Έχετε επίσης συχνούς πυρετούς χωρίς λόγο; Έχετε και άλλα προβλήματα μαζί με αυτούς; Αυτό θα μπορούσε να είναι «οικογενής μεσογειακός πυρετός» (ΟΜΠ)!

Σας ανεβάζει ξαφνικά πυρετό χωρίς προειδοποίηση; Έχετε επίσης πόνο στο στομάχι, αίσθημα σφιξίματος στο στήθος ή πόνο στις αρθρώσεις; Μερικές φορές αυτά τα συμπτώματα υποχωρούν μετά από λίγες ημέρες, μόνο και μόνο για να επανεμφανιστούν μετά από λίγο; Είναι φυσιολογικό να νιώθετε πολύ φόβο όταν συμβαίνει αυτό. Σήμερα θα μιλήσουμε για μια ασθένεια που προκαλεί αυτά τα συμπτώματα, η οποία είναι λίγο περίεργη, αλλά πολύ σημαντική για να την γνωρίζετε.

Τι είναι ο «Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός» (ΟΜΠ);

Με απλά λόγια, ο Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός, ή FMF εν συντομία, είναι μια δια βίου πάθηση που προέρχεται από τα γονίδιά μας. Αυτό που συμβαίνει σε αυτήν είναι ότι, χωρίς προφανή λόγο, έχουμε ξαφνικά πυρετό και ταυτόχρονα, υπάρχει φλεγμονή σε διάφορα μέρη του σώματος. Για την ακρίβεια, αυτό είναι κάτι που συμβαίνει λόγω ενός μικρού προβλήματος στο δικό μας ανοσοποιητικό σύστημα. Γι' αυτό ονομάζεται και αυτοφλεγμονώδης νόσος .

Προσβάλλει κυρίως άτομα που ζουν σε μεσογειακές χώρες. Προκαλεί φλεγμονή των λεπτών μεμβρανών που ονομάζονται «ορογόνοι μεμβράνες» (αυτές καλύπτουν περιοχές όπως η θωρακική κοιλότητα και η κοιλιακή κοιλότητα), που ονομάζεται «ορογονίτιδα». Μπορεί επίσης να προκαλέσει φλεγμονή των «αρθρικών μεμβρανών» που καλύπτουν τις αρθρώσεις μας, που ονομάζεται «υμενίτιδα». Τα συμπτώματα συνήθως διαρκούν λίγες ημέρες και στη συνέχεια υποχωρούν.

Ποια είναι τα συμπτώματα του FMF;

Τα συμπτώματα του FMF συνήθως ξεκινούν στην παιδική ηλικία, πριν από την ηλικία των 20 ετών. Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να είναι σοβαρά στην αρχή, αλλά μπορεί σταδιακά να βελτιωθούν καθώς μεγαλώνετε. Μόλις νοσήσετε, μπορεί να μην έχετε συμπτώματα για εβδομάδες, μήνες ή και χρόνια. Ωστόσο , η έγκαιρη ανίχνευση και θεραπεία μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση των συμπτωμάτων και στην πρόληψη μακροχρόνιων επιπλοκών όπως η αμυλοείδωση.

Ας δούμε τώρα ποια είναι αυτά τα συμπτώματα:

• Υψηλός πυρετός έως 40,6 βαθμούς Κελσίου (105 Φαρενάιτ), που μερικές φορές συνοδεύεται από ρίγη και ρίγη.
• Μπορεί να συνοδεύεται από πονοκέφαλο και δυσκαμψία στον αυχένα.
• Πόνος στο στομάχι και φούσκωμα (φούσκωμα).
• Οι μύες του στομάχου σφίγγονται και μπορεί να εμφανιστεί δυσκοιλιότητα .
• Πόνος στο στήθος , ο οποίος επιδεινώνεται κατά την αναπνοή.
• Πόνος και πρήξιμο στις αρθρώσεις (συχνά σε μία άρθρωση).
• Πρήξιμο και πόνος στους όρχεις στους άνδρες.
• Μυϊκοί πόνοι , ειδικά στο κάτω μέρος του σώματος.
• Μπορεί να αναπτυχθεί μια κόκκινη, ανυψωμένη δερματική βλάβη στα πόδια .

Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν ξαφνικά μέσα σε λίγες ώρες. Ωστόσο, δεν θα εμφανίσουν όλοι όλα αυτά τα συμπτώματα.Ο πυρετός είναι το πιο συνηθισμένο σύμπτωμα. Στην παιδική ηλικία, ο πυρετός μπορεί να είναι το μόνο σύμπτωμα. Η ασθένεια συνήθως διαρκεί λίγες ημέρες.

Πρόδρομα συμπτώματα FMF

Μερικοί άνθρωποι αρχίζουν να αισθάνονται μικρά συμπτώματα λίγες ημέρες πριν από την έναρξη αυτού του πυρετού. Ακριβώς όπως μερικοί άνθρωποι τον αισθάνονται πριν από μια «ημικρανία» ή οι γυναίκες τον αισθάνονται πριν από την «έμμηνο ρύση» τους. Αυτά τα ονομάζουμε «πρόδρομα συμπτώματα ». Όταν τα αισθάνεστε, έχετε μια υπόνοια ότι «Α... τώρα έρχονται τα προβλήματα».

Ποια είναι αυτά τα αποκαλυπτικά σημάδια;

• Άγχος, ανησυχία
• Ευερέθιστο
• Πονοκέφαλο
• Ναυτία
• Πόνος στο σώμα
• Αδιαθεσία ( έλλειψη ενθουσιασμού, νωθρότητα )

Γιατί συμβαίνει αυτό το `FMF`;

Αυτό οφείλεται σε αλλαγές στο γονίδιο «MEFV» στο σώμα μας. Αυτό το γονίδιο «MEFV» βοηθά στην παραγωγή μιας πολύ σημαντικής πρωτεΐνης, δηλαδή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται «πυρίνη». Το έμφυτο ανοσοποιητικό μας σύστημα - δηλαδή, το μέρος του ανοσοποιητικού συστήματος που λειτουργεί ενάντια σε απειλές όπως οι ξαφνικές λοιμώξεις - βασίζεται σε αυτήν την πρωτεΐνη «πυρίνη». Έτσι, όταν το γονίδιο «MEFV» δεν μπορεί να παράγει σωστά την «πυρίνη», αυτή η πρωτεΐνη δεν μπορεί να λειτουργήσει σωστά εντός του ανοσοποιητικού συστήματος. Τότε ακριβώς εμφανίζεται αυτό το πρόβλημα.

Έχουν εντοπιστεί περίπου 30 γενετικές μεταλλάξεις («παραλλαγές») που προκαλούν «ΟΜΠ». Από αυτές, οι πιο συχνές είναι οι «V726A», «M680I», «E148Q», «M694V» και «M694I». Αυτές είναι πιο συχνές σε πληθυσμούς μεσογειακής και μεσανατολικής προέλευσης. Για παράδειγμα:

• Άραβες
• Αρμένιοι
• Έλληνες
• Ιρανοί
• Ιταλοί
• Εβραϊκός λαός
• Κούρδοι
• Τούρκοι

Αιτίες που πυροδοτούν την FMF

Αν και ο FMF συχνά φαίνεται να εμφανίζεται ξαφνικά και χωρίς προφανή λόγο, σε ορισμένους ανθρώπους προκαλείται από ορισμένα πράγματα. Για ορισμένους ανθρώπους, η πάθηση μπορεί να προκληθεί από σωματικό ή ψυχικό στρες. Λένε ότι ο FMF μπορεί να προκληθεί από πράγματα όπως:

• Έκθεση στο κρύο
• Άσκηση ή υπερβολική κόπωση
• Μια πρόσφατη λοίμωξη
• Πρόσφατος τραυματισμός ή χειρουργική επέμβαση
• Σοβαρό άγχος (σαν ένα σημαντικό πρόβλημα ζωής)
• Η περίοδος κατά την οποία οι γυναίκες έχουν μηνιαία περίοδο ή ωορρηξία

Πιθανές επιπλοκές του FMF

Αν και ο πυρετός του FMF υποχωρεί μετά από λίγες ημέρες, η συνεχής φλεγμονή στο σώμα μπορεί να επηρεάσει το σώμα μας με την πάροδο του χρόνου. Γι' αυτό το λόγο οι γιατροί συστήνουν συνεχή θεραπεία για αυτό. Όταν υπάρχει μια συνεχής φλεγμονώδης διαδικασία όπως αυτή, το ανοσοποιητικό μας σύστημα δέχεται μεγάλη πίεση και μπορούν επίσης να εμφανιστούν και άλλες ασθένειες.

