Γνωρίζετε αυτή τη γενετική πάθηση που αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου; (MUTYH-Associated Polyposis - MAP)

Ίσως κάποιος στην οικογένειά σας να έχει καρκίνο του παχέος εντέρου. Ή μήπως ο γιατρός σας σάς έχει πει πρόσφατα ότι έχετε κάποιους πολύποδες στο παχύ έντερο; Είναι φυσιολογικό να νιώθετε φόβο και ανησυχία όταν ακούτε κάτι τέτοιο. Αλλά όταν γνωρίζουμε ακριβώς τι το προκαλεί, μπορούμε να καταλάβουμε πώς να το αντιμετωπίσουμε. Σήμερα θα μιλήσουμε για μια γενετική πάθηση που μπορεί να προκαλέσει αυτές τις παθήσεις, αλλά δεν συζητείται πολύ στην κοινωνία. Αυτή είναι η πολυμορφία του παχέος εντέρου (MAP).

Με απλά λόγια, τι είναι η MAP (MUTYH-Associated Polyposis);

Η πολυποδίαση που σχετίζεται με το MAP ή «(MUTYH-Associated Polyposis)» είναι μια πολύ σπάνια, κληρονομική γενετική πάθηση. Αυτή συμβαίνει όταν αναπτύσσονται μικρές, ανώμαλες αναπτύξεις ή οζίδια στο σώμα μας, ειδικά στο πεπτικό σύστημα. Στην ιατρική ορολογία, αυτές τις ονομάζουμε «(Πολύποδες)».

Τώρα ίσως σκέφτεστε, «Θεέ μου, μήπως το να έχεις πολύποδες σημαίνει καρκίνο;» Όχι, αυτοί οι πολύποδες δεν είναι καρκίνος. Αλλά, το σημαντικό είναι ότι μερικοί από αυτούς, αν δεν τους αντιμετωπίσουμε σωστά, αν δεν τους αφαιρέσουμε, έχουν μεγάλη πιθανότητα να μετατραπούν σε καρκίνο με την πάροδο του χρόνου.

Αυτοί οι «Πολύποδες» είναι πιο πιθανό να σχηματιστούν στο σώμα ενός ατόμου με MAP:

• Ανω κάτω τελεία
• Πρωκτός
• Λεπτό έντερο
• Στομάχι

Είναι η ΜΑΠ κίνδυνος καρκίνου;

Ναι, η ειλικρινής απάντηση σε αυτήν την ερώτηση είναι «ναι». Ένα άτομο με ΜΑΠ έχει σημαντικά υψηλότερο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του παχέος εντέρου από τον μέσο άνθρωπο. Στην πραγματικότητα, ορισμένες μελέτες έχουν διαπιστώσει ότι περίπου οι μισοί άνθρωποι που διαγιγνώσκονται για πρώτη φορά με ΜΑΠ έχουν ήδη καρκίνο του παχέος εντέρου.

Αυτοί οι καρκίνοι εμφανίζονται συνήθως μεταξύ των ηλικιών 40 και 60 ετών. Αλλά μερικές φορές μπορούν να αναπτυχθούν ακόμη νωρίτερα. Επίσης, εκτός από τον καρκίνο του παχέος εντέρου, υπάρχει ένας ορισμένος κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου του δωδεκαδακτύλου και άλλων τύπων καρκίνου εκτός του πεπτικού συστήματος.

Είναι δυνατόν να ζήσει κανείς φυσιολογικά με αυτή την πάθηση;

Σίγουρα είναι. Αυτό είναι το πιο σημαντικό πράγμα που πρέπει να θυμάστε. Οι περισσότεροι άνθρωποι με ΜΑΠ μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική, υγιή και πλήρη ζωή. Υπάρχει όμως ένα μυστικό σε αυτό. Αυτό είναι να αναγνωρίζετε τα συμπτώματα έγκαιρα και να κάνετε τακτικές εξετάσεις για τον καρκίνο.

Αυτές οι εξετάσεις ανιχνεύουν και αφαιρούν τους πολύποδες που αναφέραμε νωρίτερα προτού μετατραπούν σε καρκίνο. Κάτι τέτοιο μπορεί να μειώσει σημαντικά τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου.

