Γνωρίζετε την πολυποδίαση που σχετίζεται με το MUTYH (MAP); Ας μιλήσουμε γι' αυτήν!

Έχετε ακούσει ποτέ για αυτό το όνομα «(MUTYH-Associated Polyposis)»; Πιθανώς όχι. Είναι μια σπάνια, αλλά δυνητικά πολύ σημαντική, κληρονομική πάθηση. Εξαιτίας αυτού, μικρές αναπτύξεις, που ονομάζονται «(πολύποδες),» μπορούν να αναπτυχθούν σε ορισμένα μέρη του σώματος. Γι' αυτό είναι σημαντικό να το γνωρίζετε αυτό.

Τι είναι η πολυποδίαση που σχετίζεται με το γονίδιο MUTYH (MAP);

Με απλά λόγια, η «(MUTYH-Associated Polyposis)» ή «(MAP)» είναι μια πάθηση που μεταδίδεται μέσω των γονιδίων μας από γενιά σε γενιά. Αυτό που συμβαίνει σε αυτήν είναι ότι μικρές, ανεπιθύμητες αναπτύξεις ιστών που ονομάζονται «(πολύποδες)» σχηματίζονται στο σώμα μας, ειδικά στο κόλον και το ορθό. Αυτοί οι «(πολύποδες)» δεν είναι καρκινικοί. Ωστόσο, εάν ορισμένοι από αυτούς δεν αφαιρεθούν, έχουν μεγαλύτερες πιθανότητες να γίνουν καρκινικοί με την πάροδο του χρόνου. Αυτοί οι «(πολύποδες)» μπορούν να αναπτυχθούν όχι μόνο στο κόλον, αλλά μερικές φορές και στο λεπτό έντερο και στο στομάχι.

Αυτή η πάθηση MAP συνοδεύεται από κίνδυνο καρκίνου;

Ναι, απολύτως. Εάν έχετε (MAP), ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου του παχέος εντέρου είναι σημαντικά υψηλότερος από κάποιον που δεν έχει την πάθηση. Απλώς σκεφτείτε ότι περίπου οι μισοί άνθρωποι με (MAP) έχουν ήδη καρκίνο του παχέος εντέρου όταν διαγιγνώσκονται με (MAP)! Τις περισσότερες φορές, αυτοί οι καρκίνοι εμφανίζονται μεταξύ των ηλικιών 40 και 60. Αλλά μερικές φορές μπορεί να εμφανιστούν νωρίτερα. Όχι μόνο αυτό, αλλά μπορεί επίσης να διατρέχετε κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του δωδεκαδακτύλου και άλλων τύπων καρκίνου εκτός του πεπτικού συστήματος (γαστρεντερική (ΓΕ) οδός).

Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου με MAP;

Μην φοβάστε να το ακούσετε αυτό. Οι περισσότεροι άνθρωποι με «(MAP)» μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή, αλλά υπάρχει μία προϋπόθεση. Δηλαδή, να ξεκινήσουν έγκαιρα και να κάνουν τακτικά προληπτικούς ελέγχους για καρκίνο. Το πιο σημαντικό είναι να εντοπίσουμε και να αφαιρέσουμε αυτούς τους «(πολύποδες)» πριν μετατραπούν σε καρκίνο. Μόνο τότε μπορούμε να παραμείνουμε υγιείς.

Ποια είναι τα συμπτώματα της πολυποδίασης που σχετίζεται με το γονίδιο MUTYH (MAP);

Το πρόβλημα είναι το εξής. Συνήθως δεν βλέπετε ή δεν αισθάνεστε κανένα σύμπτωμα της ΜΑΠ. Ακόμα κι αν έχετε πολύποδες στο πεπτικό σας σύστημα, συχνά δεν προκαλούν συμπτώματα. Επομένως, η παρουσία πολυπόδων από μόνη της δεν αποτελεί αξιόπιστο σημάδι ότι έχετε ΜΑΠ. Επειδή:

• Παρόλο που πολλοί άνθρωποι έχουν πολύποδες, μπορεί να μην έχουν MAP.
• Άλλες γενετικές παθήσεις, όπως η Οικογενής Αδενωματώδης Πολυποδίαση (FAP), μπορούν επίσης να προκαλέσουν πολύποδες στο παχύ έντερο. Μόνο οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να πουν με βεβαιότητα εάν έχετε FAP, MAP ή κάποια άλλη γενετική πάθηση.
• Μερικές φορές, ακόμη και όταν διαγνωστούν με MAP, ορισμένα άτομα μπορεί να μην έχουν πολύποδες.

