Μερικές φορές, ως γονείς, ανησυχούμε λίγο όταν βλέπουμε το πρόσωπο ή τα δάχτυλα ενός νεογέννητου μωρού να είναι τοποθετημένα λίγο διαφορετικά, έτσι δεν είναι; Ταυτόχρονα, οι γιατροί λένε επίσης ότι ορισμένα μωρά έχουν μια «μικρή τρύπα στην καρδιά». Σήμερα μιλάμε για μια πολύ σπάνια γενετική πάθηση που συνδυάζει πολλά από αυτά τα χαρακτηριστικά και έχει αναφερθεί μόνο σε έναν πολύ περιορισμένο αριθμό οικογενειών στον κόσμο. Αυτό ονομάζεται σύνδρομο Char στην ιατρική επιστήμη. Μην φοβάστε, ας καταλάβουμε τα πάντα για αυτό απλά.
Γιατί συμβαίνει αυτό; Ποιος είναι ο λόγος για αυτό;
Με απλά λόγια, κάθε μέρος του σώματός μας, κάθε όργανο, έχει ένα σύνολο οδηγιών μέσα στο σώμα μας σχετικά με το πώς πρέπει να αναπτυχθεί. Αυτά τα ονομάζουμε γονίδια . Έτσι, αυτό το σύνδρομο Cha προκαλείται από μια αλλαγή ή μετάλλαξη σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο που ονομάζεται «TFAP2B». Αυτό το γονίδιο είναι αυτό που δίνει εντολή σε ένα μωρό να παράγει μια πρωτεΐνη που είναι απαραίτητη για να αναπτυχθεί σωστά το πρόσωπο, τα άκρα και η καρδιά του όταν μεγαλώνει στη μήτρα.
Υπάρχουν δύο βασικοί τρόποι με τους οποίους μπορεί να συμβεί αυτή η κατάσταση:
1. Κληρονομικότητα: Ένα παιδί που γεννιέται από μητέρα ή πατέρα με σύνδρομο Cha έχει 50% πιθανότητα να αναπτύξει την πάθηση. Αυτό σημαίνει ότι το παιδί μπορεί επίσης να κληρονομήσει το ελάττωμα σε αυτό το γονίδιο.
2. De novo: Μερικές φορές, ακόμη και αν κανένα μέλος της οικογένειας δεν έχει την πάθηση, μια νέα μετάλλαξη στο γονίδιο `TFAP2B` μπορεί να συμβεί τυχαία κατά τη σύλληψη ενός μωρού στη μήτρα. Ακόμα και τότε, το παιδί μπορεί να αναπτύξει σύνδρομο Cha.
Ποια είναι τα κύρια συμπτώματα αυτού;
Το σύνδρομο Cha επηρεάζει κυρίως τρία μέρη του σώματος: το πρόσωπο, τα χέρια και την καρδιά. Ας τα δούμε ξεχωριστά.
| Προσβεβλημένο μέρος του σώματος | Ορατά συμπτώματα |
|---|---|
| Χαρακτηριστικά προσώπου |
|
| Χαρακτηριστικά χεριού | Το πιο συνηθισμένο σύμπτωμα που παρατηρείται σε πολλούς ανθρώπους είναι ένα πολύ κοντό ή απόν μεσαίο δάχτυλο . Αν και έχουν αναφερθεί και άλλες παραλλαγές των άκρων, είναι πολύ σπάνιες. |
| Καρδιακή πάθηση | Πολλά μωρά έχουν μια καρδιακή πάθηση που ονομάζεται Βερνίκιος Αρτηριακός Πορός (ΒΑΠ) . Με απλά λόγια, όταν ένα μωρό βρίσκεται στη μήτρα, υπάρχει μια μικρή σύνδεση μεταξύ δύο από τα κύρια αιμοφόρα αγγεία που μεταφέρουν το αίμα μακριά από την καρδιά. Αυτή θα κλείσει από μόνη της μέσα σε λίγες ημέρες από τη γέννηση. Αλλά σε αυτήν την περίπτωση, η τρύπα παραμένει ανοιχτή. Την ονομάζουμε ΒΑΠ. |
Εάν αφεθούν χωρίς θεραπεία, ορισμένα μωρά με PDA μπορεί να εμφανίσουν προβλήματα όπως γρήγορη αναπνοή, δυσκολία στη σίτιση και μειωμένη αύξηση βάρους. Σε σοβαρές περιπτώσεις, αυτό μπορεί ακόμη και να εξελιχθεί σε καρδιακή ανεπάρκεια.
Πώς διαγιγνώσκεται αυτή η πάθηση;
Εάν ο γιατρός σας υποψιαστεί κάτι τέτοιο κατά την εξέταση του μωρού σας, μπορεί να σας παραπέμψει σε γενετιστή ή γενετικό σύμβουλο.
Εκεί, μια γενετική εξέταση μπορεί να επιβεβαιώσει οριστικά εάν υπάρχει κάποιο ελάττωμα στο γονίδιο `TFAP2B` που προκαλεί αυτή την πάθηση. Για αυτό, συνήθως λαμβάνεται δείγμα αίματος, δέρματος ή τριχωτού ιστού.
