Το μωρό σας δεν έχει νεφρά; Ή μήπως έχει μόνο ένα νεφρό; Ας μάθουμε για (Νεφρική Αγενεσία)!

Έχετε ακούσει ποτέ ότι κάποια μωρά γεννιούνται μόνο με ένα νεφρό ή ακόμα και χωρίς και τα δύο νεφρά; Αυτό μπορεί να ακούγεται λίγο τρομακτικό, αλλά είναι σημαντικό να γνωρίζετε αυτήν την πάθηση. Σήμερα θα μιλήσουμε για αυτήν την πάθηση που ονομάζεται «(Νεφρική Αγενεσία)». Μην ανησυχείτε, ας τα εξηγήσουμε όλα απλά.

Τι είναι η «(Νεφρική Αγενεσία)»; Ας το καταλάβουμε απλά, έτσι δεν είναι;

Με απλά λόγια, «(Νεφρική Αγενεσία)» είναι όταν ένα μωρό γεννιέται με μόνο ένα νεφρό ή χωρίς και τα δύο νεφρά. Όλοι έχουμε κανονικά δύο νεφρά στο σώμα μας. Τουλάχιστον ένα νεφρό πρέπει να λειτουργεί σωστά για να επιβιώσει. Αυτή είναι μια «(συγγενής)» πάθηση, που σημαίνει ότι είναι κάτι που υπάρχει από τη γέννηση.

Τώρα, αν εξετάσετε ξεχωριστά την έννοια αυτών των δύο λέξεων, θα σας γίνει πιο σαφές:

• Νεφροί: Αυτή είναι η ιατρική ονομασία για τους « νεφρούς ».
• Αγενεσία: Αυτό αναφέρεται στην αποτυχία ενός συγκεκριμένου οργάνου να αναπτυχθεί πλήρως ενώ ένα μωρό βρίσκεται στη μήτρα της μητέρας, δηλαδή στη μήτρα.

Έτσι, όταν λέμε «(Νεφρική Αγενεσία)», σημαίνει ότι τα νεφρά του μωρού δεν έχουν σχηματιστεί σωστά.

Ποιοι είναι οι κύριοι τύποι «(Νεφρικής Αγενεσίας)»;

Αυτή η κατάσταση μπορεί να ερμηνευτεί με δύο βασικούς τρόπους:

1. Μονομερής Νεφρική Αγενεσία

Αυτό που συμβαίνει σε αυτή την περίπτωση, όπως υποδηλώνει και το όνομα, είναι ότι από το μωρό λείπει ένα νεφρό στη μία πλευρά. Αυτό σημαίνει ότι το άλλο νεφρό είναι φυσιολογικό. Ευτυχώς, είναι δυνατόν να ζήσει κανείς μια φυσιολογική, πλήρη ζωή με μόνο ένα νεφρό. Σε πολλές περιπτώσεις, το ένα νεφρό που έχει απομείνει μπορεί να αρχίσει να αναλαμβάνει τη δουλειά του νεφρού που λείπει, οπότε μπορεί να γίνει λίγο μεγαλύτερο. Είναι σαν ένα παιδί να κάνει δύο εργασίες για το σπίτι στην τάξη.

2. Απώλεια και των δύο νεφρών (Διμερής Νεφρική Αγενεσία)

Αυτή είναι μια ελαφρώς πιο σοβαρή πάθηση. Εδώ, το μωρό δεν έχει και τα δύο νεφρά. Επίσης, οι μικροί σωλήνες «ουρητήρες» που μεταφέρουν τα ούρα από τα νεφρά στην «κύστη» δεν έχουν καν σχηματιστεί. Παράλληλα, οι «πνεύμονες» του μωρού δεν αναπτύσσονται σωστά, που σημαίνει ότι είναι πολύ μικροί «Πνευμονική Υποπλασία». Ο συνδυασμός αυτής της νεφρικής ανεπάρκειας και της πνευμονικής ανεπάρκειας ονομάζεται επίσης «Σύνδρομο Πότερ». Δυστυχώς, αυτή η πάθηση είναι συνήθως θανατηφόρα.

Τι συμβαίνει στα νεφρά μας;

Τα δύο νεφρά στο σώμα μας αποτελούν ένα πολύ σημαντικό μέρος του ουροποιητικού μας συστήματος. Σκεφτείτε τα ως το σύστημα απόρριψης απορριμμάτων στο σπίτι μας. Η κύρια λειτουργία των νεφρών είναι να φιλτράρουν και να απομακρύνουν τα ανεπιθύμητα απόβλητα από το αίμα μας. Αυτά τα απόβλητα στη συνέχεια αποβάλλονται από το σώμα ως ούρα.

