Έχει το παιδί σας αυτά τα συμπτώματα; Ας μιλήσουμε για τη νόσο Pelizaeus-Merzbacher (PMD)!

Έχετε ακούσει ποτέ για τη νόσο Pelisseus-Merzbacher ή PMD εν συντομία; Μπορεί να έχετε παρατηρήσει ότι το μικρό σας έχει αναπτυξιακές καθυστερήσεις, δυσκολία στο περπάτημα ή άλλα ασυνήθιστα συμπτώματα και μπορεί να ανησυχείτε. Πρόκειται για μια πολύ σπάνια πάθηση. Αυτό σημαίνει ότι δεν είναι κάτι που εμφανίζουν πολλοί άνθρωποι. Αλλά είναι σημαντικό να το γνωρίζετε, ειδικά αν κάποιος στην οικογένειά σας έχει αντιμετωπίσει αυτά τα προβλήματα.

Τι είναι η νόσος Pelisseus-Merzbacher (PMD); Ας το καταλάβουμε απλά!

Με απλά λόγια, η νόσος Pelizaeus-Merzbacher (PMD) είναι μια σπάνια πάθηση που συχνά είναι γενετική , που σημαίνει ότι μπορεί να μεταδοθεί από γενιά σε γενιά και επηρεάζει τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό (το κύριο νεύρο που διατρέχει τη σπονδυλική σας στήλη). Προκαλεί κυρίως προβλήματα στην κίνηση, όπως το περπάτημα, το τρέξιμο και το άλμα, καθώς και στη μυϊκή λειτουργία.

Σκεφτείτε το σαν τα ηλεκτρικά καλώδια στο σώμα μας. Αυτά τα καλώδια είναι το μέσο μέσω του οποίου τα μηνύματα από τον εγκέφαλό μας ταξιδεύουν σε όλο το σώμα μας. Στην PMD, το προστατευτικό κάλυμμα γύρω από αυτά τα νεύρα που ονομάζεται μυελίνη δεν αναπτύσσεται αρκετά. Η μυελίνη είναι σαν το πλαστικό περίβλημα σε ένα ηλεκτρικό καλώδιο. Είναι αυτό που επιτρέπει στα νευρικά μηνύματα να ταξιδεύουν γρήγορα και με ακρίβεια. Έτσι, όταν αυτό το περίβλημα μυελίνης μειώνεται, υπάρχουν προβλήματα με τη μετάδοση των νευρικών μηνυμάτων.

Μερικά άτομα με PMD μπορεί επίσης να εμφανίσουν αναπτυξιακές καθυστερήσεις, πράγμα που σημαίνει ότι μπορεί να έχουν καθυστέρηση στη μάθηση, την ομιλία ή το περπάτημα, ανάλογα με την ηλικία τους. Η PMD είναι μια προοδευτική ασθένεια. Αυτό σημαίνει ότι τα συμπτώματα μπορεί να επιδεινωθούν με την πάροδο του χρόνου.

Πώς επηρεάζει αυτή η ασθένεια το σώμα μας; (Τι είναι η λευκοδυστροφία;)

Η PMD είναι μια γενετική διαταραχή που ανήκει σε μια ομάδα ασθενειών που ονομάζονται λευκοδυστροφίες . Αυτές οι ασθένειες επηρεάζουν τη λευκή ουσία του νευρικού μας συστήματος. Αυτή η λευκή ουσία είναι το σημείο όπου βρίσκονται οι επικαλυμμένες με μυελίνη νευρικές ίνες. Έτσι, στην PMD, το σώμα μας δεν παράγει αρκετή μυελίνη, η οποία βλάπτει αυτή τη λευκή ουσία. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο τα μηνύματα από τον εγκέφαλο στο υπόλοιπο σώμα δεν ταξιδεύουν σωστά.

Φανταστείτε, αν ένα άτομο που μεταφέρει ένα μήνυμα δεν ακολουθεί τη σωστή διαδρομή, το μήνυμα θα μπορούσε να κολλήσει στην πορεία ή να πάει σε λάθος μέρος, σωστά; Αυτό συμβαίνει στο νευρικό μας σύστημα όταν χάνεται η μυελίνη.

