Έχει το παιδί σας συχνά πυρετό χωρίς λόγο; Ας μάθουμε για αυτά τα ΣΑΦ (Συστηματικά Αυτοφλεγμονώδη Νοσήματα)!

Μήπως το μικρό σας έχει μερικές φορές απλώς πυρετό χωρίς κρυολόγημα ή κάποια άλλη ασθένεια; Μήπως ο πυρετός εμφανίζεται, υποχωρεί σε λίγες μέρες και επανεμφανίζεται λίγες μέρες αργότερα; Μερικοί γονείς αντιμετωπίζουν τέτοιες εμπειρίες. Έτσι, σήμερα θα μιλήσουμε για μια τόσο συχνή, δύσκολο να εντοπιστεί αιτία πυρετού. Αυτό ονομάζεται ΣΑΦ (Συστηματικά Αυτοφλεγμονώδη Νοσήματα) . Στο παρελθόν, αυτό ονομαζόταν «(Σύνδρομα Περιοδικού Πυρετού)» ή «(Σύνδρομα Υποτροπιάζοντος Πυρετού)».

Τι είναι αυτά τα SAID; Ας το καταλάβουμε απλά!

Με απλά λόγια, τα ΣΑΦ είναι μια ομάδα ασθενειών που προκαλούνται από δυσλειτουργία ή πρόβλημα ρύθμισης στο έμφυτο ανοσοποιητικό σύστημα του σώματός μας . Σε αυτήν την περίπτωση, χωρίς καμία εξωτερική λοίμωξη (όπως ιό ή βακτήριο), το σώμα μας απλώς δημιουργεί φλεγμονή. Είναι σαν το αμυντικό σύστημα του σώματός μας να υπερλειτουργεί.

Σκεφτείτε το, έχουμε μια ομάδα στρατιωτών μέσα στο σώμα μας (αυτό είναι το ανοσοποιητικό σύστημα). Η δουλειά τους είναι να καταπολεμούν τα μικρόβια που προκαλούν ασθένειες όταν εισέρχονται. Αλλά στο σώμα κάποιου με ΣΑΦ, αυτοί οι στρατιώτες μερικές φορές απλώς αναστατώνονται και προκαλούν προβλήματα μέσα στο σώμα.

Τώρα ίσως αναρωτιέστε αν πρόκειται για κάτι σαν «(αυτοάνοσα νοσήματα)» (δηλαδή, αυτοάνοσα νοσήματα). Για παράδειγμα, «(ρευματοειδής αρθρίτιδα)» ή «(λύκος)» είναι παρόμοια. Όχι, αυτά τα δύο είναι λίγο διαφορετικά. Στις αυτοάνοσες ασθένειες, αυτό που συμβαίνει είναι ότι το επίκτητο ή προσαρμοστικό ανοσοποιητικό σύστημα του σώματός μας επιτίθεται κατά λάθος στα δικά του υγιή κύτταρα. Αλλά στις ΣΑΙΔ, το πρόβλημα έγκειται στο έμφυτο ανοσοποιητικό σύστημα.

Τα ΣΑΦ είναι πολύ πιο σπάνια από τα αυτοάνοσα νοσήματα. Τα περισσότερα από αυτά είναι κληρονομικά , που σημαίνει ότι προκαλούνται από μια γενετική μετάλλαξη ή παραλλαγή.

Τα ΣΑΦ συνήθως ξεκινούν στη βρεφική ηλικία ή στην πρώιμη παιδική ηλικία . Αλλά αυτό δεν συμβαίνει πάντα. Το παιδί σας μπορεί να έχει επεισόδια ή κρίσεις πυρετού και άλλων συμπτωμάτων. Το παιδί σας μπορεί να είναι εντελώς απαλλαγμένο από συμπτώματα μεταξύ των κρίσεων. Δεν υπάρχει θεραπεία για τα ΣΑΦ. Ωστόσο, υπάρχουν θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν στον έλεγχο των συμπτωμάτων στις περισσότερες περιπτώσεις.

Ποιοι είναι οι κύριοι τύποι SAID;

Οι ερευνητές έχουν πλέον εντοπίσει περίπου 60 τύπους SAID και ανακαλύπτονται περισσότεροι. Ας ρίξουμε μια ματιά σε μερικούς από τους πιο συνηθισμένους τύπους.

• Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός (ΟΜΠ): Πρόκειται για το πιο συνηθισμένο από τα γενετικά κληρονομικά, υποτροπιάζοντα πυρετώδη σύνδρομα. Μπορεί να προκαλέσει επώδυνη φλεγμονή στην κοιλιά, το στήθος και τις αρθρώσεις του παιδιού .
• Περιοδικός πυρετός, αφθώδης στοματίτιδα, φαρυγγίτιδα, αδενίτιδα (PFAPA): Αυτό συνήθως ξεκινά σε μικρά παιδιά πριν από την ηλικία των 4 ετών. Αυτή η πάθηση μπορεί να υποχωρήσει αυθόρμητα μετά την ηλικία των 10 ετών.
• Περιοδικό σύνδρομο που σχετίζεται με τον υποδοχέα του παράγοντα νέκρωσης όγκων (TRAPS): Αυτό μπορεί να εμφανιστεί στην παιδική ηλικία, την εφηβεία και μερικές φορές ακόμη και στην ενήλικη ζωή.
• Ανεπάρκεια μεβαλονικής κινάσης (MKD): Προηγουμένως ονομαζόταν σύνδρομο υπερ-IgD και συνήθως ξεκινά σε βρέφη κάτω του 1 έτους.
• Αυτοφλεγμονώδεις νόσοι που σχετίζονται με το NLRP3: Προηγουμένως ονομάζονταν περιοδικά σύνδρομα που σχετίζονται με την κρυοπυρίνη (CAPS). Υπάρχουν τρεις άλλοι υποτύποι σε αυτό.
• Νόσος του Still με έναρξη στην ενήλικη ζωή (AOSD): Πρόκειται για μια μορφή συστηματικής νεανικής ιδιοπαθούς αρθρίτιδας (ΝΙΑ) με έναρξη στην ενήλικη ζωή.
• Κοκκιωματώδης νόσος που σχετίζεται με NOD-2 (σύνδρομο Blau): Αυτή συνήθως ξεκινά πριν από την ηλικία των 4 ετών. Επηρεάζει κυρίως το δέρμα, τα μάτια και τις αρθρώσεις του παιδιού.

Ποια είναι τα συμπτώματα των ΣΑΙΔ; Πώς τα αναγνωρίζουμε;

Τα συμπτώματα των ΣΑΙΔ συνήθως ξεκινούν στην παιδική ηλικία. Το πιο συνηθισμένο και έντονο σύμπτωμα είναι ο περιοδικός ή επεισοδιακός πυρετός . Οι άνθρωποι συνήθως παραμένουν ασυμπτωματικοί μεταξύ των κρίσεων. Ωστόσο, μπορεί να υπάρχουν και άλλα συμπτώματα ειδικά για κάθε τύπο ΣΑΙΔ.

Ας δούμε τα συγκεκριμένα συμπτώματα διαφόρων τύπων SAID που συζητήθηκαν παραπάνω:

• FMF: Αυτό μπορεί να προκαλέσει έντονο πόνο στην κοιλιά, το στήθος και τις αρθρώσεις του παιδιού, μαζί με φλεγμονή . Μερικές φορές, μπορεί να εμφανιστεί εξάνθημα στα κάτω άκρα ή στους αστραγάλους. Φανταστείτε, ένα παιδί εμφανίζει ξαφνικά στομαχόπονο και πυρετό. Όταν οι γονείς ανησυχούν και το πηγαίνουν στο νοσοκομείο, μπορεί να νομίζουν ότι είναι σκωληκοειδίτιδα. Αλλά στη συνέχεια υποχωρεί και επανεμφανίζεται μετά από λίγες ημέρες.
• PFAPA: Αυτό μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα όπως πονόλαιμο, πληγές στο στόμα και πρησμένους λεμφαδένες στον λαιμό .
• ΠΑΓΙΔΕΣ: Αυτό μπορεί να προκαλέσει ρίγη, μυϊκούς πόνους στο στήθος και τα χέρια , και ένα επώδυνο κόκκινο εξάνθημα που ξεκινά από τα χέρια και τα πόδια και εξαπλώνεται σε όλο το σώμα.
• MKD: Και σε αυτό επίσηςΜπορεί να αισθάνεστε αδιαθεσία με ρίγη, πονοκεφάλους, πόνους στο στομάχι, απώλεια όρεξης και συμπτώματα που μοιάζουν με γρίπη.
• Ασθένειες NLRP3: Αυτές μπορεί να προκαλέσουν συμπτώματα όπως δερματικά εξανθήματα, πονοκεφάλους, αδιαθεσία, πόνο στις αρθρώσεις και κόκκινα μάτια (επιπεφυκίτιδα) .
• AOSD: Πρόκειται για μια πάθηση που συνήθως προκαλεί δερματικά εξανθήματα, πόνο στις αρθρώσεις και μυϊκούς πόνους . Μερικοί άνθρωποι μπορεί επίσης να εμφανίσουν πονόλαιμο, πόνο στο στομάχι, υπερβολική κόπωση και πόνους στο σώμα.
• Σύνδρομο Blau: Αυτό μπορεί να προκαλέσει δερματικές αλλοιώσεις στα χέρια, τα πόδια ή το σώμα του μωρού σας . Μπορεί επίσης να προκαλέσει πόνο στις αρθρώσεις και πόνο στα μάτια .

