Ο μυελός των οστών σας παράγει επίσης ινώδη ιστό; Ας μάθουμε για τη μυελοΐνωση!

Έχετε ακούσει ποτέ για μια ασθένεια που ονομάζεται μυελοΐνωση; Είναι στην πραγματικότητα ένας πολύ σπάνιος τύπος καρκίνου του αίματος. Με απλά λόγια, είναι όταν ο μυελός των οστών , που είναι το μαλακό, σπογγώδες μέρος των οστών σας, αντικαθίσταται από ινώδη ουλώδη ιστό . Είναι επίσης ένας τύπος μακροχρόνιας λευχαιμίας και ανήκει σε μια ομάδα που ονομάζεται μυελοϋπερπλαστικές διαταραχές. Οι μυελοϋπερπλαστικές διαταραχές είναι όταν παράγονται πάρα πολλά αιμοσφαίρια στον μυελό των οστών, όπου παράγονται τα αιμοσφαίρια.

Τι ακριβώς είναι η μυελοΐνωση;

Ας το εξετάσουμε αυτό με περισσότερες λεπτομέρειες. Ο μυελός των οστών σας περιέχει αιμοποιητικά βλαστοκύτταρα . Αυτά τα βλαστοκύτταρα αργότερα εξελίσσονται σε ερυθρά αιμοσφαίρια, λευκά αιμοσφαίρια και αιμοπετάλια. Αλλά σε κάποιον με μυελοΐνωση, εμφανίζεται μια μετάλλαξη στο γενετικό υλικό, ή DNA, σε ένα από αυτά τα βλαστοκύτταρα. Αυτό προκαλεί το κύτταρο να γίνει ελαττωματικό καρκινικό κύτταρο. Αυτό το ελαττωματικό κύτταρο στη συνέχεια διαιρείται και μεταδίδει τη μετάλλαξη σε όλα τα νέα κύτταρα που παράγει.

Με την πάροδο του χρόνου, αυτά τα ανώμαλα καρκινικά κύτταρα συσσωρεύονται σε μεγάλους αριθμούς. Μερικά από αυτά τα κύτταρα προκαλούν φλεγμονή στον μυελό των οστών. Αυτή η φλεγμονή είναι που προκαλεί τον σχηματισμό του ουλώδους ιστού που ανέφερα νωρίτερα. Έτσι, λόγω αυτού του ουλώδους ιστού και της περίσσειας καρκινικών κυττάρων, ο μυελός των οστών χάνει την ικανότητά του να παράγει υγιή κύτταρα του αίματος.

Ποιοι είναι οι κύριοι τύποι μυελοϊνώσεως;

Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι μυελοϊνώσεως.

• Πρωτοπαθής μυελοΐνωση: Αυτός είναι ο τύπος που εμφανίζεται αυθόρμητα, χωρίς καμία σύνδεση με οποιαδήποτε άλλη ασθένεια.
• Δευτεροπαθής μυελοΐνωση: Προκαλείται από άλλη αιματολογική διαταραχή. Για παράδειγμα, μπορεί να προκληθεί από ασθένειες όπως η πρωτοπαθής θρομβοκυττάρωση ή η αληθής πολυκυτταραιμία. Αυτός ο δευτεροπαθής τύπος ευθύνεται για το 10% έως 20% των διαγνωσμένων ασθενών.

Πόσο συχνή είναι αυτή η ασθένεια που ονομάζεται μυελοΐνωση;

Η μυελοΐνωση είναι στην πραγματικότητα μια πολύ σπάνια πάθηση. Για παράδειγμα, στις Ηνωμένες Πολιτείες, αναφέρεται ότι αυτή η ασθένεια εμφανίζεται σε περίπου 1,5 στους 100.000 ανθρώπους ετησίως. Μπορεί να επηρεάσει οποιονδήποτε, ανεξαρτήτως ηλικίας. Δεν υπάρχει διαφορά ηλικίας, αλλά είναι πιο πιθανό να διαγνωστεί σε άτομα άνω των 50 ετών. Εάν η μυελοΐνωση αναπτυχθεί σε μικρά παιδιά, συνήθως διαγιγνώσκεται πριν από την ηλικία των 3 ετών.

