Εμφανίζετε αυτά τα περίεργα εξογκώματα στο σώμα σας; Ας μιλήσουμε για τη νόσο von Hippel-Lindau (VHL).

Μπορεί να αναρωτιέστε γιατί συνεχώς εμφανίζω παράξενους όγκους σε όλο μου το σώμα ή γιατί ορισμένες ασθένειες απλώς δεν υποχωρούν. Μερικές φορές ο λόγος για αυτό μπορεί να είναι λίγο πιο περίπλοκος από ό,τι νομίζουμε. Σήμερα θα μιλήσουμε για μια σπάνια αλλά πολύ σημαντική πάθηση που πρέπει να γνωρίζετε. Αυτή είναι η νόσος von Hippel-Lindau, ή την ονομάζουμε «(VHL)» εν συντομία.

Τι είναι το von Hippel-Lindau (VHL); Ας το καταλάβουμε απλά.

Εντάξει, τώρα πιθανώς αναρωτιέστε τι είναι αυτό το «(VHL)». Με απλά λόγια, το σύνδρομο von Hippel-Lindau είναι μια σπάνια γενετική πάθηση. Εμφανίζεται όταν υπάρχει μια «(γενετική μετάλλαξη)» ή αλλαγή σε ορισμένα από τα γονίδια στο σώμα σας. Εξαιτίας αυτού, είναι πιο πιθανό να αναπτύξετε «(κακοήθεις)» όγκους, καθώς και «(καλοήθεις)» όγκους και κύστεις, σε διάφορα μέρη του σώματός σας. Οι γιατροί μερικές φορές αποκαλούν αυτή την πάθηση «(σύνδρομο von Hippel-Lindau».

Έρευνες έχουν δείξει ότι το 97% των ατόμων με αυτή τη γενετική μετάλλαξη θα αναπτύξουν αυτούς και άλλους όγκους που σχετίζονται με το VHL μέχρι την ηλικία των 65 ετών. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η κύρια θεραπεία για τους όγκους που σχετίζονται με το VHL είναι η χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση των όγκων.

Ποιοι καρκίνοι μπορούν να συσχετιστούν με τη νόσο VHL;

Εάν έχετε αυτήν την πάθηση «(VHL)», διατρέχετε αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξετε έναν ή περισσότερους από τους ακόλουθους τύπους καρκίνου:

• Διαυγοκυτταρικό νεφρικό καρκίνωμα (ccRCC): Αυτός είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος καρκίνου του νεφρού. Σύμφωνα με τους ειδικούς, μεταξύ 25% και 60% των ατόμων με VHL μπορούν να αναπτύξουν αυτόν τον καρκίνο. Να θυμάστε ότι τα νεφρά είναι ένα από τα πιο σημαντικά όργανα στο σώμα μας, επομένως ο καρκίνος σε αυτά είναι κάτι για το οποίο πρέπει να ανησυχούμε πολύ.
• Νευροενδοκρινείς όγκοι του παγκρέατος (παγκρεατικοί νευροενδοκρινείς όγκοι): Πρόκειται για έναν σπάνιο τύπο όγκου που ξεκινά στα ενδοκρινικά κύτταρα του παγκρέατος. Μπορούν να αναπτυχθούν σε ποσοστό μεταξύ 9% και 17% των ατόμων με VHL.
• Φαιοχρωμοκύττωμα: Πρόκειται για έναν σπάνιο αλλά θεραπεύσιμο όγκο που αναπτύσσεται στα επινεφρίδια. Αυτοί οι όγκοι μπορεί να ξεκινήσουν ως μη καρκινικοί όγκοι, αλλά αργότερα μπορούν να γίνουν καρκινικοί. Εμφανίζονται στο 10% έως 20% των ατόμων με VHL.
• Κυσταδενώματα ευρέος συνδέσμου: Αυτή η πάθηση επηρεάζει τις γυναίκες. Εμφανίζεται σε περίπου 10% των γυναικών με VHL. Είναι ένας όγκος που σχηματίζεται κοντά στις σάλπιγγες.

