Έχει το μωρό σας προβλήματα με τα οστά και τις αρθρώσεις του; - Ας μάθουμε για τη Συγγενή Σπονδυλοεπιφυσιακή Δυσπλασία (SEDC)

Σας είπε ο γιατρός ότι το μικρό σας έχει κάποιες μικρές αλλαγές στα οστά και τις αρθρώσεις του όταν γεννήθηκε; Ή μήπως έχετε παρατηρήσει ότι το παιδί σας είναι πιο κοντό από άλλα παιδιά ή ότι υπάρχει κάτι διαφορετικό στο βάδισμά του; Ίσως ακόμη και προβλήματα όρασης. Είναι φυσιολογικό να νιώθετε φόβο όταν ακούτε αυτά τα πράγματα. Αλλά μην ανησυχείτε. Σήμερα θα μιλήσουμε για μια πολύ σπάνια γενετική πάθηση που μπορεί να προκαλέσει αυτά τα συμπτώματα, η οποία ονομάζεται Συγγενής Σπονδυλοεπιφυσιακή Δυσπλασία ή SEDC εν συντομία.

Τι είδους κατάσταση είναι πραγματικά αυτή η SEDC;

Με απλά λόγια, η SEDC είναι μια πολύ σπάνια γενετική ασθένεια . Επηρεάζει την ανάπτυξη των οστών, των αρθρώσεων του μωρού σας και μερικές φορές ακόμη και των ματιών. Το σημαντικό είναι ότι αυτές οι επιδράσεις ξεκινούν στη μήτρα και τα συμπτώματα είναι ορατά κατά τη γέννηση . Γι' αυτό ονομάζεται «congenita», που σημαίνει «από τη γέννηση».

Τα παιδιά με SEDC συνήθως εμφανίζουν τα ακόλουθα:

• Μη ευθυγραμμισμένες αρθρώσεις στη σπονδυλική στήλη, στις αρθρώσεις του ισχίου και του γόνατος.
• Η σκελετική δυσπλασία είναι μια πάθηση που επηρεάζει τη συνολική ανάπτυξη ενός παιδιού.
• Κοντύτερος από το μέσο ύψος , ειδικά στον κορμό, τον λαιμό και τα άκρα.
• Βλάβες στην όραση και την ακοή .

Αυτή η κατάσταση ονομάζεται με πολλά άλλα ονόματα, για παράδειγμα:

• Συγγενής SED (συγγενής SED)
• SED, συγγενής τύπος
• SEDc
• Σπονδυλοεπιφυσιακή δυσπλασία, συγγενούς τύπου

Αυτό είναι τόσο συνηθισμένο που επηρεάζει μόνο μία στις 100.000 γεννήσεις . Αυτό είναι πολύ σπάνιο. Αυτή τη στιγμή έχουν αναφερθεί μόνο 175 κρούσματα παγκοσμίως.

Ποια είναι η διαφορά μεταξύ SEDC και SEDT;

Όπως και η SEDC, υπάρχει μια άλλη πάθηση που ονομάζεται Σπονδυλοεπιφυσιακή Δυσπλασία Tarda (SEDT) . Ενώ και οι δύο ακούγονται παρόμοιες, υπάρχουν κάποιες μικρές διαφορές.

«Congenita» σημαίνει «κατά τη γέννηση», «Tarda» σημαίνει «καθυστερημένη». Δηλαδή:

• Τα συμπτώματα της SEDT εμφανίζονται συνήθως μεταξύ των ηλικιών 6 και 8 ετών. Ωστόσο, η SEDC είναι ορατή κατά τη γέννηση.
• Το SEDT επηρεάζει μόνο αγόρια , αλλά το SEDC μπορεί να επηρεάσει εξίσου αγόρια και κορίτσια.
• Τα άτομα με SEDC διατρέχουν κίνδυνο αποκόλλησης αμφιβληστροειδούς, αλλά αυτός ο κίνδυνος είναι γενικά χαμηλότερος στην SEDT.

Ποιος είναι ο λόγος δημιουργίας του SEDC;

Η κύρια αιτία του SEDC είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο `COL2A1` . Αυτό το γονίδιο `COL2A1` είναι υπεύθυνο για την παραγωγή κολλαγόνου τύπου II στο σώμα μας.Βοηθά στην παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται κολλαγόνο. Το κολλαγόνο είναι απαραίτητο για την ανάπτυξη του συνδετικού ιστού στο σώμα μας. Είναι αυτό που δίνει στους ιστούς μας τη δύναμη και το σχήμα τους.

