Έχετε κάποια άγνωστα ογκίδια ή εξογκώματα στο σώμα σας; Θα μπορούσε να είναι σβανωμάτωση!

Νιώθετε μερικές φορές έναν συνεχή, ανεξήγητο πόνο στο σώμα σας; Ή μήπως νιώθετε μερικές φορές μικρούς όγκους κάτω από το δέρμα σας; Αν και δεν δίνουμε ιδιαίτερη προσοχή σε αυτά τα πράγματα, μερικές φορές μπορεί να είναι συμπτώματα μιας ιατρικής πάθησης. Σήμερα, θα μιλήσουμε για μια ιατρική πάθηση που σπάνια ακούγεται, αλλά είναι σημαντικό να γνωρίζουμε. Αυτή είναι μια πάθηση που ονομάζεται «σβαννωματώδωση».

Τι είναι η «σβαννωματώδωση»; Ας το καταλάβουμε απλά!

Με απλά λόγια, η σβαννωματώση είναι μια πάθηση που προκαλείται από ορισμένες αλλαγές στα γονίδιά μας. Αυτό συμβαίνει όταν αναπτύσσονται όγκοι (όγκοι) στο νευρικό σύστημα του σώματός μας, δηλαδή στα νεύρα. Ονομάζουμε αυτούς τους όγκους «σβαννώματα». Αυτά τα «σβαννώματα» αναπτύσσονται από έναν ειδικό τύπο κυττάρου που περιβάλλει τα νεύρα μας και λειτουργεί ως μονωτής. Αυτά τα κύτταρα ονομάζονται «κύτταρα Schwann». Βρίσκονται κυρίως στο περιφερικό νευρικό μας σύστημα - δηλαδή, στα νεύρα που εκτείνονται από τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό, στις νευρικές ρίζες και όπου τα νεύρα συνδέονται με τους μύες.

Η σβαννωμάτωση είναι μια πάθηση που συνήθως εμφανίζεται με χρόνιο πόνο σε νεαρούς ενήλικες, ηλικίας μεταξύ 20 και 40 ετών. Είναι ένας άλλος τύπος νευροϊνωμάτωσης, μιας ομάδας όγκων που σχηματίζονται στο νευρικό σύστημα.

Υπάρχουν τύποι σβαννομάτωσης;

Ναι, υπάρχουν διάφοροι κύριοι τύποι σβαννομάτωσης. Αυτοί ταξινομούνται ανάλογα με τη γενετική παραλλαγή που προκαλεί κάθε τύπο. Αυτοί οι τύποι είναι:

• `NF2` - σχετιζόμενη με `σβαννωμάτωση` (παλαιότερα ονομαζόταν `νευροϊνωμάτωση τύπου 2`).
• `SMARCB1` - σχετίζεται με τη `σβαννωμάτωση`.
• `LZTR1` - σχετίζεται με τη `σβαννωμάτωση`.
• `22q` - σχετική `σβαννωμάτωση` (προκαλείται από μια αλλαγή σε ένα μέρος του χρωμοσώματος 22).
• Σβαννωμάτωση μη προσδιοριζόμενη αλλιώς (ΜΚΑ).
• Σβαννωμάτωση που δεν ταξινομείται αλλού (NEC).

Αν και αυτά τα ονόματα μπορεί να φαίνονται λίγο περίπλοκα, η κατηγοριοποίησή τους με αυτόν τον τρόπο αποτελεί μεγάλη βοήθεια για τους γιατρούς στην ακριβή διάγνωση της νόσου και στην παροχή κατάλληλων συμβουλών.

Πόσο σπάνια είναι αυτή η πάθηση που ονομάζεται «σβαννωματώση»;

Η σβαννωμάτωση είναι ο σπανιότερος τύπος νευροϊνωμάτωσης. Οι ακριβείς εκτιμήσεις για το πόσοι άνθρωποι την έχουν ποικίλλουν. Ορισμένες μελέτες υποδηλώνουν ότι η σβαννωμάτωση που σχετίζεται με την NF2 μπορεί να επηρεάσει περίπου έναν στους 30.000 ανθρώπους . Όταν συνδυάζονται οι άλλοι τύποι, επηρεάζει περίπου έναν στους 70.000 ανθρώπους .

