Είναι η ανάπτυξη του παιδιού σας πρόβλημα; Ας μιλήσουμε για τη σπάνια πάθηση σύνδρομο Robinow.

Μερικές φορές, τα μικρά πράγματα σχετικά με την ανάπτυξη των παιδιών μας μας ανησυχούν, έτσι δεν είναι; Μερικά παιδιά αναπτύσσονται λίγο διαφορετικά ή τα άκρα τους δεν αναπτύσσονται όπως περιμένουμε. Σήμερα θα μιλήσουμε για μια πολύ, πολύ σπάνια γενετική πάθηση. Αυτό ονομάζεται σύνδρομο Robinow ή «Σύνδρομο Robinow» στα αγγλικά. Μην τρομάξετε όταν το ακούσετε αυτό, γιατί δεν είναι κάτι που συμβαίνει σε πολλούς ανθρώπους. Ωστόσο, είναι σημαντικό όλοι να το γνωρίζουν.

Τι είναι το σύνδρομο Robinow;

Με απλά λόγια, το σύνδρομο Robinow είναι μια σπάνια γενετική πάθηση που επηρεάζει την ανάπτυξη του σκελετού ενός παιδιού και άλλων μερών του σώματος. Για παράδειγμα, τα χέρια, τα πόδια και τα δάχτυλα ορισμένων παιδιών μπορεί να είναι κοντύτερα από το κανονικό. Μπορεί επίσης να έχουν καμπύλη σπονδυλική στήλη (που ονομάζεται επίσης σκολίωση), χαμηλό κλωβό πλευρών, χαρακτηριστικά προσώπου, ανωμαλίες των γεννητικών οργάνων και μερικές φορές αναπτυξιακές καθυστερήσεις.

Οι γιατροί χρησιμοποιούν διάφορα άλλα ονόματα για αυτήν την πάθηση. Είναι καλό να τα γνωρίζετε και αυτά:

• «Ακραλική δυσόστωση με ανωμαλίες του προσώπου και των γεννητικών οργάνων» (δηλαδή, ανωμαλίες του προσώπου και των γεννητικών οργάνων με προβλήματα στα οστά των άκρων).
• «Σύνδρομο εμβρυϊκού προσώπου» (ονομάζεται έτσι επειδή το πρόσωπο του μωρού μοιάζει με το πρόσωπο ενός εμβρύου στη μήτρα).
• Μεσομελικός νανισμός-σύνδρομο μικρών γεννητικών οργάνων (βράχυνση των μεσαίων τμημάτων των άκρων και των μικρών γεννητικών οργάνων).
• `Νανισμός Ρομπίνο`.
• «Σύνδρομο Robinow-Silverman» ή «σύνδρομο Robinow-Silverman-Smith».

Αν και υπάρχουν πολλά ονόματα για αυτά, όλα αναφέρονται στην ίδια ιατρική πάθηση.

Υπάρχουν δύο τύποι συνδρόμου Robinow;

Ναι, υπάρχουν δύο κύριοι τύποι συνδρόμου Robinow. Αυτοί είναι:

1. Αυτοσωμικός υπολειπόμενος τύπος: Αυτό μπορεί να ακούγεται λίγο περίπλοκο, αλλά με απλά λόγια, για να εμφανιστεί αυτός ο τύπος, το παιδί πρέπει να κληρονομήσει τη σχετική γενετική παραλλαγή και από τους δύο γονείς.

2. Αυτοσωμικός επικρατής τύπος: Σε αυτόν τον τύπο, η νόσος μπορεί να εμφανιστεί είτε η σχετική γενετική αλλαγή κληρονομείται από τον έναν γονέα είτε αν μια νέα γενετική αλλαγή συμβαίνει τυχαία.

Αυτοί οι δύο τύποι διαφέρουν μεταξύ τους:

• Σύμφωνα με τη γενετική μετάλλαξη που προκαλεί την ασθένεια.
• Ανάλογα με το πώς κληρονομεί ένα άτομο αυτή την ασθένεια.
• Σύμφωνα με τα σημεία και τα συμπτώματα που εμφανίζονται.
• Ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου.

