Γερνάει γρήγορα το παιδί σας; Ας μάθουμε για την Προγηρία

Ως μητέρα και πατέρας, όλοι παρακολουθούμε με ανυπομονησία το μικρό μας να μεγαλώνει, μέρα με τη μέρα. Αλλά, φανταστείτε... τι θα γινόταν αν ένα παιδί γερνούσε με έναν αδιανόητο ρυθμό, όχι με τον κανονικό τρόπο; Είναι πραγματικά δύσκολο να το φανταστεί κανείς. Σήμερα μιλάμε για μια τόσο εξαιρετικά σπάνια, αλλά πολύ σημαντική ασθένεια που πρέπει να γνωρίζουμε. Αυτή ονομάζεται προγηρία.

Τι ακριβώς είναι η Προγηρία;

Με απλά λόγια, η προγηρία είναι μια πολύ σπάνια γενετική ασθένεια που προκαλεί πολύ γρήγορη γήρανση του σώματος των παιδιών. Ένα παιδί με αυτή την πάθηση μοιάζει με υγιές παιδί όταν γεννιέται. Ωστόσο, μέσα στον πρώτο ή δύο χρόνο της ζωής του, αρχίζουν να εμφανίζουν σημάδια αυτής της επιταχυνόμενης γήρανσης. Ο ρυθμός ανάπτυξής του επιβραδύνεται πολύ και παίρνει βάρος πολύ αργά.

Αλλά το πιο σημαντικό είναι ότι δεν υπάρχει έλλειψη νοημοσύνης σε αυτά τα παιδιά. Είναι πολύ έξυπνα. Το πρόβλημα είναι οι σωματικές αλλαγές που συμβαίνουν λόγω αυτής της επιταχυνόμενης διαδικασίας γήρανσης στο σώμα.

Το όνομα «προγηρία» προέρχεται από την ελληνική λέξη «γέρας» που σημαίνει «γερνάω». Ο κύριος τύπος αυτής της ασθένειας ονομάζεται σύνδρομο προγηρίας Hutchinson-Gilford (HGPS).

Αυτή είναι μια πολύ θλιβερή κατάσταση, επειδή δεν υπάρχει θεραπεία για την προγηρία. Το μέσο προσδόκιμο ζωής αυτών των παιδιών είναι περίπου 14,5 χρόνια. Ωστόσο, ορισμένα παιδιά ζουν μέχρι τις αρχές της δεκαετίας των 20. Η κύρια αιτία θανάτου για αυτά τα παιδιά είναι η καρδιακή προσβολή ή το εγκεφαλικό επεισόδιο . Ο λόγος για αυτό είναι ότι η αθηροσκλήρωση , μια ασθένεια που προκαλεί πάχυνση των τοιχωμάτων των αρτηριών, συνήθως αναπτύσσεται σε ηλικιωμένους ενήλικες, σε αυτά τα παιδιά σε πολύ νεαρή ηλικία.

Ποιος παθαίνει αυτή την ασθένεια; Πόσο συχνή είναι;

Η προγηρία είναι μια γενετική πάθηση που μπορεί να επηρεάσει οποιονδήποτε. Αλλά δεν είναι κληρονομική . Δηλαδή, δεν κληρονομείται από τους γονείς. Συνήθως προκαλείται από μια de novo γενετική μετάλλαξη. Δηλαδή, μια τυχαία αλλαγή που συμβαίνει στο σπέρμα πριν από τη σύλληψη.

Ποια είναι τα συμπτώματα της προγηρίας;

Τα συμπτώματα της προγηρίας είναι παρόμοια με αυτά της φυσιολογικής γήρανσης, αλλά εμφανίζονται σε πολύ νεαρή ηλικία. Αυτά τα συμπτώματα μπορούν να παρατηρηθούν μέσα στα πρώτα δύο χρόνια της ζωής. Ας αναλύσουμε αυτά τα συμπτώματα.

Ποιος είναι ο λόγος γι' αυτό; Γιατί συμβαίνει αυτό;

Αυτό οφείλεται σε μια πολύ μικρή αλλαγή σε ένα μόνο γονίδιο στο σώμα μας. Αυτό το γονίδιο ονομάζεται γονίδιο LMNA . Η λειτουργία αυτού του γονιδίου είναι να παράγει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται λαμίνη Α, η οποία βρίσκεται στον πυρήνα κάθε κυττάρου στο σώμα μας και το βοηθά να διατηρήσει το σχήμα του.

Σκεφτείτε τα κύτταρά μας σαν τούβλα, με τον πυρήνα ως το κέντρο ελέγχου στο εσωτερικό τους. Η πρωτεΐνη λαμίνη Α είναι σαν ένα ισχυρό πλαίσιο γύρω από αυτόν τον πυρήνα.

Στην προγηρία, ένα μικρό σφάλμα στο γονίδιο LMNA προκαλεί την παραγωγή ενός ελαττωματικού, ανώμαλου αντιγράφου της πρωτεΐνης λαμιν Α. Αυτό ονομάζεταιΠρογερίνη . Αυτή η ελαττωματική πρωτεΐνη προγερίνη προκαλεί την απώλεια της αντοχής του πυρήνα του κυττάρου και την αστάθειά του. Σταδιακά, αυτά τα κύτταρα καταστρέφονται και πεθαίνουν πρόωρα. Όταν αυτό συμβαίνει σε κάθε κύτταρο του σώματος, ολόκληρο το σώμα αρχίζει να γερνάει γρήγορα.