Το κολλαγόνο τύπου II βρίσκεται κυρίως στον χόνδρο και σε μια ουσία που ονομάζεται υαλοειδές σώμα . Ο χόνδρος είναι ένας ισχυρός αλλά εύκαμπτος συνδετικός ιστός που βρίσκεται σε μέρη όπως οι αρθρώσεις και οι λοβοί των αυτιών μας. Το υαλοειδές σώμα είναι μια ουσία που μοιάζει με ζελέ και βρίσκεται μέσα στα μάτια μας. Έτσι, αν αυτό το κολλαγόνο δεν παράγεται σωστά, μπορείτε να φανταστείτε πώς θα επηρεάσει μέρη όπως τα οστά, τις αρθρώσεις και τα μάτια μας.

Τις περισσότερες φορές, το SEDC προκαλείται από μια νέα γονιδιακή μετάλλαξη (de novo μετάλλαξη) . Αυτό σημαίνει ότι κανένα μέλος της οικογένειας δεν έχει ξαναπεράσει την ασθένεια. Μια «de novo μετάλλαξη» συμβαίνει όταν ένα σπερματοζωάριο και ένα ωάριο ενώνονται. Επηρεάζει μόνο αυτό το παιδί, όχι τα αδέλφια του.

Ωστόσο, μερικές φορές αυτή η γονιδιακή μετάλλαξη `COL2A1` μπορεί να κληρονομηθεί από έναν από τους γονείς.

Ποια είναι τα συμπτώματα του SEDC;

Τα συμπτώματα του SEDC μπορεί να διαφέρουν σημαντικά από άτομο σε άτομο . Κάποιοι άνθρωποι μπορεί να έχουν περισσότερα συμπτώματα, κάποιοι μπορεί να έχουν λιγότερα.

Τα κύρια φυσικά χαρακτηριστικά που μπορούν να παρατηρηθούν είναι:

• Ο κορμός, ο λαιμός και τα άκρα είναι κοντύτερα από άλλα.
• Να είσαι κοντός , με ύψος μεταξύ 3 και 4 ποδιών (0,91 - 1,2 μέτρων) στην ενήλικη ζωή.
• Ένα φαρδύ, βαρελοειδές στήθος . Το στέρνο ή οι πλευρές μπορεί να προεξέχουν.
• Ραιβοποδία . Ωστόσο, το μέγεθος και το σχήμα των χεριών και των ποδιών μπορεί να είναι φυσιολογικά.
• Διάφορες καμπυλότητες της σπονδυλικής στήλης . Για παράδειγμα, μπορεί να υπάρχουν παθήσεις όπως πλάγια καμπυλότητα (σκολίωση), οπίσθια καμπυλότητα (κύφωση), πρόσθια καμπυλότητα (λόρδωση) ή συνδυασμός αυτών.
• Ορισμένες αλλαγές στο πρόσωπο , όπως διεύρυνση των ματιών, επιπέδωση των ζυγωματικών ή λαγωκία .
• Οι σπόνδυλοι της σπονδυλικής στήλης γίνονται πεπλατυσμένοι ή ασταθείς .
• Εσωτερική στροφή των αρθρώσεων του ισχίου ή του γόνατος.

Υπάρχουν επίσης παρενέργειες που μπορεί να προκύψουν λόγω αυτών των προβλημάτων ανάπτυξης:

• Κατάσταση αρθρίτιδας .
• Δυσκολία στο περπάτημα και την κίνηση .
• Απώλεια ακοής .
• Δυσκαμψία στις αρθρώσεις, πόνος και εξαρθρώσεις .
• Η ισχιαλγία είναι μια πάθηση που προκαλεί πόνο στην κάτω πλάτη, τους γλουτούς και το πίσω μέρος των ποδιών λόγω συμπίεσης ενός νεύρου.
• Δυσκολία στην αναπνοή λόγω προβλημάτων στην ανάπτυξη του θώρακα ή των πλευρών.
• Προβλήματα όρασης , ιδιαίτερα σοβαρή μυωπία και αποκόλληση αμφιβληστροειδούς .
• Ενώ περπατάωΒάδισμα με αβέβαιο ρυθμό ή πολύς χρόνος για να μάθει κανείς να περπατάει.
• Μειωμένος μυϊκός τόνος (Υποτονία) .

Είναι σημαντικό ότι τα άτομα με Σύνδρομο Νευρικής Καταπληξίας (SEDC) έχουν συνήθως καλή πνευματική ανάπτυξη. Αυτό σημαίνει ότι οι μαθησιακές δυσκολίες συνήθως δεν εμφανίζονται. Ωστόσο, τα ορόσημα σωματικής ανάπτυξης, όπως το κάθισμα και το περπάτημα, ενδέχεται να μην επιτευχθούν στην κατάλληλη ηλικία.

