Έχει το μωρό σας αυτή τη σπάνια γενετική πάθηση; Ας μιλήσουμε για την τρισωμία 13 (Τρισωμία 13 - Σύνδρομο Patau)!

Όταν περιμένετε ένα μωρό ή έχετε ένα μικρό παιδί, είναι φυσιολογικό να νιώθετε λίγο ανησυχία ή περιέργεια για την υγεία του, σωστά; Μερικές φορές μαθαίνουμε για ασθένειες με ονόματα που δεν έχουμε ακούσει ποτέ. Για παράδειγμα, μια σπάνια γενετική πάθηση με την οποία πολλοί άνθρωποι δεν είναι εξοικειωμένοι, αλλά μπορεί να επηρεάσει ένα παιδί, ονομάζεται Τρισωμία 13. Μερικοί άνθρωποι την αποκαλούν επίσης Σύνδρομο Patau. Παρόλο που αυτό μπορεί να ακούγεται λίγο τρομακτικό, είναι σημαντικό να είστε καλά ενημερωμένοι γι' αυτό. Ας μιλήσουμε λοιπόν για αυτό απλά, με τρόπο που μπορείτε να καταλάβετε.

Γνωρίζετε τι είναι η τρισωμία 13;

Με απλά λόγια, κάθε κύτταρο στο σώμα μας περιέχει μικρά πακέτα που ονομάζονται χρωμοσώματα και αποθηκεύουν γενετικές πληροφορίες. Αυτά είναι σαν τα εγχειρίδια οδηγιών που χρειάζεται το σώμα μας για να αναπτυχθεί και να λειτουργήσει. Σκεφτείτε τα σαν κεφάλαια σε ένα βιβλίο. Κανονικά, έχουμε ζεύγη, ή δύο, από κάθε χρωμόσωμα. Παίρνουμε ένα από τη μητέρα μας και ένα από τον πατέρα μας.

Ωστόσο, ένα μωρό με τρισωμία 13 έχει τρία αντίγραφα του 13ου χρωμοσώματος αντί για δύο. Γι' αυτό ονομάζεται «τρισωμία» («τρι» σημαίνει τρία). Αυτό το επιπλέον χρωμόσωμα επηρεάζει την ανάπτυξη του προσώπου, του εγκεφάλου, της καρδιάς και του σώματος του μωρού με διάφορους τρόπους. Αυτή μπορεί συχνά να είναι μια απειλητική για τη ζωή κατάσταση για το μωρό. Επομένως, μερικές φορές υπάρχει κίνδυνος αποβολής κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή, δυστυχώς, ο κίνδυνος απώλειας του μωρού μέσα στο πρώτο έτος της ζωής είναι υψηλός.

Ποιος επηρεάζεται περισσότερο από αυτή την κατάσταση;

Αυτό είναι κάτι που μπορεί να συμβεί σε οποιονδήποτε. Επειδή προκαλείται από ένα σφάλμα αντιγραφής που συμβαίνει τυχαία όταν τα κύτταρα διαιρούνται κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη. Δηλαδή, δεν οφείλεται σε υπαιτιότητα της μητέρας ή του πατέρα. Ωστόσο, ορισμένες μελέτες έχουν διαπιστώσει ότι οι μητέρες άνω των 35 ετών έχουν ελαφρώς υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξουν αυτή τη γενετική πάθηση όταν αποκτήσουν παιδί . Ωστόσο, αυτό δεν σημαίνει ότι δεν συμβαίνει σε νεότερες μητέρες, ούτε συμβαίνει σε όλους τους μεγαλύτερους σε ηλικία.

Για να μάθετε εάν διατρέχετε κίνδυνο για αυτό το είδος γενετικής πάθησης, είναι καλή ιδέα να μιλήσετε με τον γιατρό σας σχετικά με τις γενετικές εξετάσεις , ειδικά εάν σχεδιάζετε να δημιουργήσετε οικογένεια ή είστε έγκυος.