Ποια είναι η αιτία αυτής της κατάστασης MAP;

Η MAP προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο MUTYH (γνωστό και ως MYH). Κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι για να αναπτύξετε την πάθηση, πρέπει να κληρονομήσετε τη μετάλλαξη και από τους δύο γονείς σας. Εάν κληρονομήσετε τη μετάλλαξη μόνο από τον έναν από τους γονείς σας, δεν θα αναπτύξετε MAP. Ωστόσο, είστε φορέας της MAP. Το να είστε φορέας σημαίνει ότι εάν ο άλλος βιολογικός σας γονέας είναι επίσης φορέας, μπορείτε να τη μεταδώσετε στο παιδί σας.

Εκτιμάται ότι μεταξύ 1% και 2% του πληθυσμού είναι φορείς του «(MAP)». Οι φορείς έχουν επίσης ελαφρώς αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του παχέος εντέρου, αλλά όχι τόσο υψηλό όσο εκείνοι με «(MAP)».

Πώς κληρονομείται αυτή η πάθηση (MAP) από γενιά σε γενιά;

Ας υποθέσουμε ότι και οι δύο γονείς είναι φορείς του «(MAP)». Αν ναι, οι πιθανότητες τα παιδιά τους να κληρονομήσουν την πάθηση είναι οι εξής:

• Υπάρχει μία στις τέσσερις (25%) πιθανότητες να μην κληρονομήσει κανείς τη γονιδιακή μετάλλαξη `(MUTYH)`. Αυτό σημαίνει ότι το παιδί δεν θα αναπτύξει την ασθένεια και ότι το παιδί δεν θα είναι σε θέση να μεταδώσει τη μετάλλαξη στα παιδιά του.
• Υπάρχει πιθανότητα δύο στις τέσσερις (50%) να είναι κάποιος φορέας. Αυτό σημαίνει ότι το παιδί δεν θα αναπτύξει (MAP), αλλά μπορεί να μεταδώσει τη γενετική μετάλλαξη στα παιδιά του.
• Υπάρχει μία στις τέσσερις (25%) πιθανότητα και οι δύο γονείς να κληρονομήσουν αυτή τη μετάλλαξη. Τότε το παιδί θα έχει την πάθηση `(MAP)`. Επίσης, το παιδί θα μεταβιβάσει τουλάχιστον μία γονιδιακή μετάλλαξη `(MUTYH)` στα παιδιά του.

Πώς να προσδιορίσω την πάθηση (MAP);

Η διαπίστωση της ύπαρξης ΜΑΠ συνήθως περιλαμβάνει μερικά βήματα. Ο γιατρός σας θα σας ρωτήσει πρώτα λεπτομερώς για το οικογενειακό σας ιστορικό. Θα σας ρωτήσει για τυχόν καρκίνους ή άλλες παθήσεις που είχαν οι γονείς, οι παππούδες και τα αδέλφια σας.

Εάν ο γιατρός σας υποψιάζεται ότι μπορεί να έχετε κάποια γενετική πάθηση, μπορεί να σας συστήσει γενετικές εξετάσεις. Αυτές οι εξετάσεις μπορούν να εντοπίσουν τη μετάλλαξη του γονιδίου (MUTYH) και άλλες γενετικές παθήσεις που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου.

Ο γιατρός μπορεί να συστήσει γενετικές εξετάσεις στις ακόλουθες περιπτώσεις:

• Εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει `(FAP)`, `(MAP)` ή άλλες γενετικές παθήσεις.
• Εάν η οικογένειά σας έχει ισχυρό ιστορικό καρκίνου του παχέος εντέρου.
• Εάν ένα ή περισσότερα από τα αδέρφια σας έχουν πολλούς πολύποδες στο παχύ έντερο, αλλά οι γονείς σας όχι (αυτό σημαίνει ότι οι γονείς σας μπορεί να είναι φορείς).