Πόσο σπάνιο είναι το σύνδρομο Robinow;

Αυτή είναι στην πραγματικότητα μια πολύ σπάνια πάθηση . Σύμφωνα με τα ιατρικά αρχεία, ο αυτοσωματικός υπολειπόμενος τύπος έχει αναφερθεί σε λιγότερες από 200 περιπτώσεις παγκοσμίως. Ο αυτοσωματικός κυρίαρχος τύπος έχει επίσης αναφερθεί μόνο σε περίπου 50 οικογένειες. Μπορείτε λοιπόν να φανταστείτε πόσο σπάνιο είναι αυτό.

Γιατί εμφανίζεται το σύνδρομο Robinow;

Ο κύριος λόγος για αυτό είναι μια γενετική μετάλλαξη . Όλα στο σώμα μας ελέγχονται από γονίδια. Έτσι, εάν υπάρχει οποιαδήποτε αλλαγή ή ελάττωμα σε αυτά τα γονίδια, εμφανίζονται αυτές οι καταστάσεις.

• Το αυτοσωμικό υπολειπόμενο σύνδρομο Robin προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται ROR2. Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι η πρωτεΐνη που παράγεται από αυτό το γονίδιο ROR2 βοηθά στην ανάπτυξη του σκελετού, της καρδιάς και των γεννητικών οργάνων μας. Έτσι, όταν υπάρχει πρόβλημα με αυτό το γονίδιο, η πρωτεΐνη δεν σχηματίζεται σωστά.
• Το αυτοσωμικό επικρατές σύνδρομο Robino προκαλείται από μεταλλάξεις σε διάφορα γονίδια (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3). Αυτά τα γονίδια συμβάλλουν επίσης στην παραγωγή πρωτεϊνών που σχετίζονται με την πρώιμη εμβρυϊκή ανάπτυξη. Ωστόσο, οι λειτουργίες τους δεν είναι ακόμη πλήρως κατανοητές.

Αλλά το περίεργο είναι ότι μερικές φορές αυτό το σύνδρομο Robinow μπορεί να εμφανιστεί ακόμη και χωρίς να εντοπιστούν γενετικές αλλαγές. Οι επιστήμονες εξακολουθούν να μην γνωρίζουν ακριβώς γιατί συμβαίνει αυτό.

Πώς κληρονομείται το σύνδρομο Robinow;

Έχουμε ήδη μιλήσει για δύο βασικούς τρόπους για να το κληρονομήσουμε αυτό. Ας το δούμε λίγο πιο λεπτομερώς.

• Ως υπολειπόμενη διαταραχή: Αυτό συμβαίνει όταν ένα παιδί κληρονομεί δύο αντίγραφα του μη φυσιολογικού γονιδίου - και από τους δύο γονείς. Το σημαντικό εδώ είναι ότι και οι δύο γονείς μπορεί να είναι φορείς του γονιδίου, αλλά μπορεί να μην έχουν κανένα σύμπτωμα . Είναι σαν να έχουν το γονίδιο στο σώμα τους ως μυστικό. Έτσι, εάν δύο τέτοιοι φορείς αποκτήσουν ένα παιδί, υπάρχει περίπου 25% πιθανότητα το παιδί να αναπτύξει αυτοσωμικό υπολειπόμενο σύνδρομο Robin. Αυτό σημαίνει ότι δεν θα γεννηθούν όλα τα παιδιά με αυτή την πάθηση, αλλά υπάρχει κίνδυνος.
• Κυρίαρχη διαταραχή: Αυτή είναι όταν ένα παιδί κληρονομεί το ανώμαλο γονίδιο μόνο από τον έναν γονέα. Ή, μερικές φορές, μια νέα γενετική αλλαγή (αυθόρμητη μετάλλαξη) μπορεί να συμβεί τυχαία, δηλαδή, χωρίς προφανή λόγο, ενώ το παιδί αναπτύσσεται στη μήτρα. Είναι δύσκολο να πούμε ακριβώς γιατί συμβαίνουν τέτοιες τυχαίες αλλαγές.

Έτσι, μερικές φορές ένα άτομο μπορεί να είναι φορέας αυτής της γενετικής μετάλλαξης χωρίς καν να το γνωρίζει. Γι' αυτό μερικές φορές ένα παιδί μπορεί να αναπτύξει αυτή την πάθηση ακόμα κι αν κανένα στην οικογένεια δεν την έχει.