Δεν πάσχουν όλοι όσοι αναπτύσσουν σβάννωμα από σβαννωματάτωση. Στη σβαννωματάτωση, σχηματίζονται πολλαπλά σβαννώματα. Γενικά, ένα μόνο σβάννωμα είναι πιο συχνό από την πολλαπλή σβαννωματάτωση. Αυτό σημαίνει ότι δεν συμβαίνει πραγματικά σε πολλούς ανθρώπους.

Ποια είναι τα συμπτώματα της σβαννομάτωσης;

Το κύριο και πιο συνηθισμένο σύμπτωμα που παρατηρείται σε αυτή την πάθηση είναι ο πόνος . Αυτός ο πόνος εμφανίζεται επειδή οι όγκοι σβάννωμα συμπιέζουν τα νεύρα και τους περιβάλλοντες ιστούς. Πώς μπορεί να είναι αυτός ο πόνος;

• Μπορεί να είναι χρόνιος πόνος , που σημαίνει ότι μπορεί να διαρκέσει μήνες, ακόμη και χρόνια.
• Η φύση του πόνου μπορεί να κυμαίνεται από ήπια έως έντονη .
• Αυτός ο πόνος μπορεί να γίνει αισθητός οπουδήποτε στο σώμα , όχι μόνο στο σημείο που βρίσκεται ο όγκος. Μερικές φορές, ο πόνος μπορεί να εμφανιστεί σε ένα σημείο που δεν έχει καμία σχέση με τη θέση του όγκου.
• Ο πόνος μπορεί να αυξηθεί με την πάροδο του χρόνου.

Φανταστείτε ότι έχετε έναν συνεχή πόνο που κατεβαίνει στο πόδι σας, συνοδευόμενο από μούδιασμα. Δεν υποχωρεί ακόμη και μετά τη λήψη φαρμάκων. Μπορεί να νομίζετε ότι είναι απλώς ένα κρυολόγημα. Αλλά θα μπορούσε να είναι ένας πόνος που προκαλείται από σβαννωμάτωση.

Εκτός από τον πόνο, μπορεί να εμφανιστούν και άλλα συμπτώματα ανάλογα με την τοποθεσία του όγκου. Για παράδειγμα:

• Αίσθημα μυρμηγκιάσματος ή αίσθηση σαν ηλεκτροπληξίας .
• Μυϊκή αδυναμία ή μειωμένη μυϊκή λειτουργία.
• Οι όγκοι ή τα οιδήματα κάτω από το δέρμα (όπου έχουν σχηματιστεί οι όγκοι) μπορούν να γίνουν αισθητά στο χέρι.

Αν και αυτά τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν μετά την ηλικία των 20 και πριν από την ηλικία των 40 ετών , μελέτες δείχνουν ότι μπορούν να εμφανιστούν σε οποιαδήποτε ηλικία.

Τι προκαλεί τη σβανωμάτωση;

Η κύρια αιτία της σβαννωματώσης είναι μια γενετική παραλλαγή (μετάλλαξη). Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για τα γονίδια που ονομάζονται NF2, SMARCB1 ή LZTR1. Αυτά τα γονίδια βρίσκονται στο χρωμόσωμα 22 .

Αυτά τα γονίδια λειτουργούν ως «κατασταλτικά όγκων», τα οποία ελέγχουν τον σχηματισμό όγκων στο σώμα μας. Δηλαδή, αυτά τα γονίδια ρυθμίζουν πόσες φορές πρέπει να αναπτύσσονται και να διαιρούνται τα κύτταρα. Έτσι, εάν υπάρχει μια «μετάλλαξη» σε ένα γονίδιο «κατασταλτικού όγκων» όπως αυτό, τα κύτταρά μας δεν λαμβάνουν τις οδηγίες που χρειάζονται για να ελέγχουν την κυτταρική ανάπτυξη. Ως αποτέλεσμα, τα κύτταρα αρχίζουν να αναπτύσσονται και να διαιρούνται πολύ γρήγορα, ανεξέλεγκτα. Έτσι σχηματίζονται αυτοί οι «όγκοι».