Πόσο συχνή είναι η τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau);

Πρόκειται για μια πολύ σπάνια πάθηση. Επηρεάζει περίπου 1 στις 10.000 έως 20.000 γεννήσεις. Το ποσοστό θνησιμότητας είναι υψηλό τις πρώτες ημέρες της ζωής. Επειδή απειλητικές για τη ζωή παθήσεις, όπως καρδιακά προβλήματα και ανωμαλίες του νωτιαίου μυελού, μπορούν να αναπτυχθούν κατά το εμβρυϊκό στάδιο, πολλές εγκυμοσύνες καταλήγουν σε αποβολή. Μόνο το 5% έως 10% των μωρών που γεννιούνται με Τρισωμία 13 επιβιώνουν πέρα ​​από τον πρώτο χρόνο τους. Είναι κατανοητό να νιώθετε λύπη όταν ακούτε αυτά τα στατιστικά στοιχεία, αλλά είναι σημαντικό να γνωρίζετε αυτήν την πάθηση.

Πώς επηρεάζει η τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau) το σώμα του μωρού μου;

Η τρισωμία 13 μπορεί να έχει σημαντικό αντίκτυπο στην ανάπτυξη του μωρού σας. Αυτές οι επιπτώσεις μπορεί να διαφέρουν από μωρό σε μωρό.

Για παράδειγμα,

• Λωγμή υπερώας ή λαγόχειλου
• Έχοντας επιπλέον δάχτυλα στα χέρια και τα πόδια (πολυδακτυλία)
• Μυϊκή αδυναμία (υποτονία) , που σημαίνει ότι το σώμα του μωρού αισθάνεται άψυχο.
• Μικρό κεφάλι (μικροκεφαλία)

Παρατηρούνται ανωμαλίες στη σωματική ανάπτυξη.

Επηρεάζει επίσης την ανάπτυξη των εσωτερικών οργάνων του μωρού. Αυτό μπορεί να προκαλέσει προβλήματα σε σημαντικά όργανα, ειδικά στην καρδιά, τον εγκέφαλο και τα νεφρά. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε απειλητικά για τη ζωή συμπτώματα. Μετά τη γέννηση του μωρού, το μωρό πιθανότατα θα νοσηλευτεί στη Μονάδα Εντατικής Θεραπείας Νεογνών (ΜΕΝΝ) . Εκεί, οι γιατροί και οι νοσηλευτές θα παρέχουν στο μωρό την απαραίτητη ιατρική περίθαλψη και φροντίδα με βάση τα σωματικά συμπτώματα του μωρού, ώστε να του δώσουν τις καλύτερες πιθανότητες επιβίωσης.

Ποια είναι τα συμπτώματα της τρισωμίας 13 (σύνδρομο Patau);

Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο και η σοβαρότητά τους μπορεί να ποικίλλει. Μερικά μωρά μπορεί να έχουν πολλά συμπτώματα, ενώ άλλα μπορεί να έχουν λίγα.

Τα κύρια ορατά χαρακτηριστικά είναι:

• Συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες. Αυτή είναι μια πολύ συχνή πάθηση.
• Διαταραχές σωματικής ανάπτυξης, ιδιαίτερα ανωμαλίες του νωτιαίου μυελού.
• Σοβαρά προβλήματα με τη γνωστική λειτουργία. Αυτό σημαίνει ότι έχει σημαντικό αντίκτυπο στην ψυχική ανάπτυξη του μωρού.
• Υπανάπτυκτα εσωτερικά όργανα.

Ποια είναι τα σωματικά σημάδια;

Αυτά είναι μερικά από τα εξωτερικά χαρακτηριστικά:

• Λαγχία στο χείλος ή στο ουρανίσκο.
• Δυσκολία στην αύξηση βάρους, που σημαίνει ότι το μωρό δεν λαμβάνει αρκετό γάλα και δεν θηλάζει καλά.
• Έχοντας επιπλέον δάχτυλα στα χέρια ή τα πόδια (πολυδακτυλία).
• Χαμηλά τοποθετημένα αυτιά.
• Ανωμαλίες στην ανάπτυξη των χεριών και των ποδιών.
• Μυϊκή αδυναμία (υποτονία).
• Μικρή κεφαλή (μικροκεφαλία) και μικρή γνάθος (μικρογναθία).
• Πολύ μικρά, κοντινά ή υπανάπτυκτα μάτια.

Ποια είναι τα συμπτώματα που επηρεάζουν τα εσωτερικά όργανα;

Αυτή η πάθηση επηρεάζει επίσης τα όργανα στο εσωτερικό του σώματος:

• Γαστρεντερικά (ΓΕ) προβλήματα που προκαλούν δυσκολία στην κατανάλωση τροφής.
• Συγκοπή.
• Προβλήματα ακοής, δηλαδή, βλάβες στην ακοή.
• Υποανάπτυκτοι πνεύμονες.
• Προβλήματα όρασης.