Ποια είναι τα συμπτώματα ενός παιδιού με σύνδρομο Robinow;

Τα συμπτώματα αυτής της νόσου μπορεί να ποικίλλουν σημαντικά από άτομο σε άτομο. Εξαρτάται από τον τύπο της νόσου και τη σοβαρότητά της. Όπως αναφέραμε προηγουμένως, ο αυτοσωματικός υπολειπόμενος τύπος μπορεί συνήθως να εμφανίσει λίγο περισσότερα συμπτώματα.

Ανωμαλίες που παρατηρούνται στο πρόσωπο:

Τα παιδιά με αυτή την πάθηση έχουν ορισμένα χαρακτηριστικά του προσώπου. Μερικές φορές ονομάζονται «εμβρυϊκά πρόσωπα», επειδή μοιάζουν με τα χαρακτηριστικά του προσώπου ενός εμβρύου στη μήτρα. Αυτά τα χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν:

• Ένα πλατύ ή προεξέχον μέτωπο.
• Τα αυτιά μπορεί να είναι τοποθετημένα με ασυνήθιστο τρόπο, για παράδειγμα, χαμηλά στο κεφάλι ή ελαφρώς στριμμένα.
• Κεφάλι μεγαλύτερο από το κανονικό («(Μακροκεφαλία)») .
• Η βαθιά αύλακα (φίλτρο) στη μέση του άνω χείλους είναι μακριά και βαθιά.
• Προεξέχοντα, σε μεγάλη απόσταση μεταξύ τους μάτια.
• Μια κοντή, σηκωμένη μύτη.
• Ένα μικρό πηγούνι ή πηγούνι.
• Ένα στόμα τριγωνικού σχήματος.
• Μια πλατιά ή βυθισμένη ρινική γέφυρα (η κορυφή της μύτης).

Χαρακτηριστικά που φαίνονται στον σκελετό:

Αυτές είναι οι κύριες αλλαγές που παρατηρούνται στα οστά:

• Μια σκολίωση (σκολίωση) .
• Καθυστέρηση ανάπτυξης και κοντό ανάστημα.
• Οδοντικά προβλήματα. Για παράδειγμα, συνωστισμένα δόντια, υπερανάπτυξη των ούλων ή λαγώχειλος.
• Τα πλευρά μπορεί να είναι κολλημένα μεταξύ τους ή μπορεί να λείπουν κάποια πλευρά.
• Βράχυνση των οστών στα χέρια και τα πόδια.
• Βράχυνση των δακτύλων (χεριών και ποδιών) («(Βραχυδακτυλία)») .

Άλλα συμπτώματα:

Εκτός από αυτό, μπορούν να παρατηρηθούν και άλλα χαρακτηριστικά:

• Αναπτυξιακές καθυστερήσεις . Αλλά το πιο σημαντικό πράγμα που πρέπει να πούμε εδώ είναι ότι πολλά παιδιά με σύνδρομο Robinow δεν αναπτύσσουν νοητικές αναπηρίες αργότερα στη ζωή τους. Αυτό σημαίνει ότι οι μαθησιακές τους ικανότητες μπορεί να είναι φυσιολογικές.
• Προβλήματα με τα νεφρά ή την καρδιά.
• Υπανάπτυκτα γεννητικά όργανα. Μερικές φορές τα γεννητικά όργανα μπορεί να είναι τοποθετημένα με τρόπο που καθιστά δύσκολο να προσδιοριστεί με σαφήνεια εάν το παιδί είναι αγόρι ή κορίτσι.

Τι είναι το οστεοσκληρωτικό σύνδρομο Robinow;

Σε έναν μικρό αριθμό ατόμων με αυτοσωμικό επικρατές σύνδρομο Robinow (που προκαλείται συγκεκριμένα από μια μετάλλαξη στο γονίδιο DVL1), τα οστά τους μπορεί να είναι παχύτερα ή σκληρότερα από το κανονικό . Οι γιατροί ονομάζουν αυτή την πάθηση Οστεοσκληρωτικό Σύνδρομο Robinow.

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Robinow;

Αυτή η πάθηση συνήθως διαγιγνώσκεται εξετάζοντας τα φυσικά χαρακτηριστικά του παιδιού. Όταν ένας γιατρός εξετάζει προσεκτικά το παιδί, θα ελέγξει για τα προαναφερθέντα συμπτώματα.

