Είστε πάντα άρρωστοι; Θα μπορούσε να οφείλεται σε πρωτοπαθή ανοσοανεπάρκεια!

Αρρωσταίνετε εσείς ή κάποιος στην οικογένειά σας συχνά; Μήπως μερικές φορές παθαίνετε ένα κοινό κρυολόγημα ή γρίπη, αλλά χρειάζεται πολύς χρόνος για να βελτιωθείτε; Ή μήπως παθαίνετε την ίδια ασθένεια ξανά και ξανά; Μερικές φορές ο λόγος για αυτό μπορεί να είναι μια αδυναμία στο ανοσοποιητικό σύστημα του οργανισμού μας, το οποίο καταπολεμά τις ασθένειες. Σήμερα θα μιλήσουμε για μια τέτοια πάθηση, η οποία είναι η πρωτοπαθής ανοσοανεπάρκεια ή όπως ονομάζεται στα αγγλικά `(Primary Immunodeficiency)`.

Τι είναι η πρωτοπαθής ανοσοανεπάρκεια;

Με απλά λόγια, η πρωτοπαθής ανοσοανεπάρκεια είναι μια ομάδα περισσότερων από 400 διαφορετικών καταστάσεων στις οποίες το ανοσοποιητικό μας σύστημα δεν λειτουργεί σωστά . Σκεφτείτε το ως εξής: το σώμα μας είναι σαν ένα φρούριο. Υπάρχουν στρατιώτες για να προστατεύσουν αυτό το φρούριο. Αυτοί οι στρατιώτες είναι το ανοσοποιητικό μας σύστημα. Έτσι, εάν αυτοί οι στρατιώτες είναι αδύναμοι ή εάν δεν λειτουργούν σωστά, εξωτερικοί εχθροί, δηλαδή μολυσματικά μικρόβια (βακτήρια, ιοί κ.λπ.), μπορούν εύκολα να εισέλθουν στο σώμα και να προκαλέσουν ασθένειες.

Αρκετά άλλα ονόματα χρησιμοποιούνται για αυτήν την πάθηση:

• Πρωτοπαθής νόσος ανοσοανεπάρκειας.
• Πρωτοπαθής Ανοσοανεπάρκεια (ΠΑΑ).
• Εγγενή Σφάλματα Ανοσίας (IEI).

Αυτές οι παθήσεις συχνά προκαλούνται από αλλαγές στα γονίδιά μας, που ονομάζονται «γενετικές μεταλλάξεις». Αυτές συνήθως μεταδίδονται από γενιά σε γενιά, που σημαίνει ότι κληρονομούνται . Αλλά μερικές φορές ένα άτομο μπορεί να αναπτύξει την πάθηση εντελώς χωρίς οικογενειακό ιστορικό. Οι γιατροί την αντιμετωπίζουν προλαμβάνοντας και ελέγχοντας λοιμώξεις και αντικαθιστώντας τμήματα του ανοσοποιητικού συστήματος που είναι ανεπαρκή.

Ποια είναι παραδείγματα πρωτοπαθούς ανοσοανεπάρκειας;

Όπως ανέφερα προηγουμένως, υπάρχουν πάνω από 400 τύποι πρωτοπαθούς ανοσοανεπάρκειας. Κάθε τύπος είναι διαφορετικός και η σοβαρότητά του ποικίλλει . Γι' αυτό και η ηλικία εμφάνισης αυτών των παθήσεων μπορεί να ποικίλλει. Ορισμένοι τύποι προκαλούν προβλήματα αμέσως μόλις γεννηθεί ένα μωρό, στη βρεφική ηλικία. Έτσι, μπορούν να ανιχνευθούν νωρίς. Υπάρχουν όμως και άλλοι τύποι που δεν είναι τόσο σοβαροί. Έτσι, μπορεί να μην γνωρίζετε καν ότι έχετε αυτήν την πάθηση μέχρι να γίνετε ενήλικας.