Ποιος είναι πιο πιθανό να αναπτύξει PMD;

Η PMD επηρεάζει κυρίως αγόρια και άνδρες . Αυτό συμβαίνει επειδή είναι μια γενετική διαταραχή που συνδέεται με το Χ . Αυτό σημαίνει ότι η μετάλλαξη που προκαλεί αυτήν την ασθένεια βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Όπως γνωρίζετε, οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, ενώ οι άνδρες έχουν ένα χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ.

Έτσι, ακόμη και αν μια γυναίκα έχει αυτή τη γενετική μετάλλαξη στο ένα χρωμόσωμα Χ, τα συμπτώματα μπορεί να μην είναι τόσο σοβαρά λόγω του άλλου υγιούς χρωμοσώματος Χ. Η ασθένεια μπορεί να μην αναπτυχθεί καθόλου. Αλλά αν ένας άνδρας έχει αυτή τη μετάλλαξη στο μόνο του χρωμόσωμα Χ, ο κίνδυνος εμφάνισης της νόσου είναι υψηλότερος.

Ποιοι είναι οι κύριοι τύποι της νόσου Pelissaeus-Merzbacher;

Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι νόσου Pelisseus-Merzbacher:

1. Κλασική νόσος Pelizaeus-Merzbacher

Αυτός είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος . Τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν μέσα στον πρώτο χρόνο της ζωής ενός παιδιού . Η κλασική PMD προκαλεί κυρίως προβλήματα με τους μύες και την κίνηση. Για παράδειγμα, το παιδί μπορεί να κουτσαίνει, να περπατάει αργά ή να δυσκολεύεται να διατηρήσει την ισορροπία του.

Οι πνευματικές ικανότητες των ατόμων με αυτή την κλασική διαταραχή προληπτικής μάθησης (PMD), δηλαδή η ικανότητα μάθησης και μνήμης, συνήθως αναπτύσσονται καλά μέχρι την εφηβεία. Στη συνέχεια όμως αυτή η ανάπτυξη μπορεί να σταματήσει. Μετά την εφηβεία, μπορεί να υπάρξει σταδιακή μείωση των πνευματικών ικανοτήτων.

2. Συγγενής νόσος Pelizaeus-Merzbacher

Αυτός ο τύπος είναι σχετικά σπάνιος και πιο σοβαρός . Σε αυτόν τον τύπο, συμπτώματα όπως σοβαρά προβλήματα κίνησης, καθυστέρηση ανάπτυξης, προβλήματα σίτισης και επιληπτικές κρίσεις μπορεί να εμφανιστούν στη βρεφική ηλικία, μέσα σε λίγους μήνες από τη γέννηση.

Τα παιδιά με συγγενή PMD συνήθως δεν μαθαίνουν ποτέ να περπατούν . Επίσης, πολλά έχουν δυσκολία στην ομιλία. Ωστόσο, είναι σε θέση να καταλάβουν τι λένε οι άλλοι. Αυτή είναι μια πολύ δυσάρεστη κατάσταση.

Πόσο συχνή είναι αυτή η ασθένεια που ονομάζεται PMD;

Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, η νόσος Pelizaeus-Merzbacher είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια . Σύμφωνα με τους ειδικούς σε μια χώρα όπως οι Ηνωμένες Πολιτείες, περίπου ένας στους 200.000 άνδρες πάσχει από αυτήν την ασθένεια. Αυτό είναι ακόμη λιγότερο στις γυναίκες. Αν και είναι δύσκολο να βρεθούν ακριβή στατιστικά στοιχεία σχετικά με αυτό στη Σρι Λάνκα, θεωρείται σπάνια ασθένεια στον κόσμο.

Ποια είναι τα συμπτώματα της PMD;

Τα συμπτώματα της νόσου Pelisseus-Merzbacher μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο, αλλά υπάρχουν ορισμένα κοινά συμπτώματα:

• Προβλήματα ισορροπίας: Αδυναμία διατήρησης σωστής ισορροπίας κατά το περπάτημα ή την ορθοστασία.
• Αναπτυξιακές καθυστερήσεις: Καθυστέρηση στην ομιλία, το περπάτημα και το παιχνίδι ανάλογα με την ηλικία.
• Προβλήματα σίτισης: Δυσκολία στο πιπίλισμα ή την κατάποση τροφής. Αυτό μπορεί επίσης να οδηγήσει σε απώλεια βάρους.
• Στριδόρ: Ένας ασυνήθιστα δυνατός ήχος κατά την αναπνοή.
• Ακούσιες κινήσεις των ματιών (νυσταγμός): Μια γρήγορη, συνεχής, ανεξέλεγκτη κίνηση των ματιών μπρος-πίσω ή πάνω-κάτω.
• Ακούσιοι τρόμοι ή τραντάγματα σώματος (δυστονία): Ανεξέλεγκτες μυϊκές συσπάσεις ή τραντάγματα μερών του σώματος.
• Κακή αύξηση βάρους: Μη αύξηση βάρους όπως απαιτείται για την ηλικία.
• Μυϊκή αδυναμία (υποτονία): Αίσθημα αδυναμίας, έλλειψη μυϊκού τόνου.

