Γνωρίζετε την δρεπανοκυτταρική αναιμία; Ας μιλήσουμε γι' αυτήν!

Έχετε ακούσει ποτέ την ονομασία «Δρεπανοκυτταρική Αναιμία»; Ίσως αυτό το όνομα να ακούγεται λίγο περίεργο ή ακόμα και λίγο τρομακτικό. Αλλά είναι μια γενετική πάθηση που σχετίζεται με το αίμα μας. Με απλά λόγια, αυτό που συμβαίνει σε αυτό είναι ότι τα ερυθρά αιμοσφαίρια μας, δηλαδή τα ερυθρά αιμοσφαίρια στο αίμα, αλλάζουν σε σχήμα. Σαν δρεπάνι (γι' αυτό ονομάζεται «δρεπάνι»). Αυτή η αλλαγή μπορεί να προκαλέσει διάφορα προβλήματα υγείας. Λοιπόν, ας μιλήσουμε γι' αυτό λίγο πιο λεπτομερώς σήμερα;

Τι είναι η δρεπανοκυτταρική αναιμία; Τι ακριβώς συμβαίνει;

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι αυτό που οι γιατροί αποκαλούν την πιο σοβαρή μορφή της μεγάλης ομάδας που ονομάζεται «δρεπανοκυτταρική αναιμία». Πρόκειται για μια συγγενή, δηλαδή κληρονομική, αιματολογική νόσο . Ο κύριος λόγος για αυτό είναι μια γενετική μετάλλαξη. Λόγω αυτής της γενετικής μετάλλαξης, τα ερυθρά αιμοσφαίρια που παράγονται στο σώμα μας δεν είναι κανονικά στρογγυλά, αλλά είναι λυγισμένα και τεντωμένα σαν δρεπάνι (σε ​​σχήμα του γράμματος C). Οι γιατροί τα ονομάζουν επίσης «δρεπανοκυτταρικά».

Τώρα κοιτάξτε, τα φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια μας είναι στρογγυλά και εύκαμπτα, επομένως μπορούν εύκολα να ταξιδεύουν μέσα από τα ευαίσθητα αιμοφόρα αγγεία μας και να μεταφέρουν οξυγόνο σε κάθε μέρος του σώματος, σε κάθε όργανο και σε κάθε ιστό. Αλλά αυτά τα δρεπανοειδή ερυθρά αιμοσφαίρια είναι άκαμπτα και κολλώδη . Έτσι, δεν ταξιδεύουν εύκολα μέσα από τα αιμοφόρα αγγεία, αλλά τείνουν να κολλάνε σε ορισμένα σημεία. Σαν μποτιλιάρισμα σε έναν δρόμο. Το άλλο είναι ότι αυτά τα «δρεπανοειδή» κύτταρα διασπώνται και πεθαίνουν πιο γρήγορα από τα φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια. Εξαιτίας όλων αυτών, ο αριθμός των υγιών ερυθρών αιμοσφαιρίων στο σώμα σας μειώνεται, προκαλώντας σοβαρή αναιμία. Δηλαδή, έλλειψη αίματος.

Στο παρελθόν, τα μωρά που γεννιόντουσαν με αυτή την ασθένεια είχαν πολύ χαμηλές πιθανότητες να επιβιώσουν μέχρι την ενηλικίωση. Ωστόσο, με την πρόοδο στην ιατρική, την έγκαιρη διάγνωση και τις νέες θεραπείες , αυτό έχει αλλάξει δραματικά. Πολλοί άνθρωποι ζουν πλέον μέχρι την ηλικία των 50 ετών ή και περισσότερο.

Πόσο συχνή είναι αυτή η ασθένεια στη Σρι Λάνκα; Ποιος είναι πιο πιθανό να την προσβάλει;

Είναι στην πραγματικότητα δύσκολο να βρεθούν στατιστικά στοιχεία σχετικά με αυτήν την ασθένεια στη Σρι Λάνκα. Αλλά όταν κοιτάς τον κόσμο, αυτή η ασθένεια είναι ιδιαίτερα συχνή σε άτομα αφρικανικής, νοτιοευρωπαϊκής, μεσανατολικής ή ασιατικής ινδικής καταγωγής. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχει κάποια γενετική σύνδεση.