Ακολουθούν ορισμένα παραδείγματα αυτής της κατάστασης:

• Κοινή Μεταβλητή Ανοσοανεπάρκεια (CVID)
• Αταξία-τελαγγειεκτασία
• Χρόνια Κοκκιωματώδης Νόσος (ΧΚΝ)
• Σύνδρομο ΝτιΤζορτζ
• Αιμοφαγοκυτταρική λεμφοϊστιοκυττάρωση `(Αιμοφαγοκυτταρική λεμφοϊστιοκυττάρωση)`
• Επιλεκτική ανεπάρκεια IgA
• Χ-συνδεδεμένη αγαμμασφαιριναιμία

Τώρα, μην σας μπερδεύουν αυτά τα ονόματα. Αυτοί είναι απλώς ιατρικοί όροι. Το πιο σημαντικό είναι να ζητήσετε ιατρική συμβουλή εάν έχετε οποιεσδήποτε αμφιβολίες σχετικά με το εάν έχετε αυτήν την πάθηση.

Ποια είναι τα συμπτώματα της πρωτοπαθούς ανοσοανεπάρκειας;

Για πολλούς ανθρώπους, το πρώτο σημάδι πρωτοπαθούς ανοσοανεπάρκειας είναι οι συχνές, επίμονες ή ασυνήθιστες λοιμώξεις που είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν . Αυτές οι λοιμώξεις μπορεί να είναι πολύ σοβαρές ή άλλα μέλη της οικογένειας μπορεί να έχουν παρόμοια προβλήματα.

Άλλα συμπτώματα που μπορεί να παρατηρηθούν περιλαμβάνουν:

• Ανάγκη για λήψη αντιβιοτικών πολλές φορές για την αντιμετώπιση λοιμώξεων.
• Προβλήματα που προκύπτουν μετά τη λήψη ενός ζωντανού εμβολίου.
• Διευρυμένος σπλήνας (Ο σπλήνας είναι ένα όργανο που βρίσκεται στην άνω αριστερή πλευρά της κοιλιάς μας και βοηθά το ανοσοποιητικό σύστημα).
• Πρησμένοι λεμφαδένες (αυτοί που μοιάζουν με σβόλους στο χέρι).
• Απώλεια βάρους ή καθυστέρηση ανάπτυξης (ειδικά σε μικρά παιδιά).
• Συχνά πεπτικά προβλήματα όπως διάρροια.
• Αυτοάνοσα νοσήματα ( καταστάσεις όπου το ανοσοποιητικό μας σύστημα επιτίθεται στα ίδια μας τα κύτταρα).

Φανταστείτε, το παιδί σας έχει πυρετό και βήχα μία ή δύο φορές το μήνα και πρέπει να του χορηγούνται αντιβιοτικά. Ή, εμφανίζει συνεχώς σοβαρά εξανθήματα και φουσκάλες στο δέρμα του, τα οποία χρειάζονται πολύ χρόνο για να επουλωθούν. Αν αυτά τα πράγματα συμβαίνουν συνεχώς, πρέπει να ανησυχείτε.

Τι προκαλεί αυτό;

Όπως ανέφερα προηγουμένως, η πρωτοπαθής ανοσοανεπάρκεια προκαλείται από γενετικές μεταλλάξεις που επηρεάζουν μέρη του ανοσοποιητικού μας συστήματος, όπως τα κύτταρα και τις πρωτεΐνες . Αυτές οι γενετικές μεταλλάξεις μπορούν να προκαλέσουν σε ορισμένα μέρη του ανοσοποιητικού μας συστήματος:

• Μπορεί να είναι λιγότερο δραστήριο από το κανονικό.
• Μπορεί να είναι ελαττωματικό .
• Μπορεί ακόμη και να εξαφανιστεί εντελώς .