Ποιοι είναι οι μη καρκινικοί όγκοι που συνοδεύουν το VHL;

Όχι μόνο ο καρκίνος, αλλά και οι μη καρκινικοί όγκοι, δηλαδή οι όγκοι που δεν εξαπλώνονται σε άλλα μέρη του σώματος (δεν κάνουν μετάσταση), μπορούν να αναπτυχθούν όταν υπάρχει VHL. Ο ​​πιο σημαντικός από αυτούς είναι το αιμαγγειοβλάστωμα.Αυτοί είναι μη καρκινικοί όγκοι που σχηματίζονται στα αιμοφόρα αγγεία του εγκεφάλου, του νωτιαίου μυελού ή του αμφιβληστροειδούς. Αν και δεν εξαπλώνονται, μπορούν να αναπτυχθούν σε μεγάλο βαθμό και να επηρεάσουν τον περιβάλλοντα ιστό, προκαλώντας σοβαρά προβλήματα υγείας.

Οι τύποι αιμαγγειοβλαστωμάτων που μπορούν να παρατηρηθούν και σχετίζονται με το `(VHL)` είναι:

• Αιμαγγειοβλάστωμα αμφιβληστροειδούς: Πρόκειται για έναν τύπο όγκου που αναπτύσσεται στο μάτι. Μπορεί ακόμη και να οδηγήσει σε απώλεια όρασης. Έρευνες δείχνουν ότι αναπτύσσεται στο 60% των ατόμων με (VHL).
• Αιμαγγειοβλαστώματα εγκεφαλικού στελέχους και παρεγκεφαλίδας: Πρόκειται για όγκους στον εγκέφαλο. Μπορούν να επηρεάσουν την ισορροπία σας και να προκαλέσουν άλλα προβλήματα. Επηρεάζουν μεταξύ 13% και 72% των ατόμων με VHL.
• Αιμαγγειοβλάστωμα του νωτιαίου μυελού: Αυτός ο τύπος αιμαγγειοβλαστώματος αναπτύσσεται σε ποσοστό μεταξύ 13% και 50% των ατόμων με (VHL).

Επιπλέον, εάν έχετε VHL, διατρέχετε επίσης κίνδυνο ανάπτυξης μη καρκινικών όγκων και κύστεων όπως:

• Επιδιδυμικά κυσταδενώματα: Πρόκειται για όγκους που επηρεάζουν τους άνδρες. Αναπτύσσονται στην επιδιδυμίδα, μια μικρή σωληνοειδή δομή που αποθηκεύει σπέρμα, κοντά στους όρχεις. Εμφανίζονται σε ποσοστό μεταξύ 25% και 60% των ανδρών με VHL.
• Όγκοι ενδολεμφικού σάκου (ELST): Πρόκειται για πολύ σπάνιους όγκους. Εάν έχετε VHL, μπορούν να αναπτυχθούν στο έσω ους. Αυτή η πάθηση επηρεάζει μεταξύ 10% και 25% των ατόμων με VHL.
• Κύστεις: Αυτές είναι κύστεις γεμάτες με υγρό. Άτομα με VHL μπορούν να αναπτύξουν αυτές τις κύστεις στα νεφρά και το πάγκρεας.

Πόσο συχνή είναι η νόσος VHL;

Πρόκειται για μια πολύ σπάνια πάθηση. Επηρεάζει περίπου έναν στους 36.000 ανθρώπους. Οι περισσότεροι άνθρωποι με VHL αρχίζουν να εμφανίζουν συμπτώματα στα μέσα της δεκαετίας των 20. Αυτό σημαίνει ότι πρέπει να είστε προσεκτικοί σε αυτό από νεαρή ηλικία.

