Είναι το σώμα σας ή του παιδιού σας νωθρό; Μήπως πρόκειται για μυοπάθεια Nemaline;

Νιώθετε μερικές φορές ότι το σώμα σας είναι πολύ αδύναμο ή ότι το μικρό σας κάνει πράγματα λίγο αργότερα από άλλα παιδιά ή ότι φαίνεται να του λείπει η δύναμη; Αυτά τα πράγματα μπορούν να συμβούν για διάφορους λόγους. Ωστόσο, σήμερα θα μιλήσουμε για μια σπάνια αλλά σημαντική πάθηση που είναι σημαντικό να γνωρίζετε. Αυτή είναι μια πάθηση που ονομάζεται μυοπάθεια Nemaline .

Τι είναι η μυοπάθεια Nemaline;

Με απλά λόγια, η μυοπάθεια Nemaline είναι μια πάθηση που επηρεάζει τους μύες που βοηθούν το σώμα μας να κινηθεί (γνωστοί και ως σκελετικοί μύες ). Αυτό προκαλεί μυϊκή αδυναμία (μυοπάθεια) σε διάφορα μέρη του σώματος. Αυτά τα συμπτώματα μπορεί μερικές φορές να εμφανιστούν κατά τη γέννηση ή κατά την παιδική ηλικία και πολύ σπάνια στην ενήλικη ζωή. Αυτή η μυϊκή αδυναμία επηρεάζει συχνότερα:

• Στο πρόσωπό σου
• Μέχρι τον λαιμό
• Στην περιοχή του ισχίου
• Μέχρι τους ώμους
• Για τα άνω χέρια και τα πόδια

Υπάρχει κάτι άλλο ιδιαίτερο σε αυτή τη μυοπάθεια νεμαλίνης. Δηλαδή, όταν εξετάζουμε τους μύες (κάνουμε βιοψία ), βλέπουμε μικρά, ραβδωτά πράγματα μέσα στους μύες (αυτό ονομάζεται σωμάτια νεμαλίνης) . Η ελληνική λέξη «νήμα» σημαίνει επίσης «σαν νήμα». Έτσι πήρε το όνομά της αυτή η ασθένεια. Ονομάζεται επίσης με άλλα ονόματα, μπορεί να την έχετε ακούσει:

• Συγγενής νόσος των ραβδίων
• Νόσος των σωμάτων Nemaline
• Μυοπάθεια με ράβδους

Οι περισσότεροι άνθρωποι με μυοπάθεια νεμαλίνης γεννιούνται με μια γενετική μετάλλαξη που κληρονομείται από τους γονείς τους . Ωστόσο, πολύ σπάνια, η πάθηση μπορεί να εμφανιστεί χωρίς οικογενειακό ιστορικό και μπορεί να προκληθεί από μια τυχαία γονιδιακή μετάλλαξη.

Το σημαντικό είναι ότι δεν υπάρχει θεραπεία για τη μυοπάθεια από νεμαλίνη. Ωστόσο, υπάρχουν διάφορες θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν στον έλεγχο των συμπτωμάτων και να κάνουν τη ζωή ευκολότερη. Τα άτομα με τον πιο συνηθισμένο τύπο μυοπάθειας από νεμαλίνη μπορούν συχνά να ζήσουν μια φυσιολογική, δραστήρια ζωή.

Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι μυοπάθειας Nemaline;

Ναι, υπάρχουν έξι κύριοι τύποι μυοπάθειας από νεμαλίνη. Ο χρόνος έναρξης των συμπτωμάτων και η σοβαρότητα της νόσου ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο. 1. Τυπική συγγενής μυοπάθεια από νεμαλίνη: Αυτός είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος . Περίπου οι μισοί ασθενείς με μυοπάθεια από νεμαλίνη ανήκουν σε αυτόν τον τύπο. Πρόκειται για μια πάθηση που υπάρχει εκ γενετής. 2. Ενδιάμεση συγγενής μυοπάθεια από νεμαλίνη:Σε αυτόν τον τύπο, τα συμπτώματα είναι λιγότερο σοβαρά από ό,τι στον σοβαρό τύπο, αλλά πιο σοβαρά από ό,τι στον φυσιολογικό τύπο. Περίπου το 20% των ασθενών έχουν αυτόν τον τύπο. 3. Σοβαρή συγγενής (νεογνική) μυοπάθεια νεμαλίνης: Πρόκειται για μια σοβαρή πάθηση που υπάρχει κατά τη γέννηση . Περίπου το 16% των ασθενών έχουν αυτόν τον τύπο. 4. Μυοπάθεια νεμαλίνης παιδικής ηλικίας : Αυτός ο τύπος εμφανίζεται μεταξύ των ηλικιών 10 και 20 ετών. Λίγο πάνω από το 10% των ασθενών έχουν αυτόν τον τύπο. 5. Μυοπάθεια νεμαλίνης ενήλικης ηλικίας: Αυτή η πάθηση εμφανίζεται μεταξύ των ηλικιών 20 και 50 ετών. Περίπου το 4% των ασθενών έχουν αυτόν τον τύπο. 6. Μυοπάθεια νεμαλίνης των Άμις : Πρόκειται για έναν συγκεκριμένο τύπο που παρατηρείται στην κοινότητα των Άμις. Είναι πολύ σπάνιος και συχνά μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο στην παιδική ηλικία.