Πώς να προσδιορίσετε την κατάσταση SEDC;

Ένας γιατρός μπορεί να διαγνώσει το SEDC παρατηρώντας προσεκτικά τα σωματικά συμπτώματα του παιδιού και τα αποτελέσματα των ακόλουθων εξετάσεων:

• Γενετικός έλεγχος - Αυτός μπορεί να προσδιορίσει με ακρίβεια εάν υπάρχει μετάλλαξη στο γονίδιο `COL2A1`.
• Ακτινογραφίες ολόκληρου του σκελετού.
• Άλλες απεικονιστικές εξετάσεις, όπως αξονική τομογραφία (αξονική τομογραφία) και μαγνητική τομογραφία (μαγνητική τομογραφία) .

Υπάρχει θεραπεία για το SEDC; Μπορεί να θεραπευτεί;

Δυστυχώς, δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία για το SEDC . Αλλά μην ανησυχείτε. Ακολουθούν ορισμένα πράγματα που μπορείτε να περιμένετε από τη θεραπεία:

• Έλεγχος και μείωση των συμπτωμάτων σας .
• Εάν είναι δυνατόν, διόρθωση σκελετικών παραμορφώσεων μέσω χειρουργικής επέμβασης .
• Πρόληψη επιπλοκών όπως τραυματισμοί και απώλεια όρασης.
• Βελτίωση της δύναμης και της κινητικότητάς σας .

Ποιες θεραπείες είναι διαθέσιμες για το SEDC;

Οι επιλογές θεραπείας που προσφέρονται ποικίλλουν από άτομο σε άτομο , ανάλογα με τα συγκεκριμένα προβλήματα που αντιμετωπίζετε και τη σοβαρότητά τους.

Θα πρέπει να παρακολουθείστε τακτικά από γιατρούς . Με αυτόν τον τρόπο, εάν προκύψουν προβλήματα, μπορούν να εντοπιστούν και να αντιμετωπιστούν γρήγορα. Η ιατρική σας ομάδα μπορεί να περιλαμβάνει ειδικούς όπως:

• Γενετικοί σύμβουλοι
• Οφθαλμίατροι - Όσοι θεραπεύουν παθήσεις των ματιών.
• Ορθοπεδικοί χειρουργοί - ειδικοί στη χειρουργική οστών και αρθρώσεων .
• Φυσικοθεραπευτές - άτομα που βοηθούν στη βελτίωση της δύναμης, της κίνησης και του περπατήματος.
• Ρευματολόγοι - Γιατροί που θεραπεύουν παθήσεις των οστών, των μυών και των αρθρώσεων, όπως η αρθρίτιδα.

Αυτές είναι οι πιθανές παρεμβάσεις:

• Βοηθητικές συσκευές που βοηθούν στην κινητικότητα, όπως νάρθηκες ποδιών.
• Γυαλιά για τη διόρθωση των προβλημάτων όρασης.
• Φάρμακα για τη μείωση του πόνου στις αρθρώσεις.
• Φυσικοθεραπεία .
• Χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση παραμορφώσεων της σπονδυλικής στήλης.
• Άλλα προβλήματα στις αρθρώσεις, για παράδειγμα χειρουργική επέμβαση αντικατάστασης άρθρωσης .
• Χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση της αποκόλλησης του αμφιβληστροειδούς.
• Θεραπεία για ευκολότερη αναπνοή.

Πώς θα είναι η ζωή με το SEDC;

Η ζωή με SEDC ποικίλλει σημαντικά από άτομο σε άτομο , ανάλογα με τα συμπτώματα και τη σοβαρότητά τους.

Αυτή η πάθηση μπορεί να επηρεάσει σημαντικά την κινητικότητά σας και την ικανότητά σας να εκτελείτε σωματικές δραστηριότητες. Πολλοί άνθρωποι μπορεί να χρειαστούν δια βίου ιατρική περίθαλψη και χειρουργική επέμβαση.

Αλλά, το καλύτερο είναι ότι τα άτομα με SEDC έχουν φυσιολογική νοητική ανάπτυξη και είναι σε θέση να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή .

Υπάρχει τρόπος να αποτρέψω το SEDC;

Δυστυχώς, δεν υπάρχει τρόπος πρόληψης του SEDC επειδή είναι γενετικό. Γνωρίζοντας ότι ορισμένες οικογένειες έχουν τη μετάλλαξη γονιδίου `COL2A1`, μπορεί να τις κάνει να το ξανασκεφτούν πριν κάνουν παιδιά ή να αναζητήσουν γενετική συμβουλευτική.