Ποια είναι τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας;

Τα συμπτώματα αυτής της νόσου μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο, αλλά υπάρχουν μερικά κοινά συμπτώματα:

• Κόπωση από αναιμία: Όταν αυτή η πάθηση εμφανίζεται σε μικρά μωρά, μπορεί να κλαίνε συχνά, να αισθάνονται αδιαθεσία και να αρνούνται να θηλάσουν.
• Συχνές λοιμώξεις:Αυτή η ασθένεια βλάπτει τον σπλήνα μας. Ο σπλήνας είναι ένα σημαντικό μέρος του ανοσοποιητικού μας συστήματος. Έτσι, όταν είναι αδύναμος, υπάρχει μεγαλύτερη πιθανότητα εμφάνισης ασθενειών και λοιμώξεων. Ωστόσο, χάρη στα αντιβιοτικά και τα εμβόλια που είναι πλέον διαθέσιμα, αυτός ο κίνδυνος έχει μειωθεί σημαντικά.
• Πόνος: Αυτό είναι ένα από τα πιο συνηθισμένα και δυσάρεστα συμπτώματα αυτής της ασθένειας. Οι ιστοί του σώματος δεν λαμβάνουν αρκετό οξυγόνο, γεγονός που προκαλεί βλάβη στους ιστούς. Αυτή η βλάβη είναι που προκαλεί πόνο. Οι πιο συνηθισμένες περιοχές πόνου είναι τα χέρια, τα πόδια, το στήθος και η πλάτη. Μερικές φορές μπορεί να ξεκινήσει ως ένας ελαφρύς πόνος και να επιδεινωθεί σταδιακά ή μπορεί ξαφνικά να γίνει αφόρητος.
• Επώδυνο πρήξιμο στα χέρια και τα πόδια: Αυτό είναι ένα από τα πρώτα σημάδια δρεπανοκυτταρικής αναιμίας σε ένα μωρό. Το πρήξιμο εμφανίζεται επειδή τα δρεπανοειδή ερυθρά αιμοσφαίρια κολλάνε στα ευαίσθητα αιμοφόρα αγγεία στα χέρια και τα πόδια του μωρού, εμποδίζοντας τη ροή του αίματος.
• Κίτρινα μάτια και δέρμα από ίκτερο: Το συκώτι μας είναι υπεύθυνο για το φιλτράρισμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Στη δρεπανοκυτταρική αναιμία, μια ουσία που ονομάζεται χολερυθρίνη, η οποία απελευθερώνεται από τα δρεπανοκυτταρικά κύτταρα που πεθαίνουν γρήγορα, συσσωρεύεται στο σώμα, προκαλώντας ίκτερο.

Αυτά τα συμπτώματα συνήθως αρχίζουν να εμφανίζονται όταν το μωρό είναι περίπου 6 έως 9 μηνών . Με την πάροδο του χρόνου, καθώς αυξάνεται ο αριθμός των μη φυσιολογικών (κακοήθων) κυττάρων στο σώμα, τα συμπτώματα μπορεί να αλλάξουν και να γίνουν πιο σοβαρά.

Γιατί αναπτύσσεται η δρεπανοκυτταρική αναιμία; Τι την προκαλεί;

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία προκαλείται από γενετικές μεταλλάξεις στα γονίδιά μας. Συγκεκριμένα, υπάρχει ένα γονίδιο που ονομάζεται γονίδιο HBB. Αυτό το γονίδιο μας καθοδηγεί να παράγουμε μια πρωτεΐνη που ονομάζεται βήτα-σφαιρίνη, η οποία αποτελεί μέρος της αιμοσφαιρίνης μας. Η αιμοσφαιρίνη είναι, όπως γνωρίζετε, το πιο σημαντικό πράγμα που βοηθά τα ερυθρά αιμοσφαίρια μας να μεταφέρουν οξυγόνο.