Γιατί συμβαίνουν αυτά τα ΣΑΙΔ; Ποιες είναι οι αιτίες;

Τα περισσότερα ΣΑΦ είναι γενετικές ασθένειες . Δηλαδή, κάθε σύνδρομο προκαλείται από μια παραλλαγή (μεταβλητή) σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο.

Ας δούμε τα γονίδια που επηρεάζουν διάφορους κύριους τύπους SAID:

• FMF: Αυτό προκαλείται από ένα γονίδιο που ονομάζεται `(γονίδιο MEFV)`. Αυτό το γονίδιο καθοδηγεί τον τρόπο παραγωγής μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται `(πυρίνη)`.
• PFAPA: Η ακριβής αιτία για αυτό δεν έχει ακόμη βρεθεί .
• TRAPS: Αυτό προκαλείται από ένα γονίδιο που ονομάζεται `(γονίδιο TNFRSF1A)`. Αυτό δίνει οδηγίες για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται `(υποδοχέας παράγοντα νέκρωσης όγκων - TNFR)`.
• MKD: Ο λόγος γι' αυτό είναι ένα γονίδιο που ονομάζεται `(γονίδιο MVK)`. Αυτό καθοδηγεί την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται `(μεβαλονική κινάση)`.
• Ασθένειες NLRP3: Προκαλούνται από ένα γονίδιο που ονομάζεται `(γονίδιο NLRP3)`. Αυτό δίνει οδηγίες για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται `(κρυοπυρίνη)`.
• AOSD: Η ακριβής αιτία για αυτό δεν έχει ακόμη βρεθεί .
• Σύνδρομο Blau: Αυτό προκαλείται από ένα γονίδιο που ονομάζεται `(γονίδιο NOD2)`. Αυτό καθοδηγεί την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται `(NOD2)`.

Μπορούν αυτά τα ΣΑΦ να προκαλέσουν άλλες επιπλοκές;

Ναι, αυτό μπορεί να προκαλέσει προβλήματα αν δεν αντιμετωπιστεί σωστά . Εάν η φλεγμονή συνεχιστεί στο σώμα, μπορεί να οδηγήσει σε μια πάθηση που ονομάζεται «αμυλοείδωση». Δηλαδή, ένας τύπος πρωτεΐνης εναποτίθεται στα νεφρά μας. Αυτό μπορεί να προκαλέσει μόνιμη βλάβη στα νεφρά . Γι' αυτό είναι σημαντικό να διαγνωστεί έγκαιρα η ασθένεια και να ληφθεί θεραπεία.

Πώς διαγιγνώσκει ένας γιατρός αυτή την πάθηση των SAIDs;

Στην πραγματικότητα, η διάγνωση αυτών των αυτοφλεγμονωδών ασθενειών μπορεί να είναι λίγο δύσκολη , καθώς τα συμπτώματά τους μπορεί να μιμούνται άλλες σοβαρές παθήσεις όπως ο λύκος ή καρκίνοι όπως το λέμφωμα. Επομένως, είναι σημαντικό να δείτε έναν γιατρό που έχει ειδική εκπαίδευση στις φλεγμονώδεις ασθένειες, έναν ρευματολόγο, για να διαγνώσει και να διαχειριστεί σωστά την πάθηση του παιδιού σας.