Ποιος μπορεί να αναπτύξει αυτή την πάθηση;

Η μυοπάθεια Nemaline μπορεί να επηρεάσει οποιονδήποτε, ανεξαρτήτως φύλου, φυλής ή θρησκείας. Ωστόσο, εάν ένας ή και οι δύο γονείς σας φέρουν τη γονιδιακή μετάλλαξη για την ασθένεια, διατρέχετε υψηλότερο κίνδυνο . Τα άτομα στην κοινότητα Amish διατρέχουν επίσης υψηλότερο κίνδυνο. Είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια . Οι ερευνητές λένε ότι η ασθένεια εμφανίζεται σε περίπου μία στις 50.000 γεννήσεις. Ωστόσο, στην κοινότητα Amish, λέγεται ότι ένας στους 500 ανθρώπους μπορεί να επηρεαστεί από αυτή την πάθηση.

Ποιες είναι οι αιτίες της μυοπάθειας Nemaline;

Η μυοπάθεια Nemaline είναι μια ασθένεια του σκελετικού και μυϊκού μας συστήματος . Συχνά προκαλείται από αλλαγές στα γονίδια, που ονομάζονται γονιδιακές μεταλλάξεις . Αυτές οι γονιδιακές μεταλλάξεις μπορούν να κληρονομηθούν από τον έναν ή και τους δύο γονείς.

• Μερικές φορές, αυτή η πάθηση μπορεί να εμφανιστεί εάν και οι δύο γονείς φέρουν το μη φυσιολογικό γονίδιο (δηλαδή, κληρονομείται ως αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό) .
• Σπάνια, μπορεί να αναπτυχθεί ακόμη και αν μόνο ο ένας γονέας κληρονομήσει το ανώμαλο γονίδιο (δηλαδή, ως αυτοσωμικό επικρατές χαρακτηριστικό ).
• Μερικές φορές, αυτή η πάθηση μπορεί επίσης να προκληθεί από μια νέα, τυχαία γενετική μετάλλαξη σε ένα σπερματοζωάριο ή ωάριο.

Αυτό συχνά προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο Nebulin (NEB) ή στο γονίδιο Actin alpha-1 (ACTA1) . Η nebulin και η ακτίνη είναι δύο τύποι πρωτεϊνών που βοηθούν τους μύες μας να συσπώνται. Σκεφτείτε τα σαν μέρη μιας μηχανής. Όταν υπάρχει κάποιο πρόβλημα με αυτά τα μέρη, οι μύες σταματούν να λειτουργούν σωστά.

Ποια είναι τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας;

Τα κύρια συμπτώματα της μυοπάθειας nemaline είναι:

• Μειωμένος μυϊκός τόνος (Υποτονία) : Αίσθημα αδυναμίας στο σώμα, σαν λαστιχένια μπάλα.
• Μειωμένα ή χαμένα αντανακλαστικά: Μειωμένη ικανότητα κίνησης του ποδιού όταν ο γιατρός χτυπάει ελαφρά το γόνατο με ένα μικρό σφυρί.
• Μυϊκή αδυναμία: Αίσθημα αδυναμίας στο σώμα .

Εάν το νεογέννητο μωρό σας εμφανίζει αυτά τα συμπτώματα, μπορεί επίσης να παρατηρήσετε και άλλα πράγματα όπως:

• Ένα ανώμαλο ταλαντευόμενο βάδισμα (διαταραχή βάδισης) .
• Καθυστέρηση κινητικών δεξιοτήτων: Καθυστέρηση σε πράγματα όπως το κάθισμα, η ορθοστασία και ο έλεγχος του κεφαλιού.
• Δυσκολία στην ομιλία και την κατάποση (δυσαρθρία και δυσφαγία) .
• Η περιοχή της γνάθου είναι τοποθετημένη πιο πίσω από το κανονικό (οπισθογναθία) .
• Λαμβάνοντας ένα επιμήκες σχήμα προσώπου .
• Παθολογική καμπυλότητα του άνω ουρανίσκου του στόματος .
• Δυσλειτουργία της ωοφαρυγγικής μοίρας της ομιλίας (δυσκολία του φάρυγγα) .
• Εξασθενημένη αναπνοή κατά τη διάρκεια του ύπνου (νυχτερινός υποαερισμός) , η οποία μπορεί να προκαλέσει αύξηση των επιπέδων διοξειδίου του άνθρακα στο αίμα (υπερκαπνία) .
• Δυσκολία στην αναπνοή (δύσπνοια) .

