Τι είναι το σύνδρομο Weaver; Να είστε ενήμεροι για το παιδί σας!

Έχετε παρατηρήσει ποτέ ότι κάποια παιδιά ψηλώνουν πολύ πιο γρήγορα από άλλα παιδιά της ηλικίας τους ή ότι υπάρχουν ορισμένες διαφορές στην εμφάνισή τους; Μερικές φορές, ως γονείς, ανησυχούμε λίγο όταν βλέπουμε τέτοια πράγματα, έτσι δεν είναι; Σε τέτοιες στιγμές, μπορεί να είναι απίστευτο, αλλά υπάρχει μια πολύ σπάνια, γενετική πάθηση που ονομάζεται Σύνδρομο Weaver. Σήμερα, θα μιλήσουμε γι' αυτό με έναν απλό τρόπο που μπορείτε να καταλάβετε.

Τι ακριβώς είναι το σύνδρομο Weaver;

Με απλά λόγια, το σύνδρομο Weaver, που μερικές φορές ονομάζεται σύνδρομο Weaver-Smith, είναι μια γενετική πάθηση . Το κύριο χαρακτηριστικό της είναι ότι τα οστά του σώματος αναπτύσσονται ταχύτερα από ό,τι χρειάζεται. Αυτό μπορεί να κάνει το παιδί να είναι πολύ ψηλότερο από την ηλικία του. Επίσης, αυτή η πάθηση μπορεί να προκαλέσει αλλαγές στο σχήμα του προσώπου και στο μέγεθος του κεφαλιού του παιδιού. Μερικές φορές μπορεί επίσης να επηρεάσει τους μύες και άλλα μέρη του σώματος.

Να θυμάστε ότι δεν επηρεάζονται όλοι με τον ίδιο τρόπο. Ωστόσο, το κύριο σύμπτωμα που βιώνουν πολλοί άνθρωποι είναι το ασυνήθιστα μεγάλο ύψος. Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε σύνδρομο Weaver, μπορεί να εμφανίσετε χαμηλό μυϊκό τόνο, δυσκολία στο περπάτημα και στο κράτημα πραγμάτων, καθώς και λυγισμένα ή παραμορφωμένα χέρια ή πόδια. Μερικά παιδιά μπορεί επίσης να αναπτύξουν νοητικές αναπηρίες . Αυτές μπορεί να κυμαίνονται από ήπιες έως σοβαρές.

Πόσο συχνή είναι αυτή η πάθηση;

Αυτή είναι στην πραγματικότητα μια πολύ σπάνια πάθηση. Οι γιατροί έχουν εντοπίσει μόνο έναν μικρό αριθμό ανθρώπων παγκοσμίως, περίπου 50, οπότε μπορείτε να φανταστείτε πόσο σπάνιο είναι.

Πώς επηρεάζει την υγεία το σύνδρομο Weaver;

Αυτή η πάθηση μπορεί να αυξήσει ελαφρώς τον κίνδυνο ενός παιδιού να αναπτύξει έναν τύπο καρκίνου που ονομάζεται νευροβλάστωμα . Το νευροβλάστωμα είναι ένας τύπος καρκίνου που συνήθως επηρεάζει παιδιά κάτω των 5 ετών. Μερικά παιδιά μπορεί επίσης να έχουν συγγενή καρδιοπάθεια, η οποία μπορεί να απαιτεί χειρουργική επέμβαση. Ωστόσο, με την κατάλληλη ιατρική φροντίδα και παρακολούθηση , τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Weaver μπορούν να ζήσουν υγιή ζωή μέχρι την ενηλικίωση.

Ποιος είναι ο λόγος γι' αυτό; Γιατί συμβαίνει αυτό;

Το σύνδρομο Weaver είναι μια γενετική διαταραχή . Μια γενετική διαταραχή είναι μια πάθηση που εμφανίζεται όταν υπάρχει μια αλλαγή (την ονομάζουμε μετάλλαξη) στα γονίδιά μας. Το σύνδρομο Weaver σχετίζεται με ένα γονίδιο που ονομάζεται EZH2. Αυτή η μετάλλαξη στο γονίδιο EZH2 προκαλεί οστική απώλεια.Αναπτύσσεται πιο γρήγορα. Επίσης, αυτό ξεκινά μια αλυσιδωτή αντίδραση που επηρεάζει πολλά άλλα γονίδια στο σώμα. Γι' αυτό το σύνδρομο Weaver μπορεί να επηρεάσει διάφορους μύες, οστά και όργανα.