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου von Hippel-Lindau;

Επειδή αυτή η πάθηση μπορεί να προκαλέσει σχηματισμό όγκων σε όλο το σώμα σας, τα συμπτώματα μπορεί να ποικίλλουν. Εξαρτάται από το πού βρίσκονται οι όγκοι και το μέγεθός τους. Ενδέχεται να εμφανίσετε συμπτώματα όπως τα εξής:

• Συχνοί πονοκέφαλοι.
• Απώλεια ακοής ή συνεχές βουητό στα αυτιά (εμβοές).
• Υψηλή αρτηριακή πίεση.
• Απώλεια ισορροπίας κατά το περπάτημα.
• Μειωμένη μυϊκή δύναμη ή δυσκολία στον συντονισμό των κινήσεων.
• Προβλήματα όρασης.
• Έμετος.

Φανταστείτε πόσο θα ανησυχούσαμε αν είχαμε ένα ή δύο από αυτά τα συμπτώματα; Επομένως, εάν έχετε πολλά από αυτά τα συμπτώματα ταυτόχρονα, είναι σίγουρα σημαντικό να ζητήσετε ιατρική συμβουλή.

Τι προκαλεί τη νόσο VHL;

Το σύνδρομο von Hippel-Lindau είναι μια κληρονομική διαταραχή . Εμφανίζεται όταν κληρονομείτε ένα ανώμαλο αντίγραφο ενός γονιδίου καταστολής όγκων που ονομάζεται VHL από έναν από τους γονείς σας.

Με απλά λόγια, αυτά τα «γονίδια καταστολής όγκων» εμποδίζουν τα κύτταρα να διαιρεθούν πολύ γρήγορα, κάτι που μπορεί να οδηγήσει σε καρκίνο. Είναι σαν τα φρένα σε ένα αυτοκίνητο. Αλλά αν αυτά τα γονίδια μεταλλαχθούν, είναι σαν να αφαιρούμε τα φρένα και να πατάμε το γκάζι. Η κυτταρική ανάπτυξη επιταχύνεται ανεξέλεγκτα.

Η νόσος μεταδίδεται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο κληρονομικότητας. Αυτό σημαίνει ότι εάν ένας από τους γονείς σας έχει το ανώμαλο γονίδιο VHL, έχετε 50% πιθανότητα να το κληρονομήσετε και να αναπτύξετε νόσο von Hippel-Lindau. Ωστόσο, έρευνες έχουν δείξει ότι περίπου το 10% των ατόμων με VHL δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό της νόσου. Αυτό σημαίνει ότι μπορούν επίσης να εμφανιστούν νέες γενετικές μεταλλάξεις.

Πώς διαγιγνώσκεται η νόσος VHL;

Οι γιατροί μπορεί να υποψιαστούν ότι έχετε VHL εάν έχετε συμπτώματα μιας πάθησης που προκαλείται από VHL, όπως αιμαγγειοβλάστωμα ή διαυγοκυτταρικό νεφρικό καρκίνωμα. Αλλά ο μόνος τρόπος για να το επιβεβαιώσετε αυτό είναι μέσω γενετικών εξετάσεων. Εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει νόσο Von Hippel-Lindau, είναι σημαντικό να ρωτήσετε τον γιατρό σας σχετικά με γενετικές εξετάσεις για εσάς.

Ποιες είναι οι θεραπείες για τη νόσο VHL;

Οι επιλογές θεραπείας ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο του όγκου ή της κύστης VHL. Ο ​​γιατρός σας θα σας εξηγήσει τις επιλογές θεραπείας που είναι κατάλληλες για εσάς. Οι πιο συνηθισμένες θεραπείες είναι:

• Χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση του όγκου.
• Χημειοθεραπεία.
• Ακτινοθεραπεία.
• Η στοχευμένη θεραπεία περιλαμβάνει πράγματα όπως η θεραπεία με ραδιονουκλίδια υποδοχέα πεπτιδίων (PPRT) και οι αναστολείς τυροσινικής κινάσης (TKI).
• Ανοσοθεραπεία.
• Ορμονοθεραπεία.

Το πιο σημαντικό είναι να διαγνωστεί έγκαιρα η νόσος και να ξεκινήσει η κατάλληλη θεραπεία. Μόνο τότε μπορείτε να έχετε τα καλύτερα αποτελέσματα.