Έτσι, για να εμφανίσετε δρεπανοκυτταρική αναιμία, πρέπει να κληρονομήσετε το ίδιο τροποποιημένο γονίδιο και από τη μητέρα και από τον πατέρα σας . Μερικές φορές, εάν κληρονομήσετε δύο τροποποιημένα γονίδια και από τους δύο γονείς, μπορείτε να αναπτύξετε άλλες, πιθανώς λιγότερο σοβαρές, μορφές δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Οι γιατροί ονομάζουν αυτές τις μεταλλάξεις «παραλλαγμένες γενετικές μεταλλάξεις».

Ποιες επιπλοκές μπορεί να προκύψουν λόγω αυτής της πάθησης;

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να προκαλέσει σοβαρές, μερικές φορές απειλητικές για τη ζωή, επιπλοκές . Για παράδειγμα, τα άτομα με αυτή την ασθένεια συχνά χρειάζονται επείγουσα ιατρική περίθαλψη και νοσηλεία, ειδικά για καταστάσεις που ονομάζονται οξύ θωρακικό σύνδρομο (ACS) και αγγειοαποφρακτική κρίση (VOC).

Υπάρχουν και άλλες επιπλοκές:

• Χρόνια νεφρική νόσος: Αυτή η πάθηση μπορεί να εμφανιστεί όταν τα νεφρά δεν λαμβάνουν αρκετό οξυγόνο, προκαλώντας βλάβη στους ιστούς.
• Αποκολλημένοι αμφιβληστροειδής: Αυτό μπορεί να συμβεί εάν τα δρεπανοκυτταρικά κύτταρα φράσουν τα αιμοφόρα αγγεία στο μάτι.
• Πριαπισμός (επώδυνη στύση): Μια πάθηση που προκαλείται από απόφραξη των αιμοφόρων αγγείων στο πέος.
• Απομόνωση σπλήνα: Εάν τα δρεπανοκυτταρικά κύτταρα παγιδευτούν στον σπλήνα και εμποδίσουν τη ροή του αίματος, αυτό μπορεί να προκαλέσει ξαφνική, σοβαρή αναιμία.
• Εγκεφαλικό επεισόδιο: Οποιοσδήποτε πάσχει από δρεπανοκυτταρική αναιμία, ακόμη και μικρά παιδιά (παιδιατρικό εγκεφαλικό επεισόδιο ), διατρέχει κίνδυνο.

Τι είναι το οξύ θωρακικό σύνδρομο (ΟΣΣ);

Αυτή είναι η πιο συχνή επιπλοκή της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Είναι επίσης η κύρια αιτία θανάτου και η δεύτερη κύρια αιτία νοσηλείας. Αυτό συμβαίνει όταν τα δρεπανοκυτταρικά κύτταρα συσσωματώνονται και φράζουν τα αιμοφόρα αγγεία στους πνεύμονες. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Ξαφνικός πόνος στο στήθος.
• Βήχας.
• Πυρετός.
• Δυσκολία στην αναπνοή.

Τι είναι η Αγγειοαποφρακτική Κρίση (VOC);

Αυτό συμβαίνει όταν τα δρεπανοκυτταρικά κύτταρα φράζουν τα αιμοφόρα αγγεία. Οι γιατροί το ονομάζουν επίσης «οξεία κρίση πόνου». Στην VOC, αφόρητος πόνος μπορεί να εμφανιστεί στα χέρια, τα πόδια, την κάτω πλάτη και την κοιλιά.

Μερικές φορές οι γιατροί αποκαλούν τις πτητικές οργανικές ενώσεις «αόρατη ασθένεια». Επειδή, στις περισσότερες περιπτώσεις, το μόνο σύμπτωμα είναι ο πόνος. Δεν υπάρχει κανένα σημάδι τραυματισμού ή άλλης ασθένειας. Απλώς πονάει.