Σε ορισμένες περιπτώσεις σβαννομάτωσης, η ακριβής αιτία μπορεί να μην είναι γνωστή. Αυτό σημαίνει ότι η πάθηση μπορεί να εμφανιστεί ακόμη και χωρίς κάποια γενετική μετάλλαξη που να έχει εντοπιστεί.

Είναι αυτό κληρονομικό; («Είναι η σβαννωματώδωση κληρονομική;»)

Μερικές περιπτώσεις «σβαννωματώδωσης»Μπορεί να κληρονομηθεί . Σε γενικές γραμμές, μεταξύ 15% και 25% των ατόμων με σβαννομάτωση έχουν οικογενειακό ιστορικό της πάθησης. Μεταδίδεται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο. Με απλά λόγια, εάν ένας από τους δύο γονείς κληρονομήσει ένα αντίγραφο του γονιδίου που φέρει τη γενετική αλλαγή, το παιδί είναι πιθανό να αναπτύξει την πάθηση.

Ωστόσο, οι περισσότερες περιπτώσεις σβανωμάτωσης εμφανίζονται τυχαία . Αυτό σημαίνει ότι κάποιος μπορεί να αναπτύξει σβανωμάτωση αναπτύσσοντας αυτή τη γενετική μετάλλαξη, ακόμη και αν κανένας στην οικογένεια δεν είχε την πάθηση στο παρελθόν.

Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές της σβαννωματώσης;

Η πλειονότητα των όγκων σβάννωμα είναι μη καρκινικοί, ακίνδυνοι όγκοι (καλοήθεις όγκοι). Αυτό σημαίνει ότι δεν είναι καρκίνος. Ωστόσο, πολύ σπάνια, ορισμένοι όγκοι μπορούν να γίνουν καρκινικοί. Γι' αυτό οι γιατροί δίνουν προσοχή και σε αυτό.

Ένα άλλο σημαντικό ζήτημα είναι ο χρόνιος πόνος . Αυτός ο συνεχής πόνος μπορεί να έχει σημαντικό αντίκτυπο στην ψυχική υγεία ενός ατόμου. Όταν γίνεται δύσκολο να εκτελέσει καθημερινές εργασίες και όταν δεν είναι σε θέση να είναι ο εαυτός του, μπορεί να προκύψουν καταστάσεις όπως η κατάθλιψη και το άγχος . Επομένως, πολλοί άνθρωποι θεωρούν χρήσιμο να μιλήσουν με έναν σύμβουλο ψυχικής υγείας σε τέτοιες καταστάσεις.

Πώς διαγιγνώσκεται η σβαννωμάτωση;

Ένας γιατρός θα διαγνώσει αυτήν την πάθηση κάνοντας μια κλινική εξέταση και εξετάσεις . Κατά τη διάρκεια της εξέτασης, ο γιατρός θα σας ρωτήσει για τα συμπτώματά σας, για πόσο καιρό υπάρχουν και αν κάποιος στην οικογένειά σας είχε παρόμοιες παθήσεις.

Επειδή τα συμπτώματα της σβαννωματώδωσης είναι παρόμοια με αυτά άλλων ασθενειών και μπορεί να είναι δύσκολο να εντοπιστεί από πού προέρχεται ο πόνος, μερικές φορές μπορεί να είναι δύσκολο να γίνει αμέσως διάγνωση. Ωστόσο, επειδή οι γιατροί χρησιμοποιούν πλέον ενημερωμένα διαγνωστικά κριτήρια, είναι ευκολότερο να εντοπιστούν οι τύποι σβαννωματώδωσης. Για παράδειγμα, για να διαγνωστεί κάποιος με σβαννωματώδωση που σχετίζεται με το SMARCB1, πρέπει να έχει τουλάχιστον ένα από τα ακόλουθα:

• Πρέπει να υπάρχει τουλάχιστον ένα σβάννωμα και μια γενετική εξέταση με αίμα ή σάλιο πρέπει να επιβεβαιώσει ότι υπάρχει μετάλλαξη στο γονίδιο SMARCB1.
• Πρέπει να υπάρχουν τουλάχιστον δύο σβαννώματα και μια βιοψία ενός από τους όγκους πρέπει να επιβεβαιώσει ότι φέρει τη γενετική μετάλλαξη SMARCB1.