Μπορεί η νόσος VHL να θεραπευτεί πλήρως;

Δυστυχώς, προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο von Hippel-Lindau. Ο κύριος στόχος της θεραπείας είναι η εύρεση και η αφαίρεση των όγκων το συντομότερο δυνατό. Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση των όγκων, μαζί με άλλες θεραπείες.

Αν έχω VHL, τι να περιμένω;

Εάν έχετε αυτήν την πάθηση, θα πρέπει να κάνετε τακτικές εξετάσεις για να ελέγχετε για σημάδια ορισμένων ασθενειών. Η έγκαιρη ανίχνευση και θεραπεία των όγκων μπορεί να βοηθήσει στη μείωση του αντίκτυπου που έχει η νόσος von Hippel-Lindau στη ζωή σας. Γι' αυτό είναι σημαντικό να κάνετε τις εξετάσεις που σας συστήνει ο γιατρός σας.

Μπορεί να προληφθεί η νόσος VHL;

Όχι, δεν μπορεί να προληφθεί. Αυτό συμβαίνει επειδή η νόσος von Hippel-Lindau προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη που μεταδίδεται από τον έναν γονέα στον άλλο. Εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει VHL, οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να σας βοηθήσουν να μάθετε εάν έχετε και εσείς τη μετάλλαξη.

Παρόλο που δεν μπορείτε να αποτρέψετε τη νόσο von Hippel-Lindau, είναι χρήσιμο να γνωρίζετε τον κίνδυνο που διατρέχετε και να κατανοήσετε πώς μπορεί να σας επηρεάσει το «(VHL)». Εάν γνωρίζετε ότι διατρέχετε κίνδυνο, οι γιατροί μπορούν να παρακολουθήσουν για σημάδια όγκων που σχετίζονται με το «(VHL)» και να λάβουν μέτρα για την έγκαιρη αφαίρεσή τους.

Εάν έχετε το γονίδιο (VHL) και σκοπεύετε να αποκτήσετε παιδί, είναι καλή ιδέα να συναντηθείτε με έναν γενετικό σύμβουλο για να συζητήσετε τον κίνδυνο να κληρονομήσει το παιδί σας το γονίδιο.

Υπάρχουν ειδικές εξετάσεις ελέγχου για παθήσεις που σχετίζονται με το VHL;

Δεν υπάρχουν συγκεκριμένες οδηγίες ελέγχου για αυτό, όπως υπάρχουν για άλλους τύπους καρκίνου (όπως ο έλεγχος για καρκίνο που συνιστάται από την Ομάδα Εργασίας Προληπτικών Υπηρεσιών των ΗΠΑ). Ωστόσο, εάν ο γενετικός έλεγχος επιβεβαιώσει ότι έχετε ένα μη φυσιολογικό γονίδιο VHL, η ομάδα υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να συστήσει ορισμένες εξετάσεις για να βοηθήσει στην έγκαιρη ανίχνευση προβλημάτων. Για παράδειγμα, μπορεί να σας συστήσουν να κάνετε μαγνητική τομογραφία κοιλίας (MRI) κάθε δύο χρόνια για να ελέγξετε για καρκίνους που σχετίζονται με το VHL, όπως το διαυγοκυτταρικό νεφρικό καρκίνωμα.

Πώς μπορώ να φροντίσω τον εαυτό μου; Τι μπορώ να κάνω;

Το να ζεις με VHL σημαίνει ότι ζεις με κάποια αβεβαιότητα. Εάν κληρονομήσετε τη γενετική μετάλλαξη που προκαλεί το VHL, έχετε 50% πιθανότητα να αναπτύξετε την πάθηση. Εάν συμβεί αυτό, έχετε 97% πιθανότητα να αναπτύξετε ορισμένους τύπους καρκίνου και άλλες σοβαρές ασθένειες.

