να προκύψουν μαζί τους.

Πότε πρέπει να δω τον γιατρό μου;

Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε «(Μικροφθαλμία)» ή «(Ανοφθαλμία)», είναι πολύ σημαντικό να ζητήσετε τη βοήθεια μιας εξειδικευμένης ιατρικής ομάδας . Εκτός από έναν γενικό παιδίατρο ή παθολόγο, κάποιος με αυτές τις παθήσεις θα χρειαστεί συχνά τις υπηρεσίες των:

• Οφθαλμίατρος: Γιατρός που διαγιγνώσκει και θεραπεύει οφθαλμικές παθήσεις και προβλήματα όρασης.
• Οφθαλμίατρος: Ένα άτομο που μπορεί να κατασκευάσει και να τοποθετήσει συσκευές όπως τεχνητά μάτια και διαμορφωτές.
• Οφθαλμοπλαστικός χειρουργός: Χειρουργός που έχει λάβει ειδική εκπαίδευση στα μάτια, τους οφθαλμικούς κόγχους και τα οστά που τους αποτελούν.

Είναι καλή ιδέα να συμπεριλάβετε όλους αυτούς στην ιατρική σας ομάδα (ή στην ομάδα του παιδιού σας), καθώς και ειδικούς που μπορούν να σας βοηθήσουν με άλλες ανάγκες.

Ποιες άλλες παθήσεις μπορούν να συσχετιστούν με τη «(Μικροφθαλμία)» και την «(Ανοφθαλμία)»;

Η μικροφθαλμία και η ανοφθαλμία μπορούν να εμφανιστούν μαζί με άλλες ιατρικές παθήσεις που υπάρχουν κατά τη γέννηση. Για παράδειγμα, παραμορφώσεις των άκρων (όπως πολυδακτυλία), παραμορφώσεις του προσώπου και της στοματικής κοιλότητας (όπως λαγόχειλο και υπερώα) και νοητικές δυσκολίες.

Επίσης, παθήσεις που ονομάζονται «(Ανοφθαλμία)» και «(Μικροφθαλμία)» μπορούν να εμφανιστούν ως μέρος ορισμένων συγγενών συνδρόμων. Μερικά παραδείγματα είναι:

• `(Σύνδρομο Aicardi)`:Πρόκειται για μια πολύ σπάνια ασθένεια. Μπορεί να προκαλέσει απώλεια ορισμένων μερών του σώματος κατά τη γέννηση. Τα άτομα με αυτή την πάθηση μπορεί να έχουν προβλήματα υγείας σε όλη τους τη ζωή, όπως επιληπτικές κρίσεις και αναπτυξιακές καθυστερήσεις.
• Σύνδρομο CHARGE: Πρόκειται επίσης για μια σπάνια ασθένεια. Επηρεάζει πολλά μέρη του σώματος, συμπεριλαμβανομένων των ματιών και της καρδιάς.
• Σύνδρομο ανοφθαλμίας SOX2: Εκτός από την έλλειψη ή την ύπαρξη μικρών ματιών, τα άτομα με αυτό το σύνδρομο μπορεί να έχουν επιληπτικές κρίσεις και εγκεφαλικά προβλήματα.
• Σύνδρομο μικροφθαλμίας Lenz: Εκτός από τα μικρά μάτια, τα άτομα με αυτό το σύνδρομο μπορεί να εμφανίσουν ανεξέλεγκτες κινήσεις των ματιών, προβλήματα μάθησης και προβλήματα με το σκελετικό σύστημα και το ουροποιητικό σύστημα.

Όταν είστε έγκυος, μπορεί να αισθάνεστε πολύ αγχωμένη όταν ανακαλύψετε ότι το μωρό σας μπορεί να έχει είτε «(Μικροφθαλμία)» είτε «(Ανοφθαλμία)». Αυτό είναι φυσιολογικό. Η συζήτηση με την ιατρική σας ομάδα μπορεί να σας βοηθήσει να αναπτύξετε στρατηγικές για να βοηθήσετε στη διαχείριση αυτών των παθήσεων. Υπάρχουν «υπηρεσίες έγκαιρης παρέμβασης» για να βοηθήσετε το παιδί σας να μάθει, ενώ υπάρχουν ακόμη και «ομάδες υποστήριξης» για να βοηθήσουν την οικογένειά σας και το παιδί σας να πετύχουν.

Σημαντικά πράγματα που πρέπει να θυμάστε (Μήνυμα για το σπίτι)

Εντάξει, ας συνοψίσουμε λοιπόν μερικά από τα πράγματα που πρέπει να θυμάστε από όσα συζητήσαμε:

• Η μικροφθαλμία είναι όταν το ένα ή και τα δύο μάτια είναι μικρότερα από το κανονικό. Η ανοφθαλμία είναι όταν το ένα ή και τα δύο μάτια απουσιάζουν. Αυτές είναι καταστάσεις που υπάρχουν κατά τη γέννηση .
• Αν και η ακριβής αιτία αυτού δεν είναι γνωστή, γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορεί να παίζουν ρόλο.
• Αυτά μπορούν να ανιχνευθούν νωρίς μέσω εξετάσεων όπως ο υπέρηχος και η μαγνητική τομογραφία εμβρύου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
• Ενώ τα καινούργια μάτια δεν μπορούν να αντικατασταθούν, μπορούμε να βοηθήσουμε τους ανθρώπους να ζήσουν καλά με αυτές τις παθήσεις μέσω «συμμορφωτών», «προσθετικών ματιών», χειρουργικής επέμβασης και εξειδικευμένων υπηρεσιών υποστήριξης .
• Η διατήρηση της υγείας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και η τήρηση των ιατρικών συμβουλών μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση του κινδύνου αυτών των παθήσεων σε κάποιο βαθμό.
• Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε αυτή την πάθηση, μην πανικοβάλλεστε . Με την υποστήριξη μιας εξειδικευμένης ιατρικής ομάδας, την αγάπη της οικογένειας και την κατάλληλη διαχείριση, το παιδί σας μπορεί να ζήσει μια καλή ζωή.

Ελπίζω αυτές οι πληροφορίες να σας φανούν χρήσιμες. Εάν έχετε περαιτέρω ερωτήσεις, φροντίστε να μιλήσετε με τον γιατρό σας.

` μικροφθαλμία, ανοφθαλμία, συγγενείς οφθαλμικές παθήσεις, μικρά μάτια, απουσία ματιών, γενετικές ανωμαλίες, παιδοφθαλμολογία