Ο ρευματολόγος του παιδιού σας θα χρησιμοποιήσει διάφορους παράγοντες για τη διάγνωση των ΣΑΙΔ. Θα σας ρωτήσει για τα συμπτώματα του παιδιού σας και αν κάποιος στην οικογένειά σας έχει αυτές τις παθήσεις (βιολογικό οικογενειακό ιστορικό). Ο γιατρός μπορεί να υποψιαστεί ότι το παιδί σας μπορεί να έχει σύνδρομο περιοδικού πυρετού εάν:

• Εάν το παιδί έχει συχνό πυρετό .
• Εάν κάποιος στην οικογένεια έχει ιστορικό συχνών πυρετών όπως αυτός .
• Εάν το παιδί ανήκει σε μια ομάδα ανθρώπων που είναι επιρρεπείς σε περιοδικούς πυρετούς όπως αυτός .

Τι εξετάσεις γίνονται για αυτό;

Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, ο ρευματολόγος του παιδιού σας μπορεί να συστήσει διάφορες εξετάσεις. Αυτές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Εργαστηριακές εξετάσεις: Εξετάσεις όπως η «C-αντιδρώσα πρωτεΐνη (CRP)» και η «πλήρης εξέταση αίματος (CBC)» μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τον έλεγχο φλεγμονής στο σώμα. Αυτές οι εξετάσεις είναι θετικές κατά τη διάρκεια μιας «επίθεσης» πυρετού και επιστρέφουν στο φυσιολογικό όταν η «επίθεση» τελειώσει.
• Εξέταση ούρων: Μπορεί να γίνει εξέταση πρωτεΐνης ούρων για να ελεγχθεί η περίσσεια πρωτεΐνης στα ούρα. Στη ΜΚΔ, μια εξέταση ούρων που εξετάζει οργανικά οξέα (οξέα που περιέχουν ένα άτομο άνθρακα) μπορεί να δείξει αυξημένα επίπεδα μεβαλονικού οξέος.
• Γενετικός έλεγχος: Αυτός μπορεί να ελέγξει για γενετικές παραλλαγές. Ωστόσο, ορισμένα παιδιά με ΣΑΙΔ μπορεί να μην έχουν τις γενετικές παραλλαγές που βρέθηκαν, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε αρνητικά αποτελέσματα των εξετάσεων.

Ποιες είναι οι θεραπείες για αυτά τα ΣΑΦ;

Η θεραπεία για τα ΣΑΦ ποικίλλει ανάλογα με τον τύπο και τη σοβαρότητα της πάθησης . Δεν υπάρχει θεραπεία για αυτές τις παθήσεις. Ωστόσο , τα συμπτώματα του παιδιού σας συνήθως μπορούν να ελεγχθούν με φαρμακευτική αγωγή . Εάν το παιδί σας έχει μόνο μερικές κρίσεις το χρόνο, μπορεί να είστε σε θέση να του χορηγήσετε παυσίπονα όπως μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα (ΜΣΑΦ) για να βοηθήσετε στη μείωση των συμπτωμάτων του. Ωστόσο, εάν η πάθηση είναι πιο σοβαρή, ο γιατρός σας μπορεί να προτείνει άλλες επιλογές θεραπείας.

Εδώ είναι μερικά από αυτά:

• FMF: Ένα φάρμακο που ονομάζεται «(κολχικίνη)» μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον έλεγχο αυτού. Αυτό μειώνει τη φλεγμονή. Εάν το παιδί δεν μπορεί να λάβει κολχικίνη, μπορεί να δοκιμαστεί ένας «(βιολογικός)» τύπος φαρμάκου που ονομάζεται «(κανακινουμάμπη)».
• PFAPA: Μπορούν να χορηγηθούν στεροειδή (συνήθως πρεδνιζόνη) για να μειωθεί η διάρκεια μιας «κρίσης PFAPA». Σε ορισμένα παιδιά, η σιμετιδίνη, ένα φάρμακο που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία του έλκους στομάχου, μπορεί επίσης να βοηθήσει στον έλεγχο των συμπτωμάτων.
• ΠΑΓΙΔΕΣ: Ένα φάρμακο που ονομάζεται «(κανακινουμάμπη)» είναι συχνά αποτελεσματικό για αυτό. Επίσης, τα συμπτώματα μπορούν να ανακουφιστούν με αντιφλεγμονώδη φάρμακα που συνταγογραφούνται από γιατρό, όπως τα «(γλυκοκορτικοειδή)».
• MKD:Η κανακινουμάμπη είναι επίσης μια αποτελεσματική θεραπεία για την MKD. Η χορήγηση ΜΣΑΦ ή στεροειδών κατά τη διάρκεια μιας «επίθεσης» μπορεί επίσης να είναι χρήσιμη.
• Ασθένειες NLRP3: Ανοσοτροποποιητές όπως η κανακινουμάμπη, η ριλονασέπτη και η ανακίνρα χρησιμοποιούνται με επιτυχία για αυτό.
• AOSD: Διάφοροι τύποι αντιφλεγμονωδών φαρμάκων χρησιμοποιούνται για την AOSD. Παραδείγματα περιλαμβάνουν στεροειδή, τροποποιητικά της νόσου αντιρευματικά φάρμακα (DMARDs) και βιολογικά φάρμακα.
• Σύνδρομο Blau: Ανάλογα με τα συμπτώματα του παιδιού σας, μπορεί να δοκιμάσει ανοσοκατασταλτικά, αναστολείς του παράγοντα νέκρωσης όγκων (TNF) ή/και τοπικά οφθαλμικά φάρμακα.