Εάν ο γενετικός έλεγχος επιβεβαιώσει ότι έχετε (MAP) ή είστε φορέας, ο γιατρός σας θα σας ενημερώσει για τα επόμενα βήματα για τον έλεγχο του καρκίνου.Είναι επίσης πολύ σημαντικό να ενημερώσετε την υπόλοιπη οικογένειά σας σχετικά με αυτό, ώστε να μπορούν κι αυτοί να κάνουν γενετικές εξετάσεις, εάν το επιθυμούν.

Πώς αντιμετωπίζεται η ΜΑΠ;

Για να είμαστε ειλικρινείς, δεν υπάρχει θεραπεία για την πάθηση «(MAP).» Ωστόσο, υπάρχουν πολλές εξετάσεις και θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν στην πρόληψη του καρκίνου και, εάν εμφανιστεί καρκίνος, στην ανίχνευση και θεραπεία του σε πρώιμο στάδιο.

Εάν έχετε (MAP), ίσως χρειαστεί να κάνετε προληπτικές εξετάσεις για τον καρκίνο νωρίτερα και πιο συχνά από το συνηθισμένο. Αυτές περιλαμβάνουν:

• Κολονοσκόπηση: Κατά τη διάρκεια μιας κολονοσκόπησης, ο γιατρός σας χρησιμοποιεί έναν ειδικό φωτιζόμενο σωλήνα με μια κάμερα προσαρτημένη σε αυτόν για να εξετάσει το εσωτερικό του παχέος εντέρου και του ορθού σας. Η κολονοσκόπηση είναι ο καλύτερος τρόπος για να εντοπίσετε και να αφαιρέσετε πολύποδες στο παχύ έντερο. Θα πρέπει να ξεκινήσετε να κάνετε κολονοσκόπηση περίπου στην ηλικία των 20 ετών ή, εάν κάποιος στην οικογένειά σας είχε καρκίνο του παχέος εντέρου, 10 χρόνια νωρίτερα από την ηλικία στην οποία ανέπτυξε τον καρκίνο (όποιο από τα δύο συμβεί πρώτο).
• Άνω ενδοσκόπηση: Η άνω ενδοσκόπηση επιτρέπει στον γιατρό σας να δει και να αφαιρέσει πολύποδες στο στομάχι σας και στο άνω μέρος του λεπτού εντέρου (δωδεκαδάκτυλο). Εάν έχετε διαγνωστεί με πολύποδες στο παχύ έντερο, θα πρέπει να ξεκινήσετε να κάνετε άνω ενδοσκοπήσεις μέχρι την ηλικία των 25 ετών ή και νωρίτερα.

Μπορεί να προληφθεί η πάθηση;

Δεν υπάρχει τρόπος να αποτραπεί η εμφάνιση της γονιδιακής μετάλλαξης `(MUTYH)`. Δηλαδή, είναι κάτι που κληρονομούμε. Ωστόσο, υπάρχουν τεχνικές υποβοηθούμενης αναπαραγωγής που μπορούν να μειώσουν τον κίνδυνο ένα μελλοντικό παιδί να κληρονομήσει `(MAP). Για παράδειγμα, η ` (Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση - PGD)`, η οποία χρησιμοποιείται με ` (Εξωσωματική Γονιμοποίηση - IVF) , μπορεί να αυξήσει την πιθανότητα να αποκτήσετε ένα παιδί χωρίς αυτήν την κληρονομική πάθηση. Σε αυτή τη μέθοδο, η γενετική κατάσταση του εμβρύου ελέγχεται πριν εμφυτευτεί στη μήτρα.

Ωστόσο, εάν κάνετε «προχωρημένη εγκυμοσύνη» με «εξωσωματική γονιμοποίηση», κοστίζει ένα σημαντικό χρηματικό ποσό και υπάρχουν πολλοί ψυχολογικοί παράγοντες που πρέπει να λάβετε υπόψη. Είναι καλύτερο να συναντηθείτε με έναν εξειδικευμένο αναπαραγωγικό ενδοκρινολόγο για να μάθετε περισσότερα σχετικά με αυτό.

