Υπάρχει κίνδυνος πήξης του αίματός σας; (Μετάλλαξη γονιδίου προθρομβίνης) Ας το μάθουμε απλά

Έχετε ακούσει ποτέ για κάποιον που ξαφνικά έχει πρησμένο, επώδυνο πόδι και ο γιατρός του λέει ότι έχει θρόμβο αίματος στο πόδι του; Ή για ένα νεαρό, υγιές άτομο που ξαφνικά δυσκολεύεται να αναπνεύσει και έχει πόνο στο στήθος και νοσηλεύεται; Όταν ακούμε τέτοια πράγματα, μπορεί να αναρωτιόμαστε τι συμβαίνει. Τις περισσότερες φορές, βλέπουμε πράγματα όπως η γήρανση και η παχυσαρκία ως αιτία αυτού. Ωστόσο, μερικές φορές η αιτία μπορεί να είναι κάτι όπως το χρώμα των ματιών μας, η υφή των μαλλιών μας ή ένα γονίδιο που κληρονομούμε από τους γονείς μας. Σήμερα θα μιλήσουμε για μια τέτοια γενετική πάθηση που αυξάνει τον κίνδυνο θρόμβων αίματος. Αυτό ονομάζεται Μετάλλαξη Γονιδίου Προθρομβίνης .

Με απλά λόγια, τι είναι αυτή η μετάλλαξη του γονιδίου προθρομβίνης;

Αυτό μπορεί να ακούγεται σαν επιστημονική ονομασία, αλλά η ιστορία είναι πολύ απλή. Ας δούμε πρώτα πώς συμβαίνει κανονικά η πήξη του αίματος στο σώμα μας. Όταν τραυματιστείτε, ρέει λίγο αίμα και μετά σταματάει μετά από λίγο, σωστά; Αυτό συμβαίνει επειδή ενεργοποιείται το σύστημα πήξης του αίματος στο σώμα μας. Πολλοί τύποι πρωτεϊνών βοηθούν σε αυτό. Ονομάζουμε αυτές τις πρωτεΐνες Παράγοντες Πήξης. Η προθρομβίνη είναι μια τέτοια πρωτεΐνη. Ένα άλλο όνομα για αυτό είναι ο Παράγοντας II . Κανονικά, το σώμα μας παράγει μόνο την ποσότητα προθρομβίνης που χρειάζεται. Ωστόσο, στο σώμα ενός ατόμου με μια γενετική μετάλλαξη που ονομάζεται Μετάλλαξη Γονιδίου Προθρομβίνης, αυτή η πρωτεΐνη που ονομάζεται Προθρομβίνη παράγεται σε πολύ μεγαλύτερη ποσότητα από την απαιτούμενη . Φανταστείτε, τι θα συνέβαινε αν κάποιος πρόσθετε πέντε ή έξι κουταλιές ζάχαρης σε ένα φλιτζάνι τσάι αντί για δύο κουταλιές ζάχαρης; Όπως ακριβώς το τσάι έχει πολύ γλυκιά γεύση, όταν αυξάνονται τα επίπεδα προθρομβίνης, το αίμα μας γίνεται λίγο πιο «κολλώδες» ή πιο επιρρεπές σε πήξη. Αυτό αυξάνει τον κίνδυνο σχηματισμού θρόμβων αίματος στις φλέβες, ακόμη και χωρίς τραυματισμό. Αυτοί οι θρόμβοι αίματος σχηματίζονται στις βαθιές φλέβες των ποδιών. Αυτή η πάθηση ονομάζεται βαθιά φλεβική θρόμβωση (ΕΒΦΘ) . Μερικές φορές, ένα κομμάτι αυτού του θρόμβου αίματος μπορεί να σπάσει και να φράξει μια φλέβα στους πνεύμονες. Αυτή είναι μια πολύ επικίνδυνη πάθηση που ονομάζεται πνευμονική εμβολή (ΠΕ) .

Πώς αποκτούμε αυτό το γονίδιο; Τι είναι ομόζυγο και ετερόζυγο;

Αυτό είναι πολύ εύκολο να το καταλάβουμε. Λαμβάνουμε οποιοδήποτε γονίδιο ως ένα αντίγραφο από τη μητέρα μας και ένα αντίγραφο από τον πατέρα μας. Σκεφτείτε αυτό το γονίδιο που παράγει προθρομβίνη. 1. Ετερόζυγο: Λαμβάνετε αυτό το ελαττωματικό γονίδιο από τη μητέρα ή τον πατέρα σας, δηλαδή, μόνο από έναν από τους δύο γονείς σας. Το άλλο άτομο λαμβάνει το υγιές, φυσιολογικό γονίδιο. Πολλοί άνθρωποι στη Σρι Λάνκα και σε όλο τον κόσμο έχουν αυτή την πάθηση. Σε αυτήν την περίπτωση, ο κίνδυνος θρόμβωσης είναι ελαφρώς υψηλότερος από τον μέσο άνθρωπο. Χονδρικά, δύο ή τρία στα 1.000 άτομα με αυτή την πάθηση διατρέχουν κίνδυνο να αναπτύξουν θρόμβο αίματος. 2.Ομόζυγος: Αυτό είναι λίγο σπάνιο. Αυτό που συμβαίνει εδώ είναι ότι κληρονομείτε το ελαττωματικό γονίδιο τόσο από τη μητέρα σας όσο και από τον πατέρα σας. Αυτό σημαίνει ότι κληρονομείτε και τα δύο αντίγραφα του ελαττωματικού γονιδίου και από τους δύο γονείς . Σε αυτήν την περίπτωση, ο κίνδυνος θρόμβωσης είναι αρκετές φορές υψηλότερος από ό,τι σε εκείνους που είναι «ετερόζυγοι».