Πόσο συχνή είναι αυτή η πάθηση «(Νεφρική Αγενεσία)»;

Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, περίπου ένα στα 2.000 μωρά που γεννιούνται μπορεί να έχει μια πάθηση που ονομάζεται «Μονόπλευρη Νεφρική Αγενεσία», στην οποία λείπει ο ένας νεφρός. Η πάθηση της «Διμερούς Νεφρικής Αγενεσίας», στην οποία λείπουν και οι δύο νεφροί, είναι ακόμη πιο σπάνια. Εμφανίζεται σε περίπου ένα στα 8.500 νεογνά. Αν και η ακριβής αιτία δεν είναι γνωστή, αυτή η πάθηση της έλλειψης και των δύο νεφρών είναι πιο συχνή στα αρσενικά μωρά.

Ποιες είναι οι αιτίες της «(Νεφρικής Αγενεσίας)»;

Τις περισσότερες φορές, η κύρια αιτία της «(Νεφρικής Αγενεσίας)» είναι μια αλλαγή ή μετάλλαξη στα γονίδια «(Γονιδιακή μετάλλαξη) .» Οι ερευνητές έχουν μέχρι στιγμής εντοπίσει περίπου επτά γονιδιακές μεταλλάξεις που σχετίζονται με αυτήν. Λόγω αυτής της γονιδιακής μετάλλαξης, ο σχηματισμός των νεφρών στη μήτρα του μωρού διαταράσσεται κατά τους πρώτους τρεις μήνες της εγκυμοσύνης «(Πρώτο τρίμηνο).»

Άλλοι δευτερεύοντες λόγοι περιλαμβάνουν:

• Η μητέρα αναπτύσσει διαβήτη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (διαβήτης κύησης).
• Πολλαπλές κυήσεις (όπως δίδυμα, τρίδυμα).
• Χρήση ορισμένων επιβλαβών φαρμάκων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Ποια είναι τα συμπτώματα της «(Νεφρικής Αγενεσίας)»;

Ένα μωρό με σύνδρομο Πότερ, το οποίο δεν έχει και τα δύο νεφρά και οι πνεύμονές του δεν έχουν αναπτυχθεί πλήρως, αναπτύσσει απειλητικά για τη ζωή αναπνευστικά προβλήματα αμέσως μετά τη γέννηση.

Ένα μωρό που γεννιέται με ένα νεφρό μπορεί να μην εμφανίσει κανένα σύμπτωμα. Αλλά αν εμφανιστούν συμπτώματα, αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Υψηλή αρτηριακή πίεση στα παιδιά.
• Αυξημένα επίπεδα πρωτεΐνης στα ούρα (Πρωτεϊνουρία).
• Κυστεοουρητηρική παλινδρόμηση.

Μερικές φορές, τα μωρά που γεννιούνται με ένα νεφρό μπορεί επίσης να εμφανίσουν άλλες παθήσεις όπως:

• Ραιβοποδία.
• Συγγενείς καρδιοπάθειες , όπως οπές μεταξύ των κόλπων ή των κοιλιών της καρδιάς (ASD ή VSD).
• Συγγενείς ουρολογικές ανωμαλίες.
• Αδιάτρητος πρωκτός ή ατρησία πρωκτού.

Πώς διαγιγνώσκεται η «(νεφρική αγενεσία)» κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;

Τις περισσότερες φορές, ένα προγεννητικό υπερηχογράφημα πραγματοποιείται ενώ η μητέρα είναι έγκυος.Αυτή η πάθηση μπορεί να διαγνωστεί. Αυτή η σάρωση δείχνει ότι λείπουν τα νεφρά. Επίσης, εάν το αμνιακό υγρό γύρω από την κοιλιά του μωρού είναι χαμηλό (ολιγοϋδράμνιο), μπορεί επίσης να είναι σημάδι μιας πάθησης που ονομάζεται νεφρική αγενεσία. Αυτό συμβαίνει επειδή τα νεφρά του μωρού δεν παράγουν ούρα, γεγονός που προκαλεί τη μείωση αυτού του υγρού. Όταν δεν υπάρχει αρκετό από αυτό το υγρό, οι πνεύμονες του μωρού δεν θα αναπτυχθούν σωστά.

