Είναι οι μύες του παιδιού σας δύσκαμπτοι και δυσκολεύεται να ανοίξει τα χέρια του; Ας μάθουμε για τη (Συγγενή Μυοτονία)!

Έχετε παρατηρήσει ποτέ ότι μερικές φορές, όταν το μικρό σας πιάνει σφιχτά ένα παιχνίδι, χρειάζεται λίγος χρόνος για να το αφήσει ξανά; Ή μήπως ξαφνικά νιώθει σαν να είναι άκαμπτο ενώ τρέχει παίζοντας; Είναι φυσιολογικό για έναν γονέα να νιώθει λίγο φοβισμένος όταν βλέπει τέτοια πράγματα. Σήμερα θα μιλήσουμε για μια πάθηση που μπορεί να προκαλέσει αυτά τα συμπτώματα, αλλά δεν είναι πολύ συχνή.

Τι είναι η συγγενής μυοτονία;

Με απλά λόγια, η συγγενής μυοτονία είναι μια γενετική πάθηση . Σε αυτήν την πάθηση, οι μύες μας δεν μπορούν να χαλαρώσουν γρήγορα μετά τη σύσπαση. Φανταστείτε το παιδί σας να κρατάει σφιχτά στο χέρι του μια μπάλα παιχνιδιού. Κανονικά, όταν του λέτε να την αφήσει, θα την αφήσει αμέσως. Αλλά ένα παιδί με αυτή την πάθηση δυσκολεύεται να την αφήσει μονομιάς. Το χέρι μπορεί να είναι δύσκαμπτο για λίγο.

Αυτή η πάθηση συνήθως ξεκινά στην παιδική ηλικία ή την εφηβεία . Εκτός από τη μυϊκή δυσκαμψία, μπορεί επίσης να εμφανιστούν και άλλα συμπτώματα, όπως μυϊκή υπερτροφία, η οποία είναι η εμφάνιση μυϊκής μάζας.

Οι γιατροί ταξινομούν αυτό ως «μη δυστροφική μυοτονία». Αυτό σημαίνει ότι δεν υπάρχει σημαντική βλάβη στη δομή των μυών του παιδιού σας. Είναι υγιείς. Ωστόσο, υπάρχει ένα μικρό πρόβλημα με την ηλεκτρική διαδικασία που ελέγχει τη συστολή των μυών. Υπάρχουν και άλλες ασθένειες που εμφανίζονται με τη μυοτονία, που ονομάζονται «δυστροφικές μυοτονία». Σε αυτές, επηρεάζεται επίσης η δομή των μυών.

Είναι φυσιολογικό να νιώθουμε ανησυχία και φόβο όταν βλέπουμε μια αλλαγή στο σώμα του παιδιού μας. Αλλά αυτό που πρέπει να γνωρίζετε είναι ότι αυτή η πάθηση, που ονομάζεται μυοτονία συγγενής , συνήθως δεν επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου . Με φυσικοθεραπεία και άλλες θεραπείες, αυτά τα συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν καλά.

Ποιοι είναι οι κύριοι τύποι μυοτονίας συγγενούς;

Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι αυτής της πάθησης, ας δούμε ποιοι είναι.

1. Νόσος Μπέκερ

Αυτός είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος συγγενούς μυοτονίας. Μπορεί να προκαλέσει μυϊκή αδυναμία στα χέρια και τα πόδια ενός παιδιού. Τα συμπτώματα της νόσου Becker εμφανίζονται συνήθως μεταξύ 4 και 12 ετών. Ωστόσο, αυτή η διαταραχή διαφέρει από τη μυϊκή δυστροφία Becker, οπότε μην τη συγχέετε με τη μυϊκή δυστροφία Becker.

2. Νόσος Τόμσεν

Πρόκειται για μια σπανιότερη και ηπιότερη μορφή συγγενούς μυοτονίας. Τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν τους πρώτους μήνες της ζωής και μπορούν να διαρκέσουν έως και 2-3 χρόνια .

Πόσο συχνή είναι η συγγενής μυοτονία;

Αυτή είναι στην πραγματικότητα μια πολύ σπάνια κατάσταση.Αυτή η ασθένεια επηρεάζει περίπου έναν στους εκατό χιλιάδες ανθρώπους. Ωστόσο, η πάθηση αυτή παρατηρείται συχνότερα σε ανθρώπους σε σκανδιναβικές χώρες όπως η Φινλανδία, η Νορβηγία και η Σουηδία. Σε αυτές τις χώρες, αναφέρεται ότι περίπου ένας στους δέκα χιλιάδες ανθρώπους πάσχει από αυτήν την ασθένεια.