Εάν το παιδί σας έχει ένα ή περισσότερα από αυτά τα συμπτώματα, είναι πολύ σημαντικό να ζητήσετε αμέσως ιατρική συμβουλή .

Τι προκαλεί την PMD;

Η νόσος Pelisseus-Merzbacher προκαλείται συχνότερα από μια μετάλλαξη στο γονίδιο PLP1 . Αυτή η μετάλλαξη μπορεί να κληρονομηθεί από τον έναν ή και τους δύο γονείς.

Ωστόσο, σε περίπου 20% των αγοριών με PMD, δεν έχει βρεθεί η μετάλλαξη στο γονίδιο PLP1. Μερικά από αυτά μπορεί να έχουν μετάλλαξη στο γονίδιο GJC2 . Άλλα μπορεί να αναπτύξουν PMD χωρίς προφανή λόγο. Αυτές είναι οι πολυπλοκότητες της ιατρικής.

Πώς διαγιγνώσκεται η PMD;

Ο γιατρός του παιδιού σας μπορεί να υποψιαστεί την PMD με βάση τα συμπτώματά του. Μπορεί να ζητήσει διάφορες εξετάσεις για να επιβεβαιώσει την υποψία:

• Απεικονιστικές εξετάσεις: Από αυτές, η μαγνητική τομογραφία είναι η πιο σημαντική. Αυτή μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να διαπιστωθεί εάν υπάρχει έλλειψη μυελίνης στον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό του παιδιού. Είναι σαν να βγάζετε μια φωτογραφία.
• Γενετικές εξετάσεις: Αυτές οι εξετάσεις, οι οποίες περιλαμβάνουν τη λήψη δείγματος αίματος, μπορούν να προσδιορίσουν εάν υπάρχει η γενετική μετάλλαξη που προκαλεί την PMD. Αυτός είναι ο μόνος τρόπος για να επιβεβαιωθεί οριστικά η νόσος.

Ποιες είναι οι θεραπείες για την PMD;

Δυστυχώς, δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία για τη νόσο Pelisseau-Merzbacher . Ωστόσο, αυτό δεν σημαίνει ότι δεν μπορούμε να κάνουμε τίποτα. Ο κύριος στόχος της θεραπείας είναι η βελτίωση της ποιότητας ζωής του ασθενούς και ο έλεγχος των συμπτωμάτων .

Υπάρχουν διάφορες μέθοδοι θεραπείας που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για αυτό:

• Φάρμακα: Μπορούν να χορηγηθούν φάρμακα για τη μείωση των μυϊκών σπασμών και των επιληπτικών κρίσεων.
• Φυσικοθεραπεία ή εργοθεραπεία: Αυτές βοηθούν στη βελτίωση της ισορροπίας, της δύναμης και του κινητικού ελέγχου ενός παιδιού. Συγκεκριμένα, το εκπαιδεύουν να περπατάει, να παίζει και να κάνει πράγματα μόνο του.
• Θεραπείες ματιών: Οι προαναφερθείσες ακούσιες κινήσεις των ματιών (νυσταγμός) μπορούν να αντιμετωπιστούν με γυαλιά ή, σε ορισμένες περιπτώσεις, με χειρουργική επέμβαση.
• Συμβουλευτική: Πιστοποιημένος Σύμβουλος Ψυχικής ΥγείαςΕίναι πολύ σημαντικό να λάβετε συμβουλές από έναν γιατρό. Αυτές οι συμβουλές θα σας βοηθήσουν να αντιμετωπίσετε το άγχος και το στρες που συνοδεύουν μια γενετική ασθένεια όπως αυτή, και επίσης θα σας βοηθήσουν να την αντιμετωπίσετε με υγεία. Αυτό είναι πολύ σημαντικό τόσο για το παιδί όσο και για τους γονείς.