Ποιες επιπτώσεις μπορεί να έχει η μυελοΐνωση στο σώμα σας;

Όταν τα αιμοσφαίρια παράγονται ανώμαλα με αυτόν τον τρόπο, μπορεί να προκύψουν διάφορες επιπλοκές. Ας ρίξουμε μια ματιά σε αυτές:

• Αναιμία: Πρόκειται για μια πάθηση κατά την οποία δεν υπάρχουν αρκετά ερυθρά αιμοσφαίρια. Όπως γνωρίζετε, τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι αυτά που μεταφέρουν οξυγόνο σε όλο το σώμα. Έτσι, όταν δεν υπάρχουν αρκετά ερυθρά αιμοσφαίρια, οι ιστοί του σώματος δεν λαμβάνουν αρκετό οξυγόνο. Αυτό μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα όπως κόπωση, αδυναμία και δύσπνοια .

• Θρομβοπενία: Πρόκειται για μια πάθηση κατά την οποία υπάρχουν πολύ λίγα αιμοπετάλια. Τα αιμοπετάλια είναι αυτά που βοηθούν στην πήξη του αίματος όταν υπάρχει τραυματισμός. Έτσι, όταν ο αριθμός των αιμοπεταλίων σας είναι χαμηλός, το σώμα σας μπορεί να είναι πιο επιρρεπές σε αιμορραγία και μώλωπες .

• Σπληνομεγαλία: Ο σπλήνας σας ελέγχει τον αριθμό των αιμοσφαιρίων και απομακρύνει τα κατεστραμμένα ερυθρά αιμοσφαίρια από το σώμα σας. Έτσι, όταν παράγετε πάρα πολλά μη φυσιολογικά αιμοσφαίρια, ο σπλήνας σας πρέπει να εργαστεί σκληρότερα. Μπορεί να διευρυνθεί. Όταν ο σπλήνας σας διευρυνθεί, μπορεί να αισθανθείτε ένα φούσκωμα ή δυσφορία στο άνω αριστερό μέρος της κοιλιάς σας .

• Εξωμυελική αιμοποίηση: Πρόκειται για την ανάπτυξη αιμοποιητικών κυττάρων εκτός του μυελού των οστών , σε άλλα μέρη του σώματος. Αυτά τα κύτταρα μπορούν να σχηματιστούν σε μέρη όπως οι πνεύμονες, ο γαστρεντερικός σωλήνας, ο νωτιαίος μυελός, ο εγκέφαλος ή οι λεμφαδένες. Αυτά τα κύτταρα μπορούν να συσσωρευτούν και να σχηματίσουν όγκους , οι οποίοι μπορούν να εισβάλουν σε άλλα όργανα ή να επηρεάσουν τη λειτουργία τους.

• Πυλαία υπέρταση: Πρόκειται για αύξηση της αρτηριακής πίεσης στη φλέβα που μεταφέρει αίμα από τον σπλήνα στο ήπαρ. Αυτό πιθανότατα προκαλείται από βλάβη στις φλέβες λόγω της εξωμυελικής αιμοποίησης που αναφέρθηκε προηγουμένως.

Ένα άλλο πράγμα είναι ότι για περίπου το 12% των ατόμων με πρωτοπαθή μυελοΐνωση, η πάθηση μπορεί να εξελιχθεί σε έναν πολύ σοβαρό τύπο καρκίνου του αίματος που ονομάζεται οξεία μυελογενής λευχαιμία .