Ποιες εξετάσεις χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της σβαννωματώσης;

Οι απεικονιστικές εξετάσεις όπως η μαγνητική τομογραφία (MRI) μπορούν να βοηθήσουν τον γιατρό σας να εντοπίσει το σβάννωμα. Εάν εντοπιστεί όγκος σε αυτήν την εξέταση, ο γιατρός σας μπορεί να πάρει ένα μικρό δείγμα του όγκου για εξέταση (βιοψία).Μπορείτε να το παραγγείλετε. Στη συνέχεια, εξετάζοντας τα κύτταρα στο μικροσκόπιο, μπορείτε να γνωρίζετε ακριβώς τι είδους όγκος είναι. Επιπλέον, μια γενετική εξέταση αίματος μπορεί επίσης να εντοπίσει εάν έχετε τη γενετική αλλαγή που προκαλεί κάθε τύπο.

Πώς αντιμετωπίζεται η σβαννομάτωση;

Για να είμαστε ειλικρινείς, προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για τη σβαννομάτωση, επομένως ο κύριος στόχος της θεραπείας είναι η διαχείριση των συμπτωμάτων .

Ο γιατρός σας μπορεί να σας συνταγογραφήσει διάφορα φάρμακα για να σας βοηθήσει να ανακουφίσετε τον πόνο σας . Αυτά τα φάρμακα θα εξαρτηθούν από παράγοντες όπως η θέση του πόνου σας και η σοβαρότητά του.

Εάν ο πόνος δεν ελέγχεται με φαρμακευτική αγωγή ή εάν ο πόνος είναι πολύ έντονος, ο γιατρός σας μπορεί να εξετάσει το ενδεχόμενο χειρουργικής αφαίρεσης του σβάννωμα ή παραπομπής σε κλινικές δοκιμές . Ωστόσο, ο γιατρός σας θα αποφασίσει εάν αυτές είναι ασφαλείς επιλογές για εσάς. Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να προκαλέσει νευρική βλάβη και υπάρχει πιθανότητα οι όγκοι να αναπτυχθούν ξανά μετά την αφαίρεση.

Ποια είναι η πρόγνωση για κάποιον με σβαννωματώση;

Αυτό ποικίλλει σημαντικά από άτομο σε άτομο . Εξαρτάται από το μέγεθος, τον αριθμό και την τοποθεσία των όγκων σβάννωμα στο σώμα σας. Κάποιοι άνθρωποι μπορεί να έχουν μόνο λίγους, ενώ άλλοι μπορεί να έχουν πολλούς. Μπορεί να βρίσκονται σε ένα μόνο σημείο του σώματος ή μπορεί να είναι απλωμένοι σε πολλά σημεία. Έτσι, τα συμπτώματα δεν είναι τα ίδια για όλους.

Το πιο δυσάρεστο σύμπτωμα της σβανωμάτωσης είναι ο χρόνιος πόνος . Η ζωή με τον πόνο, ειδικά αν είναι σοβαρός, μπορεί να αποτελέσει πραγματική πρόκληση. Αυτός ο πόνος μπορεί να επηρεάσει την ψυχική και σωματική σας υγεία. Εάν τα συμπτώματα της σβανωμάτωσης σας κάνουν να αισθάνεστε κατάθλιψη ή αδυναμία να λειτουργήσετε στην προσωπική ή κοινωνική σας ζωή, φροντίστε να μιλήσετε με έναν γιατρό. Η συζήτηση με έναν σύμβουλο ψυχικής υγείας μπορεί επίσης να βοηθήσει.