Ποια είναι η πρόγνωση της PMD;

Η πρόγνωση της PMD, δηλαδή το πόσο θα σας επηρεάσει η νόσος και πόσο καιρό θα ζήσετε, εξαρτάται από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων σας . Τα άτομα με σοβαρά συμπτώματα είναι πιο πιθανό να έχουν πιο σοβαρή πορεία της νόσου και μικρότερο προσδόκιμο ζωής.

Ωστόσο, ορισμένα άτομα μπορεί να μην έχουν τόσο σοβαρά συμπτώματα. Μπορεί να ζουν μια φυσιολογική ζωή και να μην έχουν μεγάλο αντίκτυπο στις καθημερινές τους δραστηριότητες. Ο γιατρός ή η νοσοκόμα σας μπορούν να σας βοηθήσουν να κατανοήσετε πώς η PMD μπορεί να επηρεάσει εσάς ή το παιδί σας. Μην εγκαταλείπετε ποτέ την ελπίδα.

Υπάρχει τρόπος να αποτρέψω την PMD;

Δυστυχώς, δεν υπάρχει τρόπος πρόληψης της νόσου Pelisseus-Merzbacher, επειδή πρόκειται για γενετική πάθηση.

Ωστόσο, εάν έχετε PMD ή εάν πιστεύετε ότι μπορεί να είστε φορέας της νόσου (δηλαδή, εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει την ασθένεια), ίσως θελήσετε να εξετάσετε το ενδεχόμενο γενετικού ελέγχου .

Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να προσδιορίσουν εάν έχετε τη γονιδιακή μετάλλαξη που προκαλεί την PMD. Μπορείτε να μιλήσετε με έναν γενετικό σύμβουλο για να κατανοήσετε τα αποτελέσματα των εξετάσεων και να μάθετε ποιος είναι ο κίνδυνος να κληρονομήσουν τα παιδιά σας την πάθηση. Αυτό μπορεί να είναι πολύ χρήσιμο στον σχεδιασμό για το μέλλον.

Ερωτήσεις για τον γιατρό σας

Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε νόσο Pelisseus-Merzbacher ή εάν την υποψιάζεστε, μπορείτε να θέσετε στον γιατρό σας τις ακόλουθες ερωτήσεις:

• Τι κάνει το παιδί μου/εμένα πιο πιθανό να αναπτύξω νόσο Pelisseus-Merzbacher;
• Ποιες εξετάσεις χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της νόσου Pelisseus-Merzbacher;
• Ποιες είναι οι θεραπείες για τη νόσο Pelissaeus-Merzbacher; Ποια θεραπεία είναι η καλύτερη για το παιδί μου/εμένα;
• Ποια είναι η πιθανότητα τα παιδιά μου να κληρονομήσουν τη νόσο Pelisseus-Merzbacher από εμένα;

Εκτός από αυτές τις ερωτήσεις, μιλήστε με τον γιατρό σας για οτιδήποτε σκέφτεστε, για τυχόν φόβους ή αμφιβολίες που έχετε. Μην κρατάτε τίποτα στο μυαλό σας.

Τέλος, το πιο σημαντικό πράγμα που πρέπει να θυμάστε (Μήνυμα για το σπίτι)

Είναι φυσιολογικό να νιώθετε σοκ και λύπη όταν ανακαλύπτετε ότι το παιδί σας πάσχει από νόσο Peliseus-Merzbacher. Συμβαίνει σε όλους. Να θυμάστε, δεν είστε μόνοι .

Η θεραπεία για την PMD ποικίλλει ανάλογα με τον τύπο της νόσου και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Μερικά άτομα με PMD έχουν ήπια συμπτώματα, επομένως οι ικανότητές τους ή η διάρκεια ζωής τους δεν επηρεάζονται σημαντικά.

Συνεργαστείτε με τον γιατρό σας για να αναπτύξετε ένα θεραπευτικό πλάνο που να λειτουργεί για εσάς και την οικογένειά σας.Με τις σωστές πληροφορίες, υποστήριξη και αγάπη, μπορείτε να αντιμετωπίσετε αυτή την πρόκληση. Να προσπαθείτε πάντα να σκέφτεστε θετικά.

Νόσος Pelisseus-Merzbacher, PMD, γενετικές ασθένειες, μυελίνη, νευρικό σύστημα, παιδιατρική, αναπτυξιακές καθυστερήσεις