Μεταξύ 50% και 60% αυτών των παθήσεων προκαλούνται από ελαττώματα σε κύτταρα που ονομάζονται Β λεμφοκύτταρα (Β κύτταρα) . Αυτά τα Β κύτταρα είναι ένας ειδικός τύπος κυττάρων στο ανοσοποιητικό μας σύστημα. Είναι αυτά που παράγουν αντισώματα , ειδικές πρωτεΐνες που βοηθούν στην καταστροφή παθογόνων όπως βακτήρια και ιούς που εισέρχονται στο σώμα μας. Φανταστείτε λοιπόν, αν αυτά τα Β κύτταρα δεν λειτουργούν σωστά, αν δεν παράγουν αντισώματα, το σώμα μας είναι πιο ευάλωτο σε ασθένειες, σωστά;

Ποιος διατρέχει μεγαλύτερο κίνδυνο να αναπτύξει αυτή την πάθηση;

Οποιοσδήποτε μπορεί να αναπτύξει PIDD. Αλλά αν κάποιος στην βιολογική σας οικογένεια την έχει, είναι πιο πιθανό να την αναπτύξετε και εσείς . Τις περισσότερες φορές, αυτές οι πρωτοπαθείς ανοσοανεπάρκειες εμφανίζονται πριν από την ηλικία των 20 ετών. Επίσης, για τους άνδρεςΛέγεται επίσης ότι αυτή η πάθηση είναι συχνή.

Τι επιπλοκές μπορεί να προκαλέσει αυτό;

Η πρωτοπαθής ανοσοανεπάρκεια μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο επιπλοκών αργότερα στη ζωή. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει αυτοάνοσες διαταραχές ή ορισμένους καρκίνους . Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, η πρωτοπαθής αναιμία μπορεί να οδηγήσει σε ασυνήθιστα σοβαρές λοιμώξεις .

Πώς διαγιγνώσκουν αυτό οι γιατροί;

Ο γιατρός σας θα καθορίσει εάν έχετε PIDD εξετάζοντας το προσωπικό και οικογενειακό σας ιατρικό ιστορικό, μια κλινική εξέταση και πραγματοποιώντας διάφορες εργαστηριακές εξετάσεις .

Για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση, ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει εξετάσεις όπως:

• Εξετάσεις αίματος: Αυτές μπορούν να ανιχνεύσουν συγκεκριμένες ανωμαλίες στο ανοσοποιητικό σύστημα (για παράδειγμα, χαμηλά επίπεδα αντισωμάτων ή χαμηλό αριθμό ανοσοκυττάρων).
• Γενετικές εξετάσεις: Για την ανίχνευση ελαττωμάτων σε γονίδια ή μεταλλάξεων.
• Κυτταρομετρία ροής: Πρόκειται για μια μέθοδο εξέτασης δειγμάτων κυττάρων του ανοσοποιητικού συστήματος χρησιμοποιώντας ειδικές δέσμες λέιζερ.

Επιπλέον, σε ορισμένες χώρες, όπως οι Ηνωμένες Πολιτείες, ο νεογνικός έλεγχος πραγματοποιείται σχεδόν σε κάθε νεογέννητο για να ελεγχθεί για έναν τύπο σοβαρής συνδυασμένης ανοσοανεπάρκειας (SCID). Αυτό επιτρέπει την έγκαιρη αναγνώριση και θεραπεία των μωρών με αυτή τη σοβαρή πάθηση.

Ποιες είναι οι θεραπείες για αυτό;

Εάν διαγνωστείτε με πρωτοπαθή ανοσοανεπάρκεια, οι κύριοι στόχοι της θεραπείας είναι ο έλεγχος των τρεχουσών λοιμώξεων και η πρόληψη μελλοντικών λοιμώξεων. Η ακριβής θεραπεία που θα λάβετε θα εξαρτηθεί από τον τύπο της λοίμωξης που έχετε και τον τύπο της πρωτοπαθούς ανοσοανεπάρκειας.