«Ω, γιατρέ, το πρόσωπο του μωρού μου φαίνεται λίγο διαφορετικό από των άλλων παιδιών... Τα άκρα του είναι λίγο πιο κοντά...» Μερικοί γονείς σκέφτονται αρχικά τέτοια πράγματα.

Ωστόσο, για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, απαιτείται μια ειδική γενετική εξέταση («(Μοριακή γενετική εξέταση)») για να διαπιστωθεί εάν υπάρχει γενετική αλλαγή . Αυτό γίνεται στο εργαστήριο με εξετάσεις:

• Ένα δείγμα αίματος
• Δείγμα σάλιου
• Ένα μάκτρο στο μάγουλο
• Μερικές φορές ένα μικρό μέρος του δέρματος

Αν κάποιος στην οικογένειά σας έχει σύνδρομο Robinow...

Σε μια τέτοια περίπτωση, οι γιατροί μπορεί να συμβουλεύσουν τον έλεγχο του εμβρύου για αυτήν την πάθηση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Για αυτό:

• Μια εξέταση που ονομάζεται «δειγματοληψία χοριακής λάχνης» μπορεί να γίνει λαμβάνοντας ένα μικρό δείγμα από τον πλακούντα.
• Εναλλακτικά, μπορεί να πραγματοποιηθεί γενετική εξέταση («(Γενετική αμνιοπαρακέντηση)»), η οποία περιλαμβάνει τη λήψη δείγματος του αμνιακού υγρού που περιβάλλει το μωρό.

Επειδή αυτές οι εξετάσεις είναι λίγο περίπλοκες, πραγματοποιούνται μόνο κατόπιν ιατρικής συμβουλής.

Πώς αντιμετωπίζεται ένα παιδί με σύνδρομο Robinow;

Η θεραπεία για αυτό ποικίλλει από άτομο σε άτομο . Εξαρτάται από τα συμπτώματα του παιδιού. Συχνά, μια ομάδα ειδικών από διαφορετικούς τομείς θα αντιμετωπίσει το παιδί. Αυτή η ομάδα μπορεί να περιλαμβάνει:

• Καρδιολόγος – εάν έχετε καρδιακά προβλήματα.
• Οδοντίατρος, ορθοδοντικός ή γναθοχειρουργός – για προβλήματα δοντιών και γνάθου.
• Ενδοκρινολόγος – Για ορμονικά προβλήματα που σχετίζονται με την ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων.
• Παιδίατρος – Ελέγξτε τη γενική υγεία του παιδιού.
• Φυσικοθεραπευτής – βελτίωση της κίνησης και της σωματικής λειτουργίας.
• Ορθοπεδικός χειρουργός – για προβλήματα οστών και αρθρώσεων.

Τα ακόλουθα μπορούν να γίνουν ως θεραπεία:

• Εφαρμόστε ειδικούς επιδέσμους ή γύψους για να στηρίξετε τα προσβεβλημένα οστά.
• Χρησιμοποιήστε ειδικά οδοντιατρικά βοηθήματα (σιδεράκια και άλλες στοματικές συσκευές) για τη διόρθωση οδοντικών προβλημάτων.
• Χορηγήστε ορμονοθεραπεία για την προώθηση της ανάπτυξης ή της ανάπτυξης των γεννητικών οργάνων.
• Κάντε ειδικές ασκήσεις για να ενδυναμώσετε το σώμα και να βελτιώσετε τη λειτουργικότητά του.
• Χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση ανωμαλιών στον σκελετό ή στα γεννητικά όργανα.

Εκτός από όλα αυτά, οι γιατροί συμβουλεύουν επίσης τα άτομα με σύνδρομο Robinow και τις οικογένειές τους να αναζητήσουν γενετική συμβουλευτική . Αυτό μπορεί να τους βοηθήσει να κατανοήσουν καλύτερα την πάθηση, πώς κληρονομείται και τι πρέπει να προσέξουν όταν αποκτούν παιδιά στο μέλλον.

Μπορεί να προληφθεί το σύνδρομο Robinow;

Στην πραγματικότητα, εκτός εάν τα ζευγάρια υποβληθούν σε προεμφυτευτικό γενετικό έλεγχο , δεν υπάρχει τρόπος να αποτραπεί η γενετική μετάλλαξη που προκαλεί το σύνδρομο Robinow. Εάν εσείς ή κάποιος στην οικογένειά σας έχει αυτή την πάθηση, το καλύτερο που έχετε να κάνετε είναι να μιλήσετε με έναν γιατρό ή γενετικό σύμβουλο. Μπορούν να σας συμβουλεύσουν σχετικά με τις πιθανότητες μετάδοσης της πάθησης στις μελλοντικές γενιές.