Τι προκαλεί μυελοΐνωση;

Οι επιστήμονες δεν γνωρίζουν ακόμη ακριβώς τι προκαλεί τη μυελοΐνωση. Ωστόσο, έχουν διαπιστώσει ότι συνδέεται με αλλαγές στο DNA ορισμένων γονιδίων . Σε αυτό εμπλέκεται ένας τύπος πρωτεΐνης που ονομάζεται κινάσες που σχετίζονται με τον Ιανό (JAK) . Αυτές οι πρωτεΐνες JAK ελέγχουν την παραγωγή αιμοσφαιρίων στον μυελό των οστών, στέλνοντας σήματα στα κύτταρα για να διαιρεθούν και να αναπτυχθούν. Εάν αυτές οι πρωτεΐνες JAK γίνουν υπερδραστήριες, μπορούν να παραχθούν πάρα πολλά ή πολύ λίγα αιμοσφαίρια.

Μεταξύ 60% και 65% των ατόμων με μυελοΐνωση έχουν μια μετάλλαξη στο γονίδιο JAK2 . Ένα άλλο 5% έως 10%Υπάρχει μια μετάλλαξη στο γονίδιο της μυελοϋπερπλαστικής λευχαιμίας (MPL). Επίσης, μια μετάλλαξη που ονομάζεται καλρετικουλίνη (CALR) παρατηρείται σε ποσοστό μεταξύ 20% και 25% των ασθενών με μυελοΐνωση.

Ποιος κινδυνεύει περισσότερο από αυτό;

Μπορεί να διατρέχετε αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης μυελοΐνωσης για τους ακόλουθους λόγους:

• Εάν είστε άνω των 50 ετών .
• Εάν έχετε μια αιματολογική διαταραχή που ονομάζεται πρωτοπαθής θρομβοκυττάρωση ή αληθής πολυκυτταραιμία.
• Εάν έχετε εκτεθεί σε ιονίζουσα ακτινοβολία ή πετροχημικά όπως βενζόλιο και τολουόλιο.

Ποια είναι τα συμπτώματα της μυελοϊνώσεως;

Η μυελοΐνωση είναι μια αργά εξελισσόμενη νόσος, επομένως μπορεί να μην έχετε συμπτώματα για χρόνια. Περίπου το ένα τρίτο των ασθενών δεν έχουν συμπτώματα στα αρχικά στάδια.

Εάν εμφανιστούν συμπτώματα, τα πιο συνηθισμένα είναι η σοβαρή κόπωση (λόγω αναιμίας) και η διόγκωση του σπλήνα . Τα συμπτώματα μπορεί επίσης να περιλαμβάνουν:

• Σκληρή δουλειά
• Πυρετός
• Κνησμός
• Χλωμό δέρμα
• Απώλεια βάρους
• Νυχτερινές εφιδρώσεις
• Πόνος στα οστά ή στις αρθρώσεις
• Συχνές λοιμώξεις
• Διευρυμένος σπλήνας ή ήπαρ
• Ανεξήγητοι θρόμβοι αίματος
• Ασυνήθιστη αιμορραγία ή μώλωπες
• Διεύρυνση των φλεβών στο στομάχι και τον οισοφάγο (αυτές οι φλέβες μπορούν να σκάσουν και να αιμορραγήσουν).

Πώς να διαγνώσετε αυτήν την ασθένεια;

Ένας γιατρός, ειδικά ένας ογκολόγος, θα σας εξετάσει κλινικά, θα σας ρωτήσει για το ιατρικό σας ιστορικό και τα τρέχοντα συμπτώματά σας. Θα ελέγξει επίσης για διόγκωση του σπλήνα και σημάδια αναιμίας.

Στη συνέχεια, πραγματοποιούνται διάφορες εξετάσεις για να αποκλειστούν άλλες παθήσεις και να επιβεβαιωθεί εάν έχετε μυελοΐνωση.