Είναι αυτή μια κληρονομική ασθένεια;

Όχι. Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτό δεν είναι κληρονομικό. Πρόκειται για μια τυχαία γενετική μετάλλαξη. Πρόκειται για μια αυτοσωμική επικρατή πάθηση. Αυτό σημαίνει ότι ακόμη και η κατοχή ενός αντιγράφου του ελαττωματικού γονιδίου είναι αρκετή για να προκαλέσει την ασθένεια.

Υπάρχει όμως ένα πράγμα. Εάν έχετε ήδη ένα παιδί με προγηρία, ο κίνδυνος να αναπτύξει την πάθηση και ένα άλλο παιδί είναι ελαφρώς υψηλότερος, μεταξύ 2% και 3%. Αυτό οφείλεται σε μια πάθηση που ονομάζεται μωσαϊκισμός . Αυτό σημαίνει ότι ένας από τους γονείς έχει αυτή τη γενετική μετάλλαξη σε ορισμένα κύτταρα του σώματός του (για παράδειγμα, στα κύτταρα που παράγουν σπέρμα ή ωάρια), αλλά δεν εμφανίζει συμπτώματα. Επομένως, εάν το παιδί σας έχει προγηρία, είναι πολύ σημαντικό να ζητήσετε γενετικό έλεγχο και να μιλήσετε με τον γιατρό σας σχετικά με αυτό.

Πώς διαγιγνώσκεται και αντιμετωπίζεται η νόσος;

Ο γιατρός σας μπορεί να υποψιαστεί αυτήν την πάθηση με βάση την εμφάνιση και τα συμπτώματα του παιδιού σας. Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, θα ληφθεί δείγμα αίματος από το παιδί και θα διεξαχθούν γενετικές εξετάσεις.

Μέθοδοι θεραπείας

1. Φαρμακευτική αγωγή: Για αυτό χρησιμοποιείται το φάρμακο Lonafarnib . Αυτό το φάρμακο, που αναπτύχθηκε αρχικά για τον καρκίνο, έχει βρεθεί ότι βοηθά στην επιβράδυνση της εξέλιξης της προγηρίας. Έχει αποδειχθεί ότι αυτό το φάρμακο παρατείνει τη μέση διάρκεια ζωής των παιδιών κατά περίπου 2,5 χρόνια. Αυτό,

• Αυξάνει την ευελιξία των αιμοφόρων αγγείων.
• Ενισχύει τη δομή των οστών.
• Βοηθά στην αύξηση του σωματικού βάρους.
• Βελτιώνει την ακουστική ικανότητα.

2. Φυσικοθεραπεία και Εργοθεραπεία:

Η φυσικοθεραπεία βοηθά στη διατήρηση της κινητικότητας των αρθρώσεων, της ισορροπίας και της στάσης του παιδιού. Η εργοθεραπεία βοηθά το παιδί να μάθει να τρώει ανεξάρτητα, να διατηρεί την προσωπική υγιεινή και να εκτελεί καθημερινές εργασίες με ευκολία, όπως το γράψιμο.

3. Συνεχής ιατρική παρακολούθηση:

Ένα παιδί με προγηρία χρειάζεται συνεχή ιατρική παρακολούθηση, ώστε να εντοπίζονται και να αντιμετωπίζονται γρήγορα πιθανές επιπλοκές.

Πώς φροντίζετε το παιδί σας ως γονέας;

Το να ανακαλύψετε ότι το παιδί σας έχει προγηρία είναι δύσκολο. Μπορεί να σας φανεί συντριπτικό. Αλλά δεν είστε μόνοι σε αυτό το ταξίδι. Το πιο σημαντικό είναι να δημιουργήσετε ένα οικογενειακό περιβάλλον όσο το δυνατόν πιο φυσιολογικό και χαρούμενο για το παιδί σας.

• Δώστε μια φυσιολογική ζωή:Επιτρέψτε στο παιδί σας να συμμετέχει σε όλες τις δραστηριότητες που μπορεί και βεβαιωθείτε ότι δεν αισθάνεται απομονωμένο από τα άλλα παιδιά της οικογένειας.
• Πείτε την αλήθεια: Συζητήστε στο παιδί σας για την κατάστασή του με τρόπο που να το κατανοεί και να είναι κατάλληλος για την ηλικία του. Είναι σημαντικό να έχετε μια ειλικρινή συζήτηση σχετικά με αυτό με όλα τα μέλη της οικογένειας. Εάν είναι απαραίτητο, ζητήστε οικογενειακή συμβουλευτική.
• Προετοιμάστε το παιδί σας για τις αντιδράσεις των άλλων ανθρώπων: Κάποιοι άνθρωποι μπορεί να κοιτάξουν το παιδί σας με έκπληξη ή ψιθυριστά. Διδάξτε στο παιδί σας πώς να αντιμετωπίζει τέτοιες καταστάσεις.
• Συνδεθείτε με το σχολείο: Πολλά παιδιά με προγηρία φοιτούν στο σχολείο. Επικοινωνήστε τακτικά με τη διεύθυνση του σχολείου, τους δασκάλους και τους νοσηλευτές για να διασφαλίσετε την ασφάλεια και την άνεση του παιδιού σας. Κάντε ένα σχέδιο για το τι πρέπει να κάνετε σε περίπτωση έκτακτης ανάγκης (π.χ. πόνος στο στήθος, δυσκολία στην αναπνοή) και ενημερώστε το σχολείο.