Η κύρια θεραπεία για αυτόν τον έντονο πόνο είναι τα οπιοειδή παυσίπονα. Ωστόσο, ορισμένες μελέτες έχουν δείξει ότι αυτή η ανάγκη για οπιοειδή μπορεί να οδηγήσει σε κοινωνική απομόνωση σε άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε κατάθλιψη και άγχος. Αυτή είναι μια ακόμη πρόκληση που πρέπει να αντιμετωπίσει κανείς όταν ζει με αυτή την ασθένεια.

Πώς διαγιγνώσκεται αυτή η ασθένεια; (Διάγνωση)

Οι γιατροί διαγιγνώσκουν τη δρεπανοκυτταρική αναιμία εξετάζοντάς σας πρώτα. Μπορεί να ψηλαφήσουν τον σπλήνα ή το συκώτι σας. Θα σας ρωτήσουν για τα συμπτώματά σας, ιδιαίτερα για τον πόνο στα χέρια και τα πόδια σας, και για το στομάχι σας. Θα σας ρωτήσουν επίσης για προηγούμενες ασθένειες σας και αν είχατε λοιμώξεις. Στη συνέχεια, μπορεί να σας κάνουν εξετάσεις όπως:

• Πλήρης Αιμοληψία (CBC): Αυτή περιλαμβάνει διάφορες εξετάσεις που εξετάζουν συγκεκριμένα τα ερυθρά αιμοσφαίρια σας.
• Ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης: Ονομάζεται επίσης υγρή χρωματογραφία υψηλής απόδοσης, αυτή η εξέταση αναλύει την αιμοσφαιρίνη σας για να ανιχνεύσει και να μετρήσει τον ανώμαλο τύπο αιμοσφαιρίνης που προκαλεί δρεπανοκυτταρική αναιμία.
• Γενετικές εξετάσεις: Ο γιατρός σας μπορεί να παραγγείλει αυτές τις εξετάσεις για να διαπιστώσει εάν έχετε τις γενετικές αλλαγές που προκαλούν δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Ποιες είναι οι θεραπείες για αυτό; Μπορεί να θεραπευτεί;

Η θεραπεία για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία εξαρτάται από τα συμπτώματά σας και τη συνολική σας υγεία. Για παράδειγμα, εάν έχετε σοβαρές επιπλοκές όπως οξύ θωρακικό σύνδρομο, συχνά επεισόδια έντονου πόνου ή εάν έχετε μια πάθηση όπως η παράλυση, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει αλλογενή μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων. Αυτός είναι προς το παρόν ο μόνος τρόπος για να θεραπεύσετε πλήρως τη δρεπανοκυτταρική αναιμία .

Άλλες θεραπείες είναι:

• Μεταγγίσεις αίματος.
• Αντιβιοτικά για λοιμώξεις.
• Φάρμακα που ανακουφίζουν από συγκεκριμένα συμπτώματα. Μερικά από αυτά είναι:
• Υδροξυουρία: Πρόκειται για ένα αντικαρκινικό φάρμακο. Χρησιμοποιείται σε βρέφη ηλικίας 6-9 μηνών, παιδιά και ενήλικες. Μπορεί να μειώσει τη συχνότητα εμφάνισης σοβαρών επιπλοκών και να μειώσει τα συμπτώματα της αναιμίας.
• Voxelotor: Αυτό εμποδίζει τα ερυθρά αιμοσφαίρια να μετατραπούν σε δρεπανοκυτταρικά κύτταρα. Χορηγείται σε παιδιά άνω των 4 ετών.
• Θεραπεία με L-γλουταμίνη: Αυτό το φάρμακο, που χορηγείται σε παιδιά άνω των 5 ετών και σε ενήλικες, εμποδίζει την εμφάνιση δρεπανοκυτταρικών κυττάρων από το να γίνουν πιο ανώμαλα.
• Κριζανλιζουμάμπη-tmca: Μειώνει τη συχνότητα των κρίσεων ΠΟΕ/οξείας άρθρωσης. Χορηγείται σε άτομα άνω των 16 ετών.