Ποια είναι τα συμπτώματα της πάθησης MAP;

Εδώ είναι που πολλοί άνθρωποι μπερδεύονται. Δεν υπάρχουν συμπτώματα που να μπορείτε να δείτε ή να αισθανθείτε εξωτερικά, κάτι που είναι μοναδικό για το MAP. Ακόμα κι αν έχετε πολλούς πολύποδες στο στομάχι σας, μπορεί να μην αισθανθείτε πόνο ή δυσφορία από αυτούς.

Επομένως, η παρουσία «(Πολύποδων)» από μόνη της δεν αποτελεί καλή ένδειξη ύπαρξης MAP. Υπάρχουν διάφοροι λόγοι για αυτό:

• Πολλοί άνθρωποι έχουν πολύποδες αλλά δεν έχουν MAP. Οι πολύποδες μπορούν επίσης να αναπτυχθούν λόγω άλλων προβλημάτων υγείας.
• Υπάρχουν και άλλες γενετικές ασθένειες που προκαλούν «(Πολύποδες)», όπως η MAP. Ένα παράδειγμα είναι η «(Οικογενής Αδενωματώδης Πολυποδίαση - FAP)».
• Μερικές φορές, όταν κάποιος με MAP διαγνωστεί, μπορεί να μην έχει ούτε έναν «πολύποδα» στο σώμα του.

Με απλά λόγια, μόνο οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να πουν με βεβαιότητα εάν έχετε MAP, FAP ή κάποια άλλη πάθηση.

Γιατί σχηματίζεται αυτό το MAP; Πώς μεταδίδεται από γενιά σε γενιά;

Το MAP προκαλείται από μια αλλαγή ή μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται `MUTYH` (ονομάζεται επίσης MYH). Σκεφτείτε το σώμα μας σαν ένα μεγάλο βιβλίο συνταγών και τα γονίδια είναι οι συνταγές που περιέχει. Εάν ένα γράμμα στη συνταγή `MUTYH` είναι λάθος, το προϊόν που παράγει δεν θα λειτουργήσει σωστά. Το MAP είναι έτσι.

Αυτή η πάθηση ονομάζεται «αυτοσωμική υπολειπόμενη». Αυτό σημαίνει ότι για να έχετε αυτήν την πάθηση, πρέπει να κληρονομήσετε αυτό το ελαττωματικό γονίδιο τόσο από τη μητέρα όσο και από τον πατέρα σας, δηλαδή και από τους δύο γονείς.

Φανταστείτε ότι κληρονομήσατε αυτό το ελαττωματικό γονίδιο μόνο από ένα άτομο. Για παράδειγμα, μόνο από τη μητέρα σας. Τότε δεν θα αναπτύξετε τη νόσο MAP. Αλλά ονομάζεστε «φορέας» MAP. Αυτό σημαίνει ότι έχετε το ελαττωματικό γονίδιο, αλλά δεν έχετε την ασθένεια. Εάν είστε φορέας, μπορείτε να μεταδώσετε αυτό το γονίδιο σε ένα από τα παιδιά σας.

Εκτιμάται ότι μεταξύ 1% και 2% του παγκόσμιου πληθυσμού είναι φορείς MAP. Οι φορείς έχουν επίσης ελαφρώς υψηλότερο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του παχέος εντέρου από τον γενικό πληθυσμό, αλλά όχι τόσο υψηλό όσο κάποιος με MAP.

Τι συμβαίνει με τα παιδιά εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς MAP;

Αυτό είναι πολύ εύκολο να το καταλάβει κανείς. Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς, υπάρχουν τρεις πιθανότητες για κάθε παιδί που θα αποκτήσουν.

Πώς μπορώ να ξέρω ακριβώς αν έχω MAP;

Η διάγνωση της ΜΑΠ συνήθως γίνεται σε διάφορα στάδια.

1. Οικογενειακό ιατρικό ιστορικό: Αρχικά, ο γιατρός σας θα σας ρωτήσει για το ιστορικό υγείας της οικογένειάς σας. Αυτό περιλαμβάνει οποιοδήποτε ιστορικό καρκίνου ή άλλων ιατρικών παθήσεων στους γονείς, τους παππούδες και τα αδέλφια σας.