Ο γιατρός σας μπορεί να σας συνταγογραφήσει φάρμακα όπως:

• Αντιβιοτικά: Πρόληψη ή θεραπεία βακτηριακών λοιμώξεων.
• Αντιιικά: Βοηθούν στην ανάρρωση από λοιμώξεις που προκαλούνται από ιούς.
• Ανοσοσφαιρίνη: Αυτές μπορούν να χορηγηθούν ενδοφλεβίως (IV) ή υποδόρια. Δρουν αντικαθιστώντας ορισμένα από τα μέρη του ανοσοποιητικού συστήματος που λείπουν (όπως αντισώματα που είναι πολύ χαμηλά).

Μερικές φορές, μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για τον έλεγχο των επιπλοκών που προκαλούνται από λοίμωξη. Για παράδειγμα, εάν υπάρχει απόστημα (συσσώρευση πύου μέσα στο όργανο), μπορεί να αφαιρεθεί χειρουργικά για να παροχετευτεί το πύον. Αυτό μπορεί να βοηθήσει στη μείωση του πόνου και στην επιτάχυνση της επούλωσης.

Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, ο γιατρός μπορεί να πραγματοποιήσει μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων.Μπορεί να συνιστάται. Αυτό περιλαμβάνει την αντικατάσταση ελαττωματικών ή χαμένων κυττάρων του ανοσοποιητικού συστήματος με νέα κύτταρα. Σε αυτή την περίπτωση, τα βλαστοκύτταρα (τα οποία μπορούν να εξελιχθούν σε άλλους τύπους κυττάρων) που λαμβάνονται από έναν δότη εγχέονται στο σώμα σας. Με την πάροδο του χρόνου, αυτά τα βλαστοκύτταρα εξελίσσονται σε φυσιολογικά κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος.

Η γονιδιακή θεραπεία έχει επίσης γίνει μια επιτυχημένη θεραπευτική επιλογή για ορισμένους τύπους PIDD.

Μπορεί να προληφθεί η πρωτοπαθής ανοσοανεπάρκεια;

Δεδομένου ότι οι περισσότερες PIDD προκαλούνται από γενετικές μεταλλάξεις , δεν υπάρχει στην πραγματικότητα τρόπος πρόληψής τους. Ωστόσο, εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει πρωτοπαθή ανοσοανεπάρκεια, ίσως θελήσετε να εξετάσετε το ενδεχόμενο γενετικής συμβουλευτικής . Αυτό μπορεί να σας παρέχει περισσότερες πληροφορίες και καθοδήγηση.

Τι επιφυλάσσει το μέλλον για όσους πάσχουν από αυτή την πάθηση; (Πρόβλεψη)

Με την κατάλληλη θεραπεία, τα περισσότερα άτομα με PIDD μπορούν να ζήσουν μια υγιή ζωή. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστεί να παίρνετε φάρμακα για το υπόλοιπο της ζωής σας. Θα πρέπει επίσης να κάνετε ό,τι καλύτερο μπορείτε για να αποφύγετε λοιμώξεις . Ακολουθούν μερικές συμβουλές που θα σας βοηθήσουν:

• Αποκτήστε τη συνήθεια να πλένετε καλά τα χέρια σας — πλύνετε τα χέρια σας σχολαστικά με σαπούνι και νερό. Φροντίστε να πλένετε τα χέρια σας πριν και μετά το φαγητό, μετά τη χρήση της τουαλέτας, αφού αγγίξετε ζώα και αφού αγγίξετε οτιδήποτε βρώμικο.
• Μείνετε μακριά από πολυσύχναστα μέρη και άτομα που είναι άρρωστα .
• Ακολουθήστε τις οδηγίες του γιατρού σας σχετικά με τον εμβολιασμό με ακρίβεια.
• Ξεκουραστείτε αρκετά .
• Ακολουθήστε ένα υγιεινό πρόγραμμα διατροφής και άσκησης που σας ταιριάζει.