Μετά τη διάγνωση της νόσου, ο γιατρός μπορεί να συστήσει διάφορες εξετάσεις για να επιβεβαιώσει περαιτέρω την υγεία του παιδιού:
- Οδοντιατρικός έλεγχος: Ελέγξτε για τυχόν προβλήματα στην ανάπτυξη των δοντιών μετά την ηλικία των 3 ετών.
- Μια οφθαλμολογική εξέταση: Ελέγξτε για στραβισμό ή προβλήματα όρασης.
- Ένα τεστ ακοής: Ελέγξτε για απώλεια ακοής.
- Καρδιολογικός έλεγχος: Ελέγξτε για PDA ή άλλες καρδιακές παθήσεις.
- Φυσική εξέταση: Ελέγξτε για άλλα προβλήματα με τα άκρα.
- Μια εξέταση των προβλημάτων ύπνου και του σχήματος και μεγέθους του κεφαλιού .
Εάν το παιδί σας έχει αυτή την πάθηση, είναι πολύ σημαντικό να μιλήσετε με τον γιατρό σας σχετικά με τη συχνότητα με την οποία πρέπει να γίνονται αυτές οι εξετάσεις.
Ποιες είναι οι διαθέσιμες θεραπείες;
Καταρχάς, αυτά τα παιδιά δεν χρειάζονται κάποια ειδική ιατρική περίθαλψη για τις αλλαγές στο πρόσωπο ή τα δάχτυλά τους. Ωστόσο, όταν το παιδί μεγαλώσει λίγο, υπάρχει πιθανότητα να δεχτεί πειράγματα και εκφοβισμό από άλλα παιδιά στο σχολείο ή στην κοινωνία. Επομένως, ως γονείς, είναι πολύ σημαντικό να είμαστε πολύ προσεκτικοί σε αυτό και να βοηθήσουμε στην οικοδόμηση της ψυχικής δύναμης του παιδιού.
Ωστόσο, μια PDA στην καρδιά απαιτεί θεραπεία. Υπάρχουν αρκετές κύριες μέθοδοι που χρησιμοποιούν οι γιατροί για να το κάνουν αυτό.
| Μέθοδος θεραπείας | Μια απλή περιγραφή |
|---|---|
| Φάρμακα | Τα ΜΣΑΦ χρησιμοποιούνται για το κλείσιμο των οπών του PDA σε πρόωρα βρέφη. Ωστόσο, αυτή η μέθοδος δεν είναι αποτελεσματική σε τελειόμηνα βρέφη, μεγαλύτερα παιδιά ή ενήλικες. |
| Χειρουργική | Ο γιατρός κάνει μια μικρή τομή μεταξύ των πλευρών για να φτάσει στην καρδιά και κλείνει την ανοιχτή τρύπα με ράμματα ή κλιπς. |
| Διαδικασία καθετήρα | Αυτή είναι μια απλούστερη διαδικασία από τη χειρουργική επέμβαση. Ένας καθετήρας (ένας λεπτός, εύκαμπτος σωλήνας) διέρχεται μέσω ενός αιμοφόρου αγγείου στη βουβωνική χώρα προς την καρδιά και ένα μικρό βύσμα ή σπείραμα εισάγεται μέσα από αυτόν για να κλείσει η τρύπα. |
| Προσεκτική Αναμονή | Μερικές φορές, εάν η τρύπα PDA είναι πολύ μικρή και δεν προκαλεί άλλα προβλήματα υγείας, ο γιατρός μπορεί να αποφασίσει να μην κάνει τίποτα άλλο παρά να παρακολουθεί την κατάσταση κάνοντας εξετάσεις. |
Μήνυμα για το σπίτι
- Το σύνδρομο Cha είναι μια πολύ σπάνια γενετική πάθηση. Μην φοβάστε να το ακούσετε.
- Αυτό περιλαμβάνει κυρίως αλλαγές στην εμφάνιση του προσώπου, των χεριών (ειδικά του μικρού δακτύλου) και της καρδιάς (πάθηση PDA).
- Εάν ο γιατρός σας έχει οποιεσδήποτε αμφιβολίες, ο γενετικός έλεγχος μπορεί να το διαγνώσει με ακρίβεια.
- Ενώ οι αλλαγές στο πρόσωπο και τα χέρια μπορεί να μην απαιτούν θεραπεία, μια πάθηση PDA στην καρδιά συχνά απαιτεί θεραπεία.
- Είναι πολύ σημαντικό να κάνετε όλες τις απαραίτητες ιατρικές εξετάσεις για το παιδί σας εγκαίρως και να ακολουθείτε τις οδηγίες του γιατρού.
- Ως γονείς, είναι ευθύνη μας να παρέχουμε στα παιδιά μας καλή ψυχική υγεία καθώς και σωματική δύναμη.
💬 Comments (0)
Δεν έχουν δημοσιευτεί ακόμη σχόλια. Προσθέστε το σχόλιό σας εδώ για πρώτη φορά.
Προσθέστε το σχόλιό σας