Ωστόσο, οι γιατροί εξακολουθούν να μην κατανοούν πλήρως πώς ακριβώς αυτή η γονιδιακή μετάλλαξη `(EZH2)` προκαλεί το σύνδρομο Weaver. Περίπου οι μισοί άνθρωποι με σύνδρομο Weaver κληρονομούν αυτή τη γονιδιακή μετάλλαξη από έναν από τους γονείς τους. Εάν είτε η μητέρα είτε ο πατέρας έχει αυτή τη γονιδιακή μετάλλαξη `(EZH2)`, υπάρχει περίπου 50% πιθανότητα το παιδί να την κληρονομήσει επίσης όταν αποκτήσει παιδί.

Ωστόσο, το σύνδρομο Weaver δεν κληρονομείται πάντα από τους γονείς. Μερικοί άνθρωποι μπορούν να αναπτύξουν αυτή τη γονιδιακή μετάλλαξη (EZH2) ακόμη και αν οι γονείς τους δεν την έχουν.

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Weaver;

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Weaver μπορεί μερικές φορές να εμφανιστούν ενώ το μωρό βρίσκεται ακόμα στη μήτρα . Κατά τη διάρκεια ενός υπερηχογραφήματος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας, ο γιατρός μπορεί να δει ότι τα οστά του μωρού είναι μακρύτερα από το κανονικό. Εάν συμβεί αυτό, ο γιατρός μπορεί να πει ότι το μωρό έχει μια πάθηση που ονομάζεται μακροσωμία, που σημαίνει ότι το μωρό είναι μεγαλύτερο από το κανονικό.

Εάν το νεογέννητό σας έχει σύνδρομο Weaver, μπορεί να έχει μεγαλύτερο χρονικό διάστημα γέννησης ή μεγαλύτερο βάρος γέννησης . Τα μωρά με σύνδρομο Weaver συνήθως κλαίνε με βραχνή, χαμηλή, γκρινιάρικη φωνή.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, το μωρό μπορεί να μην εμφανίζει εμφανή συμπτώματα για αρκετούς μήνες.

Ο γιατρός σας μπορεί να πει ότι το μωρό σας έχει «προχωρημένη οστική ηλικία». Αυτό σημαίνει ότι τα οστά του ωριμάζουν ταχύτερα από το κανονικό. Η ανάπτυξη του μωρού σας μπορεί να είναι τόσο γρήγορη που μπορεί ακόμη και να ξεπεράσει τα φυσιολογικά διαγράμματα ανάπτυξης.

Το σύνδρομο Weaver μπορεί να προκαλέσει τις ακόλουθες αλλαγές στην εμφάνιση του κεφαλιού ή του προσώπου:

• Ευρύ μέτωπο
• Επιπλέον δέρμα στην εσωτερική γωνία των ματιών (επικάνθιες πτυχές)
• Προς τα κάτω κεκλιμένες βλεφαρικές ρωγμές
• Τροχιακός υπερτελορισμός ( μάτια που βρίσκονται πολύ μακριά το ένα από το άλλο )
• Έχοντας μεγάλο κεφάλι (μακροκεφαλία)
• Μεγάλα ή χαμηλά τοποθετημένα αυτιά
• Αυξημένο μήκος του φίλτρου μεταξύ του άνω χείλους και της μύτης
• Μικρή κάτω γνάθος `(Μικρογναθία)`

Το σύνδρομο Weaver μπορεί να επηρεάσει άλλα μέρη του σώματος και συστήματα. Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε αυτή την πάθηση, μπορεί επίσης να εμφανίσετε:

• Συγγενείς καρδιοπάθειες
• ραιβοποδία ή προσαγωγός μεταταρσίου
• Αγκώνες ή γόνατα που δεν μπορούν να εκταθούν πλήρως
• Αδυναμία πλήρους έκτασης των δακτύλων (καμπτοδακτυλία) και των πλατιών μεγάλων δακτύλων των ποδιών
• Παραμορφώσεις των αρθρώσεων των δακτύλων των ποδιών
• Νοητικές αναπηρίες
• Η χαλάρωση των κοιλιακών μυών μπορεί να προκαλέσει κήλη (εντερική προεξοχή).
• Σκολίωση
• Αίσθημα μυϊκής δυσκαμψίας στα χέρια και τα πόδια
• Δυσκολία στην επίτευξη αναπτυξιακών ορόσημων σε βρέφη και μικρά παιδιά (π.χ. καθυστέρηση στην ανύψωση του κεφαλιού, στην κύλιση, στο κάθισμα και στο περπάτημα)

Πώς ακριβώς το αναγνωρίζετε αυτό;

Εάν ο γιατρός σας υποψιάζεται σύνδρομο Weaver, μπορεί να παραγγείλει γενετικές εξετάσεις για να αναζητήσει τη μετάλλαξη του γονιδίου EZH2 . Αυτό συνήθως περιλαμβάνει τη λήψη δείγματος αίματος και την αποστολή του σε εργαστήριο γενετικών εξετάσεων.

Μερικές φορές, ο γιατρός σας μπορεί να κάνει εξετάσεις για αρκετές γονιδιακές μεταλλάξεις για να αποκλείσει άλλες γενετικές παθήσεις. Αυτό ονομάζεται γενετική εξέταση . Αυτό συμβαίνει επειδή υπάρχουν και άλλες γενετικές παθήσεις, όπως το σύνδρομο Sotos, που έχουν παρόμοια συμπτώματα με το σύνδρομο Weaver. Έτσι, μια τέτοια εξέταση μπορεί να σας βοηθήσει να μάθετε ακριβώς ποια γονιδιακή μετάλλαξη έχετε εσείς ή το παιδί σας.

Ποιες είναι οι θεραπείες για το σύνδρομο Weaver;

Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Weaver. Ωστόσο, ο γιατρός σας μπορεί να σας βοηθήσει εσάς ή το παιδί σας να διαχειριστείτε την πάθηση δημιουργώντας ένα σχέδιο φροντίδας που μπορεί να περιλαμβάνει:

• Εάν υπάρχουν νοητικές αναπηρίες, διατίθεται φροντίδα ψυχικής υγείας (π.χ. ειδική αγωγή, συμπεριφορική θεραπεία).
• Εάν υπάρχουν συγγενείς καρδιοπάθειες, αντιμετωπίστε τις και διαχειριστείτε τες με καρδιαγγειακή φροντίδα .
• Πρόσθετη υποστήριξη για σχολικές εργασίες και μάθηση (π.χ., ειδική διδασκαλία, εκπαιδευτικός σύμβουλος).
• Εάν έχετε προβλήματα με τις αρθρώσεις, τα χέρια ή τα πόδια σας, μπορεί να χρειαστείτε ορθοπεδική χειρουργική επέμβαση ή άλλες ιατρικές επεμβάσεις .
• Φυσικοθεραπεία για την ανάπτυξη της μυϊκής δύναμης και του συντονισμού του σώματος.

Το πιο σημαντικό είναι ότι, δεδομένου ότι όλα αυτά διαφέρουν από παιδί σε παιδί, μια ομάδα γιατρών συνεργάζεται για να δημιουργήσει αυτό το σχέδιο φροντίδας που είναι κατάλληλο για το παιδί.

Υπάρχει τρόπος πρόληψης του συνδρόμου Weaver;

Δυστυχώς, προς το παρόν δεν υπάρχει γνωστός τρόπος πρόληψης του συνδρόμου Weaver.Τα παιδιά μπορούν να το κληρονομήσουν από τους γονείς τους, αλλά μπορεί επίσης να αναπτυχθεί αυθόρμητα χωρίς να το έχει κανένα μέλος της οικογένειας. Είναι πιθανό ένας γονέας να είναι φορέας αυτής της γενετικής μετάλλαξης, αλλά μπορεί να μην το γνωρίζει.