Η πιο σοβαρή επιπλοκή αυτού είναι μια πάθηση που ονομάζεται «δευτερογενής αμυλοείδωση» . Αυτό μπορεί ακόμη και να οδηγήσει σε νεφρική ανεπάρκεια. Γι' αυτό είναι πολύ σημαντικό να είστε προσεκτικοί σε αυτό.

Άλλες επιπλοκές μπορεί επίσης να περιλαμβάνουν:

• Σπληνομεγαλία (σπληνομεγαλία)
• Αγονία
• Άλλα αυτοάνοσα νοσήματα («Δευτερογενή αυτοάνοση νόσος»)

Πώς διαγιγνώσκεται ο FMF;

Πώς διαγιγνώσκει ένας γιατρός το FMF; Κάνει πράγματα όπως:

• Θα ακούσουν προσεκτικά τα συμπτώματά σας, τη συχνότητα εμφάνισής τους και το χρονικό διάστημα που υπάρχουν .
• Θα σας ρωτήσουν αν κάποιος στην οικογένειά σας έχει περάσει αυτή την ασθένεια και ποια είναι η γενετική σας κληρονομιά .
• Όταν είστε άρρωστοι, θα σας εξετάσουν για να δουν αν υπάρχει κάποια φλεγμονή ή ερεθισμός στο σώμα σας .
• Κατά τη διάρκεια της ασθένειας , γίνονται εξετάσεις αίματος για να διαπιστωθεί εάν υπάρχουν σημάδια φλεγμονής .
• Συνιστάται γενετικός έλεγχος για τον έλεγχο μεταλλάξεων στο γονίδιο MEFV, το οποίο προκαλεί συχνότερα FMF.
• Θα εξετάσουν επίσης πώς ανταποκρίνεστε στις θεραπείες για το FMF.

Θεραπεία για τον «ΟΜΠ»

Η κύρια θεραπεία για τον FMF είναι το αντιφλεγμονώδες φάρμακο κολχικίνη. Αυτό δρα μειώνοντας τη δραστηριότητα ενός τύπου λευκών αιμοσφαιρίων που ονομάζονται ουδετερόφιλα, τα οποία εμπλέκονται στη φλεγμονή. Η κολχικίνη μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη ή τη μείωση της συχνότητας των εξάρσεων του FMF και στη μείωση του κινδύνου επιπλοκών. Περισσότερο από το 90% των ατόμων με FMF θεραπεύονται . Οι περισσότεροι άνθρωποι πρέπει να λαμβάνουν αυτό το φάρμακο κάθε μέρα για το υπόλοιπο της ζωής τους.

Ωστόσο, ένας πολύ μικρός αριθμός ανθρώπων δεν επιτυγχάνει τα επιθυμητά αποτελέσματα από την κολχικίνη ή μπορεί να μην είναι σε θέση να λάβει αυτό το φάρμακο για άλλους λόγους υγείας. Για αυτούς τους ανθρώπους, οι γιατροί προτείνουν άλλα είδη φαρμάκων. Μερικά από αυτά είναι:

• `Ανακίνρα` (`Ανακίνρα`)
• `Ριλονασέπτη`
• `Κανακινουμάμπη`

Τι συμβαίνει εάν έχετε `FMF`;