Ποιο είναι το μέλλον κάποιου με σύνδρομο Robinow;

Η πρόγνωση για κάποιον με αυτή την πάθηση ποικίλλει από άτομο σε άτομο . Εξαρτάται από τα συμπτώματα και τη σοβαρότητά τους. Σπάνια καρδιακά και νεφρικά προβλήματα μπορούν να μειώσουν το προσδόκιμο ζωής. Ωστόσο, οι περισσότεροι άνθρωποι ζουν φυσιολογικές ζωές με καλή ιατρική φροντίδα και υποστήριξη.

Εάν το παιδί μου έχει σύνδρομο Robinow, τι άλλο πρέπει να ρωτήσω τον γιατρό;

Εάν διαγνωστεί αυτή η πάθηση στο παιδί σας, μπορείτε να κάνετε στους γιατρούς τις ακόλουθες ερωτήσεις. Αυτές θα σας φανούν πολύ χρήσιμες:

• «Γιατρέ, τι τύπο συνδρόμου Robinow έχει το παιδί μου; » (Δηλαδή, είναι αυτοσωμικό υπολειπόμενο ή κυρίαρχο).
• « Πρέπει να εξετάσουμε το ενδεχόμενο χειρουργικής επέμβασης για τη διόρθωση ανωμαλιών στα οστά ή στα γεννητικά όργανα; »
• «Θα έχει το παιδί μου αναπτυξιακές καθυστερήσεις ;»
• «Έχετε προβλήματα με την καρδιά ή τα νεφρά ;»
• « Τι είδους ειδικούς πρέπει να βλέπουμε; Πόσο συχνά πρέπει να τους βλέπουμε;»
• « Ποια συμπτώματα πρέπει να με ανησυχήσουν ιδιαίτερα; Πρέπει να επικοινωνήσω μαζί σας αν δω κάτι τέτοιο;»
• « Θα μειώσει αυτή η πάθηση τη ζωή του παιδιού μου; »
• «Υπάρχουν ομάδες υποστήριξης που μπορούν να μας βοηθήσουν να ζήσουμε με αυτή την κατάσταση;»
• «Συνιστάτε γενετική συμβουλευτική ;»
• «Είναι καλή ιδέα να κάνουμε γενετικό έλεγχο και για την υπόλοιπη οικογένειά μας;»

Λάβετε υπόψη αυτές τις ερωτήσεις. Η θέσπισή τους θα σας βοηθήσει να λάβετε την καλύτερη θεραπεία και υποστήριξη για εσάς και το παιδί σας.

Τέλος, πράγματα που πρέπει να θυμάστε (Μήνυμα για το σπίτι)

Το σύνδρομο Robinow είναι μια πολύ σπάνια γενετική πάθηση. Μπορεί να προκαλέσει οστικές ανωμαλίες, ιδιαίτερα χαρακτηριστικά του προσώπου, προβλήματα στα γεννητικά όργανα και άλλα προβλήματα. Μην ανησυχείτε , αυτό δεν είναι κάτι που συμβαίνει στους περισσότερους ανθρώπους.

Ωστόσο, εάν πιστεύετε ότι το παιδί σας έχει κάποιο από αυτά τα συμπτώματα, συμβουλευτείτε αμέσως έναν εξειδικευμένο γιατρό . Οι ειδικοί μπορούν να διορθώσουν ορισμένες από τις ανωμαλίες στον σκελετό και τα γεννητικά όργανα και να βοηθήσουν το παιδί σας να λειτουργήσει καλύτερα. Με την κατάλληλη ιατρική φροντίδα, τη φυσικοθεραπεία και την αγάπη και την υποστήριξη της οικογένειας, αυτά τα παιδιά μπορούν να αξιοποιήσουν πλήρως τις δυνατότητές τους.

Σύνδρομο Robino , γενετικές ασθένειες, ανάπτυξη παιδιού, οστικές παραμορφώσεις, χαρακτηριστικά προσώπου, γενετική συμβουλευτική, σπάνιες ασθένειες