Πώς μπορώ να ξέρω αν βρίσκομαι σε κίνδυνο;

Εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει κάποια κληρονομική πάθηση ή γνωστή γονιδιακή μετάλλαξη , καλό είναι να ρωτήσετε τον γιατρό σας σχετικά με τις γενετικές εξετάσεις. Αυτές οι εξετάσεις μπορούν να εντοπίσουν ορισμένες γονιδιακές μεταλλάξεις που μπορούν να προκαλέσουν προβλήματα υγείας. Αυτές οι εξετάσεις μπορούν να σας βοηθήσουν να μάθετε για τις γενετικές παθήσεις που μπορεί να μεταδώσετε στα παιδιά σας.

Ποιες είναι οι προοπτικές για κάποιον με σύνδρομο Weaver;

Παρόλο που δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Weaver, τα άτομα με την πάθηση μπορούν να ζήσουν μια υγιή ζωή με σωστή διαχείριση. Το πιο σημαντικό είναι να επισκέπτεστε τον γιατρό σας τακτικά για να διαχειρίζεστε τα συμπτώματά σας και να λαμβάνετε τη φροντίδα που χρειάζεστε. Μερικά παιδιά με σύνδρομο Weaver διατρέχουν κίνδυνο να αναπτύξουν έναν καρκίνο που ονομάζεται νευροβλάστωμα, αλλά τα περισσότερα δεν το κάνουν. Ωστόσο, ο γιατρός σας μπορεί να σας μιλήσει για τα συμπτώματα του νευροβλαστώματος και να κάνει πρόσθετες εξετάσεις για το παιδί σας, εάν χρειαστεί.

Πότε πρέπει να ζητήσετε ιατρική συμβουλή; Ποια συμπτώματα πρέπει να σας ανησυχούν;

Είναι σημαντικό να κάνετε τακτικούς ελέγχους και να μιλάτε στον γιατρό σας για τυχόν προβλήματα σωματικής ή ψυχικής υγείας που μπορεί να έχετε. Ακολουθήστε το σχέδιο φροντίδας που σας έχει δώσει ο γιατρός σας. Εάν το παιδί σας έχει σύνδρομο Weaver, θα πρέπει να κάνετε το ίδιο.

Συγκεκριμένα, εάν το παιδί σας φαίνεται να έχει οποιοδήποτε από τα ακόλουθα συμπτώματα νευροβλαστώματος , ενημερώστε αμέσως τον γιατρό του παιδιού σας:

• Προεξέχοντα μάτια ή μαύροι κύκλοι γύρω από τα μάτια.
• Η εμφάνιση ενός νέου όγκου ή εξογκώματος στον αυχένα ή τον κορμό (στομάχι, στήθος).
• Διάρροια, στομαχικές διαταραχές, απώλεια όρεξης.
• Αίσθημα εξαιρετικής κόπωσης με πυρετό ή βήχα.
• Η εμφάνιση μπλε ή μοβ εξογκωμάτων κάτω από το δέρμα.
• Χλωμό δέρμα.
• Φούσκωμα στην κοιλιά.
• Δυσκολία στην αναπνοή.
• Αδυναμία ή παράλυση των ποδιών και των ποδιών (όπως αδυναμία βάδισης).

Τέλος, πράγματα που πρέπει να θυμάστε (Μήνυμα για το σπίτι)

Είναι σημαντικό να κατανοήσετε ότι το σύνδρομο Weaver είναι μια πολύ σπάνια πάθηση και επηρεάζει τον καθένα διαφορετικά . Παρόλο που δεν υπάρχει θεραπεία, με την κατάλληλη ιατρική περίθαλψη και ένα σχέδιο φροντίδας, εσείς ή το παιδί σας μπορείτε να διαχειριστείτε τα συμπτώματα και να ζήσετε μια όσο το δυνατόν πιο υγιή ζωή. Είναι σημαντικό να λαμβάνετε τακτική ιατρική φροντίδα και να ακολουθείτε τις οδηγίες του γιατρού σας. Εάν εσείς ή κάποιος στην οικογένειά σας έχει οποιεσδήποτε ερωτήσεις σχετικά με αυτό, μη διστάσετε να μιλήσετε με έναν γιατρό. Θα μπορέσει να σας βοηθήσει.

`Σύνδρομο Weaver, Γενετικές Παθήσεις, Ανάπτυξη Οστών, Αύξηση Ύψους, Γονίδιο EZH2, Νευροβλάστωμα