Παρόλο που δεν υπάρχει θεραπεία για τον FMF, μπορεί να αντιμετωπιστεί καλά με φαρμακευτική αγωγή . Για πολλούς ανθρώπους, ο πυρετός και οι πόνοι στο σώμα εξαφανίζονται σχεδόν εντελώς όταν αρχίζουν να λαμβάνουν φαρμακευτική αγωγή. Για άλλους, η συχνότητα και η συχνότητα των εξάρσεων μειώνεται. Ωστόσο, για να λειτουργήσουν σωστά αυτά τα φάρμακα, πρέπει να λαμβάνονται τακτικά, ακόμα και όταν δεν είναι συμπτωματικά.Η λήψη αυτού του φαρμάκου ενώ είστε ήδη άρρωστοι δεν θα σταματήσει αμέσως την ασθένεια. Αυτό το φάρμακο μόνο αποτρέπει την εμφάνιση της ασθένειας.

Μπορεί να προληφθεί ο FMF;

Πολλοί άνθρωποι δεν γνωρίζουν καν ότι έχουν την γονιδιακή παραλλαγή που προκαλεί τον FMF. Για να κολλήσετε FMF, πρέπει να λάβετε δύο αντίγραφα της γονιδιακής παραλλαγής και από τη μητέρα και από τον πατέρα σας. Εάν έχετε μόνο ένα αντίγραφο, δεν θα έχετε συμπτώματα FMF. Αλλά μπορείτε να μεταδώσετε αυτήν την γονιδιακή παραλλαγή στα παιδιά σας. Εάν ο σύντροφός σας έχει επίσης αυτήν την γονιδιακή παραλλαγή, τα παιδιά σας μπορεί να έχουν FMF. Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να σας βοηθήσουν να μάθετε εάν είστε φορέας της γονιδιακής παραλλαγής.

Έχουν υπάρξει αναφορές για τόσο συχνούς πυρετούς από την αρχαιότητα. Ίσως αυτή η ασθένεια που ονομάζεται «ΟΜΠ» να είναι εξίσου παλιά. Μερικοί ερευνητές πιστεύουν ότι αυτή η πάθηση μπορεί να προέκυψε ως ένας τρόπος για να βοηθήσει στην καταπολέμηση σοβαρών λοιμώξεων όπως η «φυματίωση» που ήταν ευρέως διαδεδομένες εκείνη την εποχή. Στην πραγματικότητα, υπάρχουν κάποια οφέλη από την ύπαρξη φλεγμονής στο σώμα, αλλά μόνο όταν γίνει υπερβολική γίνεται προβληματική. Ευτυχώς, υπάρχουν τώρα καλά φάρμακα για τον έλεγχο αυτής της πάθησης. Έτσι, ακόμα κι αν έχετε «ΟΜΠ», μπορείτε να ζήσετε μια φυσιολογική ζωή.

Το πιο σημαντικό πράγμα που πρέπει να θυμάστε! (Μήνυμα για το σπίτι)

Εντάξει, τώρα έχετε κατανοήσει καλύτερα τι συζητήσαμε σήμερα, τον «ΟΜΠ». Το πιο σημαντικό είναι ότι εάν εσείς ή κάποιος στην οικογένειά σας έχει πυρετό χωρίς λόγο, πόνο στο στομάχι, πόνο στις αρθρώσεις κ.λπ., μην το θεωρήσετε απλώς κρυολόγημα, αλλά επισκεφθείτε έναν γιατρό για να μάθετε ακριβώς τι συμβαίνει. Εάν αναγνωρίσετε την ασθένεια και ξεκινήσετε τη θεραπεία νωρίς, μπορείτε να αποτρέψετε πολλές επιπλοκές και να ζήσετε μια φυσιολογική ζωή. Να θυμάστε ότι είναι επίσης πολύ σημαντικό να χρησιμοποιείτε το φάρμακο που σας συνταγογραφεί ο γιατρός σας ακριβώς, σύμφωνα με τις οδηγίες. Μην ξεχάσετε να μιλήσετε με τον γιατρό σας για τυχόν ερωτήσεις ή ανησυχίες που μπορεί να έχετε.

` ΟΜΠ, σύνδρομο οικογενούς πυρετού, συχνοί πυρετοί, πόνοι στο στομάχι, πόνος στις αρθρώσεις, γενετικές ασθένειες, κολχικίνη, αμυλοείδωση