Αν έχω (MAP), τι να περιμένω;

Εάν έχετε «(MAP)», ίσως χρειαστεί να υποβληθείτε σε έλεγχο για καρκίνο νωρίτερα και πιο συχνά από άλλους. Αυτό είναι αλήθεια. Ωστόσο, με τη σωστή ιατρική φροντίδα και παρακολούθηση, μπορείτε να ζήσετε μια υγιή ζωή. Επομένως, είναι σημαντικό να επισκέπτεστε τον γιατρό σας τακτικά και να συζητάτε τους καλύτερους τρόπους πρόληψης του καρκίνου.

Πώς μπορώ να φροντίσω τον εαυτό μου ως άτομο με (MAP);

Όταν μάθετε ότι έχετε αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα ψυχικής υγείας όπως άγχος ή κατάθλιψη. Αυτό είναι φυσιολογικό. Εάν έχετε τέτοια ψυχικά προβλήματα, μην προσπαθείτε να τα αντιμετωπίσετε μόνοι σας. Υπάρχουν διάφορες θεραπείες και μέθοδοι υποστήριξης, από ψυχοθεραπεία έως φαρμακευτική αγωγή.

Μπορείτε επίσης να αναζητήσετε κοινοτικούς πόρους που μπορούν να σας προσφέρουν παρηγοριά και καθοδήγηση. Μπορείτε επίσης να συμμετάσχετε σε ομάδες υποστήριξης όπου μπορείτε να μιλήσετε με άλλους. Σε μέρη όπως αυτά, μπορεί να αποτελέσει μια εξαιρετική πηγή δύναμης, επειδή μπορείτε να μιλήσετε με άτομα που έχουν περάσει τα ίδια πράγματα με εσάς.

Το να έχετε μια γενετική πάθηση που αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου μπορεί να είναι πραγματικά αγχωτικό. Αλλά δεν είστε μόνοι. Η ομάδα υγειονομικής περίθαλψης είναι εδώ για να σας βοηθήσει. Οι σημερινές προηγμένες μέθοδοι ελέγχου του καρκίνου μπορούν να μειώσουν σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου και να σας βοηθήσουν να τον εντοπίσετε έγκαιρα.

Τέλος, πράγματα που πρέπει να θυμάστε

Εντάξει, τώρα έχετε μια καλύτερη κατανόηση του θέματος (Πολυποδίαση που σχετίζεται με MUTYH - MAP). Ακολουθούν ορισμένα σημαντικά πράγματα που πρέπει να θυμάστε:

• Η πολυκυστική αναιμία (MAP) είναι μια γενετική πάθηση που κληρονομείται. Προκαλεί σχηματισμό πολυπόδων στα έντερα και αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου του παχέος εντέρου.
• Δεν προκαλεί σημαντικά συμπτώματα. Επομένως, εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό καρκίνου, είναι σημαντικό να υποβληθείτε σε γενετικές εξετάσεις κατόπιν ιατρικής συμβουλής.
• Εάν σας διαγνωστεί «(MAP), μην πανικοβληθείτε. Κάνοντας εξετάσεις όπως «(Κολονοσκόπηση)» και «(Ανώτερη ενδοσκόπηση)» την κατάλληλη στιγμή, ο καρκίνος μπορεί να προληφθεί ή να ανιχνευθεί σε πρώιμο στάδιο.
• Η ψυχική υγεία είναι επίσης πολύ σημαντική. Αν τη χρειάζεστε, μη διστάσετε να ζητήσετε βοήθεια.
• Μείνετε σε επαφή με την ιατρική σας ομάδα και φροντίστε την υγεία σας.

Ελπίζουμε ότι αυτές οι πληροφορίες θα σας φανούν χρήσιμες. Σας ευχόμαστε εσάς και την οικογένειά σας καλή υγεία!

` Πολυποδίαση που σχετίζεται με το MUTYH, MAP, πολυποδίαση, γενετικές ασθένειες, καρκίνος του παχέος εντέρου, κολονοσκόπηση, γενετικός έλεγχος