Εξετάσεις αίματος

• Πλήρης εξέταση αίματος (CBC): Μετρά τον αριθμό των διαφορετικών τύπων κυττάρων στο αίμα σας. Εάν τα ερυθρά αιμοσφαίρια σας είναι χαμηλότερα από το φυσιολογικό ή τα λευκά αιμοσφαίρια και τα αιμοπετάλια σας είναι ανώμαλα, αυτό θα μπορούσε να είναι σημάδι μυελοϊνώσεως.
• Περιφερικό επίχρισμα αίματος (PBS): Αυτό ελέγχει το μέγεθος, το σχήμα και άλλα χαρακτηριστικά των αιμοσφαιρίων σας για ανωμαλίες. Εάν υπάρχουν κύτταρα με ανώμαλη εμφάνιση και μεγάλος αριθμός ανώριμων αιμοσφαιρίων, θα μπορούσε επίσης να είναι σημάδι μυελοϊνώσεως.
• Χημικές εξετάσεις αίματος:Αυτές οι εξετάσεις μετρούν τα επίπεδα διαφόρων ουσιών που απελευθερώνονται στο αίμα από τα όργανά σας. Αυτό μπορεί να σας πει πόσο καλά λειτουργεί ένα όργανο. Τα υψηλά επίπεδα παραγόντων όπως το ουρικό οξύ, η χολερυθρίνη και η γαλακτική αφυδρογονάση στο αίμα μπορεί επίσης να αποτελούν ένδειξη μυελοϊνώσεως.

Εξετάσεις μυελού των οστών

• Βιοψία μυελού των οστών: Αυτή περιλαμβάνει τη λήψη ενός μικρού δείγματος του μυελού των οστών σας και την εξέτασή του στο μικροσκόπιο. Τα κύτταρα αναλύονται για να διαπιστωθεί εάν έχετε μυελοΐνωση.
• Αναρρόφηση μυελού των οστών: Αυτό περιλαμβάνει την αφαίρεση του υγρού από τον μυελό των οστών και την εξέτασή του για σημάδια μυελοϊνώσεως.

Ενδέχεται να χρειαστούν περαιτέρω εξετάσεις

Μπορεί να χρειαστούν περαιτέρω εξετάσεις για να επιβεβαιωθεί η διάγνωσή σας:

• Ανάλυση γονιδιακής μετάλλαξης: Ο γιατρός σας θα εξετάσει τα κύτταρα του αίματος και του μυελού των οστών σας για γονιδιακές μεταλλάξεις που σχετίζονται με μυελοΐνωση, όπως JAK2, CALR και MPL. Ορισμένες θεραπείες στοχεύουν καρκινικά κύτταρα που έχουν τη μετάλλαξη JAK2.
• Απεικονιστικές εξετάσεις: Ο γιατρός σας μπορεί να κάνει υπερηχογράφημα για να ελέγξει για διόγκωση του σπλήνα. Μπορεί επίσης να κάνει μαγνητική τομογραφία για να ελέγξει για ουλώδη ιστό στον μυελό των οστών. Αυτός ο ουλώδης ιστός μπορεί να είναι σημάδι μυελοϊνώσεως.

Πώς αντιμετωπίζεται η μυελοΐνωση;

Εάν δεν εμφανίζετε συμπτώματα, ενδέχεται να μην χρειάζεστε θεραπεία. Ωστόσο, ακόμη και αν δεν χρειάζεστε άμεση θεραπεία, ο γιατρός σας θα συνεχίσει να παρακολουθεί την κατάστασή σας.

Τα Jakafi® (ρουξολιτινίμπη), Inrebic® (φεδρατινίμπη) και Vonjo® (πακριτινίμπη) είναι φάρμακα εγκεκριμένα από τον Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ (FDA) . Χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της μυελοΐνωσης μέτριου έως υψηλού κινδύνου. Και τα τρία αυτά φάρμακα λειτουργούν ως αναστολείς JAK . Δηλαδή, μειώνουν την υπερδραστήρια σηματοδότηση κινάσης που σχετίζεται με τον Ιανό (JAK). Ως αποτέλεσμα, αυτά τα φάρμακα βοηθούν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων που σχετίζονται με τη μυελοΐνωση, όπως η διόγκωση του σπλήνα, οι νυχτερινές εφιδρώσεις, ο κνησμός, η απώλεια βάρους και ο πυρετός.

