Έχετε εσείς ή το παιδί σας ανεξήγητη μυϊκή αδυναμία; Ας μιλήσουμε για τη νόσο Pompe.

Μπορεί να έχετε παρατηρήσει ότι το μικρό σας φαίνεται λίγο πιο ληθαργικό από άλλα παιδιά, δυσκολεύεται να κρατήσει τον αυχένα του ίσιο ή παίρνει βάρος πολύ αργά. Ή, ως ενήλικας, αισθάνεστε ασυνήθιστα κουρασμένοι και ζαλισμένοι όταν ανεβαίνετε σκάλες ή περπατάτε μικρές αποστάσεις; Η αιτία πίσω από αυτά μπορεί να είναι μια σπάνια πάθηση για την οποία δεν έχετε ξανακούσει. Αυτό ακριβώς συζητάμε σήμερα.

Με απλά λόγια, τι είναι η νόσος Pompe;

Σκεφτείτε το σώμα μας σαν ένα μεγάλο εργοστάσιο. Αυτό το εργοστάσιο χρειάζεται διαφορετικούς εργάτες (πρωτεΐνες/ ένζυμα ) για να λειτουργήσει. Η νόσος Pompe εμφανίζεται όταν ένας από τους εργάτες (μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη) που διασπά το γλυκογόνο , έναν τύπο σακχάρου στο σώμα μας, και παράγει ενέργεια, λείπει ή δεν λειτουργεί σωστά.

Τώρα που αυτός ο εργάτης έχει φύγει, αντί να μετατρέπεται σε ενέργεια, αυτός ο τύπος ζάχαρης που ονομάζεται γλυκογόνο αρχίζει να συσσωρεύεται μέσα στα κύτταρα του σώματός μας, ειδικά σε μέρη όπως οι μύες, η καρδιά και το συκώτι . Είναι σαν να στοιβάζονται πρώτες ύλες σε ένα εργοστάσιο. Αυτή η συσσώρευση γλυκογόνου βλάπτει αυτά τα όργανα και αποδυναμώνει τη λειτουργία τους.

Αυτή η ασθένεια είναι επίσης γνωστή ως «ανεπάρκεια GAA» ή « νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου II ( GSD )».

Τι προκαλεί αυτή την ασθένεια;

Η νόσος Pompe είναι μια γενετική ασθένεια . Αυτό σημαίνει ότι την κληρονομούμε από τους γονείς μας. Ωστόσο, για να αναπτύξετε την ασθένεια, πρέπει να λάβετε το ελαττωματικό γονίδιο για την ασθένεια τόσο από τη μητέρα όσο και από τον πατέρα σας .

Εάν ένα άτομο κληρονομήσει μόνο ένα ελαττωματικό γονίδιο, δεν θα εμφανίσει συμπτώματα της νόσου. Αλλά θα είναι φορέας της νόσου. Αυτό σημαίνει ότι μπορεί να μεταδώσει το ελαττωματικό γονίδιο στα παιδιά του.

Ποια είναι τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας;

Τα συμπτώματα αυτής της νόσου, η ηλικία έναρξης και η σοβαρότητα της νόσου μπορεί να διαφέρουν σημαντικά από άτομο σε άτομο. Μπορεί να χωριστεί σε δύο κύριες κατηγορίες.

Πώς να διαγνώσετε με ακρίβεια την ασθένεια;

Επειδή αυτά τα συμπτώματα είναι συχνά παρόμοια με αυτά άλλων παθήσεων, η διάγνωση μπορεί να είναι λίγο περίπλοκη. Ο γιατρός σας μπορεί να σας κάνει ερωτήσεις όπως οι ακόλουθες για να σας βοηθήσει να κατανοήσετε την κατάσταση:

• Νιώθετε αδυναμία, πέφτετε συχνά ή δυσκολεύεστε να περπατήσετε, να τρέξετε ή να ανεβείτε σκάλες;
• Δυσκολεύεστε να αναπνεύσετε, ειδικά τη νύχτα ή όταν ξαπλώνετε;
• Έχετε πονοκέφαλο όταν ξυπνάτε το πρωί;
• Νιώθετε εξαιρετικά κουρασμένοι όλη την ημέρα;
• Έχει κάποιος στην οικογένειά σας παρουσιάσει αυτά τα συμπτώματα;

Εκτός από αυτές τις ερωτήσεις, μπορούν επίσης να γίνουν ορισμένες εξετάσεις για να αποκλειστούν άλλες ιατρικές παθήσεις. Εάν υπάρχει υποψία νόσου Pompe, οι ακόλουθες εξετάσεις πραγματοποιούνται για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση:

• Μια εξέταση αίματος: Αυτή ελέγχει πόσο καλά λειτουργεί η πρωτεΐνη (ένζυμο) που έχει έλλειψη.
• Βιοψία μυός: Λαμβάνεται ένα μικρό κομμάτι μυός και εξετάζεται με μικροσκόπιο για να διαπιστωθεί πόσο γλυκογόνο αποθηκεύεται σε αυτό.
• Γενετική εξέταση:Αναζητούν άμεσα το γενετικό ελάττωμα που προκαλεί την ασθένεια.

Ποιες είναι οι θεραπείες;

Παρόλο που προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για αυτήν την ασθένεια, υπάρχουν πολύ αποτελεσματικές θεραπείες που μπορούν να ελέγξουν τα συμπτώματα και να παρατείνουν τη ζωή. Είναι εξαιρετικά σημαντικό να ξεκινήσετε τη θεραπεία το συντομότερο δυνατό , ειδικά για τα βρέφη.

Η κύρια θεραπεία είναι η Θεραπεία Υποκατάστασης Ενζύμων (ΘΥΕ) . Με απλά λόγια, αυτή περιλαμβάνει τη χορήγηση στον οργανισμό ενός ενζύμου (πρωτεΐνης) που λείπει ή είναι ελλιπής στον οργανισμό μέσω μιας ένεσης. Μόλις ληφθεί αυτή η ένεση, ο οργανισμός είναι σε θέση να διασπάσει το γλυκογόνο. Μερικά από τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για αυτό είναι:

• `Myozyme` (συχνά για μωρά)
• `Lumizyme`
• `Nexviazyme` (για τον τύπο όψιμης έναρξης)

Επιπλέον, υπάρχει μια νέα θεραπεία που έχει εγκριθεί για ενήλικες που δεν ανταποκρίνονται καλά στη θεραπεία ERT. Χρησιμοποιεί έναν συνδυασμό δύο φαρμάκων που λαμβάνονται ως ένεση (`Pombiliti`) και κάψουλες (`Opfolda`).

Πράγματα που πρέπει να λάβετε υπόψη όταν ζείτε με αυτή την ασθένεια

Η ζωή με τη νόσο Pompe μπορεί να είναι δύσκολη, γι' αυτό είναι σημαντικό να λάβετε υποστήριξη για εσάς και την οικογένειά σας. Μπορείτε επίσης να συμμετάσχετε σε ομάδες υποστήριξης όπου άλλα άτομα με τη νόσο μπορούν να μοιραστούν εμπειρίες και να λάβουν πρακτικές συμβουλές.

Για παράδειγμα, εάν η τροφή είναι δύσκολο να καταποθεί, μπορούν να προστεθούν στην τροφή πηκτικά. Σε ορισμένα άτομα μπορεί να χρειαστεί να τους δοθεί τροφή μέσω σωλήνα σίτισης για να λάβουν τα θρεπτικά συστατικά που χρειάζονται.

Επειδή αυτή η ασθένεια επηρεάζει πολλά μέρη του σώματος, χρειάζεστε την υποστήριξη μιας ομάδας εξειδικευμένων γιατρών.

• Καρδιολόγος
• Νευρολόγος
• Αναπνευστικός Θεραπευτής
• Τροφολόγος

Με την υποστήριξη όλων μπορούμε να διαχειριστούμε τα συμπτώματα και να παραμείνουμε καλά.