Ωστόσο, κανείς δεν μπορεί να προβλέψει ακριβώς πώς το `(VHL)` θα επηρεάσει τη ζωή σας. Ακολουθούν ορισμένα πράγματα που μπορούν να σας βοηθήσουν να διαχειριστείτε αυτές τις προκλήσεις:

• Λάβετε υποστήριξη ψυχικής υγείας: Μια μελέτη έδειξε ότι η διάγνωση του VHL μπορεί να έχει ψυχολογικό αντίκτυπο, όπως άγχος και κρίσεις πανικού. Επομένως, είναι πολύ σημαντικό να μιλήσετε με έναν ψυχίατρο ή σύμβουλο.
• Προστατέψτε τη συνολική σας υγεία: Τρώτε μια ισορροπημένη διατροφή – πολλά άπαχα κρέατα, δημητριακά ολικής αλέσεως, φυλλώδη λαχανικά και φρούτα. Ασκηθείτε (η οποία μπορεί επίσης να μειώσει το άγχος). Ρωτήστε την ιατρική σας ομάδα σχετικά με τα εμβόλια που είναι κατάλληλα για εσάς.

Πότε πρέπει να ζητήσω ιατρική συμβουλή;

Εάν εμφανίσετε τέτοια συμπτώματα, θα πρέπει να καλέσετε αμέσως τον γιατρό σας:

• Αλλαγές στην όραση ή την ακοή σας.
• Συχνοί πονοκέφαλοι.
• Ναυτία ή έμετος που δεν πιστεύεται ότι προκαλείται από άλλη ασθένεια.
• Ξαφνική αύξηση της αρτηριακής πίεσης.
• Εάν ξαφνικά δυσκολεύεστε να περπατήσετε, να διατηρήσετε την ισορροπία σας ή να συντονίσετε τις κινήσεις σας.

Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνω στον γιατρό μου;

Φανταστείτε ότι σας έχουν πει ότι κάποιος στην οικογένειά σας πάσχει από νόσο von Hippel-Lindau. Αν ναι, ακολουθούν μερικές ερωτήσεις που μπορείτε να κάνετε στον γιατρό σας:

• Τι λένε τα αποτελέσματα του γενετικού μου τεστ;
• Πρέπει η υπόλοιπη οικογένειά μου να κάνει γενετικό έλεγχο;
• Πόσο συχνά πρέπει να κάνω εξετάσεις για την ανίχνευση πρώιμων ενδείξεων παθήσεων που μπορεί να σχετίζονται με το `(VHL)`;

Τέλος, πράγματα που πρέπει να θυμάστε (Μήνυμα για το σπίτι)

Η νόσος von Hippel-Lindau (VHL) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή. Επηρεάζει έναν στους 36.000 ανθρώπους. Επομένως, το να ανακαλύψετε ότι είστε ένας από αυτούς τους 36.000, μπορεί να αποτελέσει μεγάλο σοκ, ειδικά αν κανένας στην οικογένειά σας δεν έχει περάσει την ασθένεια στο παρελθόν.

Εάν οι γενετικές εξετάσεις επιβεβαιώσουν ότι έχετε (VHL), δώστε στον εαυτό σας λίγο χρόνο για να επεξεργαστείτε τα νέα. Στη συνέχεια, αφιερώστε χρόνο για να κατανοήσετε τι σημαίνει η διάγνωσή σας. Για παράδειγμα, μπορεί να έχετε ερωτήσεις σχετικά με τον κίνδυνο ανάπτυξης διαφόρων τύπων καρκίνου και όγκων ή πώς η διάγνωσή σας θα επηρεάσει άλλα μέλη της οικογένειάς σας. Μην διστάσετε ποτέ να ρωτήσετε την ιατρική σας ομάδα για το τι να περιμένετε. Και μην ξεχάσετε να ζητήσετε βοήθεια για να διαχειριστείτε το άγχος που συνοδεύει τη ζωή με (VHL). Δεν είστε μόνοι και υπάρχουν πολλοί άνθρωποι που μπορούν να σας βοηθήσουν σε αυτό το ταξίδι.

` Von Hippel-Lindau, VHL, γενετική ασθένεια, καρκίνος, όγκοι, συμπτώματα, θεραπεία