Επειδή αυτά τα συμπτώματα από τα εσωτερικά όργανα μπορεί να είναι απειλητικά για τη ζωή, περίπου το 80% των μωρών που διαγιγνώσκονται με τρισωμία 13 πεθαίνουν πριν από τα πρώτα τους γενέθλια.Ακόμα και όσοι ζουν έτσι μπορούν να αναπτύξουν άλλες απειλητικές για τη ζωή παθήσεις, όπως καρκίνο και επιληπτικές κρίσεις, μετά τον πρώτο χρόνο.

Τι προκαλεί την τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau);

Όπως αναφέραμε νωρίτερα, η τρισωμία 13 προκαλείται από την προσθήκη ενός επιπλέον χρωμοσώματος επιπλέον του χρωμοσώματος 13. Έτσι, ένα άτομο με τρισωμία 13 έχει συνολικά 47 χρωμοσώματα, αντί για τα φυσιολογικά 46.

Φανταστείτε, το σώμα μας έχει κάτι που ονομάζεται χρωμοσώματα. Αυτά είναι το DNA (δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ) στα κύτταρά μας, το οποίο αποθηκεύει τις οδηγίες που χρειάζεται το σώμα μας για να αναπτυχθεί και να λειτουργήσει. Τα γονίδια είναι τμήματα αυτού του DNA, σαν κεφάλαια σε ένα βιβλίο οδηγιών.

Τα κύτταρα σχηματίζονται αρχικά στα αναπαραγωγικά όργανα, όταν ένα σπερματοζωάριο και ένα ωάριο ενώνονται για να σχηματίσουν ένα γονιμοποιημένο κύτταρο. Τα νέα κύτταρα διαιρούνται και δημιουργούν αντίγραφα του εαυτού τους με το μισό DNA του αρχικού κυττάρου. Κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας κυτταρικής διαίρεσης, ένα τρίτο χρωμόσωμα μπορεί μερικές φορές να προστεθεί τυχαία σε ένα ζεύγος χρωμοσωμάτων - αυτό ονομάζεται τρισωμία. Είναι σαν ένα επιπλέον γράμμα σε ένα εγχειρίδιο όταν το αντιγράφετε λέξη προς λέξη. Όταν εμφανίζεται αυτό το «τυπογραφικό λάθος», εμφανίζονται τα συμπτώματα της τρισωμίας 13. Επειδή τα κύτταρα δεν λαμβάνουν τις οδηγίες που χρειάζονται για να αναπτυχθούν και να λειτουργήσουν σωστά.

Υπάρχουν τρεις τρόποι με τους οποίους μπορεί να εμφανιστεί η τρισωμία 13:

Υπάρχουν τρεις κύριοι τρόποι με τους οποίους μπορεί να εμφανιστεί η τρισωμία 13, ανάλογα με τον τρόπο σύνδεσης του χρωμοσώματος 13:

1. Πλήρης Τρισωμία 13: Αυτή είναι η πιο συχνή. Αυτό που συμβαίνει εδώ είναι ότι πριν από τη σύλληψη, όταν σχηματίζονται το σπερματοζωάριο και το ωάριο, ένα τυχαίο σφάλμα αντιγραφής προκαλεί την προσθήκη περισσότερου γενετικού υλικού στο χρωμόσωμα 13 από ό,τι χρειάζεται. Αυτό σημαίνει ότι κάθε κύτταρο του μωρού έχει τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 13. Αυτό το επιπλέον γενετικό υλικό είναι που προκαλεί τα συμπτώματα.

2. Μετατόπιση: Αυτό συμβαίνει σε περίπου 20% των ατόμων με τρισωμία 13. Αυτό συμβαίνει όταν, κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη, ένα τμήμα του χρωμοσώματος 13 προσκολλάται σε ένα άλλο κοντινό χρωμόσωμα (για παράδειγμα, το χρωμόσωμα 14). Σε αυτήν την περίπτωση, υπάρχουν κανονικά δύο ζεύγη χρωμοσώματος 13, αλλά επιπλέον, ένα τμήμα του χρωμοσώματος 13 προσκολλάται σε ένα άλλο χρωμόσωμα.