Ποια είναι τα συμπτώματα της συγγενούς μυοτονίας;

Το κύριο χαρακτηριστικό αυτής της πάθησης είναι ότι ένας μυς χαλαρώνει αργά μετά τη σύσπασή του . Αυτό ονομάζεται μυοτονία. Αυτή η μυοτονία μπορεί να επιδεινωθεί όταν ξεκινάτε την εργασία μετά από μια περίοδο ανάπαυσης ή σε κρύο περιβάλλον.

Άλλα συμπτώματα που μπορεί να εμφανίσει το παιδί σας περιλαμβάνουν:

• Δυσκολίες στη σίτιση, πνιγμός, ναυτία και παλινδρόμηση – ειδικά στη βρεφική ηλικία. Για παράδειγμα, ορισμένα παιδιά μπορεί να αισθάνονται ότι παίρνουν πάρα πολύ φαγητό στο λαιμό τους ακόμα και αφού πιουν λίγο γάλα.
• Συχνές πτώσεις και έλλειψη ισορροπίας (αδεξιότητα) – Αυτό μπορεί να παρατηρηθεί ακόμη και αφού αρχίσετε να περπατάτε και έχετε συνηθίσει καλά σε αυτό.
• Διπλή όραση ή τεμπέλικο μάτι.
• Οι μύες διογκώνονται (υπερτροφία) , γεγονός που μπορεί να σας κάνει να μοιάζετε με αθλητή.
• Μυϊκές κράμπες.
• Μυϊκή δυσκαμψία , ειδικά στα πόδια του παιδιού. Ωστόσο, αυτή η δυσκαμψία μπορεί να μειωθεί με την κίνηση και όταν το σώμα θερμαίνεται. Αυτό ονομάζεται «φαινόμενο προθέρμανσης» .
• Αδυναμία , ειδικά εάν το παιδί σας έχει νόσο Becker.
• Η σκολίωση είναι μια ανώμαλη καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης.

Τα αγόρια μπορεί να επηρεαστούν σοβαρότερα από τα κορίτσια. Τα συμπτώματα μπορεί επίσης να επιδεινωθούν προσωρινά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και της εμμήνου ρύσεως.

Τα συμπτώματα της νόσου Thomsen συνήθως ξεκινούν νωρίτερα και επηρεάζουν πρώτα το πρόσωπο και τα χέρια του παιδιού. Τα συμπτώματα της νόσου Becker συχνά ξεκινούν αργότερα και επηρεάζουν πρώτα τα πόδια .

Τι προκαλεί τη συγγενή μυοτονία;

Η συγγενής μυοτονία προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο CLCN1 . Αυτό το γονίδιο επηρεάζει τα κανάλια χλωρίου στη μυϊκή μεμβράνη των μυών μας. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο οι μύες δυσκολεύονται να χαλαρώσουν μετά τη σύσπασή τους.

Η νόσος Becker (NB) κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο . Αυτό σημαίνει ότι και οι δύο βιολογικοί γονείς ενός παιδιού πρέπει να φέρουν τη γονιδιακή μετάλλαξη και πρέπει να τη μεταβιβάσουν στο παιδί. Ωστόσο, αυτοί οι γονείς δεν εμφανίζουν συμπτώματα. Είναι απλώς φορείς του γονιδίου.

Τι είναι η νόσος Thomsen (TD);Μια αυτοσωμική επικρατής πάθηση. Σε αυτήν την περίπτωση, ακόμη και αν μόνο ένας βιολογικός γονέας έχει την γονιδιακή παραλλαγή, το παιδί μπορεί να την κληρονομήσει.

Πώς διαγιγνώσκεται η συγγενής μυοτονία;

Οι γιατροί συνήθως διαγιγνώσκουν αυτή την πάθηση στην παιδική ηλικία. Ο γιατρός σας θα ρωτήσει για τα συμπτώματα του παιδιού σας και το ιατρικό ιστορικό της οικογένειάς σας. Στη συνέχεια, θα κάνει ορισμένες εξετάσεις για να ελέγξει για προβλήματα με τα ούλα. Αυτές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Λέγοντας στο παιδί να ανοιγοκλείνει τα μάτια του γρήγορα .
• Να δούμε αν το παιδί μπορεί να κρατήσει κάτι στο χέρι του και να το αφήσει γρήγορα ή αν μπορεί να ανοίξει γρήγορα το χέρι του σφίγγοντάς το .
• Χτυπήστε απαλά τη σάρκα του μωρού με ένα μικρό σφυρί (κρουστικό) για να δείτε αν σκληραίνει.

Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να συστήσει διάφορες άλλες εξετάσεις για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση ή να αποκλείσει άλλες παθήσεις που προκαλούν παρόμοια συμπτώματα. Αυτές οι εξετάσεις περιλαμβάνουν:

• Εξέταση αίματος για την κρεατινική κινάση (CK): Τα επίπεδα CK μπορεί να είναι αυξημένα στη συγγενή μυοτονία.
• Ηλεκτρομυογράφημα (ΗΜΓ): Αυτή η εξέταση μετρά τα ηλεκτρικά ερεθίσματα από τους μύες. Αυτό μπορεί να βοηθήσει στη διαφοροποίηση μεταξύ μυϊκών και νευρικών διαταραχών. Ωστόσο, είναι δύσκολο να διακρίνουμε τη διαφορά μεταξύ των δύο τύπων συγγενούς μυοτονίας με βάση τα αποτελέσματα του ΗΜΓ.
• Γενετικός έλεγχος: Αυτός ο έλεγχος αναζητά γενετικές αλλαγές που προκαλούν συγγενή μυοτονία.
• Βιοψία μυός: Μια βιοψία που πραγματοποιείται σε μυοτονία congenita συνήθως φαίνεται φυσιολογική, αλλά μερικές φορές μπορούν να παρατηρηθούν μικρές ανωμαλίες.

Ποιες είναι οι θεραπείες για τη συγγενή μυοτονία;

Δεν υπάρχει θεραπεία για αυτήν την πάθηση. Το παιδί σας μπορεί να μην χρειάζεται κάποια ειδική θεραπεία. Η ξεκούραση και η ελαφριά άσκηση μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση της μυϊκής δυσκαμψίας. Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να συστήσει φυσικοθεραπεία για να βοηθήσει στη διατήρηση της μυϊκής λειτουργίας.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, το παιδί σας μπορεί να ωφεληθεί από φαρμακευτική αγωγή. Ο γιατρός σας μπορεί να σας συνταγογραφήσει φάρμακα όπως μεξιλετίνη ή ρανολαζίνη για να μειώσει τη συχνότητα και τη σοβαρότητα των κρίσεων. Άλλα φάρμακα όπως η λαμοτριγίνη και η καρβαμαζεπίνη μπορεί επίσης να βοηθήσουν, αλλά μερικές φορές μπορεί να προκαλέσουν δυσάρεστες παρενέργειες.

Ακολουθούν μερικά άλλα πράγματα που μπορείτε να κάνετε εσείς, το παιδί σας και η οικογένειά σας για να διαχειριστείτε τα συμπτώματα της συγγενούς μυοτονίας και να αποφύγετε τους παράγοντες που την προκαλούν:

• Μένοντας μακριά από ψυχρά περιβάλλοντα.
• Συμμετοχή σε τακτική σωματική δραστηριότητα– Τα συμπτώματα μπορεί να εξαφανιστούν όταν η σάρκα του παιδιού ζεσταθεί λίγο (αυτό ονομάζεται «φαινόμενο προθέρμανσης»).
• Διαχείριση του στρες.
• Εάν είναι απαραίτητο, αλλάξτε τη διατροφή . Αυτό σημαίνει ότι πρέπει να δίνετε στο παιδί τροφές που είναι εύκολο να καταπιεί, ώστε να μειωθεί ο κίνδυνος πνιγμού. Για παράδειγμα, εάν δυσκολεύεται να φάει σκληρές τροφές, μπορούν να τις θρυμματίσουν και να τις μαλακώσουν.

Μπορεί να προληφθεί η συγγενής μυοτονία;

Η συγγενής μυοτονία προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη, επομένως δεν μπορείτε να κάνετε τίποτα για να την αποτρέψετε . Εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει την πάθηση ή εάν την έχετε εσείς και σκοπεύετε να αποκτήσετε παιδιά, είναι καλή ιδέα να συμβουλευτείτε έναν γενετικό σύμβουλο . Αυτός/αυτή μπορεί στη συνέχεια να σας ενημερώσει σχετικά με τον κίνδυνο μετάδοσης της πάθησης στα παιδιά σας.