Είναι αυτές οι παθήσεις των SAIDs μόνιμες; Ή μήπως θα εξαφανιστούν;

Ορισμένες αυτοφλεγμονώδεις παθήσεις είναι δια βίου . Άλλες μπορεί να διαρκέσουν για μερικά χρόνια και να υποχωρήσουν με την ηλικία. Ορισμένες παθήσεις είναι δια βίου, αλλά με την πάροδο του χρόνου, η συχνότητα και η σοβαρότητα των κρίσεων μπορεί να μειωθούν. Ο γιατρός του παιδιού σας μπορεί να σας δώσει συγκεκριμένες πληροφορίες σχετικά με την πάθηση του παιδιού σας.

Η ανατροφή ενός παιδιού με αυτοφλεγμονώδη νόσο μπορεί να είναι δύσκολη. Εάν έχετε ΣΑΙΔ, μπορείτε να χρησιμοποιήσετε τις προσωπικές σας εμπειρίες για να υποστηρίξετε καλύτερα τη φροντίδα του παιδιού σας. Μπορείτε επίσης να χρησιμοποιήσετε τις εμπειρίες σας για να βοηθήσετε το παιδί σας να προσαρμοστεί σε αυτή τη δια βίου πάθηση.

Το πιο σημαντικό είναι να αναζητήσετε θεραπεία από έμπειρους ειδικούς που είναι εξοικειωμένοι με τα ΣΑΦ. Τέτοιοι γιατροί μπορούν να βοηθήσουν στη διαχείριση των συμπτωμάτων του παιδιού σας και να το βοηθήσουν να έχει την καλύτερη δυνατή παιδική ηλικία.

Τελικό μήνυμα για το σπίτι

Ελπίζω, λοιπόν, να έχετε κάποια ιδέα για τα ΣΑΦ που συζητήσαμε σήμερα. Να θυμάστε, εάν το παιδί σας έχει συχνούς, ανεξήγητους πυρετούς, μιλήστε οπωσδήποτε με έναν γιατρό . Μην το αγνοείτε απλώς, νομίζοντας ότι είναι φυσιολογικό.

• Τα ΣΑΦ είναι μια ομάδα ασθενειών που συχνά προκαλούν πυρετό και προκαλούνται από ένα πρόβλημα με το ανοσοποιητικό σύστημα.
• Αυτά είναι συχνά γενετικά και ξεκινούν σε νεαρή ηλικία.
• Αν και δεν υπάρχει μόνιμη θεραπεία για αυτό, υπάρχουν θεραπείες που μπορούν να ελέγξουν τα συμπτώματα.
• Είναι απαραίτητο να αναζητήσετε σωστή διάγνωση και θεραπεία από έναν εξειδικευμένο γιατρό (Ρευματολόγο).
• Εάν η θεραπεία ξεκινήσει έγκαιρα, μπορούν να προληφθούν επιπλοκές όπως η αμυλοείδωση και το παιδί να μπορεί να ζήσει μια φυσιολογική ζωή.

Εάν έχετε περισσότερες ερωτήσεις σχετικά με αυτό, μη διστάσετε να ρωτήσετε τον οικογενειακό σας γιατρό ή τον παιδίατρό σας.

` ΣΑΦ, Συστηματικά Αυτοφλεγμονώδη Νοσήματα, Συχνοί Πυρετοί, Γενετικά Νοσήματα, Πυρετοί σε Παιδιά, Ανοσοποιητικό Σύστημα, Ρευματολόγος