3. Μωσαϊκή Τρισωμία 13: Αυτό είναι πολύ σπάνιο. Αυτό που συμβαίνει εδώ είναι ότι μόνο ορισμένα κύτταρα στο σώμα έχουν ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 13, όχι όλα τα κύτταρα. Δηλαδή, ορισμένα κύτταρα έχουν τρία από τα 13 χρωμοσώματα, ενώ άλλα κύτταρα έχουν τα φυσιολογικά δύο ζεύγη (ευπλοειδικά). Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων στη μωσαϊκή τρισωμία 13 εξαρτάται από τον αριθμό των κυττάρων που έχουν το επιπλέον χρωμόσωμα. Όσο περισσότερα κύτταρα έχουν το επιπλέον αντίγραφο, τόσο πιο σοβαρά είναι τα συμπτώματα.

Πώς διαγιγνώσκεται η τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau);

Κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης, περίπου στις εβδομάδες 11-14, ο γιατρός σας θα πραγματοποιεί τακτικούς προγεννητικούς υπερηχογραφικούς ελέγχους.Επιπλέον , συνιστώνται και γενετικές εξετάσεις ελέγχου . Αυτές οι εξετάσεις αναζητούν στοιχεία όπως η περίσσεια αμνιακού υγρού και τυχόν ανωμαλίες στην ανάπτυξη του μωρού. Σε αυτές περιλαμβάνονται επίσης εξετάσεις αίματος.

Εάν αυτές οι αρχικές εξετάσεις υποδεικνύουν κίνδυνο, ο γιατρός μπορεί να προτείνει περαιτέρω διαγνωστικές εξετάσεις. Η διάγνωση μπορεί να επιβεβαιωθεί μετά τη γέννηση του μωρού. Ο γιατρός μπορεί στη συνέχεια να εξετάσει το μωρό για να αναζητήσει συμπτώματα και, εάν είναι απαραίτητο, να πραγματοποιήσει εξειδικευμένες εξετάσεις χρωμοσωμάτων, όπως εξέταση καρυότυπου . Αυτή η εξέταση καρυότυπου χρησιμοποιείται για την επιβεβαίωση της ακριβούς χρωμοσωμικής ανωμαλίας.

Πώς αντιμετωπίζεται η τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau);

Ένα μωρό με τρισωμία 13 θα χρειαστεί θεραπεία τόσο κατά τη γέννηση όσο και μακροπρόθεσμα, για τον έλεγχο των συμπτωμάτων και την όσο το δυνατόν μεγαλύτερη άνεση του μωρού. Ωστόσο, πρέπει επίσης να καταλάβουμε ότι δεν υπάρχει πλήρης θεραπεία για αυτή την πάθηση . Η θεραπεία στοχεύει κυρίως στη διαχείριση των συμπτωμάτων και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής.

Οι θεραπείες για παιδιά που γεννιούνται με τρισωμία 13 περιλαμβάνουν:

• Εκπαιδευτική υποστήριξη: Εκπαιδευτικά προγράμματα προσαρμοσμένα σε παιδιά με ειδικές ανάγκες.
• Φάρμακα για τη μείωση των συμπτωμάτων: Για παράδειγμα, φάρμακα για τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων ή για καρδιακές παθήσεις.
• Λογοθεραπεία, συμπεριφορική και φυσικοθεραπεία: Αυτές οι θεραπείες βοηθούν στην ανάπτυξη των ικανοτήτων του μωρού.
• Χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση σωματικών ανωμαλιών: Για παράδειγμα, μπορεί να πραγματοποιηθεί χειρουργική επέμβαση για την αποκατάσταση μιας λαγωκοπίας ή ορισμένων καρδιακών ανωμαλιών. Ωστόσο, αυτές οι χειρουργικές επεμβάσεις πραγματοποιούνται αφού ληφθεί υπόψη η συνολική υγεία του μωρού.

Σε ορισμένες περιπτώσεις τρισωμίας 13, το μωρό μπορεί να μην ζήσει μέχρι τα πρώτα του γενέθλια, αλλά η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί να το εμποδίσει να φτάσει τα πρώτα του γενέθλια. Σε πολλές περιπτώσεις, η διάγνωση τρισωμίας 13 οδηγεί σε αποβολή ή απώλεια κύησης. Κατά τη διάρκεια αυτής της δύσκολης περιόδου, είναι σημαντικό να ζητήσετε υποστήριξη από τους φίλους, την οικογένειά σας και το ιατρικό προσωπικό για να σας βοηθήσουν να αντιμετωπίσετε. Η συμβουλευτική για το πένθος ή την απώλεια ενός αγαπημένου προσώπου μπορεί να είναι ένας πολύ καλός τρόπος για να σας βοηθήσει να αντιμετωπίσετε την απώλεια ενός αγαπημένου προσώπου, ειδικά ενός παιδιού.