Πώς φροντίζετε κάποιον με Σύνδρομο SEDC (εσάς ή το παιδί σας);

Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε SEDC, είναι πολύ σημαντικό να ακολουθήσετε αυτές τις συμβουλές για να διαχειριστείτε την πάθηση:

• Επισκεφθείτε τους γιατρούς σας τις προγραμματισμένες ημέρες, παρακολουθήστε όλες τις εξετάσεις και τα ραντεβού παρακολούθησης .
• Μείνετε μακριά από αθλήματα επαφής , ειδικά από δραστηριότητες που μπορούν να προκαλέσουν τραυματισμούς στο κεφάλι και τον αυχένα, καθώς οι αρθρώσεις είναι ασταθείς και μπορούν εύκολα να τραυματιστούν.
• Να είστε πολύ προσεκτικοί όταν λαμβάνετε αναισθησία . Ενημερώστε όλους τους γιατρούς σας ότι έχετε SEDC, καθώς ορισμένα από τα φυσικά σας χαρακτηριστικά μπορεί να προκαλέσουν επιπλοκές κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης.
• Προσπαθήστε να βρείτε έναν σύμβουλο ή να γίνετε μέλος μιας ομάδας υποστήριξης για να σας βοηθήσει να αντιμετωπίσετε αυτήν την κατάσταση. Αυτό θα σας βοηθήσει να μάθετε από τις εμπειρίες των άλλων και θα σας βοηθήσει να νιώσετε ότι δεν είστε μόνοι.

Τι άλλο θα θέλατε να ρωτήσετε τον γιατρό σας σχετικά με το SEDC;

Εάν εσείς ή το παιδί σας διαγνωστείτε με SEDC, είναι καλή ιδέα να κάνετε στους γιατρούς σας τις ακόλουθες ερωτήσεις:

• Ποια μέρη του σώματός μου επηρεάζει το SEDC ;
• Ποιους ειδικούς πρέπει να δω;
• Πόσο συχνά πρέπει να προσέρχομαι για επαναληπτικές εξετάσεις και ραντεβού ;
• Τι θεραπείες χρειάζομαι ;
• Είναι η αναισθησία ασφαλής για μένα ;
• Μπορεί αυτή η πάθηση να κληρονομηθεί από τα παιδιά μου ;
• Θα πρέπει και άλλα μέλη της οικογένειάς μας να υποβληθούν σε γενετικό έλεγχο ;
• Γνωρίζετε ομάδες υποστήριξης που μπορούν να σας βοηθήσουν να αντιμετωπίσετε αυτή την πάθηση;

Είναι φυσιολογικό να νιώθετε φόβο και άγχος όταν μαθαίνετε ότι το παιδί σας έχει μια γενετική πάθηση που απαιτεί θεραπεία. Αλλά να θυμάστε ότι η ιατρική σας ομάδα είναι εκεί για να σας βοηθήσει. Μέσω αυτών, μπορείτε επίσης να βρείτε ομάδες υποστήριξης όπου μπορείτε να μοιραστείτε τις εμπειρίες σας με άλλους που έχουν αυτή τη σπάνια γενετική πάθηση.

Τα πιο σημαντικά πράγματα που πρέπει να θυμάστε

Λοιπόν, από όσα συζητήσαμε για το SEDC, αυτά είναι τα πιο σημαντικά πράγματα που πρέπει να θυμάστε:

• Το SEDC είναι μια πολύ σπάνια, συγγενής γενετική πάθηση .
• Αυτό επηρεάζει κυρίως τα οστά, τις αρθρώσεις και μερικές φορές τα μάτια .
• Αν και δεν υπάρχει πλήρης θεραπεία για αυτό, υπάρχουν διάφορες θεραπείες διαθέσιμες για τον έλεγχο των συμπτωμάτων και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής .
• Η νοητική ανάπτυξη είναι φυσιολογική και μπορεί να αναμένεται μια φυσιολογική διάρκεια ζωής.
• Η καλή διαχείριση μπορεί να επιτευχθεί με κατάλληλη ιατρική παρακολούθηση, φυσικοθεραπεία και, εάν είναι απαραίτητο, χειρουργική επέμβαση .
• Δεν είσαι μόνος/η. Μπορείς να λάβεις βοήθεια από γιατρούς και ομάδες υποστήριξης .

Ελπίζω αυτές οι πληροφορίες να σας φανούν χρήσιμες. Εάν έχετε οποιεσδήποτε ερωτήσεις, μη διστάσετε να ρωτήσετε τον γιατρό σας.

` συγγενής σπονδυλοεπιφυσιακή δυσπλασία, SEDC, γενετικές ασθένειες, ανάπτυξη οστών, προβλήματα αρθρώσεων, βραχύ ανάστημα, κολλαγόνο, γονίδιο COL2A1