Τα άτομα με αυτή την πάθηση μπορεί να εμφανίσουν άλλα συμπτώματα καθώς μεγαλώνουν :

• Μη φυσιολογική δυσκαμψία της σπονδυλικής στήλης .
• Σκολίωση .
• Συσπάσεις αρθρώσεων .
• Ένα βυθισμένο στήθος (pectus excavatum) .

Πώς διαγιγνώσκεται αυτή η ασθένεια;

Αρχικά, ένας γιατρός θα ρωτήσει εσάς ή το παιδί σας για τα συμπτώματά σας και αν κάποιος στην οικογένειά σας είχε παρόμοιες παθήσεις. Στη συνέχεια, θα κάνει μια κλινική εξέταση. Εάν ο γιατρός υποψιάζεται μυοπάθεια νεμαλίνης, θα παραγγείλει βιοψία μυός . Αυτή περιλαμβάνει την αφαίρεση ενός μικρού κομματιού μυϊκού ιστού κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης και την εξέτασή του. Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε αυτή την πάθηση, θα δείτε τις νηματώδεις δομές (σωμάτια νεμαλίνης) σε αυτό το κομμάτι μυός. Ο γιατρός θα κάνει επίσης γενετικές εξετάσεις .Μπορεί επίσης να συνιστάται. Αυτό μπορεί να επιβεβαιώσει την πάθηση της μυοπάθειας από νεμαλίνη.

Πώς αντιμετωπίζεται;

Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία για αυτό. Επομένως, η θεραπεία στοχεύει στη μείωση των συμπτωμάτων και στη διευκόλυνση της ζωής . Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει:

• Βοήθεια με δυσκολίες στην αναπνοή: Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει την τοποθέτηση τραχειοστομίας , τη σύνδεση με μηχάνημα μηχανικού αερισμού ή τη χρήση μηχανής BiPAP .
• Άσκηση χαμηλής έντασης: Διατηρήστε τη μυϊκή δύναμη.
• Θεραπεία μασάζ και φυσικοθεραπεία : Διατήρηση της μυϊκής λειτουργίας.
• Λογοθεραπεία : Μείωση των δυσκολιών στην ομιλία και του τραυλισμού.
• Τεχνικές διατάσεων : Αύξηση της κίνησης των μυών.
• Βοηθήματα βάδισης: Πράγματα όπως μπαστούνι, πατερίτσες, επιγονατίδες και αναπηρικό αμαξίδιο.

Εάν τα συμπτώματα είναι σοβαρά ή εάν υπάρχουν άλλες επιπλοκές υγείας, μπορεί να χρειαστεί να νοσηλευτείτε . Η νοσηλεία μπορεί να παρέχει τις ακόλουθες θεραπείες:

• Αναπνευστική υποστήριξη: Όπως μηχανικός αερισμός για να σας βοηθήσει να αναπνεύσετε κατά τη διάρκεια του ύπνου.
• Χειρουργική επέμβαση : Αντιμετώπιση συσπάσεων των αρθρώσεων ή σκολίωσης .
• Εντερική διατροφή : Εάν έχετε δυσκολία στην κατάποση τροφής.

Μπορεί να μειωθεί αυτός ο κίνδυνος;

Ειλικρινά, δεν υπάρχει τρόπος να αποτρέψετε τον εαυτό σας ή το παιδί σας από το να αναπτύξει μυοπάθεια νεμαλίνης. Ωστόσο, είναι πολύ σημαντικό να γνωρίζετε τα συμπτώματα, να ζητάτε ιατρική συμβουλή έγκαιρα και να ξεκινάτε θεραπεία εάν είναι απαραίτητο .

Τι μέλλον μπορεί να περιμένει κάποιος με αυτή την πάθηση;

Αυτό ποικίλλει πραγματικά πολύ ανάλογα με τον τύπο της ασθένειας .