Πώς να διαγνώσω την «(νεφρική αγενεσία)» μετά τη γέννηση του μωρού;

Οι απεικονιστικές εξετάσεις μπορούν να γίνουν αμέσως μετά τη γέννηση ενός μωρού για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση. Ωστόσο, μερικές φορές η πάθηση μπορεί να μην ανιχνευθεί μέχρι το παιδί να μεγαλώσει λίγο. Μερικές φορές η πάθηση μπορεί να ανακαλυφθεί τυχαία όταν το παιδί έχει άλλα συμπτώματα και υποβάλλεται σε υπερηχογράφημα ή όταν γίνεται υπερηχογράφημα για άλλο λόγο, όπως μια ουρολοίμωξη (UTI).

Οι κύριοι τύποι σαρώσεων που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της «(Νεφρικής Αγενεσίας)» είναι:

• Υπερηχογράφημα κοιλίας ή υπερηχογράφημα νεφρών .
• Αξονική τομογραφία.
• Μαγνητική τομογραφία `(MRI)`.

Πώς αντιμετωπίζεται η διμερής νεφρική αγενεσία;

Μέχρι πρόσφατα, ένα μωρό χωρίς νεφρά και μη ανεπτυγμένους πνεύμονες δεν είχε καμία ελπίδα να επιβιώσει περισσότερο από λίγες ώρες εκτός μήτρας. Ωστόσο, νέες πειραματικές θεραπείες προσφέρουν τώρα κάποια ελπίδα. Αυτές περιλαμβάνουν την έγχυση αλατούχου διαλύματος στη μήτρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για την αποκατάσταση της στάθμης του αμνιακού υγρού. Αυτό το υγρό επιτρέπει στους πνεύμονες του μωρού να αναπτυχθούν. Στη συνέχεια, μετά τη γέννηση του μωρού, το μωρό υποβάλλεται σε αιμοκάθαρση μέχρι να γίνει μεταμόσχευση νεφρού. Αλλά να θυμάστε ότι αυτή η θεραπεία βρίσκεται ακόμη σε πειραματικό στάδιο και δεν είναι διαθέσιμη παντού.

Πώς αντιμετωπίζεται η μονομερής νεφρική αγενεσία;

Τα άτομα με ένα νεφρό μπορεί μερικές φορές να χρειαστεί να λαμβάνουν φάρμακα για να μειώσουν την αρτηριακή τους πίεση . Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε αυτή την πάθηση, είναι σημαντικό να επισκέπτεστε τακτικά έναν νεφρολόγο (νεφρολόγο) και να κάνετε κλινικές εξετάσεις, ανάλυση ούρων και υπερηχογραφήματα τουλάχιστον μία φορά το χρόνο ή πιο συχνά. Το παιδί σας μπορεί επίσης να κάνει τις ακόλουθες εξετάσεις:

• Δοκιμές νεφρικής λειτουργίας.
• Δοκιμή πρωτεΐνης ούρων.

Τι μπορείτε να κάνετε για να προστατεύσετε το μοναδικό σας νεφρό;

Σε πολλά άτομα με ένα νεφρό συνιστάται να ακολουθούν μια δίαιτα φιλική προς τα νεφρά (DASH) . Αυτή η δίαιτα περιλαμβάνει τη μείωση του αλατιού και της ζάχαρης και την κατανάλωση τροφών με υψηλή περιεκτικότητα σε φυτικές ίνες και κάλιο.

Τα παιδιά και οι ενήλικες με νεφρική αγενεσία μπορούν να κάνουν τα εξής για να προστατεύσουν την υγεία των νεφρών τους:

• Αποφύγετε τη λήψη μη στεροειδών αντιφλεγμονωδών φαρμάκων (ΜΣΑΦ) και ορισμένων παυσίπονων. Αυτά μπορεί να βλάψουν τα νεφρά σας. Χρησιμοποιήστε κάτι όπως η ακεταμινοφαίνη.
• Διατηρήστε ένα υγιές βάρος και παραμείνετε δραστήριοι. Ωστόσο, είναι καλύτερο να αποφεύγετε αθλήματα υψηλής έντασης όπως το ποδόσφαιρο, το ράγκμπι και οι πολεμικές τέχνες, καθώς μπορεί να είναι επικίνδυνα για το υπόλοιπο νεφρό σας.
• Ελέγχετε την αρτηριακή σας πίεση τακτικά στο σπίτι.