Πώς μπορώ να μειώσω τον κίνδυνο να εμφανίσει το παιδί μου τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau);

Η τρισωμία 13 είναι ένα γενετικό ελάττωμα που εμφανίζεται τυχαία, επομένως δεν υπάρχει τρόπος να το αποτρέψετε. Αυτό σημαίνει ότι δεν μπορεί να προκληθεί από κάτι που κάνατε ή δεν κάνατε. Ωστόσο, όπως αναφέραμε νωρίτερα, εάν είστε άνω των 35 ετών όταν μείνετε έγκυος, ο κίνδυνος να αποκτήσετε ένα μωρό με τη γενετική πάθηση είναι ελαφρώς υψηλότερος.

Εάν σχεδιάζετε να αποκτήσετε παιδί, μιλήστε με τον γιατρό σας για γενετική συμβουλευτική.Είναι σημαντικό να γνωρίζετε τις γενετικές εξετάσεις και να κατανοείτε τον κίνδυνο να αποκτήσετε παιδί με κάποια γενετική πάθηση.

Τι μπορείτε να περιμένετε εάν έχετε ένα παιδί με τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau);

Αν και αυτό μπορεί να είναι δύσκολο να το ακούσει κανείς, είναι σημαντικό να ειπωθεί η αλήθεια. Είναι δύσκολο να πει κανείς κάτι καλό για την πρόγνωση ενός μωρού που έχει διαγνωστεί με Τρισωμία 13. Αυτό συμβαίνει επειδή μπορεί να εμφανιστούν σοβαρές επιπλοκές κατά το εμβρυϊκό στάδιο, επηρεάζοντας ιδιαίτερα τα ζωτικά όργανα του μωρού, όπως ο εγκέφαλος, η καρδιά, ο νωτιαίος μυελός και οι πνεύμονες.

Εάν ένα μωρό έχει τρισωμία 13, οι αποβολές είναι συχνές κατά το πρώτο τρίμηνο. Το 80% των μωρών που γεννιούνται με τρισωμία 13 έχουν μικρό προσδόκιμο ζωής. Τα περισσότερα μωρά πεθαίνουν μέσα στις πρώτες εβδομάδες της ζωής τους ή πριν από τα πρώτα τους γενέθλια. Μόνο περίπου το 10% επιβιώνει πέρα ​​από τον πρώτο χρόνο ζωής τους. Αυτά τα παιδιά πρέπει επίσης να ζήσουν με σοβαρά προβλήματα υγείας και αναπτυξιακές καθυστερήσεις μακροπρόθεσμα.

Πώς μπορώ να φροντίσω τον εαυτό μου μετά τη διάγνωση της τρισωμίας 13 (σύνδρομο Patau);

Η διάγνωση της τρισωμίας 13 ή η απώλεια ενός παιδιού εξαιτίας αυτής είναι μια πολύ δύσκολη εμπειρία. Είναι πολύ σημαντικό να φροντίσετε τον εαυτό σας και την οικογένειά σας αυτή τη στιγμή.

• Εάν αισθάνεστε λύπη, άγχος, κατάθλιψη ή απελπισία και δυσκολεύεστε να αντιμετωπίσετε την απώλεια του μωρού σας, επισκεφθείτε έναν γιατρό ή έναν σύμβουλο ψυχικής υγείας .
• Η παροχή συμβουλών μπορεί να είναι πολύτιμη βοήθεια στη διαχείριση αυτού του πένθους.
• Μοιραστείτε τα συναισθήματά σας με την οικογένειά σας και τους στενούς σας φίλους.
• Να θυμάστε ότι δεν είστε μόνοι. Επίσης, αναζητήστε ομάδες υποστήριξης όπου μπορείτε να λάβετε υποστήριξη από άλλους γονείς που έχουν περάσει παρόμοιες εμπειρίες.

Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό;

Επισκεφθείτε αμέσως έναν γιατρό εάν το μωρό σας εμφανίσει σοβαρά συμπτώματα τρισωμίας 13. Αυτό σημαίνει:

• Αν είναι δύσκολο να φάει, αν το γάλα φαίνεται να έχει κολλήσει στο λαιμό.
• Εάν η αναπνοή είναι δύσκολη, εάν το πρότυπο αναπνοής είναι διαφορετικό.
• Εάν ο καρδιακός παλμός είναι ακανόνιστος.
• Εάν εμφανιστούν επιληπτικές κρίσεις.

Επίσης, εάν βιώνετε αφόρητη θλίψη, άγχος ή κατάθλιψη λόγω της απώλειας ενός παιδιού ή αυτής της διάγνωσης, φροντίστε να επισκεφτείτε έναν γιατρό και να το συζητήσετε.

Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνω στον γιατρό μου;

Είναι φυσιολογικό να έχετε πολλές ερωτήσεις σε μια τέτοια στιγμή. Μην διστάσετε να κάνετε στον γιατρό σας τις ακόλουθες ερωτήσεις:

• «Ποιος είναι ο/οι κίνδυνος μου/μας να αποκτήσω παιδί με κάποια γενετική πάθηση;»
• «Ποιες θεραπείες προτείνετε για να βοηθήσω το μωρό μου να επιβιώσει μετά τη γέννησή του;»
• «Ποιες ιδιαίτερες πληροφορίες πρέπει να γνωρίζω όταν φροντίζω ένα παιδί που γεννήθηκε με αυτή την πάθηση;»
• «Αν χάσω το παιδί μου, μπορείτε να μου πείτε για υπηρεσίες συμβουλευτικής ή άλλους πόρους που θα με βοηθήσουν να αντιμετωπίσω το πένθος;»

Ποια είναι η διαφορά μεταξύ της τρισωμίας 13 και της τρισωμίας 18;

Η τρισωμία 13 και η τρισωμία 18 – γνωστή και ως σύνδρομο Edwards – είναι παρόμοιες στο ότι και οι δύο περιλαμβάνουν την προσθήκη ενός επιπλέον χρωμοσώματος σε ένα ζεύγος. Η διαφορά έγκειται στο αν το επιπλέον χρωμόσωμα προστίθεται στο χρωμόσωμα 13 ή στο χρωμόσωμα 18. Και στις δύο περιπτώσεις, ο ασθενής έχει συνολικά 47 χρωμοσώματα, αντί για τα φυσιολογικά 46.

Τα συμπτώματα και των δύο παθήσεων είναι πολύ παρόμοια και είναι πολύ σοβαρά. Οι συνέπειες είναι συχνά απειλητικές για τη ζωή. Πολλοί γονείς βιώνουν αποβολές, θνησιγένεια ή το μωρό πεθαίνει πριν από τα πρώτα του γενέθλια.

Ένα σημαντικό μήνυμα για να πάρετε μια απόφαση

Όταν ανακαλύψετε ότι το μωρό σας έχει τρισωμία 13 και ως εκ τούτου αναμένεται να ζήσει μια σύντομη ζωή, μπορεί να νιώσετε πολύ σοκ, θλίψη και πόνο. Μπορεί να νιώσετε πολλά συναισθήματα ταυτόχρονα, όπως θλίψη, θυμό, σύγχυση, αδυναμία ή μπορεί να νιώσετε χαμένοι. Όλα αυτά τα συναισθήματα είναι φυσιολογικά.

Να θυμάστε ότι δεν είστε μόνοι σε αυτή τη δύσκολη περίοδο. Είναι σημαντικό να έχετε γύρω σας υποστηρικτικούς ανθρώπους, όπως την οικογένειά σας, τον/την σύζυγό σας και έμπιστους φίλους, καθώς και επαγγελματίες ψυχικής υγείας όπως γιατρούς, νοσηλευτές και συμβούλους πένθους που μπορούν να σας βοηθήσουν να ξεπεράσετε αυτή τη δύσκολη εμπειρία. Μην φοβάστε ποτέ να μιλήσετε για τα συναισθήματά σας και να ζητήσετε βοήθεια.

Ελπίζω ότι αυτές οι πληροφορίες σας βοήθησαν να κατανοήσετε κάπως την πάθηση που ονομάζεται Τρισωμία 13 (Σύνδρομο Patau).

Τρισωμία 13, σύνδρομο Patau, γενετικές ασθένειες, χρωμοσωμικές ανωμαλίες, εγκυμοσύνη, υγεία του μωρού, συγγενείς ανωμαλίες