• Τυπική συγγενής μυοπάθεια νεμαλίνης: Η μυϊκή αδυναμία συνήθως παραμένει η ίδια με την πάροδο του χρόνου. Ωστόσο, καθώς μεγαλώνετε, η αδυναμία μπορεί να αυξηθεί ελαφρώς με την ανάπτυξη.
• Σοβαρή συγγενής (νεογνική) μυοπάθεια νεμαλίνης: Αυτή μπορεί να προκαλέσει επιπλοκές . Για παράδειγμα:
• Πολλές αρθρώσεις είναι κολλημένες σε κάμψη ή έκταση (συγγενής αρθρογρύπωση) .
• Εισπνοή τροφής ή υγρώνΠνευμονία από εισρόφηση .
• Κατάγματα.
• Νόσος του καρδιακού μυός (καρδιομυοπάθεια) .
• Αναπνευστική ανεπάρκεια .
• Ενδιάμεση συγγενής μυοπάθεια νεμαλίνης: Πολλοί άνθρωποι μπορεί να χρειάζονται αναπνευστική βοήθεια και αναπηρικό αμαξίδιο.
• Μυοπάθεια νεμαλίνης στην παιδική ηλικία : Αυτή μπορεί να προκαλέσει πτώση του ποδιού, δηλαδή αδυναμία κάμψης του ποδιού πάνω από τον αστράγαλο. Μπορεί επίσης να οδηγήσει σε απώλεια της κίνησης των μυών του αστραγάλου και της κάτω κνήμης.
• Μυοπάθεια νεμαλίνης σε ενήλικες : Αυτό μπορεί επίσης να προκαλέσει επιπλοκές :
• Δυσκολία στην αναπνοή.
• Δυσκολία στο κράτημα της κεφαλής σε όρθια θέση λόγω αδύναμων μυών του αυχένα.
• Επιπλοκές καρδιακών παθήσεων.
• Σταδιακή αύξηση της μυϊκής αδυναμίας.
• Μυοπάθεια Amish nemaline : Οι επιπλοκές σε αυτή την πάθηση περιλαμβάνουν προοδευτική μυϊκή αδυναμία, αναπνευστική ανεπάρκεια και μυϊκή ατροφία .

Έτσι, όσον αφορά το μέλλον, εξαρτάται από τον τύπο της νόσου και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων . Κάποιος με την πιο ήπια μορφή της νόσου (τυπική συγγενής μυοπάθεια νεμαλίνης) μπορεί να είναι σε θέση να περπατήσει χωρίς καμία υποστήριξη. Ωστόσο, τα άτομα με την πιο σοβαρή μορφή (μυοπάθεια νεμαλίνης των Άμις) συχνά ζουν περίπου δύο χρόνια.

Αλλά μην ανησυχείτε. Αν και δεν υπάρχει θεραπεία, με την κατάλληλη θεραπεία, πολλά άτομα με μυοπάθεια νεμαλίνης μπορούν να ζήσουν μια μακρά ζωή . Ανάλογα με τον τύπο της νόσου, το προσδόκιμο ζωής μπορεί να κυμαίνεται από μερικούς μήνες έως μια ζωή.

Πώς φροντίζετε τον εαυτό σας ή το παιδί σας εάν υποφέρει από αυτή την πάθηση;

Μπορείτε να βοηθήσετε στη μείωση των επιπλοκών αυτής της πάθησης κάνοντας τα εξής:

• Ελέγχετε τακτικά τη λειτουργία της καρδιάς σας.
• Ζητήστε αμέσως ιατρική συμβουλή και θεραπεία εάν εμφανίσετε λοίμωξη του κατώτερου αναπνευστικού συστήματος (π.χ. βρογχίτιδα , συμφόρηση στο στήθος, πνευμονία ).

Εάν είστε φορέας του γονιδίου για αυτήν την ασθένεια και ελπίζετε επίσης να αποκτήσετε παιδί, είναι καλή ιδέα να συναντηθείτε με έναν γενετικό σύμβουλο για συμβουλές .

Να θυμάστε ως σύνοψη

Η μυοπάθεια Nemaline (NM) είναι μια σπάνια πάθηση που επηρεάζει τους σκελετικούς μύες. Τα κύρια συμπτώματα είναι η μείωση του μυϊκού τόνου και η μυϊκή αδυναμία. Υπάρχουν διάφοροι τύποι αυτής της νόσου, ο καθένας με διαφορετική έναρξη και σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Αν και δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία, υπάρχουν θεραπείες για τη μείωση των συμπτωμάτων.Οι περισσότεροι άνθρωποι με τον πιο συνηθισμένο τύπο (τυπική συγγενής μυοπάθεια νεμαλίνης) μπορούν να ζήσουν ανεξάρτητη ζωή με την κατάλληλη θεραπεία. Η πρόγνωση για άλλους τύπους ποικίλλει ανάλογα με τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Επομένως, είναι πολύ σημαντικό να ακολουθήσετε τις ιατρικές συμβουλές και να λάβετε την κατάλληλη φροντίδα . Μυοπάθεια νεμαλίνης, Μυϊκή Αδυναμία, Γενετικές Παθήσεις, Παιδιατρικές Παθήσεις, Νευρομυϊκές Παθήσεις, Αναπνευστικά Προβλήματα, Μυϊκή Βιοψία