2. Γενετικές εξετάσεις: Εάν ο γιατρός σας υποψιάζεται κάποια γενετική πάθηση με βάση το οικογενειακό σας ιστορικό, μπορεί να σας παραπέμψει για γενετική εξέταση. Αυτή η εξέταση μπορεί να προσδιορίσει εάν έχετε μετάλλαξη στο γονίδιο `MUTYH` ή άλλες γενετικές παθήσεις που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου.

Ένας γιατρός συνήθως θα συστήσει γενετικές εξετάσεις στις ακόλουθες περιπτώσεις:

• Εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει γενετικές ασθένειες όπως MAP ή FAP.
• Εάν πολλά μέλη της οικογένειάς σας είχαν καρκίνο του παχέος εντέρου.
• Ένας από τους αδελφούς ή τις αδελφές σας έχει πολλούς πολύποδες στο παχύ έντερο, αλλά οι γονείς του όχι (αυτό εγείρει την υποψία ότι οι γονείς μπορεί να είναι φορείς).

Εάν η γενετική εξέταση επιβεβαιώσει ότι έχετε MAP ή είστε φορέας, ο γιατρός σας θα σας μιλήσει λεπτομερώς για τα επόμενα βήματα και τις εξετάσεις που πρέπει να κάνετε για να προστατευτείτε από τον καρκίνο. Είναι επίσης πολύ σημαντικό να μοιραστείτε αυτές τις πληροφορίες με την υπόλοιπη οικογένειά σας, καθώς αυτό θα τους βοηθήσει να κάνουν τις εξετάσεις, εάν το επιθυμούν.

Θεραπεία και διαχείριση για MAP

Προς το παρόν δεν υπάρχει «θεραπεία» για τη γενετική μετάλλαξη που προκαλεί την MAP. Ωστόσο, υπάρχουν πολλές εξετάσεις και θεραπείες που μπορούν να μας βοηθήσουν να αποτρέψουμε τον καρκίνο ή να εντοπίσουμε και να θεραπεύσουμε τον καρκίνο σε πολύ πρώιμο στάδιο.

Εάν έχετε MAP, ίσως χρειαστεί να υποβληθείτε σε εξετάσεις ελέγχου για καρκίνο νωρίτερα και πιο συχνά από τον μέσο άνθρωπο.

Άλλα πράγματα που πρέπει να γνωρίζετε όταν αντιμετωπίζετε αυτήν την πάθηση

Μπορώ να αποτρέψω αυτό να συμβεί στα παιδιά μου;

Δεν υπάρχει τρόπος να αποτραπεί η μετάλλαξη στο γονίδιο MUTYH. Ωστόσο, υπάρχουν τεχνικές υποβοηθούμενης αναπαραγωγής που μπορούν να μειώσουν τον κίνδυνο ένα μελλοντικό παιδί να κληρονομήσει το MAP. Ένα παράδειγμα είναι μια διαδικασία που ονομάζεται προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) που πραγματοποιείται με εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF). Αυτή περιλαμβάνει τον έλεγχο του εμβρύου για γενετικές ασθένειες πριν από την εμφύτευσή του στη μήτρα της μητέρας. Ωστόσο, πρόκειται για μια πολύ περίπλοκη απόφαση, τόσο οικονομικά όσο και συναισθηματικά. Εάν σας ενδιαφέρει αυτό, είναι καλύτερο να μιλήσετε με έναν εξειδικευμένο ενδοκρινολόγο αναπαραγωγής.

Πώς να παραμείνετε ψυχικά δυνατοί;

Όταν μάθετε ότι διατρέχετε υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου, μπορεί να νιώσετε άγχος, φόβο, ακόμη και κατάθλιψη. Αυτό είναι φυσιολογικό. Αλλά μην προσπαθήσετε να αντιμετωπίσετε αυτά τα συναισθήματα μόνοι σας. Συζητήστε με το γιατρό σας γι' αυτό. Διατίθεται ψυχοθεραπεία και, εάν είναι απαραίτητο, φαρμακευτική αγωγή.

Επίσης, θα ήταν πολύ χρήσιμο να συμμετάσχετε σε ομάδες υποστήριξης όπου μπορείτε να μιλήσετε με άτομα που έχουν βιώσει παρόμοιες εμπειρίες. Να θυμάστε ότι δεν είστε μόνοι.