Για πολλούς, ο πρωταρχικός στόχος της θεραπείας είναι η διαχείριση παθήσεων που σχετίζονται με τη μυελοΐνωση, όπως η αναιμία και η διόγκωση του σπλήνα.

Θεραπεία για την αναιμία

Υπάρχουν θεραπείες για την αναιμία όπως:

• Ανδρογόνα: Η λήψη ανδρογόνων όπως η δαναζόλη μπορεί να αυξήσει την παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων.
• Ανοσοτροποποιητές: Αυτά τα φάρμακα αυξάνουν την ικανότητα του ανοσοποιητικού σας συστήματος να καταπολεμά τα καρκινικά κύτταρα, μειώνοντας έτσι τα συμπτώματα. Φάρμακα όπως η ιντερφερόνη, η θαλιδομίδη (Thalomid®) και η λεναλιδομίδη (Revlimid®) ανήκουν σε αυτήν την κατηγορία. Μπορούν επίσης να χορηγηθούν σε συνδυασμό με γλυκοκορτικοειδή όπως η πρεδνιζόνη.
• Χημειοθεραπευτικά φάρμακα: Ορισμένα χημειοθεραπευτικά φάρμακα μπορούν να μειώσουν τα συμπτώματα που προκαλούνται από τον αυξημένο αριθμό αιμοσφαιρίων και τη διόγκωση του σπλήνα. Η υδροξυουρία και η κλαδριβίνη είναι τέτοια φάρμακα.
• Μεταγγίσεις αίματος: Εάν έχετε σοβαρή αναιμία, οι τακτικές μεταγγίσεις αίματος μπορούν να αυξήσουν τον αριθμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων σας.

Θεραπεία σπληνομεγαλίας

Οι αναστολείς JAK, οι ανοσοτροποποιητές και τα χημειοθεραπευτικά φάρμακα χρησιμοποιούνται για τη διαχείριση ενός διευρυμένου σπλήνα. Σε σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστεί να αφαιρεθεί χειρουργικά ο σπλήνας σας (σπληνεκτομή) ή να υποβληθείτε σε ακτινοθεραπεία στον σπλήνα.

Η ακτινοθεραπεία μπορεί επίσης να είναι απαραίτητη για τη θεραπεία μιας πάθησης που ονομάζεται εξωμυελική αιματοποίηση, στην οποία τα αιμοσφαίρια αναπτύσσονται εκτός του μυελού των οστών.

Μπορεί η μυελοΐνωση να θεραπευτεί πλήρως;

Η αλλογενής μεταμόσχευση αιμοποιητικών κυττάρων (HCT) μπορεί να είναι η μόνη επιλογή για τη θεραπεία αυτής της νόσου. Ωστόσο, πρόκειται για μια επικίνδυνη διαδικασία και δεν είναι κατάλληλη για όλους.

Σε αυτήν τη διαδικασία, τα μη φυσιολογικά αιμοσφαίρια σας αντικαθίστανται με κύτταρα από έναν υγιή δότη. Πριν από τη μεταμόσχευση, θα σας χορηγηθεί χημειοθεραπεία ή ακτινοθεραπεία για να σκοτωθούν τα νοσούντα κύτταρα σας. Στη συνέχεια, τα νέα κύτταρα από τον δότη μπορούν να αναλάβουν τις λειτουργίες του σώματός σας.

Η θεραπεία με HCT ενέχει υψηλό κίνδυνο επιπλοκών . Επομένως, είναι κατάλληλη μόνο για μια επιλεγμένη ομάδα ανθρώπων. Ο κίνδυνος επιπλοκών είναι ακόμη υψηλότερος για άτομα με άλλες ιατρικές παθήσεις. Το αν είστε κατάλληλοι για αυτό εξαρτάται από πολλούς παράγοντες, όπως η ηλικία σας, η σοβαρότητα των συμπτωμάτων σας και η πιθανότητα επιτυχίας της θεραπείας.

Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής όταν κάποιος ζει με αυτή την ασθένεια;

Η μυελοΐνωση είναι ένας πολύ σοβαρός καρκίνος . Το μέσο ποσοστό επιβίωσης για αυτούς τους ασθενείς είναι συνήθως περίπου έξι χρόνια. Το μέσο ποσοστό επιβίωσης σημαίνει ότι ορισμένοι άνθρωποι ζουν λιγότερο από έξι χρόνια, ενώ ένας παρόμοιος αριθμός ζει περισσότερο από έξι χρόνια. Αυτό δεν ισχύει για όλους, διαφέρει από άτομο σε άτομο.

Υπάρχουν διάφοροι παράγοντες που καθορίζουν την πρόγνωση της νόσου σας:

• την ηλικία σας.
• Τα συμπτώματά σας.
• Ο αριθμός των αιμοσφαιρίων σας.
• Η σοβαρότητα των ουλών στον μυελό των οστών.
• Είτε υπάρχουν είτε όχι γενετικές μεταλλάξεις (JAK2, CALR, MPL).

Το πιο σημαντικό είναι να μιλήσετε ανοιχτά με τον γιατρό σας για το πώς η διάγνωσή σας θα επηρεάσει τη ζωή σας.

Πώς φροντίζω τον εαυτό μου; (Φροντίδα του εαυτού μου)

Ρωτήστε τον γιατρό σας εάν θα μπορούσατε να επωφεληθείτε από την παρηγορητική φροντίδα . Οι ομάδες παρηγορητικής φροντίδας μπορεί να περιλαμβάνουν γιατρούς, νοσηλευτές, κοινωνικούς λειτουργούς και άλλους ειδικούς. Μπορούν να σας παρέχουν τους πόρους και την υποστήριξη που χρειάζεστε για να ζήσετε με αυτήν την ασθένεια. Εκτός από τη θεραπεία που λαμβάνετε από τον ογκολόγο σας, αυτοί οι άνθρωποι μπορούν να αποτελέσουν μια εξαιρετική πηγή υποστήριξης. Οι ειδικοί στην παρηγορητική φροντίδα μπορούν να σας βοηθήσουν να βελτιώσετε την ποιότητα ζωής σας ως άτομο που ζει με καρκίνο.

Τέλος, τα πιο σημαντικά πράγματα που πρέπει να θυμάστε

Η μυελοΐνωση είναι ένας σπάνιος τύπος καρκίνου του αίματος στον οποίο ο μυελός των οστών αντικαθίσταται από ινώδη ιστό. Πρόκειται για μια σοβαρή πάθηση που απαιτεί συνεχή ιατρική παρακολούθηση ή/και θεραπεία. Ανάλογα με την πάθησή σας, μπορεί να μην έχετε συμπτώματα για χρόνια. Σε άλλες περιπτώσεις, τα συμπτώματα μπορεί να εξελιχθούν γρήγορα και να δυσκολέψουν την εκτέλεση καθημερινών δραστηριοτήτων. Ωστόσο, υπάρχουν διαθέσιμες θεραπείες που βοηθούν στον έλεγχο των συμπτωμάτων που επηρεάζουν την καθημερινότητά σας.

Εν τω μεταξύ, ρωτήστε τον γιατρό σας σχετικά με πόρους που μπορούν να σας βοηθήσουν να αντιμετωπίσετε αυτές τις αλλαγές. Η παρηγορητική φροντίδα και οι ομάδες υποστήριξης είναι πολύ χρήσιμες επιλογές καθώς προσαρμόζεστε στη ζωή με τον καρκίνο.

Να θυμάστε ότι δεν είστε μόνοι. Οι γιατροί, η οικογένεια και οι φίλοι είναι όλοι εκεί για να σας βοηθήσουν. Μην διστάσετε να μιλήσετε με τον γιατρό σας για οποιεσδήποτε ερωτήσεις μπορεί να έχετε.

Μυελοΐνωση , καρκίνος του αίματος, μυελός των οστών, αναιμία, διόγκωση σπλήνα, αναστολείς JAK, λευχαιμία