Θα το κληρονομήσουν αυτό τα παιδιά μου από εμένα;

Αυτό είναι ένα πρόβλημα που αντιμετωπίζουν πολλοί γονείς.

• Εάν έχετε ομόζυγη πάθηση (που σημαίνει ότι και τα δύο αντίγραφα του γονιδίου είναι ελαττωματικά), σίγουρα θα μεταβιβάσετε ένα ελαττωματικό γονίδιο σε κάθε ένα από τα παιδιά σας .
• Εάν είστε ετερόζυγος (δηλαδή έχετε μόνο ένα ελαττωματικό γονίδιο), υπάρχει 50% πιθανότητα ένα από τα παιδιά σας να κληρονομήσει αυτό το γονίδιο. Είναι σαν να ρίχνετε ένα νόμισμα. Μπορεί να το κολλήσετε ή όχι.

Ποια είναι τα συμπτώματα αυτής της πάθησης;

Να το πιο σημαντικό. Δεν υπάρχουν συμπτώματα που να είναι ειδικά για τη γενετική μετάλλαξη που ονομάζεται Μετάλλαξη Γονιδίου Προθρομβίνης. Δηλαδή, ακόμα κι αν έχετε αυτό το γονίδιο στο σώμα σας, δεν θα νιώσετε καμία διαφορά ή δυσκολία. Πολλοί άνθρωποι δεν γνωρίζουν καν ότι έχουν αυτό το γονίδιο και ζουν όλη τους τη ζωή χωρίς να σχηματίζονται θρόμβοι αίματος. Πού είναι λοιπόν το πρόβλημα; Το πρόβλημα προκύπτει μόνο εάν σχηματιστεί θρόμβος αίματος λόγω αυτού του γονιδίου. Τότε βλέπουμε τα συμπτώματα που σχετίζονται με αυτόν τον θρόμβο αίματος.

Υπάρχουν άλλα πράγματα εκτός από τα γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο θρόμβωσης;

Ναι, απολύτως. Είπαμε ότι δεν θα εμφανίσουν θρόμβοι αίματος όλοι όσοι έχουν αυτό το γονίδιο. Ωστόσο, όταν υπάρχει ένας ή περισσότεροι από τους ακόλουθους παράγοντες, ο κίνδυνος μπορεί να αυξηθεί. Είναι σαν να ρίχνεις βενζίνη στη φωτιά.

• Κάπνισμα: Το κάπνισμα βλάπτει τα αιμοφόρα αγγεία και αυξάνει τον κίνδυνο θρόμβωσης .
• Υποβολή σε χειρουργική επέμβαση: Μετά από μια μεγάλη χειρουργική επέμβαση, μπορεί να παραμείνετε στο κρεβάτι για αρκετές ημέρες, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε μειωμένη ροή αίματος και θρόμβους.
• Παχυσαρκία : Καθώς αυξάνεται το σωματικό βάρος, ο κίνδυνος αυξάνεται καθώς ασκείται μεγαλύτερη πίεση στις φλέβες.
• Εγκυμοσύνη: Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ο κίνδυνος θρόμβωσης αυξάνεται φυσικά λόγω των ορμονικών αλλαγών στο σώμα και της πίεσης στις φλέβες που προκαλείται από το αναπτυσσόμενο μωρό.
• Λήψη αντισυλληπτικών χαπιών ή ορμονοθεραπείας: Ο κίνδυνος μπορεί να αυξηθεί από την ορμόνη οιστρογόνο που περιέχεται σε ορισμένα αντισυλληπτικά χάπια και ορμονοθεραπεία.
• Γήρανση: Ο κίνδυνος θρόμβωσης αυξάνεται φυσικά με την ηλικία.
• Παραμονή στην ίδια θέση για πολύ ώρα:
• Παραμονή στο κρεβάτι του νοσοκομείου για πολλές μέρες.
• Φορώντας γύψο όταν σπάσεις ένα πόδι.
• Ταξιδεύοντας με αεροπλάνο, λεωφορείο ή αυτοκίνητο για πολλές ώρες κάθε φορά.