Υπάρχουν θεραπείες που βοηθούν στον έλεγχο των συμπτωμάτων. Πολλοί άνθρωποι ανακουφίζονται από τα συμπτώματα με φαρμακευτική αγωγή. Άλλοι μπορεί να χρειαστούν χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση της κύστης. Αλλά να θυμάστε ότι υπάρχει πιθανότητα η κύστη να επανεμφανιστεί μετά την αφαίρεσή της.

Επηρεάζει η σβαννωμάτωση τη διάρκεια ζωής;

Η σβαννωμάτωση δεν επηρεάζει άμεσα το προσδόκιμο ζωής . Ωστόσο, ο χρόνιος πόνος και άλλα συμπτώματα που προκαλεί μπορούν να επηρεάσουν την ποιότητα ζωής. Εάν έχετε οποιεσδήποτε ανησυχίες σχετικά με αυτό, είναι καλύτερο να μιλήσετε απευθείας με τον γιατρό σας. Δεδομένου ότι η κατάσταση του καθενός είναι διαφορετική, μόνο αυτός ή αυτή μπορεί να σας δώσει τις πιο ενημερωμένες πληροφορίες σχετικά με την πάθησή σας.

Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό;

Ένας πόνος για τον οποίο δεν μπορείς να βρεις λόγο.Εάν έχετε συμπτώματα όπως μυϊκή αδυναμία , φροντίστε να επισκεφτείτε έναν γιατρό. Επίσης, εάν παρατηρήσετε έναν νέο όγκο ή εξόγκωμα οπουδήποτε στο σώμα σας, είναι σημαντικό να τον δείξετε σε έναν γιατρό.

Εάν έχετε ήδη σβαννομάτωση, ενημερώστε το γιατρό σας εάν παρατηρήσετε οποιεσδήποτε αλλαγές στα συμπτώματά σας, όπως αυξημένο πόνο.

Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνω στον γιατρό μου;

Όταν επισκεφτείτε τον γιατρό σας, είναι χρήσιμο να κάνετε ερωτήσεις όπως οι εξής:

• Τι μπορώ να κάνω για να διαχειριστώ τον πόνο;
• Υπάρχουν άλλες επιλογές εκτός από παυσίπονα;
• Θα χρειαστώ χειρουργική επέμβαση;
• Ποιες είναι οι παρενέργειες της θεραπείας;
• Θα μπορούσαν τα παιδιά μου να κληρονομήσουν αυτή την πάθηση στο μέλλον;

Τέλος, πράγματα που πρέπει να θυμάστε (Μήνυμα για το σπίτι)

Η ζωή με τον χρόνιο πόνο που συνοδεύει τη σβανωμάτωση μπορεί να είναι πραγματικά δύσκολη. Κάποιες μέρες είναι πιο εύκολες από άλλες. Ακόμα κι αν έχετε σχέδια, ο πόνος μπορεί να σας αναγκάσει να τα αναβάλετε και να μείνετε σπίτι για να ξεκουραστείτε. Αυτό μπορεί να επηρεάσει τις προσωπικές και κοινωνικές σας δραστηριότητες. Αλλά μην αφήσετε τη σβανωμάτωση να ελέγξει τη ζωή σας.

Ένας γιατρός μπορεί να σας βοηθήσει να βρείτε το καλύτερο θεραπευτικό πλάνο για τη διαχείριση των συμπτωμάτων σας. Εάν ο χρόνιος πόνος επηρεάζει την ψυχική σας υγεία, μπορεί επίσης να ωφεληθείτε από την επίσκεψη σε έναν σύμβουλο ψυχικής υγείας . Η χειρουργική επέμβαση και οι κλινικές δοκιμές μπορεί επίσης να είναι επιλογές. Ρωτήστε λοιπόν τον γιατρό σας τι είναι διαθέσιμο για να σας βοηθήσει να μην εμφανίσετε τα συμπτώματα της σβαννομάτωσης. Να θυμάστε ότι δεν είστε μόνοι και ότι υπάρχουν γιατροί και ομάδες υποστήριξης που θα σας βοηθήσουν σε αυτό το ταξίδι.

Σβαννωμάτωση , νευροϊνωμάτωση, χρόνιος πόνος, γενετικά νοσήματα, NF2, SMARCB1, LZTR1, νευρολογικά νοσήματα