Εάν έχω ή υποψιάζομαι ότι έχω πρωτοπαθή ανοσοανεπάρκεια, πότε πρέπει να επισκεφτώ γιατρό;

Εάν έχετε κάποια λοίμωξη που δεν υποχωρεί, είναι ασυνήθιστα σοβαρή ή επανεμφανίζεται συνεχώς, επισκεφθείτε έναν γιατρό για να ελέγξετε για PIDD. Εάν έχετε ήδη PIDD, ενημερώστε αμέσως τον γιατρό σας εάν έχετε πυρετό ή οποιαδήποτε σημάδια λοίμωξης . Αυτό είναι σημαντικό για την πρόληψη επιπλοκών.

Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνω στον γιατρό μου;

Εάν υποψιάζεστε αυτήν την πάθηση ή εάν ανακαλύψετε ότι την έχετε, μπορείτε να κάνετε στον γιατρό σας ερωτήσεις όπως οι εξής:

• Τι είδους πρωτοπαθή ανοσοανεπάρκεια έχω;
• Μπορεί αυτό να κληρονομηθεί από τα παιδιά μου;
• Τι είδους θεραπεία προτείνετε;
• Ποιες είναι οι πιθανές παρενέργειες της θεραπείας; Πώς πρέπει να ανησυχώ για αυτές;
• Ποιες επιπλοκές μπορεί να προκύψουν λόγω αυτής της πάθησης;

Η ζωή με παθήσεις που σχετίζονται με πρωτοπαθή ανοσοανεπάρκεια μπορεί να είναι δύσκολη. Οι συχνές, επίμονες και δύσκολα αντιμετωπίσιμες λοιμώξεις μπορεί να είναι πραγματικά εξουθενωτικές και να έχουν σημαντικό αντίκτυπο στην ψυχική σας ευεξία.

>

Αλλά δεν χρειάζεται να περάσετε αυτό το ταξίδι μόνοι σας. Ζητήστε από τον γιατρό σας να σας βοηθήσει να βρείτε μια ομάδα υποστήριξης όπου μπορείτε να μιλήσετε και να μοιραστείτε ιδέες με άλλους που έχουν περάσει παρόμοιες εμπειρίες. Αυτό μπορεί να αποτελέσει μια εξαιρετική πηγή δύναμης.

Τέλος, να θυμάστε αυτό (Μήνυμα για το σπίτι)

Λοιπόν, ακολουθούν μερικά πράγματα που πρέπει να θυμάστε συνοπτικά σχετικά με την Πρωτοπαθή Ανοσοανεπάρκεια για την οποία μιλήσαμε σήμερα:

• Πρόκειται για μια ασθένεια που προκαλείται από αδυναμία του ανοσοποιητικού μας συστήματος , η οποία συχνά βασίζεται σε γενετικά αίτια .
• Ένα από τα κύρια συμπτώματα είναι οι συχνές, σοβαρές λοιμώξεις που χρειάζονται πολύ χρόνο για να επουλωθούν .
• Υπάρχουν πολλοί τύποι αυτού, επομένως τα συμπτώματα και η σοβαρότητα μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο.
• Είναι πολύ σημαντικό να γίνει έγκαιρη διάγνωση και να ληφθεί η κατάλληλη θεραπεία .
• Με τη θεραπεία, η λοίμωξη μπορεί να ελεγχθεί και πολλοί άνθρωποι μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή .
• Είναι απαραίτητο να λάβετε μέτρα για να προστατευτείτε από λοιμώξεις .

Εάν εσείς ή κάποιος που γνωρίζετε έχει οποιοδήποτε από αυτά τα συμπτώματα, μη διστάσετε να ζητήσετε ιατρική συμβουλή. Όσο πιο γρήγορα γίνει η διάγνωση, τόσο πιο πιθανό είναι η θεραπεία να είναι επιτυχής. Καλή υγεία σε όλους!

` Πρωτοπαθής Ανοσοανεπάρκεια, Ανοσοποιητικό Σύστημα, Λοιμώξεις, Γενετικές Μεταλλάξεις, PIDD, Θεραπεία, Συμπτώματα