Πώς μπορώ να καταλάβω αν έχω αυτή την πάθηση;

Αυτό δεν μπορεί να ανιχνευθεί με μια τακτική εξέταση αίματος (όπως μια γενική εξέταση αίματος). Απαιτείται μια συγκεκριμένη γενετική εξέταση για αυτό. Αυτό γίνεται με τη λήψη δείγματος αίματος. Ωστόσο, ένας γιατρός δεν λέει σε όλους να κάνουν αυτή την εξέταση. Συνήθως, ένας γιατρός το υποψιάζεται και παραγγέλνει μια εξέταση στις ακόλουθες περιπτώσεις:

• Εάν είχατε περισσότερους από έναν θρόμβους αίματος στο παρελθόν.
• Εάν αναπτύξετε θρόμβο αίματος όταν είστε νέοι, υγιείς και δεν έχετε άλλες ασθένειες.
• Εάν κάποιος στενός συγγενής στην οικογένειά σας (μητέρα, πατέρας, αδέλφια) έχει αυτό το είδος προβλήματος πήξης του αίματος.

Πώς αντιμετωπίζεται;

Εδώ πρέπει να τονίσουμε δύο σαφή σημεία. 1. Θεραπεία για γενετικές μεταλλάξεις: Σύμφωνα με την τρέχουσα ιατρική επιστήμη, δεν υπάρχει τρόπος να θεραπεύσουμε ή να αλλάξουμε τα γονίδιά μας. Αυτό σημαίνει ότι η Μετάλλαξη του Γονιδίου Προθρομβίνης θα σας συνοδεύει για το υπόλοιπο της ζωής σας. 2. Θεραπεία για θρόμβους αίματος: Ωστόσο, μπορούμε να ελέγξουμε τον κίνδυνο θρόμβων αίματος που προκαλούνται από αυτό το γονίδιο και να θεραπεύσουμε έναν θρόμβο αίματος που έχει σχηματιστεί . Εάν έχετε ΕΒΦΘ ή ΠΕ, ο γιατρός σας συχνά θα ξεκινήσει τη θεραπεία χορηγώντας σας ένα είδος φαρμάκου που αποτρέπει τους θρόμβους αίματος (αυτό που συνήθως ονομάζουμε αραιωτικά αίματος). Στην ιατρική ορολογία, αυτά ονομάζονται αντιπηκτικά . Σε ορισμένες καταστάσεις έκτακτης ανάγκης, φάρμακα που ονομάζονται θρομβολυτικά χορηγούνται με ένεση για να διαλύσουν και να αφαιρέσουν τον θρόμβο αίματος. Πολύ σπάνια, μπορεί να χρησιμοποιηθεί καθετήρας ή χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση του θρόμβου αίματος. Η διάρκεια της θεραπείας ποικίλλει από άτομο σε άτομο. Για ορισμένα άτομα, η λήψη του φαρμάκου για περίπου τρεις μήνες είναι αρκετή. Άλλοι μπορεί να χρειαστεί να λαμβάνουν φάρμακα αραίωσης αίματος για το υπόλοιπο της ζωής τους. Ο γιατρός σας θα λάβει αυτήν την απόφαση με βάση την πάθησή σας και τους παράγοντες κινδύνου σας.

Πώς επηρεάζει αυτή η κατάσταση την εγκυμοσύνη;

Αυτό είναι ένα σημαντικό ζήτημα για πολλές γυναίκες.

• Εάν έχετε αυτή τη μετάλλαξη γονιδίου προθρομβίνης και είχατε θρόμβο αίματος στο παρελθόν , ο γιατρός σας μπορεί να σας συστήσει να λαμβάνετε καθημερινά ένα χαμηλής δόσης (προληπτικό) αραιωτικό αίματος (όπως ηπαρίνη) καθ' όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας και για μερικές εβδομάδες μετά τη γέννηση του μωρού σας. Αυτοί οι τύποι ενέσεων δεν είναι επιβλαβείς για το μωρό σας.
• Ωστόσο, ακόμη και αν έχετε αυτό το γονίδιο, εάν δεν είχατε ποτέ θρόμβο αίματος στη ζωή σας , συνήθως δεν χρειάζεστε καμία θεραπεία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Πότε πρέπει να δείτε έναν γιατρό;

Αυτό είναι πολύ σημαντικό. Η αναγνώριση των συμπτωμάτων και η έγκαιρη λήψη μέτρων μπορούν να αποτρέψουν σοβαρές παθήσεις. Τέλος, μην πανικοβληθείτε αν ανακαλύψετε ότι έχετε τη μετάλλαξη του γονιδίου προθρομβίνης. Να θυμάστε ότι η πλειοψηφία των ανθρώπων με αυτό το γονίδιο μπορεί να ζήσει μια υγιή ζωή χωρίς κανένα πρόβλημα. Το πιο σημαντικό είναι να το γνωρίζετε αυτό, να αποφεύγετε παράγοντες κινδύνου (όπως το κάπνισμα, η παχυσαρκία), να ακολουθείτε έναν υγιεινό τρόπο ζωής και να ζητάτε αμέσως ιατρική συμβουλή εάν εμφανίσετε οποιαδήποτε συμπτώματα θρόμβου αίματος. Μετάλλαξη γονιδίου προθρομβίνης, μετάλλαξη παράγοντα II, πήξη αίματος, εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση, πνευμονική εμβολή, εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση, πνευμονική θρόμβωση, πνευμονική εμβολή, πνευμονική εμβολή, γενετικές ασθένειες, αραιωτικά αίματος, αντιπηκτικά