Πώς θα είναι η ζωή μου αν έχω δρεπανοκυτταρική αναιμία;

Για πολλούς ανθρώπους, η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια χρόνια ασθένεια . Αυτό σημαίνει ότι θα χρειαστείτε ιατρική φροντίδα και υποστήριξη σε όλη σας τη ζωή. Τα συμπτώματα μπορεί να είναι ήπια για ορισμένους, μέτρια για άλλους και αρκετά σοβαρά ώστε να είναι απειλητικά για τη ζωή άλλων. Η κατάσταση του καθενός είναι διαφορετική. Γι' αυτό, μιλήστε με τον γιατρό σας για το τι να περιμένετε. Αυτός ή αυτή γνωρίζει καλύτερα την υγεία σας και πώς θα σας επηρεάσει η ασθένεια.

Επιδεινώνεται αυτή η κατάσταση καθώς μεγαλώνετε;

Ναι, καθώς μεγαλώνουμε, άλλα, πιθανώς πιο σοβαρά προβλήματα υγείας μπορεί να προκύψουν λόγω ανεπαρκούς παροχής οξυγόνου στα όργανα και τους ιστούς. Τα άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο παράλυσης, βλάβης στους πνεύμονες, τα νεφρά, τον σπλήνα και το ήπαρ.

Ποιο είναι το μέσο προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου με αυτή την ασθένεια;

Τα πράγματα είναι πολύ καλύτερα τώρα από ό,τι ήταν παλιά. Με την έγκαιρη ανίχνευση και θεραπεία για τη μείωση των επιπλοκών , τα άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορούν να ζήσουν μέχρι τα 50 τους. Μερικοί άνθρωποι ζουν ακόμη περισσότερο. Εάν έχετε ερωτήσεις σχετικά με αυτό, μιλήστε με τον γιατρό σας. Αυτός ή αυτή μπορεί να σας το εξηγήσει.

Υπάρχει τρόπος να αποτραπεί η ανάπτυξη αυτής της ασθένειας;

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια κληρονομική ασθένεια, επομένως δεν μπορεί να προληφθεί.Ωστόσο, μπορείτε να κάνετε μια εξέταση αίματος για να δείτε αν έχετε τη γενετική μετάλλαξη που προκαλεί δρεπανοκυτταρική αναιμία. Σε πολλές ανεπτυγμένες χώρες, κάθε μωρό ελέγχεται για την ασθένεια κατά τη γέννηση. Το πιο σημαντικό είναι να διαγνωστεί έγκαιρα η ασθένεια και να ξεκινήσει η θεραπεία .

Πώς μπορώ να ζήσω καλά με αυτή την ασθένεια; (Φροντίδα του εαυτού μου)

Νέες θεραπείες έχουν επιτρέψει σε άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία να ζήσουν πολύ καλύτερη ζωή. Εάν έχετε την ασθένεια, λάβετε υπόψη τα εξής:

• Ζητήστε εξειδικευμένη ιατρική φροντίδα: Είναι σημαντικό να αναζητήσετε θεραπεία από μια ομάδα αιματολόγων.
• Κάντε τακτικούς ιατρικούς ελέγχους: Η διατήρηση καλής σχέσης με τον οικογενειακό σας γιατρό και οι τακτικοί έλεγχοι μπορούν να βοηθήσουν στην πρόληψη σοβαρών επιπλοκών.
• Σκεφτείτε τη διαχείριση του πόνου: Ο πόνος είναι ένα κοινό μέρος αυτής της ασθένειας. Ζητήστε συμβουλές από έναν ειδικό στη διαχείριση του πόνου.
• Λάβετε υποστήριξη ψυχικής υγείας: Μερικές φορές αυτή η ασθένεια μπορεί να προκαλέσει συναισθήματα απομόνωσης, κατάθλιψης και άγχους. Εάν αισθάνεστε έτσι, μιλήστε με έναν γιατρό.
• Προστατευτείτε από λοιμώξεις: Συζητήστε με το γιατρό σας σχετικά με το αν θα εμβολιαστείτε. Λάβετε μέτρα για να προστατευτείτε από λοιμώξεις.
• Να είστε προσεκτικοί με το περιβάλλον σας: Είναι πολύ σημαντικό για τα άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία να διατηρούν μια ισορροπημένη θερμοκρασία σώματος. Να μένετε μακριά από ακραία ζέστη και κρύο περιβάλλον.
• Εξετάστε κλινικές δοκιμές: Οι γιατροί και οι ερευνητές δοκιμάζουν συνεχώς νέες θεραπείες. Μπορεί να έχετε την ευκαιρία να συμμετάσχετε σε μία.

Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό;

Εάν αισθάνεστε ότι τα συμπτώματά σας επιδεινώνονται ή εάν εμφανίσετε νέα συμπτώματα, επισκεφθείτε αμέσως έναν γιατρό .

Πότε χρειάζεται να πάτε στα Επείγοντα;

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να προκαλέσει σοβαρές ιατρικές παθήσεις. Πηγαίνετε αμέσως στα επείγοντα εάν έχετε οποιοδήποτε από αυτά τα συμπτώματα:

• Συμπτώματα αναιμίας (υπερβολική κόπωση, δύσπνοια, ακανόνιστος καρδιακός παλμός).
• Πυρετός υψηλότερος από 38,5 βαθμούς Κελσίου (101,3 Φαρενάιτ).
• Πόνος στο στήθος.
• Βήχας.

Αυτή η πάθηση αυξάνει επίσης τον κίνδυνο εγκεφαλικού επεισοδίου. Το εγκεφαλικό επεισόδιο αποτελεί επείγον ιατρικό περιστατικό . Εάν έχετε τα ακόλουθα συμπτώματα, πηγαίνετε αμέσως στο νοσοκομείο:

• Προβλήματα με την ισορροπία ή τον συντονισμό του σώματος.
• Θολή όραση ή διπλή όραση.
• Σύγχυση.
• Αδυναμία ή μούδιασμα στη μία πλευρά του σώματος.
• Δυσκολία στην ομιλία (τραύλισμα).

Τέλος, μερικά πράγματα που πρέπει να θυμάστε

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια πραγματικά δύσκολη πάθηση. Πριν από χρόνια, τα μωρά που γεννιόντουσαν με αυτή την ασθένεια είχαν πολύ λίγες ελπίδες επιβίωσης. Αλλά,Η ιατρική έρευνα έχει σημειώσει μεγάλη πρόοδο την τελευταία δεκαετία περίπου, με αποτέλεσμα πολλοί άνθρωποι να είναι πλέον σε θέση να διαχειριστούν αυτή τη χρόνια ασθένεια και να ζήσουν σχετικά καλή ζωή.

Εάν εσείς ή το παιδί σας πάσχετε από αυτήν την ασθένεια, ενώ είστε χαρούμενοι με την πρόοδο που έχετε σημειώσει στο παρελθόν, να είστε αισιόδοξοι για το μέλλον. Οι ερευνητές προσπαθούν πάντα να βρουν νέες θεραπείες για αυτήν την ασθένεια. Συζητήστε με τον γιατρό σας και ενημερωθείτε για τις νέες κλινικές δοκιμές. Μην εγκαταλείπετε ποτέ την ελπίδα . Είναι πολύ σημαντικό να ακολουθείτε τις σωστές ιατρικές συμβουλές και να έχετε θετική στάση.

` Δρεπανοκυτταρική αναιμία, αναιμία, κληρονομικά νοσήματα, αιματολογικά νοσήματα, γενετικές μεταλλάξεις, αιμοσφαιρίνη, συμβουλές υγείας