Ποιο είναι το μέλλον κάποιου με συγγενή μυοτονία; (Πρόγνωση)

Η συγγενής μυοτονία συνήθως δεν επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου . Τα συμπτώματα του παιδιού σας θα παραμείνουν ως επί το πλείστον τα ίδια καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής του. Η φυσικοθεραπεία και η αποφυγή πραγμάτων που επιδεινώνουν τα συμπτώματα μπορούν να βοηθήσουν το παιδί σας να παραμείνει δραστήριο και να συνεχίσει τις κανονικές του δραστηριότητες. Τα άτομα με συγγενή μυοτονία μπορούν να συμμετέχουν σε αθλήματα και να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή. Στη νόσο Becker, ένα παιδί μπορεί να αναπτύξει κάποια αδυναμία καθώς μεγαλώνει.

Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου με συγγενή μυοτονία;

Τα άτομα με συγγενή μυοτονία έχουν μια φυσιολογική διάρκεια ζωής . Η πάθηση δεν επηρεάζει άλλα συστήματα του σώματος.

Πότε πρέπει να δει το παιδί μου τον γιατρό;

Η συγγενής μυοτονία είναι μια χρόνια πάθηση . Αν και συνήθως δεν επιδεινώνεται ούτε αλλάζει, το παιδί σας θα πρέπει να επισκέπτεται τον γιατρό του τακτικά εάν λαμβάνει φαρμακευτική αγωγή για αυτήν. Οι ανάγκες φυσικοθεραπείας μπορεί να αλλάξουν καθώς το παιδί σας μεγαλώνει.

Είναι σημαντικό ότι η συγγενής μυοτονία μπορεί να επηρεάσει την ανταπόκριση του παιδιού σας στην αναισθησία . Επομένως, εάν το παιδί σας πρόκειται να υποβληθεί σε χειρουργική επέμβαση, θα πρέπει να ενημερώσετε τον γιατρό σας. Θα πρέπει επίσης να ενημερώσετε τον αναισθησιολόγο που θα φροντίζει το παιδί σας κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης.

«Είναι φυσιολογικό να αισθάνεστε ένα έντονο σοκ όταν οι μύες του παιδιού σας δεν λειτουργούν σωστά. Μπορεί να ανησυχείτε για το πόσο χειρότερα θα γίνει αυτό και πώς θα επηρεάσει τη ζωή του παιδιού σας και τη ζωή της οικογένειάς σας. Αλλά τα καλά νέα είναι ότι η μυοτονία congenita μπορεί να αντιμετωπιστεί καλά με φυσικοθεραπεία και μικρές αλλαγές που μπορείτε να κάνετε στο σπίτι και στην καθημερινότητά σας. Να θυμάστε ότι ο γιατρός σας είναι πάντα εκεί για να σας βοηθήσει με τις ανησυχίες σας και να απαντήσει σε τυχόν ερωτήσεις που μπορεί να έχετε.»

Τα πιο σημαντικά πράγματα που πρέπει να θυμόμαστε από αυτή την ιστορία (Μήνυμα για το σπίτι)

Εντάξει, ας δούμε λοιπόν μερικά απλά πράγματα που πρέπει να θυμόμαστε για τη συγγενή μυοτονία για την οποία μιλήσαμε:

• Πρόκειται για μια σπάνια γενετική πάθηση . Το κύριο χαρακτηριστικό είναι ότι μόλις οι μύες συσταλούν, δυσκολεύονται να χαλαρώσουν γρήγορα.
• Υπάρχουν δύο τύποι νόσου Becker: η νόσος Becker και η νόσος Thomsen.
• Αυτό συνήθως δεν επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου .
• Αν και δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία, τα συμπτώματα μπορούν να ελεγχθούν καλά με φυσικοθεραπεία, ορισμένα φάρμακα και αλλαγές στον τρόπο ζωής .
• Το παιδί μπορεί να ζήσει μια φυσιολογική ζωή και να ασχοληθεί με αθλήματα .
• Εάν το παιδί σας χρειάζεται χειρουργική επέμβαση, πρέπει να είστε ιδιαίτερα προσεκτικοί με την αναισθησία .
• Μην διστάσετε να ρωτήσετε γι' αυτό. Συζητήστε με τον γιατρό σας και λάβετε τις συμβουλές και την υποστήριξη που χρειάζεστε . Να θυμάστε ότι δεν είστε μόνοι.

` Συγγενής μυοτονία, Συγγενής μυοτονία, Γενετικά νοσήματα, Μυϊκή δυσκαμψία, Παιδιατρικά νοσήματα, Νόσος Becker, Νόσος Thomson